मेलास सिंड्रोम वाले बच्चे कितने समय तक जीवित रहते हैं? MELAS सिंड्रोम - इटली में उपचार

MELAS सिंड्रोम एक माइटोकॉन्ड्रियल विकार है जो मांसपेशियों और सीएनएस की भागीदारी की विशेषता है।

MELAS (इंग्लैंड। माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोमायोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस, और स्ट्रोक-जैसे एपिसोड - "माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस, स्ट्रोक-जैसे एपिसोड") एक प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है जो शीर्षक में सूचीबद्ध अभिव्यक्तियों की विशेषता है, और बहुरूपी लक्षणों के साथ है - स्ट्रोक, मधुमेह, दौरे, श्रवण हानि में कमी, हृदय रोग, छोटे कद, एंडोक्रिनोपैथी, व्यायाम असहिष्णुता, और न्यूरोसाइकिएट्रिक विकार।

कहानी.
MELAS सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1984 में Pavlakis और उनके सहयोगियों द्वारा किया गया था; दस साल बाद, पावलकिस और मिज़ियो हिरानो ने 110 मामलों की समीक्षा प्रकाशित की।

विरासत प्रकार:

मम मेरे

महामारी विज्ञान:

रोग की सटीक आवृत्ति ज्ञात नहीं है। साहित्य में रोग की घटनाओं पर कुछ आंकड़े हैं। उत्तरी फिनलैंड में, A3243G उत्परिवर्तन दर 16.3:100,000 है।

रोगजनन:

माइटोकॉन्ड्रल डीएनए के उत्परिवर्तन, जो माइटोकॉन्ड्रिया की श्वसन श्रृंखला को नियंत्रित करते हैं, कोशिका में चयापचय प्रक्रियाओं के लिए ऊर्जा का सबसे महत्वपूर्ण स्रोत ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण की प्रक्रियाओं में व्यवधान के साथ होते हैं।

नैदानिक अभिव्यक्तियाँ

40 वर्ष की आयु में, MELAS के रोगियों को क्षणिक इस्केमिक हमले के क्लिनिक के साथ-साथ मिर्गी, बार-बार उल्टी, सिरदर्द और मांसपेशियों में कमजोरी के साथ भर्ती कराया जाता है। इन रोगियों को अक्सर नैदानिक रूप से मनोभ्रंश का निदान किया जाता है।
कम उम्र और स्ट्रोक के लिए विशिष्ट जोखिम कारकों की अनुपस्थिति मेलास को अधिक विचारशील बनाती है।
प्रयोगशाला डेटा
लैक्टेट एसिडोसिस - लैक्टेट और पाइरूवेट के स्तर में वृद्धि।

विज़ुअलाइज़ेशन डेटा
मस्तिष्क में परिवर्तन एक स्ट्रोक में परिवर्तन के समान हैं।
स्ट्रोक से अंतर
1) प्रभावित क्षेत्र धमनी संवहनी पूल की सीमाओं से मेल नहीं खाते।
2) बार-बार होने वाले हमलों के साथ, एक अलग स्थानीयकरण में foci की कल्पना की जाती है।
+ नैदानिक डेटा (कम उम्र, स्ट्रोक के लिए कोई जोखिम कारक नहीं)।

सीटी
संवहनी बिस्तर के साथ असंगत कई हाइपोडेंस क्षेत्र।
बेसल गैन्ग्लिया का कैल्सीफिकेशन (पुराने रोगियों में सबसे आम)।

प्रतिगमन और नैदानिक सुधार की पृष्ठभूमि के खिलाफ शोष होता है।

एमआरआई
तीव्र रोधगलन
स्ट्रोक के साथ भेदभाव के लिए, एडीसी और डीडब्ल्यूआई का उपयोग किया जाता है (स्ट्रोक में प्रसार प्रतिबंध (साइटोटॉक्सिक एडिमा), और एमईएलएएस में, प्रसार थोड़ा सीमित या अपरिवर्तित होता है (वासोजेनिक एडिमा)।
मस्तिष्क के सबकोर्टिकल श्वेत पदार्थ की रोग प्रक्रिया में भागीदारी।
कनवल्शन की आकृति की स्पष्टता के विज़ुअलाइज़ेशन में गिरावट और T2-भारित छवियों पर उनसे संकेत में वृद्धि।

जीर्ण रोधगलन
परिवर्तन सममित या विषम हो सकते हैं।
फोकल शोष प्रतिगमन और नैदानिक सुधार की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है।
मस्तिष्क के पार्श्विका, पश्चकपाल और लौकिक लोब सबसे अधिक प्रभावित होते हैं।

एमआर स्पेक्ट्रोस्कोपी
लैक्टेट के स्तर में वृद्धि।

कीवर्ड

मेलास सिंड्रोम / मेलास सिंड्रोम / मिर्गी / मिर्गी / क्लिनिक

टिप्पणी नैदानिक चिकित्सा पर वैज्ञानिक लेख, वैज्ञानिक कार्य के लेखक - मुखिन के.यू., मिरोनोव एम.बी., निकिफोरोवा एन.वी., मिखाइलोवा एस.वी., चादेव वी.ए.

MELAS सिंड्रोम माइटोकॉन्ड्रियल रोगों के समूह से एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है, जिसे लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक-जैसे एपिसोड (माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी, स्ट्रोक-जैसे एपिसोड के साथ लैक्टिक एसिडोसिस) के साथ माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी के रूप में परिभाषित किया गया है। सभी अंग और ऊतक रोग प्रक्रिया में शामिल होते हैं, लेकिन पेशी और तंत्रिका तंत्र अधिक हद तक पीड़ित होते हैं। यह रोग सबसे अधिक बार 6 से 10 वर्ष की आयु के बीच विकसित होता है। रोग का कोर्स प्रगतिशील है। ज्यादातर मामलों में, रोग मिर्गी के दौरे, आवर्तक सिरदर्द, उल्टी और एनोरेक्सिया के साथ प्रकट होता है। मिर्गी MELAS सिंड्रोम की एक महत्वपूर्ण नैदानिक अभिव्यक्ति है। मिर्गी के दौरे 53% मामलों में माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोपैथी (एमई) में पहला पहचानने योग्य लक्षण हैं। MELAS में, ओसीसीपिटल मिर्गी सबसे आम है। रोग की प्रगति के साथ, चिकित्सा के लिए मिर्गी के प्रतिरोध का उल्लेख किया जाता है, अक्सर एक स्थिति पाठ्यक्रम के साथ। Kozhevnikov की मिर्गी में परिवर्तन के मामलों का वर्णन किया गया है। हम एक मरीज के केस हिस्ट्री को उसके जीवनकाल में सत्यापित MELAS सिंड्रोम के निदान के साथ प्रस्तुत करते हैं।

मेलास सिंड्रोम में मिर्गी:

MELAS सिंड्रोम माइटोकॉन्ड्रियल समूह की आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है, जिसे माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी के रूप में परिभाषित किया गया है, स्ट्रोक जैसे एपिसोड के साथ लैक्टिक एसिडोसिस। पैथोलॉजिकल प्रक्रिया में सभी अंग और ऊतक शामिल होते हैं, लेकिन यह ज्यादातर मांसपेशियों और तंत्रिका तंत्र के लिए प्रतिकूल होता है। यह रोग 6 से 10 वर्ष की आयु के बच्चों में सबसे अधिक बार होता है। नैदानिक पाठ्यक्रम प्रगतिशील है। ज्यादातर मामलों में रोग मिरगी के दौरे, आवर्ती सिरदर्द, उल्टी, एनोरेक्सिया द्वारा प्रकट होता है। MELAS सिंड्रोम की महत्वपूर्ण नैदानिक प्रस्तुति मिर्गी है। मिर्गी के दौरे 53% मामलों में माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोपैथी (एमई) का प्रारंभिक निदान लक्षण है। एमईएलएएस सिंड्रोम में ओसीसीपिटल मिर्गी सबसे अधिक बार होती है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, इलाज के लिए मिर्गी का प्रतिरोध देखा जाता है, अक्सर स्टेटस एपिलेप्टिकस की घटना के साथ। Kozhevnikov की मिर्गी में परिवर्तन के कुछ मामलों का वर्णन किया गया है। MELAS सिंड्रोम के एक सत्यापित जबकि जीवित निदान के साथ एक रोगी का इतिहास दिया गया है।

वैज्ञानिक कार्य का पाठ "मेलास सिंड्रोम में मिर्गी" विषय पर

वॉल्यूम IV अंक 3 2009

मेलास सिंड्रोम के साथ मिर्गी

के.यू. मुखिन1, एम.बी. मिरोनोव 1, एन.वी. निकिफोरोवा1, सी.बी. मिखाइलोवा2, वीए। चादेव 1, ए.ए. अलीखानोव1-2, बी.एन. रियाज़कोव1, ए.एस. पेट्रुखिन1

मेलास सिंड्रोम में मिर्गी:

केयू मुखिन1, एम.बी. मिरोनोव 1, एन.वी. निकिफोरोवा1, एस.वी. मिखाइलोवा 2, यूए। चादेव 1, ए.ए. अलीखानोव1-2, बी.एन. Ryzkov1 ए.एस. पेट्रुखिन1

1 - न्यूरोलॉजी और न्यूरोसर्जरी विभाग, बाल रोग संकाय, उच्च व्यावसायिक शिक्षा के राज्य शैक्षिक संस्थान, रोसद्राव के रूसी राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय

