जोड़ों की अतिसक्रियता एमसीबी 10. संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया

डिस्प्लेसिया संयोजी ऊतक- संयोजी ऊतक घटक की जन्मजात हीनता की स्थिति के लिए ICD 10 के अनुसार दूसरा नाम मानव शरीर. उल्लंघन के मामले में, संरचना में विचलन होता है, परिपक्वता के चरणों में वृद्धि और संयोजी ऊतक के भेदभाव, प्रसवपूर्व अवधि में और बच्चों में जन्म के बाद के पहले महीनों में। विकासात्मक विसंगतियों के कारण आनुवंशिक विकार हैं जो बाह्य कोशिकीय संरचनाओं के फाइब्रोजेनेसिस को प्रभावित करते हैं। विचलन के परिणामस्वरूप, अंगों और प्रणालियों के होमोस्टैसिस में असंतुलन होता है, बच्चों और वयस्कों में निरंतर प्रगति के साथ उनकी संरचना और कार्यों का उल्लंघन होता है।

संयोजी ऊतक संरचना के तत्व मानव अंगों और त्वचा का हिस्सा हैं। कपड़ा ढीला है या घने ढांचे को प्रकट करता है। यह त्वचा, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम, रक्त वाहिकाओं, रक्त, खोखले अंगों और मेसेनकाइमल संरचनाओं में पाया जाता है। संयोजी ऊतक की संरचना में मुख्य कार्य कोलेजन द्वारा किया जाता है। शरीर की मात्रा और आकार का संरक्षण प्रदान करता है। इलास्टिन त्वचा के ऊतक तत्वों के लचीलेपन और विश्राम के लिए जिम्मेदार है।

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया आनुवंशिक रूप से निर्धारित परिवर्तनों द्वारा इसके उत्पादन और परिपक्वता के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के रूप में निर्धारित किया जाता है, और इसे वंशानुगत विकृति के रूप में परिभाषित किया जाता है। उत्परिवर्तन विविध प्रकृति के हो सकते हैं, जो किसी भी जीन को प्रभावित करते हैं। इसके बाद, कोलेजन, इलास्टिन के निर्माण में विचलन होते हैं। नतीजतन, अंग और ऊतक प्रस्तावित गतिशील और स्थिर भार का सामना नहीं कर सकते हैं।

1. विभेदित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया। प्रकार गंभीरता की विशेषता है नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँऔर जीन श्रृंखला के सुपरिभाषित क्षेत्रों के अच्छी तरह से अध्ययन किए गए उत्परिवर्तन। ICD 10 समूह का एक वैकल्पिक नाम कोलेजनोपैथी है। कोलेजन के निर्माण और परिपक्वता के कई वंशानुगत विकारों को शामिल करें।
2. बच्चों में अविभाजित रूप तब स्थापित होता है जब किसी भी ज्ञात आनुवंशिक विकार के साथ समानता स्थापित करना संभव नहीं होता है, विभेदित विकार का एक भी संकेत नहीं होता है।

अविभाजित रूप अधिक सामान्य है। किसी भी उम्र में लोगों को मारने में सक्षम, यहां तक ​​कि बच्चों को भी।

डिसप्लेसिया के रोगियों की मुख्य शिकायतें

ऐसे बीमार लोग, संयोजी ऊतक विकृति वाले बच्चों को सड़क पर पहचानना आसान होता है। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया से पीड़ित बीमार लोग दो मुख्य विशिष्ट प्रकार की उपस्थिति दिखाते हैं। एक का प्रतिनिधित्व ऊँचे कद के लोगों द्वारा किया जाता है, जिनके कंधों को नीचे किया जाता है, पीछे की ओर चिपके हुए कंधे के ब्लेड होते हैं, दूसरे प्रकार की उपस्थिति पतले निर्माण के छोटे लोगों द्वारा दर्शायी जाती है।

रोगियों की शिकायतें विविध हैं, निदान को सत्यापित करने के लिए बहुत कम जानकारी है।

• सामान्य कमजोरी, अस्वस्थता और थकान, मांसपेशियों में सुस्ती।
• सिर और पेट में दर्द।
• पाचन विकार - सूजन और कब्ज, भूख कम लगना।
• रक्तचाप में कमी।
• श्वसन संबंधी विकार।

विश्वसनीय रोगी की स्थिति के उद्देश्य मूल्यांकन द्वारा निर्धारित लक्षणों पर विचार करें:

1. शरीर के वजन में कमी, एस्थेनिक सिंड्रोम के साथ अस्वाभाविक संविधान।
2. स्कोलियोसिस, विकृति में व्यक्त रीढ़ की संरचना और कार्यों के विकार छाती, हाइपर- और हाइपो-लॉर्डोसिस या किफोसिस।
3. अंगों का लंबा होना, शरीर की संरचना में आनुपातिक परिवर्तन।
4. संयुक्त गतिशीलता में वृद्धि, सामान्य से अधिक लचीलेपन और विस्तार की अनुमति देता है।
5. पैरों की वल्गस विकृति, सपाट पैरों के लक्षण।
6. नेत्र परिवर्तन - मायोपिया, रेटिना की संरचना का उल्लंघन।
7. वाहिकाओं की ओर से, वैरिकाज़ नसें होती हैं, रक्त तत्वों के लिए रक्त वाहिकाओं की दीवारों की पारगम्यता में वृद्धि होती है।

त्वचा और कार्टिलाजिनस तत्वों की स्थिति में परिवर्तन होता है। त्वचा पतली हो जाती है और सुस्त दिखती है, अत्यधिक विस्तार की संभावना होती है। इसके माध्यम से रक्त वाहिकाएं चमकती हैं। त्वचा को ललाट क्षेत्र, हाथों की पिछली सतह, उपक्लावियन क्षेत्रों पर एक बंडल में दर्द रहित रूप से खींचा जा सकता है। ऑरिकल्स या नाक पर फोल्ड बनाना आसान होता है, जो एक स्वस्थ व्यक्ति में नहीं होता है।

वाल्वुलर सिंड्रोम

सिंड्रोम प्रकृति में पृथक है, जो हृदय वाल्वों के आगे को बढ़ाव और उनके myxomatous अध: पतन की उपस्थिति की विशेषता है।

अधिक बार माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स के लक्षणों का पता लगाना संभव है, अन्य वाल्व कुछ हद तक कम बार प्रभावित होते हैं, जो अतिरिक्त निदान की पुष्टि करता है। विकासात्मक विचलन संभव हैं: वक्ष महाधमनी और फुफ्फुसीय धमनी की जड़ों में फैलाव संबंधी परिवर्तन, साइनस धमनीविस्फार विस्तार। संरचना का उल्लंघन रिवर्स ब्लड रिफ्लक्स की घटना के साथ होता है, जो रोगी के सामान्य हेमोडायनामिक मापदंडों पर एक छाप छोड़ता है। यह सुझाव दिया गया है कि बच्चों में वर्णित सिंड्रोम के कारणों का आधार मैग्नीशियम आयनों की कमी है, जिसकी पुष्टि जैव रासायनिक निदान द्वारा की जाती है।

वाल्वुलर सिंड्रोम के रूप में एक विकार का गठन 5 साल के बच्चों में शुरू होता है। पहले गुदाभ्रंश संकेत कुछ समय बाद निर्धारित किए जाते हैं। इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी डेटा हमेशा सांकेतिक नहीं होते हैं, वे बीमारी की उम्र और प्रगति पर निर्भर करते हैं, इसलिए डॉक्टर के बार-बार दौरे के दौरान उनका पता लगाना अधिक बार संभव होता है।

थोरैकोडायफ्रामैटिक परिवर्तन

सिंड्रोम की विशेषता वाले लक्षण आसानी से दृश्य परीक्षा द्वारा निर्धारित किए जाते हैं:

1. छाती में एक अस्थिभंग आकार होता है, इसे उलट दिया जाता है या फ़नल का रूप ले लेता है।
2. रीढ़ की हड्डी सभी प्रकार की विकृतियों को प्रदर्शित करती है।
3. खड़े होने का स्तर और डायाफ्राम की गति की मात्रा सामान्य की तुलना में बदल जाती है।

ज्यादातर मामलों में, संयोजी ऊतक विकृति वाले रोगी में, एक छाती से मिलना संभव है जिसमें एक फ़नल के आकार का रूप होता है, थोड़ा कम अक्सर एक कील वाला।

थोरैकोफ्रेनिक सिंड्रोम के गठन और प्रगति की शुरुआत बचपन में होती है, यौवन की शुरुआत तक यह पहले से ही नैदानिक ​​​​संकेत बना चुका है।

इस विकृति में श्वसन संबंधी शिथिलता, फेफड़ों की क्षमता की सीमा, ब्रोन्कियल ट्री और ट्रेकिआ की सामान्य संरचना और कार्यों में व्यवधान, मीडियास्टिनम में हृदय की स्थिति का उल्लंघन और बड़े जहाजों की विकृति के लक्षण शामिल हैं। प्रकृति में मात्रात्मक या गुणात्मक परिवर्तन सभी उद्देश्य अभिव्यक्तियों की तीव्रता की डिग्री और श्वसन और हृदय अंगों के कामकाज को प्रभावित करते हैं।

उरोस्थि के कॉस्टल आर्च के आकार की संरचना का उल्लंघन छाती की मात्रा में एक सीमा की ओर जाता है, इसमें वायु दाब में वृद्धि, वाहिकाओं के माध्यम से रक्त के सामान्य प्रवाह को बाधित करता है, और हृदय ताल विकारों का कारण बनता है।

संवहनी रोग की स्थिति

संवहनी सिंड्रोम में धमनी बिस्तर की हार होती है। विभिन्न कैलिबर की धमनियों की दीवारों का विस्तार होता है और एन्यूरिज्म का निर्माण होता है, रक्त वाहिकाओं की बढ़ी हुई यातना विकसित होती है, निचले छोरों के शिरापरक नेटवर्क के वैरिकाज़ घाव, छोटे श्रोणि, टेलैंगिएक्टेसिया विकसित होते हैं।

संवहनी विकार जहाजों के लुमेन में स्वर में वृद्धि, रक्त के साथ वाहिकाओं को भरने की गति और मात्रा में कमी, परिधीय शिरापरक नेटवर्क में स्वर में कमी, और परिधीय वाहिकाओं में भीड़ की विशेषता है। छोर।

राज्य की अभिव्यक्ति जब संवहनी सिंड्रोम विकसित होता है, किशोरावस्था या किशोरावस्था में होता है, धीरे-धीरे बढ़ रहा है।

श्वसन प्रणाली विकार

मुख्य लक्षण ब्रोन्कियल ट्री और ट्रेकिआ के उपकला के विली के सामान्य आंदोलनों का उल्लंघन हैं, ब्रोन्कियल लुमेन का विस्तार और पतला होना, फेफड़ों की वेंटिलेशन क्षमताओं का उल्लंघन। गंभीर मामलों में, सहज न्यूमोथोरैक्स विकसित होता है।

ब्रोंकोपुलमोनरी सिंड्रोम नामक एक जटिलता का विकास एल्वियोली के बीच विभाजन के गठन के उल्लंघन, इलास्टिन तत्वों के अपर्याप्त विकास और चिकनी मांसपेशियों की संरचना से जुड़ा है। इससे छोटी एल्वियोली और ब्रोंचीओल्स की एक्स्टेंसिबिलिटी बढ़ जाती है, फेफड़े के ऊतकों के सभी संरचनात्मक तत्वों की लोच में कमी आती है। श्वसन प्रणाली के व्यक्तिगत घटकों को नुकसान के विशेष मामले जो आज बच्चों को प्रभावित करते हैं, चिकित्सकों द्वारा जन्मजात विकृतियों के रूप में माना जाता है।

कार्यात्मक क्षमताओं में परिवर्तन के विकास की तीव्रता रूपात्मक परिवर्तनों की गंभीरता पर निर्भर करती है। एक नियम के रूप में, फेफड़ों की महत्वपूर्ण क्षमता कम हो जाती है, हालांकि फेफड़ों में अवशिष्ट मात्रा आवश्यक रूप से नहीं बदलनी चाहिए। कई रोगियों ने ब्रोंची, छोटे ब्रोंचीओल्स की रुकावट की घटनाएं देखीं। ब्रोन्कियल ट्री की बढ़ी हुई प्रतिक्रियाशीलता की घटना का उल्लेख किया गया है, जिसे अभी तक एक समझदार व्याख्या नहीं मिली है।

जिन लोगों के संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया श्वसन प्रणाली को प्रभावित करते हैं, वे अक्सर फुफ्फुसीय तपेदिक जैसे सहवर्ती रोगों से ग्रस्त होते हैं।

प्रतिरक्षा संबंधी विकार

वे खुद को प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया में कमी और कई ऑटोइम्यून विकारों और विकास की अलग-अलग डिग्री की एलर्जी प्रतिक्रियाओं के सिद्धांत के अनुसार प्रकट करते हैं।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के साथ, एक व्यक्ति शरीर में होमोस्टैसिस को बनाए रखने के लिए जिम्मेदार प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया तंत्र की गतिविधि में एक सक्रियण या कमी विकसित करता है। विदेशी एजेंटों के प्रवेश के लिए सामान्य रूप से प्रतिक्रिया करने की क्षमता क्षीण होती है। इससे विभिन्न उत्पत्ति की संक्रामक जटिलताओं का लगातार विकास होता है, श्वसन प्रणाली विशेष रूप से व्यापक रूप से प्रभावित होती है। इम्यूनोलॉजिकल विचलन रक्त प्लाज्मा में इम्युनोग्लोबुलिन की मात्रा में मात्रात्मक परिवर्तन में व्यक्त किए जाते हैं।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया की विशेषता वाले अन्य सिंड्रोम

1. आंत का सिंड्रोम आंतरिक अंगों, डिस्केनेसिया, हर्निया के एक्टोपिया और डायस्टोपिया में व्यक्त किया जाता है।
2. दृश्य विकार मायोपिया, दृष्टिवैषम्य विकार, स्ट्रैबिस्मस, रेटिना की सामान्य गतिविधि की गड़बड़ी, पूरी तरह से टुकड़ी, स्ट्रैबिस्मस और लेंस के उत्थान तक हैं।
3. मेसेनकाइमल डिसप्लेसिया रक्त प्रणाली को प्रभावित करता है और हीमोग्लोबिनोपैथी, विकारों में व्यक्त किया जाता है: रक्तस्रावी सिंड्रोम, थ्रोम्बोसाइटोपैथी।
4. पैरों की विकृति क्लबफुट या फ्लैट पैरों का विकास है। पैर और निचले छोरों की विकृति के विकास से लगातार आंदोलन विकार और सामाजिक बहिष्कार होता है।
5. कम उम्र में बच्चों में अक्सर संयुक्त अतिसक्रियता का पता लगाया जाता है। 20 वर्षों के बाद, पैथोलॉजी की घटनाएं कम हो जाती हैं।

नैदानिक ​​​​मानदंड और चिकित्सा के सिद्धांत

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया मुश्किल नहीं है, बच्चों में भी निदान आसान है। नैदानिक ​​​​परीक्षा के बाद, आनुवंशिक विश्लेषण और कई जैव रासायनिक अध्ययनों की आवश्यकता होती है।

रक्त के जैव रासायनिक निदान से ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स में वृद्धि का पता चलता है, जो मूत्र में बढ़ सकता है। जटिलता और उच्च लागत के कारण, अध्ययन बहुत बार नहीं किया जाता है।

चिकित्सीय उपायों में घटक शामिल हैं:

• दवाएं जो कोलेजन के संश्लेषण और परिपक्वता को उत्तेजित करती हैं - एस्कॉर्बिक एसिड, चोंड्रोइटिन, ग्लूकोसामाइन की तैयारी।
• गैर-दवा का अर्थ है - मालिश, जिमनास्टिक, फिजियोथेरेपी। एक्यूपंक्चर।
• कोलेजन और विटामिन से भरपूर संतुलित आहार।

संयुक्त अतिसक्रियता सिंड्रोम एक अन्य आमवाती रोग के लक्षणों की अनुपस्थिति में जोड़ों में गति की अत्यधिक सीमा वाले व्यक्तियों में मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम से संबंधित शिकायतों की उपस्थिति है।

अंग्रेजी साहित्य मेंएसजीएमएस - सौम्य संयुक्त अतिसक्रियता सिंड्रोम.

इतिहास संदर्भ : शब्द "संयुक्त अतिसक्रियता सिंड्रोम" अंग्रेजी लेखकों से संबंधित है किर्क, Ansellतथा बायवाटर्स, किसमें 1967 1994 में, इस शब्द का इस्तेमाल एक ऐसी स्थिति को निर्दिष्ट करने के लिए किया गया था जिसमें हाइपरमोबाइल व्यक्तियों में मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम से किसी अन्य आमवाती रोग के लक्षणों की अनुपस्थिति में कुछ शिकायतें थीं।

एटियलजि

ऐसा माना जाता है कि:- SHMS एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है जिसमें एक प्रमुख वंशानुक्रम पैटर्न होता है। जोड़ों और सहवर्ती रोगों की देखी गई अतिसक्रियता की पारिवारिक प्रकृति को स्थापित करना लगभग हमेशा संभव होता है।

!!! तथाकथित विभेदित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया (मार्फन सिंड्रोम, स्पष्ट एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता) के विपरीत, जिसमें संयुक्त अतिसक्रियता संयोजी ऊतक के अधिक गंभीर प्रणालीगत घाव की अभिव्यक्तियों में से एक है, एसएचएमएस के साथ मध्यम हैं संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया की स्पष्ट कलात्मक अभिव्यक्तियाँ।

दूसरी ओर, एसएचएमएस पर विचार नहीं किया जा सकता है और अत्यधिक संयुक्त गतिशीलता हासिल नहीं की जा सकती है, जो बैले नर्तकियों, एथलीटों और संगीतकारों में देखा जाता है। लंबे समय तक बार-बार व्यायाम करने से मोच और व्यक्तिगत जोड़ों के कैप्सूल हो जाते हैं। इस मामले में, संयुक्त (ओं) की स्थानीय अतिसक्रियता है।

संयुक्त लचीलेपन में परिवर्तन कई रोग और शारीरिक स्थितियों में भी देखे जाते हैं:
एक्रोमिगेली
अतिपरजीविता
गर्भावस्था

समस्या और महामारी विज्ञान की प्रासंगिकता

परंपरागत रूप से, चिकित्सक का ध्यान गति की अतिरिक्त सीमा की पहचान करने के बजाय प्रभावित जोड़ में गति की सीमित सीमा की पहचान करने के लिए निर्देशित किया गया है। इसके अलावा, रोगी स्वयं कभी भी अत्यधिक लचीलेपन की रिपोर्ट नहीं करेगा, क्योंकि वह बचपन से इसके साथ सह-अस्तित्व में है और, इसके अलावा, अक्सर आश्वस्त होता है कि सभी लोगों के पास समान अवसर हैं। हालांकि ज्यादातर मरीजों में पहली शिकायत किशोरावस्था के दौरान होती है, इसके लक्षण किसी भी उम्र में दिखाई दे सकते हैं। इसलिए, "लक्षणात्मक" या "स्पर्शोन्मुख" एचएमएस की परिभाषाएं मनमानी हैं और जीवन की एक निश्चित अवधि में एचएमएस के साथ केवल एक व्यक्ति की स्थिति को दर्शाती हैं।

प्रणालीगत संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया एक अंग-विशिष्ट चिकित्सा समस्या है। सभी नैदानिक ​​चिकित्सा विशिष्टताओं में, नोसोलॉजिकल रूपों की पहचान की गई है, जो "संयोजी ऊतक कमजोरी" के अंग-विशिष्ट अभिव्यक्तियों से ज्यादा कुछ नहीं हैं:
कार्डियोलॉजी में, "हृदय के संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया" को जाना जाता है, जिसमें वाल्व प्रोलैप्स, मायक्सोमेटस डिजनरेशन, अतिरिक्त कॉर्ड, एमएएसएस सिंड्रोम (मित्राल वाल्व, महाधमनी, त्वचा, कंकाल) शामिल हैं।
आर्थोपेडिक्स में - गैर-दर्दनाक आदतन अव्यवस्था और कूल्हे के जोड़ों का डिसप्लेसिया
सर्जरी में - विभिन्न स्थानीयकरण के हर्नियास
आंतरिक चिकित्सा के लिए क्लिनिक मेंडी - नेफ्रोप्टोसिस और संबंधित समस्याएं
स्त्री रोग में - योनि की दीवारों का चूकना और गर्भाशय का आगे बढ़ना
त्वचाविज्ञान में - कटिस लैक्सा
वर्टेब्रोन्यूरोलॉजी में- पृष्ठीय, अक्सर स्कोलियोसिस और स्पोंडिलोलिस्थीसिस के साथ संयुक्त
कॉस्मेटोलॉजी में - बच्चे के जन्म के बाद खुरदुरे खिंचाव के निशान, झुर्रियों का जल्दी दिखना, गर्दन पर त्वचा की "ढीली" त्वचा, धड़

एसएचएमएस की व्यापकता आकलन करना मुश्किल. एचएमएस सिंड्रोम का सही प्रसार व्यावहारिक रूप से अज्ञात है।

!!! संवैधानिक संयुक्त अतिसक्रियता (HMS) 7-20% वयस्क आबादी में निर्धारित की जाती है।

हम व्यक्तिगत क्लीनिकों के आंकड़ों के अनुसार एचएमएस का पता लगाने की आवृत्ति के बारे में बात कर सकते हैं, लेकिन साथ ही, ये आंकड़े सही तस्वीर को नहीं दर्शाते हैं, क्योंकि एचएमएस सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों को इनपेशेंट उपचार की आवश्यकता नहीं होती है या, पहले से ही होने के कारण इस विकृति के बारे में डॉक्टरों के अपर्याप्त ज्ञान का उल्लेख किया गया है, इन रोगियों को अक्सर अन्य निदानों के तहत पंजीकृत किया जाता है - प्रारंभिक ऑस्टियोआर्थराइटिस, पेरीआर्टिकुलर घाव, आदि। :

प्रमुख यूरोपीय रुमेटोलॉजी क्लीनिकों में से एक में, यह निदान 0.63% पुरुषों में किया गया था और 9275 रोगियों में से 3.25% महिलाओं को इनपेशेंट परीक्षा के लिए भर्ती कराया गया था।

घरेलू आंकड़ों के अनुसार, रुमेटोलॉजिस्ट के साथ आउट पेशेंट नियुक्ति पर SHMS के रोगियों का अनुपात 6.9% है

यूके में अभ्यास करने वाले रुमेटोलॉजिस्ट के एक सर्वेक्षण के अनुसार, उनमें से प्रत्येक प्रति वर्ष 25-50 रोगियों को इस बीमारी के साथ देखता है

18-25 वर्ष (1299 लोग) की स्लोवाक आबादी की जांच करने वाले एम। ओन्ड्राशिक के अनुसार, हाइपरमोबिलिटी की एक हल्की डिग्री (बायटन के अनुसार 3-4 अंक) 14.7%, गंभीर (5-9 अंक) - 12 में हुई। , 5%, सामान्यीकृत (सभी जोड़ों में) - 0.7% में; यानी लगभग 30% परीक्षित युवा लोगों में संयुक्त गतिशीलता में वृद्धि पाई गई, महिलाओं और पुरुषों का अनुपात समान था।

नैदानिक ​​​​परीक्षणों का उपयोग करते हुए महामारी विज्ञान के अध्ययन ने यूरोपीय आबादी के 10% और अफ्रीकी और एशियाई आबादी के 15-25% में व्यापक अतिसक्रियता स्थापित की है।

