Ipermobilità delle articolazioni mcb 10. Displasia del tessuto connettivo

Displasia tessuto connettivo- altra denominazione secondo ICD 10 per lo stato di inferiorità congenita della componente del tessuto connettivo corpo umano. In caso di violazione, c'è una deviazione nella struttura, crescita nelle fasi di maturazione e differenziazione del tessuto connettivo, nel periodo prenatale e nei primi mesi dopo la nascita nei bambini. Le cause delle anomalie dello sviluppo sono disordini genetici che colpiscono la fibrogenesi delle strutture extracellulari. Come risultato della deviazione, c'è uno squilibrio nell'omeostasi di organi e sistemi, una violazione della loro struttura e funzioni con una progressione costante nei bambini e negli adulti.

Gli elementi della struttura del tessuto connettivo fanno parte degli organi umani e della pelle. Il tessuto è sciolto o rivela una struttura densa. Si trova nella pelle, nel sistema muscolo-scheletrico, nei vasi sanguigni, nel sangue, negli organi cavi e nelle strutture mesenchimali. La funzione principale nella struttura del tessuto connettivo è svolta dal collagene. Fornisce la conservazione del volume e della forma del corpo. L'elastina è responsabile della flessibilità e del rilassamento degli elementi tissutali della pelle.

La displasia del tessuto connettivo è determinata da trasformazioni geneticamente determinate sotto forma di mutazioni nei geni responsabili della sua produzione e maturazione, ed è definita patologia ereditaria. Le mutazioni possono essere di natura diversa, interessando qualsiasi gene. Successivamente, ci sono deviazioni nella formazione di collagene, elastina. Di conseguenza, organi e tessuti non possono far fronte al carico dinamico e statico proposto.

1. Displasia differenziata del tessuto connettivo. Il tipo è caratterizzato dalla gravità manifestazioni cliniche e mutazioni ben studiate di regioni ben definite della catena genica. Un nome alternativo per il gruppo ICD 10 è collagenopatia. Includere una serie di disturbi ereditari della formazione e maturazione del collagene.
2. La forma indifferenziata nei bambini si stabilisce quando non è possibile stabilire analogie con nessuna delle malattie genetiche conosciute, non c'è un solo segno di una malattia differenziata.

La forma indifferenziata è più comune. Capace di colpire persone di qualsiasi età, anche i bambini.

Le principali lamentele dei pazienti con displasia

Tali malati, bambini con patologia del tessuto connettivo sono facili da riconoscere per strada. Le persone malate che soffrono di displasia del tessuto connettivo mostrano due principali tipi caratteristici di aspetto. Uno è rappresentato da persone di alta statura con spalle basse, scapole sporgenti che sporgono all'indietro, l'altro tipo di aspetto è rappresentato da persone basse di corporatura snella.

I reclami dei pazienti sono diversi, portano poche informazioni per verificare la diagnosi.

• Debolezza generale, malessere e affaticamento, letargia muscolare.
• Dolore alla testa e all'addome.
• Disturbi digestivi - gonfiore e stitichezza, scarso appetito.
• Diminuzione della pressione sanguigna.
• Disturbi respiratori.

Considerare affidabili i sintomi determinati da una valutazione obiettiva delle condizioni del paziente:

1. Costituzione astenica con deficit di peso corporeo, sindrome astenica.
2. Disturbi della struttura e delle funzioni della colonna vertebrale, espressi in scoliosi, deformità il petto, iper e ipolordosi o cifosi.
3. Allungamento degli arti, cambiamenti proporzionali nella struttura del corpo.
4. Aumento della mobilità articolare, consentendo una flessione e un'estensione più del normale.
5. Deformità in valgo delle gambe, sintomi di piedi piatti.
6. Cambiamenti oculari: miopia, violazioni della struttura della retina.
7. Da parte dei vasi sanguigni si verificano vene varicose, aumento della permeabilità delle pareti dei vasi sanguigni per gli elementi del sangue.

Le condizioni della pelle e degli elementi cartilaginei subiscono cambiamenti. La pelle diventa più sottile e appare pigra, soggetta a un'eccessiva estensibilità. I vasi sanguigni brillano attraverso di essa. La pelle può essere tirata indolore in un fascio sulla regione frontale, la superficie posteriore delle mani, le aree succlavie. È facile formare una piega sui padiglioni auricolari o sul naso, cosa che non accade in una persona sana.

sindrome valvolare

La sindrome è di natura isolata, caratterizzata dalla presenza di prolasso delle valvole cardiache e dalla loro degenerazione mixomatosa.

Più spesso è possibile rilevare i sintomi del prolasso della valvola mitrale, altre valvole sono colpite un po' meno frequentemente, il che conferma una diagnostica aggiuntiva. Sono possibili deviazioni dello sviluppo: alterazioni della dilatazione delle radici dell'aorta toracica e dell'arteria polmonare, espansioni aneurismatiche del seno. Le violazioni della struttura sono accompagnate dai fenomeni di reflusso sanguigno inverso, che lascia un'impronta sui parametri emodinamici generali del paziente. Si suggerisce che la base delle cause della sindrome descritta nei bambini sia la carenza di ioni magnesio, che è confermata dalla diagnostica biochimica.

La formazione di un disturbo sotto forma di sindrome valvolare inizia nei bambini di 5 anni. I primi segni auscultatori si determinano un po' più tardi. I dati dell'elettrocardiografia non sono sempre indicativi, dipendono dall'età e dalla progressione della malattia, pertanto è più spesso possibile rilevarli durante ripetute visite dal medico.

Alterazioni toracodiaframmatiche

I segni che caratterizzano la sindrome sono facilmente determinati dall'esame visivo:

1. Il torace ha una forma astenica, è carenato o assume la forma di un imbuto.
2. La colonna vertebrale mostra tutti i tipi di deformità.
3. Il livello di posizione eretta e la quantità di movimento del diaframma sono cambiati rispetto al normale.