2 - रूसी बच्चों के नैदानिक अस्पताल

MELAS सिंड्रोम माइटोकॉन्ड्रियल रोगों के समूह से एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है, जिसे लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक-जैसे एपिसोड (माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी, स्ट्रोक-जैसे एपिसोड के साथ लैक्टिक एसिड) के साथ माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी के रूप में परिभाषित किया गया है। सभी अंग और ऊतक रोग प्रक्रिया में शामिल होते हैं, लेकिन पेशी और तंत्रिका तंत्र अधिक हद तक पीड़ित होते हैं। यह रोग सबसे अधिक बार 6 से 10 वर्ष की आयु के बीच विकसित होता है। रोग का कोर्स प्रगतिशील है। ज्यादातर मामलों में, रोग मिर्गी के दौरे, आवर्तक सिरदर्द, उल्टी और एनोरेक्सिया के साथ प्रकट होता है। मिर्गी MELAs सिंड्रोम का एक महत्वपूर्ण नैदानिक अभिव्यक्ति है। मिर्गी के दौरे 53% मामलों में माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोपैथी (एमई) में पहला पहचानने योग्य लक्षण हैं। MELAS में, ओसीसीपिटल मिर्गी सबसे आम है। रोग की प्रगति के साथ, चिकित्सा के लिए मिर्गी के प्रतिरोध का उल्लेख किया जाता है, अक्सर एक स्थिति पाठ्यक्रम के साथ। Kozhevnikov की मिर्गी में परिवर्तन के मामलों का वर्णन किया गया है। हम एक मरीज के केस हिस्ट्री को उसके जीवनकाल में सत्यापित MELAS सिंड्रोम के निदान के साथ प्रस्तुत करते हैं।

मुख्य शब्द: MELAS सिंड्रोम, मिर्गी, क्लिनिक, निदान, उपचार।

मुख्य शब्द: MELAS सिंड्रोम, मिर्गी, नैदानिक चित्र, निदान, उपचार।

MELAS सिंड्रोम को सबसे पहले S. Pavlakis et al द्वारा एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल रूप के रूप में पहचाना गया था। 1984 में। हालांकि, कई लेखकों का सुझाव है कि इस बीमारी का वर्णन पहले "पारिवारिक पॉलीओडिस्ट्रॉफी, माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथी, लैक्टिक एसिडेमिया" नाम से किया गया था।

जनसंख्या में व्यापकता स्थापित नहीं की गई है। 2000 तक, घरेलू प्रेस सहित, MELAS सिंड्रोम के 120 से अधिक अवलोकन प्रकाशित किए गए थे।

25% मामलों में MELAS सिंड्रोम एक उच्च जोखिम के साथ मातृ विरासत में मिला है, लेकिन 56-75% रोगियों में पारिवारिक इतिहास बोझ नहीं है। यह रोग माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए जीन में उत्परिवर्तन के साथ श्वसन श्रृंखला परिसरों और परिवहन आरएनए जीन (MT-ND1, MT-ND5, MT-TH, MT-TL1, और MT-TV) को कूटबद्ध करने से जुड़ा है। MELAS सिंड्रोम के 80-90% मामलों में, रोग MT-TL1 जीन एन्कोडिंग ल्यूसीन ट्रांसफर RNA में एक बिंदु उत्परिवर्तन पर आधारित होता है। इस उत्परिवर्तन के साथ, एडेनिन न्यूक्लियोटाइड को गुआनिन द्वारा 3243 (A3243G) की स्थिति में बदल दिया जाता है, जो माइटोकॉन्ड्रिया में सभी प्रोटीनों के संश्लेषण को बाधित करता है।

सभी अंग और ऊतक रोग प्रक्रिया में शामिल होते हैं, लेकिन पेशी और तंत्रिका तंत्र अधिक हद तक पीड़ित होते हैं।

मुखिन के.यू., मिरोनोव एम.बी., निकिफोरोवा एन.वी., मिखाइलोवा सी.वी., चादेव वी.ए., अलीखानोव ए.ए., रियाज़कोव बीएन।, पेट्रुखिन ए.एस.

एमईएलएएस सिंड्रोम रस में मिर्गी। ज़ूर विवरण न्यूर।: वॉल्यूम IV, नहीं। 3, 2009।

मूल लेख

सबसे अस्थिर विषय के रूप में। तीव्रता नैदानिक अभिव्यक्तियाँथ्रेशोल्ड प्रभाव (उम्र, ऊतकों की ऊर्जा की जरूरत), श्वसन श्रृंखला के संश्लेषण पर परमाणु जीन के नियंत्रण पर, हेटरोप्लास्मी (ऊतकों में उत्परिवर्ती एमटीडीएनए अणुओं की विभिन्न सामग्री) पर निर्भर करता है। यह दिखाया गया है कि MELAS सिंड्रोम वाले रोगियों में, विभिन्न ऊतकों में उत्परिवर्ती mtDNA की सामग्री 93-96% है। प्रोबेंड परिवार के सदस्यों में, उत्परिवर्ती एमटीडीएनए भी ऊतकों में पाया जाता है, लेकिन इसकी सामग्री काफी कम है: रोग के मिटाए गए रूप में 62-89%, सिंड्रोम के नैदानिक संकेतों की अनुपस्थिति में 28 से 89% तक।

रोग सबसे अधिक बार 6 से 10 वर्ष की आयु में विकसित होता है, लेकिन पहले (दो वर्ष तक) या बाद में शुरुआत के मामले हैं - 21 से 40 वर्ष तक। रोग की शुरुआत से पहले, 90-100% रोगी सामान्य रूप से विकसित होते हैं। रोग का कोर्स प्रगतिशील है, प्रारंभिक शुरुआत के साथ अधिक घातक है।

ज्यादातर मामलों में, रोग मिर्गी के दौरे, आवर्तक सिरदर्द, उल्टी और एनोरेक्सिया के साथ प्रकट होता है। आपको स्वास्थ्य के बिगड़ने और मांसपेशियों की कमजोरी के रूप में शारीरिक गतिविधि के प्रति असहिष्णुता पर भी ध्यान देना चाहिए। मायोपैथिक लक्षण परिसर व्यायाम असहिष्णुता, मांसपेशियों की कमजोरी, थकान और कभी-कभी मांसपेशी हाइपोट्रॉफी द्वारा प्रकट होता है।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, मनोभ्रंश आमतौर पर विकसित होता है। अनुमस्तिष्क गतिभंग, न्यूरोसेंसरी बहरापन और परिधीय पोलीन्यूरोपैथी जैसे लक्षण कम आम हैं।

स्ट्रोक जैसे एपिसोड विशेषता हैं, जो सिरदर्द, चक्कर आना, फोकल न्यूरोलॉजिकल लक्षणों (पैरेसिस, हेमियानोप्सिया) और कोमा के विकास के आवर्तक हमलों से प्रकट हो सकते हैं। ये तीव्र एपिसोड अक्सर बुखार या अंतःक्रियात्मक संक्रमण से शुरू होते हैं। इन अभिव्यक्तियों में काफी तेजी से प्रतिगमन (कई घंटों से लेकर कई हफ्तों तक) हो सकता है, साथ ही साथ पुनरावृत्ति की प्रवृत्ति भी हो सकती है।

मिर्गी एक महत्वपूर्ण नैदानिक अभिव्यक्ति है जो अक्सर मेलास के प्रारंभिक चरणों में होती है। यह

अक्सर सबसे स्पष्ट न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्ति, विशेष रूप से एटिपिकल माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोपैथी (एमई) में। मिर्गी के दौरे 53% मामलों में माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोपैथी (एमई) में पहला पहचानने योग्य लक्षण हैं।

MELAS में, ओसीसीपिटल मिर्गी (SE) सबसे आम है। ओसीसीपिटल लोब में उत्पन्न होने वाले फोकल दौरे द्वारा विशेषता। दौरे अक्सर क्षणिक या लगातार न्यूरोलॉजिकल लक्षणों से जुड़े होते हैं जैसे कि दृश्य क्षेत्र का नुकसान।

ओसीसीपिटल कॉर्टेक्स से निकलने वाले दौरे को उनकी अभिव्यक्तियों के अनुसार व्यक्तिपरक संवेदनाओं (आभा) और चिकित्सकीय रूप से पता लगाने योग्य लक्षणों में विभाजित किया जाता है, एक नियम के रूप में, एक मोटर घटक के साथ। ओसीसीपिटल लोब से निकलने वाले मिरगी के अरास में सरल और जटिल दृश्य मतिभ्रम, अमोरोसिस शामिल हैं। एसई की सबसे विशिष्ट बरामदगी की विशेषता सरल दृश्य मतिभ्रम है, जो सकारात्मक (चमक, प्रकाश के धब्बे) और नकारात्मक लक्षणों (स्कोटोमा, हेमियानोप्सिया) के रूप में प्रकट हो सकता है। अक्सर, दृश्य मतिभ्रम को एक स्पॉट या प्रकाश के धब्बे के रूप में वर्णित किया जाता है, या तो स्थिर या चमकता है। एक नियम के रूप में, धब्बे हरे रंग की टिंट के साथ सफेद होते हैं। इसके अलावा, मतिभ्रम बहुरंगी या मोनोक्रोमैटिक हो सकता है। मतिभ्रम आमतौर पर बाद के प्रसार के साथ पश्चकपाल प्रांतस्था में उत्तेजना के फोकस के विपरीत दृश्य क्षेत्रों में दिखाई देते हैं। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि रोगियों की शिकायतों में अक्सर दृश्य आभा का पता नहीं चलता है।

जटिल दृश्य मतिभ्रम का उल्लेख तब किया जाता है जब मिरगी की उत्तेजना ओसीसीपिटो-टेम्पोरल या ओसीसीपिटो-पार्श्विका क्षेत्रों में फैल जाती है। जटिल दृश्य मतिभ्रम लोगों, जानवरों की वस्तुओं या दृश्यों के रूप में प्रकट हो सकते हैं, परिचित या अपरिचित हो सकते हैं, सुखद या भयानक, भयावह, सरल या विचित्र हो सकते हैं, स्थिर हो सकते हैं या क्षैतिज विमान में घूम सकते हैं और गायब हो सकते हैं। एक नियम के रूप में, वे मोटर हमले के विकास से पहले एक टर्मिनल लक्षण हैं; पहला ictal लक्षण हो सकता है, लेकिन अधिक बार निम्नलिखित होते हैं