अन्य अध्ययनों में, पुरुषों की तुलना में अलग-अलग अनुपात में महिलाओं की प्रधानता थी - 6:1 और यहां तक ​​कि 8:1

जांच किए गए बच्चों में, विभिन्न अध्ययनों में 2-7% में संयुक्त गतिशीलता में वृद्धि पाई गई।

बच्चों के लिए, निम्नलिखित सामान्य पैटर्न स्थापित किए गए हैं::

जीवन के पहले हफ्तों के बच्चों में, मांसपेशियों की हाइपरटोनिटी के कारण आर्टिकुलर हाइपरमोबिलिटी का पता नहीं लगाया जा सकता है; यह 3 वर्ष से कम आयु के लगभग 50% बच्चों में होता है, 6 वर्ष की आयु में यह 5% में निर्धारित होता है, और 12 वर्ष की आयु में - 1% में (कम से कम तीन युग्मित जोड़ों में)

छोटे बच्चों में, यह सिंड्रोम लड़कों और लड़कियों में समान आवृत्ति के साथ होता है, और यौवन में - अधिक बार लड़कियों में

बढ़ी हुई संयुक्त गतिशीलता वाले लोगों की संख्या में कमी बचपन में तेजी से होती है क्योंकि बच्चा बढ़ता है और संयोजी ऊतक परिपक्व होता है, मंदी 20 साल की उम्र के बाद चरम पर होती है

रोगजनन

एसएचएमएस का रोगजनन आधारित हैमुख्य संयोजी ऊतक प्रोटीन की संरचना की एक वंशानुगत विशेषता - कोलेजन, सामान्य से अधिक, इसकी एक्स्टेंसिबिलिटी के लिए अग्रणी।

जैव रासायनिक और आणविक अनुसंधानपुष्टि की कि हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम में संयोजी ऊतक का उल्लंघन होता है। हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम वाले रोगियों के त्वचा के नमूनों के कोलेजन विश्लेषण ने संयोजी ऊतक की सूक्ष्म संरचना में कोलेजन उपप्रकारों और विसंगतियों के सामान्य अनुपात का उल्लंघन दिखाया। 1996 में, ब्रिटिश सोसाइटी फॉर रुमेटोलॉजी ने हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम वाले कई परिवारों में फाइब्रिलिन जीन में उत्परिवर्तन की पहचान की सूचना दी।

गहन शोध के बावजूद, हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम में सामान्यीकृत संयुक्त शिथिलता का रोगजनन स्पष्ट नहीं है। ऐसा लगता है कि जोड़ों के सामान्य विकास और कार्य के लिए संयुक्त से संबंधित संयोजी ऊतक में प्रोटीन की संरचना और संयोजन को कूटबद्ध करने वाले कई जीनों की बातचीत की आवश्यकता होती है।

शिकायतों का रोगजननहाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम वाले रोगियों में जोड़ों की ओर से संयुक्त की अंतर्निहित संरचना को देखकर सबसे अच्छा समझा जा सकता है। संयुक्त गतिशीलता की डिग्री आसपास के नरम ऊतकों की ताकत और लचीलेपन से निर्धारित होती है, जिसमें संयुक्त कैप्सूल, स्नायुबंधन, टेंडन, मांसपेशियां, चमड़े के नीचे के ऊतक और त्वचा शामिल हैं। यह सुझाव दिया गया है कि अत्यधिक संयुक्त गतिशीलता के परिणामस्वरूप आर्टिकुलर सतहों और आसपास के कोमल ऊतकों पर अनुचित टूट-फूट हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप उन ऊतकों के लक्षण दिखाई देते हैं। हाइपरमोबिलिटी संयुक्त अति प्रयोग से जुड़े लक्षण वृद्धि के नैदानिक ​​​​अवलोकन इस परिकल्पना के लिए और समर्थन प्रदान करते हैं। हाल के अवलोकनों ने हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम वाले रोगियों के जोड़ों में प्रोप्रियोसेप्टिव संवेदनशीलता में कमी की भी पुष्टि की है।

इस तरह के निष्कर्षों ने सुझाव दिया है कि बिगड़ा हुआ संवेदी प्रतिक्रिया प्रभावित व्यक्तियों में अत्यधिक संयुक्त चोट में योगदान करती है।

SHMS . के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ

SHMS एक आसानी से परिभाषित नैदानिक ​​​​संकेत है जो न केवल मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम, बल्कि संपूर्ण संयोजी ऊतक मैट्रिक्स की स्थिति को दर्शाता है। यह दृष्टिकोण "हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम" शब्द की अंतरराष्ट्रीय मान्यता में लागू किया गया है, जो वर्तमान में अविभाजित संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया की स्थिति को पूरी तरह से दर्शाता है:
नाम एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​​​संकेत के रूप में सामान्यीकृत संयुक्त अतिसक्रियता को इंगित करता है
परिभाषा में "संयुक्त" शब्द की अनुपस्थिति समस्या की जटिलता को दर्शाती है, जो कि मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम तक सीमित नहीं है।

संयुक्त अतिसक्रियता के लक्षण (बीटन मानदंड)
दोनों दिशाओं में 5 वीं उंगली के मेटाकार्पोफैंगल जोड़ का निष्क्रिय लचीलापन
कलाई के जोड़ में फ्लेक्सन के दौरान अग्र-भुजाओं की ओर पहली उंगली का निष्क्रिय फ्लेक्सन
10 डिग्री से अधिक कोहनी के जोड़ का अतिवृद्धि।
10 डिग्री से अधिक घुटने के जोड़ का हाइपरेक्स्टेंशन।
स्थिर घुटने के जोड़ों के साथ आगे झुकें, जबकि हथेलियाँ फर्श तक पहुँचती हैं।

हाइपरमोबिलिटी का मूल्यांकन बिंदुओं में किया जाता है:
1 बिंदु का अर्थ है एक तरफ एक जोड़ में पैथोलॉजिकल हाइपरेक्स्टेंशन।
अधिकतम मूल्यसंकेतक, द्विपक्षीय स्थानीयकरण को ध्यान में रखते हुए, - 9 अंक (8 - पहले 4 अंक के लिए और 1 - 5 वें बिंदु के लिए)।
अनुक्रमणिका 4 से 9 अंक तक अतिसक्रियता की स्थिति मानी जाती है।

एसएचएमएस की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों पर विचार करें।

संयुक्त घोषणाएं
1.1 आर्थ्राल्जिया और माइलियागिया।
भावनाएं दर्दनाक हो सकती हैं, लेकिन जोड़ों या मांसपेशियों में दृश्यमान या स्पष्ट परिवर्तन के साथ नहीं होती हैं।
सबसे आम स्थानीयकरण घुटने, टखने, हाथों के छोटे जोड़ हैं।
बच्चों में, कूल्हे के जोड़ के क्षेत्र में एक स्पष्ट दर्द सिंड्रोम, जो मालिश का जवाब देता है, का वर्णन किया गया है।
दर्द की गंभीरता की डिग्री अक्सर भावनात्मक स्थिति, मौसम, मासिक धर्म चक्र के चरण से प्रभावित होती है।
1.2 तीव्र पोस्ट-ट्रॉमेटिक आर्टिकुलर या पेरीआर्टिकुलर पैथोलॉजी, इसके साथ:
श्लेषक कलाशोथ
tenosynovitis
बर्साइटिस
1.3 पेरीआर्टिकुलर घाव - टेंडोनाइटिस, एपिकॉन्डिलाइटिस, अन्य एन्थेसोपैथी, बर्साइटिस, टनल सिंड्रोम।
वे सामान्य आबादी की तुलना में एसएचएमएस वाले रोगियों में अधिक बार होते हैं।
असामान्य (अनैच्छिक) भार या न्यूनतम आघात के जवाब में होता है।
1.4 क्रोनिक मोनोआर्टिकुलर या पॉलीआर्टिकुलर दर्द।
कुछ मामलों में, मध्यम सिनोव्हाइटिस के साथ, शारीरिक गतिविधि से उकसाया जाता है।
एसएचएमएस की यह अभिव्यक्ति अक्सर नैदानिक ​​त्रुटियों की ओर ले जाती है।
1.5 जोड़ों का बार-बार हिलना-डुलना और उदात्तीकरण।
विशिष्ट स्थानीयकरण - बाहु, पेटेलो-फेमोलर, मेटाकार्पोफैंगल जोड़।
टखने के जोड़ में मोच।
1.6 प्रारंभिक (समयपूर्व) ऑस्टियोआर्थराइटिस का विकास।
यह सच्चे पॉलीओस्टियोआर्थराइटिस नोडोसा की तरह हो सकता है
बड़े जोड़ों (घुटने, कूल्हे) का एक माध्यमिक घाव भी हो सकता है, जो सहवर्ती आर्थोपेडिक विसंगतियों की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है - फ्लैट पैर, गैर-मान्यता प्राप्त हिप डिस्प्लेसिया।
1.7 पीठ में दर्द (विवरण के लिए, आगे पाठ में देखें (1), (2), (3), (4)
थोरैकल्जिया और लुंबोडिनिया आबादी में आम हैं, विशेष रूप से 30 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं में, इसलिए जोड़ों की अतिसक्रियता के साथ इन दर्द के संबंध के बारे में एक स्पष्ट निष्कर्ष निकालना मुश्किल है।
स्पोंडिलोलिस्थीसिस एचएमएस के साथ महत्वपूर्ण रूप से जुड़ा हुआ है।
1.8 लक्षणात्मक अनुदैर्ध्य, अनुप्रस्थ या संयुक्त फ्लैट पैर और इसकी जटिलताएं:
टखने में औसत दर्जे का टेनोसिनोवाइटिस
टखने के जोड़ के हॉलक्स वाल्गस और माध्यमिक आर्थ्रोसिस - अनुदैर्ध्य फ्लैटफुट
पोस्टीरियर बर्साइटिस
थैललगिया
"मकई"
हथौड़ा पैर की अंगुली विकृति
हॉलक्स वाल्गस (अनुप्रस्थ फ्लैटफुट)

(1) एचएमएस में रीढ़ की हड्डी में चोट की सबसे आम अभिव्यक्ति डोरसाल्जिया है।. बेशक, यह एक लक्षण है, लेकिन निदान नहीं। आबादी में (विशेषकर वृद्धावस्था में) यह मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम से सबसे आम शिकायत है।
एचएमएस के बिना व्यक्तियों में पृष्ठीय दर्द 12% (16-20 वर्ष के पुरुषों में) से 35% (41-50 वर्ष की महिलाओं में) की आवृत्ति के साथ होता है। एचएमएस वाले व्यक्तियों में, पृष्ठीय का प्रसार बहुत अधिक है - 16-20 आयु वर्ग के पुरुषों में 35% से 41-50 वर्ष की आयु की महिलाओं में 65%। !!! हाइपरमोबाइल व्यक्तियों के बीच डोरसाल्जिया में गुणात्मक अंतर गैर-हाइपरमोबाइल व्यक्तियों की तुलना में थोरैकल्जिया की एक महत्वपूर्ण प्रबलता में शामिल थे, जिनमें लुंबलगिया प्रमुख था।ज्यादातर मामलों में, एक्स-रे परीक्षा ने पृष्ठीय के किसी भी संरचनात्मक कारणों को प्रकट नहीं किया।

एचएमएस में पृष्ठीय की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ गैर-विशिष्ट हैं:
लंबे समय तक स्थिर भार के साथ दर्द प्रकट या तेज होता है - खड़े होना, कभी-कभी बैठना
लेटने पर कम या गायब हो जाना
पर्याप्त उपचार के साथ कमी या गायब हो जाना, जिसमें केंद्रीय रूप से अभिनय करने वाले मांसपेशियों को आराम देने वाले, एनाल्जेसिक या गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं (एनएसएआईडी), मालिश और जिमनास्टिक शामिल हैं जो पैरावेर्टेब्रल मांसपेशियों को मजबूत करते हैं।
यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि रीढ़ की वास्तविक सूजन संबंधी बीमारियां, जो आबादी में 0.1–0.2% की आवृत्ति के साथ होती हैं, एचएमएस वाले लोगों में पृष्ठीय का कारण भी हो सकती हैं। इस मामले में, एक और मनाया जाता है - रात में और सुबह अधिकतम के साथ दर्द की एक भड़काऊ लय और एनएसएआईडी का अधिक स्पष्ट प्रभाव।

(2) स्कोलियोसिस एचएमएस में दूसरा सबसे आम रीढ़ की हड्डी का घाव है।आबादी में, स्कोलियोसिस 5-7% की आवृत्ति के साथ होता है, लिंग से भिन्न नहीं होता है, और आमतौर पर बचपन में विकसित होता है। एचएमएस के साथ, स्कोलियोसिस की घटना 30-35% है। स्कोलियोसिस में दर्द सिंड्रोम गैर-विशिष्ट है और एचएमएस में पृष्ठीय के उपरोक्त विवरण से मेल खाता है, लेकिन अधिक स्पष्ट और लगातार है। जितनी जल्दी हो सके आर्थोपेडिक देखभाल प्रदान की जानी चाहिए। यह ज्ञात है कि किशोरावस्था के बाद (और कुछ मामलों में समय पर गहन उपचार के साथ) कोई इलाज नहीं है।

(3) ICD-10 में रीढ़ की ओस्टियोचोन्ड्रोपैथी (शीरमैन-मऊ रोग) को किशोर ओस्टियोचोन्ड्रोसिस के रूप में वर्गीकृत किया गया है।जनसंख्या में Schermann-Mau रोग (रेडियोलॉजिकल संकेतों के अनुसार) की व्यापकता 2-5% है। मास्लोवा के अध्ययन में ई.एस. इस विकृति की उपस्थिति एचएमएस (लगभग हमेशा क्लिनिकल काइफोस्कोलियोसिस से जुड़े) के 11% रोगियों में और नियंत्रण समूह में गैर-हाइपरमोबाइल व्यक्तियों के 2% में दिखाई गई थी। Schermann-Mau रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँविशिष्टता में भिन्न नहीं होते हैं और एचएमएस में पृष्ठीय के ऊपर वर्णित चित्र के अनुरूप होते हैं, केवल प्रतिरोध में भिन्न होते हैं, रीढ़ की विकृति के आजीवन संरक्षण की प्रवृत्ति और कम उम्र में माध्यमिक ओस्टियोचोन्ड्रोसिस के रेडियोलॉजिकल संकेतों का विकास।

(4) स्पोंडिलोलिस्थेसिस (क्षैतिज तल में कशेरुक निकायों का लगातार विस्थापन) एचएमएस के साथ सामान्य रोगजनन द्वारा सबसे तार्किक रूप से एकजुट है। स्पोंडिलोलिस्थीसिस के कारणों में से एक रीढ़ के शक्तिशाली लिगामेंटस तंत्र की बढ़ी हुई एक्स्टेंसिबिलिटी है। एक अन्य कारक जो कशेरुकाओं की स्थिति को स्थिर करता है, वह है पहलू जोड़ों की स्थिति। जाहिरा तौर पर, एचएमएस में स्पोंडिलोलिस्थीसिस का पता लगाने की सापेक्ष दुर्लभता - 0.5-1% (अन्य प्रकार की रीढ़ की हड्डी की विकृति की तुलना में) बाद के साथ जुड़ी हुई है। दुर्लभता के बावजूद, एचएमएस में यह रीढ़ की हड्डी का घाव सबसे विशिष्ट है, जो एचएस के निदान में एक अलग विशेषता के रूप में स्पोंडिलोलिस्थीसिस को शामिल करने में परिलक्षित होता है। एचएस में स्पोंडिलोलिस्थीसिस लगातार यांत्रिक रेडिकुलोपैथी के संकेतों के साथ हो सकता है और प्रभावित कशेरुक खंड के त्वरित स्थिरीकरण की आवश्यकता होती है।

2. अतिरिक्त कलात्मक अभिव्यक्तियाँ
ये संकेत स्वाभाविक हैं, क्योंकि मुख्य संरचनात्मक प्रोटीन कोलेजन, जो मुख्य रूप से वर्णित विकृति में शामिल है, अन्य सहायक ऊतकों - प्रावरणी, डर्मिस और पोत की दीवारों में भी मौजूद है।
2.1 त्वचा की अत्यधिक विस्तारशीलता, इसकी नाजुकता और भेद्यता। खिंचाव के निशान गर्भावस्था से संबंधित नहीं हैं।
2.2 वैरिकाज़ नसें कम उम्र में शुरू होती हैं।
2.3 माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स।
2.4 विभिन्न स्थानीयकरण के हर्नियास (गर्भनाल, वंक्षण, पेट की सफेद रेखा, पश्चात)।
2.5 आंतरिक अंगों की चूक - पेट, गुर्दे, गर्भाशय, मलाशय।
2.6 श्वसन प्रणाली: ट्रेकोब्रोनकोमेगाली, सहज न्यूमोथोरैक्स, फुफ्फुसीय वातस्फीति, आवर्तक ब्रोन्कोपमोनिया, प्रतिरोधी ब्रोंकाइटिस।
2.7 जननांग प्रणाली: असामान्यताएं, पॉलीसिस्टोसिस, मूत्राशय डायवर्टीकुलोसिस।
2.8 दांत: असामान्य स्थिति, विकृति, इनेमल हाइपोप्लासिया, मसूड़े का पुनर्जीवन, दांतों का गिरना, कई क्षरण, आदि।
2.9 तंत्रिका वनस्पति संबंधी अभिव्यक्तियाँ और मानसिक असामान्यताएँ हैं।

जनसंख्या में संवैधानिक एचएमएस के व्यापक वितरण को ध्यान में रखते हुए, विशेष रूप से युवा लोगों के बीच, इस श्रेणी के लोगों की सभी संयुक्त समस्याओं को केवल अतिसक्रियता द्वारा समझाना गलत होगा। एचएमएस की उपस्थिति किसी भी अन्य आमवाती रोग के विकास की संभावना को किसी भी तरह से बाहर नहीं करती है, जिससे वे जोड़ों में गति की सामान्य सीमा वाले व्यक्तियों के रूप में विकसित होने की संभावना रखते हैं।

!!! एचएमएस सिंड्रोम का निदान उन मामलों में उचित हो जाता है जहां:
अन्य आमवाती रोगों को बाहर रखा गया
उपस्थित लक्षण सिंड्रोम के नैदानिक ​​​​संकेतों के अनुरूप हैं
अत्यधिक संयुक्त गतिशीलता और/या संयोजी ऊतक की सामान्यीकृत भागीदारी के अन्य मार्करों की पहचान द्वारा तार्किक रूप से पूरक हैं

अतिगतिशीलता सिंड्रोम के लिए मानदंड

बड़ा मानदंड
9 में से 4 या उससे अधिक का बीटन स्कोर (वर्तमान या अतीत)
3 महीने से अधिक समय तक चलने वाला आर्थ्राल्जिया जिसमें 4 या अधिक जोड़ शामिल होते हैं

छोटा मानदंड
बीटन स्कोर 9 में से 1, 2, या 3 (0, 1, 2, या 3 अगर उम्र 50+ है)
गठिया (1-3 जोड़) या पीठ दर्द, स्पोंडिलोसिस, स्पोंडिलोलिसिस, स्पोंडिलोलिस्थीसिस
एक से अधिक जोड़ या एक से अधिक बार एक से अधिक बार का विस्थापन (अव्यवस्था/उदात्तता)।
तीन या अधिक नरम ऊतक घाव (जैसे, एपिकॉन्डिलाइटिस, टेंडोसिनोवाइटिस, बर्साइटिस)
मार्फनॉइड हैबिटस (लंबा, पतला, बांह की लंबाई ऊंचाई से अधिक, ऊपरी से निचले खंड अनुपात 0.89, arachnodactyly)
त्वचा: खिंचाव के निशान, अतिसंवेदनशीलता, पतली त्वचा, या असामान्य निशान
ओकुलर अभिव्यक्तियाँ: झुकी हुई पलकें, मायोपिया या आँखों का मंगोलॉयड-विरोधी तिरछा चीरा
वैरिकाज़ नसों, हर्निया या गर्भाशय के आगे को बढ़ाव / गुदा का बाहर आ जाना
माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स (इकोकार्डियोग्राफी पर)

!!! हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम का निदान किया जाता हैदो प्रमुख या एक प्रमुख और दो छोटे मानदंड या 4 छोटे मानदंड की उपस्थिति में।

!!! दो छोटे मानदंड पर्याप्त होते हैं जबपहले आदेश के स्पष्ट रूप से बीमार रिश्तेदार।

!!! हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम से इंकारबर्लिन नोसोलॉजी द्वारा परिभाषित मार्फन सिंड्रोम या एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम की उपस्थिति के आधार पर।

टी.मिल्कोव्स्का-दिमित्रोवा और ए.करकाशोव संयोजी ऊतकों की जन्मजात हीनता के निदान के लिए निम्नलिखित मानदंड प्रस्तुत करें:
मुख्य: सपाट पैर, वैरिकाज़ नसें, गॉथिक तालू, जोड़ों में खिंचाव, आँख में परिवर्तनऔर हड्डी और स्नायुबंधन के लक्षण - किफोसिस, स्कोलियोसिस, हाइपरलॉर्डोसिस
माइनर: ऑरिकल्स की विसंगतियाँ, जोड़ों का दर्द, pterygium, दंत विसंगतियाँ, हर्निया, हाइपरटेलोरिज़्म, आदि।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के नैदानिक ​​​​मूल्यांकन के साथ, रोग के निदान में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है जैव रासायनिक अनुसंधान के तरीके . वो अनुमति देते हैं:
संयोजी ऊतक चयापचय की स्थिति का आकलन करें
निदान स्पष्ट करें
एक बीमारी के पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी करें

सबसे जानकारीपूर्ण है:
स्तर का पता लगाना दैनिक मूत्र में हाइड्रॉक्सीप्रोलाइन और ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स
परिभाषा रक्त सीरम में लाइसिन, प्रोलाइन, हाइड्रोक्सीप्रोलाइन

कोलेजन संश्लेषण में आनुवंशिक दोषइसके क्रॉस-लिंक में कमी और आसानी से घुलनशील अंशों की मात्रा में वृद्धि होती है। यही कारण है कि जन्मजात संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले रोगियों में दैनिक मूत्र में हाइड्रॉक्सीप्रोलाइन में उल्लेखनीय वृद्धि होती है, जिसकी डिग्री रोग प्रक्रिया की गंभीरता से संबंधित होती है। इंटरसेलुलर पदार्थ के अपचय को ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के उत्सर्जन के परिमाण से आंका जाता है।

वंशानुगत संयोजी ऊतक रोगों की विशेषता हैविभिन्न प्रकार के कोलेजन के अनुपात में परिवर्तन और कोलेजन फाइबर की संरचना का उल्लंघन।

कोलेजन टाइपिंग स्टर्नबर्ग एल.ए. के अनुसार अप्रत्यक्ष इम्यूनोफ्लोरेसेंस की विधि द्वारा किया जाता है। फाइब्रोनेक्टिन और कोलेजन के लिए पॉलीक्लोनल एंटीबॉडी के साथ।

आधुनिक और आशाजनक हैसंयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का आणविक आनुवंशिक निदान (डीएनए डायग्नोस्टिक्स), जिसमें जीन उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए आणविक विधियों का उपयोग शामिल है।

फाइब्रिलिन1 (FBN1) जीन का आणविक विश्लेषण यदि मार्फन सिंड्रोम का संदेह है, तो यह रक्त ल्यूकोसाइट्स से निकाले गए जीनोमिक डीएनए पर किया जा सकता है। एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम या ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के निदान के मामलों में, एक त्वचा बायोप्सी की जाती है, इसके बाद कोलेजन प्रकार I, III और V का जैव रासायनिक विश्लेषण किया जाता है।

नैदानिक ​​और जैव रासायनिक मूल्यांकन के आधार पर, आगे आणविक विश्लेषण सुसंस्कृत फाइब्रोब्लास्ट से निकाले गए डीएनए पर किया जाता है .

