Les chromosomes subissent une recombinaison pendant la méiose. Traverser

La méiose et la fécondation garantissent que les organismes d'une nouvelle génération reçoivent un matériel héréditaire développé au cours de l'évolution, équilibré en termes de doses de gènes, sur la base duquel s'effectue le développement de l'organisme et de ses cellules individuelles. Grâce à ces deux mécanismes, dans une série de générations d'individus d'une espèce donnée, certaines caractéristiques de l'espèce se forment et l'espèce existe depuis longtemps comme une véritable unité de la nature vivante. Cependant, chez différents représentants de l'espèce, en raison du processus de mutation constamment en cours, le même ensemble de gènes génomiques est représenté par des allèles différents. Étant donné que lors de la reproduction sexuée chez de nombreuses espèces, deux individus participent à la reproduction de la progéniture, il est bien évident qu'à la suite de la fécondation, différents zygotes reçoivent un ensemble inégal d'allèles dans leurs génotypes. L'augmentation de la diversité génotypique des représentants d'une espèce est également facilitée par des mécanismes conduisant à la recombinaison des allèles parentaux d'un individu dans ses gamètes. En effet, si les gamètes produits par un organisme étaient identiques dans l'ensemble des allèles de leur génome, alors les descendants d'une paire d'organismes dioïques ou d'un organisme hermaphrodite n'auraient pas observé de diversité génotypique. À chaque nouvelle génération d’une espèce, seuls les enfants de parents différents seraient génotypiquement différents.

En réalité, dans la nature, il existe une diversité de descendants issus des mêmes parents. Par exemple, les frères et sœurs diffèrent non seulement par leur sexe, mais également par d’autres caractéristiques. De telles différences dans la progéniture s'expliquent par le fait que des gamètes génétiquement différents se trouvent à chaque acte de fécondation. Le mécanisme qui assure la diversité des gamètes formés par le même organisme est la méiose, au cours de laquelle non seulement le matériel héréditaire entrant dans les gamètes est réduit de moitié, mais il se produit également une redistribution efficace des allèles parentaux entre les gamètes. Les processus conduisant à la recombinaison de gènes et de chromosomes entiers dans les cellules germinales sont le croisement et la divergence des bivalents au cours de l'anaphase I de la méiose (voir chapitre 5).

Traverser. Ce processus se produit dans la prophase I de la méiose, à un moment où les chromosomes homologues sont étroitement rapprochés à la suite de la conjugaison et forment des bivalents. Lors du croisement, les sections correspondantes sont échangées entre des chromatides mutuellement entrelacées de chromosomes homologues (Fig. 3.72). Ce processus assure la recombinaison des allèles paternels et maternels des gènes dans chaque groupe de liaison. Chez différents précurseurs de gamètes, le croisement se produit dans différentes régions des chromosomes, entraînant la formation d'une grande variété de combinaisons d'allèles parentaux dans les chromosomes.

Riz. 3.72. Le croisement comme source de diversité génétique des gamètes :

I - fécondation des gamètes parentaux a et bc formation de zygotes V ; II- gamétogenèse dans un organisme qui se développe à partir d'un zygote V; G- croisement qui se produit entre homologues en prophase JE; d - cellules formées après la 1ère division méiotique ; e, f - cellules formées après la 2ème division de la méiose ( e - gamètes non croisés avec les chromosomes parentaux d'origine ; et - gamètes croisés avec recombinaison de matériel héréditaire en chromosomes homologues)

Il est clair que le croisement en tant que mécanisme de recombinaison n'est efficace que lorsque les gènes correspondants sur les chromosomes paternels et maternels sont représentés par des allèles différents. Les groupes de liaison absolument identiques lors du croisement ne produisent pas de nouvelles combinaisons d'allèles.

Le croisement ne se produit pas seulement dans les précurseurs des cellules germinales au cours de la méiose. On l'observe également dans les cellules somatiques lors de la mitose. Des croisements somatiques ont été décrits chez la drosophile et chez certaines espèces de moisissures. Il se produit lors de la mitose entre chromosomes homologues, mais sa fréquence est 10 000 fois inférieure à la fréquence des croisements méiotiques, dont il ne diffère pas dans le mécanisme. À la suite du croisement mitotique, des clones de cellules somatiques apparaissent, différant par le contenu des allèles des gènes individuels. Si dans le génotype d'un zygote ce gène est représenté par deux allèles différents, alors à la suite d'un croisement somatique entre des cellules avec les mêmes allèles paternels ou maternels de ce gène peuvent apparaître (Fig. 3.73).

Riz. 3.73. Passage dans les cellules somatiques :

1 - une cellule somatique, dans les chromosomes homologues de laquelle le gène A est représenté par deux allèles différents (A et a) ; 2 - traverser; 3 - le résultat de l'échange de sections correspondantes entre chromosomes homologues ; 4 - localisation des homologues dans le plan équatorial du fuseau en métaphase de mitose (deux options) ; 5 - formation de cellules filles ; 6 - la formation de cellules hétérozytiques pour le gène A, similaires à la cellule mère dans l'ensemble des allèles (Aa) ; 7 - formation de cellules homozygotes pour le gène A, différant de la cellule mère par l'ensemble des allèles (AA ou aa)

Divergence des bivalents dans l'anaphase I de la méiose. Dans la métaphase I de la méiose, les bivalents constitués d'un chromosome paternel et d'un chromosome maternel sont alignés dans le plan équatorial du fuseau achromatique. La divergence des homologues portant différents ensembles d'allèles génétiques dans l'anaphase I de la méiose conduit à la formation de gamètes qui diffèrent par la composition allélique des groupes de liaison individuels (Fig. 3.74).

Riz. 3.74. Ségrégation des chromosomes homologues dans l'anaphase I de la méiose

comme source de diversité génétique des gamètes :

1 - métaphase I de la méiose (localisation du bivalent dans le plan équatorial du fuseau) ; 2 - anaphase I de la méiose (divergence d'homologues portant différents allèles du gène A vers des pôles différents) ; 3 - deuxième division méiotique (formation de deux types de gamètes différant par les allèles du gène A)

Riz. 3.75. Le caractère aléatoire de la disposition des bivalents en métaphase ( 1 )

et leur divergence indépendante en anaphase ( 2 ) première division méiotique

En raison du fait que l'orientation des bivalents par rapport aux pôles du fuseau dans la métaphase I s'avère aléatoire, dans l'anaphase I de la méiose, dans chaque cas individuel, un ensemble haploïde de chromosomes contenant la combinaison originale de groupes de liaison parentale est dirigé à différents pôles (Fig. 3.75). La diversité des gamètes, due au comportement indépendant des bivalents, est d'autant plus grande qu'il y a de groupes de liaison dans le génome d'une espèce donnée. Cela peut être exprimé par la formule 2 n, Où p- nombre de chromosomes dans un ensemble haploïde. Ainsi, chez la drosophile n= 4 et le nombre de types de gamètes fournis par la recombinaison des chromosomes parentaux est de 2 4 = 16. Chez l'homme n = 23, et la diversité des gamètes due à ce mécanisme correspond à 2 23, soit 8388608.

Le croisement et le processus de divergence des bivalents dans l'anaphase I de la méiose assurent une recombinaison efficace des allèles et des groupes de liaison génétique dans les gamètes formés par un organisme.

