Cromozomii sunt supuși recombinarii în timpul meiozei. Trecând peste

Meioza și fertilizarea asigură că organismele unei noi generații primesc material ereditar dezvoltat evolutiv, echilibrat în ceea ce privește dozele de gene, pe baza căruia se realizează dezvoltarea organismului și a celulelor sale individuale. Datorită acestor două mecanisme, într-o serie de generații de indivizi ai unei specii date, se formează anumite caracteristici ale speciilor și specia există ca o adevărată unitate a naturii vii pentru o lungă perioadă de timp. Cu toate acestea, la diferiți reprezentanți ai speciei, datorită procesului de mutație în desfășurare constantă, același set de gene genomice este reprezentat de alele diferite. Deoarece în timpul reproducerii sexuale la multe specii doi indivizi participă la reproducerea descendenților, este destul de evident că, ca urmare a fertilizării, zigoții diferiți primesc un set inegal de alele în genotipurile lor. O creștere a diversității genotipice a reprezentanților unei specii este, de asemenea, facilitată de mecanismele care conduc la recombinarea alelelor parentale ale unui individ în gameții săi. Într-adevăr, dacă gameții produși de un organism ar fi identici în setul de alele din genomul lor, atunci descendenții unei perechi de organisme cu dioecie sau a unui organism hermafrodit nu ar fi observat diversitatea genotipică. În fiecare nouă generație a unei specii, numai copiii cu părinți diferiți ar fi diferiți din punct de vedere genotipic.

În realitate, în natură există o diversitate de urmași ai acelorași părinți. De exemplu, frații diferă nu numai prin gen, ci și prin alte caracteristici. Astfel de diferențe la descendenți se explică prin faptul că gameți diferiți genetic se găsesc în fiecare act de fertilizare. Mecanismul care asigură diversitatea gameților formați de același organism este meioza, timp în care nu doar materialul ereditar care intră în gameți este înjumătățit, ci are loc și redistribuirea efectivă a alelelor parentale între gameți. Procesele care conduc la recombinarea genelor și a cromozomilor întregi în celulele germinale sunt încrucișarea și divergența bivalenților în anafaza I a meiozei (vezi capitolul 5).

Trecând peste. Acest proces are loc în profaza I a meiozei într-un moment în care cromozomii omologi sunt apropiați ca urmare a conjugării și formează bivalenți. În timpul încrucișării, secțiunile corespunzătoare sunt schimbate între cromatidele cromozomilor omologi care se împletesc reciproc (Fig. 3.72). Acest proces asigură recombinarea alelelor paterne și materne ale genelor în fiecare grup de legătură. La diferiți precursori de gameți, încrucișarea are loc în diferite regiuni ale cromozomilor, ducând la formarea unei mari varietăți de combinații de alele parentale în cromozomi.

Orez. 3,72. Încrucișarea ca sursă a diversității genetice a gameților:

I - fertilizarea gametilor parentali a și b c formarea zigotului V; II - gametogeneza într-un organism care se dezvoltă dintr-un zigot V; G- încrucișarea care are loc între omologi în profază eu; d - celulele formate după prima diviziune meiotică; e, f - celulele formate după a doua diviziune a meiozei ( e - gameți neîncrucișați cu cromozomii parentali originali; și - gameți încrucișați cu recombinarea materialului ereditar în cromozomi omologi)

Este clar că încrucișarea ca mecanism de recombinare este eficientă numai atunci când genele corespunzătoare de pe cromozomii patern și materni sunt reprezentate de alele diferite. Grupurile de legătură absolut identice în timpul încrucișării nu produc noi combinații de alele.

Încrucișarea are loc nu numai în precursorii celulelor germinale în timpul meiozei. Se observă și în celulele somatice în timpul mitozei. Încrucișarea somatică a fost descrisă la Drosophila și la unele specii de mucegaiuri. Apare în timpul mitozei între cromozomii omologi, dar frecvența sa este de 10.000 de ori mai mică decât frecvența încrucișării meiotice, de al cărui mecanism nu este diferit. Ca urmare a încrucișării mitotice, apar clone de celule somatice care diferă în conținutul alelelor genelor individuale. Dacă în genotipul unui zigot această genă este reprezentată de două alele diferite, atunci ca rezultat al încrucișării somatice peste celule cu aceleași alele fie paterne, fie materne ale acestei gene pot apărea (Fig. 3.73).

Orez. 3,73. Încrucișarea în celulele somatice:

1 - o celulă somatică, în ai cărei cromozomi omologi gena A este reprezentată de două alele diferite (A și a); 2 - trecere peste; 3 - rezultatul schimbului de secțiuni corespunzătoare între cromozomi omologi; 4 - localizarea omologilor în planul ecuatorial al fusului în metafaza mitozei (două opțiuni); 5 - formarea celulelor fiice; 6 - formarea de celule heterozitice pentru gena A, asemănătoare cu celula mamă din setul de alele (Aa); 7 - formarea de celule homozigote pentru gena A, care diferă de celula mamă în setul de alele (AA sau aa)

Divergența bivalenților în anafaza I a meiozei.În metafaza I a meiozei, bivalenții formați dintr-un cromozom patern și unul matern sunt aliniați în planul ecuatorial al fusului acromatic. Divergența omologilor care poartă diferite seturi de alele genice în anafaza I a meiozei duce la formarea gameților care diferă în compoziția alelecă a grupurilor de legătură individuale (Fig. 3.74).

Orez. 3,74. Segregarea cromozomilor omologi în anafaza I a meiozei

ca sursă de diversitate genetică a gameților:

1 - metafaza I a meiozei (localizarea bivalentului în planul ecuatorial al fusului); 2 - anafaza I a meiozei (divergența omologilor care poartă diferite alele ale genei A la poli diferiți); 3 - a doua diviziune meiotică (formarea a două tipuri de gameți care diferă în alelele genei A)

Orez. 3,75. Natura aleatorie a aranjamentului bivalenților în metafază ( 1 )

și divergența lor independentă în anafaza ( 2 ) prima diviziune meiotică

Datorită faptului că orientarea bivalenților în raport cu polii fusului în metafaza I se dovedește a fi aleatorie, în anafaza I a meiozei, în fiecare caz individual, este direcționat un set haploid de cromozomi care conțin combinația originală a grupelor de legătură parentală. la poli diferiți (Fig. 3.75). Diversitatea gameților, datorită comportamentului independent al bivalenților, este mai mare, cu cât există mai multe grupuri de legătură în genomul unei anumite specii. Poate fi exprimat prin formula 2 n, Unde p - numărul de cromozomi dintr-un set haploid. Deci, în Drosophila n= 4 iar numărul de tipuri de gameți furnizate de recombinarea cromozomilor parentali din ei este de 2 4 = 16. La om n = 23, iar diversitatea gameților datorită acestui mecanism corespunde cu 2 23 sau 8388608.

Încrucișarea și procesul de divergență a bivalenților în anafaza I a meiozei asigură recombinarea eficientă a alelelor și a grupurilor de legătură genică în gameți formați de un singur organism.

Fertilizare.Întâlnirea aleatorie a diferiților gameți în timpul fertilizării duce la faptul că printre indivizii unei specii este aproape imposibil să apară două organisme genotipic identice. Diversitatea genotipică a indivizilor realizată prin procesele descrise presupune diferențe ereditare între ei pe baza unui genom de specie comun.