क्रमानुसार रोग का निदान

अतिसक्रियता का विभेदक निदान आनुवंशिक और अधिग्रहित विकारों की एक विस्तृत विविधता शामिल हैऔर सामान्यीकृत संयुक्त शिथिलता के साथ प्रस्तुत करने वाले बच्चे का मूल्यांकन करते समय इन संभावनाओं में से प्रत्येक पर विचार करना महत्वपूर्ण है।

अन्य संयोजी ऊतक विकारों से हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम को अलग करना एक विशेष रूप से सामान्य नैदानिक ​​​​दुविधा है। इसके अलावा, स्पर्शोन्मुख अतिसक्रियता को अक्सर नियमित शारीरिक परीक्षा पर पहचाना जा सकता है, जो एक ज्ञात संयोजी ऊतक रोग की संभावना का सुझाव देता है। इस कारण से, चिकित्सक के लिए अतिसक्रियता वाले बच्चों में वंशानुगत संयोजी ऊतक विकारों की विशिष्ट विशेषताओं को पहचानना महत्वपूर्ण है।

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (ईडीएस) संयोजी ऊतक विकारों के एक समूह को संदर्भित करता है जो संयुक्त अतिसक्रियता और त्वचा की असामान्यताओं के साथ विशेषताओं को साझा करता है। त्वचा की अभिव्यक्तियाँ कोमलता, पतलापन, या अतिसंवेदनशीलता से लेकर अत्यधिक प्रवृत्ति से लेकर फटने और चोट लगने और रोग संबंधी निशान तक हो सकती हैं। ईडीएस के 10 उपप्रकार हैं जो जोड़ों और त्वचा की अभिव्यक्तियों की गंभीरता, अन्य ऊतकों की भागीदारी और वंशानुक्रम के तरीके के संदर्भ में भिन्न हैं। ईडीएस के कुछ उपप्रकारों में कोलेजन या एंजाइमों में विशिष्ट आणविक दोषों की पहचान की गई है जो सोडिटिव ऊतक के निर्माण में शामिल हैं।

ईडीएस के अधिकांश मामलों को I, II और III प्रकार द्वारा दर्शाया जाता है। ईडीएस प्रकार I में जोड़ों का सबसे स्पष्ट ढीलापन देखा जाता है; रोगियों में महत्वपूर्ण अतिसक्रियता होती है, अक्सर दर्द, बहाव और अव्यवस्था के साथ। इस बीमारी वाले बच्चों में जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था, क्लबफुट, या जोड़ों के लक्षणों और पैर की अस्थिरता के कारण चलने में देरी हो सकती है। संबद्ध त्वचा अभिव्यक्तियों में मखमली बनावट के साथ नरम, खिंचाव वाली त्वचा, चोट लगने की प्रवृत्ति और घायल होने पर पतली, सिगरेट-पेपर जैसी निशान शामिल हैं। ईडीएस टाइप II ईडीएस टाइप I के समान है, लेकिन कम स्पष्ट है। दोनों विकार टाइप वी कोलेजन में दोषों के कारण होते हैं और एक ऑटोसोमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिलते हैं।
अन्य कोलेजन दोषों के कारण टाइप II ईडीएस के ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस की सूचना मिली है, लेकिन यह दुर्लभ है। एड्स टाइप IIIसंयुक्त भागीदारी के संबंध में टाइप I के समान, लेकिन त्वचा की असामान्यताएं आमतौर पर असामान्य रूप से नरम और मखमली त्वचा की बनावट तक सीमित होती हैं।

इस कारण से, टाइप III ईडीएस अक्सर हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम के साथ भ्रमित होता है, जिसे आमतौर पर त्वचा में बहुत कम या कोई परिवर्तन नहीं माना जाता है। एक व्यावहारिक दृष्टिकोण से, हालांकि, नैदानिक ​​​​अंतर न्यूनतम हैं और दोनों विकारों को एक समान तरीके से प्रबंधित किया जाना चाहिए। ईडीएस प्रकार III एक ऑटोसोमल प्रभावशाली तरीके से प्रसारित होता है और सटीक आणविक दोष अज्ञात होता है।
ईडीएस के सभी दुर्लभ उपप्रकारों में, ईडीएस प्रकार IV को पहचानना सबसे महत्वपूर्ण है। हालांकि आर्टिकुलर और त्वचा संबंधी असामान्यताएं आमतौर पर हल्की होती हैं, लेकिन इन रोगियों में धमनियों और कोलन जैसे खोखले अंगों के संभावित घातक स्वतःस्फूर्त टूटने का खतरा काफी बढ़ जाता है। टाइप IV ईडीएस वाली महिलाओं को गर्भावस्था के दौरान गर्भाशय के फटने का अनुभव हो सकता है। यह ऑटोसोमल प्रमुख विकार दोषपूर्ण प्रकार III कोलेजन के कारण होता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि एक संशोधित ईडीएस नैदानिक ​​वर्गीकरण प्रणाली प्रस्तावित की गई है।

मार्फन सिन्ड्रोम

मार्फन सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रभावशाली विकार है जो एक लंबे, पतले धड़ (मार्फनोइड हैबिटस), लंबे अंग, लंबी अंगुलियों (एराक्नोडैक्टली), ओकुलर असामान्यताएं (मायोपिया, लेंस का विस्थापन), और सामान्यीकृत संयुक्त लचीलापन द्वारा विशेषता है। यह गुणसूत्र 15 पर फाइब्रिलिन -1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। फाइब्रिलिन लोचदार संयोजी ऊतक का एक आवश्यक ग्लाइकोप्रोटीन घटक है। इस विकार की पहचान बहुत महत्वपूर्ण है क्योंकि रोगियों को जीवन के लिए खतरा महाधमनी धमनीविस्फार और विच्छेदन, साथ ही महाधमनी वाल्व regurgitation और माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स की संभावना होती है।

मार्फन सिंड्रोम की गंभीर प्रकृति के कारण, संदिग्ध मार्फन सिंड्रोम वाले किसी भी बच्चे को आनुवंशिक, हृदय और नेत्र परीक्षा से गुजरना चाहिए। इस मूल्यांकन के हिस्से के रूप में, होमोसिस्टिनुरिया को बाहर करने के लिए प्लाज्मा अमीनो एसिड विश्लेषण किया जाना चाहिए, एक चयापचय विकार जो होमोसिस्टीन के अत्यधिक संचय द्वारा विशेषता है। ज्यादातर मामलों में, यह एंजाइम सिस्टेथिओनिन सिंथेटेस की अपर्याप्त गतिविधि के परिणामस्वरूप होता है। चिकित्सकीय रूप से, होमोसिस्टिनुरिया शरीर की आदत, लेंस की अव्यवस्था, और सामान्यीकृत संयुक्त शिथिलता के संदर्भ में मार्फन सिंड्रोम के समान है। हालांकि, होमोसिस्टिनुरिया के रोगियों में मानसिक मंदता हो सकती है और धमनी घनास्त्रता का महत्वपूर्ण जोखिम होता है।

अस्थिजनन अपूर्णता

अस्थिजनन अपूर्णता, कोलेजन का एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत में मिला विकार, पतले नीले श्वेतपटल, अत्यधिक संयुक्त गतिशीलता और हड्डी की नाजुकता की विशेषता है, जो अक्सर कई फ्रैक्चर और हड्डी विकृति का कारण बनता है। यह विकार अत्यधिक परिवर्तनशील है, जो अक्सर छिटपुट उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है, और इसमें घातक और गैर-घातक दोनों रूप शामिल होते हैं। घातक रूपों का अर्थ है गंभीर हड्डी की नाजुकता जो जीवन के साथ असंगत है। गैर-घातक रूपों में मामूली नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं, जिसमें फ्रैक्चर, संयुक्त अस्थिरता, छोटे कद और प्रगतिशील रीढ़ की विकृति से जुड़ी जटिलताएं होती हैं। बाद की समस्या कार्डियोरेस्पिरेटरी विफलता का कारण बन सकती है, और हड्डी की नाजुकता के कारण प्रभावी सर्जिकल सुधार मुश्किल है। वयस्कता में, प्रगतिशील ओटोस्क्लेरोसिस अक्सर बहरेपन की ओर जाता है।

स्टिकलर सिंड्रोम

स्टिकलर सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है जो हाइपरमोबिलिटी, विशेषता चेहरे की विशेषताओं (नाक और एपिकैंथस के उदास पुल के साथ जाइगोमा के हाइपोप्लासिया), रॉबिन अनुक्रम (माइक्रोगैथिया, ग्लोसोप्टोसिस और फांक तालु), प्रारंभिक गठिया, गंभीर मायोपिया, और संवेदी स्नायविक श्रवण शक्ति की कमी।
प्रभावित शिशुओं को अक्सर रॉबिन अनुक्रम से जुड़ी श्वसन संबंधी समस्याएं होती हैं, और बड़े बच्चे किशोरावस्था से पहले गठिया विकसित कर सकते हैं। गंभीर मायोपिया और रेटिनल डिटेचमेंट के बढ़ते जोखिम के लिए बार-बार नेत्र मूल्यांकन की आवश्यकता होती है।

विलियम्स सिंड्रोम

विलियम्स सिंड्रोम हाइपरमोबिलिटी द्वारा विशेषता एक और ऑटोसोमल प्रभावशाली विकार है। हालांकि, संयुक्त शिथिलता मुख्य रूप से बचपन में होती है; पुराने रोगियों में, संयुक्त संकुचन विकसित हो सकते हैं। इन रोगियों में छोटा कद, विशिष्ट चेहरे की संरचना, खुरदरी आवाज, विकास में देरी (मिलनसार कॉकटेल पार्टी व्यक्तित्व), और एपिसोडिक हाइपरलकसीमिया भी होता है। मरीजों को जन्मजात हृदय रोग हो सकता है, आमतौर पर सुपरवाल्वुलर महाधमनी स्टेनोसिस, और अन्य संवहनी स्टेनोसिस विकसित करने के लिए पूर्वनिर्धारित होते हैं। यह हाल ही में पता चला है कि यह सिंड्रोम क्रोमोसोम 7 की लंबी भुजा में विलोपन के परिणामस्वरूप होता है, जिसमें हमेशा इलास्टिन जीन क्षेत्र शामिल होता है। आणविक परीक्षण द्वारा निश्चित निदान संभव है।

इलाज

एचएमएस सिंड्रोम वाले रोगी का उपचार विशिष्ट स्थिति पर निर्भर करता है. सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों की विविधता भी प्रत्येक व्यक्तिगत रोगी के लिए एक विभेदित दृष्टिकोण का तात्पर्य है। एक महत्वपूर्ण बिंदुहैउसकी संयुक्त समस्याओं ("कमजोर स्नायुबंधन") के कारणों के एक सुलभ रूप में एक स्पष्टीकरण और रोगी का यह विश्वास कि उसे कोई गंभीर बीमारी नहीं है जो अपरिहार्य विकलांगता का खतरा है। मध्यम आर्थ्राल्जिया के साथ, यह पर्याप्त है। उपयोगी हो जाएगाजोड़ों में दर्द और परेशानी पैदा करने वाले भार को बाहर करने की सिफारिशें। गंभीर दर्द के उपचार में गैर-दवा तरीके निर्णायक हैं, और सबसे पहले - जीवन शैली का अनुकूलन। इसमें इस रोगी के लिए भार और उनकी सहनशीलता की सीमा को समायोजित करना शामिल है। चोट की संभावना को कम से कम किया जाना चाहिए, जिसमें व्यावसायिक मार्गदर्शन और टीम के खेल का बहिष्कार शामिल है।

एक या अधिक जोड़ों में लगातार दर्द के लिएलोचदार ऑर्थोस (घुटने के पैड, आदि) का उपयोग करें। पता चला फ्लैट पैरों का समय पर सुधार बहुत महत्वपूर्ण है। जिसमें डॉक्टर से आवश्यकप्राथमिक पॉडोलॉजिकल ज्ञान - इनसोल के आकार और कठोरता को व्यक्तिगत रूप से निर्धारित किया जाता है, उपचार की सफलता काफी हद तक इस पर निर्भर करती है। अक्सर केवल इस तरह से घुटने के जोड़ों के जिद्दी आर्थ्राल्जिया से निपटना संभव है।

संयुक्त स्थिरता सुनिश्चित करने के लिएन केवल स्नायुबंधन, बल्कि जोड़ के आसपास की मांसपेशियां भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाती हैं। यदि व्यायाम के माध्यम से स्नायुबंधन की स्थिति को प्रभावित करना असंभव है, तो मांसपेशियों की ताकत को मजबूत करना और बढ़ाना एक वास्तविक कार्य है। कसरतएचएमएस सिंड्रोम के साथ, इसकी एक ख़ासियत है - इसमें तथाकथित "आइसोमेट्रिक" अभ्यास शामिल हैं, जिसमें महत्वपूर्ण मांसपेशियों में तनाव होता है, लेकिन जोड़ों में गति की सीमा न्यूनतम होती है। दर्द सिंड्रोम के स्थानीयकरण के आधार पर, जांघों (घुटने के जोड़ों), कंधे की कमर, पीठ आदि की मांसपेशियों को मजबूत करने की सिफारिश की जाती है। तैरना उपयोगी होता है।

चिकित्सा चिकित्सा उपयुक्त गठिया के लिए एक रोगसूचक उपचार के रूप में. चूंकि एचएमएस सिंड्रोम में दर्द मुख्य रूप से प्रकृति में गैर-भड़काऊ होता है, इसलिए गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं के उपयोग से प्रभाव की पूरी कमी देखना अक्सर संभव होता है।

इस मामले में, एनाल्जेसिक (पैरासिटामोल, ट्रामाडोल) लेने से बेहतर परिणाम प्राप्त किया जा सकता है। सिनोवाइटिस के लक्षणों की अनुपस्थिति में कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स का इंट्रा-आर्टिकुलर प्रशासन बिल्कुल अप्रभावी है।.

पेरीआर्टिकुलर घावों के लिए(टेंडिनाइटिस, एन्थेसोपैथी, बर्साइटिस, टनल सिंड्रोम) उपचार की रणनीति व्यावहारिक रूप से सामान्य रोगियों की तरह ही होती है। हल्के मामलों मेंयह एक मरहम है नॉन स्टेरिओडल आग रहित दवाईअनुप्रयोगों या संपीड़ितों के रूप में; अधिक जिद्दी में- ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स की छोटी खुराक का स्थानीय प्रशासन जिसमें स्थानीय अपक्षयी प्रभाव नहीं होता है (मिथाइलप्रेडनिसोलोन, बीटामेथासोन के क्रिस्टल का निलंबन)। इस बात पे ध्यान दिया जाना चाहिए किकॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के साथ स्थानीय चिकित्सा की प्रभावशीलता काफी हद तक सामयिक निदान की शुद्धता और प्रक्रिया को करने की तकनीक पर निर्भर करती है।

पृष्ठीय के सुधार के संदर्भ में एचएमएस में, एक बहुत ही महत्वपूर्ण भूमिका संबंधित है केंद्रीय मांसपेशी आराम करने वाले.

उनका उपयोग अनुमति देता है:
एक ओर, अधिक स्पष्ट चिकित्सीय प्रभाव प्राप्त करने के लिए
दूसरी ओर, NSAIDs की दैनिक खुराक को कम करें और तदनुसार, NSAID से संबंधित प्रतिकूल घटनाओं के विकास के जोखिम को कम करें।

केंद्रीय क्रिया के मांसपेशियों को आराम देने वालों में, इसने खुद को अच्छी तरह साबित किया है। tolperisone (Mydocalm), जो कई वर्षों से मांसपेशियों की टोन में वृद्धि के साथ कई बीमारियों में सफलतापूर्वक उपयोग किया गया है। दैनिक खुराकज्यादातर मामलों में Mydocalma 450 मिलीग्राम (3 खुराक में विभाजित) है। प्रवेश की अवधि Mydocalma रोगी की स्थिति पर निर्भर करता है। दवा परिसर Mydocalm में शामिल करने का प्रभाव न केवल है दर्द सिंड्रोम में कमी, लेकिन गति की बढ़ी हुई सीमा. बाद की परिस्थिति पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी और पृष्ठीय सुधार में एक और महत्वपूर्ण पहलू को प्रभावित करती है, अर्थात् एक शारीरिक पुनर्वास कार्यक्रम को पूरा करने के लिए रोगी की क्षमता. यह सर्वविदित है कि एक रोगी जितना अधिक सावधानी से शारीरिक पुनर्वास के लिए सिफारिशों का पालन करता है, उतना ही उसका कार्यात्मक पूर्वानुमान बेहतर होता है। क्रमश, पलटा मांसपेशियों की ऐंठन में कमीशारीरिक व्यायाम करते समय आपको रीढ़ में गति की एक बड़ी रेंज प्राप्त करने की अनुमति देता है।

स्कोलियोसिस के सुधार में मुख्य भूमिका अंतर्गत आता है प्रभाव के भौतिक तरीके. हालांकि, मांसपेशियों को आराम देने वालों के उपयोग के साथ पुनर्वास कार्यक्रमों को पूरक करने की सलाह दी जाती है, और यदि आवश्यक हो, तो एनाल्जेसिक या एनएसएआईडी के साथ भी। यह जीवन की गुणवत्ता और पुनर्वास कार्यक्रम में भाग लेने के लिए रोगी की क्षमता दोनों में महत्वपूर्ण रूप से सुधार कर सकता है।

शूर्मन-मऊ रोग के लिए चिकित्सा के सिद्धांत जितना हो सके शामिल करें प्रारंभिक शुरुआत, आसन को सही करने वाले तरीकों का उपयोग, जीवन शैली का अनुकूलन (कठोर बिस्तर पर सोना, आजीवन चिकित्सीय व्यायाम, जिसमें खेल शामिल हैं जो पृष्ठीय मांसपेशियों को मजबूत करते हैं)- टेनिस, तैराकी), पीठ की मांसपेशियों की मालिश। रोगसूचक स्कोलियोसिस के साथ, मांसपेशियों को आराम देने वालों के पाठ्यक्रम के उपयोग को समय-समय पर संकेत दिया जाता है, और यदि आवश्यक हो, तो एनएसएआईडी का उपयोग रोगसूचक चिकित्सा के रूप में किया जाता है।

एचएस वाले रोगी के लिए चिकित्सा के सामान्य सिद्धांत इस प्रकार हैं:
दृष्टिकोण की जटिलता, अर्थात्। संयोजी ऊतक के संभावित सामान्यीकृत "विफलता" के चश्मे के माध्यम से रोगी की सभी स्वास्थ्य समस्याओं (न केवल मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के साथ) पर एक नज़र। अक्सर, यह दृष्टिकोण आपको विभिन्न शरीर प्रणालियों से एक कारण और एक निदान के साथ रोग संबंधी अभिव्यक्तियों को संयोजित करने की अनुमति देता है।
उपचार और पुनर्वास के गैर-दवा विधियों पर विशेष ध्यान दिया जाता है
रोगी को लंबे समय तक, कभी-कभी आजीवन, रीढ़ की हड्डी की विकृति की आगे की प्रगति को ठीक करने और रोकने, पैरावेर्टेब्रल मांसपेशियों की ताकत को बढ़ाने और बनाए रखने के उद्देश्य से सिफारिशों के अनुपालन की आवश्यकता को समझाते हुए
रोगसूचक उपचार (एनाल्जेसिक या एनएसएआईडी) का उपयोग सावधानी के साथ किया जाना चाहिए (दुष्प्रभावों का जोखिम)
एचएस में दर्द सिंड्रोम के रोगजनक रूप से उन्मुख दवा चिकित्सा के लिए, केंद्रीय मांसपेशी आराम करने वाले (माईडोकलम) का उपयोग किया जाता है

भविष्यवाणी

चूंकि उम्र के साथ जोड़ सख्त हो जाते हैं, हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम का प्राकृतिक कोर्स आमतौर पर जोड़ों की शिथिलता और संबंधित मस्कुलोस्केलेटल लक्षणों की डिग्री में प्रगतिशील कमी के साथ सुधार होता है। कई प्रभावित बच्चों में, किशोरावस्था या वयस्कता के दौरान लक्षण गायब हो जाते हैं, और महिलाओं को रजोनिवृत्ति के बाद लक्षणों की संख्या में कमी का अनुभव हो सकता है।

हालांकि हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम है अपेक्षाकृत सौम्य स्थिति, इस सिंड्रोम के रोगियों में कुछ संभावित महत्वपूर्ण लक्षणों की वृद्धि हुई घटनाओं की सूचना मिली है. फुटबॉल खिलाड़ियों और अतिसक्रियता वाले बैले डांसरों को शामिल करने वाले अध्ययनों में, लिगामेंट आँसू, जोड़ों की अव्यवस्था और अन्य आर्थोपेडिक विकारों की घटनाओं में वृद्धि;. इस सिंड्रोम वाले व्यक्ति हो सकते हैं फ्रैक्चर के लिए प्रवणजिसके परिणामस्वरूप स्पाइनल हाइपरमोबिलिटी स्कोलियोसिस हो सकता है. कुछ चिकित्सकों ने देखा है हर्निया के बढ़ते मामले, साथ ही गर्भाशय आगे को बढ़ाव और मलाशय के आगे को बढ़ावहाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम वाले वयस्कों में।

अंत में, यह सुझाव दिया गया है कि हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम वाले बच्चों में समय से पहले अपक्षयी ऑस्टियोआर्थराइटिस विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है, वयस्कों के रूप में। कुछ चिकित्सकों द्वारा प्रगति के एक विशिष्ट पैटर्न का वर्णन किया गया है, जिसमें जीवन के चौथे या 5 वें दशक में गठिया की शुरुआत शामिल है, जिसके बाद अंततः प्रभावित जोड़ों में चोंड्रोकैल्सीनोसिस होता है।

हालाँकि, इस संघ के पीछे के अधिकांश प्रमाण उपाख्यानात्मक रहे हैं, और यह काफी विवाद का विषय बना हुआ है। आम तौर पर यह माना जाता है कि हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम वाले रोगियों के केवल दीर्घकालिक संभावित अध्ययन इस सामान्य और अक्सर गैर-मान्यता प्राप्त विकार के प्राकृतिक पाठ्यक्रम और पूर्वानुमान में अंतर्दृष्टि प्रदान करेंगे।

नायब!!! एचएमएस एक आम आमवाती सिंड्रोम है जो भविष्य में खतरनाक नहीं है, लेकिन व्यवहार में गंभीर नैदानिक ​​​​समस्याओं का कारण बनता है। एक संदिग्ध एचएमएस सिंड्रोम वाले रोगी को डॉक्टर को इतिहास और परीक्षा में सूक्ष्म विवरणों पर ध्यान देने की आवश्यकता होती है; यह निर्धारित करने की क्षमता में ज्ञान और अनुभव की आवश्यकता होती है कि शिकायतों की प्रकृति का पता चला असामान्य संयुक्त गतिशीलता से कैसे मेल खाता है। एचएमएस सिंड्रोम के उपचार की भी अपनी विशिष्टता है और यह संयुक्त रोगों वाले अन्य रोगियों की पारंपरिक चिकित्सा से अलग है।