Nella maggior parte dei casi, in un paziente con patologia del tessuto connettivo, è possibile incontrare un torace che ha un aspetto a forma di imbuto, un po' meno spesso carenato.

L'inizio della formazione e della progressione della sindrome toracofrenica si verifica durante l'infanzia, all'inizio della pubertà ha già formato segni clinici.

Questa patologia comporta segni di disfunzione respiratoria, limitazione della capacità polmonare, interruzione della normale struttura e funzioni dell'albero bronchiale e della trachea, violazione della posizione del cuore nel mediastino e deformazione dei grandi vasi. I cambiamenti di natura quantitativa o qualitativa influiscono sul grado di intensità di tutte le manifestazioni oggettive e sul funzionamento degli organi respiratori e cardiaci.

La violazione della struttura della forma dell'arco costale dello sterno porta a una limitazione del volume del torace, un aumento della pressione dell'aria in esso, interrompe il normale flusso di sangue attraverso i vasi e provoca disturbi del ritmo cardiaco.

Condizioni patologiche vascolari

La sindrome vascolare consiste nella sconfitta del letto arterioso. Le pareti delle arterie di diverso calibro si espandono e si formano aneurismi, si sviluppa una maggiore tortuosità dei vasi sanguigni, si sviluppano lesioni varicose della rete venosa degli arti inferiori, piccola pelvi, teleangectasie.

I disturbi vascolari comportano un aumento del tono nel lume dei vasi, una diminuzione della velocità e del volume di riempimento dei vasi sanguigni, una diminuzione del tono nella rete venosa periferica e sono caratterizzati da congestione nei vasi periferici di le estremità.

La manifestazione dello stato in cui si sviluppa la sindrome vascolare si verifica nell'adolescenza o nell'adolescenza, aumentando gradualmente.

Disturbi del sistema respiratorio

I segni principali sono le violazioni dei normali movimenti dei villi dell'epitelio dell'albero bronchiale e della trachea, l'espansione e l'assottigliamento del lume bronchiale, le violazioni delle capacità di ventilazione dei polmoni. Nei casi più gravi si sviluppa pneumotorace spontaneo.

Lo sviluppo di una complicanza chiamata sindrome broncopolmonare è associato a una violazione della formazione di partizioni tra gli alveoli, allo sviluppo insufficiente degli elementi di elastina e alla struttura della muscolatura liscia. Ciò porta ad una maggiore estensibilità di piccoli alveoli e bronchioli, una diminuzione dell'elasticità di tutti gli elementi strutturali del tessuto polmonare. Casi particolari di danno ai singoli componenti dell'apparato respiratorio che colpiscono i bambini oggi sono considerati dai medici come malformazioni congenite.

L'intensità dello sviluppo dei cambiamenti nelle capacità funzionali dipende dalla gravità dei cambiamenti morfologici. Di norma, la capacità vitale dei polmoni diminuisce, sebbene il volume residuo nei polmoni non debba necessariamente cambiare. Un certo numero di pazienti ha osservato fenomeni di ostruzione dei bronchi, piccoli bronchioli. Si nota il fenomeno dell'aumentata reattività dell'albero bronchiale, che non ha ancora trovato una spiegazione comprensibile.

Le persone la cui displasia del tessuto connettivo colpisce il sistema respiratorio sono spesso soggette a comorbidità come la tubercolosi polmonare.

Disturbi immunologici

Si manifestano secondo il principio di una diminuzione della risposta immunitaria e di una serie di malattie autoimmuni e reazioni allergiche di vari gradi di sviluppo.

Con la displasia del tessuto connettivo, una persona sviluppa un'attivazione o una diminuzione dell'attività dei meccanismi di risposta immunitaria che sono responsabili del mantenimento dell'omeostasi nel corpo. La capacità di rispondere normalmente alla penetrazione di agenti stranieri è compromessa. Ciò porta al frequente sviluppo di complicanze infettive di varia origine, il sistema respiratorio è particolarmente colpito. Le deviazioni immunologiche sono espresse in variazioni quantitative della quantità di immunoglobuline nel plasma sanguigno.

Altre sindromi caratteristiche della displasia del tessuto connettivo

1. La sindrome viscerale si esprime nell'ectopia e nella distopia degli organi interni, nelle discinesie, nelle ernie.
2. I disturbi visivi sono miopia, disturbi astigmatici, strabismo, disturbi della normale attività della retina fino al completo distacco, strabismo e sublussazione del cristallino.
3. La displasia mesenchimale colpisce il sistema sanguigno e si esprime in emoglobinopatie, disturbi: sindrome emorragica, trombocitopatia.
4. La patologia dei piedi è lo sviluppo del piede torto o dei piedi piatti. Lo sviluppo della patologia del piede e degli arti inferiori porta a persistenti disturbi del movimento ed esclusione sociale.
5. L'ipermobilità articolare è spesso rilevata nei bambini in tenera età. Dopo 20 anni, l'incidenza della patologia diminuisce.

Criteri diagnostici e principi di terapia

La displasia del tessuto connettivo non è difficile, la diagnosi è facile anche nei bambini. Dopo un esame clinico, sono necessarie un'analisi genetica e una serie di studi biochimici.

La diagnostica biochimica del sangue rivela un aumento dei glicosaminoglicani, che possono aumentare nelle urine. A causa della complessità e del costo elevato, lo studio non viene eseguito troppo spesso.

Le misure terapeutiche includono componenti:

• Farmaci che stimolano la sintesi e la maturazione del collagene - preparati di acido ascorbico, condroitina, glucosamina.
• Mezzi non farmacologici: massaggi, ginnastica, fisioterapia. Agopuntura.
• Una dieta equilibrata ricca di collagene e vitamine.