Fertilisation. La rencontre aléatoire de différents gamètes lors de la fécondation conduit au fait que parmi les individus d'une espèce, il est presque impossible que deux organismes génotypiquement identiques apparaissent. La diversité génotypique des individus obtenue grâce aux processus décrits présuppose des différences héréditaires entre eux sur la base d'un génome d'espèce commun.

Ainsi, le génome, en tant que plus haut niveau d'organisation du matériel héréditaire, préserve ses caractéristiques d'espèce grâce à la méiose et à la fécondation. Mais en même temps, ces mêmes processus génèrent des différences héréditaires individuelles entre individus, qui reposent sur la recombinaison de gènes et de chromosomes, c'est-à-dire variabilité combinatoire. La variabilité combinatoire, manifestée dans la diversité génotypique des individus, augmente la survie de l'espèce dans les conditions changeantes de son existence.

Traverser- Il s'agit de l'échange de sections de chromosomes homologues en prophase de la méiose I, dans le pachytène. C'est le mécanisme le plus important qui assure la variabilité combinatoire des populations et fournit ainsi du matériel pour la sélection naturelle. Cela se produit méiotiquement, moins souvent - dans les cellules en division mitotique. La fréquence de croisement entre les gènes reflète la distance qui les sépare sur le chromosome. En d’autres termes, dans une paire de chromosomes homologues, un échange de régions homologues se produit entre chromatides non sœurs. Puisque dans une paire de chromosomes, un chromosome vient de la mère et l'autre du père, le processus de croisement conduit à des recombinaisons intrachromosomiques de l'hérédité.

Des gènes ont été découverts qui agissent comme des inhibiteurs du croisement, mais il existe également des gènes qui augmentent sa fréquence. Ils peuvent parfois induire un nombre notable de croisements chez la drosophile mâle. Les réarrangements chromosomiques, en particulier les inversions, peuvent également agir comme des stoppeurs de croisement. Ils perturbent la conjugaison normale des chromosomes du zygotène.

La fréquence des croisements est influencée par des facteurs tels que le génotype (des mutants spéciaux ont été créés qui portent des gènes qui contrôlent une étape strictement définie du croisement ou de la méiose), le sexe et l'âge de l'individu, la présence de chromosomes supplémentaires, les mutations chromosomiques, les conditions environnementales dans lesquelles l'organisme se développe (les températures élevées augmentent la fréquence des croisements chez la drosophile ; les régimes alimentaires et hydriques influencent également), etc.

Le degré de croisement, la disposition linéaire des gènes sur un chromosome. Cartes génétiques des chromosomes dans les organismes supérieurs. Exemples.

Le nombre de croisements est mesuré par le rapport entre le nombre d'individus croisés et le nombre total d'individus dans la progéniture du croisement analysé et est exprimé en pourcentage.

La quantité de croisement chromosomique reflète la force de cohésion des gènes sur un chromosome : plus la valeur de croisement est grande, plus la force de cohésion est faible. T. Morgan a suggéré que la fréquence des croisements montre la distance relative entre les gènes : plus les croisements sont fréquents, plus les gènes sont éloignés les uns des autres sur le chromosome, moins les croisements sont fréquents, plus ils sont proches les uns des autres ; . Lorsque nous indiquons que la recombinaison des gènes pour la couleur du corps noir et les ailes courtes chez la drosophile se produit avec une fréquence de 17%, alors cette valeur caractérise d'une certaine manière la distance entre ces gènes dans le chromosome.

Sur la base de nombreuses études génétiques, Morgan a émis l'hypothèse d'une disposition linéaire des gènes sur le chromosome. Ce n'est qu'avec cette hypothèse que le pourcentage de recombinants peut refléter la distance relative entre les gènes sur un chromosome. L'une des expériences génétiques classiques de Morgan prouvant l'arrangement linéaire des gènes était l'expérience suivante avec la drosophile. Des femelles hétérozygotes pour trois gènes récessifs liés déterminant la couleur jaune du corps y (jaune), la couleur blanche des yeux w (blanc) et les ailes fourchues bi (bifide) ont été croisées avec des mâles homozygotes pour ces trois gènes. La progéniture était composée de 1 160 mouches non croisées (normales et portant simultanément les trois traits récessifs), de 15 mouches croisées résultant d'un croisement entre les gènes y et w et de 43 individus issus d'un croisement entre les gènes w et bi. De ces données, il s’ensuit clairement que le pourcentage de croisement est fonction de la distance entre les gènes et de leur emplacement séquentiel, c’est-à-dire linéaire, sur le chromosome. La distance entre les gènes y et bi est égale à la somme de deux croisements simples entre y et w, w et bi. La reproductibilité de ces résultats dans des expériences répétées indique que l'emplacement des gènes le long du chromosome est strictement fixé, c'est-à-dire que chaque gène occupe sa propre place spécifique dans le chromosome - un locus.

Carte génétique – est une représentation schématique des emplacements relatifs des gènes au sein du même groupe de liaison. Principes de construction de cartes génétiques :

1. Le nombre de groupes de liaison doit correspondre au nombre haploïde de chromosomes ;

2. Les gènes doivent être disposés le long du chromosome d'une manière linéaire et ordonnée, ce qui ne doit pas contredire la théorie chromosomique de l'hérédité.

La localisation des gènes sur la carte s'effectue en tenant compte séquentiellement des fréquences de croisement entre gènes rapprochés. Cela permet de déterminer la séquence de localisation des gènes. Les nombres (cm) sur la carte expriment la distance de chacun d'eux au gène qui est le premier de la série linéaire. Elles sont calculées en sommant simplement les distances intermédiaires.

Ouverture du passage à niveau. En supposant que plus d'un gène est situé sur un chromosome, la question se pose de savoir si les allèles d'un gène dans une paire homologue de chromosomes peuvent changer de place, passant d'un chromosome homologue à un autre. Si un tel processus ne se produisait pas, alors les gènes seraient combinés uniquement par la divergence aléatoire de chromosomes non homologues lors de la méiose, et les gènes situés dans la même paire de chromosomes homologues seraient toujours hérités liés - en tant que groupe.

Les recherches menées par T. Morgan et son école ont montré que les gènes sont régulièrement échangés au sein d'une paire homologue de chromosomes. Le processus d'échange de sections identiques de chromosomes homologues avec les gènes qu'elles contiennent est appelé croisement ou croisement de chromosomes. Le croisement fournit de nouvelles combinaisons de gènes situés sur des chromosomes homologues. Le phénomène de croisement ainsi que de liaison s’est avéré commun à tous les animaux, plantes et micro-organismes. La présence d'échanges de régions identiques entre chromosomes homologues assure l'échange ou la recombinaison de gènes et augmente ainsi considérablement le rôle de la variabilité combinatoire dans l'évolution.

Analyse génétique du croisement.

Le croisement des chromosomes peut être jugé par la fréquence d'apparition d'organismes présentant une nouvelle combinaison de caractéristiques. De tels organismes sont appelés recombinants.

Considérons l'une des expériences classiques de Morgan sur les mouches des fruits, qui lui a permis de prouver que les gènes sont situés sur les chromosomes dans un certain ordre.

