كم من الوقت يعيش الأطفال المصابون بمتلازمة ميلاس؟ متلازمة ميلاس - العلاج في إيطاليا

متلازمة ميلاس هي اضطراب في الميتوكوندريا يتميز بتدخل العضلات والجهاز العصبي المركزي.

MELAS (اعتلال عضلة الدماغ الميتوكوندريا الإنجليزي ، والحماض اللبني ، والحلقات الشبيهة بالسكتة الدماغية - "اعتلال عضلة الدماغ بالميتوكوندريا ، والحماض اللبني ، والحلقات الشبيهة بالسكتة الدماغية") هو مرض تنكسي عصبي تدريجي يتميز بالمظاهر المذكورة في العنوان ، ويصاحبها أعراض متعددة الأشكال - سكتة دماغية ، والسكري ، والنوبات ، ونقص السمع ، وأمراض القلب ، وقصر القامة ، واعتلال الغدد الصماء ، وعدم تحمل التمارين الرياضية ، والاضطرابات العصبية والنفسية.

قصة.
تم وصف متلازمة ميلاس لأول مرة في عام 1984 من قبل بافلاكيس وزملاؤه. بعد عشر سنوات ، نشر بافلاكيس وميزيو هيرانو مراجعة لـ 110 حالة.

نوع الميراث:

الأم

علم الأوبئة:

التكرار الدقيق للمرض غير معروف. هناك القليل من المعطيات في الأدبيات عن حدوث المرض. في شمال فنلندا ، معدل طفرة A3243G هو 16.3: 100000.

طريقة تطور المرض:

تترافق طفرات الحمض النووي للميتوكوندرا ، التي تتحكم في السلسلة التنفسية للميتوكوندريا ، مع اختلال الفسفرة التأكسدية ، وهي أهم مصدر للطاقة لعمليات التمثيل الغذائي في الخلية.

الاعراض المتلازمة

في سن 40 عامًا ، يتم قبول المرضى الذين يعانون من MELAS في عيادة من نوبة نقص تروية عابرة ، بالإضافة إلى الصرع والقيء المتكرر والصداع وضعف العضلات. غالبًا ما يتم تشخيص هؤلاء المرضى سريريًا بالخرف.
إن صغر السن وغياب عوامل الخطر الخاصة بالسكتة الدماغية تجعل MELAS أكثر تفكيرًا.
بيانات المختبر
حماض اللاكتات - زيادة مستويات اللاكتات والبيروفات.

بيانات التصور
التغييرات في الدماغ تشبه التغيرات في السكتة الدماغية.
الاختلافات من السكتة الدماغية
1) المناطق المصابة لا تتطابق مع حدود برك الشرايين الوعائية.
2) مع الهجمات المتكررة ، يتم تصور البؤر في توطين مختلف.
+ البيانات السريرية (صغر السن ، لا توجد عوامل خطر للسكتة الدماغية).

CT
مناطق متعددة تحت الكثافة غير متناسقة مع قاع الأوعية الدموية.
تكلس العقد القاعدية (أكثر شيوعًا عند المرضى الأكبر سنًا).

يحدث الضمور على خلفية الانحدار والتحسن السريري.

التصوير بالرنين المغناطيسي
احتشاء حاد
للتمايز مع السكتة الدماغية ، يتم استخدام ADC و DWI (تقييد الانتشار في السكتات الدماغية (الوذمة السامة للخلايا) ، وفي MELAS ، يكون الانتشار محدودًا أو غير متغير (وذمة وعائية المنشأ).
المشاركة في العملية المرضية للمادة البيضاء تحت القشرية للدماغ.
تدهور في تصور وضوح ملامح التلافيف وزيادة في الإشارة منها على الصور المرجحة T2.

احتشاء مزمن
يمكن أن تكون التغييرات متماثلة أو غير متماثلة.
يحدث الضمور البؤري على خلفية الانحدار والتحسين السريري.
تتأثر الفصوص الجدارية والقذالية والصدغية للدماغ بشكل أكثر شيوعًا.

التحليل الطيفي بالرنين المغناطيسي
زيادة مستويات اللاكتات.

الكلمات الدالة

متلازمة ميلاس / متلازمة ميلاس / الصرع / الصرع / عيادة

حاشية. ملاحظة مقال علمي عن الطب السريري ، مؤلف العمل العلمي - Mukhin K.Yu. ، Mironov M.B. ، Nikiforova NV ، Mikhailova S.V. ، Chadaev V.A.

متلازمة ميلاس هي مرض محدد وراثيًا من مجموعة أمراض الميتوكوندريا ، والتي تُعرف باسم اعتلال عضلة الدماغ بالميتوكوندريا مع الحماض اللبني والحلقات الشبيهة بالسكتة الدماغية (اعتلال عضلة الدماغ الميتوكوندريا ، الحماض اللبني مع نوبات تشبه السكتة الدماغية). تشارك جميع الأعضاء والأنسجة في العملية المرضية ، لكن الجهاز العضلي والعصبي يعاني إلى حد كبير. غالبًا ما يتطور المرض بين سن 6 و 10 سنوات. مسار المرض تقدمي. في معظم الحالات ، يتجلى المرض في نوبات الصرع والصداع المتكرر والقيء وفقدان الشهية. الصرع هو مظهر سريري مهم لمتلازمة ميلاس. نوبات الصرع هي أول أعراض يمكن التعرف عليها في اعتلال الدماغ بالميتوكوندريا (ME) في 53٪ من الحالات. في ميلاس ، الصرع القذالي هو الأكثر شيوعًا. مع تطور المرض ، لوحظ مقاومة الصرع للعلاج ، غالبًا مع مسار الحالة. تم وصف حالات التحول إلى صرع كوزيفنيكوف. نقدم تاريخ حالة مريض بتشخيص متلازمة ميلاس تم التحقق منه خلال حياته.

مواضيع ذات صلة أوراق علمية في الطب السريري ، مؤلف العمل العلمي - Mukhin K.Yu. ، Mironov M.B. ، Nikiforova NV ، Mikhailova S.V. ، Chadaev V.A.

اعتلال الدماغ بالميتوكوندريا مع نوبات شبيهة بالسكتة الدماغية والحماض اللبني (متلازمة ميلاس): معايير التشخيص وخصائص نوبات الصرع وأساليب العلاج على سبيل المثال من حالة سريرية
2017 / Yamin MA، Chernikova IV، Araslanova L.V.، Shevkun P.A.
السكتات الدماغية في أمراض الميتوكوندريا
2012 / بيزوفا إن.
الصرع عند الأطفال المصابين بأمراض الميتوكوندريا: ميزات التشخيص والعلاج
2012 / Zavadenko N. N.، Kholin A. A.
الاضطرابات العصبية في اعتلال عضلة الدماغ بالميتوكوندريا - الحماض اللبني مع نوبات تشبه السكتة الدماغية (متلازمة ميلاس)
2012 / خارلاموف دميتري ألكسيفيتش ، كرابيفكين أليكسي إيغوريفيتش ، سوخوروكوف فلاديمير سيرجيفيتش ، كوفتينا لودميلا أندريفنا ، جروزنوفا أولغا سيرجيفنا
متلازمة ميلاس كسبب غير عادي لقصور الدريقات: حالة سريرية
2018 / أومياروفا ديليارا شاميليفنا ، جريبنيكوفا تاتيانا ألكسيفنا ، زينكوفا تاتيانا ستانيسلافوفنا ، سوركينا إيكاترينا ليونيدوفنا ، زانا بيلايا
نوبات تشبه السكتة الدماغية في اعتلال عضلة الدماغ بالميتوكوندريا مع الحماض اللبني
2010 / كلاشينكوفا ليودميلا أندريفنا ، دوبرينينا إل أ ، ساخاروفا إيه في ، تشيكوفسكايا آر بي ، مير كاسموف إم إف ، كونوفالوف آر إن ، شبالينا إيه إيه ، كوستيريفا إم في ، جنيزديتسكي ف.في ، بروتسكي س.
الاعتلالات الخلوية الميتوكوندريا: متلازمات الميلاس و MIDD. عيب جيني واحد ، أنماط ظاهرية سريرية مختلفة
2017 / Muranova A.V.، Strokov I.A.
الصرع القذالي الحميد في مرحلة الطفولة مع ظهور مبكر (متلازمة بانايوتوبولوس). وصف الحالة السريرية
2015 / ماتيوك يو في ، كوتوف إيه إس ، بوريسوفا إم إن ، بانتيليفا إم في ، شاتالين إيه في.
تعدد الأشكال من المظاهر السريرية لاعتلال عضلة الدماغ المتقدري التدريجي المرتبط بطفرة جين POLG1
2016 / Yablonskaya M.I.، Nikolaeva E.A.، Shatalov P.A.، Kharabadze M.N.
القيمة التشخيصية لدراسة النشاط الكيميائي الخلوي للأنزيمات في أمراض الميتوكوندريا الوراثية
2017 / Kazantseva I.A.، Kotov S.V.، Borodataya E.V.، Sidorova O.P.، Kotov A.S.

الصرع في متلازمة ميلاس

متلازمة ميلاس هي مرض محدد وراثيا من مجموعة الميتوكوندريا ، والتي تعرف باسم اعتلال عضلة الدماغ بالميتوكوندريا ، الحماض اللبني مع نوبات تشبه السكتة الدماغية. تشمل العملية المرضية جميع الأعضاء والأنسجة ، ولكنها في الغالب تكون معادية للجهاز العضلي والجهاز العصبي. يكون المرض أكثر شيوعًا عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 و 10 سنوات. المسار السريري تقدمي. في معظم الحالات ، يتجلى المرض في نوبات الصرع ، والصداع الناكس ، والقيء ، وفقدان الشهية. العرض السريري المهم لمتلازمة ميلاس هو الصرع. نوبات الصرع هي عرض التشخيص الأولي لاعتلال الدماغ بالميتوكوندريا (ME) في 53٪ من الحالات. الصرع القذالي هو الأكثر شيوعًا في متلازمة ميلاس. مع تقدم المرض ، لوحظت مقاومة الصرع للعلاج ، غالبًا مع حدوث حالة الصرع. تم وصف بعض حالات التحول إلى صرع كوزيفنيكوف ، وتم إعطاء تاريخ لمريض تم التحقق منه أثناء تشخيصه على قيد الحياة بمتلازمة ميلاس.