Sindrome da ipermobilità articolare è la presenza di disturbi legati al sistema muscolo-scheletrico in persone con un'eccessiva mobilità delle articolazioni in assenza di segni di un'altra malattia reumatica.

Nella letteratura inglese SGMS - Sindrome da ipermobilità articolare benigna.

Riferimento storico : il termine "sindrome da ipermobilità articolare" appartiene ad autori inglesi Kirk, Ansell e Bywaters, in cui 1967 Nel 1994, questo termine è stato utilizzato per designare una condizione in cui c'erano alcuni disturbi del sistema muscolo-scheletrico in persone ipermobili in assenza di segni di qualsiasi altra malattia reumatica.

EZIOLOGIA

Si ritiene che:- La SHMS è una malattia geneticamente determinata con un modello ereditario dominante. È quasi sempre possibile stabilire la natura familiare dell'ipermobilità osservata delle articolazioni e delle comorbidità.

!!! Contrariamente alle cosiddette displasie differenziate del tessuto connettivo (sindrome di Marfan, pronunciata sindrome di Ehlers-Danlos, osteogenesi imperfetta), in cui l'ipermobilità articolare è una delle manifestazioni di una lesione sistemica più grave del tessuto connettivo, con SHMS si riscontrano moderatamente manifestazioni articolari pronunciate di displasia del tessuto connettivo.

D'altro canto, SHMS non può essere considerato e acquisito un'eccessiva mobilità articolare, che si osserva in ballerini, atleti e musicisti. Esercizi ripetuti prolungati portano a distorsioni e capsule delle singole articolazioni. In questo caso, c'è un'ipermobilità locale dell'articolazione.

I cambiamenti nella flessibilità articolare si osservano anche in una serie di condizioni patologiche e fisiologiche:
acromegalia
iperparatiroidismo
gravidanza

RILEVANZA del problema ed EPIDEMIOLOGIA

Tradizionalmente, l'attenzione del medico è stata diretta all'identificazione del range di movimento limitato nell'articolazione colpita, piuttosto che all'identificazione del range di movimento in eccesso. Inoltre, il paziente stesso non riporterà mai un'eccessiva flessibilità, poiché con essa convive fin dall'infanzia e, inoltre, è spesso convinto che tutte le persone abbiano le stesse opportunità. Tuttavia, nella maggior parte dei pazienti, i primi disturbi si verificano durante l'adolescenza, i sintomi possono comparire a qualsiasi età. Pertanto, le definizioni di HMS "sintomatica" o "asintomatica" sono piuttosto arbitrarie e riflettono solo lo stato di un individuo con HMS in un certo periodo della vita.

La displasia sistemica del tessuto connettivo è un problema medico organo-specifico. In tutte le specialità medico-cliniche sono state individuate forme nosologiche, che altro non sono che manifestazioni organo-specifiche di “debolezza del tessuto connettivo”:
in cardiologia è nota la "displasia del tessuto connettivo del cuore", comprendente prolasso valvolare, degenerazione mixomatosa, corde addizionali, sindrome MASS (valvola mitrale, aorta, cute, scheletro)
in ortopedia - lussazioni abituali non traumatiche e displasia delle articolazioni dell'anca
in chirurgia - ernie di varia localizzazione
presso l'ambulatorio di medicina interna d - nefroptosi e problemi correlati
in ginecologia - omissione delle pareti della vagina e prolasso dell'utero
in dermatologia - cutis laxa
in vertebroneurologia- dorsalgia, spesso associata a scoliosi e spondilolistesi
in cosmetologia - smagliature ruvide dopo il parto, comparsa precoce di rughe, pieghe cutanee "cascanti" sul collo, busto

Prevalenza di SHMS difficile da valutare. La vera prevalenza della sindrome HMS è praticamente sconosciuta.

!!! L'ipermobilità articolare costituzionale (HMS) è determinata nel 7-20% della popolazione adulta.

Possiamo parlare della frequenza di rilevamento dell'HMS in base ai dati delle singole cliniche, ma allo stesso tempo questi dati non riflettono il quadro reale, poiché la maggior parte dei pazienti con sindrome HMS non necessita di cure ospedaliere o, a causa del già menzionata una conoscenza insufficiente dei medici su questa patologia, questi pazienti sono spesso registrati con altre diagnosi: osteoartrite precoce, lesioni periarticolari, ecc. :

In una delle maggiori cliniche reumatologiche europee, questa diagnosi è stata posta nello 0,63% degli uomini e nel 3,25% delle donne su 9275 pazienti ricoverati per visita ospedaliera.

Secondo i dati nazionali, la percentuale di pazienti con SHMS è del 6,9% in un appuntamento ambulatoriale con un reumatologo

Secondo un'indagine di reumatologi praticanti nel Regno Unito, ognuno di loro vede 25-50 pazienti con questa malattia all'anno

Secondo M. Ondrashik, che ha esaminato la popolazione slovacca di età compresa tra 18 e 25 anni (1299 persone), si è verificato un lieve grado di ipermobilità (3-4 punti secondo Bayton) nel 14,7%, grave (5-9 punti) - in 12 , 5%, generalizzato (in tutte le articolazioni) - nello 0,7%; cioè, in quasi il 30% dei giovani esaminati è stata riscontrata una maggiore mobilità articolare, il rapporto tra femmine e maschi era lo stesso.

Studi epidemiologici che utilizzano test clinici hanno stabilito un'ipermobilità diffusa nel 10% della popolazione europea e nel 15-25% della popolazione africana e asiatica.

In altri studi, le donne predominavano in rapporti variabili rispetto agli uomini - 6:1 e persino 8:1

Tra i bambini esaminati, in vari studi è stata riscontrata una maggiore mobilità articolare nel 2-7%.