Astfel, genomul, ca cel mai înalt nivel de organizare a materialului ereditar, își păstrează caracteristicile de specie datorită meiozei și fecundației. Dar, în același timp, aceleași procese oferă diferențe ereditare individuale între indivizi, care se bazează pe recombinarea genelor și cromozomilor, adică. variabilitate combinativă. Variabilitatea combinativă, manifestată în diversitatea genotipică a indivizilor, mărește supraviețuirea speciei în condițiile schimbătoare ale existenței sale.

Trecând peste- Acesta este schimbul de secțiuni de cromozomi omologi în profaza meiozei I, în pahiten. Este cel mai important mecanism care asigură variabilitatea combinativă a populațiilor și, prin urmare, oferă material pentru selecția naturală. Apare meiotic, mai rar - în celulele cu diviziune mitotică. Frecvența de încrucișare între gene reflectă distanța dintre ele pe cromozom. Cu alte cuvinte, într-o pereche de cromozomi omologi, regiunile omoloage sunt schimbate între cromatide non-surori. Deoarece într-o pereche de cromozomi un cromozom provine de la mamă și celălalt de la tată, procesul de încrucișare duce la recombinări intracromozomiale ale eredității.

Au fost descoperite gene care acționează ca inhibitori ai cross-over-ului, dar există și gene care îi cresc frecvența. Ele pot induce uneori un număr vizibil de încrucișări la masculii Drosophila. Rearanjamentele cromozomilor, în special inversiunile, pot acționa, de asemenea, ca opritoare de încrucișare. Ele perturbă conjugarea normală a cromozomilor din zigoten.

Frecvența încrucișării este influențată de factori precum genotipul (au fost creați mutanți speciali care poartă gene care controlează o etapă strict definită de încrucișare sau meioză), sexul și vârsta individului, prezența cromozomilor suplimentari, mutațiile cromozomiale, condiţiile de mediu în care se dezvoltă organismul (temperaturile ridicate cresc frecvenţa traversării în Drosophila; influenţează şi regimurile alimentare şi de apă), etc.

Cantitatea de încrucișare, aranjarea liniară a genelor pe un cromozom. Hărți genetice ale cromozomilor din organismele superioare. Exemple.

Mărimea încrucișării este măsurată prin raportul dintre numărul de indivizi încrucișați și numărul total de indivizi din descendenții încrucișării analizate și este exprimată ca procent.

Cantitatea de încrucișare a cromozomilor reflectă puterea de coeziune a genelor pe un cromozom: cu cât valoarea de încrucișare este mai mare, cu atât puterea de coeziune este mai mică. T. Morgan a sugerat că frecvența încrucișării arată distanța relativă dintre gene: cu cât are loc mai des încrucișarea, cu cât genele sunt mai îndepărtate una de cealaltă pe cromozom, cu atât sunt mai puțin frecvente încrucișările, cu atât sunt mai aproape una de cealaltă; . Când indicăm că recombinarea genelor pentru culoarea corpului negru și aripile scurte la Drosophila are loc cu o frecvență de 17%, atunci această valoare caracterizează într-un anumit fel distanța dintre aceste gene în cromozom.

Pe baza numeroaselor studii genetice, Morgan a emis ipoteza aranjamentului liniar al genelor pe cromozom. Doar cu această presupunere, procentul de recombinanți poate reflecta distanța relativă dintre gene de pe un cromozom. Unul dintre experimentele genetice clasice ale lui Morgan care demonstrează aranjamentul liniar al genelor a fost următorul experiment cu Drosophila. Femele heterozigote pentru trei gene recesive legate care determină culoarea galbenă a corpului y (galben), culoarea albă a ochilor w (alb) și aripi bifurcate bi (bifid) au fost încrucișate cu masculi homozigoți pentru aceste trei gene. Descendența a constat din 1160 de muște neîncrucișate (normale și purtând simultan toate cele trei trăsături recesive), 15 muște încrucișate care decurg dintr-o încrucișare între genele y și w și 43 de indivizi dintr-o încrucișare între genele w și bi. Din aceste date rezultă în mod clar că procentul de încrucișare este o funcție de distanța dintre gene și locația lor secvențială, adică liniară, pe cromozom. Distanța dintre genele y și bi este egală cu suma a două încrucișări simple între y și w, w și bi. Reproductibilitatea acestor rezultate în experimente repetate indică faptul că locația genelor de-a lungul lungimii cromozomului este strict fixată, adică fiecare genă ocupă propriul loc specific în cromozom - un locus.

Harta genetica - este o reprezentare schematică a locațiilor relative ale genelor în cadrul aceluiași grup de legătură. Principii pentru construirea hărților genelor:

1. Numărul de grupuri de legătură trebuie să corespundă numărului haploid de cromozomi;

2. Genele ar trebui să fie aranjate de-a lungul cromozomului într-o manieră liniară ordonată, care să nu contrazică teoria cromozomială a moștenirii.

Localizarea genelor pe hartă se realizează luând în considerare secvențial frecvențele de încrucișare între genele aflate în apropiere. Acest lucru face posibilă determinarea secvenței locației genei. Numerele (cm) de pe hartă exprimă distanța fiecăruia dintre ele față de gena care este prima din seria liniară. Ele sunt calculate prin simpla însumare a distanțelor intermediare.

Deschiderea trecerii. Presupunând că mai mult de o genă este localizată pe un cromozom, se pune întrebarea dacă alelele unei gene dintr-o pereche omoloagă de cromozomi se pot schimba locul, trecând de la un cromozom omolog la altul. Dacă un astfel de proces nu ar avea loc, atunci genele ar fi combinate numai prin divergența aleatorie a cromozomilor neomologi în meioză, iar genele situate în aceeași pereche de cromozomi omologi ar fi întotdeauna moștenite legate - ca grup.

Cercetările efectuate de T. Morgan și școala sa au arătat că genele sunt schimbate în mod regulat într-o pereche omoloagă de cromozomi. Procesul de schimb de secțiuni identice de cromozomi omologi cu genele pe care le conțin se numește încrucișare sau încrucișare cromozomilor. Crossing over oferă noi combinații de gene situate pe cromozomi omologi. Fenomenul de încrucișare, precum și de legătură, s-au dovedit a fi comune tuturor animalelor, plantelor și microorganismelor. Prezența schimbului de regiuni identice între cromozomii omologi asigură schimbul sau recombinarea genelor și astfel crește semnificativ rolul variabilității combinative în evoluție.

Analiza genetică a încrucișării.

Încrucișarea cromozomilor poate fi judecată după frecvența de apariție a organismelor cu o nouă combinație de caracteristici. Astfel de organisme sunt numite recombinante.

Luați în considerare unul dintre experimentele clasice ale lui Morgan asupra muștelor de fructe, care i-a permis să demonstreze că genele sunt localizate pe cromozomi într-o anumită ordine.

La Drosophila, gena recesivă pentru culoarea corpului negru este desemnată b, iar alela sa dominantă, care determină culoarea gri sălbatică, este b+, gena pentru aripile rudimentare este vg, iar gena pentru aripile normale este vg+. Când se încrucișează muște care diferă în două perechi de caractere legate, gri cu aripi rudimentare b+vg½½b+vg și negre cu aripi normale bvg+½½bvg+, hibrizii F1 b+vg½½ bvg+ sunt gri cu aripi normale.