Chez la drosophile, le gène récessif de la couleur noire du corps est désigné par b, et son allèle dominant, qui détermine la couleur gris sauvage, est b+, le gène des ailes rudimentaires est vg et le gène des ailes normales est vg+. En croisant des mouches qui diffèrent par deux paires de caractères liés, grises avec des ailes rudimentaires b+vg½½b+vg et noires avec des ailes normales bvg+½½bvg+, les hybrides F1 b+vg½½ bvg+ sont gris avec des ailes normales.

La figure montre deux croisements d'analyse : dans l'un, le mâle est le dihétérozygote, dans l'autre, la femelle. Si des mâles hybrides sont croisés avec des femelles homozygotes pour les deux gènes récessifs (♀bvg½½bvg ♂ X b+vg½½bvg+), alors la progéniture est divisée dans le rapport de 1 mouche au corps gris avec des ailes résiduelles : 1 mouche au corps noir avec des ailes normales. Par conséquent, ce dihétérozygote ne produit que deux types de gamètes (b+vg et b+vg) au lieu de quatre, et la combinaison de gènes dans les gamètes du mâle correspond à celle de ses parents. Sur la base de la division indiquée, il faut supposer que le mâle n'échange pas de sections de chromosomes homologues. En effet, chez la drosophile mâle, tant dans les autosomes que dans les chromosomes sexuels, le croisement ne se produit normalement pas, ce qui entraîne une liaison complète des gènes situés sur le même chromosome.

On peut supposer que la couleur grise du corps et les ailes résiduelles, ainsi que le corps noir et les ailes normales, sont des paires de caractères hérités ensemble en raison de l'action pléiotropique d'un gène. Cependant, si nous prenons pour analyse des femmes hétérozygotes, et non des hommes, alors dans Fb, une division différente est observée. En plus des combinaisons parentales de personnages, de nouveaux apparaissent - des mouches avec un corps noir et des ailes résiduelles, ainsi qu'avec un corps gris et des ailes normales. Dans ce croisement, le lien entre les mêmes gènes est rompu du fait que les gènes sur les chromosomes homologues ont changé de place en raison du croisement.

Les gamètes dont les chromosomes ont subi un croisement sont appelés croisements, et ceux dont les chromosomes n'ont pas subi de croisement sont appelés non-croisements. En conséquence, les organismes issus de la combinaison de gamètes croisés d'un hybride avec les gamètes d'un analyseur sont appelés croisements ou recombinants, et ceux issus de gamètes non croisés d'un hybride sont appelés non croisés ou non recombinants.

Mécanisme de croisement

Crossover méiotique.

Même avant la découverte du croisement des chromosomes par les méthodes génétiques de cytologie, en étudiant la prophase de la méiose, ils ont observé le phénomène d'entrelacement mutuel des chromosomes, la formation par eux de figures en forme de X - chiasme (z-lettre grecque « chi ») . En 1909, F. Janssens a suggéré que les chiasmes sont associés à l'échange de sections de chromosomes. Par la suite, ces images ont servi d'argument supplémentaire en faveur de l'hypothèse d'un croisement génétique des chromosomes, avancée par T. Morgan en 1911.

Le mécanisme de croisement des chromosomes est associé au comportement des chromosomes homologues dans la prophase I de la méiose. Rappelons ses caractéristiques. En prophase I, les chromosomes homologues sont conjugués par des régions identiques. Chaque chromosome d'un bivalent est constitué de deux chromatides et le bivalent, respectivement, de quatre. Ainsi, la conjugaison est le seul moment où le croisement entre chromosomes homologues peut se produire. Ainsi, le croisement se produit au stade de quatre chromatides et est associé à la formation de chiasma.

Si dans un bivalent il n'y a pas eu un échange, mais deux ou plus, alors dans ce cas plusieurs chiasmes se forment. Puisqu'il y a quatre chromatides dans le bivalent, chacune d'elles a évidemment une probabilité égale d'échanger des sections avec une autre. Dans ce cas, deux, trois ou quatre chromatides peuvent participer à l'échange.

La figure 50 montre un schéma de tels échanges : 1) un double échange réciproque entre deux chromatides non sœurs, qui ne donne pas lieu à des recombinaisons de gènes si les gènes marqueurs ne sont pas affectés par l'échange ; 2) échange diagonal, lorsque deux chromatides sœurs dans deux régions différentes entrent simultanément dans un seul croisement avec la même chromatide non sœur et que la quatrième chromatide n'est pas impliquée dans l'échange. À la suite de ce double échange, trois chromosomes recombinants apparaissent et un reste non recombinant (Fig. 50, 2, 3) ; 3) échange complémentaire, lorsque les quatre chromatides subissent des échanges uniques dans des régions différentes, deux chromatides non sœurs sur quatre par paires subissent un seul échange à un endroit et les deux autres à un autre, à la suite de quoi quatre chromosomes recombinants apparaissent (Fig. 50.4). Dans ce cas, des doubles croisements peuvent survenir à la suite d'échanges simples simultanés entre chromatides avec la participation de trois chromatides à l'échange.

Jusqu'à présent, le croisement entre chromatides non sœurs a été envisagé. L'échange au sein des chromatides sœurs ne peut pas conduire à une recombinaison, puisqu'elles sont génétiquement identiques, et par conséquent un tel échange n'a pas de sens en tant que mécanisme biologique de variation combinatoire.

Traversée somatique (mitotique). Comme déjà mentionné, le croisement se produit dans la prophase 1 de la méiose lors de la formation des gamètes. Cependant, il existe des croisements somatiques ou mitotiques, qui se produisent lors de la division mitotique des cellules somatiques, principalement des tissus embryonnaires.

On sait que les chromosomes homologues en prophase de mitose ne se conjuguent généralement pas et sont situés indépendamment les uns des autres. Cependant, il est parfois possible d'observer des synapses de chromosomes homologues et des figures similaires aux chiasmes, mais aucune réduction du nombre de chromosomes n'est observée.

Le croisement somatique peut conduire à une manifestation en mosaïque des symptômes.

Comptabilisation du croisement dans l'analyse tétrade

Dans les organismes supérieurs, le croisement qui s'est produit au cours de la prophase de la méiose est jugé par la fréquence des individus recombinants croisés, en considérant que leur apparence reflète le rapport entre les gamètes croisés et non croisés.

Pour prouver directement la correspondance des zygotes recombinants avec les gamètes croisés, il est nécessaire de déterminer les résultats du croisement directement à partir des produits haploïdes de la méiose. Dans ce cas, les gènes doivent exercer leur action durant l’haplophase. L'objet sur lequel il a été possible de réaliser une telle étude était, par exemple, une moisissure (Neurospora crassa), dont la majeure partie du cycle de vie se déroule en haplophase, et la phase diploïde est très courte.

Peu de temps après la fécondation, le zygote commence la division méiotique, ce qui conduit à la formation d'un asque - un sac de spores haploïdes. Lors des divisions, l'axe du fuseau coïncide avec l'axe longitudinal du sac. Par conséquent, les produits de la méiose - les spores - sont disposés en chaîne dans le sac. Lors de la méiose, deux divisions normales de maturation se produisent, puis une division mitotique, entraînant la formation de 8 ascospores dans chaque sac.