वॉल्यूम IV अंक 3 2009

बुनियादी मतिभ्रम।

Ictal ama vrosis ओसीसीपिटल कॉर्टेक्स से निकलने वाले प्रकार के दौरे का निदान करने के लिए एक विशेष, अत्यंत कठिन है। कई लेखकों के अनुसार, यह ओसीसीपिटल लोब की जलन के साथ-साथ दृश्य मतिभ्रम का एक ही लगातार लक्षण है, लेकिन अक्सर अपरिचित रहता है। आम तौर पर रोगी हमले की संरचना में इस लक्षण को अलग से अलग नहीं करते हैं। पार्श्व क्षेत्रों के नुकसान के साथ दृष्टि हानि द्विपक्षीय रूप से होती है। हमले के फोकस के विपरीत संभावित समानार्थी हेमियानोपिया। रोगियों की संवेदनाओं को उनके द्वारा आंखों में कालापन, "सफेद अंधेरा", बिगड़ा हुआ रंग धारणा के रूप में वर्णित किया गया है। शायद तथाकथित स्थिति मिर्गीप्टिकस अमोरोटिकस के गठन के साथ एक स्थिति पाठ्यक्रम।

ओसीसीपिटल दौरे स्वायत्त लक्षणों के साथ उपस्थित हो सकते हैं। इनमें माइग्रेन सिरदर्द, चक्कर आना, मतली और उल्टी शामिल हैं। एक सामान्य लक्षण हमले के बाद का माइग्रेन जैसा सिरदर्द है।

ओसीसीपिटल कॉर्टेक्स में सीमित रूप से होने वाले दौरे की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ आँखों के किनारे की ओर विचलन की विशेषता हैं। सिर के किनारे की ओर विचलन के साथ-साथ आंखों के विचलन को नोट किया जा सकता है। ज्यादातर मामलों में, आंखों का विचलन contralateral फोकस की ओर नोट किया जाता है। हालांकि, ऐसे मामलों का वर्णन किया जाता है जब आंखों का अपहरण फोकस की ओर देखा जाता है। इसके अलावा, "ओसीसीपिटल" बरामदगी की विशेषताओं में से एक मस्तिष्क के पूर्वकाल भागों में निर्वहन का तात्कालिक वितरण है, जबकि नैदानिक तस्वीर, एक नियम के रूप में, एक स्पष्ट मोटर घटक का प्रभुत्व है। टॉनिक, टॉनिक-क्लोनिक (हेमिकोनवल्सिव और सेकेंडरी सामान्यीकृत दोनों), ऑटोमोटर दौरे संभव हैं। इस संबंध में, प्रारंभिक नैदानिक लक्षणों की पहचान करना महत्वपूर्ण है - टकटकी का एक अनमोटेड और अचानक बंद होना, गैर-मौजूद वस्तुओं को देखना, एक अनुचित मुस्कान, वनस्पति अभिव्यक्तियाँ, और आवश्यक रूप से VEM पद्धति का उपयोग करके प्राथमिक ictogenic क्षेत्र का दस्तावेजीकरण करना।

रोग की प्रगति के साथ, चिकित्सा के लिए मिर्गी के प्रतिरोध का उल्लेख किया जाता है, अक्सर एक स्थिति पाठ्यक्रम के साथ। Kozhevnikov मिर्गी में परिवर्तन के मामलों का वर्णन किया गया है। कई ऑटो-

Rov पिछले मिर्गी के दौरे के इतिहास के बिना MELAS के रोगियों में पहले लक्षण के रूप में स्थिति मिर्गीप्टिकस की संभावना का वर्णन करता है। रिबाकोबा आर। एट अल। अपने प्रकाशन में फोकल मोटर बरामदगी के साथ मिर्गी के पार्टिलिस कॉन्टुआ के विकास के 4 मामलों का वर्णन करते हैं, जो माइग्रेन सिरदर्द के एपिसोड के इतिहास से पहले थे। मियाज़ाकी एम। एट अल। एमईएलएएस के रोगियों में एपिलेप्सिया पार्टिलिस कॉन्टुआ के भीतर निरंतर फोकल मायोक्लोनस की संभावना दिखाई गई। अराकी टी. एट अल। 37 वर्ष की आयु में एक रोगी को चेतना के उतार-चढ़ाव के रूप में फोकल बरामदगी की मिरगी की स्थिति के साथ देखा गया, आंख के विचलन के पैरॉक्सिस्मल एपिसोड के साथ संयोजन में समरूप हेमियानोप्सिया। ईईजी ने ओसीसीपिटल क्षेत्र में स्थानीयकृत दौरे के ईईजी पैटर्न को जारी रखा। एमईएलएएस के साथ वयस्क रोगियों में, फोकल मोटर दौरे की प्रबलता होती है, लेकिन ईईजी ओसीसीपिटल क्षेत्रों में बहुक्षेत्रीय मिरगी की गतिविधि की प्रबलता को दर्शाता है।

दौरे की शुरुआत के बाद 71% मामलों में मिरगी की गतिविधि दर्ज की जाती है। एमईएलएएस सिंड्रोम वाले रोगियों का एक इलेक्ट्रोएन्सेफ्लोग्राफिक अध्ययन ओसीसीपिटल क्षेत्रों में मिरगी की गतिविधि की विशेषता है। कई लेखक स्ट्रोक के साथ क्षेत्रीय मिरगी के विकारों की उपस्थिति को जोड़ते हैं। फुजीमोटो एस के अध्ययन के अनुसार, तीव्र अवधि में (यानी, स्ट्रोक जैसे एपिसोड के बाद 5 दिनों के भीतर), एमईएलएएस सिंड्रोम वाले अधिकांश जांच किए गए रोगियों में पॉलीस्पाइक्स के संयोजन में क्षेत्रीय उच्च-आयाम डेल्टा तरंगें थीं। लेखक स्ट्रोक जैसे एपिसोड के लिए इस पैटर्न को पैथोग्नोमोनिक के रूप में मानने का प्रस्ताव करते हैं। पश्चकपाल क्षेत्रों के अलावा, मिर्गी की गतिविधि अस्थायी क्षेत्रों में फैल सकती है, द्विपक्षीय रूप से, और द्विपक्षीय रूप से फैलाना वितरण के साथ पीछे के क्षेत्रों में भी फैल सकती है। शायद लयबद्ध फोटोस्टिम्यूलेशन के दौरान एक फोटोपेरॉक्सिस्मल प्रतिक्रिया की उपस्थिति।

प्रमुख प्रयोगशाला संकेत रक्त में लैक्टेट के स्तर में वृद्धि है।

मूल लेख

वाई 2.0 mmol / l से अधिक, जो लैक्टिक एसिडोसिस के विकास की ओर जाता है।

बीमारी के शुरुआती चरणों में मस्तिष्क का एमआरआई अचूक हो सकता है, भले ही मिर्गी हो। न्यूरोइमेजिंग विधियों से सेरेब्रल गोलार्द्धों (80%) में रोधगलितांश क्षेत्रों का पता चलता है, कम अक्सर सेरिबैलम और बेसल गैन्ग्लिया में। बेसल गैन्ग्लिया का कैल्सीफिकेशन भी हो सकता है, सेरेब्रल कॉर्टेक्स का शोष। एक फोटॉन उत्सर्जन अध्ययन में, मस्तिष्क के कंप्यूटेड टोमोग्राम पर रोधगलितांश क्षेत्र (आइसोटोप सिग्नल में कमी) के प्रकट होने से 3-16 दिन पहले आइसोटोप के संचय का पता लगाया जाता है। मस्तिष्क का एमआरआई मुख्य रूप से ओसीसीपिटल लोब में स्थित घावों को दिखाता है, जो क्षणिक हो सकता है। ओसीसीपिटल कॉर्टेक्स मुख्य रूप से प्रभावित होता है, सफेद पदार्थ कुछ हद तक क्षतिग्रस्त हो जाता है। T2-भारित छवियों पर, MELA में मस्तिष्क के घाव बढ़े हुए संकेत तीव्रता के क्षेत्रों के रूप में दिखाई देते हैं। क्षणिक हाइपरिंटेंस क्षेत्र कई लेखकों द्वारा प्रतिवर्ती संवहनी शोफ के साथ जुड़े हुए हैं।

एंजियोग्राफी आमतौर पर संवहनी असामान्यताओं को प्रकट नहीं करती है। प्रसार-भारित एमआरआई वासोजेनिक एडिमा से जुड़े परिवर्तनों को प्रदर्शित करता है।

हिस्टोपैथोलॉजी: स्नायु बायोप्सी फटे "लाल किनारों" के साथ तंतुओं का खुलासा करती है। मस्तिष्क की ऑटोप्सी को रोधगलन के पुराने और नए foci के संयोजन के साथ-साथ परिगलन के फोकल foci के साथ प्रांतस्था के शोष की विशेषता है।

वर्तमान में, चिकित्सा सहायक है। उपचार की मुख्य दिशा माइटोकॉन्ड्रिया और श्वसन श्रृंखला के ऊर्जा संतुलन में सुधार करना है। कोएंजाइम p10 (80-300 मिलीग्राम / दिन), विटामिन K1 और KZ (25 मिलीग्राम / दिन), स्यूसिनिक एसिड (6 ग्राम / दिन तक), विटामिन सी (2-4 ग्राम / दिन), राइबोफ्लेविन (100 मिलीग्राम / दिन) लागू करें। दिन) और निकोटीनमाइड (1 ग्राम / दिन तक)। कार्निटाइन की विकासशील माध्यमिक कमी के संबंध में, रोगियों को एल-कार्निटाइन (100 मिलीग्राम / किग्रा / दिन तक) निर्धारित किया जाता है। विटामिन ई (300-500 मिलीग्राम / दिन) और विटामिन सी (2-4 मिलीग्राम / दिन) का उपयोग एंटीऑक्सिडेंट थेरेपी के रूप में किया जाता है।