Figura prezintă două încrucișări de analiză: într-una, masculul este diheterozigotul, în cealaltă, femela. Dacă masculii hibrizi sunt încrucișați cu femele homozigote pentru ambele gene recesive (♀bvg½½bvg ♂ X b+vg½½bvg+), atunci descendenții sunt împărțiți în raport de 1 muscă cu corp gri cu aripi vestigiale: 1 muscă cu corp negru cu aripi normale. În consecință, acest diheterozigot produce doar două tipuri de gameți (b+vg și b+vg) în loc de patru, iar combinația de gene din gameții masculini corespunde cu cea a părinților săi. Pe baza diviziunii indicate, ar trebui să se presupune că masculul nu schimbă secțiuni de cromozomi omologi. Într-adevăr, la masculii Drosophila, atât în autozomi, cât și în cromozomii sexuali, încrucișarea nu are loc în mod normal, din cauza căreia se observă o legătură completă a genelor situate pe același cromozom.

Se poate presupune că culoarea corpului gri și aripile vestigiale, precum și corpul negru și aripile normale, sunt perechi de caractere moștenite împreună datorită acțiunii pleiotrope a unei gene. Cu toate acestea, dacă luăm femele heterozigote pentru analiză, și nu bărbați, atunci în Fb se observă o divizare diferită. Pe lângă combinațiile parentale de personaje, apar altele noi - muște cu corp negru și aripi vestigiale, precum și cu corp gri și aripi normale. În această încrucișare, legătura acelorași gene este întreruptă din cauza faptului că genele de pe cromozomii omologi și-au schimbat locurile din cauza încrucișării.

Gameții cu cromozomi care au suferit încrucișări se numesc încrucișare, iar cei cu cromozomi care nu au suferit încrucișări se numesc non-încrucișare. În consecință, organismele care au apărut din combinația de gameți încrucișați ai unui hibrid cu gameți ai unui analizor sunt numite încrucișări sau recombinante, iar cele care au apărut din gameții neîncrucișați ai unui hibrid sunt numite neîncrucișați sau nerecombinanți.

Mecanism de încrucișare

Crossover meiotic.

Chiar înainte de descoperirea încrucișării cromozomilor prin metode genetice de citologie, în timp ce studiau profaza meiozei, ei au observat fenomenul de împletire reciprocă a cromozomilor, formarea de către ei a unor figuri în formă de X - chiasmus (litera z-greacă „chi”). . În 1909, F. Janssens a sugerat că chiasmele sunt asociate cu schimbul de secțiuni cromozomiale. Ulterior, aceste imagini au servit ca un argument suplimentar în favoarea ipotezei încrucișării genetice a cromozomilor, prezentată de T. Morgan în 1911.

Mecanismul încrucișării cromozomilor este asociat cu comportamentul cromozomilor omologi în profaza I a meiozei. Să ne amintim caracteristicile sale. În profaza I, cromozomii omologi sunt conjugați prin regiuni identice. Fiecare cromozom dintr-un bivalent este format din două cromatide, iar bivalentul, respectiv, din patru. Astfel, conjugarea este singurul moment în care se poate produce încrucișarea între cromozomi omologi. Deci, încrucișarea are loc în stadiul de patru cromatide și este asociată cu formarea chiasmei.

Dacă într-un singur bivalent nu a existat un singur schimb, ci două sau mai multe, atunci în acest caz se formează mai multe chiasmate. Deoarece există patru cromatide în bivalent, atunci, evident, fiecare dintre ele are o probabilitate egală de a schimba secțiuni cu oricare alta. În acest caz, două, trei sau patru cromatide pot participa la schimb.

Figura 50 prezintă o diagramă a unor astfel de schimburi: 1) un dublu schimb reciproc între două cromatide non-surori, care nu dă naştere la recombinări de gene dacă genele marker nu sunt afectate de schimb; 2) schimb diagonal, când două cromatide surori din două regiuni diferite intră simultan într-o singură încrucișare cu aceeași cromatidă non-sora, iar cromatida a patra nu este implicată în schimb. Ca urmare a acestui dublu schimb, apar trei cromozomi recombinanți și unul rămâne nerecombinant (Fig. 50,2,3); 3) schimb complementar, când toate cele patru cromatide suferă schimburi unice în regiuni diferite, două cromatide non-surori din patru în perechi suferă un singur schimb într-un loc, iar celelalte două în altul, în urma căruia apar patru cromozomi recombinanți (Fig. 50.4). În acest caz, încrucișările duble pot apărea ca o consecință a schimburilor unice simultane între cromatide cu participarea a trei cromatide la schimb.

Până acum, s-a luat în considerare încrucișarea între cromatide non-surori. Schimbul în cadrul cromatidelor surori nu poate duce la recombinare, deoarece sunt identice genetic și, prin urmare, un astfel de schimb nu are sens ca mecanism biologic de variație combinativă.

Încrucișare somatică (mitotică). După cum sa menționat deja, încrucișarea are loc în profaza 1 a meiozei în timpul formării gameților. Cu toate acestea, există încrucișare somatică sau mitotică, care are loc în timpul diviziunii mitotice a celulelor somatice, în principal a țesuturilor embrionare.

Se știe că cromozomii omologi în profaza mitozei de obicei nu se conjugă și sunt localizați independent unul de celălalt. Cu toate acestea, uneori este posibilă observarea sinapsei cromozomilor omologi și a unor figuri similare cu chiasma, dar nu se observă nicio reducere a numărului de cromozomi.

Încrucișarea somatică poate duce la manifestarea în mozaic a simptomelor.

Contabilizarea trecerii peste în analiza tetradei

La organismele superioare, încrucișarea care a avut loc în profaza meiozei este judecată după frecvența indivizilor recombinanți încrucișați, având în vedere că aspectul lor reflectă raportul gameților încrucișați și neîncrucișați.

Pentru a demonstra direct corespondența zigoților recombinanți cu gameții de încrucișare, este necesar să se determine rezultatele încrucișării direct din produșii haploizi ai meiozei. În acest caz, genele trebuie să își exercite acțiunea în timpul haplofazei. Obiectul pe care a fost posibil să se efectueze un astfel de studiu a fost, de exemplu, un mucegai (Neurospora crassa), al cărui ciclu de viață are loc în cea mai mare parte în haplofază, iar faza diploidă este foarte scurtă.

La scurt timp după fertilizare, zigotul începe diviziunea meiotică, ceea ce duce la formarea unui ascus - o pungă de spori haploizi. În timpul divizărilor, axa fusului coincide cu axa longitudinală a pungii. Prin urmare, produsele meiozei - sporii - sunt aranjate într-un lanț în pungă. În meioză apar două diviziuni normale de maturare, apoi o diviziune mitotică, rezultând formarea a 8 ascospori în fiecare pungă.

Deoarece Neurospora are capacitatea de a determina direct rezultatele încrucișării de către produsele meiozei, stabilirea în acest caz a naturii divizării va fi o dovadă directă că scindarea și încrucișarea apar în meioză. Această metodă este o variație a analizei tetradei deja descrisă, dar aplicată genelor legate.