संयोजी ऊतक मानव शरीर में एक साथ कई कार्य करता है। यह किसी भी अंग के कामकाज के लिए ज़िम्मेदार नहीं है, लेकिन साथ ही साथ उनके सहायक फ्रेम और बाहरी आवरण भी बनाता है।

मानव शरीर के अंग 90% संयोजी ऊतक से बने होते हैं। कुछ मामलों में, एक व्यक्ति एक विशेष प्रणालीगत संयोजी ऊतक रोग विकसित कर सकता है जिसे डिसप्लेसिया कहा जाता है।

यह शब्द मनुष्यों में संयोजी ऊतक के निर्माण और विकास में विफलता को दर्शाता है। डिसप्लेसिया एक प्रणालीगत बीमारी है और इसमें अंगों के समूह शामिल हो सकते हैं।

रोग बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में हो सकता है, और उसके जन्म के बाद विकसित हो सकता है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया की विशिष्टता इस तथ्य में निहित है कि यह केवल एक विशिष्ट अभिव्यक्ति तक सीमित नहीं है, बल्कि रोगों का एक समूह है। उनकी विशेषता घटना की गैर-भड़काऊ प्रकृति है।

सिंड्रोम के रूप में व्यक्त किया जाता है:

• ऊतक की संरचनाओं और पदार्थ को नुकसान;
• कोलेजन, जटिल प्रोटीन, फाइब्रोब्लास्ट, लोचदार तंतुओं में होने वाले परिवर्तन।

ये दोष किसी भी स्तर पर शरीर में स्व-नियमन के उल्लंघन का मुख्य कारण बन जाते हैं, क्योंकि इसके किसी भी भाग में संयोजी ऊतक मौजूद होता है।

आईसीडी पदनाम

लंबे समय तक चिकित्सा में इस बीमारी के लिए कोई आम तौर पर स्वीकृत नाम नहीं था।

डिसप्लेसिया के विकास की प्रणालीगत प्रकृति की अंतिम पुष्टि के साथ, रोग की एक सामान्य परिभाषा को आधिकारिक तौर पर अनुमोदित किया गया था - हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम।

इस रोग का एक ICD-10 कोड होता है - एम35.7. इंटरनेशनल क्लासिफायर के अनुसार संयुक्त अतिसक्रियता संयोजी ऊतक रोगों का मुख्य लक्षण है। यह डिसप्लेसिया की प्रणालीगत प्रकृति पर जोर देता है।

रूसी चिकित्सा में, रोगों के एक समूह को संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया कहा जाता है। इस शब्द में रोग के सिंड्रोमिक और गैर-सिंड्रोमिक दोनों अभिव्यक्तियां शामिल हैं।

विकास के कारण

रोग के विकास में मुख्य उत्तेजक कारक विभिन्न जीन उत्परिवर्तन हैं जो बच्चे के शरीर में भ्रूण के विकास के दौरान होते हैं। उत्परिवर्तन विभिन्न प्रकार के एंजाइमों, प्रोटीन-कार्बोहाइड्रेट परिसरों को प्रभावित करते हैं।

प्रोटीन में आनुवंशिक परिवर्तन के 1000 से अधिक विभिन्न प्रकार हो सकते हैं जो रोग के विकास को भड़काते हैं।रोग विरासत में मिल सकता है।

उत्परिवर्तन निम्नलिखित कारकों के कारण होते हैं:

उत्परिवर्तन के साथ, प्रोटीन श्रृंखलाओं में विकारों के निम्नलिखित संभावित रूप हो सकते हैं:

• उनका लंबा होना;
• काट-छाँट;
• अमीनो एसिड के प्रतिस्थापन द्वारा चयनात्मक उत्परिवर्तन का विकास।

संदर्भ।यह माना जाता है कि मनुष्यों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया की घटना के कारकों में से एक भ्रूण के विकास के दौरान मानव शरीर में मैग्नीशियम का अपर्याप्त सेवन है।

लक्षण

रोग की अभिव्यक्तियाँ अलग हैं। इसके हल्के रूप और भारी दोनों प्रकार के होते हैं जिन्हें एक विशेष दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया सिंड्रोम के लक्षण और उपचार प्रत्येक रोगी के लिए अत्यधिक व्यक्तिगत और कई मायनों में अद्वितीय.

रोग की निम्नलिखित अभिव्यक्तियाँ संभव हैं:

लक्षण रोग के प्रकार पर निर्भर करते हैं। विभेदित और अविभाजित रूप हैं।पहले के संकेत हैं:

• महाधमनी का बढ़ जाना;
• हड्डियों की नाजुकता;
• त्वचा शोष;
• उंगली की विकृति (arachnodactyly);
• स्कोलियोसिस;
• कीप छाती विकृति;
• त्वचा की भेद्यता में वृद्धि (एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम);
• कंकाल के आकार, दृष्टि के अंगों के विकृति और हृदय प्रणाली के उल्लंघन के रूप में मार्फन की बीमारी।

अविभाजित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का सिंड्रोम लक्षणों से प्रकट होता है:

• त्वचा की लोच में वृद्धि;
• अत्यधिक संयुक्त गतिशीलता;
• कंकाल संबंधी विसंगतियाँ;
• त्वचा का असामान्य पतलापन;
• मायोकार्डियल वाल्व, दृष्टि के अंगों के संचालन में विभिन्न प्रकार की खराबी।

ध्यान!अविभाजित डिसप्लेसिया वाले लोग रोगियों की संख्या में शामिल नहीं हैं, लेकिन संभावित विशिष्ट विकृति के प्रकट होने वाले रोगियों के समूह से संबंधित हैं।

निदान

सबसे सटीक निदान निम्नलिखित विधियों द्वारा स्थापित किया जा सकता है:

• एंडोस्कोप परीक्षा;
• त्वचा बायोप्सी;
• जोड़ों, फेफड़ों, रीढ़ की एक्स-रे परीक्षा;
• इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परीक्षा (ईसीजी, इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम);
• जैव रसायन के लिए रक्त परीक्षण;
• गुर्दे और श्रोणि अंगों का अल्ट्रासाउंड;
• चिकित्सा आनुवंशिक परीक्षा;
• दैनिक मूत्रालय;
• शरीर के अंगों का मापन;
• संयुक्त गतिशीलता परीक्षण।

कई शरीर प्रणालियों के कामकाज में समस्याओं का पता लगाना एक रोगी में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के संभावित विकास को इंगित करता है।

चिकित्सा के तरीके

रोगी के विशिष्ट शरीर प्रणालियों के लक्षणों और क्षति के आधार पर रोग के लिए चिकित्सा जटिल और व्यक्तिगत होनी चाहिए। रोग के उपचार में शामिल हैं:

• फिजियोथेरेपी, विशेष अभ्यास करना;
• चयापचय में सुधार के लिए दवाएं लेना;
• आहार का अनुपालन;
• छाती और मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की विकृति के लिए सर्जिकल तरीके।

गैर-दवा चिकित्सा में शामिल हैं:

ड्रग थेरेपी में निम्नलिखित दवाएं लेना शामिल है:

• चयापचय स्टेबलाइजर्स ("अल्फाकैल्सीडोल");
• कोलेजन उत्पादन उत्तेजक (एस्कॉर्बिक एसिड, मैग्नीशियम साइट्रेट);
• दवाएं जो हृदय की मांसपेशियों का समर्थन करती हैं ("मिल्ड्रोनेट", "लेसिथिन");
• ऊतक मरम्मत उत्तेजक ("चोंड्रोक्साइड");
• दवाओं के अमीनो एसिड के स्तर को सामान्य करना ("ग्लाइसिन")।

मरीजों को गहन पोषण की आवश्यकता होती है। बड़ी मात्रा में प्रोटीन खाद्य पदार्थ, मछली, चीज, समुद्री भोजन का सेवन करना आवश्यक है।आहार में मांस आधारित शोरबा, फल और सब्जियां शामिल करना महत्वपूर्ण है, और ओमेगा श्रेणी के पूरक आहार भी लेना चाहिए।

ख़ासियत!सर्जिकल उपचार केवल दो मामलों में किया जाता है: जब किसी व्यक्ति को गंभीर संवहनी विकृति और स्पष्ट छाती विकृति के साथ जीवन के लिए खतरा होता है।

बच्चों में उपचार की ख़ासियत

बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया सिंड्रोम के उपचार में एक विशेष दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। निम्नलिखित विधियों पर ध्यान देना महत्वपूर्ण है:

• बच्चे के आहार का सेवन(यह घना होना चाहिए और इसमें विभिन्न प्रकार के मांस, फलियां, सब्जियों के साथ फल, समुद्री भोजन शामिल होना चाहिए);
• जीवन का उचित संगठन(फिजियोथेरेपी और हल्के जिमनास्टिक अभ्यास के पक्ष में गंभीर खेल भार से इनकार);
• समाज में जीवन के लिए बच्चे का सक्षम अनुकूलन(एक हीन भावना के गठन को रोकने के लिए एक मनोवैज्ञानिक के साथ एक सबक);
• विशेष जोड़-मजबूत करने वाले स्प्लिंट्स और जिप्सम का उपयोगछोटे बच्चों के लिए;
• चयापचय उत्तेजक दवाओं के एक कोर्स का उपयोग(पाठ्यक्रम की अवधि 60 दिन है, जिसके बाद एक ब्रेक लिया जाता है)।

रोग की पृष्ठभूमि के खिलाफ गंभीर विकृति के मामले में, बच्चे को सर्जिकल ऑपरेशन के रूप में सर्जिकल उपचार की आवश्यकता होती है। यह संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले बच्चों के जीवन के लिए गंभीर खतरों के साथ किया जाता है।

महत्वपूर्ण!बच्चों में स्नायु डिसप्लेसिया, वयस्कों की तरह, इसके विकास के आनुवंशिक कारक के कारण निश्चित उपचार के लिए उत्तरदायी नहीं है। थेरेपी केवल इसके प्रकट होने के संकेतों को कम कर सकती है, लक्षणों को धीमा कर सकती है या सिंड्रोम के विकास को रोक सकती है।

मतभेद

यदि किसी व्यक्ति को यह बीमारी है, तो निम्नलिखित की अनुशंसा नहीं की जाती है और निषिद्ध है:

• कठिन और हानिकारक कार्य में संलग्न होना;
• रीढ़ को फैलाने या क्षैतिज पट्टी पर लटकने के लिए व्यायाम करें;
• अपने आप को तनाव और मनोवैज्ञानिक अधिभार के लिए उजागर करें;
• संपर्क खेलों के साथ-साथ भारोत्तोलन में संलग्न हों।

निष्कर्ष

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया सिंड्रोम आनुवंशिक उत्पत्ति के रोगों का एक समूह है। वे लक्षणों की बहुलता की विशेषता रखते हैं, जिसके लिए निदान और उपचार में एक एकीकृत दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।

रोग के विकास की वंशानुगत प्रकृति को ध्यान में रखते हुए, यह अंतिम उपचार के लिए उत्तरदायी नहीं है, लेकिन इसके साथ उपयोग की जाने वाली चिकित्सा रोगी के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार कर सकती है और बुढ़ापे की शुरुआत तक विकृति की प्रगति से बच सकती है। .

हाइपरमोबिलिटी जोड़ों और शरीर की अन्य संरचनाओं की एक विशेष स्थिति है, जिसमें गति की सीमा सामान्य से बहुत अधिक होती है। आमतौर पर, हाइपरमोबाइल जोड़ों का लचीलापन और लोच शरीर के प्राकृतिक, शारीरिक लचीलेपन की सीमा से बहुत आगे निकल जाता है, और कई विशेषज्ञों द्वारा इसे एक पूर्ण विकृति माना जाता है।

संयुक्त गतिशीलता की डिग्री संयुक्त कैप्सूल की लोच और खिंचाव की क्षमता पर निर्भर करती है। यह tendons और स्नायुबंधन पर भी लागू होता है। इस समस्या पर डॉक्टरों का एक भी दृष्टिकोण नहीं है। इसको लेकर कई तरह की चर्चाएं हैं। लेकिन फिर भी, बहुसंख्यक यह मानने के इच्छुक हैं कि यह स्थिति रोगात्मक है और उपचार की आवश्यकता है। इस दृष्टिकोण के पक्ष में मुख्य तर्क यह है कि यह स्थिति अक्सर दर्दनाक होती है।

संयुक्त अतिसक्रियता सिंड्रोम

ऐसी स्थिति जिसमें जोड़ अत्यधिक गतिशीलता और लचीलेपन के अधीन होते हैं, हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम कहलाते हैं। यह स्थिति वयस्कों और बच्चों दोनों में होती है। यह बुजुर्गों को भी बायपास नहीं करता है। इसी समय, एक विशिष्ट विशेषता यह है कि यह स्थिति दर्द और बेचैनी की विशेषता है। यह इस मानदंड के आधार पर है कि स्थिति को रोग संबंधी घटना के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। यह स्थिति विशेष रूप से तीव्र होती है जब व्यायाम करते हैं, लंबी गतिविधि के बाद, साथ ही साथ युवा लोगों में हड्डी की संरचनाओं के गहन विकास की अवधि के दौरान। दर्दनाक संवेदनाओं के स्थानीयकरण का मुख्य स्थान पैर हैं। लेकिन अक्सर दर्द हाथों में और रीढ़ की हड्डी में भी हो सकता है।

जब संयुक्त अतिसक्रियता की बात आती है, तो सबसे पहले, उनका मतलब घुटने के जोड़ की गतिशीलता में वृद्धि है, क्योंकि यह सबसे आम विकृति है। हालांकि, आज टखने के जोड़ में बेचैनी और बढ़ी हुई गतिशीलता के अधिक से अधिक मामले हैं। डॉक्टर अभी तक नहीं जानते कि इस तरह के परिवर्तनों की व्याख्या कैसे करें।

हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम ऑफ़ लूज़नेस एंड एक्सटेंसिव मोबिलिटी

इस विकृति को लिगामेंटस तंत्र की अत्यधिक एक्स्टेंसिबिलिटी की विशेषता है, जो संयुक्त में अत्यधिक गतिशीलता पर जोर देता है। सबसे अधिक बार, रीढ़ की हड्डी के जोड़, जो ढीले हो जाते हैं, विकृति विज्ञान के इस रूप के संपर्क में आते हैं। यह विकृति काफी कम पाई जाती है। घटना की आवृत्ति 1% से अधिक नहीं है। यह अक्सर स्पोंडिलोलिस्थेसिस के संयोजन में विकसित होता है, जो एक क्षैतिज दिशा में कशेरुक के विस्थापन के साथ होता है। अक्सर इस बीमारी के लक्षणों में से एक माना जाता है। प्रभावित जोड़ को स्थिर करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

आईसीडी-10 कोड

M35.7 लूजनेस हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम

महामारी विज्ञान

यह कहना नहीं है कि अतिसक्रियता एक दुर्लभ स्थिति है। यह लगभग 15% आबादी में होता है। साथ ही, कई लोगों को यह संदेह भी नहीं होता है कि उनकी यह स्थिति है, लेकिन इसे केवल शरीर की एक संपत्ति मानते हैं, जो स्वाभाविक रूप से लचीलेपन से बंधी होती है। कई लोग इस लक्षण को एक गैर-पैथोलॉजिकल अलग स्थिति मानते हैं, लेकिन केवल कमजोर स्नायुबंधन। दरअसल, लिगामेंट और टेंडन की कमजोरी के लक्षणों को हाइपरमोबिलिटी से अलग करना काफी मुश्किल हो सकता है।

बच्चों में, विकृति वयस्कों और बुजुर्गों की तुलना में बहुत अधिक बार होती है - लगभग 9% मामलों में, जबकि वयस्क आबादी 4% होती है। बुजुर्गों में, यह स्थिति केवल 2% मामलों में होती है। यह भी ध्यान देने योग्य है कि पुरुषों की तुलना में महिलाओं में अतिसक्रियता का खतरा अधिक होता है। उनमें, जनसंख्या के पुरुष भाग की तुलना में ऐसी विकृति लगभग 3.5 गुना अधिक होती है। अक्सर यह सिंड्रोम अन्य बीमारियों के संयोजन में होता है और किसी अन्य बीमारी के लक्षणों में से एक के रूप में कार्य करता है, जो अक्सर मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम से संबंधित होता है।

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संयुक्त अतिसक्रियता के कारण

एक भी शोधकर्ता, और इससे भी अधिक, एक अभ्यास करने वाला डॉक्टर, इस सवाल का स्पष्ट रूप से उत्तर नहीं दे सकता है कि वास्तव में पैथोलॉजी का कारण क्या है। कारणों को अभी भी पूरी तरह से समझा नहीं गया है। केवल धारणाएँ हैं, और यहाँ तक कि अलग-अलग सिद्धांत भी हैं, जो इस विकृति विज्ञान की उत्पत्ति और एटियलजि पर केवल थोड़ा प्रकाश डालते हैं।

हालांकि, अधिकांश वैज्ञानिक सहमत हैं और आणविक स्तर पर कारण को देखते हैं। इसलिए, कई विशेषज्ञों का मानना ​​है कि यह कोलेजन की अत्यधिक एक्स्टेंसिबिलिटी है, जो टेंडन और मांसपेशियों का एक महत्वपूर्ण घटक है, जो इस स्थिति के विकास में ट्रिगर है। यदि कोलेजन फाइबर की एक्स्टेंसिबिलिटी आदर्श से अधिक है, तो हम कह सकते हैं कि जोड़ में अत्यधिक गतिशीलता होगी। यह आंदोलनों के एक बड़े आयाम को उत्तेजित कर सकता है, साथ ही, मांसपेशियों की कमजोरी और अस्थिबंधन तंत्र के विघटन को उत्तेजित कर सकता है।

एक अन्य सिद्धांत के अनुसार, इसका कारण शरीर में चयापचय प्रक्रियाओं का उल्लंघन है, और सबसे पहले, प्रोटीन संरचनाओं का उल्लंघन है। ऐसे सुझाव हैं कि इस तरह के परिवर्तन प्रकृति में आनुवंशिक हैं, या अंतर्गर्भाशयी विकास की ख़ासियत के कारण हैं। एक और दृष्टिकोण भी है, जिसके अनुसार, बढ़ी हुई गतिशीलता का कारण विटामिन की कमी माना जाना चाहिए, खासकर बचपन में। कुछ का मानना ​​​​है कि तेजी से, तेजी से वजन और मांसपेशियों के पीछे अत्यधिक संयुक्त गतिशीलता का कारण बन सकता है। अक्सर इसका कारण विभिन्न चोटें, जोड़ों को नुकसान होता है।

जोखिम

जोखिम समूह में वे लोग शामिल होते हैं जो विभिन्न आनुवंशिक विसंगतियों और असामान्यताओं से पीड़ित होते हैं, साथ ही वे लोग जिन्हें चयापचय संबंधी विकारों का निदान किया जाता है। जोड़ों की स्थिति पर विशेष रूप से नकारात्मक रूप से प्रोटीन चयापचय का उल्लंघन, विटामिन की कमी, प्रोटीन संश्लेषण का उल्लंघन है। जोखिम समूह में वे लोग शामिल हैं जो कद में काफी बड़े हैं, खासकर अगर वजन अपर्याप्त है। बचपन के दौरान तेजी से विकास भी अति गतिशीलता का कारण बन सकता है।

अत्यधिक गतिशीलता उन एथलीटों के लिए भी खतरा है जो पेशेवर रूप से खेल में शामिल हैं, शरीर को अत्यधिक तनाव, निरंतर अधिक काम के अधीन करते हैं। एनाबॉलिक स्टेरॉयड, डोपिंग ड्रग्स, खेल पोषण के लिए बनाई गई दवाएं भी जोड़ों की स्थिति और उनकी गतिशीलता को प्रभावित कर सकती हैं।

यह ध्यान देने योग्य है कि हाथ से हाथ की लड़ाई, विभिन्न प्रकार की मार्शल आर्ट, चीगोंग का अभ्यास, योग और विभिन्न चीनी स्वास्थ्य प्रथाओं में शामिल कई लोगों में भी अत्यधिक संयुक्त गतिशीलता होती है। लेकिन इस संबंध में यह सवाल बना रहता है कि क्या ऐसी स्थिति पैथोलॉजिकल है। तथ्य यह है कि इस तरह के नियमित अभ्यास से व्यक्ति को दर्द और परेशानी महसूस नहीं होती है। इसलिए, हम एक रोग संबंधी स्थिति के बारे में नहीं, बल्कि शरीर के आंतरिक भंडार को जुटाने के बारे में बात कर सकते हैं, जो किसी व्यक्ति को शरीर की सामान्य क्षमताओं की सीमा से परे जाने की अनुमति देता है। इस तरह की प्रथाओं का अभ्यास करने वालों के जोड़ों के अध्ययन में, भड़काऊ और अपक्षयी प्रक्रियाओं की पहचान नहीं की गई थी। इसके विपरीत, कायाकल्प और गहन ऊतक पुनर्जनन होता है।

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रोगजनन

रोगजनन आणविक स्तर पर शरीर में प्राकृतिक जैव रासायनिक प्रक्रियाओं के उल्लंघन पर आधारित है। इसी समय, कोलेजन और अन्य प्रोटीन यौगिकों के सामान्य संश्लेषण का उल्लंघन होता है। यह शरीर में अन्य प्रकार की चयापचय प्रक्रियाओं का उल्लंघन करता है। चूंकि यह कोलेजन है जो ऊतकों की गतिशीलता और विस्तारशीलता प्रदान करता है, शरीर में इसके अत्यधिक संश्लेषण या जमाव के साथ, अत्यधिक गतिशीलता और सख्त और अस्थिकरण की प्रक्रियाओं का उल्लंघन नोट किया जाता है। कोलेजन तेजी से उम्र बढ़ने और tendons और स्नायुबंधन की सतह के पहनने को भी भड़का सकता है, जिसके परिणामस्वरूप वे अपनी लोच और प्रतिरोध करने की क्षमता खो देते हैं, और आसानी से परिवर्तन और विभिन्न प्रकार के यांत्रिक तनाव के अधीन होते हैं।

साथ ही, आसपास के नरम ऊतकों का नरम होना, जो जोड़ को सहारा देने और इसे यांत्रिक शक्ति प्रदान करने में सक्षम नहीं हैं, गतिशीलता में वृद्धि बन जाता है। कोमल ऊतकों की सूजन, जोड़ों के तरल पदार्थ का बहाव, जो विभिन्न कारणों से उत्पन्न हुआ है, वह कारक बन जाता है जो ताकत को कम करता है और जोड़ के फ्रेम बेस को नष्ट कर देता है।

हिस्टोलॉजिकल और साइटोलॉजिकल अध्ययन करते समय, यह स्थापित किया जा सकता है कि संयुक्त में कोई भड़काऊ प्रक्रिया नहीं है। हालांकि, उच्च स्तर का उत्थान और अभिघातजन्य ऊतक मरम्मत के करीब एक राज्य है। यह शरीर में कोलेजन और इलास्टिन की मात्रा को भी काफी बढ़ा देता है। जोड़ के आसपास के श्लेष द्रव के अध्ययन में प्रोटीन, उपकला कोशिकाओं की मात्रा कम होती है।

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संयुक्त अतिसक्रियता के लक्षण

सबसे पहले, इस स्थिति को जोड़ों के अत्यधिक, अप्राकृतिक लचीलेपन से पहचाना जा सकता है, जो शरीर की आयु विशेषताओं को ध्यान में रखते हुए, आदर्श से काफी अधिक है, और अन्य लोगों की क्षमता से काफी अधिक है। कुछ लोगों के लिए, यह केवल बढ़े हुए लचीलेपन की स्थिति है, जो व्यक्ति को परेशान नहीं करता है और असुविधा का कारण नहीं बनता है। लेकिन बहुमत के लिए, यह अभी भी एक रोग संबंधी स्थिति है, जो दर्द और परेशानी के साथ है।

आमतौर पर, एक व्यक्ति को जोड़ों में काफी तेज दर्द होता है, जबकि दर्द शाम और रात में तेज हो जाता है। हालांकि, कई लोग ध्यान देते हैं कि हल्का दर्द सिंड्रोम दिन के दौरान और यहां तक ​​कि सुबह उठने के बाद भी होता है। मामूली चोट या यांत्रिक क्षति के साथ, दर्द तेज हो जाता है। शारीरिक परिश्रम के साथ-साथ दर्द बढ़ने का आभास भी होता है। सबसे अधिक बार, घुटने और टखने के जोड़ों में दर्द होता है। यदि यह स्थिति बढ़ती है और काफी लंबे समय से विकसित हो रही है, तो व्यक्ति के पैर मुड़ और मुड़ सकते हैं। यह विशेष रूप से सुबह में, सोने के बाद, और जब कोई व्यक्ति आराम की स्थिति में होता है, तो इसका उच्चारण किया जाता है।

हाइपरमोबिलिटी को जीवन भर किसी व्यक्ति के साथ होने वाली लगातार अव्यवस्थाओं से पहचाना जा सकता है। इसी समय, कई अव्यवस्थाओं की ख़ासियत यह है कि वे आसानी से और दर्द रहित रूप से कम हो जाते हैं, कभी-कभी अनायास भी, संयुक्त को हिलाने पर, बिना बाहरी मदद के।

सिनोवाइटिस, जोड़ों में एक भड़काऊ प्रक्रिया, एक संकेत के रूप में भी काम कर सकता है कि एक व्यक्ति अतिसक्रियता विकसित कर रहा है। इस मामले में, संयुक्त की सतह को अस्तर करने वाली झिल्ली सबसे तीव्र सूजन के संपर्क में होती है। रीढ़ में लगातार दर्द से भी चिंता होनी चाहिए, खासकर वक्ष क्षेत्र में।

स्कोलियोसिस, जिसमें रीढ़ की हड्डी झुकती है, हाइपरमोबिलिटी विकसित करने के लक्षणों में से एक हो सकती है। वहीं, इसकी खासियत यह है कि व्यक्ति किसी एक पद को लेने में सक्षम नहीं होता है, और लंबे समय तक उसमें रहता है। वह अपने जोड़ों को नियंत्रित करने में असमर्थ है। यदि वह आसन बनाए रखने के लिए हर संभव प्रयास करता है, तो भी कुछ समय बाद, सहज वक्रता बनी रहेगी। मांसपेशियों में दर्द की उपस्थिति भी हाइपरमोबिलिटी पर संदेह करना संभव बनाती है प्रारंभिक चरण.