Puisque Neurospora a la capacité de déterminer directement les résultats du croisement par les produits de la méiose, établir dans ce cas la nature de la division sera une preuve directe que la division et le croisement se produisent dans la méiose. Cette méthode est une variante de l'analyse tétrade déjà décrite, mais appliquée à des gènes liés.

Dans le cas d'un croisement monohybride, la ségrégation en produits haploïdes (spores) est attendue dans le rapport 1A:1a. Chez les asques, parmi les 8 spores, il y a 4 spores colorées (A) et 4 incolores (a), soit un partage 1:1 est observé. En l'absence de croisement entre le gène et le centromère, l'ordre des spores dans le sac est le suivant : AAAAaaaa. Si l'ordre des ascospores change, par exemple AAaaAAAaa, cela indiquera qu'un croisement s'est produit entre le locus a et le centromère.

L'emplacement des spores dépendra de la ségrégation des chromosomes dans les première et deuxième divisions méiotiques. Les allèles A et a peuvent être répartis dans le sac selon les spores dans un ordre différent : aaAAAaAA, aaAAAAAAa, AAaaaaAA.

Dans ce cas, le croisement se produit dans la zone située entre le locus de ce gène et le centromère. Plus le gène a est éloigné du centromère, plus le croisement est probable et, par conséquent, plus il y aura d'asques de croisement. Si le croisement se produit entre l’extrémité distale du chromosome et le gène a, alors la disposition croisée des ascospores ne sera pas détectée.

Un changement dans l'ordre des spores dans l'asque lors du croisement entre le gène et le centromère n'est possible que s'il se produit au stade quatre brins, c'est-à-dire entre les chromatides. Si la recombinaison se produisait à un moment où chaque chromosome n'était pas encore dupliqué, l'ordre des spores dans l'asque ne changerait pas. Par conséquent, le changement dans l'ordre des spores dans ce cas prouve que le croisement se produit entre des chromatides non sœurs, c'est-à-dire au stade à quatre brins.

Par conséquent, lorsqu’on parle du mécanisme et des conséquences génétiques du croisement, c’est uniquement par souci de simplicité qu’il est expliqué par l’échange entre chromosomes entiers ; en fait, des échanges se produisent entre les chromatides. Ces caractéristiques de Neurospora permettent de déterminer l'emplacement du gène dans le chromosome, en tenant compte de la division d'une seule paire d'allèles, ce qui est impossible chez les organismes diploïdes pour lesquels l'analyse des tétrades ne peut pas être effectuée.

Ainsi, l’analyse des tétrades prouve que la ségrégation mendélienne et le croisement sont basés sur les lois de la méiose.

Preuve cytologique de croisement

Après avoir établi le phénomène de croisement par des méthodes génétiques, il a fallu obtenir des preuves directes de l'échange de sections de chromosomes homologues, accompagné d'une recombinaison de gènes. Les schémas de chiasmes observés au cours de la prophase de la méiose ne peuvent servir que de preuve indirecte de ce phénomène ; il est impossible d'établir l'échange qui s'est produit par observation directe, puisque les chromosomes homologues échangeant des sections sont généralement absolument identiques en taille et en forme.

Kreitov et McClintock ont réussi à obtenir chez le maïs une forme dans laquelle les chromosomes homologues différaient morphologiquement - l'un était normal et l'autre avait un épaississement à l'extrémité d'un bras, son deuxième bras était allongé. Ces caractéristiques de la structure d'une paire de chromosomes ont été facilement détectées lors d'études cytologiques.

Dans l’expérience, le chromosome normal portait le gène récessif c (endosperme non coloré) et le gène dominant wx+ (endosperme féculent), le chromosome altéré portait le gène dominant c+ (endosperme coloré) et le gène récessif wx (endosperme cireux). Le dihétérozygote a été croisé avec une lignée possédant des chromosomes morphologiquement normaux marqués avec les gènes récessifs c et wx. La progéniture a produit à la fois des grains non croisés et croisés. Lors de leur étude cytologique, il a été découvert que les grains croisés contenaient invariablement des chromosomes à sections échangées : de longueur normale, mais avec épaississement, ou allongés sans épaississement.

Ainsi, il a été démontré simultanément cytologiquement et génétiquement que la recombinaison des gènes s'accompagne de l'échange de sections de chromosomes homologues en prophase méiotique.

RECOMBINAISON(lat. re- préfixe signifiant répétition, renouvellement, + connexion lat. combinatio tardive) - le processus de réarrangement du matériel génétique, dont le résultat est l'émergence de nouvelles combinaisons de structures génétiques (gènes, chromosomes, sections de chromosomes, etc. ) et contrôlés par eux sur les caractéristiques des individus ou des cellules filles. Tel ou tel type de R. génétique existe dans tous les organismes vivants et constitue la base matérielle de la variabilité héréditaire (voir). R. chez les eucaryotes se produit lors de la mitose (voir) et de la méiose (voir), lorsque la distribution des chromosomes et le croisement se produisent.

Un exemple de R. génétique est le suivant : par exemple, si l'un des parents a les cheveux blonds et les yeux bruns et que l'autre a les cheveux foncés et les yeux bleus, alors leurs enfants peuvent hériter de la combinaison de la couleur des cheveux et des yeux de l'un ou l'autre parent. , ou ces signes y apparaîtront dans de nouvelles combinaisons recombinantes (cheveux blonds et yeux bleus ou cheveux foncés et yeux bruns).

Il existe plusieurs types de R génétiques. Chez les eucaryotes, les principaux types de R. sont : R. de gènes non liés résultant de la distribution indépendante de paires de chromosomes non homologues (voir Chromosomes) lors de la méiose et de la rencontre aléatoire de gamètes pendant la fécondation (voir les lois de Mendel) ; R. a lié des gènes et des chromosomes homologues les portant à la suite d'un croisement. Parfois, ces deux types de R. sont appelés chromosomes R. au sens large, bien que le plus souvent, les chromosomes R. soient compris uniquement comme le processus de croisement et son résultat. Chez les procaryotes (bactéries, virus), un analogue du croisement est la recombinaison de l'ADN. La plage de variabilité fournie par R. peut être jugée à partir de l'exemple suivant. L'ensemble chromosomique humain normal contient 23 paires de chromosomes (voir Ensemble chromosomique). Si un individu présente une hétérozygotie dans au moins un locus pour chaque paire de chromosomes (en fait, le degré d'hétérozygotie chez l'homme est beaucoup plus élevé), alors ce n'est qu'en raison de la distribution indépendante de paires de chromosomes non homologues lors de la méiose qu'un tel individu donner 2 23, soit env. 10 millions de variantes génétiques de gamètes. Avoir un crossover doublera au moins ce nombre. Puisque la même chose peut se produire chez un partenaire de mariage, et même avec l'implication de R. dans d'autres gènes, la diversité génétique potentielle des descendants d'un couple humain sera de l'ordre de plusieurs milliards d'options. Cet exemple montre également que le spectre de variabilité combinatoire est particulièrement large lors de la reproduction sexuée de biols multichromosomiques. espèces, y compris les humains, ce qui garantit pratiquement l'unicité génétique de chaque individu.