În cazul unei încrucișări monohibride, este de așteptat segregarea în produși haploizi (spori) în raportul 1A:1a. În asci, printre cei 8 spori, există 4 spori colorați (A) și 4 necolorați (a), adică. se observă o divizare 1:1 În absența încrucișării dintre genă și centromer, ordinea sporilor din pungă este următoarea: AAAAaaaa. Dacă ordinea ascosporilor se schimbă, de exemplu AAaaAAAaa, atunci aceasta va indica faptul că a avut loc o încrucișare între locusul a și centromer.

Locația sporilor va depinde de segregarea cromozomilor în prima și a doua diviziune meiotică. Alelele A și a pot fi distribuite în pungă în funcție de spori într-o ordine diferită: aaAAAaAA, aaAAAAAAa, AAaaaAA.

În acest caz, încrucișarea are loc în zona dintre locusul acestei gene și centromer. Cu cât gena a este îndepărtată mai departe din centromer, cu atât este mai probabilă încrucișarea și, prin urmare, cu atât vor exista mai multe asci de încrucișare. Dacă încrucișarea are loc între capătul distal al cromozomului și gena a, atunci aranjamentul încrucișat al ascosporilor nu va fi detectat.

O schimbare a ordinii sporilor în ascus în timpul încrucișării dintre genă și centromer este posibilă numai dacă are loc în stadiul cu patru catene, adică între cromatide. Dacă recombinarea ar avea loc într-un moment în care fiecare cromozom nu s-a duplicat încă, ordinea sporilor din ascus nu s-ar schimba. În consecință, modificarea ordinii sporilor în acest caz servește ca dovadă că încrucișarea are loc între cromatidele non-surori, adică în stadiul cu patru catene.

Prin urmare, atunci când vorbim despre mecanismul și consecințele genetice ale trecerii peste, doar de dragul simplității se explică prin schimbul între cromozomi întregi; de fapt, schimbul are loc între cromatide. Aceste caracteristici ale Neurospora fac posibilă determinarea locației genei în cromozom, ținând cont de divizarea unei singure perechi de alele, ceea ce este imposibil în organismele diploide pentru care nu se poate efectua analiza tetradei.

Astfel, analiza tetradei demonstrează că atât segregarea mendeliană, cât și crossing over se bazează pe legile meiozei.

Dovezi citologice de crossing over

După ce fenomenul de crossing over a fost stabilit prin metode genetice, a fost necesar să se obțină dovezi directe ale schimbului de secțiuni de cromozomi omologi, însoțit de recombinare genică. Modelele chiasmelor observate în profaza meiozei pot servi doar ca dovadă indirectă a acestui fenomen, este imposibil să se stabilească schimbul care a avut loc prin observare directă, deoarece secțiunile de schimb de cromozomi omologi sunt de obicei absolut identice ca mărime și formă.

Kreitov și McClintock au reușit să obțină o formă la porumb în care cromozomii omologi diferă morfologic - unul era normal, iar celălalt avea o îngroșare la capătul unui braț, al doilea braț era alungit. Aceste caracteristici în structura unei perechi de cromozomi au fost ușor de detectat în timpul studiilor citologice.

În experiment, cromozomul normal a purtat gena recesivă c (endosperma necolorată) și gena dominantă wx+ (endosperma cu amidon), cromozomul alterat a purtat gena dominantă c+ (endosperma colorată) și gena recesivă wx (endosperma ceară). Diheterozigotul a fost încrucișat cu o linie având cromozomi normali morfologic marcați cu genele recesive c și wx. Descendența a produs atât boabe neîncrucișate, cât și boabe încrucișate. Studiind-le citologic, s-a descoperit că boabele încrucișate au conținut invariabil cromozomi cu secțiuni schimbate: lungime normală, dar cu îngroșare, sau alungită fără îngroșare.

Astfel, s-a arătat simultan citologic și genetic că recombinarea genelor este însoțită de schimbul de secțiuni de cromozomi omologi în profaza meiotică.

RECOMBINAREA(lat. re- prefix care înseamnă repetiție, reînnoire, + lat. târzie conexiune combinatio) - procesul de rearanjare a materialului genetic, al cărui rezultat este apariția unor noi combinații de structuri genetice (gene, cromozomi, secțiuni cromozomiale etc. ) și controlate de acestea caracteristicile la indivizi sau celule fiice. Cutare sau cutare tip de R. genetică există în toate organismele vii și formează baza materială a variabilității ereditare (vezi). R. la eucariote apare în mitoză (vezi) și meioză (vezi), când are loc distribuția cromozomilor și încrucișarea.

Un exemplu de R. genetică este următorul: de exemplu, dacă unul dintre părinți are părul blond și ochi căprui, iar celălalt are părul închis și ochii albaștri, atunci copiii lor pot moșteni combinația de păr și culoarea ochilor fiecărei părinți. , sau aceste semne vor apărea în ele în combinații noi, recombinante (păr blond și ochi albaștri sau păr închis și ochi căprui).

Există mai multe tipuri de R genetic. La eucariote, principalele tipuri de R. sunt: R. de gene nelegate ca urmare a distribuției independente a perechilor de cromozomi neomologi (vezi Cromozomi) în meioză și a întâlnirii aleatoare a gameților. în timpul fertilizării (vezi legile lui Mendel); R. gene legate și cromozomi omologi care le poartă ca urmare a încrucișării. Uneori, aceste două tipuri de R. sunt denumite cromozomi R. în sens larg, deși mai des cromozomii R. sunt înțeleși doar ca procesul de trecere și rezultatul acestuia. La procariote (bacterii, viruși), un analog al încrucișării este recombinarea ADN-ului. Intervalul de variabilitate oferit de R. poate fi judecat din exemplul următor. Setul normal de cromozomi umani conține 23 de perechi de cromozomi (vezi Setul de cromozomi). Dacă un individ are heterozigozitate în cel puțin un locus pentru fiecare pereche de cromozomi (de fapt, gradul de heterozgozitate la om este mult mai mare), atunci numai datorită distribuției independente a perechilor de cromozomi neomologi în meioză, un astfel de individ va dați 2 23, adică cca. 10 milioane de variante genetice de gameți. A avea crossover va dubla cel puțin acest număr. Deoarece același lucru se poate întâmpla și la un partener de căsătorie și chiar și cu implicarea lui R. în alte gene, diversitatea genetică potențială a descendenților unui cuplu uman va fi de ordinul mai multor miliarde de opțiuni. Acest exemplu arată, de asemenea, că spectrul de variabilitate combinativă este deosebit de larg în timpul reproducerii sexuale a biolului multicromozomial. specii, inclusiv a omului, ceea ce asigură practic unicitatea genetică a fiecărui individ.

La organismele pluricelulare, pe lângă R. meiotic, poate apărea și R. mitotică (somatică), drept urmare la indivizii heterozigoți pentru unele caracteristici pot apărea zone (pete) de țesut formate din clone de celule ale genotipului recombinant. , iar indivizii înșiși devin așa-numiți mozaic (vezi mozaicism). Cu cât apare mai devreme în ontogeneză R. somatic, cu atât proporția celulelor corpului va fi mai mare de tip recombinant. În prima diviziune de clivaj, R. poate produce un mozaic cu un număr egal de celule originale și recombinante. Dacă R. mitotică afectează nu numai celulele somatice, ci și celulele inițiale ale gonadelor, ele vorbesc de mozaicism gonadal-somatic. În acest caz, unii dintre urmași pot moșteni o combinație recombinată de gene. Nivelul spontan de R. mitotic este de obicei foarte scăzut, dar poate crește foarte mult sub influența radiațiilor ionizante și a altor mutageni (vezi).