घुटने के जोड़ों की अतिसक्रियता

यह सबसे आम विकृति है जिसके साथ मरीज डॉक्टर के पास जाते हैं। यह बच्चों और वयस्कों दोनों में समान रूप से अक्सर होता है। यह बेचैनी और दर्द की बढ़ती भावना की विशेषता है। मूल रूप से, दर्द घुटने के क्षेत्र में स्थानीयकृत होता है, लेकिन यह टखने के जोड़ तक भी फैल सकता है। व्यायाम के बाद दर्द बढ़ जाता है। साथ ही, हड्डी के विकास की अवधि के दौरान दर्द काफी स्पष्ट होता है।

जो लोग पेशेवर रूप से खेल में शामिल होते हैं और लगातार अपने पैरों पर भारी भार उठाते हैं, दर्द नरम ऊतक सूजन से जुड़ा होता है। श्लेष द्रव का बहाव भी काफी सामान्य है।

हिस्टोलॉजिकल परीक्षा आयोजित करते समय, भड़काऊ प्रक्रिया का निदान नहीं किया जाता है। समग्र नैदानिक ​​तस्वीर में आघात के परिणामों के साथ कई समानताएं हैं। महत्वपूर्ण अंतर भी श्लेष द्रव की संरचना की विशेषता है। पाया जा सकता है एक बड़ी संख्या कीगिलहरी। विभिन्न कोशिकाएं भी मौजूद हैं, उदाहरण के लिए, उपकला। ऊतक संरचनाओं को नुकसान की डिग्री सामान्य सीमा के भीतर रहती है, इसलिए, रोग प्रक्रिया की गंभीरता की औसत डिग्री के साथ, एक व्यक्ति खेल खेलना जारी रख सकता है।

पटेला की अतिसक्रियता

मुख्य शिकायत दर्द है। यह विकृति किसी भी उम्र में खुद को प्रकट कर सकती है। लक्षण काफी विविध हैं और अक्सर किसी अन्य बीमारी के लक्षणों के रूप में सामने आते हैं। कई आनुवंशिक और जन्मजात संयुक्त विसंगतियों के साथ विभेदक निदान लगभग हमेशा आवश्यक होता है। आमतौर पर डॉक्टर के लिए पैथोलॉजी की तुरंत पहचान करना मुश्किल होता है, इसलिए निदान और आगे का उपचार अक्सर रोगी की प्रारंभिक शिकायतों पर आधारित होता है।

रुचि इस तथ्य में निहित है कि इस विकृति में "सुनहरा मतलब" अत्यंत दुर्लभ है। आमतौर पर एक व्यक्ति को या तो कोई लक्षण महसूस नहीं होता है, केवल बढ़ी हुई गतिशीलता और लचीलेपन के अलावा, या ऐंठन और गंभीर दर्द से पीड़ित होता है, जो एक गंभीर आनुवंशिक विसंगति पर संदेह करने का कारण देता है। इसलिए, एक सही निदान करने के लिए, एक अच्छे निदानकर्ता की आवश्यकता होती है।

मुख्य नैदानिक ​​​​विधि एक परीक्षा है, जिसमें शास्त्रीय नैदानिक ​​​​विधियों का उपयोग करके एक शारीरिक परीक्षा, साथ ही अतिरिक्त कार्यात्मक परीक्षण शामिल हैं जो आपको संयुक्त लचीलेपन की स्थिति और डिग्री का आकलन करने की अनुमति देते हैं। प्रयोगशाला और वाद्य विधियों का उपयोग शायद ही कभी किया जाता है। मूल रूप से, उनका उपयोग संदिग्ध सूजन या सहवर्ती रोगों की उपस्थिति के लिए किया जाता है। मुख्य मूल्यांकन पद्धति बीटन स्केल है, जिससे 9-बिंदु पैमाने पर लचीलेपन का आकलन करना संभव हो जाता है। इस मामले में, रोगी को लचीलेपन के लिए 3 सरल आंदोलनों को करने के लिए कहा जाता है।

कूल्हे के जोड़ की अतिसक्रियता

यह विकृति कूल्हे के जोड़ों का अत्यधिक लचीलापन और गतिशीलता है। ज्यादातर अक्सर बचपन में होता है। इस विकृति से लड़कियां सबसे अधिक प्रभावित होती हैं। लड़कियों में रुग्णता का हिस्सा पैथोलॉजी का लगभग 80% हिस्सा है। अधिकांश शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि यह रोग आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है। पारिवारिक रुग्णता के मामले लगभग एक तिहाई मामलों में होते हैं। रोगजनन का आधार आमतौर पर कोलेजन संरचनाओं के आदान-प्रदान का उल्लंघन है।

उपचार मुख्य रूप से ऑस्टियोपैथिक है। पैथोलॉजी को खत्म करने के लिए अक्सर 2-3 सत्र पर्याप्त होते हैं। इस तरह के सत्रों के बाद, गति की सीमा सामान्य हो जाती है, अतिरिक्त मांसपेशियों का तनाव समाप्त हो जाता है, और आसपास के ऊतकों में चयापचय प्रक्रियाएं सामान्य हो जाती हैं।

अत्यधिक पैल्विक संयुक्त गतिशीलता की सबसे आम जटिलता कूल्हे की अव्यवस्था और उदात्तता है। अक्सर यह एक जन्मजात विसंगति है जो उन बच्चों में अधिक आम है जो बच्चे के जन्म के दौरान श्रोणि की स्थिति में थे।

इसके अलावा, हाइपरमोबिलिटी हड्डी के कारण ही हो सकती है, लिगामेंटस तंत्र की लोच या अखंडता का उल्लंघन, रोग संबंधी घटनाएं। कभी-कभी हड्डी का सामान्य विकास और क्षैतिज तल में उसका स्थान बाधित हो जाता है।

पैथोलॉजी की पहचान करना और समय पर इलाज शुरू करना महत्वपूर्ण है। तब आप कई गंभीर जटिलताओं से बच सकते हैं। इसी समय, दूसरे पैर के सामान्य आकार की पृष्ठभूमि के खिलाफ एक बच्चे में एक पैर को छोटा करने जैसी शुरुआती अभिव्यक्तियों को पहला खतरनाक संकेत माना जाता है। खतरनाक संकेत हैं: बच्चे में जांघ पर एक अतिरिक्त तह की उपस्थिति, लसदार सिलवटों और नितंबों की पूर्ण समरूपता, साथ ही घुटने को बगल में ले जाने पर एक बाहरी ध्वनि की उपस्थिति।

उपचार मुख्य रूप से भौतिक चिकित्सा के लिए कम किया जाता है, का उपयोग व्यक्तिगत चालेंसक्रिय-निष्क्रिय जिमनास्टिक, समय पर मालिश। दुर्लभ मामलों में, चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है। इसका मुख्य उद्देश्य लक्षणों को दूर करना है।

कंधे के जोड़ की अतिसक्रियता

अक्सर कंधे के जोड़ की गतिशीलता में वृद्धि होती है। इसका कारण प्रोटीन चयापचय का उल्लंघन और कंकाल की मांसपेशियों के स्वर में कमी है, जो संयुक्त गतिशीलता प्रदान करता है। लिगामेंटस तंत्र की कमजोरी भी नोट की जाती है। इतिहास में जोड़ों में दर्द होता है, शारीरिक परिश्रम के प्रति संवेदनशीलता बढ़ जाती है और बार-बार चोट लगती है। संयुक्त अव्यवस्था विशेष रूप से आम है। साथ ही, संयुक्त में गति की एक बढ़ी हुई सीमा होती है, गति की अत्यधिक सीमा होती है।

इस मामले में, इस विकृति विज्ञान की कलात्मक अभिव्यक्तियाँ हैं, और अतिरिक्त-आर्टिकुलर हैं। पैथोलॉजी का पहला रूप संयुक्त गतिशीलता में वृद्धि की विशेषता है।

पैथोलॉजी के अतिरिक्त-आर्टिकुलर रूप को आस-पास के अन्य क्षेत्रों में एक भड़काऊ प्रक्रिया की उपस्थिति की विशेषता है। इसी समय, बढ़ी हुई गतिशीलता अक्सर आर्थ्राल्जिया और माइलियागिया के साथ होती है। इस मामले में, संयुक्त क्षेत्र में दर्द, भारीपन, दबाव की भावना हो सकती है, लेकिन पैल्पेशन पर कोई अन्य विकृति नहीं पाई जाती है। ज्यादातर मामलों में पैथोलॉजी का विज़ुअलाइज़ेशन भी संभव नहीं है। इसी समय, एक विशिष्ट विशेषता यह है कि मालिश के दौरान दर्द तेज हो जाता है, लेकिन उपचार के पूर्ण पाठ्यक्रम के कुछ समय बाद, स्थिति में सुधार होता है। अक्सर दर्द सिंड्रोम की गंभीरता व्यक्ति की भावनात्मक स्थिति, सामान्य भलाई, सहवर्ती रोगों पर निर्भर करती है। यह तीव्र या जीर्ण रूप में हो सकता है, साथ में बार-बार अव्यवस्था और उदात्तता भी हो सकती है।

इसके अलावा, कंधे के जोड़ की विकृति के लक्षणों में से एक दर्द है जो संयुक्त में ही होता है, धीरे-धीरे पूरे कंधे, कंधे के ब्लेड और उरोस्थि क्षेत्र में फैलता है। यह प्रक्रिया त्वचा की बढ़ी हुई विस्तारशीलता और इसके अत्यधिक लचीलेपन और भेद्यता के साथ होती है। यह विकृति हृदय विकारों और सामान्य रक्त परिसंचरण से पीड़ित लोगों के लिए विशेष रूप से खतरनाक है।

कोहनी के जोड़ की अतिसक्रियता

यह स्थिति जन्मजात या अधिग्रहित हो सकती है। सबसे अधिक बार, जन्मजात विसंगतियाँ आनुवंशिक रूप से निर्धारित होती हैं, या अंतर्गर्भाशयी विकास, जन्म के आघात के विकृति के कारण होती हैं। पारिवारिक अतिसक्रियता के मामले हैं।

अधिग्रहित सबसे अधिक बार चोट, क्षति, अत्यधिक प्रशिक्षण का परिणाम बन जाता है। नर्तकियों, बैलेरिना, एथलीटों के लिए यह मुख्य व्यावसायिक रोग है। यह विकृति उन व्यक्तियों में विशेष रूप से गहन रूप से विकसित होती है जिनके पास शुरू में प्राकृतिक लचीलेपन की उच्च दर होती है। साथ ही, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के रोगों और अन्य बीमारियों की पृष्ठभूमि के खिलाफ अत्यधिक संयुक्त गतिशीलता विकसित हो सकती है। गर्भावस्था के दौरान गतिशीलता में काफी वृद्धि होती है।

गति की एक उच्च श्रेणी के अलावा, रोगियों की मुख्य शिकायत क्षतिग्रस्त जोड़ के क्षेत्र में दर्द और परेशानी है। रोगजनन संयुक्त में चयापचय प्रक्रियाओं के उल्लंघन के साथ-साथ कोलेजन संरचनाओं के सामान्य संश्लेषण के उल्लंघन पर आधारित है।

निदान सबसे अधिक बार नैदानिक ​​​​तस्वीर पर आधारित होता है। साथ ही, यदि आवश्यक हो, प्रयोगशाला और वाद्य अध्ययन निर्धारित हैं। आमतौर पर, एक सामान्य शारीरिक परीक्षा, जोड़ों की गतिशीलता और लचीलेपन के लिए कई परीक्षण, निदान करने के लिए पर्याप्त होते हैं।

उपचार मुख्य रूप से जटिल है, जिसमें फिजियोथेरेपी, व्यायाम चिकित्सा, मालिश, ड्रग थेरेपी शामिल है। सर्जिकल विधियों का उपयोग बहुत ही कम किया जाता है, उन्हें अप्रभावी माना जाता है।

टेम्पोरोमैंडिबुलर जोड़ की अतिसक्रियता

इस रोग से ग्रसित मरीजों को कई शिकायतें होती हैं। उनमें से अधिकांश संयुक्त में ही रूपात्मक और संरचनात्मक परिवर्तनों के कारण होते हैं। मरीजों को अक्सर संयुक्त क्षेत्र में अत्यधिक गतिशीलता का अनुभव होता है, जो दर्द और परेशानी के साथ होता है। बात करते, चबाते, निगलते समय यह स्थिति विशेष रूप से बढ़ जाती है। यदि अतिसक्रियता का संदेह है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। एक आर्थोपेडिक दंत चिकित्सक मदद कर सकता है। साथ ही, जितनी जल्दी हो सके जटिल उपचार प्राप्त करना महत्वपूर्ण है, क्योंकि सामान्य संरचना का उल्लंघन और चबाने वाली मांसपेशियों के स्थानीयकरण को खतरनाक जटिलता माना जाता है। यह मांसपेशियों की टोन को भी कम करता है। प्रक्रिया चबाने वाली मांसपेशियों के ट्राफिज्म के उल्लंघन के साथ हो सकती है, चेहरे की मांसपेशियों की कार्यात्मक स्थिति का उल्लंघन। अक्सर सूजन विकसित होती है, एक संक्रामक प्रक्रिया। इस मामले में, खतरा इस तथ्य में निहित है कि संयुक्त की अव्यवस्था विकसित हो सकती है।

जटिलताओं और परिणाम

हाइपरमोबिलिटी में जटिलताएं हो सकती हैं, उदाहरण के लिए, इस तरह की विकृति वाले व्यक्ति में अक्सर अव्यवस्थाएं, उदात्तता, जोड़ों के मोच और स्नायुबंधन होते हैं। ऐसे लोगों को दूसरों की तुलना में मोच और घायल होने की संभावना अधिक होती है। घुटने या टखने के जोड़ की अत्यधिक गतिशीलता के साथ, विकलांगता विकसित हो सकती है, क्योंकि जब कोई व्यक्ति पैर पर झुकता है, तो वह मुड़ जाता है, जिसके परिणामस्वरूप अव्यवस्था, गंभीर चोट और मांसपेशियों में कमजोरी हो सकती है। मांसपेशियों की कमजोरी का चरम चरण मायोसिटिस, शोष है, जो आंशिक या पूर्ण पक्षाघात की ओर जाता है।

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संयुक्त अतिसक्रियता का निदान

हाइपरमोबिलिटी जैसी स्थिति का निदान करने के लिए, आपको एक योग्य विशेषज्ञ से संपर्क करने की आवश्यकता है जो जोड़ों, अंगों, मांसपेशियों के उपचार में माहिर है। आप एक स्थानीय चिकित्सक से संपर्क कर सकते हैं, जो तब आपको सही विशेषज्ञ के परामर्श के लिए संदर्भित करेगा।

इतिहास आमतौर पर निदान करने के लिए पर्याप्त होता है। सबसे पहले, डॉक्टर जीवन का इतिहास एकत्र करता है, जो पहले से ही किसी व्यक्ति के बारे में, उसकी जीवन शैली के बारे में बहुत कुछ कह सकता है। इससे, डेटा विश्लेषण के आधार पर, डॉक्टर संभावित सहवर्ती विकृति, इस स्थिति के कारणों के बारे में निष्कर्ष निकाल सकते हैं। अक्सर, कारण की पहचान करने के बाद, डॉक्टर इसे समाप्त कर देता है, और यह व्यक्ति को पूरी तरह से ठीक करने के लिए पर्याप्त है।

नियुक्ति के दौरान, डॉक्टर रोग का इतिहास भी एकत्र करता है, अर्थात यह पता लगाता है कि व्यक्ति को वास्तव में क्या चिंता है, लक्षणों का विस्तृत विवरण प्राप्त करता है, यह पता लगाता है कि रोग कब से परेशान करने लगा, इसके पहले लक्षण क्या थे, क्या रिश्तेदारों और माता-पिता की एक समान स्थिति है। यह पता लगाना भी महत्वपूर्ण है कि क्या ऐसे कारक हैं जो गतिशीलता को बढ़ाते हैं, या इसके विपरीत, इसे कम करते हैं? क्या दर्द है, इसकी प्रकृति क्या है, अभिव्यक्ति की विशेषताएं, गंभीरता।

फिर, शास्त्रीय अनुसंधान विधियों का उपयोग करते हुए - पैल्पेशन, पर्क्यूशन, डॉक्टर एक परीक्षा आयोजित करता है - जांच करता है, संभावित विकृति को सुनता है। विशेष नैदानिक ​​​​परीक्षण भी किए जाते हैं, जो पैथोलॉजी के विकास के कारण और डिग्री को सटीक रूप से निर्धारित करने में मदद करते हैं। नैदानिक ​​परीक्षणों के रूप में विभिन्न शारीरिक व्यायामों का उपयोग किया जाता है, जो जोड़ों के लचीलेपन, उनकी गतिशीलता को प्रदर्शित करते हैं। आमतौर पर, इन परीक्षणों के आधार पर, मौजूदा चोटों और क्षति की पहचान करने के लिए, रोग और प्राकृतिक अवस्था के बीच एक रेखा खींचना संभव है।

सबसे अधिक इस्तेमाल किए जाने वाले परीक्षण इस प्रकार हैं: रोगी को अपने अंगूठे के साथ अग्रभाग के अंदर तक पहुंचने के लिए कहें। सामान्य लचीलेपन के साथ, एक व्यक्ति इस अभ्यास को करने में सक्षम नहीं होगा।

इसके बाद उन्हें हाथ के बाहरी हिस्से को छोटी उंगली से छूने को कहा जाता है। ऐसा व्यायाम भी केवल अत्यधिक जोड़ लचीलेपन वाले व्यक्ति द्वारा ही किया जा सकता है।

तीसरे चरण में व्यक्ति उठता है और अपने हाथों से फर्श तक पहुंचने की कोशिश करता है। ऐसे में घुटनों को मोड़ा नहीं जा सकता। और अंत में, चौथा परीक्षण हाथ और पैरों के पूर्ण विस्तार के साथ कोहनी और अंगों की स्थिति और स्थिति को चिह्नित करता है। अतिसक्रियता के साथ, कोहनी और घुटने विपरीत दिशा में झुकेंगे।

आमतौर पर ऐसा अध्ययन निदान करने के लिए पर्याप्त होता है। अतिरिक्त तरीकों की आवश्यकता तभी हो सकती है जब किसी अतिरिक्त विकृति का संदेह हो, उदाहरण के लिए, एक भड़काऊ या अपक्षयी प्रक्रिया, संयोजी या उपकला ऊतक का उल्लंघन।

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विश्लेषण

सबसे पहले, नैदानिक ​​परीक्षण (मानक) निर्धारित हैं। यह रक्त, मूत्र का नैदानिक ​​विश्लेषण है। वे शरीर में मुख्य प्रक्रियाओं की दिशा का एक अनुमानित विचार देते हैं, विकृति पर संदेह करना संभव बनाते हैं और आगे के निदान के लिए सबसे प्रभावी कार्यक्रम विकसित करते हैं, जो रोग प्रक्रियाओं की पहचान करने और आवश्यक उपाय करने में मदद करेगा।

एक नैदानिक ​​रक्त परीक्षण एक सूजन प्रक्रिया, एक वायरल या जीवाणु संक्रमण, और एलर्जी प्रतिक्रियाओं की उपस्थिति दिखा सकता है। सबसे बड़ा नैदानिक ​​​​मूल्य ल्यूकोसाइट्स के स्तर, ल्यूकोसाइट सूत्र जैसे संकेतक हैं। भड़काऊ प्रक्रिया में, ईएसआर तेजी से बढ़ता है, लिम्फोसाइटों की संख्या और ल्यूकोसाइट्स की कुल संख्या में वृद्धि होती है। ल्यूकोसाइट सूत्र बाईं ओर शिफ्ट होता है।

यूरिनलिसिस की भी आवश्यकता हो सकती है, क्योंकि मूत्र एक जैविक तरल पदार्थ है जिसमें चयापचय अंत उत्पाद होते हैं। शरीर में सूजन प्रक्रियाओं के विकास और संयोजी और उपकला ऊतक की सूजन को इंगित करने वाला एक नकारात्मक संकेत मूत्र में ग्लूकोज, या प्रोटीन की उपस्थिति है।

ल्यूकोसाइटुरिया के साथ भड़काऊ और अपक्षयी प्रक्रियाएं हो सकती हैं। यह एक ऐसी स्थिति है जिसमें मूत्र में सफेद रक्त कोशिकाओं की संख्या नाटकीय रूप से बढ़ जाती है।

यदि जीवाणु उत्पत्ति की एक भड़काऊ प्रक्रिया का संदेह है, तो बैक्टीरियोलॉजिकल अध्ययन की आवश्यकता है। बैक्टीरियोलॉजिकल सीडिंग के मानक तरीकों का उपयोग किया जाता है, जिसमें संस्कृति को बोया जाता है, फिर इसे ऊष्मायन किया जाता है, जिससे रोग के प्रेरक एजेंट को अलग करना और इसकी मात्रात्मक और गुणात्मक विशेषताओं का निर्धारण करना संभव हो जाता है। एंटीबायोटिक संवेदनशीलता विश्लेषण करना भी संभव है, जिससे इष्टतम उपचार का चयन करना और सबसे संवेदनशील एंटीबायोटिक और इसकी आवश्यक खुराक निर्धारित करना संभव हो जाता है। अध्ययन का उद्देश्य रक्त, मूत्र, भड़काऊ एक्सयूडेट, श्लेष (आर्टिकुलर) द्रव है।