मेला के लिए आम तौर पर स्वीकृत एंटीपीलेप्टिक थेरेपी रेजीमेंन्स नहीं हैं। कई लेखक उन दवाओं को बाहर करने का प्रस्ताव करते हैं जो ऊर्जा चयापचय (बार्बिट्यूरेट्स, वैल्प्रोइक एसिड ड्रग्स; साथ ही अन्य समूहों की कुछ दवाएं, उदाहरण के लिए, क्लोरैमफेनिकॉल) को बाधित कर सकती हैं। साहित्य ए 3243 सी उत्परिवर्तन के साथ मेला सिंड्रोम में वैल्प्रोइक एसिड के उपयोग के साथ जब्ती वृद्धि के कई अलग-अलग मामलों का वर्णन करता है। मेला सिंड्रोम में मिर्गी के उपचार में मुख्य एईडी औसत चिकित्सीय खुराक में टेग्रेटोल (या ट्राइलेप्टल), टोपामैक्स, केपरा हैं। उचित रूप से चयनित चिकित्सा माध्यमिक सामान्यीकृत ऐंठन बरामदगी की आवृत्ति में उल्लेखनीय कमी लाती है। हालांकि, बिगड़ा हुआ वनस्पति-आंत और दृश्य कार्यों के साथ दौरे आमतौर पर उपचार के लिए प्रतिरोधी होते हैं। रोग के अंतिम चरण में, मिर्गी के दौरे की आवृत्ति कम हो सकती है।

यहाँ एक मरीज का केस हिस्ट्री है, जिसमें उसके जीवनकाल के दौरान MELAY सिंड्रोम के निदान की पुष्टि की गई है।

11 वर्ष की आयु के रोगी Ch.A को बाल चिकित्सा तंत्रिका विज्ञान और मिर्गी केंद्र में देखा गया था। प्रवेश के समय, भाषण कौशल के क्रमिक नुकसान, चलने से इनकार के साथ एक स्पष्ट चाल विकार, दृष्टि में उल्लेखनीय कमी, शालीनता और नकारात्मक व्यवहार की शिकायतें की गईं; चेहरे की मांसपेशियों की मरोड़, ऊपरी और निचले छोरों की मांसपेशियों के साथ-साथ दृष्टि के नुकसान के अल्पकालिक एपिसोड के रूप में दैनिक धारावाहिक हमले।

बीमारी की शुरुआत 5 साल 9 महीने की उम्र में हुई थी। पहली बार, पूर्ण स्वास्थ्य की पृष्ठभूमि के खिलाफ, सोते समय, एक गंभीर सिरदर्द दिखाई दिया, सरल दृश्य मतिभ्रम ("पीली किरण"), इसके बाद आंखों और सिर का एक हिंसक मोड़ और एक सामान्यीकृत विकास का विकास हुआ। टॉनिक-क्लोनिक ऐंठन जब्ती, जिसके बाद उल्टी का उल्लेख किया गया था। 9 महीने के बाद समान लक्षणों वाले हमलों की पुनरावृत्ति हुई और जल्दी से एक धारावाहिक चरित्र प्राप्त कर लिया। प्रति दिन 400 मिलीग्राम की खुराक पर टेग्रेटोल की नियुक्ति के बाद, हमलों की आवृत्ति प्रति माह 1 बार कम हो गई। टेग्रेटोल को 900 मिलीग्राम / दिन की खुराक पर डेपाकाइन क्रोनो द्वारा प्रतिस्थापित किया गया था, जिसके खिलाफ 6 महीने के लिए एक नैदानिक छूट का उल्लेख किया गया था। नैदानिक लक्षण को ध्यान में रखते हुए

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टोमैटिक्स, सो जाने की अवधि के लिए दौरे की कारावास, रोगी की सामान्य बुद्धि, वैल्प्रोएट के लिए एक सकारात्मक प्रतिक्रिया, अज्ञातहेतुक ओसीसीपिटल मिर्गी का निदान किया गया था।

7 साल की उम्र में, फोकल वर्सिव दौरे माध्यमिक सामान्यीकरण के साथ फिर से शुरू हो गए, जब प्रति माह 1 बार की समान आवृत्ति के साथ सो रहे थे। डेपाकाइन की खुराक को 1500 मिलीग्राम / दिन तक बढ़ाने से दौरे की आवृत्ति में कमी नहीं हुई। जब लैमिक्टल को 75 मिलीग्राम / दिन की खुराक पर जोड़ा गया, तो हमले 4 महीने के लिए रुक गए, फिर उसी आवृत्ति पर फिर से शुरू हो गए। 8 साल की उम्र में, दृष्टि की अल्पकालिक हानि के साथ हमले शामिल हो गए। 8 साल 8 महीने से सो जाने से पहले, असामान्य अनुपस्थिति दिखाई देने लगी: पलकें बंद करने और नेत्रगोलक की संस्था ऊपर की ओर तेजी से झपकना; चेतना में उतार-चढ़ाव होता है।

9 साल की उम्र में, कई सीरियल हमले दिखाई दिए, जो कई दिनों तक चले, आंखों के सामने एक चमकती "किरण" के रूप में साधारण दृश्य मतिभ्रम के साथ, आंखों और सिर को दाईं ओर घुमाया गया। सोने से पहले, ऐसे हमले कभी-कभी फोकल हेमीक्लोनिक में बदल जाते थे, जो चेहरे की कमी से प्रकट होते थे

दाहिनी ओर की मांसलता, सिर को दाहिनी ओर फड़कना, दाहिने अंगों का क्लोनिया (हाथ से बड़ा)। कभी-कभी हमले के बाद तेज सिरदर्द और उल्टी होती थी। उसी उम्र में, निरोधात्मक दौरे दिखाई दिए: आंवले के रूप में एक आभा अँगूठादाहिना पैर, इसके बाद दाहिने पैर की क्षणिक कमजोरी और दाहिने हाथ की अकड़न। टोपामैक्स को 100 मिलीग्राम / दिन की खुराक पर उपचार आहार में पेश किया गया था - 1 वर्ष के लिए कोई मिर्गी का दौरा नहीं पड़ा।

इसके अलावा, 9 साल की उम्र में, पैरॉक्सिस्मल स्थितियां पहली बार दिखाई दीं, साथ में गंभीर सिरदर्द, उल्टी और दाएं तरफा हेमिपेरेसिस का विकास हुआ। कुछ मामलों में, ऐसी स्थितियां कई मिनटों से लेकर कई दिनों तक चलने वाले अमोरोसिस के साथ थीं।

10.5 वर्ष की आयु में, सिर को बाईं ओर मोड़ने के रूप में हमले फिर से प्रकट हुए, नेत्रगोलक की बाईं ओर झटकेदार गति, 5 सेकंड तक, प्रति घंटे 3 बार तक आवृत्ति, दैनिक, यहां तक कि नींद के दौरान भी। Topamax खुराक को बिना किसी महत्वपूर्ण प्रभाव के 150 मिलीग्राम / दिन तक बढ़ा दिया गया था। 10 साल 10 महीने में। एक तीव्र सिरदर्द के बाद, बारी-बारी से

चावल। 1. रोगी 10 साल। निदान: एमईएई सिंड्रोम। रोगसूचक फोकल मिर्गी।

वीडियो-ईईजी निगरानी (2004): मस्तिष्क की मुख्य गतिविधि में एक विसरित मंदी की पृष्ठभूमि के खिलाफ, बाएं पश्चकपाल क्षेत्र में निरंतर मिरगी की गतिविधि दर्ज की गई थी। हमले के उपनैदानिक ईईजी पैटर्न भी बाएं पश्चकपाल क्षेत्र में दर्ज किए गए थे, जो बाएं पश्च अस्थायी क्षेत्र में फैल गए थे।

बाल चिकित्सा तंत्रिका विज्ञान और मिर्गी के लिए केंद्र

प्रोफेसर के.यू के मार्गदर्शन में। मुखिना एतेई में तंत्रिका तंत्र के चिंता विकारों के निदान और उपचार में लगी हुई है, मिर्गी के एटियन रूपों में माहिर हैं।

मुख्य दिशाएं

गतिविधियां:

बच्चों और किशोरों में मिर्गी

सिरदर्द

बच्चों में नींद विकार

टिकी, enuresis

जीवन के पहले महीनों में बच्चों की परीक्षा।

हमारे केंद्र में परीक्षा:

बच्चों में तंत्रिका तंत्र के रोगों का निदान और उपचार

पूर्ण निदान (पूर्व शल्य चिकित्सा सहित) और मिर्गी का उपचार

न्यूरोलॉजिस्ट और एपिलेप्टोलॉजिस्ट का परामर्श

बाल रोग विशेषज्ञ का परामर्श (अक्सर बीमार बच्चे, गैस्ट्रोएंटरोलॉजी, आदि)

एक मनोचिकित्सक और मनोवैज्ञानिक का परामर्श।

परीक्षणों के साथ आनुवंशिक परामर्श (कैरियोटाइपिंग सहित)

वीडियो-ईईजी निगरानी (केंद्र के विशेष रूप से सुसज्जित कमरों में या रोगी के घर की यात्रा के साथ)

कंप्यूटर (डिजिटल) इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफी

सिर और गर्दन के जहाजों का UZDG (अल्ट्रासाउंड डॉप्लरोग्राफी)

इकोएन्सेफलोग्राफी (ईसीएचओ ईजी)

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फोकल हेमक्लोनिक और माध्यमिक सामान्यीकृत दौरे जो सीरियल बन गए और 48 घंटे तक चले। फ़्रीज़ियम को अस्थायी सकारात्मक प्रभाव के साथ 10 मिलीग्राम / दिन की खुराक पर टोपामैक्स में जोड़ा गया था।