نص العمل العلمي حول موضوع "الصرع في متلازمة ميلاس"

المجلد الرابع العدد 3 2009

الصرع مع متلازمة ميلاس

K.Yu. موخين 1 ، م. ميرونوف 1 ، نيفادا نيكيفوروفا 1 ، سي. ميخائيلوفا 2 ، فيرجينيا. Chadaev1 ، AA. Alikhanov1-2، B.N. Ryzhkov1، A.S. بتروخين 1

الصرع في متلازمة ميلاس

كيو. موخين 1 ، م. ميرونوف 1 ، نيفادا Nikiforova1، S.V. Mikhailova2، UA. Chadaev1 ، AA. Alikhanov1-2، B.N. Ryzkov1 AS. بتروخين 1

1 - قسم طب الأعصاب وجراحة الأعصاب ، كلية طب الأطفال ، المؤسسة التعليمية الحكومية للتعليم المهني العالي ، الجامعة الطبية الحكومية الروسية في روزدراف

2 - أطفال روس المستشفى السريري

متلازمة ميلاس هي مرض محدد وراثيًا من مجموعة أمراض الميتوكوندريا ، والتي تُعرف باسم اعتلال عضلة الدماغ بالميتوكوندريا مع الحماض اللبني والحلقات الشبيهة بالسكتة الدماغية (اعتلال عضلة الدماغ بالميتوكوندريا ، وحمض اللبنيك مع نوبات تشبه السكتة الدماغية). تشارك جميع الأعضاء والأنسجة في العملية المرضية ، لكن الجهاز العضلي والعصبي يعاني إلى حد كبير. غالبًا ما يتطور المرض بين سن 6 و 10 سنوات. مسار المرض تقدمي. في معظم الحالات ، يتجلى المرض في نوبات الصرع والصداع المتكرر والقيء وفقدان الشهية. الصرع هو مظهر سريري مهم لمتلازمة ميلاس. نوبات الصرع هي أول أعراض يمكن التعرف عليها في اعتلال الدماغ بالميتوكوندريا (ME) في 53٪ من الحالات. في ميلاس ، الصرع القذالي هو الأكثر شيوعًا. مع تطور المرض ، لوحظ مقاومة الصرع للعلاج ، غالبًا مع مسار الحالة. تم وصف حالات التحول إلى صرع كوزيفنيكوف. نقدم تاريخ حالة مريض بتشخيص متلازمة ميلاس تم التحقق منه خلال حياته.

الكلمات المفتاحية: متلازمة ميلاس ، الصرع ، العيادة ، التشخيص ، العلاج.

الكلمات المفتاحية: متلازمة ميلاس ، الصرع ، الصورة السريرية ، التشخيص ، العلاج.

تم تحديد متلازمة ميلاس لأول مرة كشكل تصنيف مستقل بواسطة S. Pavlakis et al. في عام 1984. ومع ذلك ، يشير عدد من المؤلفين إلى أن المرض قد تم وصفه سابقًا تحت اسم "الحثل المتعدد العائلي ، اعتلال عضلي الميتوكوندريا ، حامض اللبنيك".

لم يتم إثبات الانتشار بين السكان. بحلول عام 2000 ، تم نشر أكثر من 120 ملاحظة لمتلازمة ميلاس ، بما في ذلك في الصحافة المحلية.

متلازمة ميلاس في 25 ٪ من الحالات موروثة من الأم مع وجود مخاطر عالية ، ولكن في 56-75 ٪ من المرضى لا يكون التاريخ العائلي مثقلًا. يرتبط المرض بالطفرات في جينات الحمض النووي للميتوكوندريا التي تشفر الوحدات الفرعية لمجمعات السلسلة التنفسية وتنقل جينات الحمض النووي الريبي (MT-ND1 و MT-ND5 و MT-TH و MT-TL1 و MT-TV). في 80-90 ٪ من حالات متلازمة ميلاس ، يعتمد المرض على طفرة نقطية في جين MT-TL1 الذي يشفر الحمض النووي الريبي لنقل الليوسين. مع هذه الطفرة ، يتم استبدال نوكليوتيد الأدينين بالجوانين في الموضع 3243 (A3243G) ، مما يعطل تخليق جميع البروتينات في الميتوكوندريا.

تشارك جميع الأعضاء والأنسجة في العملية المرضية ، لكن الجهاز العضلي والعصبي يعاني إلى حد كبير.

موخين ك يو ، ميرونوف إم بي ، نيكيفوروفا إن في ، ميخائيلوفا سي في ، تشادايف ف.أيه ، أليخانوف إيه إيه ، ريجكوف بن ، بتروخين إيه إس.

الصرع في متلازمة ميلاس روس. زهور. Det. نيور: المجلد الرابع ، لا. 3 ، 2009.

مقالات أصلية

الموضوعات الأكثر تذبذبًا. خطورة الاعراض المتلازمةيعتمد على تأثير العتبة (العمر ، احتياجات الطاقة للأنسجة) ، على التحكم في الجينات النووية على تخليق السلسلة التنفسية ، التغاير (محتوى مختلف من جزيئات mtDNA الطافرة في الأنسجة). لقد ثبت أنه في المرضى الذين يعانون من متلازمة ميلاس ، فإن محتوى mtDNA الطافر في الأنسجة المختلفة هو 93-96 ٪. في أفراد عائلة proband ، يتم أيضًا اكتشاف mtDNA الطافر في الأنسجة ، ولكن محتواه أقل بشكل ملحوظ: 62-89 ٪ في الشكل الممسوح من المرض ، من 28 إلى 89 ٪ في حالة عدم وجود علامات سريرية للمتلازمة.

غالبًا ما يتطور المرض في سن 6 إلى 10 سنوات ، ولكن هناك حالات سابقة (تصل إلى عامين) أو ظهورها لاحقًا - من 21 إلى 40 عامًا. قبل ظهور المرض ، يتطور 90-100٪ من المرضى بشكل طبيعي. مسار المرض تقدمي ، وأكثر خبيثة مع بداية مبكرة.

في معظم الحالات ، يتجلى المرض في نوبات الصرع والصداع المتكرر والقيء وفقدان الشهية. كما يجب الانتباه إلى عدم تحمل النشاط البدني على شكل تدهور في الصحة وظهور ضعف العضلات. يتجلى مجمع أعراض الاعتلال العضلي في عدم تحمل التمارين وضعف العضلات والتعب وأحيانًا تضخم العضلات.

مع تقدم المرض ، عادة ما يتطور الخرف. تعتبر الأعراض مثل ترنح المخيخ والصمم الحسي العصبي واعتلال الأعصاب المحيطي أقل شيوعًا.

النوبات الشبيهة بالسكتة الدماغية مميزة ، والتي يمكن أن تتجلى من خلال النوبات المتكررة من الصداع ، والدوخة ، وتطور الأعراض العصبية البؤرية (شلل جزئي ، وعمق عمى) ، وغيبوبة. غالبًا ما تحدث هذه النوبات الحادة بسبب الحمى أو العدوى المتداخلة. يمكن أن يكون لهذه المظاهر انحدار سريع إلى حد ما (من عدة ساعات إلى عدة أسابيع) ، بالإضافة إلى الميل إلى الانتكاس.

يعتبر الصرع أحد المظاهر السريرية المهمة التي تحدث غالبًا في المراحل المبكرة من الميلاس. هو - هي

غالبًا ما يكون أكثر المظاهر العصبية وضوحًا ، خاصةً في اعتلال الدماغ غير النمطي بالميتوكوندريا (ME). نوبات الصرع هي أول أعراض يمكن التعرف عليها في اعتلال الدماغ بالميتوكوندريا (ME) في 53٪ من الحالات.

الصرع القذالي (SE) هو الأكثر شيوعًا في ميلاس. تتميز بنوبات بؤرية تنشأ في الفص القذالي. غالبًا ما ترتبط النوبات بأعراض عصبية عابرة أو مستمرة مثل فقدان المجال البصري.

تنقسم النوبات المنبعثة من القشرة القذالية وفقًا لمظاهرها إلى أحاسيس ذاتية (هالة) وأعراض يمكن اكتشافها سريريًا ، كقاعدة عامة ، مع مكون حركي. تشمل الهالات الصرع المنبثقة من الفص القذالي هلوسات بصرية بسيطة ومعقدة ، داء الصرع. النوبات الأكثر شيوعًا التي تميز SE هي الهلوسة البصرية البسيطة ، والتي يمكن أن تظهر على أنها إيجابية (ومضات ، بقع من الضوء) وأعراض سلبية (scotoma ، عمى عمى). في أغلب الأحيان ، توصف الهلوسة البصرية على أنها بقعة أو بقع من الضوء ، إما ثابتة أو وامضة. كقاعدة عامة ، البقعة بيضاء مع صبغة خضراء. أيضا ، يمكن أن تكون الهلوسة متعددة الألوان أو أحادية اللون. تظهر الهلوسة عادة في المجالات المرئية المقابلة لتركيز الإثارة في القشرة القذالية مع انتشار لاحق. ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أنه في شكاوى المرضى ، لا يتم اكتشاف الهالة البصرية في كثير من الأحيان.

تلاحظ الهلوسة البصرية المعقدة عندما تنتشر الإثارة الصرعية إلى المناطق القذالية الصدغية أو القذالية الجدارية. قد تظهر الهلوسة البصرية المعقدة في شكل أشخاص أو أشياء أو مشاهد حيوانية ، أو مألوفة أو غير مألوفة ، أو ممتعة أو مرعبة ، أو مخيفة ، أو بسيطة أو بشعة ، أو ثابتة أو تتحرك في مستوى أفقي وتختفي. كقاعدة عامة ، فهي من الأعراض النهائية قبل حدوث هجوم المحرك ؛ قد يكون أول أعراض النوبات ، ولكن في كثير من الأحيان يحدث بعد ذلك

المجلد الرابع العدد 3 2009

الهلوسة الأساسية.

Ictal ama vrosis هو نوع خاص ، من الصعب للغاية تشخيص نوع النوبات المنبعثة من القشرة القذالية. وفقًا للعديد من المؤلفين ، فإن هذا هو نفس الأعراض المتكررة لتهيج الفص القذالي ، وكذلك الهلوسة البصرية ، ولكنه غالبًا ما يظل غير معروف. عادة لا يميز المرضى هذه الأعراض بشكل منفصل في هيكل الهجوم. يحدث فقدان البصر بشكل ثنائي مع فقدان الحقول الجانبية. عمى نصفي متجانس محتمل في مقابل بؤرة الهجوم. وصف هؤلاء المرضى أحاسيسهم بأنها سواد في العيون ، "بياض أبيض" ، ضعف في إدراك الألوان. ربما تكون دورة الحالة مع تكوين ما يسمى الحالة الصرعية amauroticus.