श्लेष द्रव प्राप्त करने के लिए, जैविक सामग्री के आगे के नमूने के साथ एक पंचर किया जाता है। यदि हाइपरप्लासिया और एक घातक या सौम्य नियोप्लाज्म के विकास का संदेह है, तो ऊतक के नमूने के साथ बायोप्सी की आवश्यकता हो सकती है। फिर साइटोस्कोपी की जाती है, जिसके दौरान प्राप्त सामग्री को दाग दिया जाता है, विभिन्न जैव रासायनिक मार्करों के संपर्क में लाया जाता है, और कोशिका की आकृति विज्ञान और साइटोलॉजिकल संरचना की विशेषताएं निर्धारित की जाती हैं। ऊतकीय विश्लेषण के लिए, ऊतक वृद्धि के लिए विशेष पोषक माध्यम पर टीका लगाया जाता है। विकास की प्रकृति और दिशा से, ट्यूमर की मुख्य विशेषताएं निर्धारित की जाती हैं, और उचित निष्कर्ष निकाले जाते हैं।

इसके अतिरिक्त, रक्त और शरीर के ऊतकों में विटामिन की मात्रात्मक और गुणात्मक सामग्री के लिए एक विश्लेषण की आवश्यकता हो सकती है। विशेष जैव रासायनिक परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है, विशेष रूप से, रक्त में प्रोटीन, प्रोटीन, व्यक्तिगत अमीनो एसिड, सूक्ष्मजीवों की सामग्री, उनकी मात्रात्मक, गुणात्मक विशेषताओं और अनुपात के लिए एक परीक्षण।

अक्सर अतिसक्रियता के साथ, खासकर अगर यह दर्द के साथ होता है, जोड़ों में परेशानी होती है, आमवाती परीक्षण निर्धारित होते हैं। इसके अलावा, वर्ष में कम से कम एक बार निवारक उद्देश्यों के लिए इन परीक्षणों से गुजरना वांछनीय है। वे आपको प्रारंभिक अवस्था में कई भड़काऊ, अपक्षयी, परिगलित, ऑटोइम्यून प्रक्रियाओं की पहचान करने की अनुमति देते हैं। मूल रूप से, सी-रिएक्टिव प्रोटीन, रुमेटीड कारक, एंटीस्ट्रेप्टोलिसिन, सेरोमुकोइड्स के संकेतकों का मूल्यांकन किया जाता है। न केवल उनकी संख्या, बल्कि अनुपात भी निर्धारित करना महत्वपूर्ण है। साथ ही, इस विश्लेषण की सहायता से आप उपचार प्रक्रिया को नियंत्रित कर सकते हैं, यदि आवश्यक हो, तो इसमें कुछ समायोजन करें।

रुमेटी कारक शरीर में एक तीव्र रोग प्रक्रिया का सूचक है। एक स्वस्थ व्यक्ति में रुमेटी कारक नहीं होता है। रक्त में इसकी उपस्थिति एक संकेत है सूजन की बीमारीकिसी भी एटियलजि और स्थानीयकरण। यह अक्सर संधिशोथ, हेपेटाइटिस, मोनोन्यूक्लिओसिस, ऑटोइम्यून बीमारियों के साथ होता है।

एंटीस्ट्रेप्टोलिसिन भी स्ट्रेप्टोकोकल संक्रमण के लसीका (उन्मूलन) के उद्देश्य से एक कारक है। यही है, इसकी वृद्धि स्ट्रेप्टोकोकी की बढ़ी हुई सामग्री के साथ होती है। संयुक्त बैग, कोमल ऊतकों में एक भड़काऊ प्रक्रिया के विकास का संकेत दे सकता है।

हाइपरमोबिलिटी में सेरोमुकोइड्स के स्तर का निर्धारण बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकता है। इस पद्धति का महत्व इस तथ्य में निहित है कि यह रोग को नैदानिक ​​रूप से प्रकट होने से बहुत पहले ही पहचानना संभव बनाता है, और तदनुसार, इसे रोकने के उपाय किए जा सकते हैं।

सूजन की पृष्ठभूमि के खिलाफ सेरोमुकोइड्स की संख्या बढ़ जाती है। कई रोग स्थितियों में इसका एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​​​मूल्य है, अकर्मण्य सूजन जो व्यावहारिक रूप से किसी व्यक्ति को परेशान नहीं करती है और नैदानिक ​​​​विधियों द्वारा पता लगाना मुश्किल है।

सी प्रतिक्रियाशील प्रोटीन एक तीव्र भड़काऊ प्रक्रिया के संकेतकों में से एक है। प्लाज्मा में इस प्रोटीन की मात्रा में वृद्धि सूजन के विकास को इंगित करती है। यदि उपचार की पृष्ठभूमि के खिलाफ, स्तर कम हो जाता है, तो यह उपचार की प्रभावशीलता को इंगित करता है। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि प्रोटीन केवल रोग की तीव्र अवस्था को दर्शाता है। यदि रोग पुराना हो गया हो तो प्रोटीन की मात्रा सामान्य हो जाती है।

यदि, उपलब्ध आंकड़ों के आधार पर, कारण या नैदानिक ​​​​तस्वीर को पूरी तरह से स्थापित करना असंभव है, तो एक इम्युनोग्राम अतिरिक्त रूप से निर्धारित किया जा सकता है, जो प्रतिरक्षा प्रणाली के मुख्य संकेतकों को प्रकट करता है।

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वाद्य निदान

इसका उपयोग इस घटना में किया जाता है कि नैदानिक ​​​​परीक्षा के दौरान डॉक्टर एक सटीक निदान स्थापित करने में विफल रहा, और यह भी कि अगर डॉक्टर को नरम ऊतकों की सूजन, संयुक्त बैग और अन्य सहवर्ती विकृति के विकास का संदेह है। सबसे अधिक बार, एक एक्स-रे परीक्षा, कंप्यूटेड टोमोग्राफी और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग की जाती है।

एक्स-रे की मदद से आप हड्डियों को रोशन कर सकते हैं, हड्डियों में क्षति, चोट या विकृति देख सकते हैं। यह विधि विशेष रूप से प्रभावी है यदि हड्डी के फ्रैक्चर, विस्थापन और नसों की पिंचिंग, हड्डी स्पर्स, और यहां तक ​​​​कि गठिया की कल्पना करना आवश्यक है।

सीटी और एमआरआई विधियों की मदद से कोमल ऊतकों की जांच की जा सकती है। इसी समय, मांसपेशियों, स्नायुबंधन, कण्डरा, और यहां तक ​​कि उपास्थि और आसपास के कोमल ऊतकों की अच्छी तरह से कल्पना की जाती है।

यदि मांसपेशियों में चयापचय प्रक्रियाओं के उल्लंघन का संदेह है, साथ ही यदि तंत्रिका क्षति का संदेह है, तो ईएमएनजी का उपयोग किया जाता है - इलेक्ट्रोमायोन्यूरोग्राफी की एक विधि। इस पद्धति का उपयोग करके, यह आकलन करना संभव है कि तंत्रिका चालन और मांसपेशियों के ऊतकों की उत्तेजना कितनी खराब है। तंत्रिका आवेग के चालन के संकेतकों द्वारा मूल्यांकन किया गया।

क्रमानुसार रोग का निदान

अक्सर हाइपरमोबिलिटी को किसी व्यक्ति के प्राकृतिक लचीलेपन और समान विशेषताओं वाली अन्य रोग स्थितियों से अलग करना पड़ता है। विभेदक निदान करने के लिए, आनुवंशिक और अधिग्रहित विकृति से स्थिति को अलग करना आवश्यक है। यह जोड़ों के सामान्यीकृत ढीलेपन के साथ विशेष रूप से सच है।

सफल विभेदीकरण की दिशा में पहला कदम संयोजी ऊतक विकृति से अंतर करने की आवश्यकता है। इसके लिए एक मानक नैदानिक ​​अध्ययन का उपयोग किया जाता है। सबसे जानकारीपूर्ण तरीका पैल्पेशन है। एक मानक शारीरिक परीक्षा भी आवश्यक है। इस मामले में, विभिन्न कार्यात्मक परीक्षण लागू होते हैं।

कुछ जन्मजात विसंगतियों को एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर द्वारा पहचाना जा सकता है।

अजीबोगरीब एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम है, जो संयोजी ऊतक रोगों का एक समूह है। कुछ लक्षण संयोजी ऊतक और त्वचा की विकृति पर सीमा लगाते हैं। त्वचा की विकृति काफी विविध हो सकती है। विसंगतियाँ व्यापक रूप से भिन्न होती हैं: अत्यधिक कोमलता से लेकर अति-लचीलापन तक, आँसू और चोट के साथ। धीरे-धीरे, यह स्थिति स्नायुबंधन, मांसपेशियों और हड्डियों के निशान, नरम और बढ़ी हुई लोच और गतिशीलता की ओर ले जाती है।

अक्सर यह स्थिति दर्द, बहाव, जोड़ों की अव्यवस्था और हड्डी की संरचनाओं के साथ होती है। मुख्य जटिलता पैरों की अस्थिरता है, जिसमें एक व्यक्ति निचले अंगों पर झुक नहीं सकता है। सबसे अधिक बार यह विरासत में मिला है।

चरण IV एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम को हाइपरमोबिलिटी से अलग करना बेहद जरूरी है, क्योंकि यह सिंड्रोम शरीर के लिए एक गंभीर खतरा है और जीवन के लिए खतरा है। यह सिंड्रोम खतरनाक है क्योंकि इससे रक्त वाहिकाओं, विशेष रूप से धमनियों में स्वतःस्फूर्त रूप से टूटना हो सकता है। वेना कावा और पैरेन्काइमल अंगों का टूटना भी होता है। गर्भावस्था के दौरान महिलाओं के लिए यह स्थिति विशेष रूप से खतरनाक होती है, क्योंकि गर्भाशय का टूटना हो सकता है। यह स्थिति कोलेजन संश्लेषण में एक दोष के कारण होती है।

दूसरे चरण में, मार्फन सिंड्रोम से अंतर करना महत्वपूर्ण है, जो एक विकार है, जिसकी पहचान न केवल जोड़ों में, बल्कि अन्य अंगों में भी गतिशीलता में वृद्धि है। इसके अलावा, एक व्यक्ति की एक अजीब उपस्थिति होती है। इस सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति असामान्य रूप से लंबा होता है, उसके लंबे अंग होते हैं जो शरीर से अनुपातहीन होते हैं। शरीर पतला है, उंगलियां लंबी हैं। नेत्र संबंधी विसंगतियाँ, जैसे कि मायोपिया, जोड़ों के स्थान का उल्लंघन भी विशेषता है।

उल्लंघन शरीर में फाइब्रिलिन के आदान-प्रदान के उल्लंघन के कारण होता है। यह एक विशेष ग्लाइकोप्रोटीन कॉम्प्लेक्स है, जो संयोजी ऊतक का एक अनिवार्य घटक है। इस रोगविज्ञान को समय पर पहचानना भी बेहद जरूरी है, क्योंकि यह मानव जीवन के लिए खतरे के रूप में कार्य कर सकता है। तो, एक खतरनाक जटिलता एक धमनीविस्फार या महाधमनी विच्छेदन, महाधमनी नहर regurgitation, माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स है।

मूल रूप से, यह विकृति बचपन में पाई जाती है। यदि आपको इस सिंड्रोम के विकास पर संदेह है, तो एक व्यापक परीक्षा से गुजरना आवश्यक है। एक प्रयोगशाला अध्ययन की आवश्यकता है। रक्त प्लाज्मा की अमीनो एसिड संरचना का विश्लेषण करना महत्वपूर्ण है। होमोसाइटिनुरिया, चयापचय संबंधी विकारों को बाहर करना महत्वपूर्ण है। मार्फन सिंड्रोम को भी अतिरिक्त भेदभाव की आवश्यकता है। इसे होमोसिस्टुनुरिया से अलग करना महत्वपूर्ण है। दूसरी विकृति विज्ञान की एक बानगी मानसिक मंदता है।

ओस्टोजेनेसिस के साथ भेदभाव किया जाता है। इस बीमारी की एक विशिष्ट विशेषता श्वेतपटल का अत्यधिक पतलापन है, साथ ही श्वेतपटल के रंग में नीले रंग की उपस्थिति है। हड्डियां भंगुर हो जाती हैं, और अक्सर मनुष्यों में फ्रैक्चर होते हैं। रोग के घातक और गैर-घातक रूप हैं। आप किसी व्यक्ति के निम्न कद से भी अंतर कर सकते हैं। घातक रूप उच्च हड्डी की नाजुकता से जुड़ा है, जो जीवन के साथ असंगत है। गैर-घातक रूपों को इन लक्षणों की कम गंभीरता की विशेषता है, जो एक नश्वर खतरा पैदा नहीं करते हैं। दिल की जटिलताएं और बहरापन विकसित हो सकता है।

स्टिकलर सिंड्रोम हाइपरमोबिलिटी से भिन्न होता है, जिसमें संयुक्त गतिशीलता में वृद्धि की पृष्ठभूमि के खिलाफ, एक व्यक्ति में चेहरे की अजीब विशेषताएं होती हैं। जाइगोमैटिक हड्डी में परिवर्तन होता है, नाक के पुल को दबाया जाता है। सेंसोरिनुरल हियरिंग लॉस भी विकसित हो सकता है। यह सबसे अधिक बार शैशवावस्था में प्रकट होता है। साथ ही ये बच्चे सांस की बीमारी से पीड़ित हैं। बड़े बच्चे गठिया को एक सहवर्ती बीमारी के रूप में विकसित करते हैं, जो आमतौर पर प्रगति की ओर जाता है, और किशोरावस्था तक प्रगति करता है।

विलियम्स सिंड्रोम भी कई मायनों में हाइपरमोबिलिटी के समान है, लेकिन इसमें अंतर है कि यह मानसिक और शारीरिक विकासात्मक देरी की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है। इसका निदान मुख्य रूप से बच्चों में भी किया जाता है। सहवर्ती विकृति हृदय, रक्त वाहिकाओं की गतिविधि का उल्लंघन है। वयस्कता में संयुक्त संकुचन विकसित हो सकता है। एक विशिष्ट विशेषता एक खुरदरी आवाज, छोटा कद है। एक खतरनाक जटिलता महाधमनी स्टेनोसिस, हृदय विकृति के संवहनी स्टेनोसिस है।

संयुक्त अतिसक्रियता परीक्षण

डेटा परिवर्तनशील हैं और निदान करते समय इसे ध्यान में रखा जाना चाहिए। इतिहास को ध्यान में रखना महत्वपूर्ण है: किसी व्यक्ति की व्यक्तिगत विशेषताएं, आयु, लिंग, मानव कंकाल की स्थिति और पेशी प्रणाली। किसी व्यक्ति की शारीरिक स्थिति भी महत्वपूर्ण है। उदाहरण के लिए, युवा लोग आमतौर पर वृद्ध लोगों की तुलना में इस पैमाने पर बहुत अधिक अंक प्राप्त करेंगे। साथ ही, गर्भावस्था के दौरान, मानक संकेतक महत्वपूर्ण रूप से बदल सकते हैं।

यह विचार करना महत्वपूर्ण है कि एक या दो जोड़ों में अत्यधिक लचीलापन अभी तक विकृति का संकेत नहीं देता है। पूरे जीव के स्तर पर होने वाले सामान्यीकृत लचीलेपन की उपस्थिति में किसी बीमारी की उपस्थिति का न्याय करना संभव है।

कई संकेतों का संयोजन होने पर हम आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति के बारे में बात कर सकते हैं। यह आनुवंशिक विश्लेषण का आधार है, जिसके आधार पर कुछ निष्कर्ष निकालना पहले से ही संभव है।

बीटन स्केल

इसके लिए धन्यवाद, आप अतिसक्रियता की गंभीरता को निर्धारित कर सकते हैं। इसका उपयोग जोड़ों के स्तर पर निदान के लिए किया जाता है। उनमें से प्रत्येक के लिए गतिशीलता का मूल्यांकन बिंदुओं में किया जाता है, जिसके बाद परिणाम को संक्षेप में प्रस्तुत किया जाता है और पैमाने के साथ तुलना की जाती है।

बेयटन स्केल में 5 मानदंड शामिल हैं, जिसके आधार पर स्थिति का आकलन किया जाता है। सबसे पहले, जोड़ों के निष्क्रिय विस्तार का आकलन किया जाता है। यदि कोई व्यक्ति इसे 90 डिग्री तक सीधा कर सकता है, तो हम हाइपरमोबिलिटी के बारे में बात कर सकते हैं।

दूसरे संकेतक के रूप में, अंगूठे के अग्र भाग के अंदर की ओर निष्क्रिय दबाव को माना जाता है। आम तौर पर, कोहनी और घुटने के जोड़ों में हाइपरेक्स्टेंशन 10 डिग्री से अधिक नहीं होना चाहिए। नीचे की ओर ढलान का भी मूल्यांकन किया जाता है। ऐसे में पैर सीधे होने चाहिए, व्यक्ति को अपने हाथों से फर्श को छूना चाहिए। आम तौर पर, स्कोर 4 अंक से अधिक नहीं होना चाहिए। हालांकि, ऐसे मामले हैं जब लड़कियां 4 अंक से अधिक परिणाम दिखाती हैं, और इसे पैथोलॉजी नहीं माना जाता है। यह 16 से 20 वर्ष की युवा लड़कियों के लिए विशेष रूप से सच है जो इसमें लगी हुई हैं विभिन्न प्रकार केखेल।

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निवारण

रोकथाम अनुपालन पर आधारित है स्वस्थ जीवन शैलीजिंदगी। शारीरिक गतिविधि का इष्टतम स्तर बनाए रखें। आपको सख्त सतह पर या विशेष आर्थोपेडिक गद्दे का उपयोग करके सोने की जरूरत है। शारीरिक व्यायाम करना महत्वपूर्ण है जो पृष्ठीय मांसपेशियों को मजबूत करता है। अच्छी तरह से इस संबंध में तैराकी, टेनिस खेलने में मदद करता है। निवारक मालिश पाठ्यक्रमों से गुजरना आवश्यक है। अतिसक्रियता की प्रवृत्ति के साथ, समय-समय पर मांसपेशियों को आराम देने वाले पाठ्यक्रमों को पीना आवश्यक है। जब पहले लक्षण दिखाई देते हैं, तो आपको जल्द से जल्द डॉक्टर से परामर्श करने की आवश्यकता है, रोगसूचक उपचार करें।

प्रारंभिक अवस्था में पैथोलॉजी की पहचान करने और समय पर उपाय करने के लिए, निवारक चिकित्सा परीक्षाओं से गुजरना आवश्यक है, प्रयोगशाला परीक्षण करना, विशेष रूप से आमवाती परीक्षण। उन्हें 25 वर्ष से अधिक आयु के व्यक्तियों को वर्ष में कम से कम एक बार लेने की सलाह दी जाती है। यह उन लोगों के लिए विशेष रूप से सच है जिन्हें मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की समस्या है।

पुनरावृत्ति को रोकने के लिए, बीमारी के बाद, डॉक्टर की सिफारिशों का सख्ती से पालन करना आवश्यक है, से गुजरना पूरा पाठ्यक्रमपुनर्वास। यह समझा जाना चाहिए कि पुनर्वास लंबा है। इसके अलावा, इस विकृति के लिए निरंतर निगरानी की आवश्यकता होती है। मौजूदा विकृतियों को ठीक करने और नए के गठन को रोकने के उद्देश्य से उपाय करना आवश्यक है। रीढ़ के साथ मांसपेशियों को मजबूत करना महत्वपूर्ण है।

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भविष्यवाणी

कई बच्चों के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है - अतिगतिकताआमतौर पर किशोरावस्था के दौरान गायब हो जाता है। वयस्कों के साथ, स्थिति अलग है। उनमें हाइपरमोबिलिटी है, ज्यादातर मामलों में उनका इलाज करने की आवश्यकता होती है। यदि समय पर उपचार शुरू किया जाता है, तो रोग का निदान अनुकूल हो सकता है। पर्याप्त चिकित्सा की अनुपस्थिति में, गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं: जोड़ों में भड़काऊ, अपक्षयी प्रक्रियाएं। दिल पर जटिलताएं अक्सर विकसित होती हैं, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की गतिविधि परेशान होती है।

संयुक्त अतिसक्रियता और सेना

हाइपरमोबिलिटी केवल सैन्य सेवा के लिए टालमटोल या अयोग्यता का आधार हो सकती है, केवल आयोग के निर्णय के आधार पर, जो कि प्रतिनियुक्ति की जांच कर रहा है। इस प्रश्न का उत्तर असमान रूप से देना असंभव है, क्योंकि समस्या को एक जटिल तरीके से संपर्क किया जाता है: पैथोलॉजी की गंभीरता, शरीर के बुनियादी कार्यों की सीमाएं, प्रदर्शन पर प्रभाव और शारीरिक गतिविधि को ध्यान में रखा जाता है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया (डीएसटी) (डिस - विकार, प्लासिया - विकास, गठन) - भ्रूण और प्रसवोत्तर अवधि में संयोजी ऊतक के विकास का उल्लंघन, एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित स्थिति जो रेशेदार संरचनाओं में दोषों और संयोजी के मुख्य पदार्थ की विशेषता है। ऊतक, एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ आंत और गतिमान अंगों के विभिन्न रूपात्मक विकारों के रूप में ऊतक, अंग और जीव के स्तर में होमोस्टैसिस के एक विकार के लिए अग्रणी, जो संबंधित विकृति विज्ञान की विशेषताओं को निर्धारित करता है, साथ ही साथ फार्माकोकाइनेटिक्स और फार्माकोडायनामिक्स दवाएं।

विभिन्न वर्गीकरण और नैदानिक ​​दृष्टिकोणों के कारण सीटीडी के प्रसार पर डेटा स्वयं विरोधाभासी हैं। सीटीडी के व्यक्तिगत लक्षणों की व्यापकता में लिंग और उम्र के अंतर हैं। सबसे मामूली आंकड़ों के अनुसार, CTD प्रसार दर कम से कम प्रमुख सामाजिक रूप से महत्वपूर्ण गैर-संचारी रोगों के प्रसार के साथ सहसंबद्ध हैं।

डीएसटी को कोलेजन, इलास्टिक फाइब्रिल, ग्लाइकोप्रोटीन, प्रोटीग्लिकैन और फाइब्रोब्लास्ट में परिवर्तन की रूपात्मक रूप से विशेषता है, जो जीन के विरासत में उत्परिवर्तन पर आधारित होते हैं जो कोलेजन के संश्लेषण और स्थानिक संगठन, संरचनात्मक प्रोटीन और प्रोटीन-कार्बोहाइड्रेट परिसरों के साथ-साथ जीन में उत्परिवर्तन पर आधारित होते हैं। एंजाइमों और उनके लिए सहकारकों की। कुछ शोधकर्ता, डीएसटी के 46.6-72.0% मामलों में पाए गए विभिन्न सबस्ट्रेट्स (बाल, एरिथ्रोसाइट्स, मौखिक द्रव) में मैग्नीशियम की कमी के आधार पर, हाइपोमैग्नेसीमिया के रोगजनक महत्व को स्वीकार करते हैं।