8 साल की उम्र से, स्कूल सामग्री को आत्मसात करने में कठिनाइयों का उल्लेख किया जाने लगा; स्मृति में कमी। थकान, थकावट, मानसिक गतिविधि का निषेध बढ़ गया था। लड़का शालीन, चिड़चिड़ा, नकारात्मक हो गया; मूड की पृष्ठभूमि कम हो गई है। 9 साल की उम्र से, इस रोगसूचकता में वृद्धि हुई थी।

जीवन के इतिहास से, यह ज्ञात होता है कि बच्चे का जन्म दूसरी सामान्य गर्भावस्था से हुआ था, दूसरी अवधि की डिलीवरी, जन्म का वजन 2800 ग्राम, लंबाई 53 सेमी। प्रारंभिक साइकोमोटर और भाषण विकास पूरी तरह से आयु-उपयुक्त था। पिछले रोग: 6 साल की उम्र में चिकन पॉक्स, 6 साल की उम्र से लगातार तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण (वर्ष में 4 बार तक)। मिर्गी और अन्य स्नायविक रोगों के लिए आनुवंशिकता बोझ नहीं है।

परीक्षा के समय (11 वर्ष) बच्चे की हालत गंभीर थी; निरीक्षण के लिए नकारात्मक प्रतिक्रिया करता है। जागरूक, समर्थक उन्मुख

स्थान और समय। वह बेहद अनिच्छा से संपर्क में आता है, निर्देशों का पालन करने से इनकार करता है। बाईं ओर सहज निस्टागमस, सिर बाएं कंधे की ओर झुका हुआ है और दाईं ओर मुड़ा हुआ है। जीभ मध्य रेखा में है, ग्रसनी प्रतिवर्त कम हो जाता है; डिस्फेगिया और डिसरथ्रिया नोट किए जाते हैं। दृष्टि कम हो जाती है।

मध्यम फैलाना पेशी हाइपोटोनिया निर्धारित किया जाता है। कण्डरा सजगता समान रूप से कम हो जाती है। दाहिने अंगों में मांसपेशियों की ताकत में थोड़ी कमी आई थी। पैथोलॉजिकल फुट रिफ्लेक्सिस का पता नहीं चला। संवेदनशीलता के उल्लंघन के लिए कोई वस्तुनिष्ठ डेटा नहीं है। रोमबर्ग परीक्षण में इसके लायक नहीं है। चलने से इंकार कर देता है। जब आप उसे अपने पैरों पर खड़ा करने की कोशिश करते हैं, तो वह रोता है, फर्श पर बैठ जाता है। फिंगर-इंडेक्स टेस्ट करते समय गायब। धीरे-धीरे, एक ही शब्द में, अनिच्छा से बोलता है।

अतिरिक्त तरीकेपरीक्षाएं। वीडियो-ईईजी निगरानी (2004)। मुख्य पृष्ठभूमि रिकॉर्डिंग गतिविधि की महत्वपूर्ण मंदी। अध्ययन के दौरान, बाएं पश्चकपाल क्षेत्र में निरंतर मिरगी की गतिविधि दर्ज की गई थी, जो बाएं पश्च अस्थायी क्षेत्र में फैल गई थी और एक ईईजी पैटर्न के आवधिक गठन के साथ

1993 में पैदा हुआ 16/12/05

चावल। 2. रोगी 11 वर्ष। निदान: मेलास सिंड्रोम। रोगसूचक फोकल मिर्गी।

1 वर्ष (2005) के बाद गतिकी में वीडियो-ईईजी निगरानी की गई: मस्तिष्क की पृष्ठभूमि गतिविधि में एक महत्वपूर्ण मंदी। स्लीप रिकॉर्डिंग के दौरान, दाएं फ्रंटो-सेंट्रल क्षेत्र में एक निरंतर क्षेत्रीय मंदी दर्ज की जाती है, जिसकी संरचना में दाएं फ्रंटो-सेंट्रल क्षेत्र में पीक-वेव गतिविधि का पता लगाया जाता है।

मूल लेख

स्तूप (चित्र 1)। इसके अलावा, एकल तेज तरंगों को शामिल करने के साथ दाएं फ्रंटो-मध्य क्षेत्र में निरंतर क्षेत्रीय मंदी निर्धारित की जाती है।

गतिकी में वीडियो-ईईजी निगरानी (2005): मस्तिष्क की पृष्ठभूमि गतिविधि में महत्वपूर्ण मंदी। अध्ययन ने दाएं फ्रंटो-मध्य क्षेत्र में क्षेत्रीय मंदी को जारी रखा। दाएं ललाट-मध्य क्षेत्र में क्षेत्रीय मंदी की संरचना में, शिखर-लहर गतिविधि प्रकट होती है (चित्र 2)।

मस्तिष्क का एमआरआई। पहले एमआरआई (6 वर्ष) ने सेरिबैलम के बाएं गोलार्ध में टी 2 मोड में एक एकल हाइपरिंटेंस सिग्नल का खुलासा किया। समय के साथ एमआरआई अध्ययन (10.5 वर्ष): मस्तिष्क के दोनों गोलार्द्धों (प्रोफेसर ए.ए. अलीखानोव) के बाएं और दाएं ओसीसीपिटल-पार्श्विका क्षेत्रों में व्यापक रूप से रोग प्रक्रिया के प्रसार के साथ प्राथमिक घाव की एक महत्वपूर्ण गिरावट का पता चला था।

दृश्य विकसित क्षमता: ऑप्टिक तंत्रिका के स्तर पर दृश्य अभिवाही प्रणाली में महत्वपूर्ण रूपात्मक और कार्यात्मक परिवर्तन और दृश्य विश्लेषक के कॉर्टिकल भाग, बाईं ओर अधिक स्पष्ट।

नेत्र रोग विशेषज्ञ का परामर्श: ऑप्टिक नसों का आंशिक शोष। कॉर्टिकल एग्नोसिया के तत्व।

इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम: प्रति मिनट 100 बीट्स तक त्वरण के साथ एक्टोपिक लय।

हृदय के विद्युत अक्ष की ऊर्ध्वाधर स्थिति। पुनरोद्धार प्रक्रियाओं में परिवर्तन, जो ऑर्थोस्टेसिस में अधिक स्पष्ट हैं।

इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी: प्राथमिक पेशी प्रकार के घाव का पता चला। परिधीय नसों के साथ चालन वेग कम नहीं होते हैं।

रक्त में लैक्टेट के स्तर का अध्ययन: रक्त में लैक्टेट की मात्रा 3.0 mmol / l (आदर्श 1.8 तक) है।

मस्तिष्क प्रांतस्था के पश्चकपाल क्षेत्रों से निकलने वाले मिरगी के दौरे की उपस्थिति को ध्यान में रखते हुए, चिकित्सा के लिए प्रतिरोधी, स्ट्रोक जैसे एपिसोड, अमोरोसिस की अवधि, संज्ञानात्मक गिरावट, सेरिबैलम और सेरेब्रल कॉर्टेक्स के पीछे के क्षेत्रों में हाइपरिंटेंस संकेतों की उपस्थिति को ध्यान में रखते हुए एमआरआई, रक्त में लैक्टेट के स्तर में वृद्धि, रोगी को MELAS सिंड्रोम का निदान करने का सुझाव दिया गया था। एक आनुवंशिक परीक्षा के दौरान, रक्त कोशिकाओं में हेटरोप्लाज्मिक अवस्था में A3243G उत्परिवर्तन पाया गया था (निदान रूसी चिकित्सा विज्ञान अकादमी के राज्य अनुसंधान केंद्र में किया गया था), और निदान की पुष्टि की गई थी।

अनुवर्ती में अवलोकन ने उच्च मानसिक कार्यों के उल्लंघन, कॉर्टिकल ब्लाइंडनेस के विकास, रोगी की पूर्ण गतिहीनता का तेजी से विकास दिखाया, इसके बाद 12 साल 10 महीने की उम्र में मृत्यु की शुरुआत हुई। (बीमारी की शुरुआत से 7 साल बाद)।

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मेलास सिंड्रोम(अंग्रेजी से। माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोमायोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस, और स्ट्रोक-जैसे एपिसोड) - माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक-जैसे एपिसोड - आमतौर पर 5-20 वर्षों में प्रकट होते हैं। यह रोग मुख्य रूप से मस्तिष्क के पश्चकपाल और पार्श्विका-अस्थायी क्षेत्रों में फोकल परिवर्तन के विकास और उचित न्यूरोलॉजिकल लक्षणों (पैरेसिस, कॉर्टिकल दृश्य गड़बड़ी, आक्षेप, कोमा, सिरदर्द के हमलों और उल्टी) की उपस्थिति के साथ तीव्र स्ट्रोक जैसे एपिसोड द्वारा प्रकट होता है। , आदि।)। Foci की उपस्थिति मस्तिष्क पैरेन्काइमा में ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण के एक क्षणिक शिथिलता के साथ-साथ धमनियों और केशिकाओं की दीवारों में संरचनात्मक और चयापचय संबंधी विकारों से जुड़ी है; अभिलक्षणिक विशेषताजेन्सज़ू सेरेब्रल इंफार्क्शन में इस तरह के "मिश्रित" अपेक्षाकृत तेजी से वसूली है।

मेलस सिंड्रोम के लिएमायोपैथिक अभिव्यक्तियाँ (थकान और व्यायाम असहिष्णुता), मनोभ्रंश, गतिभंग, रेटिनल डिजनरेशन, सेंसरिनुरल बहरापन, छोटा कद, मधुमेह, कार्डियोमायोपैथी, और कई अन्य मल्टीऑर्गन अभिव्यक्तियाँ भी देखी जा सकती हैं। रक्त और मस्तिष्कमेरु द्रव में लैक्टिक एसिडोसिस का एक महत्वपूर्ण स्तर विशेषता है, कंकाल की मांसपेशियों की बायोप्सी के साथ, "फटे लाल फाइबर" की घटना अक्सर प्रकट होती है। MELAS मातृ विरासत में मिला है, लेकिन नैदानिक अभिव्यक्तियों में अत्यधिक परिवर्तनशीलता पारिवारिक इतिहास का आकलन करना मुश्किल बना सकती है।