Recombinarea cromozomilor

Distribuția cromozomilor omologi în meioză a fost dovedită de T. Morgan și colab. atunci când se studiază cazurile de deficiență de recombinare în încrucișări di- și trihibride în raport cu numărul de recombinanți așteptați în conformitate cu legea combinației independente. Au fost stabilite următoarele modele cantitative.

1. Frecvența R. a fiecărei perechi date de gene moștenite în legătură este constantă și nu depinde de combinația lor originală. De exemplu, cu genotipul dihibrid AB/ab, frecvența gameților recombinanți AB și ab va fi aceeași cu frecvența gameților recombinanți AB și ab.

2. Frecvența R. a diferitelor perechi de gene moștenite prin legare este diferită și poate varia de la fracțiuni mici de un procent până la aproape 50% (aceasta din urmă corespunde frecvenței așteptate a recombinantelor cu moștenire nelegată, independentă).

3. La o frecvență scăzută și medie a R. (nu mai mult de 20%) la trihibrizi conform trăsăturilor moștenite legate, cea mai mare valoare a frecvenței R. este egală cu suma celorlalte două. De exemplu, într-un trihibrid ABC/abc, dacă frecvența lui R. între A și B este de 5%, iar între B și C este de 10%, frecvența lui R. între A și C va fi egală cu 15%.

Aceste modele se explică cel mai bine prin faptul că trăsăturile moștenite concatenate sunt determinate de gene situate într-o secvență liniară în loci fix ai aceleiași perechi de cromozomi omologi, iar moștenirea lor este rezultatul schimbului de secțiuni între omologi (Fig. 1) , iar cu cât două gene sunt separate una de cealaltă, cu atât este mai mare probabilitatea ca P lor să fie mai mare. Un astfel de schimb de secțiuni a doi cromozomi omologi în meioză se numește încrucișare sau încrucișare a cromozomilor, iar produsele sale se numesc cromozomi încrucișați. Un studiu cuprinzător genetic (pe baza caracteristicilor fenotipice) și citologic (bazat pe cromozomi marker) al lui R. a făcut posibilă demonstrarea realității existenței și universalității procesului de trecere în meioză în toate organismele eucariote. În mod normal, încrucișarea are loc în puncte strict omoloage ale unei perechi de cromozomi, astfel încât aceștia fac schimb de segmente care sunt strict identice în secvențele genelor. Faptul că nu a fost observată nicio pierdere a markerilor studiați a condus la concluzia că încrucișarea are loc între gene fără a le încălca integritatea. Constanța relativă a frecvenței de încrucișare la fiecare loc de cromozom dat a servit ca bază pentru alegerea acestei frecvențe ca măsură a distanței dintre gene.

Unitatea de lungime genetică a unui cromozom este segmentul său, în care frecvența încrucișării meiotice este egală cu 1%. Această unitate se numește morganid, unitate de încrucișare sau unitate de hartă. Numele de familie se datorează faptului că datele complete despre cromozomii genelor moștenite legate fac posibilă construirea de hărți genetice liniare ale cromozomilor care descriu secvența genelor și distanțele genetice dintre ele (vezi harta cromozomilor). Pe măsură ce datele despre distanțele genetice dintre markeri s-au acumulat, s-a dovedit întotdeauna că numărul de grupuri de legătură identificate are limita superioară a numărului de cromozomi din setul haploid al unei specii date. Acesta este un alt argument în favoarea faptului că moștenirea legată a trăsăturilor este o manifestare a localizării genelor care le controlează pe o pereche de cromozomi omologi.

Orez. 2. Reprezentarea schematică a încrucișării multiple: I - cromozomi inițiali, denumiți convențional ABCDEFGH și abcdefgh (linia punctată arată locurile viitoarei încrucișări); AB - ab, CD - cd, EF - ef și GH - gh. - regiuni omoloage ale cromozomilor; II - cruce; III - cromozomi încrucișați: ABcdEFgh și abCDefGH.

Pot avea loc mai multe încrucișări între gene situate departe unul de celălalt pe același cromozom (Fig. 2). Produsele unui număr par de încrucișări nu vor fi distinse de combinațiile originale. Prin urmare, pentru a construi hărți genetice precise, ei recurg la combinarea secvențială a secțiunilor relativ scurte de cromozomi, în care încrucișările multiple sunt mai puțin probabile.

Evaluarea distanțelor de recombinare dintre genele legate este influențată de interferența încrucișată - o modificare a probabilității celui de-al doilea eveniment de încrucișare pe o regiune cromozomială adiacentă punctului de încrucișare anterioară într-un proces meiotic dat. O măsură a interferenței este coeficientul de coincidență (coincidență) - raportul dintre frecvența dublelor încrucișări observate efectiv într-o secțiune de cromozom și frecvența lor așteptată în această secțiune în absența interferenței, adică la produsul frecvențelor de încrucișări unice. În absența interferenței, coeficientul de coincidență este egal cu 1. Dacă încrucișarea care are loc împiedică implementarea unei a doua încrucișări în apropierea unui loc dat al aceleiași perechi de cromozomi în aceeași meioză, atunci interferența se numește pozitiv; în acest caz, coeficientul de coincidență poate avea valori de la zero (interferență absolută) până la valori apropiate de unitate. Dacă prima trecere crește probabilitatea celei de-a doua, ceea ce se întâmplă mai rar, atunci vorbim de interferență negativă (coeficient de coincidență mai mare de 1).

Distanțele dintre gene de pe hărțile genetice nu sunt strict proporționale cu distanțele fizice dintre ele pe cromozomi, dar secvența locațiilor genelor este aceeași în ambele cazuri. Acest lucru se datorează frecvenței inegale de încrucișare în diferite părți ale cromozomilor. De exemplu, în regiunile heterocromatice pericentromerice ale cromozomilor, încrucișarea de obicei (dar nu în toate obiectele) cu o unitate de lungime a cromozomilor fizice apare mai puțin frecvent decât în regiunile eucromatice.

Încrucișarea meiotică, care duce la formarea gameților recombinanți, determină variabilitatea genotipică combinativă (vezi) și asigură toată diversitatea genetică intraspecifică și formarea (dar și dezintegrarea) complexelor de gene coadaptate. Inversiunile cromozomilor (vezi inversarea), în special cele care se suprapun, care sunt larg răspândite în rândul heterozigoților din populațiile naturale ale anumitor specii biologice, pot preveni dezintegrarea prin recombinare a complexelor genice deja formate.

Alături de încrucișarea meiotică, este posibilă și încrucișarea mitotică, care are loc în celulele somatice și duc la apariția clonelor de celule recombinate, care se pot manifesta ca mozaicism în funcție de caracteristicile corespunzătoare. Încrucișarea meiotică are loc în profaza I a meiozei, când cromozomii sunt reprezentați de patru cromatide și doar două cromatide, de obicei non-surori, se recombină. Schimbul propriu-zis de material genetic este precedat de ruperea cromatidelor, deși nu se poate exclude mecanismul de schimb prin schimbarea periodică a șablonelor în timpul procesului de replicare a ADN-ului cromozomilor (vezi Replicarea).