डिस्मॉर्फोजेनेटिक घटना के रूप में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया की मूलभूत विशेषताओं में से एक यह है कि सीटीडी के फेनोटाइपिक लक्षण जन्म के समय अनुपस्थित हो सकते हैं या बहुत कम गंभीरता (सीटीडी के विभेदित रूपों के मामलों में भी) हो सकते हैं और फोटोग्राफिक पेपर पर एक छवि की तरह दिखाई देते हैं। जीवनभर। इन वर्षों में, सीटीडी के लक्षणों की संख्या और उनकी गंभीरता उत्तरोत्तर बढ़ती जाती है।

डीएसटी का वर्गीकरण सबसे विवादास्पद वैज्ञानिक मुद्दों में से एक है। डीएसटी के एक एकीकृत, आम तौर पर स्वीकृत वर्गीकरण की अनुपस्थिति इस मुद्दे पर शोधकर्ताओं की असहमति को दर्शाती है। डीएसटी को संश्लेषण, परिपक्वता या कोलेजन के टूटने की अवधि में आनुवंशिक दोष के अनुसार वर्गीकृत किया जा सकता है। यह एक आशाजनक वर्गीकरण दृष्टिकोण है जो सीटीडी के आनुवंशिक रूप से विभेदित निदान को प्रमाणित करना संभव बनाता है, हालांकि, आज तक, यह दृष्टिकोण वंशानुगत सीटीडी सिंड्रोम तक सीमित है।

टी. आई. कदुरिना (2000) ने एमएएसएस-फेनोटाइप, मार्फनॉइड और एहलर्स-जैसे फेनोटाइप्स को एकल किया, यह देखते हुए कि ये तीन फेनोटाइप गैर-सिंड्रोमिक सीटीडी के सबसे सामान्य रूप हैं। यह प्रस्ताव अपनी सादगी और अंतर्निहित विचार के कारण बहुत आकर्षक है कि सीटीडी के गैर-सिंड्रोमिक रूप ज्ञात सिंड्रोम की "फेनोटाइपिक" प्रतियां हैं। इस प्रकार, "मार्फ़ानॉइड फेनोटाइप" को "सामान्यीकृत संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लक्षणों के संयोजन के साथ-साथ एस्थेनिक काया, डॉलीकोस्टेनोमेलिया, अरचनोडैक्टली, हृदय के वाल्वुलर तंत्र को नुकसान (और कभी-कभी महाधमनी), दृश्य हानि के संयोजन की विशेषता है।" "एहलर्स-जैसे फेनोटाइप" के साथ, "सामान्यीकृत संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया के संकेतों का संयोजन त्वचा की अतिसंवेदनशीलता और जोड़ों की हाइपरमोबिलिटी की अलग-अलग डिग्री की प्रवृत्ति के साथ होता है।" "एमएएसएस-जैसे फेनोटाइप" की विशेषता "सामान्यीकृत संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया की विशेषताएं, हृदय संबंधी विकारों की एक श्रृंखला, कंकाल संबंधी असामान्यताएं, और त्वचा में परिवर्तन जैसे कि पतला होना या सबट्रोफी है।" इस वर्गीकरण के आधार पर, सीटीडी का निदान तैयार करने का प्रस्ताव है।

यह देखते हुए कि किसी भी विकृति विज्ञान के वर्गीकरण का एक महत्वपूर्ण "लागू" अर्थ है - इसका उपयोग निदान तैयार करने के आधार के रूप में किया जाता है, नैदानिक ​​​​अभ्यास के दृष्टिकोण से वर्गीकरण मुद्दों का समाधान बहुत महत्वपूर्ण है।

संयोजी ऊतक के कोई सार्वभौमिक रोग संबंधी घाव नहीं हैं जो एक विशिष्ट फेनोटाइप का निर्माण करेंगे। प्रत्येक रोगी में प्रत्येक दोष अपने तरीके से अद्वितीय होता है। इसी समय, शरीर में संयोजी ऊतक का व्यापक वितरण सीटीडी में घावों के बहु-जीवों को निर्धारित करता है। इस संबंध में, डिस्प्लास्टिक-निर्भर परिवर्तनों और रोग स्थितियों से जुड़े सिंड्रोम के अलगाव के साथ एक वर्गीकरण दृष्टिकोण प्रस्तावित है।

तंत्रिका संबंधी विकारों का सिंड्रोम:ऑटोनोमिक डिसफंक्शन सिंड्रोम (वनस्पति संवहनी डाइस्टोनिया, पैनिक अटैक, आदि), हेमिक्रानिया।

ऑटोनोमिक डिसफंक्शन सिंड्रोम सीटीडी के रोगियों की एक महत्वपूर्ण संख्या में सबसे पहले में से एक है - पहले से ही बचपन में और इसे डिसप्लास्टिक फेनोटाइप का एक अनिवार्य घटक माना जाता है। अधिकांश रोगियों में, सिम्पैथिकोटोनिया का पता लगाया जाता है, मिश्रित रूप कम आम है, और कुछ प्रतिशत मामलों में, वेगोटोनिया। सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता सीटीडी की गंभीरता के समानांतर बढ़ जाती है। ऑटोनोमिक डिसफंक्शन वंशानुगत सिंड्रोम के 97% मामलों में, सीटीडी के अविभाजित रूप के साथ - 78% रोगियों में नोट किया जाता है। सीटीडी के रोगियों में वनस्पति विकारों के गठन में, निश्चित रूप से, आनुवंशिक कारक जो संयोजी ऊतक में चयापचय प्रक्रियाओं के जैव रसायन के उल्लंघन और रूपात्मक सब्सट्रेट के गठन से गुजरते हैं, जिससे हाइपोथैलेमस, पिट्यूटरी ग्रंथि के कार्य में बदलाव होता है। , गोनाड, सहानुभूति-अधिवृक्क प्रणाली, निस्संदेह महत्वपूर्ण हैं।

एस्थेनिक सिंड्रोम:प्रदर्शन में कमी, शारीरिक और मनो-भावनात्मक तनाव के प्रति सहनशीलता में गिरावट, थकान में वृद्धि।

अस्थेनिक सिंड्रोम पूर्वस्कूली में और विशेष रूप से स्कूल, किशोरावस्था और कम उम्र में, सीटीडी वाले रोगियों के साथ जीवन भर पाया जाता है। रोगियों की उम्र पर अस्थिया के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता की निर्भरता है: पुराने रोगी, अधिक व्यक्तिपरक शिकायतें।

वाल्वुलर सिंड्रोम:हृदय वाल्व के पृथक और संयुक्त प्रोलैप्स, myxomatous वाल्व अध: पतन।

अधिक बार इसे माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स (एमवीपी) (70% तक) द्वारा दर्शाया जाता है, कम बार ट्राइकसपिड या महाधमनी वाल्व के प्रोलैप्स द्वारा, महाधमनी जड़ के विस्तार और फुफ्फुसीय ट्रंक द्वारा; वलसाल्वा के साइनस के एन्यूरिज्म। कुछ मामलों में, प्रकट परिवर्तन regurgitation घटना के साथ होते हैं, जो मायोकार्डियल सिकुड़न और हृदय के वॉल्यूम मापदंडों के संकेतकों में परिलक्षित होता है। Durlach J. (1994) ने सुझाव दिया कि CTD में MVP का कारण मैग्नीशियम की कमी हो सकती है।

वाल्वुलर सिंड्रोम भी बचपन (4-5 साल) में बनने लगता है। एमवीपी के सहायक लक्षण अलग-अलग उम्र में पाए जाते हैं: 4 से 34 साल तक, लेकिन ज्यादातर 12-14 साल की उम्र में। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इकोकार्डियोग्राफिक डेटा एक गतिशील स्थिति में हैं: बाद की परीक्षाओं के दौरान अधिक स्पष्ट परिवर्तन नोट किए जाते हैं, जो वाल्वुलर तंत्र की स्थिति पर उम्र के प्रभाव को दर्शाता है। इसके अलावा, वाल्वुलर परिवर्तनों की गंभीरता सीटीडी की गंभीरता और निलय की मात्रा से प्रभावित होती है।

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम:छाती का अस्वाभाविक रूप, छाती की विकृति (फ़नल के आकार का, उलटना), रीढ़ की विकृति (स्कोलियोसिस, काइफोस्कोलियोसिस, हाइपरकिफोसिस, हाइपरलॉर्डोसिस, आदि), डायाफ्राम के खड़े होने और भ्रमण में परिवर्तन।

सीटीडी के रोगियों में, छाती की फ़नल विकृति सबसे आम है, उलटी की विकृति दूसरी सबसे आम है, और छाती के अस्वाभाविक रूप का शायद ही कभी पता लगाया जाता है।

थोरैकोफ्रेनिक सिंड्रोम के गठन की शुरुआत प्रारंभिक स्कूली उम्र में होती है, अभिव्यक्तियों की विशिष्टता - 10-12 वर्ष की आयु में, अधिकतम गंभीरता - 14-15 वर्ष की अवधि के लिए। सभी मामलों में, कील की तुलना में 2-3 साल पहले डॉक्टरों और माता-पिता द्वारा फ़नल के आकार की विकृति का उल्लेख किया जाता है।

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम की उपस्थिति फेफड़ों की श्वसन सतह में कमी, श्वासनली और ब्रांकाई के लुमेन की विकृति को निर्धारित करती है; दिल का विस्थापन और घूमना, मुख्य संवहनी चड्डी का "मरोड़"। थोरैकोफ्रेनिक सिंड्रोम की गुणात्मक (विरूपण का प्रकार) और मात्रात्मक (विरूपण की डिग्री) विशेषताएं हृदय और फेफड़ों के रूपात्मक मापदंडों में परिवर्तन की प्रकृति और गंभीरता को निर्धारित करती हैं। उरोस्थि, पसलियों, रीढ़ की विकृति और डायाफ्राम की संबंधित उच्च स्थिति छाती गुहा में कमी, इंट्राथोरेसिक दबाव में वृद्धि, रक्त के प्रवाह और बहिर्वाह को बाधित करती है, और हृदय अतालता की घटना में योगदान करती है। थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम की उपस्थिति से फुफ्फुसीय परिसंचरण तंत्र में दबाव में वृद्धि हो सकती है।

संवहनी सिंड्रोम:लोचदार प्रकार की धमनियों को नुकसान: सैकुलर एन्यूरिज्म के गठन के साथ दीवार का अज्ञातहेतुक विस्तार; मांसपेशियों और मिश्रित प्रकार की धमनियों को नुकसान: द्विभाजन-हेमोडायनामिक धमनीविस्फार, धमनियों के बढ़े हुए और स्थानीय फैलाव के डोलिचोएक्टेसिया, लूप गठन तक रोग संबंधी यातना; नसों को नुकसान (रोग संबंधी यातना, ऊपरी और निचले छोरों की वैरिकाज़ नसें, रक्तस्रावी और अन्य नसें); टेलैंगिएक्टेसिया; एंडोथेलियल डिसफंक्शन।

संवहनी परिवर्तन बड़ी, छोटी धमनियों और धमनियों की प्रणाली में स्वर में वृद्धि के साथ होते हैं, धमनी बिस्तर की मात्रा और भरने की दर में कमी, शिरापरक स्वर में कमी और परिधीय नसों में रक्त का अत्यधिक जमाव।

संवहनी सिंड्रोम, एक नियम के रूप में, किशोरावस्था और कम उम्र में प्रकट होता है, रोगियों की बढ़ती उम्र के साथ प्रगति करता है।

रक्तचाप में परिवर्तन:अज्ञातहेतुक धमनी हाइपोटेंशन।

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक हार्ट:एस्थेनिक, कंस्ट्रक्टिव, फॉल्स स्टेनोटिक, स्यूडोडिलेटेशनल वेरिएंट, थोरैकोफ्रेनिक पल्मोनरी हार्ट।

वक्षीय और संवहनी सिंड्रोम की पृष्ठभूमि के खिलाफ छाती और रीढ़ की विकृति की अभिव्यक्ति और प्रगति के समानांतर में थोरैकोडायफ्रामैटिक हृदय का गठन होता है। थोरैकोडायफ्राग्मैटिक दिल के वेरिएंट दिल के वजन और मात्रा, पूरे शरीर के वजन और मात्रा, दिल की मात्रा और डिस्प्लेस्टिक की पृष्ठभूमि के खिलाफ बड़े धमनी चड्डी की मात्रा के बीच संबंधों के सामंजस्य के उल्लंघन को दर्शाते हैं- मायोकार्डियम के ऊतक संरचनाओं के विकास का निर्भर अव्यवस्था, विशेष रूप से, इसकी मांसपेशियों और तंत्रिका तत्वों में।

एक विशिष्ट अस्थिभंग संविधान वाले रोगियों में, a थोरैकोफ्रेनिक हृदय का अस्वाभाविक रूप, "सामान्य" सिस्टोलिक और डायस्टोलिक दीवार की मोटाई और इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम के साथ हृदय के कक्षों के आकार में कमी की विशेषता, मायोकार्डियल द्रव्यमान के "सामान्य" संकेतक - एक सच्चे छोटे दिल का गठन। इस स्थिति में सिकुड़न प्रक्रिया सर्कुलर स्ट्रेस में वृद्धि और सर्कुलर दिशा में इंट्रामायोकार्डियल टेंशन के साथ सिस्टोल में होती है, जो प्रमुख सहानुभूति प्रभावों की पृष्ठभूमि के खिलाफ प्रतिपूरक तंत्र की अति सक्रियता का संकेत देती है। यह स्थापित किया गया है कि हृदय के आकारिकी, आयतन, सिकुड़ा और चरण मापदंडों को बदलने में निर्धारण कारक छाती का आकार और मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के शारीरिक विकास का स्तर है।

गंभीर सीटीडी वाले कुछ रोगियों में और विभिन्न विकल्पछाती की गुहा की मात्रा में कमी की स्थिति में छाती की विकृति (I, II डिग्री की फ़नल-आकार की विकृति), विकास के साथ "पेरिकार्डिटिस जैसी" स्थिति देखी जाती है डिसप्लास्टिक-आश्रित कंस्ट्रक्टिव हार्ट. कमी अधिकतम आयामगुहाओं की ज्यामिति में परिवर्तन के साथ हृदय हेमोडायनामिक रूप से प्रतिकूल है, सिस्टोल में मायोकार्डियम की दीवारों की मोटाई में कमी के साथ। दिल के स्ट्रोक की मात्रा में कमी के साथ, कुल परिधीय प्रतिरोध में प्रतिपूरक वृद्धि होती है।

छाती की विकृति (III डिग्री की कीप के आकार की विकृति, उलटी विकृति) वाले कई रोगियों में, जब हृदय विस्थापित होता है, जब यह छाती की हड्डी के यांत्रिक प्रभावों को "छोड़ देता है", घूमता है और मुख्य के "मरोड़" के साथ होता है संवहनी चड्डी, ए थोरैकोफ्रेनिक दिल का स्यूडोस्टेनोटिक संस्करण. वेंट्रिकल्स से बाहर निकलने का "स्टेनोसिस सिंड्रोम" मेरिडियन और सर्कुलर दिशाओं में मायोकार्डियल संरचनाओं के तनाव में वृद्धि के साथ है, मायोकार्डियल दीवार के सिस्टोलिक तनाव में वृद्धि के साथ प्रारंभिक अवधि की अवधि में वृद्धि के साथ निष्कासन, और फुफ्फुसीय धमनी में दबाव में वृद्धि।

छाती II और III डिग्री की उलटी विकृति वाले रोगियों में, महाधमनी और फुफ्फुसीय धमनी के छिद्रों में वृद्धि का पता लगाया जाता है, जो संवहनी लोच में कमी और विकृति की गंभीरता के आधार पर जुड़ा होता है। हृदय की ज्यामिति में परिवर्तन डायस्टोल या सिस्टोल में बाएं वेंट्रिकल के आकार में प्रतिपूरक वृद्धि की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप गुहा एक गोलाकार आकार प्राप्त कर लेता है। इसी तरह की प्रक्रियाएं दिल के दाहिने हिस्सों और फुफ्फुसीय धमनी के मुंह पर देखी जाती हैं। बनाया थोरैकोफ्रेनिक हृदय का स्यूडोडायलेटेड संस्करण.

विभेदित सीटीडी (मार्फन, एहलर्स-डानलोस, स्टिकलर सिंड्रोम, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता) वाले रोगियों के समूह में, साथ ही छाती और रीढ़ की गंभीर विकृतियों के संयोजन के साथ अविभाजित सीटीडी वाले रोगियों में, दाएं और बाएं वेंट्रिकल में मॉर्फोमेट्रिक परिवर्तन दिल का मेल: लंबी धुरी कम हो जाती है और वेंट्रिकुलर गुहाओं के क्षेत्र, विशेष रूप से डायस्टोल के अंत में, मायोकार्डियल सिकुड़न में कमी को दर्शाते हैं; अंत- और मध्य-डायस्टोलिक मात्रा कम हो जाती है। मायोकार्डियल सिकुड़न में कमी की डिग्री, छाती और रीढ़ की विकृति की गंभीरता के आधार पर, कुल परिधीय संवहनी प्रतिरोध में प्रतिपूरक कमी होती है। इस मामले में फुफ्फुसीय संवहनी प्रतिरोध में लगातार वृद्धि से गठन होता है थोरैकोफ्रेनिक पल्मोनरी हार्ट.

मेटाबोलिक कार्डियोमायोपैथी: कार्डियाल्जिया, कार्डियक अतालता, रिपोलराइजेशन प्रक्रियाओं के विकार (I डिग्री: T V2-V3, T V2 सिंड्रोम के आयाम में वृद्धि> T V3; II डिग्री: T उलटा, ST V2-V3 0.5-1.0 से नीचे शिफ्ट मिमी; III डिग्री: टी उलटा, तिरछा एसटी 2.0 मिमी तक शिफ्ट)।

मेटाबोलिक कार्डियोमायोपैथी का विकास हृदय संबंधी कारकों (वाल्वुलर सिंड्रोम, थोरैकोडायफ्राग्मैटिक हार्ट के वेरिएंट) और एक्स्ट्राकार्डिक स्थितियों (थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम, ऑटोनोमिक डिसफंक्शन सिंड्रोम, वैस्कुलर सिंड्रोम, माइक्रो- और मैक्रोलेमेंट्स की कमी) के प्रभाव से निर्धारित होता है। सीटीडी में कार्डियोमायोपैथी में विशिष्ट व्यक्तिपरक लक्षण और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं, हालांकि, यह संभावित रूप से अतालता सिंड्रोम के थैनाटोजेनेसिस में प्रमुख भूमिका के साथ कम उम्र में अचानक मृत्यु के बढ़ते जोखिम को निर्धारित करता है।

अतालता सिंड्रोम: विभिन्न ग्रेडेशन के वेंट्रिकुलर एक्सट्रैसिस्टोल; मल्टीफोकल, मोनोमोर्फिक, शायद ही कभी पॉलिमॉर्फिक, मोनोफोकल एट्रियल एक्सट्रैसिस्टोल; पैरॉक्सिस्मल टैचीअरिथमिया; पेसमेकर प्रवास; एट्रियोवेंट्रिकुलर और इंट्रावेंट्रिकुलर नाकाबंदी; अतिरिक्त रास्तों के साथ आवेग चालन में विसंगतियाँ; वेंट्रिकुलर प्रीएक्सिटेशन सिंड्रोम; लंबे क्यूटी अंतराल सिंड्रोम।

अतालता सिंड्रोम का पता लगाने की आवृत्ति लगभग 64% है। कार्डियक अतालता का स्रोत मायोकार्डियम में बिगड़ा हुआ चयापचय का फोकस हो सकता है। संयोजी ऊतक की संरचना और कार्य के उल्लंघन में, जैव रासायनिक उत्पत्ति का एक समान सब्सट्रेट हमेशा होता है। सीटीडी में कार्डियक अतालता का कारण वाल्वुलर सिंड्रोम हो सकता है। इस मामले में अतालता की घटना मायोकार्डियल बायोइलेक्ट्रिकल अस्थिरता के गठन के साथ डायस्टोलिक विध्रुवण में सक्षम मांसपेशी फाइबर युक्त माइट्रल क्यूप्स के मजबूत तनाव के कारण हो सकती है। इसके अलावा, लंबे समय तक डायस्टोलिक विध्रुवण के साथ बाएं वेंट्रिकल में रक्त का तेज निर्वहन अतालता की उपस्थिति में योगदान कर सकता है। हृदय कक्षों की ज्यामिति में परिवर्तन एक डिसप्लास्टिक हृदय के निर्माण में अतालता की घटना में भी महत्वपूर्ण हो सकता है, विशेष रूप से कोर पल्मोनेल का थोरैकोफ्रेनिक संस्करण। सीटीडी में अतालता की उत्पत्ति के हृदय संबंधी कारणों के अलावा, एक्स्ट्राकार्डियक भी होते हैं, जो सहानुभूति और योनि तंत्रिकाओं की कार्यात्मक स्थिति के उल्लंघन के कारण होते हैं, छाती के विकृत कंकाल द्वारा हृदय शर्ट की यांत्रिक जलन होती है। अतालता कारकों में से एक सीटीडी के रोगियों में मैग्नीशियम की कमी का पता लगाया जा सकता है। रूसी और विदेशी लेखकों द्वारा पिछले अध्ययनों में, वेंट्रिकुलर और अलिंद अतालता और इंट्रासेल्युलर मैग्नीशियम सामग्री के बीच कारण संबंध पर ठोस डेटा प्राप्त किया गया था। यह सुझाव दिया गया है कि हाइपोमैग्नेसीमिया हाइपोकैलिमिया के विकास में योगदान कर सकता है। इसी समय, आराम करने वाली झिल्ली की क्षमता बढ़ जाती है, विध्रुवण और पुन: ध्रुवीकरण की प्रक्रियाएं परेशान होती हैं, और कोशिका की उत्तेजना कम हो जाती है। विद्युत आवेग का चालन धीमा हो जाता है, जो अतालता के विकास में योगदान देता है। दूसरी ओर, इंट्रासेल्युलर मैग्नीशियम की कमी से साइनस नोड की गतिविधि बढ़ जाती है, निरपेक्षता कम हो जाती है और सापेक्ष अपवर्तकता बढ़ जाती है।

अचानक मृत्यु सिंड्रोम: सीटीडी में हृदय प्रणाली में परिवर्तन, जो अचानक मृत्यु के रोगजनन को निर्धारित करता है - वाल्वुलर, संवहनी, अतालता सिंड्रोम। टिप्पणियों के अनुसार, सभी मामलों में, मृत्यु का कारण प्रत्यक्ष या परोक्ष रूप से हृदय और रक्त वाहिकाओं में रूपात्मक परिवर्तनों से संबंधित होता है: कुछ मामलों में यह सकल संवहनी विकृति के कारण होता है, जो कि शव परीक्षा में पता लगाना आसान होता है। महाधमनी, सेरेब्रल धमनियां, आदि), अन्य मामलों में, विदारक तालिका (अतालता मृत्यु) पर सत्यापित करना मुश्किल होने वाले कारकों के कारण अचानक मृत्यु।

ब्रोन्कोपल्मोनरी सिंड्रोम: ट्रेचेओब्रोनचियल डिस्केनेसिया, ट्रेकोब्रोन्कोमालाशिया, ट्रेकोब्रोनकोमेगाली, वेंटिलेशन विकार (अवरोधक, प्रतिबंधात्मक, मिश्रित विकार), सहज न्यूमोथोरैक्स।