MELAS सिंड्रोम वाले रोगियों मेंएमटीडीएनए जीन में कम से कम 8 बिंदु उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है, जिनमें से 5 टीआरएनए जीन के विभिन्न क्षेत्रों में स्थानीयकृत हैं)। 3243 (लगभग 80% रोगियों) की स्थिति में ए-> जी प्रतिस्थापन सबसे आम उत्परिवर्तन है, और सामान्य तौर पर, इस ल्यूसीन टीआरएनए जीन के उत्परिवर्तन लगभग 95% एमईएलएएस मामलों में पाए जाते हैं। दुर्लभ मामलों में, अन्य tRNAs के जीन में बिंदु उत्परिवर्तन और श्वसन श्रृंखला परिसर IV के III सबयूनिट के COX जीन को MELAS के रोगियों में वर्णित किया गया है। सभी उत्परिवर्तन हेटरोप्लाज्मिक अवस्था में पाए जाते हैं।

एनएआरपी सिंड्रोम(अंग्रेजी न्यूरोपैथी, गतिभंग, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से) - गतिभंग और रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के साथ न्यूरोपैथी - नाम के अनुसार, मांसपेशियों की कमजोरी, अनुमस्तिष्क गतिभंग और वर्णक रेटिना अध: पतन के साथ प्रगतिशील परिधीय न्यूरोपैथी के विकास द्वारा विशेषता है। अन्य माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोमायोपैथी के साथ, नैदानिक तस्वीर बहुत परिवर्तनशील हो सकती है, रिश्तेदारों में कई अतिरिक्त लक्षणों की उपस्थिति या अनुपस्थिति के साथ (विलंबित साइकोमोटर विकास, मिरगी के दौरे, मनोभ्रंश)। लैक्टिक एसिडोसिस और माइटोकॉन्ड्रियल डिसफंक्शन के अन्य मार्करों के अध्ययन हमेशा जानकारीपूर्ण नहीं होते हैं।

रोग की विरासत का प्रकार मम मेरे. एनएआरपी सिंड्रोम वाले सभी रोगियों में हेटरोप्लाज्मिक म्यूटेशन टी => जी स्थिति 8993 (एटीपीस 6 जीन - श्वसन श्रृंखला परिसर का सबयूनिट वी) होता है। इस उत्परिवर्तन की अभिव्यक्ति की प्रकृति के लिए हेटरोप्लाज्मी का स्तर निर्णायक है: जब उत्परिवर्ती एमटीडीएनए की सामग्री<78% заболевание может проявляться изолированными расстройствами зрения, несколько более высокий уровень мутантной мтДНК сопровождается развитием различных вариантов синдрома NARP, тогда как у больных с уровнем мутантной мтДНК 90% и более наблюдается драматически иной фенотип с быстрым фатальным исходом - болезнь Лея .

"तंत्रिका तंत्र के माइटोकॉन्ड्रियल पैथोलॉजी" विषय की सामग्री की तालिका:

MELAS सिंड्रोम माइटोकॉन्ड्रियल रोगों (MD) को संदर्भित करता है, जो माइटोकॉन्ड्रिया के आनुवंशिक और संरचनात्मक-जैव रासायनिक दोषों के कारण होते हैं और ऊतक श्वसन के उल्लंघन के साथ होते हैं और परिणामस्वरूप, ऊर्जा चयापचय में एक प्रणालीगत दोष, जिसके परिणामस्वरूप अधिकांश ऊर्जा-निर्भर ऊतक और लक्ष्य अंग विभिन्न संयोजनों में प्रभावित होते हैं: मस्तिष्क, कंकाल की मांसपेशियां और मायोकार्डियम, अग्न्याशय, दृष्टि का अंग, गुर्दे, यकृत। चिकित्सकीय रूप से, इन अंगों में उल्लंघन किसी भी उम्र में महसूस किया जा सकता है। इसी समय, लक्षणों की विविधता इन रोगों के नैदानिक निदान को जटिल बनाती है। एमबी को बाहर करने की आवश्यकता मल्टीसिस्टम अभिव्यक्तियों की उपस्थिति में उत्पन्न होती है जो सामान्य रोग प्रक्रिया में फिट नहीं होती हैं। श्वसन श्रृंखला की शिथिलता की आवृत्ति 1 प्रति 5-10 हजार से 4-5 प्रति 100 हजार नवजात शिशुओं में अनुमानित है।

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MELAS सिंड्रोम (माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोमायोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक-जैसे एपिसोड) एक मल्टीसिस्टम बीमारी है जो स्ट्रोक-जैसे एपिसोड की विशेषता है जो कम उम्र (40 वर्ष तक) में होती है, दौरे और मनोभ्रंश के साथ एन्सेफैलोपैथी, माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथी की घटना के साथ " फटे" लाल रेशे और लैक्टिक एसिडोसिस (एसिडोसिस के बिना रक्त में लैक्टिक एसिड के स्तर को बढ़ाना संभव है)।

MELAS सिंड्रोम माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (mtDNA) में बिंदु उत्परिवर्तन पर आधारित है। रोग मातृ रेखा के माध्यम से विरासत में मिला है (इसलिए, मातृ रिश्तेदार इस तरह के उत्परिवर्तन के संभावित वाहक हैं; अधिक बार, मातृ रिश्तेदार MELAS सिंड्रोम के व्यक्तिगत लक्षणों के साथ एक oligosymptomatic नैदानिक तस्वीर का वर्णन करते हैं; स्पर्शोन्मुख रिश्तेदारों में, MELAS सिंड्रोम की पहचान केवल परिणामों के द्वारा की जाती है मांसपेशी बायोप्सी या आणविक अनुसंधान)। वर्तमान में, दस से अधिक जीन ज्ञात हैं, जिनमें से उत्परिवर्तन MELAS सिंड्रोम की नैदानिक तस्वीर के विकास की ओर ले जाते हैं। ज्यादातर मामलों में, MELAS सिंड्रोम का विकास स्थानांतरण RNA के कार्यों को एन्कोडिंग करने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

आमतौर पर यह रोग 6 से 10 साल की उम्र में शुरू होता है (बीमारी की शुरुआत की उम्र 3 से 40 साल तक होती है; रोग की शुरुआती शुरुआत विशिष्ट होती है और 90% रोगियों में होती है)। रोगियों की कम वृद्धि (और शारीरिक गतिविधि के प्रति असहिष्णुता) द्वारा विशेषता। आंतरिक अंगों की ओर से, कार्डियोमायोपैथी, हृदय की खराब चालन, मधुमेह मेलिटस, नेफ्रोपैथी, और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की खराब गतिशीलता देखी जा सकती है।

याद है! MELAS के निदान के लिए मुख्य नैदानिक मानदंड हैं: [ 1 ] मातृ प्रकार की विरासत; [ 2 ] 40 साल की उम्र से पहले शुरू करें; [ 3 ] बीमारी से पहले सामान्य मनोप्रेरणा विकास; [ 4 ] शारीरिक गतिविधि के प्रति असहिष्णुता; [ 5 ] मिचली और उल्टी के साथ माइग्रेन जैसा सिरदर्द; [ 6 ] स्ट्रोक जैसे एपिसोड; [ 7 ] मिर्गी के दौरे और / या मनोभ्रंश के साथ एन्सेफैलोपैथी (मायोक्लोनिक बरामदगी सबसे अधिक बार दर्ज की जाती है, लेकिन फोकल संवेदी, मोटर और माध्यमिक सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक दौरे भी नोट किए जाते हैं); [ 8 ] लैक्टिक एसिडोसिस; [ 9 ] कंकाल की मांसपेशी बायोप्सी में फटे लाल रेशे; [ 10 ] प्रगतिशील पाठ्यक्रम।

MELAS सिंड्रोम की विशिष्ट नैदानिक विशेषता स्ट्रोक-जैसे एपिसोड (IPE) है, जो फोकल न्यूरोलॉजिकल विकारों के अचानक विकास का कारण है। आईपीई की एक विशिष्ट विशेषता मस्तिष्क में घावों का "पीछे" स्थानीयकरण है। सबसे अधिक बार, घाव पश्चकपाल, पार्श्विका और लौकिक लोब में स्थित होते हैं, कम अक्सर ललाट लोब, सेरिबैलम या बेसल गैन्ग्लिया में; अक्सर वे एकाधिक होते हैं। फोकल परिवर्तनों के स्थानीयकरण की चयनात्मकता फोकल न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की ख़ासियत को निर्धारित करती है: हेमियानोप्सिया, संवेदी वाचाघात, अकलकुलिया, एग्रफिया, ऑप्टिकल-स्थानिक गड़बड़ी, गतिभंग, चेतना में परिवर्तन ([ !!! ] अक्सर सेरेब्रल गोलार्द्धों के ओसीसीपिटल लोब के प्रांतस्था में फॉसी स्थानीयकृत होते हैं, जो हेमियानोपिया या कॉर्टिकल अंधापन की ओर जाता है)। स्ट्रोक को नैदानिक और / या रेडियोलॉजिकल परिवर्तनों के रूप में हल किया जा सकता है या दीर्घकालिक परिभाषित किया जा सकता है (न्यूरॉन्स की ऊर्जा की कमी के कारण चयापचय संबंधी विकारों की गंभीरता के आधार पर)। अक्सर दोहराए गए "मस्तिष्क रोधगलन" सममित क्षेत्रों में 1 - 3 महीने के अंतराल पर विकसित होते हैं। ये foci छोटे या बड़े, एकल या एकाधिक हो सकते हैं, आमतौर पर वे विषम होते हैं और उनका स्थानीयकरण रक्त आपूर्ति के क्षेत्र के अनुरूप नहीं होता है। इसके अलावा, एमईएलएएस सिंड्रोम वाले रोगियों में बेसल गैन्ग्लिया में कैल्सीफिकेशन हो सकता है (इन मामलों में, मस्तिष्क की सीटी नैदानिक सहायता प्रदान कर सकती है)। न्यूरोलॉजिकल स्थिति में, ये रूपात्मक परिवर्तन मायोक्लोनस, गतिभंग, तीव्र मनोविकृति के एपिसोड या कोमा तक चेतना की हानि (कमी) द्वारा प्रकट होते हैं ([ !!! ] इन तीव्र प्रकरणों की विशेषता, सहित। स्ट्रोक, एक तरफ, तेजी से [कई घंटों से कई हफ्तों तक] लक्षणों का प्रतिगमन, दूसरी ओर, पुनरावृत्ति की प्रवृत्ति); इंद्रिय अंगों की ओर से, ऑप्टिक नसों के शोष, पिगमेंटरी रेटिनोपैथी और श्रवण हानि का पता लगाया जाता है।