قد تظهر النوبات القذالية مع أعراض لا إرادية. وتشمل الصداع النصفي والدوخة والغثيان والقيء. من الأعراض الشائعة الصداع الشبيه بالصداع النصفي التالي للهجوم.

تتميز المظاهر السريرية للنوبات التي تحدث بشكل محدود في القشرة القذالية بانحراف العينين إلى الجانب. يمكن ملاحظة انحراف العينين مع انحراف الرأس إلى الجانب. في معظم الحالات ، لوحظ انحراف العينين نحو التركيز المقابل. ومع ذلك ، يتم وصف الحالات عند اختطاف العينين نحو التركيز. أيضًا ، من سمات النوبات "القذالية" التوزيع الفوري للإفرازات إلى الأجزاء الأمامية من الدماغ ، في حين أن الصورة السريرية ، كقاعدة عامة ، يسيطر عليها مكون حركي واضح. من الممكن حدوث نوبات توترية ، منشط رمعي (كلاهما مختلقان نصفي وثانوي معممان). في هذا الصدد ، من المهم تحديد الأعراض السريرية الأولية - توقف غير محفز ومفاجئ للتحديق ، والنظر إلى أشياء غير موجودة ، وابتسامة غير معقولة ، ومظاهر نباتية ، وتوثيق بالضرورة المنطقة الأولية النشيطة باستخدام طريقة VEM.

مع تطور المرض ، لوحظ مقاومة الصرع للعلاج ، غالبًا مع مسار الحالة. تم وصف حالات التحول إلى صرع كوزيفنيكوف. عدد من السيارات-

يصف روف إمكانية حالة الصرع كأول أعراض للمرضى الذين يعانون من MELAS دون تاريخ من نوبات الصرع السابقة. ريباكوبا ر وآخرون. وصف في منشوراتهم 4 حالات لتطور الصرع الجزئي المستمر مع النوبات الحركية البؤرية ، والتي سبقتها في التاريخ نوبات من الصداع النصفي. ميازاكي م وآخرون. أظهر إمكانية استمرار الرمع العضلي البؤري داخل الصرع الجزئي المستمر في المرضى الذين يعانون من MELAS. أراكي ت وآخرون. لاحظ مريضًا يبلغ من العمر 37 عامًا مصابًا بحالة صرع من نوبات بؤرية في شكل تقلبات في الوعي ، وعمق شقي متماثل مع نوبات انتيابية لانحراف العين إلى الجانب. سجل EEG أنماط EEG المستمرة للنوبات المترجمة في المنطقة القذالية. في المرضى البالغين الذين يعانون من MELAS ، هناك غلبة للنوبات الحركية البؤرية ، لكن EEG يظهر غلبة نشاط صرعي متعدد الأوجه في المناطق القذالية.

يتم تسجيل نشاط الصرع في 71٪ من الحالات بعد بداية النوبات. تتميز دراسة تخطيط كهربية الدماغ للمرضى الذين يعانون من متلازمة ميلاس بالنشاط الصرعي في المناطق القذالية. يربط عدد من المؤلفين ظهور الاضطرابات الصرعية الإقليمية بالسكتات الدماغية. وفقًا لدراسة Fujimoto S. ، في الفترة الحادة (أي في غضون 5 أيام بعد نوبة شبيهة بالسكتة الدماغية) ، كان لدى غالبية المرضى الذين تم فحصهم مع متلازمة MELAS موجات دلتا عالية السعة بالاشتراك مع polyspikes. يقترح المؤلفون اعتبار هذا النمط على أنه مرض للنوبات الشبيهة بالسكتة الدماغية. بالإضافة إلى المناطق القذالية ، يمكن أن ينتشر نشاط الصرع إلى المناطق الزمنية ، على الجانبين ، وكذلك بشكل ثنائي إلى المناطق الخلفية ذات التوزيع المنتشر. ربما ظهور استجابة ضوئية ضوئية أثناء التحفيز الضوئي الإيقاعي.

العلامة المختبرية الرائدة هي زيادة مستوى اللاكتات في الدم.

مقالات أصلية

مع أكثر من 2.0 مليمول / لتر ، مما يؤدي إلى تطور الحماض اللبني.

قد يكون التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ في المراحل المبكرة من المرض غير ملحوظ ، حتى لو حدث الصرع. تكشف طرق التصوير العصبي عن مناطق احتشاء في نصفي الكرة المخية (80٪) ، وغالبًا ما تكون في المخيخ والعقد القاعدية. قد يكون هناك أيضًا تكلس في العقد القاعدية وضمور في القشرة الدماغية. في دراسة انبعاث الفوتون ، تم اكتشاف تراكم النظير قبل 3-16 يومًا من ظهور منطقة الاحتشاء (انخفاض في إشارة النظائر) على مخطط محوسب للدماغ. يظهر التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ الآفات الموجودة في الغالب في الفصوص القذالية ، والتي قد تكون عابرة. تتأثر القشرة القذالية في الغالب ، وتتلف المادة البيضاء بدرجة أقل. في الصور الموزونة T2 ، تظهر آفات الدماغ في MELA كمناطق ذات كثافة إشارة متزايدة. ترتبط المناطق شديدة الكثافة العابرة بعدد من المؤلفين بوذمة وعائية عكوسة.

عادة لا يكشف تصوير الأوعية الدموية عن تشوهات الأوعية الدموية. يوضح التصوير بالرنين المغناطيسي الموزون بالانتشار التغيرات المرتبطة بالوذمة الوعائية.

علم التشريح المرضي: خزعة العضلات تكشف عن ألياف ذات "حواف حمراء" ممزقة. يتميز تشريح الدماغ بمزيج من بؤر الاحتشاء القديمة والجديدة ، بالإضافة إلى ضمور القشرة مع البؤر البؤرية للنخر.

حاليًا ، العلاج داعم. الاتجاه الرئيسي للعلاج هو تحسين توازن الطاقة في الميتوكوندريا وسلسلة الجهاز التنفسي. ضع الإنزيم المساعد p10 (80-300 مجم / يوم) وفيتامينات K1 و KZ (25 مجم / يوم) وحمض السكسينيك (حتى 6 جم / يوم) وفيتامين ج (2-4 جم / يوم) والريبوفلافين (100 مجم / يوم) اليوم) والنيكوتيناميد (حتى 1 جم / يوم). فيما يتعلق بالنقص الثانوي المتطور للكارنيتين ، يتم وصف L-carnitine للمرضى (حتى 100 مجم / كجم / يوم). يستخدم فيتامين هـ (300-500 مجم / يوم) وفيتامين ج (2-4 مجم / يوم) كعلاج مضاد للأكسدة.

لا توجد نظم علاجية مضادة للصرع مقبولة بشكل عام لـ MELA. يقترح عدد من المؤلفين استبعاد الأدوية التي يمكن أن تثبط استقلاب الطاقة (الباربيتورات ، أدوية حمض الفالبرويك ؛ وكذلك بعض الأدوية من مجموعات أخرى ، على سبيل المثال ، الكلورامفينيكول). تصف الأدبيات العديد من الحالات المعزولة لتفاقم النوبات باستخدام حمض الفالبرويك في متلازمة ميلا مع طفرة A3243C. تعتبر الصرع الرئيسي في علاج الصرع في متلازمة ميلا تيغريتول (أو trileptal) ، توباماكس ، كيبرا في الجرعات العلاجية المتوسطة. يؤدي العلاج المختار بشكل صحيح إلى انخفاض كبير في وتيرة النوبات التشنجية الثانوية المعممة. ومع ذلك ، فإن النوبات مع ضعف الوظائف الخضرية الحشوية والبصرية عادة ما تكون مقاومة للعلاج. في المرحلة النهائية من المرض ، قد ينخفض تواتر نوبات الصرع.

فيما يلي تاريخ حالة مريض مصاب بمتلازمة ميلاي تم التحقق منه خلال حياته.

تمت ملاحظة المريض Ch.A ، البالغ من العمر 11 عامًا ، في مركز طب أعصاب الأطفال والصرع. عند الدخول ، تم تقديم شكاوى من فقدان تدريجي لمهارات الكلام ، واضطراب مشي واضح مع رفض المشي ، وانخفاض كبير في الرؤية ، والنزوات ، والسلوك السلبي ؛ هجمات متسلسلة يومية على شكل ارتعاش في عضلات الوجه وعضلات الأطراف العلوية والسفلية وكذلك نوبات قصيرة المدى من فقدان البصر.

لوحظ ظهور المرض لأول مرة في سن 5 سنوات 9 أشهر. لأول مرة ، على خلفية الصحة الكاملة ، عند النوم ، ظهر صداع شديد ، وهلوسة بصرية بسيطة ("شعاع أصفر") ، يتبعها انعطاف عنيف للعينين والرأس إلى الجانب وتطور عام نوبة تشنجية ارتجاجية ، وبعد ذلك لوحظ القيء. بعد 9 شهور تكررت الهجمات بنفس الأعراض واكتسبت بسرعة شخصية تسلسلية. بعد تعيين tegretol بجرعة 400 ملغ في اليوم ، انخفض تواتر الهجمات إلى مرة واحدة في الشهر. تم استبدال Tegretol بـ Depakine Chrono بجرعة 900 مجم / يوم ، لوحظ حدوث مغفرة سريرية لمدة 6 أشهر. النظر في الأعراض السريرية

المجلد الرابع العدد 3 2009

تم تشخيص حالات الطماطم ، وحصر النوبات في فترة النوم ، والذكاء الطبيعي للمريض ، ورد الفعل الإيجابي لفالبروات ، والصرع القذالي مجهول السبب.

في سن السابعة ، استؤنفت النوبات البؤرية المتعددة بتعميم ثانوي عند النوم بنفس التردد لمرة واحدة في الشهر. لم تؤد زيادة جرعة Depakine إلى 1500 مجم / يوم إلى انخفاض وتيرة النوبات. عندما تمت إضافة lamiktal بجرعة 75 مجم / يوم ، توقفت الهجمات لمدة 4 أشهر ، ثم استؤنفت بنفس التردد. في سن الثامنة ، انضمت الهجمات بفقدان البصر على المدى القصير. من 8 سنوات 8 شهور قبل النوم ، بدأ الغياب غير المعتاد في الظهور: وميض سريع مع إغلاق الجفون وتكوين مقل العيون لأعلى ؛ الوعي يتقلب.