Per quanto riguarda i bambini, sono stati stabiliti i seguenti modelli generali:

Nei bambini delle prime settimane di vita, l'ipermobilità articolare non può essere rilevata a causa dell'ipertono muscolare; si verifica in quasi il 50% dei bambini di età inferiore ai 3 anni, a 6 anni è determinato nel 5% e a 12 anni - nell'1% (almeno in tre articolazioni accoppiate)

Nei bambini piccoli, questa sindrome si verifica con uguale frequenza nei ragazzi e nelle ragazze e nella pubertà, più spesso nelle ragazze

La diminuzione del numero di persone con mobilità articolare aumentata si verifica rapidamente nell'infanzia man mano che il bambino cresce e il tessuto connettivo matura, il rallentamento raggiunge il picco dopo i 20 anni

PATOGENESI

La patogenesi di SHMS si basa su una caratteristica ereditaria della struttura della principale proteina del tessuto connettivo - il collagene, che porta a una sua estensibilità maggiore del normale.

Ricerca biochimica e molecolare ha confermato che nella sindrome da ipermobilità c'è una violazione del tessuto connettivo. L'analisi del collagene di campioni di pelle di pazienti con sindrome da ipermobilità ha mostrato una violazione dei normali rapporti dei sottotipi di collagene e anomalie nella struttura microscopica del tessuto connettivo. Nel 1996, la British Society for Rheumatology ha riportato l'identificazione di mutazioni nei geni della fibrillina in diverse famiglie con sindrome da ipermobilità.

Nonostante la ricerca approfondita, la patogenesi della lassità articolare generalizzata nella sindrome da ipermobilità rimane poco chiara. Sembra probabile che il normale sviluppo e la funzione delle articolazioni richiedano l'interazione di un certo numero di geni che codificano la struttura e l'assemblaggio di proteine ​​nel tessuto connettivo correlato alle articolazioni.

Patogenesi dei reclami da parte delle articolazioni nei pazienti con sindrome da ipermobilità può essere meglio compreso osservando la struttura sottostante dell'articolazione. Il grado di mobilità articolare è determinato dalla forza e dalla flessibilità dei tessuti molli circostanti, inclusi la capsula articolare, i legamenti, i tendini, i muscoli, il tessuto sottocutaneo e la pelle. È stato suggerito che un'eccessiva mobilità articolare determini un'usura inappropriata delle superfici articolari e dei tessuti molli circostanti, con conseguenti sintomi attribuibili a quei tessuti. Le osservazioni cliniche dell'aggravamento dei sintomi associato all'uso eccessivo dell'articolazione dell'ipermobilità forniscono un ulteriore supporto a questa ipotesi. Recenti osservazioni hanno anche confermato una diminuzione della sensibilità propriocettiva nelle articolazioni dei pazienti con sindrome da ipermobilità.

Risultati come questi hanno portato a suggerire che un feedback sensoriale alterato contribuisce a un danno articolare eccessivo negli individui affetti.

MANIFESTAZIONI CLINICHE DI SHMS

L'SHMS è un segno clinico facilmente definibile che riflette lo stato non solo del sistema muscolo-scheletrico, ma dell'intera matrice del tessuto connettivo. Questo approccio trova attuazione nel riconoscimento internazionale del termine "sindrome da ipermobilità", che attualmente caratterizza in modo più completo lo stato di displasia indifferenziata del tessuto connettivo:
il nome indica l'ipermobilità articolare generalizzata come un importante segno clinico
l'assenza della parola “articolare” nella definizione riflette la complessità del problema, che non si limita al sistema muscolo-scheletrico

Segni di ipermobilità articolare (criteri Beighton)
flessione passiva dell'articolazione metacarpo-falangea del 5° dito in entrambe le direzioni
flessione passiva del 1° dito verso l'avambraccio durante la flessione dell'articolazione del polso
sovraestensione dell'articolazione del gomito di oltre 10 gradi.
iperestensione dell'articolazione del ginocchio oltre i 10 gradi.
inclinarsi in avanti con le articolazioni del ginocchio fisse, mentre i palmi delle mani raggiungono il pavimento.

L'ipermobilità è valutata in punti:
1 punto significa iperestensione patologica in un'articolazione su un lato.
Valore massimo indicatore, tenendo conto della localizzazione bilaterale, - 9 punti (8 - per i primi 4 punti e 1 - per il 5° punto).
Indice da 4 a 9 punti è considerato uno stato di ipermobilità.

Considera le manifestazioni cliniche dell'SHMS.

MANIFESTAZIONI CONGIUNTE
1.1 Artralgia e mialgia.
I sentimenti possono essere dolorosi, ma non sono accompagnati da cambiamenti visibili o palpabili nelle articolazioni o nei muscoli.
La localizzazione più comune è il ginocchio, la caviglia, le piccole articolazioni delle mani.
Nei bambini viene descritta una pronunciata sindrome del dolore nell'area dell'articolazione dell'anca, che risponde al massaggio.
Il grado di gravità del dolore è spesso influenzato dallo stato emotivo, dal clima, dalla fase del ciclo mestruale.
1.2 Patologia acuta post-traumatica articolare o periarticolare, accompagnata da:
sinovite
tenosinovite
borsite
1.3 Lesioni periarticolari - tendiniti, epicondiliti, altre entesopatie, borsiti, sindromi del tunnel.
Si verificano più frequentemente nei pazienti con SHMS rispetto alla popolazione generale.
Si verificano in risposta a un carico insolito (non abituato) o a un trauma minimo.
1.4 Dolore cronico monoarticolare o poliarticolare.
In alcuni casi, accompagnata da sinovite moderata, provocata dall'attività fisica.
Questa manifestazione di SHMS molto spesso porta a errori diagnostici.
1.5 Lussazioni e sublussazioni ripetute delle articolazioni.
Localizzazioni tipiche - brachiale, femoro-rotuleo, metacarpo-falangee.
Distorsione nell'articolazione della caviglia.
1.6 Sviluppo di osteoartrite precoce (prematura).
Può essere come la vera poliosteoartrite nodosa
Potrebbe esserci anche una lesione secondaria delle grandi articolazioni (ginocchio, anca), che si verifica sullo sfondo di concomitanti anomalie ortopediche: piedi piatti, displasia dell'anca non riconosciuta.
1.7 Dolore alla schiena (per i dettagli, vedere più avanti nel testo (1), (2), (3), (4)
La toracalgia e la lombalgia sono comuni nella popolazione, soprattutto nelle donne di età superiore ai 30 anni, quindi è difficile trarre una conclusione univoca sulla relazione di questi dolori con l'ipermobilità articolare.
La spondilolistesi è significativamente associata all'HMS.
1.8 Piedi piatti sintomatici longitudinali, trasversali o combinati e sue complicanze:
tenosinovite mediale della caviglia
alluce valgo e artrosi secondaria dell'articolazione della caviglia - piede piatto longitudinale
borsite posteriore
talalgia
"mais"
deformità del dito a martello
alluce valgo (piede piatto trasversale)