O condiție prealabilă necesară pentru trecerea corectă (strict egală) este conjugarea cromozomilor (vezi), în care locii cromozomilor se „identifică” cu precizie unul pe celălalt, astfel încât doar secțiunile strict omoloage ale cromozomilor să intre în contact. La nivel molecular, specificitatea conjugării cromozomilor în meioză este asigurată, aparent, de prezența în ADN a cromozomilor a unui număr mare de secvențe scurte (aproximativ 100 de nucleotide fiecare) ale așa-numitelor. ADN zigoten (zDNA), destul de uniform și adesea distribuit pe toată lungimea tuturor cromozomilor. Până la stadiul de lepto-tena, tot ADN-ul cromozomilor, cu excepția ADN-ului z, se dublează și formează catene super-învăluite conectate la histone (vezi), iar ADN-ul z intră în contact pe toată lungimea celor doi cromozomi conjugați. La începutul etapei zigotenului, apare o proteină specifică care este capabilă să desfășoare elice duble de ADN care nu sunt asociate cu histonele. Astfel, zDNA se desfășoară și, cu ajutorul legăturilor de hidrogen, formează duble elice hibride - heteroduplex - cu zDNA-ul cromozomului omolog. Formarea lor are loc strict complementar și se răspândesc secvenţial pe lungimea cromozomilor de conjugare. În paralel are loc așa-zisa educație. complex sinaptic, care constă din două catene proteice longitudinale și fibre proteice transversale subțiri. Acest complex asigură fixarea cromozomilor în poziția de conjugare omoloagă și în același timp previne aderența lor ireversibilă. În zigoten, heteroduplexurile zDNA se dezintegrează, iar zDNA-ul însuși este replicat.

Inversiunile cromozomilor, în special inversiunile multiple suprapuse, împiedică formarea cromozomilor, deoarece diferențele multiple ale secvențelor de gene ale unui cromozom obișnuit și ale omologului său inversat nu permit cromozomilor inversați să se conjugă în mod specific pe toată lungimea lor. Cromozomii cu inversiuni multiple se numesc decusatori decusatii. Ele sunt utilizate pe scară largă în analiza genetică pentru a preveni rearanjarea cromozomilor testați.

Principalele anomalii ale cromozomilor R. sunt încrucișarea inegală și conversia genelor. Încrucișarea inegală apare destul de rar și este de obicei limitată la un loc specific al cromozomului, unde conjugarea nu are loc strict omoloage, ci cu o anumită deplasare. Motivul acestei schimbări nu este încă clar. Ca urmare a încrucișării inegale, un cromozom de încrucișare poartă o dublare (duplicare) a regiunii dintre punctele de întrerupere ale omologilor, iar în celălalt cromozom de încrucișare are loc o ștergere a acestei regiuni. Deși astfel de tulburări nu pot fi întotdeauna confirmate citologic, ele sunt apropiate funcțional de cazurile de duplicări (vezi) și deleții (vezi) detectabile microscopic (vezi), cunoscute în medicină. genetică ca trisomie și monosomie parțială. În unele cazuri, astfel de anomalii cromozomiale pot fi cauza bolilor cromozomiale (vezi). Există, de asemenea, ideea că duplicarea genelor și a regiunilor cromozomiale, urmată de mutația independentă a fiecăruia dintre duplicate, servește ca un mecanism important pentru complexitatea evolutivă a sistemelor genetice. În timpul procesului de gametogeneză la heterozigoți de tip Aa x, formarea produșilor meiotici poate avea loc nu în raportul obișnuit 2A: 2a, ci în raportul 3A: 1a, deși la loci strâns legați se menține raportul 2:2. Acest fenomen se numește conversie genică. Experimental, conversia genelor poate fi observată numai la ciuperci. Existența și semnificația conversiei genelor în alte organisme a fost în mare parte necunoscută.

Pe lângă schimbul de cromatide non-surori, care este caracteristic pentru R. meiotic și mitotic, schimburile de cromatide surori pot avea loc atât în meioză, cât și în mitoză, care sunt detectate numai prin identificarea diferențială (colorare, etichetare izotopică) a cromatidelor surori.

Recombinarea în bacterii

Procesul R. în bacterii are anumite caracteristici asociate cu specificitatea organizării lor genetice, formele de schimb genetic și funcționarea sistemelor de reglare genetică (vezi Bacterii, genetica bacteriilor). Materialul genetic al unei celule bacteriene este reprezentat de o moleculă circulară de ADN cu o lungime de cca. 1000 µm și configurație superbobină. O astfel de moleculă este capabilă să se autocopie - replicare (vezi), funcționând în același timp ca o unitate independentă (replicon) sub controlul sistemului de reglare genetică. În plus, în celulele multor bacterii există molecule de ADN circulare mici suplimentare - plasmide (vezi), epizomi (vezi), capabile de R. În timpul schimbului genetic între diferite bacterii, doar un fragment din cromozomul celulei intră de obicei în celula primitoare. - donor, care duce la formarea zigoților parțial diploizi (merodiploizi), în timp ce repliconii plasmidici sunt transferați complet. După finalizarea transferului de material genetic în celulele primitoare merodiploide formate (zigoți), începe procesul de recombinare, care în mecanismul său seamănă cu încrucișarea cromatidelor cromozomilor omologi conjugați ai eucariotelor. Totuși, la R. în bacterii, acest proces implică, pe de o parte, molecula circulară de ADN a bacteriei primitoare (material genetic endogen) și, pe de altă parte, un fragment exogen al moleculei de ADN donor transferat acestei bacterii. Procesul începe cu o sinapsă, adică cu formarea unei conexiuni între un fragment de ADN exogen și o anumită secțiune a unei molecule de ADN circulare endogene, cu care acest fragment are secțiuni omoloage. Se presupune că în aceste locuri au loc încrucișările a două structuri care interacționează, urmate de ruperea moleculelor și reunificarea „eronată” ulterioară a capetelor rupte ale acestora la locurile de încrucișare cu o anumită frecvență. Rezultatul este includerea unuia sau altuia fragment (sau a mai multor fragmente diferite) de material genetic exogen în structura repliconului inelului endogen al celulei bacteriene primitoare, ceea ce oferă posibilitatea copierii ulterioare a fragmentului (fragmentelor) inclus. . Fragmentul de ADN endogen (reciproc) opus al celulei primitoare în timpul încrucișării se transformă într-o structură extracromozomială exogenă” își pierde capacitatea de a fi copiat și, prin urmare, este pierdut de celula bacteriană în timpul diviziunilor sale ulterioare. Ca urmare a acestui tip de recombinare, numită recombinare clasică sau generală, dintr-un zigot merodiploid iau naștere celule haploide fiice (recombinante) cu anumite combinații de gene alelice ale structurilor genetice părinte.