في سن التاسعة ، ظهرت نوبات متسلسلة متعددة ، استمرت لعدة أيام ، مع هلوسات بصرية بسيطة على شكل "شعاع" وامض أمام العينين ، مع تحول العينين والرأس إلى اليمين. قبل النوم ، تحولت مثل هذه الهجمات أحيانًا إلى هجمات هيمكلونية بؤرية ، والتي تتجلى في تقليل حجم الوجه

عضلات اليمين ، ارتعاش في الرأس إلى اليمين ، استنساخ الأطراف اليمنى (أكبر من الذراع). في بعض الأحيان بعد الهجوم كان هناك صداع شديد وقيء. في نفس العمر ، ظهرت نوبات مثبطة: هالة على شكل قشعريرة في إبهامالقدم اليمنى ، يليها ضعف مؤقت في الساق اليمنى وخراقة في الذراع اليمنى. تم إدخال توباماكس في نظام العلاج بجرعة 100 ملغ / يوم - لم تكن هناك نوبات صرع لمدة سنة واحدة.

أيضًا ، في سن التاسعة ، ظهرت الحالات الانتيابية لأول مرة ، مصحوبة بصداع شديد وقيء وتطور شلل نصفي في الجانب الأيمن. في بعض الحالات ، كانت مثل هذه الظروف مصحوبة بتخفيضات تدوم من عدة دقائق إلى عدة أيام.

في سن 10.5 سنوات ، عادت الهجمات إلى الظهور على شكل قلب الرأس إلى اليسار ، حركات متشنجة لمقل العيون إلى اليسار ، تدوم حتى 5 ثوانٍ ، وتصل إلى 3 مرات في الساعة ، يوميًا ، حتى أثناء النوم. تمت زيادة جرعة توباماكس إلى 150 مجم / يوم بدون تأثير معنوي. في عمر 10 سنوات و 10 شهور. بعد صداع شديد ، بالتناوب

أرز. 1. المريض Ch.A. 10 سنوات. التشخيص: متلازمة MEAE. أعراض الصرع البؤري.

مراقبة الفيديو EEG (2004): على خلفية تباطؤ منتشر في النشاط الرئيسي للدماغ ، يتم تسجيل نشاط صرعي مستمر في المنطقة القذالية اليسرى. تم أيضًا تسجيل أنماط EEG تحت الإكلينيكية للهجوم في المنطقة القذالية اليسرى مع انتشارها إلى المنطقة الصدغية الخلفية اليسرى.

مركز طب أعصاب الأطفال والصرع

بتوجيه من الأستاذ K.Yu. يعمل Mukhina في تشخيص وعلاج اضطرابات القلق في الجهاز العصبي في Aetei ، وهو متخصص في أشكال الصرع Aetian.

الاتجاهات الرئيسية

أنشطة:

الصرع عند الأطفال والمراهقين

صداع الراس

اضطرابات النوم عند الأطفال

تيكي ، سلس البول

فحص الأطفال في أول ^ أشهر من العمر.

الامتحانات في مركزنا:

تشخيص وعلاج أمراض الجهاز العصبي عند الأطفال

التشخيص الكامل (بما في ذلك ما قبل الجراحة) وعلاج الصرع

استشارة أطباء المخ والأعصاب والصرع

استشارة طبيب أطفال (الأطفال المرضى في كثير من الأحيان ، أمراض الجهاز الهضمي ، إلخ)

استشارة طبيب نفسي وطبيب نفسي.

الاستشارة الوراثية مع الاختبارات (بما في ذلك التنميط النووي)

مراقبة مخطط كهربية الدماغ بالفيديو (في غرف مجهزة خصيصًا بالمركز أو مع زيارة منزل المريض)

الكمبيوتر (الرقمي) تخطيط كهربية الدماغ

UZDG (تصوير دوبلر بالموجات فوق الصوتية) لأوعية الرأس والرقبة

تخطيط صدى الدماغ (ECHO EG)

على موقعنا يمكنك الاشتراك في مجلة "Russian Journal of Child Neurology" عبر الإنترنت.

معلومات مفصلة عن عمل المركز من الساعة 10:00 حتى 19:00 عبر الهاتف:

Tel .: (+7495) 983-09-03؛ (+7926) 290-50-30 هاتف / فاكس: (+7495) 394-82-52

العنوان: ش. بوريسوفسكي برودي ، 13 سنة ، مبنى. 2. الإنترنت: www.epileptologist.ru البريد الإلكتروني: [البريد الإلكتروني محمي](للحصول على خريطة طريق مفصلة ، راجع موقع الويب)

المجلد الرابع العدد 3 2009

نوبات هيمكلونية بؤرية ونوبات معممة ثانوية أصبحت متسلسلة واستمرت 48 ساعة. تمت إضافة الفريزيوم إلى توباماكس بجرعة 10 ملغ / يوم مع تأثير إيجابي مؤقت.

من سن الثامنة ، بدأت تلاحظ صعوبات في استيعاب المواد المدرسية ؛ انخفاض الذاكرة. كان هناك زيادة في التعب والإرهاق وتثبيط النشاط العقلي. أصبح الصبي متقلبًا وسريع الانفعال وسلبيًا ؛ انخفضت خلفية المزاج. من سن 9 ، كان هناك زيادة في هذه الأعراض.

من سوابق الحياة ، من المعروف أن الطفل وُلِد من حمل طبيعي ثانٍ ، ولادة ثانية ، ووزن عند الولادة 2800 غرام ، وطوله 53 سم ، وكان التطور النفسي الحركي المبكر والكلام مناسبًا تمامًا للعمر. الأمراض السابقة: جدري الماء في سن 6 سنوات ، والتهابات فيروسية حادة متكررة (حتى 4 مرات في السنة) من سن 6 سنوات. الوراثة للصرع والأمراض العصبية الأخرى ليست مثقلة بالأعباء.

في وقت الفحص (11 سنة) كانت حالة الطفل شديدة. يتفاعل بشكل سلبي مع التفتيش. واع ، مؤيد المنحى

المكان والزمان. يدخل في اتصال على مضض للغاية ، ويرفض اتباع التعليمات. رأرأة عفوية إلى اليسار ، ويميل الرأس إلى الكتف الأيسر مع الدوران إلى اليمين. اللسان في خط الوسط ، ينخفض الانعكاس البلعومي ؛ ويلاحظ عسر البلع وعسر الكلام. يتم تقليل الرؤية.

يتم تحديد نقص التوتر العضلي المعتدل المنتشر. يتم تقليل ردود الفعل الوتر بالتساوي. كان هناك انخفاض طفيف في قوة العضلات في الأطراف اليمنى. لم يتم الكشف عن ردود الفعل المرضية للقدم. لا توجد بيانات موضوعية لانتهاك الحساسية. لا يستحق كل هذا العناء في اختبار Romberg. يرفض المشي. عندما تحاول وضعه على قدميه ، يبكي ويجلس على الأرض. مفقود عند إجراء اختبار السبابة. يتكلم ببطء ، بكلمات فردية ، على مضض.

طرق إضافيةالامتحانات. مراقبة EEG بالفيديو (2004). تباطؤ كبير في نشاط التسجيل الرئيسي في الخلفية. أثناء الدراسة ، تم تسجيل نشاط صرعي مستمر في المنطقة القذالية اليسرى مع انتشاره إلى المنطقة الصدغية الخلفية اليسرى والتكوين الدوري لنمط مخطط كهربية الدماغ

من مواليد 1993 16/12/05

أرز. 2. المريض Ch.A. 11 سنة. التشخيص: متلازمة ميلاس. أعراض الصرع البؤري.

تم إجراء مراقبة بالفيديو EEG في الديناميات بعد عام واحد (2005): تباطؤ كبير في نشاط الخلفية للدماغ. أثناء تسجيل النوم ، يتم تسجيل التباطؤ الإقليمي المستمر في المنطقة الأمامية اليمنى ، في الهيكل الذي يتم فيه اكتشاف نشاط ذروة الموجة في المنطقة الأمامية اليمنى.

مقالات أصلية

ستوبا (الشكل 1). أيضًا ، يتم تحديد التباطؤ الإقليمي المستمر في المنطقة الأمامية اليمنى مع تضمين موجات حادة مفردة.

مراقبة الفيديو EEG في الديناميكيات (2005): تباطؤ كبير في نشاط الخلفية للدماغ. سجلت الدراسة استمرار التباطؤ الإقليمي في المنطقة اليمنى الأمامية الوسطى. في بنية التباطؤ الإقليمي في المنطقة اليمنى المركزية الأمامية ، تم الكشف عن نشاط ذروة الموجة (الشكل 2).

التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ. كشف التصوير بالرنين المغناطيسي الأول (6 سنوات) عن إشارة مفرطة الشدة في وضع T2 في نصف الكرة الأيسر من المخيخ. دراسة التصوير بالرنين المغناطيسي بمرور الوقت (10.5 سنة): تم الكشف عن تدهور كبير في الآفة الأولية مع انتشار العملية المرضية على نطاق واسع إلى المناطق القذالية والجدارية اليمنى واليسرى لكلا نصفي الكرة المخية (الأستاذ أ.أ عليخانوف).

الإمكانات المرئية المستحثة: تغييرات مورفولوجية ووظيفية مهمة في النظام البصري الوارد على مستوى العصب البصري والجزء القشري من المحلل البصري ، أكثر وضوحًا على اليسار.

استشارة طبيب العيون: ضمور جزئي في العصب البصري. عناصر العمه القشري.

مخطط كهربية القلب: إيقاع خارج الرحم مع تسارع يصل إلى 100 نبضة في الدقيقة.

الوضع الرأسي للمحور الكهربائي للقلب. التغييرات في عمليات عودة الاستقطاب ، والتي تكون أكثر وضوحا في تقويم العظام.

تخطيط العضل الكهربائي: كشف عن النوع العضلي الأساسي للآفة. لا يتم تقليل سرعات التوصيل على طول الأعصاب الطرفية.

دراسة مستوى اللاكتات في الدم: محتوى اللاكتات في الدم 3.0 مليمول / لتر (القاعدة تصل إلى 1.8).