(1) La dorsalgia è la manifestazione più comune di lesione spinale nell'HMS.. Naturalmente, questo è un sintomo, ma non una diagnosi. Nella popolazione (soprattutto nei gruppi di età più avanzata) questo è il disturbo più comune del sistema muscolo-scheletrico.
La dorsalgia nelle persone senza HMS si verifica con una frequenza dal 12% (tra gli uomini di età compresa tra 16 e 20 anni) al 35% (tra le donne di età compresa tra 41 e 50 anni). Tra le persone con HMS, la prevalenza della dorsalgia è molto più alta: dal 35% tra gli uomini di età compresa tra 16 e 20 anni al 65% tra le donne di età compresa tra 41 e 50 anni. !!! Le differenze qualitative nella dorsalgia tra le persone ipermobili consistevano in una significativa predominanza della toracalgia rispetto alle persone non ipermobili, nelle quali predominava la lombalgia. Nella maggior parte dei casi, l'esame radiografico non ha rivelato alcuna causa strutturale della dorsalgia.

Le manifestazioni cliniche della dorsalgia nell'HMS non sono specifiche:
i dolori compaiono o si intensificano con carichi statici prolungati - in piedi, a volte seduti
diminuire o scomparire quando si è sdraiati
diminuire o scomparire con un trattamento adeguato, compreso l'uso di miorilassanti ad azione centrale, analgesici o farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), massaggi e ginnastica che rafforza i muscoli paravertebrali
Va notato che le vere malattie infiammatorie della colonna vertebrale, che si verificano nella popolazione con una frequenza dello 0,1-0,2%, possono anche essere la causa della dorsalgia nelle persone con HMS. In questo caso, se ne osserva un altro: un ritmo infiammatorio del dolore con un massimo di notte e al mattino e un effetto più pronunciato dei FANS.

(2) La scoliosi è la seconda lesione spinale più comune nell'HMS. Nella popolazione, la scoliosi si verifica con una frequenza del 5-7%, non differisce in base al sesso e di solito si sviluppa durante l'infanzia. Con l'HMS, l'incidenza della scoliosi è del 30-35%. La sindrome del dolore nella scoliosi non è specifica e corrisponde alla descrizione di cui sopra della dorsalgia nell'HMS, ma è più pronunciata e persistente. Le cure ortopediche dovrebbero essere fornite il prima possibile. È noto che dopo l'adolescenza (e in alcuni casi con un trattamento intensivo tempestivo) non esiste una cura.

(3) L'osteocondropatia della colonna vertebrale (malattia di Scheerman-Mau) nell'ICD-10 è classificata come osteocondrosi giovanile. La prevalenza della malattia di Scheermann-Mau (secondo i segni radiologici) nella popolazione è del 2-5%. Nello studio di Maslova E.S. la presenza di questa patologia è stata evidenziata nell'11% dei pazienti con HMS (quasi sempre associata a cifoscoliosi clinica) e nel 2% dei soggetti non ipermobili nel gruppo di controllo. Manifestazioni cliniche della malattia di Scheermann-Mau non differiscono nella specificità e corrispondono al quadro sopra descritto della dorsalgia nell'HMS, differendo solo per la resistenza, la tendenza alla conservazione per tutta la vita della deformità spinale e lo sviluppo di segni radiologici di osteocondrosi secondaria in giovane età.

(4) La spondilolistesi (spostamento persistente dei corpi vertebrali sul piano orizzontale) è più logicamente unita dalla patogenesi comune con HMS. Una delle cause della spondilolistesi è la maggiore estensibilità del potente apparato legamentoso della colonna vertebrale. Un altro fattore che stabilizza la posizione delle vertebre è la condizione delle faccette articolari. Apparentemente, la relativa rarità di rilevamento - 0,5-1% (rispetto ad altri tipi di patologia spinale) - di spondilolistesi nell'HMS è associata a quest'ultima. Nonostante la rarità, questa lesione spinale nell'HMS è la più specifica, il che si riflette nell'inclusione della spondilolistesi come caratteristica separata nella diagnosi di HS. La spondilolistesi nell'HS può essere accompagnata da segni di radicolopatia meccanica persistente e richiedere una pronta stabilizzazione del segmento vertebrale interessato.

2. MANIFESTAZIONI EXTRA-ARTICOLARI
Questi segni sono naturali, poiché la principale proteina strutturale collagene, che è principalmente coinvolta nella patologia descritta, è presente anche in altri tessuti di supporto: fascia, derma e pareti dei vasi.
2.1 Eccessiva estensibilità della pelle, sua fragilità e vulnerabilità. Smagliature non legate alla gravidanza.
2.2 Vene varicose che iniziano in giovane età.
2.3 Prolasso della valvola mitrale.
2.4 Ernie di varia localizzazione (ombelicale, inguinale, linea bianca dell'addome, postoperatoria).
2.5 Omissione di organi interni - stomaco, reni, utero, retto.
2.6 Apparato respiratorio: tracheobroncomegalia, pneumotorace spontaneo, enfisema polmonare, broncopolmonite ricorrente, bronchite ostruttiva.
2.7 Apparato genito-urinario: anomalie, policistosi, diverticolosi vescicale.
2.8 Denti: posizione anomala, malformazione, ipoplasia dello smalto, riassorbimento gengivale, perdita dei denti, carie multiple, ecc.
2.9 Ci sono manifestazioni neurovegetative e anomalie mentali.