Dans les organismes multicellulaires, en plus du R. méiotique, un R. mitotique (somatique) peut également apparaître, de sorte que chez les individus hétérozygotes pour certaines caractéristiques, des zones (taches) de tissu peuvent apparaître formées par des clones de cellules du génotype recombinant , et les individus eux-mêmes deviennent ce qu'on appelle mosaïques (voir Mosaïcisme). Plus R. somatique apparaît tôt dans l'ontogenèse, plus la proportion de cellules corporelles sera de type recombiné. Lors de la première division de clivage, R. peut produire une mosaïque avec un nombre égal de cellules originales et recombinantes. Si R. mitotique affecte non seulement les cellules somatiques, mais aussi les cellules initiales des gonades, on parle de mosaïcisme gonado-somatique. Dans ce cas, une partie de la progéniture peut hériter d’une combinaison recombinante de gènes. Le niveau spontané de R. mitotique est généralement très faible, mais peut augmenter considérablement sous l'influence des rayonnements ionisants et d'autres mutagènes (voir).

Recombinaison chromosomique

La distribution des chromosomes homologues lors de la méiose a été prouvée par T. Morgan et al. lors de l'étude des cas de déficit en recombinants dans les croisements di- et trihybrides par rapport au nombre de recombinants attendus conformément à la loi de combinaison indépendante. Les modèles quantitatifs suivants ont été établis.

1. La fréquence R. de chaque paire donnée de gènes hérités de manière liée est constante et ne dépend pas de leur combinaison d'origine. Par exemple, avec le génotype dihybride AB/ab, la fréquence des gamètes recombinants AB et ab sera la même que la fréquence des gamètes recombinants AB et ab.

2. La fréquence de R. de différentes paires de gènes hérités de manière liée est différente et peut aller de petites fractions de pour cent à près de 50 % (cette dernière correspond à la fréquence attendue de recombinants avec un héritage indépendant et non lié).

3. À une fréquence faible et moyenne de R. (pas plus de 20 %) chez les trihybrides selon des traits héréditaires liés, la valeur la plus élevée de la fréquence de R. est égale à la somme des deux autres. Par exemple, dans un trihybride ABC/abc, si la fréquence de R. entre A et B est de 5 %, et entre B et C est de 10 %, la fréquence de R. entre A et C sera égale à 15 %.

Ces modèles s'expliquent mieux par le fait que les traits héréditaires concaténés sont déterminés par des gènes situés dans une séquence linéaire dans des locus fixes de la même paire de chromosomes homologues, et que leur héritage est le résultat de l'échange de sections entre homologues (Fig. 1). , et plus deux gènes sont séparés l'un de l'autre, plus la probabilité de leur P. Un tel échange de sections de deux chromosomes homologues lors de la méiose est appelé croisement ou croisement de chromosomes, et ses produits sont appelés chromosomes croisés. Une étude génétique complète (basée sur les caractéristiques phénotypiques) et cytologique (basée sur les chromosomes marqueurs) de R. a permis de prouver la réalité de l'existence et de l'universalité du processus de croisement en méiose chez tous les organismes eucaryotes. Normalement, le croisement se produit en des points strictement homologues d'une paire de chromosomes, de sorte qu'ils échangent des segments strictement identiques dans les séquences génétiques. Le fait qu'aucune perte des marqueurs étudiés n'ait été observée a conduit à la conclusion que le croisement se produit entre les gènes sans violer leur intégrité. La constance relative de la fréquence de croisement sur chaque site chromosomique donné a servi de base au choix de cette fréquence comme mesure de la distance entre les gènes.

L'unité de longueur génétique d'un chromosome est son segment, dans lequel la fréquence de croisement méiotique est égale à 1 %. Cette unité est appelée morganide, unité croisée ou unité cartographique. Le nom de famille est dû au fait que des données complètes sur les chromosomes des gènes hérités liés permettent de construire des cartes génétiques linéaires des chromosomes qui décrivent la séquence des gènes et les distances génétiques entre eux (voir Carte des chromosomes). Au fur et à mesure que les données sur les distances génétiques entre les marqueurs s'accumulaient, il s'est toujours avéré que le nombre de groupes de liaison identifiés avait sa limite supérieure par rapport au nombre de chromosomes dans l'ensemble haploïde d'une espèce donnée. C'est un autre argument en faveur du fait que l'héritage lié des traits est une manifestation de la localisation des gènes qui les contrôlent sur une paire de chromosomes homologues.

Riz. 2. Représentation schématique des croisements multiples : I - chromosomes initiaux, classiquement désignés ABCDEFGH et abcdefgh (la ligne pointillée montre les lieux de croisement futur) ; AB - ab, CD - cd, EF - ef et GH - gh. - les régions homologues des chromosomes ; II - croix ; III - chromosomes croisés : ABcdEFgh et abCDefGH.

Plusieurs croisements peuvent se produire entre des gènes éloignés les uns des autres sur un même chromosome (Fig. 2). Les produits d'un nombre pair de croisements seront impossibles à distinguer des combinaisons originales. Par conséquent, pour construire des cartes génétiques précises, ils ont recours à une combinaison séquentielle de sections de chromosomes relativement courtes, dans lesquelles de multiples croisements sont moins probables.

L'évaluation des distances de recombinaison entre gènes liés est influencée par l'interférence croisée - un changement dans la probabilité d'un deuxième événement de croisement sur une région chromosomique adjacente au point du croisement précédent dans un processus méiotique donné. Une mesure d'interférence est le coefficient de coïncidence (coïncidence) - le rapport entre la fréquence des doubles croisements réellement observés dans une section chromosomique et leur fréquence attendue dans cette section en l'absence d'interférence, c'est-à-dire au produit des fréquences de croisements simples. En l'absence d'interférence, le coefficient de coïncidence est égal à 1. Si le croisement qui se produit empêche la réalisation d'un deuxième croisement à proximité d'un locus donné de la même paire de chromosomes dans la même méiose, alors l'interférence est appelée positif; dans ce cas, le coefficient de coïncidence peut avoir des valeurs allant de zéro (interférence absolue) à des valeurs proches de l'unité. Si le premier croisement augmente la probabilité du second, ce qui arrive moins souvent, on parle alors d'interférence négative (coefficient de coïncidence supérieur à 1).

Les distances entre les gènes sur les cartes génétiques ne sont pas strictement proportionnelles aux distances physiques qui les séparent sur les chromosomes, mais la séquence de localisation des gènes est la même dans les deux cas. Cela est dû à la fréquence inégale des croisements dans différentes parties des chromosomes. Par exemple, dans les régions hétérochromatiques péricentromériques des chromosomes, le croisement (mais pas dans tous les objets) d'une unité de longueur physique des chromosomes se produit moins fréquemment que dans les régions euchromatiques.

Le croisement méiotique, conduisant à la formation de gamètes recombinants, détermine la variabilité génotypique combinatoire (voir) et assure toute la diversité génétique intraspécifique et la formation (mais aussi la désintégration) de complexes génétiques co-adaptés. Les inversions chromosomiques (voir Inversion), en particulier celles qui se chevauchent, qui sont répandues parmi les hétérozygotes dans les populations naturelles de certaines espèces biologiques, peuvent empêcher la désintégration par recombinaison de complexes génétiques déjà formés.