مع الأخذ في الاعتبار وجود نوبات صرع صادرة من المناطق القذالية من القشرة الدماغية المقاومة للعلاج ، ونوبات تشبه السكتة الدماغية ، وفترات التعرق ، والتدهور المعرفي ، ووجود إشارات مفرطة الشدة في المخيخ والمناطق الخلفية من القشرة الدماغية على التصوير بالرنين المغناطيسي ، زيادة في مستوى اللاكتات في الدم ، تم تشخيص المريض بمتلازمة ميلاس. أثناء الفحص الجيني ، تم العثور على طفرة A3243G في الحالة غير المتجانسة في خلايا الدم (تم إجراء التشخيص في مركز أبحاث موسكو الحكومي التابع للأكاديمية الروسية للعلوم الطبية) ، وتم التحقق من التشخيص.

أظهرت المراقبة في المتابعة تطورًا سريعًا لاضطرابات الوظائف العقلية العليا ، وتطور العمى القشري ، والجمود التام للمريض ، تليها بداية الوفاة في سن 12 عامًا و 10 أشهر. (بعد 7 سنوات من ظهور المرض).

فهرس

1. Nikolaeva E.A.، Temin P.A. أمراض الميتوكوندريا المصحوبة بضعف في النمو العصبي النفسي. متلازمة ميلاس // الاضطرابات الوراثية للنمو النفسي العصبي للأطفال. دليل للأطباء تم تحريره بواسطة Temin P.A. Kazantseva L.Z. - الطب ، 2001. - س 96-107.

2. Nikolaeva E.A.، Temin P.A.، Nikanorova M.Yu.، Klembovsky A.I.، Sukhorukov VS، Dorofeeva M.Yu.، Korsunsky A.A. علاج طفل مصاب بمتلازمة الميتوكوندريا MELAS (اعتلال الدماغ بالميتوكوندريا ، الحماض اللبني ، نوبات تشبه السكتة الدماغية) // النشرة الروسية لطب الفترة المحيطة بالولادة وطب الأطفال. - 1997. - رقم 2. - ص 30-34.

3. Smirnova I.N.، Kistenev B.A.، Krotenkova M.V.، Suslina ZA. مسار شبيه بالسكتة الدماغية لاعتلال عضلة الدماغ بالميتوكوندريا (متلازمة ميلاس) // أتموسفيرا. أمراض الجهاز العصبي. - 2006. - رقم 1. - س 43-48.

4. Temin PA ، Nikanorova M. ، Nikolaeva E.A. متلازمة ميلاس (اعتلال الدماغ في الميتوكوندريا ، الحماض اللبني ، الحلقات الشبيهة بالسكتة الدماغية): المظاهر الرئيسية ، معايير التشخيص ، خيارات العلاج // نيفرول. مجلة - 1998. - رقم 2. - س 43-48.

5. Ajmone-Marsan C.، Ralston B. نوبة الصرع وتشكلها الوظيفي وأهميتها التشخيصية. - سبرينغفيلد (إلينوي): تشارلز سي توماس ، 1957. - ص 3-231.

6. Aldrich MS، Vanderzant CW، Alessi A.G.، Abu-Khalil B.، Sackellares J.C. العمى القشري العقدي مع فقدان البصر الدائم // الصرع. - 1989. - V. 30. - ص 116-20.

7. Araki T. ، Suzuki J. ، Taniwaki Y. ، Ishido K. ، Kamikaseda K. ، Turuta Y. ، Yamada T. - 2001. - V. 41 (8). - ص 487-90.

المجلد الرابع العدد 3 2009

8. Canafoglia L.، Franceschetti S.، Antozzi C.، Carrara F.، Farina L.، Granata T.، Lamantea E.، Savoiardo M.، Uziel G.، Villani F.، Zeviani M.، Avanzini G. Epileptic الأنماط الظاهرية المرتبطة باضطرابات الميتوكوندريا // طب الأعصاب. - 2001. - V. 56 (10). - ص 1340-6.

9. تشي مينج لين ، بيتروس ثاجب. يؤدي حمض الفالبرويك إلى تفاقم الصرع بسبب MELAS في مريض يعاني من طفرة A3243G في الحمض النووي للميتوكوندريا // Metab Brain Dis. - 2007 - V.22 (1). - ص 105-109.

10. Chinnery P.F. ، Howell N. ، Lightowlers R.N. وآخرون. علم الأمراض الجزيئي لـ MELAS و MERRF. العلاقة بين حمل الطفرة والأنماط الظاهرية السريرية // الدماغ. - 1997. - V.120. - ص 1713-1721.

11. Durand-Dubief F. ، Ryvlin P ، Mauguiere F. تعدد أشكال الصرع المرتبط بالطفرة A3243G من الحمض النووي للميتوكوندريا (MELAS): أسباب تأخر التشخيص // Rev Neurol (باريس). - 2004. - V. 160 (8-9). - ص 824-829.

12. Dvorkin G. ، Andermann F. ، Carpenter S. الصداع النصفي الكلاسيكي ، الصرع المستعصي والسكتات الدماغية المتعددة: متلازمة متعلقة باعتلال الدماغ بالميتوكوندريا / In: Andermann F.، Lugaresi E.، editors. الصداع النصفي والصرع. - بوسطن: بتروورثس ، 1987. - ص 203 - 32.

13. Fujimoto S.، Mizuno K.، Shibata H.، Kanayama M.، Kobayashi M.، Sugiyama N.، Ban K.، Ishikawa T.، Itoh T.، Togari H.، Wada Y. مع MELAS // Pediatr Neurol. - 1999. - V. 20 (1). - ص 43-48.

14. Goto Y.، Nonaka I.، Horai S.A. طفرة في جين الحمض الريبي النووي النقال (UUR) المرتبط بمجموعة MELAS الفرعية من اعتلال عضلة الدماغ بالميتوكوندريا // الطبيعة. - 1990. - V. 348. - ص 651-653.

15. Hasuo K. ، Tamura S. ، Yasumori K. ، Uchino A. ، Goda S. ، Ishimoto S. ، et al. التصوير المقطعي المحوسب و angiogra-phy في MELAS (اعتلال عضلي الميتوكوندريا ، اعتلال الدماغ ، الحماض اللبني ونوبات تشبه السكتة الدماغية): تقرير عن 3 حالات // Neuroradiology. - 1987.-V. 29. - ص 393-397.

16. Hirano M.، Pavlakis S.G. اعتلال عضلي الميتوكوندريا ، اعتلال الدماغ ، الحماض اللبني ، ونوبات شبيهة بالسكتة الدماغية (ميلاس): المفاهيم الحالية // J. Clin. نيورول. - 1994. - V. 9. - ص 4-13.

17. Hori A.، Yoshioka A.، Kataoka S.، Furui K.، Tsukada K.، Kosoegawa H.، Sugianto، Hirose G. ميلاس) // Jpn J Psychiatry Neurol. - 1989. - V. 43 (3). - ص 536-537.

18. Kuriyama M. ، Umezaki H. ، Fukuda Y. ، Osame M. ، Koike K. ، Tateishi J. ، et al. اعتلال الدماغ بالميتوكوندريا مع ارتفاع لاكتات-بيروفات واحتشاء الدماغ // طب الأعصاب. - 1984. - ق 34. - ص 72-77.

19. Kuzniecky R. أعراض الفص القذالي الصرع // الصرع. - 1998. - V. 39 ملحق 4. - ص 24-31.

20. Ludwig B.I. ، Ajmone-Marsan C. ، Van Buren J. تسجيل العمق والتسجيل القشري المباشر في اضطرابات النوبات من أصل خارج الجسم // علم الأعصاب. - 1976 - ص 26. - ص 1085-1099.

21. Ludwig B.I. ، Ajmone-Marsan C. الأنماط النبوية السريرية في مرضى الصرع الذين يعانون من بؤر كهربية الدماغ القذالية // علم الأعصاب. - 1975. - V. 25. - ص 463-471.

22. ماثيوز بي إم ، تامبيري دي ، بيركوفيتش إس إف ، أنديرمان إف ، سيلفر ك ، تشيتيات دي ، وآخرون. يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي تشوهات معينة في متلازمة ميلاس // طب الأعصاب. - 1991. - V. 41. - ص 1043-1046.

23. ميازاكي M. ، Saijo T. ، Mori K. ، Tayama M. ، Naito E. ، Hashimoto T. ، Kuroda Y. ، Nonaka I. A case with MELAS المرتبطة بالصرع الجزئي المستمر // لا لهاتسو. - 1991. - V. 23 (1). - ص 65-70.

24. Montagna P. ، Gallassi R. ، Medori R. ، Govoni E. ، Zeviani M. ، Di Mauro S. ، et al. متلازمة ميلاس: السمات المميزة للصداع النصفي والصرع وانتقال الأم // طب الأعصاب. - 1988. - ص 38. - ص 751-754.

25. Ooiwa Y. ، Uematsu Y. ، Terada T. ، Nakai K. ، Itakura T. ، Komai N. ، et al. تدفق الدم الدماغي في اعتلال عضلي الميتوكوندريا ، واعتلال الدماغ ، والحماض اللبني ، والحلقات الشبيهة بالسكتة الدماغية // السكتة الدماغية. - 1993. - V. 24. - ص 304-309.

26. Pavlakis S.G.، Phillips P.C.، Di Mauro S. et al. اعتلال عضلي الميتوكوندريا ، واعتلال دماغي ، وحماض لبني ، ونوبات تشبه السكتة الدماغية: متلازمة سريرية مميزة // أحد الخلايا العصبية. - 1984. - V. 16. - ص 481-488.

27. Ribacoba R. ، Salas-Puig J. ، Gonzalez C. ، Astudillo A. خصائص حالة الصرع في ميلاس. تحليل أربع حالات // Neurologia. - 2006. - V. 21 (1). - ص 1-11.

28. Williamson P.D.، Spencer SS السمات السريرية و EEG للنوبات الجزئية المعقدة من أصل خارج الجسم // الصرع. - 1986. - V. 27 (ملحق 2). - ص 46-63.

29. Williamson P.D.، Thadani V.M.، Darcey T.M.، Spencer D.D.، Spencer SS، Mattson R.H. صرع الفص القذالي: الخصائص السريرية وأنماط انتشار النوبات ونتائج الجراحة // آن نيورول. - 1992. - V. 31. - ص 3-13.

30. يي مين تشين ، تشيه مينج لين ، بيتروس ثاجب. التأثير المتناقض لفالبروات الصوديوم الذي يؤدي إلى تفاقم صرع MELAS في مريض مصاب بطفرة A3243G في الحمض النووي للميتوكوندريا // المجلة الأوروبية المركزية للطب. - 2007. - V. 2 (1). - ص 103-107.