R. clasică în bacterii este posibilă nu numai între un replicon și partea sa nereplicativă (un fragment din acest replicon), ci și între doi repliconi cu drepturi depline (un cromozom și o plasmidă, un cromozom și un bacteriofag, două plasmide). , etc.), dacă în structură ADN-ul lor are regiuni omoloage. Ca urmare a unui astfel de R., poate avea loc un schimb de material genetic între repliconi care reacţionează sau o unire (cointegrare) a doi repliconi care interacţionează prin rupturi şi reuniuni ale moleculelor de ADN în locuri de omologie reciprocă cu formarea unui sistem mai mare cu doi replicini. , iar o plasmidă cu proprietățile unui epizom poate, cu o anumită frecvență, să fie inclusă în repliconul cromozomial în timpul R. în regiuni omoloage ale acestor structuri și să se reproducă pentru o lungă perioadă de timp ca parte a unui singur (dublu) replicon sub controlul sistemul de replicare cromozomiala. Cu toate acestea, într-o mică parte din celulele bacteriene ale populației care conțin un dublu replicon, apar reacții repetate, ducând la revenirea plasmidei integrate la o stare autonomă. Dacă un loc de omologie este implicat în R. repetat, care în timpul R. primar a servit ca loc de interacțiune între două structuri, atunci are loc o „decupare” relativ corectă a repliconului plasmidic din repliconul dublu. În cazurile în care R. repetată apare în alte zone de omologie, este posibil ca unele dintre genele cromozomiale adiacente să fie incluse în repliconul plasmidic, adică să se formeze o plasmidă „înlocuită” (Fig. 3). Același mecanism, care duce la cointegrarea a doi repliconi și la schimbul de secțiuni de material genetic în timpul disocierii lor ulterioare, apare probabil în cazul R. a două plasmide diferite care posedă secțiuni de ADN omoloage (Fig. 4), precum și plasmide. și anumiți bacteriofagi sau bacteriofagi și cromozomi. Toate etapele R. clasice în bacterii sunt asigurate de enzimele corespunzătoare (așa-numitele enzime Ec), iar acest tip de R. este, de asemenea, desemnat ca R dependent de Ec.

Împreună cu R. clasică sau generală, recombinarea „ilegală” este larg răspândită în bacterii pentru a implementa tăierea, nu este necesară o omologie semnificativă a ADN-ului a structurilor care interacționează. Un astfel de R. implică fragmente mici de ADN, numite elemente de translocare, care sunt capabile să se deplaseze de la un replicon la altul cu o anumită frecvență, migrând printre cromozomii bacterieni, plasmide, bacteriofagi etc. (vezi Translocarea). Sunt cunoscute două tipuri de astfel de elemente - elemente IS (secvențe de inserție în limba engleză) și transpozoni. Elementele IS sunt fragmente specifice de ADN care probabil conțin doar acele gene care sunt necesare pentru R. cu regiuni neomologe ale diverșilor repliconi. Acest R. duce la integrarea unor astfel de gene în structurile acestor repliconi sau la „decuparea” secțiunilor corespunzătoare din astfel de structuri. Cu toate acestea, mecanismele specifice ale unui astfel de R. rămân neclare. Atunci când elementele IS sunt integrate și „decupate”, pot apărea mutații ale diferitelor gene asociate cu rearanjamente (deleții, inversiuni, duplicări etc.) ale secțiunilor corespunzătoare ale moleculei de ADN. Transpozonii reprezintă structuri mai complexe care conțin de obicei elemente IS, care asigură R. lor „ilegal” și gene suplimentare care nu au legătură cu funcțiile de integrare (gene de rezistență la medicamente bacteriene etc.).

Bacteriile R. clasice și „ilegale” oferă oportunități largi de schimb genetic între diverși repliconi și părțile acestora, ceea ce determină ratele mari de variabilitate și evoluție a acestor structuri și populații bacteriene în ansamblu în condiții de utilizare intensivă a diferitelor substanțe și influențe antibacteriene. (antibiotice, săruri de metale grele, radiații ultraviolete și ionizante etc.). În cazul R. clasic, care necesită omologie semnificativă a structurilor care interacționează, aceste procese sunt cele mai eficiente în schimbul genetic intraspecific, în timp ce R. „ilegal” joacă un rol important în redistribuirea genelor nu numai în interiorul speciilor individuale, ci și între bacterii din diferite specii și genuri. De asemenea, se presupune că, ca urmare a includerii de elemente IS identice și transpozoni în regiuni non-omolog de repliconi de bacterii de diferite specii, așa-numitele. R. puncte fierbinți, adică zone de omologie reciprocă a acestor repliconi, asigurând R. clasică ulterioară între ele în condițiile de schimb atât intraspecific cât și interspecific de material genetic. În microbiologie, procesele R. sunt utilizate pentru a obține forme hibride de bacterii cu proprietăți virulente, antigenice și alte alterate. De asemenea, au fost dezvoltate metode pentru crearea de recombinanți artificiali ai moleculelor de ADN din fragmente obținute cu ajutorul enzimelor de restricție, care formează baza ingineriei genetice moderne. Astfel, se pot construi noi repliconi recombinanți (plasmide, bacteriofagi), a căror structură conține gene, inclusiv cele obținute din organisme pluricelulare, de interes practic (de exemplu, gene care controlează sinteza anumitor hormoni, vitamine, aminoacizi, antibiotice). , etc.). După introducerea unor astfel de repliconi în celule bacteriene adecvate, aceste celule pot fi utilizate în miere. industrie și alte domenii ale microbiolului. producție pentru a obține substanțele biologic active corespunzătoare. Ca urmare a R. spontană, apar și diverse forme atipice de bacterii patogene și oportuniste.

Frecvența lui R. poate varia semnificativ în funcție de o serie de factori. În R. clasică, procesul poate fi perturbat semnificativ din cauza omologiei scăzute a moleculelor care interacționează, precum și datorită mutațiilor genelor care controlează R. Gradul scăzut de omologie a ADN-ului cromozomilor în bacterii din diferite specii și genuri este principalul motiv pentru frecvenţa scăzută a R. a acestor structuri în timpul încrucişărilor interspecifice şi intergenerice . Cu toate acestea, utilizarea repetată a recombinanților rezultați în încrucișări poate crește frecvența R. datorită unei creșteri a unei astfel de omologii. Mutațiile care provoacă pierderea activității funcționale a genelor care controlează R. conduc celula bacteriană la o pierdere completă sau parțială a capacității de a efectua R. clasic și, de asemenea, reduc capacitatea acesteia de a repara procesele R. (vezi). în bacterii sunt influențați semnificativ și de factorii de mediu (compoziția nutrienților, temperatura, radiațiile ultraviolete și ionizante, diverse substanțe chimice etc.).

Pentru a studia R. în bacterii, se folosesc metode radiobiologice, microscopice electronice și alte metode fizice și chimice. metode de cercetare, precum și metode de analiză genetică (vezi) a bacteriilor. Diverse metode de determinare a frecvenței P. a genelor legate stau la baza cartografierii genetice a bacteriilor.

Bibliografie: Breeler S. E. Biologie moleculară, p. 305, JI., 1973, bibliogr.; Gershenzon S. M. Fundamentele geneticii moderne, p. 93, Kiev, 1979; Kushev V.V. Mecanisme de recombinare genetică, L., 1971, bibliogr.; Me fi-ne l l G. Plasmide bacteriene, trans. din engleză, p. 33 şi alţii, M., 1976, bibliogr.; Molecule recombinante, ed. R. Beers și E. Basit, trad. din engleză, M., 1980, bibliogr.; Genetica fiziologică, ed. M. E. Lobasheva și S. G. Inge-Vechtomova, p. 129 şi alţii, L.„ 1976, bibliogr.; Hayes W. Genetica bacteriilor și bacteriofagelor, trad. din engleză, p. 257, 476 etc., M., 1965; Citologia și genetica meiozei, ed. V.V. Hvostova și Yu.F. Bogdanova, M., 1975.