Parallèlement au croisement méiotique, un croisement mitotique est également possible, se produisant dans les cellules somatiques et conduisant à l'émergence de clones de cellules recombinantes, qui peuvent se manifester par un mosaïcisme selon les caractéristiques correspondantes. Le croisement méiotique se produit dans la prophase I de la méiose, lorsque les chromosomes sont représentés par quatre chromatides et que seulement deux chromatides, généralement non sœurs, se recombinent. L'échange réel de matériel génétique est précédé d'une cassure des chromatides, bien que l'on ne puisse exclure le mécanisme d'échange en changeant périodiquement les modèles au cours du processus de réplication de l'ADN des chromosomes (voir Réplication).

Une condition préalable nécessaire à un croisement correct (strictement égal) est la conjugaison des chromosomes (voir), dans laquelle les loci des chromosomes « s'identifient » avec précision, de sorte que seules les sections strictement homologues des chromosomes entrent en contact. Au niveau moléculaire, la spécificité de la conjugaison des chromosomes dans la méiose est apparemment assurée par la présence dans l'ADN des chromosomes d'un grand nombre de séquences courtes (environ 100 nucléotides chacune) de ce qu'on appelle. ADN zygotène (ADNz), assez uniformément et souvent réparti sur toute la longueur de tous les chromosomes. Au stade lepto-tena, tout l'ADN des chromosomes, à l'exception de l'ADNz, double et forme des brins super-enroulés connectés aux histones (voir), et l'ADNz entre en contact sur toute la longueur des deux chromosomes conjugués. Au début du stade zygotène, apparaît une protéine spécifique capable de dérouler des doubles hélices d'ADN non associées aux histones. Ainsi, l'ADNz se déroule et, à l'aide de liaisons hydrogène, forme des doubles hélices hybrides - hétéroduplexes - avec l'ADNz du chromosome homologue. Leur formation se produit de manière strictement complémentaire et ils se propagent séquentiellement le long des chromosomes qui se conjuguent. En parallèle, ce qu'on appelle l'éducation a lieu. complexe synaptique, constitué de deux brins protéiques longitudinaux et de fines fibres protéiques transversales. Ce complexe assure la fixation des chromosomes en position de conjugaison homologue et empêche en même temps leur adhésion irréversible. Dans le zygotène, les hétéroduplexes d’ADNz se désintègrent et l’ADNz lui-même est répliqué.

Les inversions chromosomiques, en particulier les inversions multiples qui se chevauchent, entravent la formation de chromosomes, car de multiples différences dans les séquences génétiques d'un chromosome régulier et de son homologue inversé ne permettent pas aux chromosomes inversés de se conjuguer spécifiquement sur toute leur longueur. Les chromosomes présentant de multiples inversions sont appelés décussateurs de décussation. Ils sont largement utilisés en analyse génétique pour empêcher le réarrangement des chromosomes testés.

Les principales anomalies des chromosomes de R. sont les croisements inégaux et la conversion génétique. Les croisements inégaux se produisent assez rarement et sont généralement confinés à un locus spécifique du chromosome, où la conjugaison ne se produit pas de manière strictement homologue, mais avec un certain déplacement. La raison de ce changement n’est pas encore claire. À la suite d'un croisement inégal, un chromosome croisé entraîne un doublement (duplication) de la région entre les points de rupture des homologues, et dans l'autre chromosome croisé, une délétion de cette région se produit. Bien que de tels troubles ne puissent pas toujours être confirmés cytologiquement, ils sont fonctionnellement proches des cas de duplications (voir) et de délétions (voir) détectables au microscope, connus en médecine. génétique comme la trisomie partielle et la monosomie. Dans certains cas, de telles anomalies chromosomiques peuvent être à l'origine de maladies chromosomiques (voir). Il existe également l'idée que la duplication de gènes et de sections de chromosomes, suivie d'une mutation indépendante de chacun des doublons, constitue un mécanisme important pour la complication évolutive des systèmes génétiques. Au cours du processus de gamétogenèse chez les hétérozygotes de type Aa x, la formation de produits méiotiques peut se produire non pas dans le rapport habituel 2A : 2a, mais dans le rapport 3A : 1a, bien que dans les locus voisins étroitement liés, le rapport 2 : 2 soit maintenu. Ce phénomène est appelé conversion génétique. Expérimentalement, la conversion génique ne peut être observée que chez les champignons. L'existence et l'importance de la conversion génétique dans d'autres organismes sont largement inconnues.

En plus de l'échange de chromatides sœurs, caractéristique des R. méiotiques et mitotiques, des échanges de chromatides sœurs peuvent se produire à la fois lors de la méiose et de la mitose, qui ne sont détectés que par identification différentielle (coloration, marquage isotopique) des chromatides sœurs.

Recombinaison chez les bactéries

Le processus R. chez les bactéries présente certaines caractéristiques liées à la spécificité de leur organisation génétique, aux formes d'échange génétique et au fonctionnement des systèmes de régulation génétique (voir Bactéries, génétique des bactéries). Le matériel génétique d'une cellule bactérienne est représenté par une molécule d'ADN circulaire d'une longueur d'env. 1000 µm et configuration superbobine. Une telle molécule est capable de s'auto-copier - réplication (voir), tout en fonctionnant comme une unité indépendante (réplicon) sous le contrôle d'un système de régulation génétique. De plus, dans les cellules de nombreuses bactéries, il existe de petites molécules d'ADN circulaires supplémentaires - des plasmides (voir), des épisomes (voir), capables de R. Lors de l'échange génétique entre différentes bactéries, seul un fragment du chromosome de la cellule pénètre généralement dans la cellule réceptrice. - donneur, ce qui conduit à la formation de zygotes partiellement diploïdes (mérodiploïdes), tandis que les réplicons plasmidiques sont transférés complètement. Après l'achèvement du transfert de matériel génétique dans les cellules réceptrices mérodiploïdes formées (zygotes), le processus de recombinaison commence, qui dans son mécanisme ressemble au croisement des chromatides des chromosomes homologues conjugués des eucaryotes. Or, chez R. chez les bactéries, ce processus fait intervenir, d'une part, la molécule d'ADN circulaire de la bactérie receveuse (matériel génétique endogène) et, d'autre part, un fragment exogène de la molécule d'ADN donneuse transféré à cette bactérie. Le processus commence par une synapse, c'est-à-dire par la formation d'une connexion entre un fragment d'ADN exogène et une certaine section d'une molécule d'ADN circulaire endogène, avec laquelle ce fragment a des sections homologues. On suppose que c'est à ces endroits que se produisent les croisements de deux structures en interaction, suivis de la rupture des molécules et de la réunification « erronée » ultérieure de leurs extrémités cassées aux lieux de croisement avec une certaine fréquence. Le résultat est l'inclusion de l'un ou l'autre fragment (ou plusieurs fragments différents) de matériel génétique exogène dans la structure du réplicon en anneau endogène de la cellule bactérienne receveuse, ce qui offre la possibilité d'une copie ultérieure du fragment inclus (fragments) . Le fragment d'ADN endogène opposé (réciproque) de la cellule réceptrice lors du croisement se transforme en une structure extrachromosomique exogène » perd la capacité d'être copié et est donc perdu par la cellule bactérienne lors de ses divisions ultérieures. À la suite de ce type de recombinaison, appelée recombinaison classique ou générale, des cellules haploïdes filles (recombinantes) avec certaines combinaisons de gènes alléliques des structures génétiques parentales proviennent d'un zygote mérodiploïde.