31. يونيدا م ، مايدا م ، كيمورا هـ ، فوجي أ ، كاتاياما ك ، كورياما م وذمة فاسوجينيك على ميلاس: دراسة متسلسلة مع التصوير بالرنين المغناطيسي الموزون بالانتشار // علم الأعصاب. - 1999. - خامسا 53. - ص 2182-2184.

متلازمة ميلاس(من اللغة الإنجليزية. اعتلال الدماغ الميتوكوندريا ، الحماض اللبني ، والحلقات الشبيهة بالسكتة الدماغية) - اعتلال عضلة الدماغ بالميتوكوندريا ، والحماض اللبني ونوبات تشبه السكتة الدماغية - تظهر عادة في 5-20 سنة. يتجلى المرض بشكل أساسي في نوبات شبيهة بالسكتة الدماغية الحادة مع تطور التغيرات البؤرية في المناطق القذالية والجدارية الصدغية من الدماغ وظهور الأعراض العصبية المناسبة (شلل جزئي ، واضطرابات بصرية قشرية ، وتشنجات ، وغيبوبة ، ونوبات صداع ، وقيء ، إلخ.). يرتبط ظهور البؤر بخلل عابر في الفسفرة المؤكسدة في حمة الدماغ ، وكذلك الاضطرابات الهيكلية والتمثيل الغذائي في جدران الشرايين والشعيرات الدموية ؛ السمة المميزةمثل هذا "المختلط" في احتشاء الدماغ genszu هو انتعاش سريع نسبيا.

لمتلازمة ميلاسيمكن أيضًا ملاحظة مظاهر الاعتلال العضلي (التعب وعدم تحمل التمارين الرياضية) ، والخرف ، والرنح ، وتنكس الشبكية ، والصمم الحسي العصبي ، وقصر القامة ، ومرض السكري ، واعتلال عضلة القلب ، وعدد من المظاهر الأخرى متعددة الأعضاء. من السمات المميزة وجود مستوى كبير من الحماض اللبني في الدم والسائل النخاعي ، مع خزعة من عضلات الهيكل العظمي ، وكثيرًا ما يتم الكشف عن ظاهرة "تمزق الألياف الحمراء". MELAS موروث من الأم ، لكن التباين الشديد في المظاهر السريرية يمكن أن يجعل من الصعب تقييم التاريخ العائلي.

في مرضى متلازمة ميلاسوصف طفرات 8 نقاط على الأقل في جينات mtDNA ، مع 5 منها موضعية في مناطق مختلفة من جين الحمض الريبي النووي النقال). الطفرة الأكثر شيوعًا هي استبدال A-> G في الموضع 3243 (حوالي 80 ٪ من المرضى) ، وبشكل عام ، تم العثور على طفرات لجين lucine tRNA في ما يقرب من 95 ٪ من حالات MELAS. في حالات نادرة ، تم وصف الطفرات النقطية في جينات tRNAs الأخرى وجين COX للوحدة الفرعية الثالثة من مجمع السلسلة التنفسية IV في مرضى MELAS. تم العثور على جميع الطفرات في الحالة غير المتجانسة.

متلازمة NARP(من اعتلال الأعصاب الإنجليزي ، ترنح ، التهاب الشبكية الصباغي) - اعتلال عصبي مع رنح والتهاب الشبكية الصباغي - يتميز ، وفقًا للاسم ، بتطور اعتلال عصبي محيطي تدريجي مع ضعف العضلات ، ترنح مخيخي وتنكس الشبكية الصباغ. كما هو الحال مع اعتلال عضلة الدماغ بالميتوكوندريا الأخرى ، يمكن أن تكون الصورة السريرية متغيرة للغاية ، مع وجود أو عدم وجود عدد من الأعراض الإضافية لدى الأقارب (التخلف الحركي النفسي ، نوبات الصرع ، الخرف). دراسات الحماض اللبني والعلامات الأخرى لخلل الميتوكوندريا ليست مفيدة دائمًا.

نوع وراثة المرض الأم. جميع المرضى الذين يعانون من متلازمة NARP لديهم طفرة غير متجانسة T => G في الموضع 8993 (جين ATPase 6 - الوحدة الفرعية V من مجمع السلسلة التنفسية). يُعد مستوى البلازما غير المتجانسة أمرًا حاسمًا لطبيعة ظهور هذه الطفرة: عندما يكون محتوى mtDNA الطافر<78% заболевание может проявляться изолированными расстройствами зрения, несколько более высокий уровень мутантной мтДНК сопровождается развитием различных вариантов синдрома NARP, тогда как у больных с уровнем мутантной мтДНК 90% и более наблюдается драматически иной фенотип с быстрым фатальным исходом - болезнь Лея .

جدول محتويات موضوع "أمراض الميتوكوندريا للجهاز العصبي":

تشير متلازمة ميلاس إلى أمراض الميتوكوندريا (MD) ، التي تسببها عيوب وراثية وتركيبية-بيوكيميائية في الميتوكوندريا ويصاحبها ضعف في تنفس الأنسجة ، ونتيجة لذلك ، خلل نظامي في استقلاب الطاقة ، مما ينتج عنه أكبر قدر من الطاقة تتأثر الأنسجة المعتمدة والأعضاء المستهدفة في مجموعات مختلفة: الدماغ والعضلات الهيكلية وعضلة القلب والبنكرياس وجهاز الرؤية والكلى والكبد. سريريًا ، يمكن إدراك حدوث انتهاكات في هذه الأعضاء في أي عمر. في الوقت نفسه ، يؤدي عدم تجانس الأعراض إلى تعقيد التشخيص السريري لهذه الأمراض. تنشأ الحاجة إلى استبعاد MB في وجود مظاهر متعددة الأنظمة لا تتناسب مع العملية المرضية المعتادة. يقدر تواتر الخلل الوظيفي في سلسلة الجهاز التنفسي من 1 لكل 5-10 آلاف إلى 4-5 لكل 100 ألف مولود جديد.

اقرأ أيضًا المنشور: أمراض الميتوكوندريا(إلى الموقع)

متلازمة ميلاس (اعتلال عضلة الدماغ الميتوكوندريا ، الحماض اللبني والحلقات الشبيهة بالسكتة الدماغية) هو مرض متعدد الأجهزة يتميز بنوبات تشبه السكتة الدماغية تحدث في سن مبكرة (حتى 40 عامًا) ، واعتلال دماغي مع نوبات وخرف ، واعتلال عضلي ميتوكوندريا مع ظاهرة " تمزق "الألياف الحمراء والحماض اللبني" (من الممكن زيادة مستوى حمض اللاكتيك في الدم دون الحماض).

تعتمد متلازمة ميلاس على الطفرات النقطية في الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA). يتم توريث المرض من خلال خط الأم (لذلك ، من المحتمل أن يكون أقارب الأمهات حاملين لمثل هذه الطفرات ؛ في كثير من الأحيان ، يصف أقارب الأمهات صورة سريرية قليلة الأعراض مع الأعراض الفردية لمتلازمة ميلاس ؛ في الأقارب عديمي الأعراض ، يتم تحديد متلازمة ميلاس فقط من خلال نتائج خزعة العضلات أو البحث الجزيئي). حاليًا ، هناك أكثر من عشرة جينات معروفة ، تؤدي الطفرات التي تحدث فيها إلى تطور الصورة السريرية لمتلازمة ميلاس. في معظم الحالات ، يحدث تطور متلازمة ميلاس بسبب طفرات في الجينات التي تشفر وظائف الحمض النووي الريبي الناقل.

عادة ما يظهر المرض لأول مرة في سن 6 - 10 سنوات (عمر ظهور المرض من 3 إلى 40 سنة ؛ الظهور المبكر للمرض هو نموذجي ويحدث في 90٪ من المرضى). تتميز بقلة نمو المرضى (وعدم تحمل النشاط البدني). من جانب الأعضاء الداخلية ، يمكن ملاحظة اعتلال عضلة القلب ، وضعف توصيل القلب ، وداء السكري ، واعتلال الكلية ، وضعف حركية الجهاز الهضمي.

تذكر! المعايير السريرية الرئيسية لتشخيص MELAS هي: [ 1 ] نوع وراثة الأم ؛ [ 2 ] تبدأ قبل سن 40 ؛ [ 3 ] التطور الحركي الطبيعي قبل المرض ؛ [ 4 ] عدم تحمل النشاط البدني. [ 5 ] صداع يشبه الصداع النصفي مع غثيان وقيء. [ 6 ] نوبات تشبه السكتة الدماغية. [ 7 ] الاعتلال الدماغي المصحوب بنوبات صرع و / أو الخرف (يتم تسجيل نوبات الرمع العضلي في أغلب الأحيان ، ولكن يلاحظ أيضًا نوبات التوتر الارتجاجية البؤرية والحركية والثانوية المعممة) ؛ [ 8 ] الحماض اللبني. [ 9 ] ألياف حمراء ممزقة في خزعات العضلات والهيكل العظمي. [ 10 ] دورة تقدمية.

السمة السريرية المميزة لمتلازمة ميلاس هي نوبات تشبه السكتة الدماغية (IPE) ، والتي تسبب التطور المفاجئ للاضطرابات العصبية البؤرية. السمة المميزة لـ IPE هي التوطين "الخلفي" للآفات في الدماغ. في أغلب الأحيان ، توجد الآفات في الفصوص القذالية والجدارية والصدغية ، وغالبًا ما تكون في الفص الجبهي أو المخيخ أو العقد القاعدية ؛ غالبًا ما تكون متعددة. تحدد انتقائية توطين التغييرات البؤرية خصائص الأعراض العصبية البؤرية: عمى البصر ، فقدان القدرة على الكلام الحسي ، عدم القدرة على الكلام ، agraphia ، الاضطرابات البصرية المكانية ، الرنح ، التغيرات في الوعي ([ !!! ] غالبًا ما تكون البؤر موضعية في قشرة الفصوص القذالية لنصفي الكرة المخية ، مما يؤدي إلى العمى الشقي أو العمى القشري). يمكن علاج السكتات الدماغية أو تحديدها على المدى الطويل في شكل تغييرات إكلينيكية و / أو إشعاعية (اعتمادًا على شدة الاضطرابات الأيضية بسبب نقص طاقة الخلايا العصبية). غالبًا ما تظهر "احتشاءات الدماغ" المتكررة على فترات تتراوح من 1 إلى 3 أشهر في مناطق متناظرة. يمكن أن تكون هذه البؤر صغيرة أو كبيرة ، مفردة أو متعددة ، وعادة ما تكون غير متناظرة ولا يتوافق توطينها مع منطقة إمداد الدم. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون لدى مرضى متلازمة ميلاس تكلسات في العقد القاعدية (في هذه الحالات ، يمكن أن يوفر التصوير المقطعي للدماغ مساعدة تشخيصية). في الحالة العصبية ، تتجلى هذه التغيرات المورفولوجية في الرمع العضلي ، أو الرنح ، أو نوبات الذهان الحاد أو ضعف (نقص) الوعي حتى الغيبوبة ([ !!! ] سمة من سمات هذه النوبات الحادة ، بما في ذلك. السكتات الدماغية ، من ناحية ، تراجع سريع للأعراض [من عدة ساعات إلى عدة أسابيع] ، من ناحية أخرى ، ميل إلى التكرار) ؛ على جزء من أعضاء الحس ، يتم الكشف عن ضمور في الأعصاب البصرية ، واعتلال الشبكية الصباغي ، وفقدان السمع.