V. I. Ivanov; V. P. Shchipkov (bact.).

Meioza este o diviziune complexă care are ca rezultat formarea de celule sexuale (gameți). Este format din două divizii consecutive. Prima diviziune a meiozei (profaza I) este deosebit de dificilă. În timpul meiozei, are loc recombinarea materialului genetic (încrucișarea, segregarea independentă a cromozomilor întregi în anafaza I și segregarea independentă a cromatidelor în anafaza II).

Ca rezultat al meiozei, se formează celule haploide („nc”) și apare variabilitatea combinativă. Semnificația biologică a meiozei este menținerea constantă a cariotipului și apariția gameților neidentici din punct de vedere genetic, ceea ce determină formarea organismelor cu caracteristici individuale. Meioza are loc în timpul procesului de gametogeneză (formarea celulelor germinale) în gonade (gonade).

Fazele meiozei, caracteristicile și semnificația lor.

Meioza constă din 2 diviziuni consecutive cu o scurtă interfață între ele.

Profaza I- profaza primei divizii este foarte complexă și constă din 5 etape:

Fază leptoten sau leptoneme- condensarea ADN-ului pentru a forma cromozomi sub formă de fire subțiri.
Zigoten sau zigonema- conjugarea (legarea) cromozomilor omologi cu formarea unor structuri formate din doi cromozomi conectati, numiti tetrade sau bivalenti.
Pachytena sau pahinem-trecând peste(încrucișare), schimb de secțiuni între cromozomi omologi; cromozomii omologi rămân legați între ei.
Diplotena sau diplomă- are loc decondensarea parțială a cromozomilor, în timp ce o parte din genom poate funcționa, au loc procesele de transcripție (formarea ARN), translație (sinteza proteinelor); cromozomii omologi rămân legați între ei.
Diacineza- ADN-ul se condenseaza din nou la maxim, procesele sintetice se opresc, membrana nucleara se dizolva; cromozomii omologi rămân legați între ei.

Metafaza I- cromozomii bivalenți se aliniază de-a lungul ecuatorului celulei.
Anafaza I- microtubulii se contractă, bivalenții se divid și cromozomii se deplasează spre poli. Este important de remarcat faptul că, datorită conjugării cromozomilor în zigoten, cromozomi întregi, formați din două cromatide fiecare, diverg către poli, și nu cromatide individuale, ca în mitoză.
Telofaza I

A doua diviziune a meiozei urmează imediat după prima, fără o interfază pronunțată: nu există perioadă S, deoarece replicarea ADN-ului nu are loc înainte de a doua diviziune.

Profaza II- are loc condensarea cromozomilor, centrul celular se divide și produsele diviziunii sale diverg către polii nucleului, membrana nucleară este distrusă și se formează un fus de fisiune.
Metafaza II- cromozomii univalenți (formați din câte două cromatide) sunt situați la „ecuator” (la distanță egală de „polii” nucleului) în același plan, formând așa-numita placă de metafază.
Anafaza II- univalenții se divid și cromatidele se deplasează spre poli.
Telofaza II- cromozomii despirati si apare un invelis nuclear.

Ca urmare, de la unul celula diploidă se formează patru celule haploide. În cazurile în care meioza este asociată cu gametogeneza(de exemplu, la animalele pluricelulare), în timpul dezvoltării ouă Prima și a doua diviziune a meiozei sunt puternic inegale. Ca rezultat, un ou haploid și două așa-numite corpuri de reducere(derivate abortive ale primei și a doua diviziuni).

Recombinarea genelor, semnificația sa medicală și evolutivă.

Recombinarea este un proces care asigură amestecarea genelor pe un număr de generații. Când se formează celulele germinale, genele primite de la părinți sunt „amestecate” și doar jumătate din genele parentale ajung în fiecare gamet. La fertilizare, genele celor doi părinți sunt combinate aleatoriu într-un zigot. Combinația acestor două procese aleatorii - amestecarea genelor în celulele generatoare și întâlnirea gameților - asigură unicitatea setului de gene din fiecare organism.

Acest proces a fost descoperit la începutul secolului al XX-lea. pe baza analizei rezultatelor încrucișării. În prezent, întregul arsenal de metode moderne de biologie moleculară și celulară este utilizat în studiul recombinării. Cu toate acestea, procesul rămâne în mare parte misterios. Există încă dezbateri aprinse despre motivul pentru care este necesară recombinarea. Nu este clar de ce este atât de complex și aparent ilogic organizat. Nu este clar modul în care punctele sale calde și reci sunt distribuite în întregul genom. Să încercăm să răspundem la aceste întrebări luând în considerare recombinarea în lumina evoluției.

Recombinarea este principalul generator de diversitate fenotipică, aceeași cu care operează selecția naturală, acele diferențe între organisme care joacă un rol decisiv în lupta lor pentru existență. Suntem obișnuiți să credem că aceste diferențe sunt determinate de mutațiile genice. Acest lucru este atât adevărat, cât și fals în același timp.

Mutațiile schimbă genele. O genă poate fi deteriorată de nerecunoscut de mutație, modificată cu păstrarea funcției (sinonim) sau cu pierderea funcției. Trebuie să înțelegem clar că funcția fiecărei gene este determinată de interacțiunea ei cu alte gene. Prin urmare, atât funcția genelor, cât și modificările acesteia ar trebui luate în considerare exclusiv în cadrul căii metabolice specifice sau al rețelei de reglare a genelor în care sunt implicați produsele genetice. O genă fără sens sau incorectă dintr-o rețea de gene poate căpăta un sens nou, neașteptat în alta; un sinonim într-un context poate fi un antonim în altul. Astfel, mutațiile nu schimbă fenotipul singure, ci în combinație cu alte gene.

Diversitatea fenotipurilor pe care le observăm este diversitatea încorporată a combinațiilor de gene. Și din moment ce recombinarea asigură generarea constantă a tot mai multe combinații noi, avem tot dreptul să numim acest mecanism minunat generator de diversitate fenotipică.

Recombinarea a apărut aparent simultan sau la scurt timp după apariția vieții. Cu toate acestea, la început a fost timidă și sporadică. Așa rămâne în lumea procariotelor. Bacteriile intră uneori în contact unele cu altele și fac schimb de informații genetice, adesea atunci când viața lor se înrăutățește. Dar de aici nu rezultă că recombinarea le ușurează neapărat viața sau le mărește fitness-ul. Le oferă o șansă, speranța că noua combinație de gene va fi utilă.

Recombinarea regulată, planificată și obligatorie a apărut mult mai târziu, simultan sau la scurt timp după apariția celulelor eucariote. Această presupunere este susținută de faptul că, în marea majoritate a eucariotelor moderne, recombinarea are loc în mod regulat, iar mecanismele sale moleculare și celulare sunt uimitor de similare într-o mare varietate de organisme. Găsim asemănări și în faptul că în toate recombinarea este într-un fel sau altul legată de reproducere. La eucariote, spre deosebire de bacterii, rezultatele recombinării apar nu în organismele în sine, ci în descendenții lor.