Le R. classique chez les bactéries est possible non seulement entre un réplicon et sa partie non réplicative (un fragment de ce réplicon), mais aussi entre deux réplicons à part entière différents (un chromosome et un plasmide, un chromosome et un bactériophage, deux plasmides , etc.), si dans la structure leur ADN a des régions homologues. À la suite d'un tel R., un échange de matériel génétique peut se produire entre des réplicons en réaction ou une union (cointégration) de deux réplicons en interaction par le biais de cassures et de réunions de molécules d'ADN dans des lieux d'homologie mutuelle avec la formation d'un plus grand système à deux réplicons. , et un plasmide ayant les propriétés d'un épisome peut, avec une certaine fréquence, être inclus dans le réplicon chromosomique au cours du processus de R. dans des régions homologues de ces structures et se répliquer pendant longtemps dans le cadre d'un réplicon simple (double) sous le contrôle du système de réplication chromosomique. Cependant, dans une petite partie des cellules bactériennes de la population contenant un double réplicon, des réactions répétées se produisent, conduisant au retour du plasmide intégré à un état autonome. Si un site d'homologie est impliqué dans un R. répété, qui au cours du R. primaire servait de site d'interaction entre deux structures, alors une « découpe » relativement correcte du réplicon plasmidique du double réplicon se produit. Dans les cas où R. répété se produit dans d'autres domaines d'homologie, il est possible que certains des gènes chromosomiques adjacents soient inclus dans le réplicon plasmidique, c'est-à-dire qu'un plasmide « remplacé » soit formé (Fig. 3). Le même mécanisme, conduisant à la cointégration de deux réplicons et à l'échange de sections de matériel génétique lors de leur dissociation ultérieure, se produit probablement dans le cas de P. de deux plasmides différents possédant des sections d'ADN homologues (Fig. 4), ainsi que les plasmides et certains bactériophages ou bactériophages et chromosomes. Toutes les étapes du R. classique dans les bactéries sont assurées par les enzymes correspondantes (appelées enzymes Ec), et ce type de R. est également désigné comme R dépendant de l'Ec.

Parallèlement au R. classique ou général, la recombinaison « illégale » est répandue chez les bactéries ; pour mettre en œuvre la coupure, une homologie significative de l'ADN des structures en interaction n'est pas requise. Un tel R. implique de petits fragments d'ADN, appelés éléments de translocation, capables de se déplacer d'un réplicon à un autre avec une certaine fréquence, migrant entre les chromosomes bactériens, les plasmides, les bactériophages, etc. (voir Translocation). Deux types de tels éléments sont connus : les éléments IS (séquences d'insertion anglaises) et les transposons. Les éléments IS sont des fragments d'ADN spécifiques qui contiennent probablement uniquement les gènes nécessaires à R. avec des régions non homologues de divers réplicons. Ce R. conduit à l'intégration de tels gènes dans les structures de ces réplicons ou au « découpage » des sections correspondantes de ces structures. Cependant, les mécanismes spécifiques de ce R. restent flous. Lorsque les éléments IS sont intégrés et « coupés », des mutations de divers gènes peuvent survenir associées à des réarrangements (délétions, inversions, duplications, etc.) des sections correspondantes de la molécule d'ADN. Les transposons représentent des structures plus complexes qui contiennent généralement des éléments IS, qui fournissent leur R. « illégal », et des gènes supplémentaires non liés aux fonctions d'intégration (gènes bactériens de résistance aux médicaments, etc.).

Les bactéries R. classiques et « illégales » offrent de larges possibilités d'échange génétique entre divers réplicons et leurs parties, ce qui détermine les taux élevés de variabilité et d'évolution de ces structures et des populations bactériennes dans leur ensemble dans des conditions d'utilisation intensive de diverses substances et influences antibactériennes. (antibiotiques, sels de métaux lourds, rayonnements ultraviolets et ionisants, etc.). Dans le cas du R. classique, qui nécessite une homologie significative des structures en interaction, ces processus sont les plus efficaces dans les échanges génétiques intraspécifiques, tandis que le R. « illégal » joue un rôle important dans la redistribution des gènes non seulement au sein des espèces individuelles, mais également entre bactéries de différentes espèces et genres. On suppose également qu'en raison de l'inclusion d'éléments IS et de transposons identiques dans des régions non homologues de réplicons de bactéries de diverses espèces, ce qu'on appelle. Points chauds R., c'est-à-dire zones d'homologie mutuelle de ces réplicons, assurant un R. classique ultérieur entre eux dans des conditions d'échange à la fois intraspécifique et interspécifique de matériel génétique. En microbiologie, les processus R. sont utilisés pour obtenir des formes hybrides de bactéries aux propriétés virulentes, antigéniques et autres altérées. Des méthodes ont également été développées pour créer des recombinants artificiels de molécules d'ADN à partir de fragments obtenus à l'aide d'enzymes de restriction, qui constituent la base du génie génétique moderne. Ainsi, de nouveaux réplicons recombinants (plasmides, bactériophages) peuvent être construits, dont la structure contient des gènes, y compris ceux obtenus à partir d'organismes multicellulaires, d'intérêt pratique (par exemple, des gènes qui contrôlent la synthèse de certaines hormones, vitamines, acides aminés, antibiotiques). , etc.). Après introduction de ces réplicons dans des cellules bactériennes appropriées, ces cellules peuvent être utilisées dans le miel. l'industrie et d'autres domaines du microbiol. production pour obtenir les substances biologiquement actives correspondantes. À la suite de R. spontané, diverses formes atypiques de bactéries pathogènes et opportunistes apparaissent également.

La fréquence de R. peut varier considérablement en fonction d'un certain nombre de facteurs. Dans R. classique, le processus peut être considérablement perturbé en raison de la faible homologie des molécules en interaction, ainsi qu'en raison de mutations des gènes qui contrôlent R. Le faible degré d'homologie de l'ADN chromosomique chez les bactéries de diverses espèces et genres est le raison principale de la faible fréquence de R. de ces structures lors des croisements interspécifiques et intergénériques. Cependant, l'utilisation répétée des recombinants résultants dans des croisements peut augmenter la fréquence de R. en raison d'une augmentation de cette homologie. Les mutations qui provoquent la perte de l'activité fonctionnelle des gènes qui contrôlent R. conduisent la cellule bactérienne à une perte totale ou partielle de la capacité d'effectuer R. classique, et réduisent également sa capacité à réparer les dommages génétiques (voir processus R.). chez les bactéries sont également influencés de manière significative par des facteurs environnement (composition nutritionnelle, température, rayonnements ultraviolets et ionisants, diverses substances chimiques, etc.).

Pour étudier R. dans les bactéries, des méthodes radiobiologiques, microscopiques électroniques et autres méthodes physiques et chimiques sont utilisées. méthodes de recherche, ainsi que méthodes d'analyse génétique (voir) des bactéries. Diverses méthodes permettant de déterminer la fréquence de P. des gènes liés constituent la base de la cartographie génétique des bactéries.

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V.I. Ivanov ; V. P. Shchipkov (bact.).