يُعتقد أن الآليات التالية مهمة في نشأة IPE: [ 1 ] الاضطرابات الأيضية في الدماغ مع تطور الحماض اللبني بسبب نقص طاقة الميتوكوندريا. [ 2 ] نقص التروية الدماغي الناجم عن اعتلال الأوعية الدموية بالميتوكوندريا على مستوى الشرايين ذات العيار الصغير. [ 3 ] زيادة موضعية في استثارة الخلايا العصبية بسبب خلل في الميتوكوندريا في الخلايا العصبية أو الخلايا النجمية أو البطانة الشعرية ، والتي تنتشر تدريجيًا عبر القشرة الدماغية ، مقترنة بتطور الوذمة ويمكن أن تؤدي إلى نخر رقائقي في القشرة الدماغية.

ظاهريًا ، تبدو السكتة الدماغية MELAS وكأنها سكتة دماغية طبيعية بسبب تجلط الدم أو الانسداد. في الواقع ، تعتبر النوبات الشبيهة بالسكتة الدماغية في متلازمة ميلاس غير نمطية: فهي تحدث عند الشباب ، وغالبًا ما تسببها الأمراض المعدية ، ويمكن أن تحدث في شكل صداع شبيه بالصداع النصفي أو نوبات تشنجية. تُظهر فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي لـ PIEs الحادة في متلازمة MELAS تشوهات في تحسين الإشارة في صور T2 المرجحة أو FLAIR (استرداد انعكاس قمع المياه). لا تتطابق الآفات مع أحواض الشرايين الدماغية الكبيرة ، ولكنها تشمل إلى حد كبير القشرة والمادة البيضاء الكامنة ، مع تلف معتدل للمادة البيضاء العميقة. قد تتغير آفات الدماغ الحادة في التصوير بالرنين المغناطيسي في متلازمة ميلاس أو تهاجر أو حتى تختفي ([ !!! ] يتميز بتذبذب البؤر التي يحددها التصوير بالرنين المغناطيسي). يكشف تصوير الأوعية الدموية عن عدم وجود أمراض الأوعية الدموية الشديدة: بالإضافة إلى النتائج الطبيعية ، يمكن الكشف عن زيادة في عيار الشرايين أو الأوردة أو احتقان الشعيرات الدموية.

تظهر الدراسات العصبية للدماغ في متلازمة ميلاس وجود نخر متعدد البؤر ، يقع بشكل رئيسي في القشرة الدماغية والمادة البيضاء تحت القشرية ، وكذلك في المخيخ ، المهاد والعقد القاعدية. تشبه الآفات مناطق الاحتشاء ، ولكن ، كما ذكرنا سابقًا ، لا تتطابق مع برك الأوعية الدماغية الكبيرة. هناك أيضًا تنكس إسفنجي في القشرة الدماغية ، وتكاثر شعري ، واستنفاد الخلايا العصبية.

تذكر! تشتمل الحلقات الشبيهة بالسكتة الدماغية في ميلاس على الميزات التالية: [ 1 ] سن مبكرة (عادة تصل إلى 40 سنة) ؛ [ 2 ] الوجود المتكرر لعامل استفزاز (يحدث بعد ارتفاع درجة الحرارة ، نوبة صرع ، صداع يشبه الصداع النصفي) ؛ [ 3 ] التوطين المفضل - المنطقة القذالية ؛ [ 4 ] البؤر ، كقاعدة عامة ، تقع خارج منطقة الشرايين الدماغية الكبيرة ، وغالبًا ما توجد في القشرة أو الهياكل العميقة للمادة البيضاء في الدماغ.

في التشخيص التفريقي لـ IPE والاحتشاء الدماغي ، تؤخذ الأعراض التالية في الاعتبار:

■ زيادة تدريجية ، على مدى عدة أيام ، في الأعراض العصبية البؤرية (الأساس الفيزيولوجي المرضي لمعدل التطور هذا هو الزيادة التدريجية في نقص طاقة الدماغ بسبب ضعف الفسفرة التأكسدية في الميتوكوندريا) ؛

■ الانخفاض التدريجي في مستوى اليقظة ، والذي يتعارض مع عجز عصبي بؤري معتدل نسبيًا ، لا يترافق مع متلازمة جذعية ثانوية ، وبالتالي لا يمكن تفسيره بزيادة الاحتشاء الدماغي والوذمة (هذه الأعراض هي أيضًا على أساس اضطراب التمثيل الغذائي الناجم عن انتهاك إمدادات الطاقة في الدماغ) ؛

■ التطور في الفترة الحادة لنوبات الصرع الموضعية والمعممة المتكررة ، والتي ، وفقًا للأدبيات ، تحدث في ثلثي المرضى الذين يعانون من IPE (لا ترتبط النوبات بضعف الدورة الدموية الدماغية ، لأن مصدر توليدها هو نشاط التفريغ في كلا نصفي الكرة المخية ، وليس في الهياكل المحصورة في مجموعة معينة من الشرايين الدماغية ؛ الطبيعة المتكررة للنوبات وغياب الأعراض العصبية البؤرية المستمرة والواضحة هي أيضًا ليست من سمات الاحتشاء الدماغي الحاد) ؛

■ سالكية كاملة للشرايين الدماغية وفقًا للمسح المزدوج للشرايين العضدية الرأسية وتصوير الأوعية الدماغية ، وهو أمر غير نموذجي للسكتة الدماغية.

■ ميزات صورة التصوير العصبي: توطين البؤر القشرية في الغالب و "موقعها الخلفي" ، وهو أمر نموذجي لـ MELAS ويفسر من خلال ضعف الخلايا العصبية في هذه المناطق بسبب زيادة الطلب على الطاقة ؛ ميزة أخرى للتصوير العصبي هي اختفاء بعض البؤر ، والتي ، على ما يبدو ، تستند إلى الوذمة بدلاً من نخر مادة الدماغ بسبب الاضطرابات الأيضية.

متلازمة ميلاسعلى ال الراديوبايديا.org

أحد المظاهر الرئيسية لمتلازمة ميلاس هو أيضًا ضعف العضلات (متلازمة الاعتلال العضلي). ومع ذلك ، فإن عدم خصوصية هذا العرض لا يسمح بالتشخيص. يمكن تشخيص ظهور متلازمة ميلاس فقط عند حدوث الصداع النصفي والتشنجات و / أو الأحداث الشبيهة بالسكتة الدماغية.

اختبارات فحص متلازمة ميلاس هي تصوير الأعصاب ودراسة مستوى [زيادة] اللاكتات في الدم (جزئيًا في السائل النخاعي) - اختبار الدم لمحتوى اللاكتيك (اللاكتات) وحمض البيروفيك (مستوى اللاكتات في الدم [الطبيعي] - الدم الوريدي - 0.5 - 2 .2 مليمول / لتر ، الدم الشرياني - 0.5 - 1.6 مليمول / لتر ؛ نسبة اللاكتات / البيروفات - 10/1). يمكن تأكيد التشخيص عن طريق اختبار الحمض النووي لتحديد الطفرات الأكثر شيوعًا. في حالة عدم وجود طفرات نقطية شائعة في متلازمة ميلاس ، يمكن أن تساعد خزعة العضلات (التي تكتشف الألياف الحمراء الممزقة [RKB] - اللييفات العضلية ذات المحتوى العالي من الجينوم الطافر وعدد كبير من الميتوكوندريا المتغيرة المتكاثرة) في التشخيص. أيضًا ، تسمح لك (الخزعة) بتحديد وجود عيوب كيميائية حيوية في سلسلة الجهاز التنفسي ، والتي ترتبط بشكل أساسي بإنزيمات نازعة هيدروجين السكسينات وأكسيداز السيتوكروم.

يشمل علاج متلازمة ميلاس مجالين رئيسيين. الأول هو علاج ما بعد المتلازمة (يتم إيلاء الاهتمام الرئيسي للصرع وداء السكري وما إلى ذلك). لا تختلف عن الأساليب التقليدية لعلاج المتلازمات. يعد تخفيف نوبات الصرع أمرًا ضروريًا لأن الإجهاد الأيضي الذي يحدث أثناء النوبات يمكن أن يؤدي إلى حدوث نوبات تشبه السكتة الدماغية. مشتقات حمض الفالبرويك ، المستخدمة على نطاق واسع في علاج الصرع ، تمنع وظيفة الميتوكوندريا ، واستخدامها غير مرغوب فيه. إذا كان من المستحيل إلغاء الدواء ، يجب أن تتناول الليفوكارنيتين في وقت واحد بجرعة تصل إلى 100 مجم / كجم في اليوم. يجب أيضًا تجنب الفينيتوين والباربيتورات. الاتجاه الثاني للعلاج هو إمراضي ، ولكن في الوقت الحالي لا يوجد علاج ممرض فعال. تهدف إستراتيجية العلاج إلى تحسين التمثيل الغذائي للطاقة في الخلية وتشمل تعيين الإنزيم المساعد Q أو الإيديبينون (النوبين) ، ومستحضرات حمض السكسينيك ، والفيتامينات K1 و K3 ، والنيكوتيناميد ، والريبوفلافين ، والكارنيتيني ، ومضادات الأكسدة (ميكسيدول ، وميلدرونات ، والفيتامينات E و C) ، حامض مصحح اللاكتات (ديميفوسفون). [ !!! ] من الضروري تجنب استخدام الأدوية التي تثبط وظيفة الميتوكوندريا (الباربيتورات ، الفالبروات ، الستاتين ، القشرانيات السكرية).