Considerando l'ampia distribuzione dell'HMS costituzionale nella popolazione, soprattutto tra i giovani, sarebbe errato spiegare tutti i problemi articolari in questa categoria di persone solo con l'ipermobilità. La presenza dell'HMS non preclude in alcun modo la possibilità che sviluppino qualsiasi altra malattia reumatica, alla quale è altrettanto probabile che si sviluppino come persone con un normale range di movimento delle articolazioni.

!!! La diagnosi di sindrome HMS si giustifica nei casi in cui:
escluse altre malattie reumatiche
i sintomi presenti corrispondono ai segni clinici della sindrome
sono logicamente integrati dall'identificazione di eccessiva mobilità articolare e/o altri marker di coinvolgimento generalizzato del tessuto connettivo

CRITERI PER LA SINDROME DI IPERMOBILITÀ

Grandi criteri
Punteggio Beighton di 4 su 9 o superiore (attuale o passato)
artralgia di durata superiore a 3 mesi che coinvolge 4 o più articolazioni

Piccoli criteri
Beighton segna 1, 2 o 3 su 9 (0, 1, 2 o 3 se di età superiore ai 50 anni)
artralgia (1-3 articolazioni) o mal di schiena, spondilosi, spondilolisi, spondilolistesi
lussazione (lussazione/sublussazione) di più di un'articolazione o di un'articolazione più di 1 volta.
tre o più lesioni dei tessuti molli (p. es., epicondilite, tendinovite, borsite)
habitus marfanoide (alto, magro, apertura del braccio maggiore dell'altezza, rapporto segmento superiore/inferiore 0,89, aracnodattilia)
pelle: smagliature, iperestensibilità, pelle sottile o cicatrici anormali
manifestazioni oculari: palpebre cadenti, miopia o incisione obliqua anti-mongoloide degli occhi
vene varicose, ernia o prolasso dell'utero / prolasso rettale
prolasso della valvola mitrale (sull'ecocardiografia)

!!! Viene diagnosticata la sindrome da ipermobilità in presenza di due criteri maggiori o uno maggiore e due criteri minori o 4 criteri minori.

!!! Quando c'è, bastano due piccoli criteri ovviamente parente malato di prim'ordine.

!!! Sindrome da ipermobilità esclusa sulla base della presenza della sindrome di Marfan o della sindrome di Ehlers-Danlos come definita dalla nosologia di Berlino.

T.Milkowska-Dmitrova e A.Karakashov offrono i seguenti criteri per la diagnosi di inferiorità congenita dei tessuti connettivi:
principale: piedi piatti, vene varicose, palato gotico, articolazioni allungate, cambia gli occhi e sintomi di ossa e legamenti - cifosi, scoliosi, iperlordosi
minori: anomalie dei padiglioni auricolari, dolori articolari, pterigio, anomalie dentarie, ernie, ipertelorismo, ecc.

Insieme alla valutazione clinica della displasia del tessuto connettivo, svolge un ruolo importante nella diagnosi della malattia METODI DI RICERCA BIOCHIMICA . Loro permettono:
valutare lo stato del metabolismo del tessuto connettivo
chiarire la diagnosi
predire il decorso di una malattia

Il più informativo è:
rilevamento del livello idrossiprolina e glicosaminoglicani nelle urine quotidiane
definizione lisina, prolina, idrossiprolina nel siero del sangue

Difetti genetici nella sintesi del collagene portare ad una diminuzione dei suoi legami crociati e ad un aumento della quantità di frazioni facilmente solubili. Ecco perché nei pazienti con displasia congenita del tessuto connettivo c'è un aumento significativo dell'idrossiprolina nelle urine quotidiane, il cui grado è correlato alla gravità del processo patologico. Il catabolismo della sostanza intercellulare è giudicato dall'entità dell'escrezione dei glicosaminoglicani.

Le malattie ereditarie del tessuto connettivo sono caratterizzate da un cambiamento nel rapporto tra collageni di diversi tipi e una violazione della struttura della fibra di collagene.

Digitazione del collagene viene effettuato con il metodo dell'immunofluorescenza indiretta secondo Sternberg L.A. con anticorpi policlonali contro fibronectina e collagene.

Moderno e promettente èdiagnostica genetica molecolare (diagnostica del DNA) della displasia del tessuto connettivo, che prevede l'uso di metodi molecolari per rilevare le mutazioni geniche.

Analisi molecolare del gene fibrillina1 (FBN1). se si sospetta la sindrome di Marfan, può essere eseguita su DNA genomico estratto dai leucociti del sangue. Nei casi di diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos o osteogenesi imperfetta, viene eseguita una biopsia cutanea, seguita da un'analisi biochimica del collagene di tipo I, III e V.

A seconda della valutazione clinica e biochimica, ulteriormente l'analisi molecolare viene eseguita su DNA estratto da fibroblasti in coltura .

DIAGNOSI DIFFERENZIALE

Diagnosi differenziale dell'ipermobilità comprende un'ampia varietà di malattie genetiche e acquisite ed è importante considerare ciascuna di queste possibilità quando si valuta un bambino che presenta una lassità articolare generalizzata.