यह माना जाता है कि IPE की उत्पत्ति में निम्नलिखित तंत्र महत्वपूर्ण हैं: [ 1 ] माइटोकॉन्ड्रियल ऊर्जा की कमी के कारण लैक्टिक एसिडोसिस के विकास के साथ मस्तिष्क में चयापचय संबंधी विकार; [ 2 ] सेरेब्रल इस्किमिया छोटे-कैलिबर धमनियों के स्तर पर माइटोकॉन्ड्रियल एंजियोपैथी के कारण होता है; [ 3 ] न्यूरॉन्स, एस्ट्रोसाइट्स या केशिका एंडोथेलियम में माइटोकॉन्ड्रियल शिथिलता के कारण न्यूरोनल उत्तेजना में एक स्थानीय वृद्धि, जो धीरे-धीरे सेरेब्रल कॉर्टेक्स के माध्यम से फैलती है, एडिमा के विकास के साथ संयुक्त होती है और सेरेब्रल कॉर्टेक्स में लैमिनर नेक्रोसिस हो सकती है।

सतही तौर पर, मेलास स्ट्रोक घनास्त्रता या एम्बोलिज्म के कारण सामान्य स्ट्रोक जैसा दिखता है। वास्तव में, एमईएलएएस सिंड्रोम में स्ट्रोक-जैसे एपिसोड असामान्य हैं: वे युवा लोगों में होते हैं, अक्सर संक्रामक रोगों से उत्तेजित होते हैं, और माइग्रेन जैसे सिरदर्द या आवेगपूर्ण हमलों के रूप में हो सकते हैं। MELAS सिंड्रोम में तीव्र PIEs के MRI स्कैन T2-वेटेड या FLAIR (वाटर सप्रेशन इनवर्जन-रिकवरी) छवियों में संकेत वृद्धि असामान्यताएं दिखाते हैं। घाव बड़ी सेरेब्रल धमनियों के घाटियों के साथ मेल नहीं खाते हैं, लेकिन मोटे तौर पर गहरे सफेद पदार्थ को मध्यम क्षति के साथ प्रांतस्था और अंतर्निहित सफेद पदार्थ शामिल होते हैं। MELAS सिंड्रोम में MRI पर तीव्र मस्तिष्क घाव बदल सकते हैं, पलायन कर सकते हैं या गायब भी हो सकते हैं ([ !!! ] एमआरआई द्वारा निर्धारित foci के उतार-चढ़ाव की विशेषता है)। एंजियोग्राफी से गंभीर संवहनी विकृति की अनुपस्थिति का पता चलता है: सामान्य परिणामों के अलावा, धमनियों, नसों या केशिका हाइपरमिया के कैलिबर में वृद्धि का पता लगाया जा सकता है।

MELAS सिंड्रोम में मस्तिष्क के न्यूरोमॉर्फोलॉजिकल अध्ययन मल्टीफोकल नेक्रोसिस की उपस्थिति दिखाते हैं, जो मुख्य रूप से सेरेब्रल कॉर्टेक्स और सबकोर्टिकल व्हाइट मैटर के साथ-साथ सेरिबैलम, थैलेमस और बेसल गैन्ग्लिया में स्थित होते हैं। घाव रोधगलन के क्षेत्रों से मिलते जुलते हैं, लेकिन, जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, बड़े मस्तिष्क वाहिकाओं के पूल के साथ मेल नहीं खाते हैं। सेरेब्रल कॉर्टेक्स, केशिका प्रसार, और न्यूरॉन्स की कमी में स्पंजियोफॉर्म अध: पतन भी होते हैं।

याद है! MELAS में स्ट्रोक जैसे एपिसोड में निम्नलिखित विशेषताएं हैं: [ 1 ] कम उम्र (आमतौर पर 40 साल तक); [ 2 ] एक उत्तेजक कारक की लगातार उपस्थिति (ज्वर के तापमान के बाद होती है, एक मिर्गी का दौरा, एक माइग्रेन जैसा सिरदर्द); [ 3 ] पसंदीदा स्थानीयकरण - पश्चकपाल क्षेत्र; [ 4 ] foci, एक नियम के रूप में, बड़ी सेरेब्रल धमनियों के क्षेत्र के बाहर स्थित होते हैं, जो अक्सर कॉर्टेक्स या मस्तिष्क के सफेद पदार्थ की गहरी संरचनाओं में स्थित होते हैं।

IPE और मस्तिष्क रोधगलन के विभेदक निदान में, निम्नलिखित लक्षणों को ध्यान में रखा जाता है:

धीरे-धीरे, कई दिनों में, फोकल न्यूरोलॉजिकल लक्षणों में वृद्धि (विकास की इस दर के लिए पैथोफिजियोलॉजिकल आधार माइटोकॉन्ड्रिया में बिगड़ा हुआ ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण के कारण मस्तिष्क की ऊर्जा की कमी में क्रमिक वृद्धि है);

जागने के स्तर में धीरे-धीरे कमी, जो अपेक्षाकृत हल्के फोकल न्यूरोलॉजिकल घाटे के साथ असंगत है, एक माध्यमिक स्टेम सिंड्रोम के साथ नहीं है और इसलिए, मस्तिष्क रोधगलन और एडिमा (इनका आधार) में वृद्धि से समझाया नहीं जा सकता है। लक्षण भी एक चयापचय विकार है जो मस्तिष्क की ऊर्जा आपूर्ति के उल्लंघन के कारण होता है);

बार-बार स्थानीय और सामान्यीकृत मिरगी के दौरे की तीव्र अवधि में विकास, जो साहित्य के अनुसार, IPE के 2/3 रोगियों में होता है (बरामदगी बिगड़ा हुआ मस्तिष्क परिसंचरण से जुड़ी नहीं है, क्योंकि उनकी पीढ़ी का स्रोत निर्वहन गतिविधि है मस्तिष्क के दोनों गोलार्द्ध, और मस्तिष्क धमनियों के एक विशेष पूल तक सीमित संरचनाओं में नहीं; दौरे की आवर्तक प्रकृति और स्पष्ट लगातार फोकल न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की अनुपस्थिति भी तीव्र मस्तिष्क रोधगलन की विशेषता नहीं है);

सेरेब्रल धमनियों की पूर्ण धैर्य ब्राचियोसेफेलिक धमनियों और सेरेब्रल एंजियोग्राफी के डुप्लेक्स स्कैनिंग के अनुसार, जो इस्केमिक स्ट्रोक के लिए विशिष्ट नहीं है;

न्यूरोइमेजिंग तस्वीर की विशेषताएं: मुख्य रूप से foci का कॉर्टिकल स्थानीयकरण और उनका "पीछे का स्थान", जो MELAS के लिए विशिष्ट है और इन क्षेत्रों में उनकी अधिक ऊर्जा मांग के कारण न्यूरॉन्स की अधिक भेद्यता द्वारा समझाया गया है; एक अन्य न्यूरोइमेजिंग विशेषता कुछ foci का गायब होना है, जो, जाहिरा तौर पर, चयापचय संबंधी विकारों के कारण मस्तिष्क पदार्थ के परिगलन के बजाय एडिमा पर आधारित होते हैं।

मेलास सिंड्रोमपर रेडियोपेडियाओआरजी

MELAS सिंड्रोम की मुख्य अभिव्यक्तियों में से एक मांसपेशियों की कमजोरी (मायोपैथिक सिंड्रोम) भी है। हालांकि, इस लक्षण की गैर-विशिष्टता निदान की अनुमति नहीं देती है। केवल जब माइग्रेन, ऐंठन और/या स्ट्रोक जैसी घटनाएं होती हैं, तभी मेलास सिंड्रोम की शुरुआत का निदान किया जा सकता है।

MELAS सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट न्यूरोइमेजिंग और रक्त में लैक्टेट के स्तर [वृद्धि] का अध्ययन (आंशिक रूप से मस्तिष्कमेरु द्रव में) - लैक्टिक (लैक्टेट) और पाइरुविक एसिड (में लैक्टेट का स्तर) की सामग्री के लिए एक रक्त परीक्षण है। रक्त [सामान्य] - शिरापरक रक्त - 0.5 - 2 .2 mmol / l, धमनी रक्त - 0.5 - 1.6 mmol / l; लैक्टेट / पाइरूवेट अनुपात - 10/1)। सबसे आम उत्परिवर्तन निर्धारित करने के लिए डीएनए परीक्षण द्वारा निदान की पुष्टि की जा सकती है। एमईएलएएस सिंड्रोम में सामान्य बिंदु उत्परिवर्तन की अनुपस्थिति में, मांसपेशी बायोप्सी (जो रैग्ड लाल फाइबर [आरकेबी] का पता लगाता है - उत्परिवर्ती जीनोम की एक उच्च सामग्री के साथ मायोफिब्रिल्स और बड़ी संख्या में परिवर्तित माइटोकॉन्ड्रिया का प्रसार) निदान में मदद कर सकता है। इसके अलावा, यह (बायोप्सी) आपको श्वसन श्रृंखला में जैव रासायनिक दोषों की उपस्थिति का निर्धारण करने की अनुमति देता है, जो मुख्य रूप से एंजाइम से जुड़े होते हैं जो डिहाइड्रोजनेज और साइटोक्रोम ऑक्सीडेज को सक्सेनेट करते हैं।