La méiose est une division complexe qui aboutit à la formation de cellules sexuelles (gamètes). Se compose de deux divisions consécutives. La première division de la méiose (prophase I) est particulièrement difficile. Au cours de la méiose, une recombinaison du matériel génétique se produit (crossing over, ségrégation indépendante de chromosomes entiers en anaphase I et ségrégation indépendante des chromatides en anaphase II).

À la suite de la méiose, des cellules haploïdes (« nc ») se forment et une variabilité combinatoire se produit. L'importance biologique de la méiose est de maintenir la constance du caryotype et l'émergence de gamètes génétiquement non identiques, qui déterminent la formation d'organismes dotés de caractéristiques individuelles. La méiose se produit au cours du processus de gamétogenèse (formation de cellules germinales) dans les gonades (gonades).

Phases de la méiose, leurs caractéristiques et leur signification.

La méiose se compose de 2 divisions consécutives avec une courte interphase entre elles.

Prophase I- la prophase de la première division est très complexe et se compose de 5 étapes :

Phase leptotène ou leptonèmes- condensation de l'ADN pour former des chromosomes sous forme de fils fins.
Zygotène ou zygonème- conjugaison (connexion) de chromosomes homologues avec formation de structures constituées de deux chromosomes connectés, appelés tétrades ou bivalents.
Pachyténa ou pachynéma-traverser(crossover), échange de sections entre chromosomes homologues ; les chromosomes homologues restent connectés les uns aux autres.
Diplotène ou diplonème- une décondensation partielle des chromosomes se produit, alors qu'une partie du génome peut fonctionner, les processus de transcription (formation d'ARN), de traduction (synthèse de protéines) se produisent ; les chromosomes homologues restent connectés les uns aux autres.
Diakinésie- L'ADN se condense à nouveau au maximum, les processus de synthèse s'arrêtent, la membrane nucléaire se dissout ; les chromosomes homologues restent connectés les uns aux autres.

Métaphase I- les chromosomes bivalents s'alignent le long de l'équateur de la cellule.
Anaphase I- les microtubules se contractent, les bivalents se divisent et les chromosomes se déplacent vers les pôles. Il est important de noter qu'en raison de la conjugaison des chromosomes dans le zygotène, ce sont des chromosomes entiers, constitués chacun de deux chromatides, qui divergent vers les pôles, et non des chromatides individuelles, comme dans mitose.
Télophase I

La deuxième division de la méiose suit immédiatement la première, sans interphase prononcée : il n'y a pas de période S, puisque la réplication de l'ADN n'a pas lieu avant la deuxième division.

Prophase II- la condensation des chromosomes se produit, le centre cellulaire se divise et les produits de sa division divergent vers les pôles du noyau, la membrane nucléaire est détruite et un fuseau de fission se forme.
Métaphase II- les chromosomes univalents (constitués chacun de deux chromatides) sont situés à « l'équateur » (à égale distance des « pôles » du noyau) dans le même plan, formant la plaque dite métaphase.
Anaphase II- les univalents se divisent et les chromatides se déplacent vers les pôles.
Télophase II- les chromosomes déspirent et une enveloppe nucléaire apparaît.

En conséquence, d'un cellule diploïde quatre sont formés cellules haploïdes. Dans les cas où la méiose est associée à gamétogenèse(par exemple, chez les animaux multicellulaires), au cours du développement œufs Les première et deuxième divisions de la méiose sont nettement inégales. En conséquence, un œuf haploïde et deux soi-disant corps de réduction(dérivés avortés des première et deuxième divisions).

La recombinaison génétique, sa signification médicale et évolutive.

La recombinaison est un processus qui assure le mélange de gènes sur plusieurs générations. Lors de la formation des cellules germinales, les gènes reçus des parents sont « mélangés » et seule la moitié des gènes parentaux se retrouvent dans chaque gamète. Lors de la fécondation, les gènes des deux parents sont combinés aléatoirement dans un zygote. La combinaison de ces deux processus aléatoires - le brassage des gènes dans les cellules génératives et la rencontre des gamètes - garantit l'unicité de l'ensemble des gènes dans chaque organisme.

Ce procédé a été découvert au début du 20ème siècle. basée sur l’analyse des résultats de croisements. De nos jours, tout l’arsenal des méthodes modernes de biologie moléculaire et cellulaire est utilisé dans l’étude de la recombinaison. Pourtant, le processus reste largement mystérieux. Il y a encore un débat houleux sur la raison pour laquelle la recombinaison est nécessaire. On ne sait pas pourquoi il est si complexe et organisé de manière apparemment illogique. On ne sait pas exactement comment ses points chauds et froids sont répartis dans le génome. Essayons de répondre à ces questions en considérant la recombinaison à la lumière de l'évolution.

La recombinaison est le principal générateur de diversité phénotypique, celle-là même avec laquelle opère la sélection naturelle, ces différences entre les organismes qui jouent un rôle décisif dans leur lutte pour l'existence. Nous avons l’habitude de penser que ces différences sont déterminées par des mutations génétiques. C’est à la fois vrai et faux.

Les mutations modifient les gènes. Un gène peut être endommagé de manière méconnaissable par mutation, altéré avec préservation de la fonction (synonyme) ou avec perte de fonction. Il faut bien comprendre que la fonction de chaque gène est déterminée par son interaction avec d’autres gènes. Par conséquent, la fonction des gènes et ses modifications doivent être considérées exclusivement dans le cadre de la voie métabolique spécifique ou du réseau de régulation des gènes dans lequel les produits géniques sont impliqués. Un gène dénué de sens ou incorrect provenant d’un réseau de gènes peut prendre une signification nouvelle et inattendue dans un autre ; un synonyme dans un contexte peut être un antonyme dans un autre. Ainsi, les mutations ne modifient pas le phénotype par elles-mêmes, mais en combinaison avec d’autres gènes.

La diversité des phénotypes que nous observons est la diversité intrinsèque des combinaisons de gènes. Et puisque la recombinaison assure la génération constante de combinaisons toujours plus nouvelles, nous avons parfaitement le droit d'appeler ce merveilleux mécanisme un générateur de diversité phénotypique.

La recombinaison est apparemment apparue simultanément ou peu de temps après l'émergence de la vie. Cependant, au début, elle était timide et sporadique. C’est ainsi qu’il en reste dans le monde des procaryotes. Les bactéries entrent parfois en contact les unes avec les autres et échangent des informations génétiques, souvent lorsque leur vie se détériore. Mais il ne s’ensuit pas pour autant que la recombinaison leur facilite nécessairement la vie ou améliore leur condition physique. Cela leur donne une chance, en espérant que la nouvelle combinaison de gènes leur sera utile.

Les recombinaisons régulières, planifiées et obligatoires sont apparues bien plus tard, simultanément ou peu de temps après l'émergence des cellules eucaryotes. Cette hypothèse est étayée par le fait que chez la grande majorité des eucaryotes modernes, la recombinaison se produit régulièrement et que ses mécanismes moléculaires et cellulaires sont étonnamment similaires dans une grande variété d'organismes. Nous trouvons également des similitudes dans le fait que dans tous ces cas, la recombinaison est liée d'une manière ou d'une autre à la reproduction. Chez les eucaryotes, contrairement aux bactéries, les résultats de la recombinaison n'apparaissent pas dans les organismes eux-mêmes, mais chez leurs descendants.