اقرأ المزيد عن متلازمة ميلاس في المصادر التالية:

عرض تقديمي "متلازمة ميلاس" Kuzenkova L.M.، Globa O.V. ؛ قسم علم النفس العصبي ، معهد أبحاث طب الأطفال ، المركز العلمي لصحة الأطفال ، الأكاديمية الروسية للعلوم الطبية ، موسكو [اقرأ] ؛

مقال "اعتلال الدماغ الميتوكوندريا مع نوبات شبيهة بالسكتة الدماغية والحماض اللبني (متلازمة ميلاس): معايير التشخيص ، وخصائص نوبات الصرع وأساليب العلاج على سبيل المثال من الحالة السريرية" يامين إم إيه ، تشيرنيكوفا ، أراسلانوفا ، شيفكون ب. مؤسسة الدولة المستقلة في منطقة روستوف "المركز الاستشاري والتشخيص الإقليمي" ؛ قسم طب الأعصاب وجراحة الأعصاب مع دورات العلاج اليدوي وعلم المنعكسات من FPC وأعضاء هيئة التدريس في المعهد التعليمي لميزانية الدولة الفيدرالية للتعليم العالي "جامعة روستوف الطبية الحكومية" التابعة لوزارة الصحة الروسية (مجلة "علم الأعصاب ، الطب النفسي العصبي ، علم النفس الجسدي" العدد 9 (4) ، 2017) [قراءة] ؛

مقال “اعتلال خلوي الميتوكوندريا: متلازمات MELAS و MIDD. عيب جيني واحد - أنماط ظاهرية سريرية مختلفة "Muranova A.V.، Strokov I.A .؛ المؤسسة التعليمية الفيدرالية لميزانية الدولة للتعليم العالي "أول جامعة طبية حكومية في موسكو تحمل اسم I.I. هم. Sechenov "وزارة الصحة في الاتحاد الروسي ، موسكو (Neurological Journal ، العدد 1 ، 2017) [قراءة] ؛

مقال "نوبات تشبه السكتة الدماغية في اعتلال عضلة الدماغ بالميتوكوندريا مع الحماض اللبني" L.A. كلاشينكوفا ، لوس أنجلوس دوبرينينا ، أ.ف. ساخاروفا ، ر. تشايكوفسكايا ، م. مير قاسموف ، ر. كونوفالوف ، أ. شابالينا ، م. كوستريفا ، في. Gnezditsky ، S.V. بروتسكي. المركز العلمي لطب الأعصاب التابع للأكاديمية الروسية للعلوم الطبية ، موسكو (مجلة "حوليات علم الأعصاب السريري والتجريبي" العدد 3 ، 2010) [قراءة] ؛

مقال "الاضطرابات العصبية في اعتلال عضلة الدماغ بالميتوكوندريا - الحماض اللبني مع نوبات تشبه السكتة الدماغية (متلازمة ميلاس)" D.A. خارلاموف ، أ. كريبفكين ، في. سوخوروكوف ، لوس أنجلوس Kuftina، O.S. غروزنوف. معهد موسكو لبحوث طب الأطفال وجراحة الأطفال (مجلة "النشرة الروسية لطب الفترة المحيطة بالولادة وطب الأطفال" رقم 4 (2) ، 2012) [اقرأ] ؛

مقال "مسار شبيه بالسكتة الدماغية لاعتلال الدماغ في الميتوكوندريا (متلازمة ميلاس)" I.N. سميرنوفا ، ب. Kistenev ، M.V. كروتينكوفا ، ز. سوسلين. المركز العلمي لطب الأعصاب التابع للأكاديمية الروسية للعلوم الطبية ، موسكو (مجلة "الأمراض العصبية" رقم 1 ، 2006) [اقرأ] ؛

مقال "السكتات الدماغية في أمراض الميتوكوندريا" N.V. بيزوفا ، قسم الأمراض العصبية مع دورات في جراحة الأعصاب وعلم الوراثة الطبية ، SBEE HPE "Yaroslavl State Medical Academy" (مجلة "Neurology ، Neuropsychiatry ، Psychosomatics" رقم 9 (4) ، 2017) [اقرأ] ؛

مقال "السكتة الدماغية الإقفارية كمظهر من مظاهر اعتلال الدماغ بالميتوكوندريا لدى مريض شاب" Murzaliev A.M.، Lutsenko I.L.، Musabekova T.O.، Akbalaeva B.A. (جريدة "Science and New Technologies" رقم 6 ، 2011) [قراءة] ؛

مقال "الصرع في متلازمة ميلاس" Mukhin K.Yu.، Mironov M.B.، Nikiforova NV، Mikhailova S.V.، Chadaev V.A.، Alikhanov A.A.، Ryzhkov B.N.، Petrukhin A.S .؛ GOU VPO RSMU Roszdrav ؛ مستشفى الأطفال السريري الروسي (المجلة الروسية لطب أعصاب الأطفال "رقم 3 ، 2009) [اقرأ] ؛

مقال "خوارزمية لتشخيص اعتلال عضلة الدماغ الميتوكوندريا" S.N. إيلاريوشكين ، معهد أبحاث طب الأعصاب التابع للأكاديمية الروسية للعلوم الطبية (مجلة "الأمراض العصبية" رقم 3 ، 2007) [اقرأ]

ميلاس (اعتلال الدماغ في الميتوكوندريا مع الحماض اللبني ونوبات تشبه السكتة الدماغية ، إنجليزي MELAS هو مرض ينتمي إلى مجموعة أمراض الميتوكوندريا. الميتوكوندريا هي عضيات لها حمضها النووي الخاص بها ، والتي تنتقل وتورث عبر خط الأم. تشمل تغييرات التصوير النموذجية بؤرًا شبيهة بالسكتة الدماغية في مراحل مختلفة من التطور (نمط "الانتشار المتغير") التي لا تتوافق مع حدود طبقات الأوعية الدموية الشريانية ، وهناك استعداد معين لحدوث آفات في الفص الجداري الخلفي والفص القذالي . يمكن أن يُظهر التحليل الطيفي بالرنين المغناطيسي ذروة مرتفعة من اللاكتات حتى في نمط الدماغ غير المتغير.

علم الأوبئة

تحدث متلازمة ميلاس عادة على شكل نوبات تشبه السكتة الدماغية في المرضى الذين تقل أعمارهم عن 40 عامًا في غياب عوامل خطر الإصابة بالسكتة الدماغية.

الصورة السريرية

ميلاسعادة ما يكون له مسار الانتكاس والهدوء ، مع أو بدون نقص تدريجي. تتميز المظاهر السريرية بما يلي:

المظاهر الشائعة
- نوبات تشبه السكتة الدماغية
- تشنجات
- الحماض اللبني
اعتلال دماغي
مرض عقلي
ضعف العضلات
الصمم

علم الأمراض

يؤثر عيب في شكل طفرة نقطية للنيوكليوتيدات 3243 في الحمض النووي للميتوكوندريا (إزفاء A - G) ، الذي يشفر الحمض النووي الريبي ليسين ، يؤثر على السلسلة التنفسية (المسؤولة عن إنتاج الطاقة). يؤدي تخليق البروتين المعيب إلى اضطرابات في أداء أجزاء مختلفة من السلسلة التنفسية ، مما يؤدي في النهاية إلى استنفاد NAD + و NADH +. وهذا بدوره يؤدي إلى التحول في عملية التمثيل الغذائي إلى التحلل اللاهوائي ، مما يتسبب في تراكم اللاكتات ، مما يجعل القشرة أكثر عرضة لنقص الأكسجة ويؤدي في النهاية إلى موت الخلايا العصبية. نظرًا لأنه يتم نقل بعض الميتوكوندريا مع البويضة ، فإن جزءًا فقط من الميتوكوندريا يحتوي على الحمض النووي المتحور. تعتمد شدة المظاهر السريرية على عدد الجينات الطافرة.

التشخيص

الاشعة المقطعية

نوبات قلبية متعددة
تكلس العقد القاعدية
- أكثر وضوحا في المرضى الأكبر سنا
تلاشي

التصوير بالرنين المغناطيسي

النوبات القلبية المزمنة
- آفات الأوعية الدموية المتعددة
- يمكن أن يكون متماثلًا أو غير متماثل
- الآفات الجدارية القذالية والجدارية الصدغية أكثر شيوعًا
النوبات القلبية الحادة
- تورم gyri مع زيادة إشارة MR على الصور الموزونة T2
- تحسين التباين المحتمل
- تلف المادة البيضاء تحت القشرية
- زيادة الإشارة على الصور الموزونة بالانتشار (النقل الضوئي T2) مع تغييرات طفيفة (إن وجدت) على DCI: تتميز التغييرات في MELAS بالوذمة الوعائية بدلاً من الوذمة السامة للخلايا كما في الاحتشاء

التحليل الطيفي بالرنين المغناطيسي: يمكن زيادة ذروة اللاكتات حتى في حمة الدماغ السليمة والسائل النخاعي.

تشخيص متباين

أمراض الميتوكوندريا الأخرى
- الصرع رمعي عضلي مع ألياف عضلية ممزقة
- متلازمة كيرنس ساير
حالة صرعية
التهاب الدماغ الفيروسي
التهاب الأوعية الدموية الدماغية
مرض كروتزفيلد جاكوب
نوبة قلبية بسبب
- الانصمام
- تشريح
- CADASIL: بؤر غير تحت القشرية

النقاط الرئيسية

يعتمد تشخيص MELAS على ما يلي: 1) نوبات تشبه السكتة الدماغية تحدث قبل سن 40 عامًا ، 2) اعتلال دماغي مصحوب بالصرع و / أو الخرف ، 3) وجود الحماض اللبني ، وتلف ألياف العضلات الحمراء ، والمزيد معايير مثل الصداع المتكرر والألم والقيء المتكرر. تشمل تغييرات التصوير النموذجية البؤر الشبيهة بالسكتة الدماغية وتكلسات العقدة القاعدية والضمور. موقع الضرر لا يتطابق مع حدود أسرة الأوعية الدموية الشريانيةوكذلك العمر وغياب عوامل الخطورة التي تعيق السكتة الدماغية. في متلازمة ميلاس ، غالبًا ما تكون الآفات ناتجة عن الوذمة الوعائية ، وعادة ما لا يتم تقليل أو تقليل IBI مقارنة بالاحتشاء الأخير.