MELAS सिंड्रोम के उपचार में दो मुख्य क्षेत्र शामिल हैं। पहला पोस्ट-सिंड्रोम थेरेपी है (मुख्य ध्यान मिर्गी, मधुमेह मेलिटस, आदि पर दिया जाता है)। यह सिंड्रोम के उपचार के पारंपरिक तरीकों से अलग नहीं है। मिर्गी के दौरे से राहत आवश्यक है क्योंकि दौरे के दौरान होने वाला चयापचय तनाव स्ट्रोक जैसे एपिसोड के विकास को भड़का सकता है। वैल्प्रोइक एसिड डेरिवेटिव, व्यापक रूप से मिर्गी विज्ञान में उपयोग किया जाता है, माइटोकॉन्ड्रियल फ़ंक्शन को रोकता है, और उनका उपयोग अवांछनीय है। यदि दवा को रद्द करना असंभव है, तो आपको एक साथ प्रति दिन 100 मिलीग्राम / किग्रा तक की खुराक पर लेवोकार्निटाइन लेना चाहिए। फ़िनाइटोइन और बार्बिटुरेट्स से भी बचना चाहिए। उपचार की दूसरी दिशा रोगजनक है, लेकिन वर्तमान में कोई प्रभावी रोगजनक चिकित्सा नहीं है। उपचार की रणनीति का उद्देश्य सेल के ऊर्जा चयापचय में सुधार करना है और इसमें कोएंजाइम क्यू या आइडेबिनोन (नोबेन), स्यूसिनिक एसिड की तैयारी, विटामिन के 1 और के 3, निकोटीनैमाइड, राइबोफ्लेविन, एल-कार्निटाइन, एंटीऑक्सिडेंट (मैक्सिडोल, माइल्ड्रोनेट, विटामिन) की नियुक्ति शामिल है। ई और सी), लैक्टेट सुधारक एसिडोसिस (डाइमफोस्फोन)। [ !!! ] माइटोकॉन्ड्रियल फ़ंक्शन (बार्बिट्यूरेट्स, वैल्प्रोएट्स, स्टैटिन, ग्लुकोकोर्टिकोइड्स) को दबाने वाली दवाओं के उपयोग से बचना आवश्यक है।

निम्नलिखित स्रोतों में मेलस सिंड्रोम के बारे में और पढ़ें:

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लेख "स्ट्रोक-जैसे एपिसोड और लैक्टिक एसिडोसिस (एमईएलएएस सिंड्रोम) के साथ माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोपैथी: नैदानिक मानदंड, मिर्गी के दौरे की विशेषताएं और नैदानिक मामले के उदाहरण पर उपचार के लिए दृष्टिकोण" यामिन एम.ए., चेर्निकोवा आई.वी., अरस्लानोवा एल.वी., शेवकुन पीए; रोस्तोव क्षेत्र के राज्य स्वायत्त संस्थान "क्षेत्रीय सलाहकार और नैदानिक केंद्र"; एफपीसी के मैनुअल थेरेपी और रिफ्लेक्सोलॉजी के पाठ्यक्रमों के साथ न्यूरोलॉजी और न्यूरोसर्जरी विभाग और रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के संघीय राज्य बजटीय शैक्षिक संस्थान "रोस्तोव स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी" के शिक्षण स्टाफ (पत्रिका "न्यूरोलॉजी, न्यूरोसाइकियाट्री, साइकोसोमैटिक्स" नंबर 9 (4), 2017) [पढ़ें];

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मेलों (लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक जैसे एपिसोड के साथ माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी, अंग्रेज़ी MELAS एक ऐसी बीमारी है जो माइटोकॉन्ड्रियल रोगों के समूह से संबंधित है। माइटोकॉन्ड्रिया ऐसे अंग हैं जिनका अपना डीएनए होता है, जो मातृ रेखा के माध्यम से संचरित और विरासत में मिलता है। विशिष्ट इमेजिंग परिवर्तनों में विकास के विभिन्न चरणों ("स्थानांतरण प्रसार" पैटर्न) में स्ट्रोक-जैसे फ़ॉसी शामिल हैं जो धमनी संवहनी बिस्तरों की सीमाओं के साथ मेल नहीं खाते हैं, पश्च पार्श्विका और पश्चकपाल लोब में घावों की घटना के लिए एक निश्चित पूर्वाभास है। . एमआर स्पेक्ट्रोस्कोपी एक अपरिवर्तित मस्तिष्क पैटर्न में भी एक ऊंचा लैक्टेट शिखर दिखा सकता है।

महामारी विज्ञान

MELAS सिंड्रोम आमतौर पर स्ट्रोक के जोखिम वाले कारकों की अनुपस्थिति में 40 वर्ष से कम उम्र के रोगियों में स्ट्रोक जैसे एपिसोड के रूप में होता है।

नैदानिक तस्वीर

मेलोंप्रगतिशील कमी के साथ या उसके बिना, आमतौर पर एक पुनरावर्ती-प्रेषण पाठ्यक्रम होता है। नैदानिक अभिव्यक्तियों की विशेषता है:

सामान्य अभिव्यक्तियाँ
- स्ट्रोक जैसे एपिसोड
- आक्षेप
- लैक्टिक एसिडोसिस
मस्तिष्क विकृति
पागलपन
मांसपेशी में कमज़ोरी
बहरापन

विकृति विज्ञान

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (ए - जी ट्रांसलोकेशन) के न्यूक्लियोटाइड 3243 के एक बिंदु उत्परिवर्तन के रूप में एक दोष, ल्यूसीन टीआरएनए एन्कोडिंग, श्वसन श्रृंखला (ऊर्जा उत्पादन के लिए जिम्मेदार) को प्रभावित करता है। दोषपूर्ण प्रोटीन के संश्लेषण से श्वसन श्रृंखला के विभिन्न भागों के कामकाज में गड़बड़ी होती है, जो अंततः NAD+ और NADH+ की कमी की ओर ले जाती है। यह बदले में, चयापचय में एनारोबिक ग्लाइकोलाइसिस के लिए एक स्विच की ओर जाता है, जिससे लैक्टेट का संचय होता है, जो प्रांतस्था को हाइपोक्सिया के लिए अधिक संवेदनशील बनाता है और अंततः न्यूरोनल मृत्यु की ओर जाता है। चूंकि कुछ माइटोकॉन्ड्रिया अंडे के साथ स्थानांतरित होते हैं, माइटोकॉन्ड्रिया के केवल एक हिस्से में उत्परिवर्तित डीएनए होता है। नैदानिक अभिव्यक्तियों की गंभीरता उत्परिवर्ती जीनों की संख्या पर निर्भर करती है।

निदान

सीटी स्कैन

एकाधिक दिल का दौरा
बेसल गैन्ग्लिया का कैल्सीफिकेशन
- पुराने रोगियों में अधिक स्पष्ट
शोष

चुम्बकीय अनुनाद इमेजिंग

क्रोनिक हार्ट अटैक
- एकाधिक संवहनी घाव
- सममित या विषम हो सकता है
- पार्श्विका-पश्चकपाल और अस्थायी-पार्श्विका घाव अधिक आम हैं
तीव्र दिल का दौरा
- T2 भारित छवियों पर बढ़े हुए MR सिग्नल के साथ ग्यारी सूजन
- संभावित विपरीत वृद्धि
- सबकोर्टिकल व्हाइट मैटर को नुकसान
- डीसीआई पर मामूली (यदि मौजूद है) परिवर्तनों के साथ प्रसार-भारित छवियों (टी 2 ट्रांसिल्युमिनेशन) पर बढ़ा हुआ संकेत: एमईएलएएस में परिवर्तन साइटोटोक्सिक एडिमा के बजाय रोधगलन के रूप में वैसोजेनिक द्वारा विशेषता है

एमआर स्पेक्ट्रोस्कोपी: बरकरार मस्तिष्क पैरेन्काइमा और मस्तिष्कमेरु द्रव में भी लैक्टेट शिखर में वृद्धि संभव है।

क्रमानुसार रोग का निदान

अन्य माइटोकॉन्ड्रियल रोग
- मायोक्लोनिक मिर्गी फटे मांसपेशी फाइबर के साथ
- कर्न्स-सेयर सिंड्रोम
स्थिति एपिलेप्टिकस
वायरल एन्सेफलाइटिस
मस्तिष्क वाहिकाशोथ
क्रूट्सफेल्ड जेकब रोग
दिल का दौरा के कारण
- दिल का आवेश
- विच्छेदन
- कैडासिल: नॉन-सबकोर्टिकल फॉसी

प्रमुख बिंदु

MELAS का निदान निम्नलिखित पर आधारित है: 1) 40 वर्ष की आयु से पहले होने वाले स्ट्रोक जैसे एपिसोड, 2) मिर्गी और / या मनोभ्रंश के साथ एन्सेफेलोपैथी, 3) लैक्टिक एसिडोसिस की उपस्थिति, लाल मांसपेशी फाइबर को नुकसान, और अतिरिक्त आवर्तक सिरदर्द जैसे मानदंड दर्द और आवर्तक उल्टी। विशिष्ट इमेजिंग परिवर्तनों में स्ट्रोक-जैसे फ़ॉसी, बेसल नाड़ीग्रन्थि कैल्सीफिकेशन और शोष शामिल हैं। क्षति का स्थान धमनी संवहनी बिस्तरों की सीमाओं से मेल नहीं खाता, साथ ही उम्र और जोखिम कारकों की अनुपस्थिति स्ट्रोक का विरोध करती है। MELAS सिंड्रोम में, घाव अक्सर वासोजेनिक एडिमा के कारण होते हैं, और IBI आमतौर पर हाल के रोधगलन की तुलना में कम या कम नहीं होता है।