डीएसटी में ब्रोंकोपुलमोनरी विकारों को आधुनिक लेखकों द्वारा फेफड़ों के ऊतकों के आर्किटेक्चर के आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकारों के रूप में वर्णित किया गया है, जो इंटरलेवोलर सेप्टा के विनाश और छोटे ब्रोंची और ब्रोंचीओल्स में लोचदार और मांसपेशी फाइबर के अविकसितता के रूप में होते हैं, जिससे विस्तारशीलता और कम लोच में वृद्धि होती है। फेफड़े के ऊतक का। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि रूसी संघ (मास्को, 1995) के बाल चिकित्सा पल्मोनोलॉजिस्ट की बैठक में अपनाए गए बच्चों में श्वसन रोगों के वर्गीकरण के अनुसार, श्वसन अंगों के सीटीडी के ऐसे "निजी" मामले जैसे ट्रेकोब्रोनकोमेगाली, ट्रेकोब्रोन्कोमालाशिया, ब्रोन्कोएक्टेटिक वातस्फीति, साथ ही विलियम्स-कैंपबेल सिंड्रोम, आज की व्याख्या श्वासनली, ब्रांकाई, फेफड़ों की विकृतियों के रूप में की जाती है।

सीटीडी में श्वसन प्रणाली के कार्यात्मक मापदंडों में परिवर्तन छाती, रीढ़ की विकृति की उपस्थिति और डिग्री पर निर्भर करता है और अधिक बार कुल फेफड़ों की क्षमता (टीएलसी) में कमी के साथ एक प्रतिबंधात्मक प्रकार के वेंटिलेशन विकारों की विशेषता होती है। सीटीडी वाले कई रोगियों में अवशिष्ट फेफड़े की मात्रा (आरएलवी) पहले सेकंड (एफईवी 1) और मजबूर महत्वपूर्ण क्षमता (एफवीसी) में मजबूर श्वसन मात्रा के अनुपात को बदले बिना नहीं बदलती या थोड़ी बढ़ जाती है। कुछ रोगियों में अवरोधक विकार होते हैं, ब्रोन्कियल अतिसक्रियता की घटना, जिसे अभी तक एक स्पष्ट स्पष्टीकरण नहीं मिला है। सीटीडी के रोगी संबद्ध विकृति के उच्च जोखिम वाले समूह का प्रतिनिधित्व करते हैं, विशेष रूप से, फुफ्फुसीय तपेदिक।

प्रतिरक्षा संबंधी विकारों का सिंड्रोममुख्य शब्द: इम्युनोडेफिशिएंसी सिंड्रोम, ऑटोइम्यून सिंड्रोम, एलर्जी सिंड्रोम।

सीटीडी में प्रतिरक्षा प्रणाली की कार्यात्मक स्थिति को प्रतिरक्षा तंत्र की सक्रियता दोनों की विशेषता है जो होमोस्टैसिस के रखरखाव को सुनिश्चित करता है, और उनकी अपर्याप्तता, जिससे विदेशी कणों के शरीर से पर्याप्त रूप से छुटकारा पाने की क्षमता में कमी आती है और इसके परिणामस्वरूप, आवर्तक के विकास के लिए ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम के संक्रामक और भड़काऊ रोग। सीटीडी वाले कुछ रोगियों में इम्यूनोलॉजिकल विकारों में इम्युनोग्लोबुलिन ई के रक्त स्तर में वृद्धि शामिल है। सामान्य तौर पर, सीटीडी के विभिन्न नैदानिक ​​रूपों में प्रतिरक्षा प्रणाली में विकारों पर साहित्य डेटा अस्पष्ट, अक्सर विरोधाभासी होता है, जिसके लिए आगे के अध्ययन की आवश्यकता होती है। अब तक, सीटीडी में प्रतिरक्षा विकारों के गठन के तंत्र व्यावहारिक रूप से अस्पष्ट हैं। ब्रोन्कोपल्मोनरी और आंत के सीटीडी सिंड्रोम के साथ प्रतिरक्षा विकारों की उपस्थिति से संबंधित अंगों और प्रणालियों के संबंधित विकृति का खतरा बढ़ जाता है।

आंत का सिंड्रोम: गुर्दे की नेफ्रोप्टोसिस और डायस्टोपिया, अंगों की पीटोसिस जठरांत्र पथ, श्रोणि अंग, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की डिस्केनेसिया, डुओडेनोगैस्ट्रिक और गैस्ट्रोसोफेजियल रीफ्लक्स, स्फिंक्टर विफलता, एसोफेजियल डायवर्टिकुला, हाइटल हर्निया; महिलाओं में जननांग अंगों का ptosis।

दृष्टि के अंग की विकृति का सिंड्रोम: मायोपिया, दृष्टिवैषम्य, हाइपरमेट्रोपिया, स्ट्रैबिस्मस, निस्टागमस, रेटिना टुकड़ी, लेंस की अव्यवस्था और उदात्तता।

आवास की गड़बड़ी जीवन के विभिन्न अवधियों में खुद को प्रकट करती है, सर्वेक्षण किए गए लोगों में से अधिकांश में - स्कूल के वर्षों (8-15 वर्ष) में और 20-25 वर्ष तक की प्रगति होती है।

रक्तस्रावी हेमटोमेसेनकाइमल डिसप्लेसिया: हीमोग्लोबिनोपैथी, रैंडू-ओस्लर-वेबर सिंड्रोम, आवर्तक रक्तस्रावी (वंशानुगत प्लेटलेट डिसफंक्शन, वॉन विलेब्रांड सिंड्रोम, संयुक्त रूप) और थ्रोम्बोटिक (प्लेटलेट हाइपरग्रेगेशन, प्राथमिक एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम, हाइपरहोमोसिस्टीनेमिया, सक्रिय प्रोटीन सी के लिए कारक वीए प्रतिरोध) सिंड्रोम।

फुट पैथोलॉजी सिंड्रोम: क्लबफुट, फ्लैट पैर (अनुदैर्ध्य, अनुप्रस्थ), खोखला पैर।

फुट पैथोलॉजी सिंड्रोम संयोजी ऊतक संरचनाओं की विफलता की शुरुआती अभिव्यक्तियों में से एक है। सबसे आम एक अनुप्रस्थ फैला हुआ पैर (अनुप्रस्थ फ्लैटफुट) है, कुछ मामलों में 1 पैर की अंगुली (हॉलस वाल्गस) के विचलन और पैर के उच्चारण के साथ एक अनुदैर्ध्य फ्लैटफुट (फ्लैट-वल्गस पैर) के साथ संयुक्त। फुट पैथोलॉजी सिंड्रोम की उपस्थिति सीटीडी के रोगियों के शारीरिक विकास की संभावना को और कम कर देती है, जीवन का एक निश्चित स्टीरियोटाइप बनाती है, और मनोसामाजिक समस्याओं को बढ़ा देती है।

संयुक्त अतिसक्रियता सिंड्रोम: जोड़ों की अस्थिरता, जोड़ों की अव्यवस्था और उदात्तता।

ज्यादातर मामलों में जोड़ों की अतिसक्रियता का सिंड्रोम बचपन में ही निर्धारित हो जाता है। जोड़ों की अधिकतम अतिसक्रियता 13-14 वर्ष की आयु में देखी जाती है, 25-30 वर्ष की आयु तक प्रसार 3-5 गुना कम हो जाता है। गंभीर सीटीडी वाले रोगियों में संयुक्त अतिसक्रियता की घटना काफी अधिक है।

वर्टेब्रोजेनिक सिंड्रोम: रीढ़ की किशोर ओस्टियोचोन्ड्रोसिस, अस्थिरता, इंटरवर्टेब्रल हर्निया, वर्टेब्रोबैसिलर अपर्याप्तता; स्पोंडिलोलिस्थीसिस।

थोरैकोफ्रेनिक सिंड्रोम और हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम के विकास के समानांतर विकसित होना, वर्टेब्रोजेनिक सिंड्रोम उनके परिणामों को काफी बढ़ा देता है।

कॉस्मेटिक सिंड्रोम: मैक्सिलोफेशियल क्षेत्र के डिसप्लास्टिक-आश्रित डिस्मॉर्फिया (रोड़ा विसंगतियाँ, गॉथिक आकाश, स्पष्ट चेहरे की विषमता); अंगों की ओ- और एक्स-आकार की विकृति; त्वचा में परिवर्तन (पतली पारभासी और आसानी से कमजोर त्वचा, त्वचा की बढ़ी हुई एक्स्टेंसिबिलिटी, "टिशू पेपर" के रूप में एक सीम)।

सीटीडी के अधिकांश रोगियों में पाए जाने वाले छोटे विकास संबंधी विसंगतियों की उपस्थिति से सीटीडी का कॉस्मेटिक सिंड्रोम काफी बढ़ जाता है। इसी समय, अधिकांश रोगियों में 1-5 सूक्ष्म विसंगतियाँ (हाइपरटेलोरिज़्म, हाइपोटेलोरिज़्म, क्रुम्पल्ड ऑरिकल्स, बड़े उभरे हुए कान, माथे और गर्दन पर कम बाल विकास, टॉर्टिकोलिस, डायस्टेमा, असामान्य दाँत वृद्धि, आदि) होते हैं।

मानसिक विकार: विक्षिप्त विकार, अवसाद, चिंता, हाइपोकॉन्ड्रिया, जुनूनी-फ़ोबिक विकार, एनोरेक्सिया नर्वोसा।

यह ज्ञात है कि सीटीडी वाले रोगी बढ़े हुए मनोवैज्ञानिक जोखिम का एक समूह बनाते हैं, जो उनकी अपनी क्षमताओं के कम व्यक्तिपरक मूल्यांकन, दावों के स्तर, भावनात्मक स्थिरता और प्रदर्शन, चिंता के बढ़े हुए स्तर, भेद्यता, अवसाद, अनुरूपता की विशेषता है। एस्थेनिया के साथ संयोजन में डिसप्लास्टिक-आश्रित कॉस्मेटिक परिवर्तनों की उपस्थिति इन रोगियों की मनोवैज्ञानिक विशेषताओं का निर्माण करती है: उदास मनोदशा, गतिविधियों में आनंद और रुचि की भावना का नुकसान, भावनात्मक अस्थिरता, भविष्य का निराशावादी मूल्यांकन, अक्सर आत्म-ध्वजात्मक विचारों के साथ और आत्मघाती विचार। मनोवैज्ञानिक संकट का एक स्वाभाविक परिणाम सामाजिक गतिविधि पर प्रतिबंध, जीवन की गुणवत्ता में गिरावट और सामाजिक अनुकूलन में उल्लेखनीय कमी है, जो किशोरावस्था और कम उम्र में सबसे अधिक प्रासंगिक हैं।

चूंकि सीटीडी की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ अत्यंत विविध हैं और व्यावहारिक रूप से किसी भी एकीकरण के लिए उत्तरदायी नहीं हैं, और उनका नैदानिक ​​​​और रोगसूचक महत्व न केवल एक विशेष नैदानिक ​​​​संकेत की गंभीरता से निर्धारित होता है, बल्कि डिस्प्लास्टिक-निर्भर के "संयोजन" की प्रकृति से भी निर्धारित होता है। परिवर्तन, हमारे दृष्टिकोण से, "अविभेदित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया" शब्दों का उपयोग करना सबसे इष्टतम है, जो नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के साथ सीटीडी के प्रकार को परिभाषित करता है जो वंशानुगत सिंड्रोम की संरचना में फिट नहीं होते हैं, और "विभेदित संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया" या सीटीडी का सिंड्रोमिक रूप"। CTD के लगभग सभी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण रोगों (ICD 10) में अपना स्थान है। इस प्रकार, चिकित्सक के पास उपचार के समय सीटीडी के प्रमुख अभिव्यक्ति (सिंड्रोम) के सिफर को निर्धारित करने का अवसर होता है। इस मामले में, सीटीडी के एक अविभाज्य रूप के मामले में, निदान तैयार करते समय, सभी सीटीडी सिंड्रोम जो कि रोगी को संकेत दिया जाना चाहिए, इस प्रकार रोगी का "चित्र" बनाना, किसी भी डॉक्टर के बाद के संपर्क के लिए समझा जा सकता है।

निदान के निर्माण के लिए विकल्प।

1. अंतर्निहित रोग. वोल्फ-पार्किंसंस-व्हाइट सिंड्रोम (डब्ल्यूपीडब्लू सिंड्रोम) (आई 45.6) सीटीडी से जुड़ा हुआ है। पैरॉक्सिस्मल अलिंद फिब्रिलेशन।

अंतर्निहित रोग . डीएसटी:

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम: एस्थेनिक चेस्ट, काइफोस्कोलियोसिस वक्षरीढ़ द्वितीय डिग्री। थोरैकोफ्रेनिक हृदय का अस्वाभाविक रूप, माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स II डिग्री बिना रेगुर्गिटेशन, 1 डिग्री के मेटाबॉलिक कार्डियोमायोपैथी;

वेजिटोवास्कुलर डिस्टोनिया, कार्डियक वैरिएंट;

दोनों आंखों में मध्यम गंभीरता का मायोपिया;

फ्लैट पैर अनुदैर्ध्य 2 डिग्री।

जटिलताएं: क्रोनिक हार्ट फेल्योर (CHF) IIA, FC II।

2. अंतर्निहित रोग. माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स II डिग्री रेगुर्गिटेशन (I 34.1) के साथ, हृदय के विकास में एक छोटी सी विसंगति से जुड़ा हुआ है - बाएं वेंट्रिकल का एक असामान्य रूप से स्थित कॉर्ड।

अंतर्निहित रोग . डीएसटी:

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम: कीप छाती विकृति II डिग्री। थोरैकोफ्रेनिक हृदय का संकुचित रूप। कार्डियोमायोपैथी 1 डिग्री। वनस्पति संवहनी डाइस्टोनिया;

ट्रेकोब्रोन्कोमलेशिया। पित्ताशय की थैली और पित्त पथ के डिस्केनेसिया। दोनों आंखों में मध्यम गंभीरता का मायोपिया;

डोलिचोस्टेनोमेलिया, रेक्टस एब्डोमिनिस मांसपेशियों का डायस्टेसिस, गर्भनाल हर्निया।

मुख्य की जटिलताओं : सीएफ़एफ़, एफसी II, श्वसन विफलता (डीएन 0)।

3. अंतर्निहित रोग. क्रोनिक प्युलुलेंट-ऑब्सट्रक्टिव ब्रोंकाइटिस (J 44.0) डिसप्लास्टिक-डिपेंडेंट ट्रेकोब्रोन्कोमालाशिया, एक्ससेर्बेशन से जुड़ा हुआ है।

अंतर्निहित रोग . डीएसटी:

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम: छाती की विकृत विकृति, थोरैसिक रीढ़ की किफोस्कोलियोसिस, दाएं तरफा कॉस्टल कूबड़; फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप, फुफ्फुसीय धमनी फैलाव, थोरैकोफ्रेनिक कोर पल्मोनेल, माइट्रल और ट्राइकसपिड वाल्व प्रोलैप्स, ग्रेड II मेटाबॉलिक कार्डियोमायोपैथी। माध्यमिक इम्युनोडेफिशिएंसी;

सही वंक्षण हर्निया।

जटिलताएं: फुफ्फुसीय वातस्फीति, न्यूमोस्क्लेरोसिस, चिपकने वाला द्विपक्षीय फुफ्फुस, डीएन चरण II, CHF IIA, FC IV।

सीटीडी वाले मरीजों के प्रबंधन की रणनीति के सवाल भी खुले हैं। आज तक, सीटीडी के रोगियों के उपचार के लिए कोई एकीकृत आम तौर पर स्वीकृत दृष्टिकोण नहीं हैं। यह देखते हुए कि जीन थेरेपी वर्तमान में दवा के लिए अनुपलब्ध है, डॉक्टर को किसी भी तरीके का उपयोग करने की आवश्यकता है जो रोग के पाठ्यक्रम की प्रगति को रोकने में मदद करेगा। चिकित्सीय हस्तक्षेपों की पसंद के लिए सिंड्रोमिक दृष्टिकोण सबसे स्वीकार्य है: स्वायत्त विकारों, अतालता, संवहनी, दमा और अन्य सिंड्रोम के सिंड्रोम का सुधार।

चिकित्सा का प्रमुख घटक हेमोडायनामिक्स (फिजियोथेरेपी अभ्यास, खुराक भार, एरोबिक आहार) में सुधार के उद्देश्य से गैर-दवा हस्तक्षेप होना चाहिए। हालांकि, अक्सर सीटीडी के रोगियों में शारीरिक गतिविधि के लक्ष्य स्तर की उपलब्धि को सीमित करने वाला एक महत्वपूर्ण कारक खराब व्यक्तिपरक व्यायाम सहिष्णुता (अस्थिर, वनस्पति शिकायतों की एक बहुतायत, हाइपोटेंशन के एपिसोड) है, जो इस प्रकार के पुनर्वास उपायों के लिए रोगियों के पालन को कम करता है। . इसलिए, हमारी टिप्पणियों के अनुसार, साइकिल एर्गोमेट्री के अनुसार 63% रोगियों में व्यायाम की सहनशीलता कम होती है, इनमें से अधिकांश रोगी व्यायाम चिकित्सा (व्यायाम चिकित्सा) के पाठ्यक्रम को जारी रखने से इनकार करते हैं। इस संबंध में, यह व्यायाम चिकित्सा वनस्पति दवाओं, चयापचय दवाओं के संयोजन में उपयोग करने का वादा करता है। मैग्नीशियम की तैयारी को निर्धारित करना उचित है। मैग्नीशियम के चयापचय प्रभावों की बहुमुखी प्रतिभा, मायोकार्डियोसाइट्स की ऊर्जा क्षमता को बढ़ाने की क्षमता, ग्लाइकोलाइसिस के नियमन में मैग्नीशियम की भागीदारी, प्रोटीन संश्लेषण, वसायुक्त अम्लऔर लिपिड, मैग्नीशियम के वासोडिलेटिंग गुण व्यापक रूप से कई प्रयोगात्मक और नैदानिक ​​अध्ययनों में परिलक्षित होते हैं। आज तक किए गए कई कार्यों ने मैग्नीशियम की तैयारी के साथ उपचार के परिणामस्वरूप सीटीडी के रोगियों में विशिष्ट हृदय संबंधी लक्षणों और अल्ट्रासोनिक परिवर्तनों को समाप्त करने की मौलिक संभावना दिखाई है।

हमने सीटीडी के लक्षणों वाले रोगियों के चरणबद्ध उपचार की प्रभावशीलता का एक अध्ययन किया: पहले चरण में, रोगियों को दवा "मैग्नेरोट" के साथ इलाज किया गया था, दूसरे में, दवा उपचार में फिजियोथेरेपी अभ्यास का एक जटिल जोड़ा गया था। अध्ययन में 18 से 42 वर्ष (औसत आयु 30.30 ± 2.12 वर्ष), 66 पुरुष और 54 महिलाएं कम व्यायाम सहिष्णुता (साइकिल एर्गोमेट्री के अनुसार) के साथ 120 रोगियों को शामिल किया गया था। थोरैकोडायफ्रामैटिक सिंड्रोम अलग-अलग डिग्री की फ़नल छाती विकृति द्वारा प्रकट हुआ था ( 46 मरीज़), उलटी छाती की विकृति (49 मरीज़), छाती का अस्वाभाविक रूप (7 मरीज़), और स्पाइनल कॉलम (85.8%) में संयुक्त परिवर्तन। वाल्वुलर सिंड्रोम का प्रतिनिधित्व किया गया था: माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स (ग्रेड I - 80.0%; ग्रेड II - 20.0%) रिगर्जेटेशन के साथ या बिना (91.7%)। 8 लोगों में, महाधमनी जड़ वृद्धि का पता चला था। एक नियंत्रण समूह के रूप में, 30 व्यावहारिक रूप से स्वस्थ स्वयंसेवकों की जांच की गई, जो लिंग और उम्र के अनुरूप थे।

ईसीजी डेटा के अनुसार, सीटीडी वाले सभी रोगियों में, वेंट्रिकुलर कॉम्प्लेक्स के टर्मिनल भाग में परिवर्तन का पता चला था: मैं 59 रोगियों में रिपोलराइजेशन प्रक्रियाओं के उल्लंघन की डिग्री का पता चला था; II डिग्री - 48 रोगियों में, III डिग्री कम बार निर्धारित की गई थी - 10.8% मामलों (13 लोगों) में। नियंत्रण समूह की तुलना में सीटीडी वाले रोगियों में हृदय गति परिवर्तनशीलता के विश्लेषण ने औसत दैनिक संकेतकों - एसडीएनएन, एसडीएनएनआई, आरएमएसएसडी के सांख्यिकीय रूप से काफी उच्च मूल्यों को दिखाया। सीटीडी के रोगियों में स्वायत्त शिथिलता की गंभीरता के साथ हृदय गति परिवर्तनशीलता के संकेतकों की तुलना करते समय, एक उलटा संबंध सामने आया - अधिक स्पष्ट स्वायत्त शिथिलता, हृदय गति परिवर्तनशीलता के संकेतक कम।

जटिल चिकित्सा के पहले चरण में, मैगनेरोट को निम्नलिखित योजना के अनुसार निर्धारित किया गया था: पहले 7 दिनों के लिए दिन में 3 बार 2 गोलियां, फिर 4 सप्ताह के लिए दिन में 3 बार 1 गोली।

उपचार के परिणामस्वरूप, रोगियों द्वारा प्रस्तुत हृदय, दमा और विभिन्न स्वायत्त शिकायतों की आवृत्ति में एक स्पष्ट सकारात्मक गतिशीलता थी। ईसीजी परिवर्तनों की सकारात्मक गतिशीलता 1 डिग्री (पी) के पुनरुत्पादन प्रक्रियाओं के विकारों की घटना की आवृत्ति में कमी में प्रकट हुई थी।< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

इस अवलोकन के आधार पर, मैग्नीशियम की तैयारी (मैग्नेरॉट) की सुरक्षा और प्रभावशीलता के बारे में निष्कर्ष निकाला गया था, जो कि सीटीडी के स्वायत्त विकृति और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को कम करने, शारीरिक प्रदर्शन पर सकारात्मक प्रभाव और इसके उपयोग की व्यवहार्यता के बारे में था। प्रारंभिक चरणव्यायाम चिकित्सा से पहले, विशेष रूप से सीटीडी वाले रोगियों में जो शुरू में शारीरिक गतिविधि के प्रति कम सहनशीलता रखते हैं। चिकित्सीय कार्यक्रमों का एक अनिवार्य घटक कोलेजन-उत्तेजक चिकित्सा होना चाहिए, जो सीटीडी के रोगजनन के बारे में आज के विचारों को दर्शाता है।

कोलेजन और संयोजी ऊतक के अन्य घटकों के संश्लेषण को स्थिर करने के लिए, चयापचय और सही बायोएनेरजेनिक प्रक्रियाओं को प्रोत्साहित करने के लिए, निम्नलिखित सिफारिशों में दवाओं का उपयोग किया जा सकता है।

पहला कोर्स:

मैगनेरोट 2 गोलियां 1 सप्ताह के लिए दिन में 3 बार, फिर 2-3 गोलियां दिन में 4 महीने तक;

साहित्य संबंधी पूछताछ के लिए कृपया संपादक से संपर्क करें.

जी. आई. नेचाएव
वी. एम. याकोवलेवी, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, प्रोफेसर
वी. पी. कोनेव, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, प्रोफेसर
आई. वी. ड्रुकी, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार
एस. एल. मोरोज़ोव
Roszdrav . के OmGMA, ओम्स्की
एसएसएमए रोसद्रावी, स्टावरोपोली