Differenziare la sindrome da ipermobilità da altri disturbi del tessuto connettivo è un dilemma diagnostico particolarmente comune. Inoltre, l'ipermobilità asintomatica può essere spesso identificata all'esame obiettivo di routine, suggerendo la possibilità di una malattia del tessuto connettivo non rilevata. Per questo motivo, è fondamentale che il medico riconosca le caratteristiche distintive dei disturbi ereditari del tessuto connettivo nei bambini con ipermobilità.

Sindrome di Ehlers-Danlos

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) si riferisce a un gruppo di disturbi del tessuto connettivo che condividono caratteristiche con ipermobilità articolare e anomalie cutanee. Le manifestazioni cutanee possono variare da morbidezza, magrezza o iperelasticità a un'estrema predisposizione a lacrimazione, lividi e cicatrici patologiche. Esistono 10 sottotipi di EDS che differiscono in termini di gravità delle manifestazioni articolari e cutanee, coinvolgimento di altri tessuti e modalità di ereditarietà. In alcuni sottotipi di EDS sono stati identificati difetti molecolari specifici nel collagene o negli enzimi coinvolti nella formazione del tessuto seoditivo.

La maggior parte dei casi di EDS sono rappresentati dai tipi I, II e III. La scioltezza più pronunciata delle articolazioni si osserva nell'EDS di tipo I; i pazienti hanno una significativa ipermobilità, spesso accompagnata da dolore, versamento e lussazione. I bambini con questa malattia possono avere lussazione congenita dell'anca, piede torto o inizio ritardato della deambulazione a causa di sintomi articolari e instabilità delle gambe. Le manifestazioni cutanee associate includono una pelle morbida ed estensibile con una consistenza vellutata, una tendenza a lividi e cicatrici sottili, simili a carta da sigaretta quando vengono ferite. L'EDS di tipo II è simile all'EDS di tipo I, ma meno pronunciato. Entrambi i disturbi sono causati da difetti del collagene di tipo V e sono ereditati con modalità autosomica dominante.
È stata segnalata eredità autosomica recessiva dell'EDS di tipo II causata da altri difetti del collagene, ma è rara. EDS tipo III simile al tipo I per quanto riguarda il coinvolgimento articolare, ma le anomalie cutanee sono generalmente limitate a una grana della pelle anormalmente morbida e vellutata.

Per questo motivo, l'EDS di tipo III viene spesso confuso con la sindrome da ipermobilità, che generalmente è considerata avere pochi o nessun cambiamento cutaneo. Da un punto di vista pratico, tuttavia, le differenze cliniche sono minime ed entrambi i disturbi dovrebbero essere gestiti in modo simile. L'EDS di tipo III è trasmesso in maniera autosomica dominante e l'esatto difetto molecolare è sconosciuto.
Di tutti i sottotipi più rari di EDS, è più importante riconoscere l'EDS di tipo IV. Sebbene le anomalie articolari e cutanee siano generalmente lievi, questi pazienti hanno un rischio significativamente maggiore di rottura spontanea potenzialmente fatale delle arterie e degli organi cavi come il colon. Le donne con EDS di tipo IV possono andare incontro a rottura uterina durante la gravidanza. Questa malattia autosomica dominante è causata da collagene di tipo III difettoso. Va notato che è stato proposto un sistema di classificazione clinica EDS rivisto.

Sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è una malattia autosomica dominante caratterizzata da un tronco lungo e sottile (habitus marfanoide), arti lunghi, dita allungate (aracnodattilia), anomalie oculari (miopia, lussazione del cristallino) e lassità articolare generalizzata. È causata da mutazioni nel gene della fibrillina-1 sul cromosoma 15. La fibrillina è una componente glicoproteica essenziale del tessuto connettivo elastico. Il riconoscimento di questo disturbo è molto importante perché i pazienti sono predisposti ad aneurismi e dissezioni aortiche potenzialmente letali, così come a rigurgito della valvola aortica e prolasso della valvola mitrale.

A causa della natura grave della sindrome di Marfan, qualsiasi bambino con sospetta sindrome di Marfan dovrebbe essere sottoposto a un esame genetico, cardiaco e oftalmologico. Come parte di questa valutazione, l'analisi degli aminoacidi plasmatici dovrebbe essere eseguita per escludere l'omocistinuria, una malattia metabolica caratterizzata da un eccessivo accumulo di omocistina. Nella maggior parte dei casi, ciò si verifica a causa di un'attività insufficiente dell'enzima cistationina sintetasi. Clinicamente, l'omocistinuria è molto simile alla sindrome di Marfan in termini di habitus corporeo, lussazione del cristallino e lassità articolare generalizzata. Tuttavia, i pazienti con omocistinuria possono avere ritardo mentale e sono a rischio significativo di trombosi arteriosa.

Osteogenesi imperfetta

L'osteogenesi imperfetta, una malattia ereditaria autosomica dominante del collagene, è caratterizzata da sclera blu sottile, mobilità articolare eccessiva e fragilità ossea, che spesso portano a fratture multiple e deformità ossee. Questo disturbo è altamente variabile, spesso derivante da mutazioni sporadiche, e comprende sia forme letali che non letali. Le forme letali implicano una grave fragilità ossea incompatibile con la vita. Le varianti non letali possono avere manifestazioni cliniche più lievi, con complicazioni associate a fratture, instabilità articolare, bassa statura e deformità spinale progressiva. Quest'ultimo problema può portare a insufficienza cardiorespiratoria e un'efficace correzione chirurgica è difficile a causa della fragilità ossea. In età adulta, l'otosclerosi progressiva porta spesso alla sordità.

Sindrome di Stickler

La sindrome di Stickler è una malattia autosomica dominante caratterizzata da ipermobilità, tratti caratteristici del viso (ipoplasia dello zigoma con dorso del naso depresso ed epicanto), sequenza di Robin (micrognazia, glossoptosi e palatoschisi), artrite precoce, miopia grave e ipoacusia neurosensoriale.
I bambini affetti hanno spesso problemi respiratori associati alla sequenza di Robin e i bambini più grandi possono sviluppare l'artrite prima dell'adolescenza. Una grave miopia e un aumentato rischio di distacco della retina richiedono frequenti valutazioni oftalmiche.

Sindrome di Williams

La sindrome di Williams è un'altra malattia autosomica dominante caratterizzata da ipermobilità. Tuttavia, la lassità articolare si verifica principalmente durante l'infanzia; nei pazienti più anziani possono svilupparsi contratture articolari. Questi pazienti hanno anche bassa statura, struttura facciale caratteristica, voce ruvida, ritardo dello sviluppo (personalità socievole da cocktail party) e ipercalcemia episodica. I pazienti possono avere malattie cardiovascolari congenite, più comunemente stenosi aortica sopravalvolare, e sono predisposti a sviluppare altre stenosi vascolari. È stato recentemente scoperto che questa sindrome deriva da delezioni nel braccio lungo del cromosoma 7, che include sempre la regione del gene dell'elastina. La diagnosi definitiva è possibile mediante test molecolari.

TRATTAMENTO

Trattamento di un paziente con sindrome HMS dipende dalla situazione specifica. La varietà delle manifestazioni della sindrome implica anche un approccio differenziato ad ogni singolo paziente. Un punto importanteè una spiegazione in forma accessibile delle cause dei suoi problemi articolari (“legamenti deboli”) e la convinzione del paziente di non avere una malattia grave che minaccia un'inevitabile disabilità. Con l'artralgia moderata, questo è sufficiente. Sarà utile raccomandazioni per escludere carichi che causano dolore e disagio alle articolazioni. Decisivi nel trattamento del dolore intenso sono i metodi non farmacologici e, in primo luogo, l'ottimizzazione dello stile di vita. Ciò comporta la regolazione dei carichi e della soglia della loro tolleranza per questo paziente. La possibilità di infortuni deve essere ridotta al minimo, che include l'orientamento professionale e l'esclusione degli sport di squadra.

Per il dolore persistente in una o più articolazioni utilizzare ortesi elastiche (ginocchiere, ecc.). La correzione tempestiva dei piedi piatti rilevati è molto importante. in cui richiesto dal medico conoscenza podologica elementare: la forma e la rigidità delle solette sono determinate individualmente, il successo del trattamento dipende in gran parte da questo. Spesso è possibile far fronte all'artralgia ostinata delle articolazioni del ginocchio solo in questo modo.

Per garantire la stabilità articolare non solo i legamenti, ma anche i muscoli che circondano l'articolazione svolgono un ruolo significativo. Se è impossibile influenzare lo stato dell'apparato legamentoso attraverso esercizi, rafforzare e aumentare la forza muscolare è un vero compito. Ginnastica con la sindrome HMS, ha una particolarità: include i cosiddetti esercizi "isometrici", in cui c'è una tensione muscolare significativa, ma la gamma di movimento delle articolazioni è minima. A seconda della localizzazione della sindrome del dolore, si consiglia di rafforzare i muscoli delle cosce (articolazioni del ginocchio), del cingolo scapolare, della schiena, ecc. Il nuoto è utile.

Terapia medica applicabile come trattamento sintomatico dell'artralgia. Poiché il dolore nella sindrome HMS è principalmente di natura non infiammatoria, è spesso possibile vedere una completa mancanza di effetto dall'uso di farmaci antinfiammatori non steroidei.

In questo caso, un risultato migliore può essere ottenuto con l'assunzione di analgesici (paracetamolo, tramadolo). La somministrazione intra-articolare di corticosteroidi in assenza di segni di sinovite è assolutamente inefficace..

Per lesioni periarticolari(tendinite, entesopatia, borsite, sindromi del tunnel) le tattiche di trattamento sono praticamente le stesse di quelle dei pazienti ordinari. Nei casi lievi questo è un unguento antifiammatori non steroidei sotto forma di applicazioni o compresse; in più testardo- somministrazione locale di piccole dosi di glucocorticosteroidi che non hanno un effetto degenerativo locale (sospensione di cristalli di metilprednisolone, betametasone). Si dovrebbe notare che L'efficacia della terapia locale con corticosteroidi dipende in larga misura dalla correttezza della diagnosi topica e dalla tecnica di esecuzione della procedura stessa.

In termini di correzione della dorsalgia in HMS, un ruolo molto importante appartiene a miorilassanti centrali.

Il loro utilizzo consente:
da un lato, per ottenere un effetto terapeutico più pronunciato
dall'altro, ridurre la dose giornaliera di FANS e, di conseguenza, ridurre il rischio di sviluppare eventi avversi associati ai FANS

Tra i miorilassanti ad azione centrale, si è dimostrato efficace. tolperisone (Mydocalm), che è stato utilizzato con successo per molti anni in molte malattie accompagnate da un aumento del tono muscolare. Dosaggio giornaliero Mydocalma nella maggior parte dei casi è di 450 mg (diviso in 3 dosi), durata dell'ammissione Mydocalma dipende dalle condizioni del paziente. L'effetto dell'inclusione nel complesso farmacologico Mydocalm non è solo riduzione della sindrome del dolore, ma anche maggiore libertà di movimento. Quest'ultima circostanza incide su un altro aspetto importante nella previsione del decorso e nella correzione della dorsalgia, cioè la capacità del paziente di completare un programma di riabilitazione fisica. È noto che più un paziente segue attentamente le raccomandazioni per la riabilitazione fisica, migliore è la sua prognosi funzionale. Rispettivamente, riduzione dello spasmo muscolare riflesso consente di ottenere una maggiore libertà di movimento nella colonna vertebrale durante l'esecuzione di esercizi fisici.

Il ruolo principale nella correzione della scoliosi appartiene metodi fisici di influenza. Si consiglia comunque di integrare i programmi riabilitativi con l'uso di miorilassanti e, se necessario, anche con analgesici o FANS. Ciò può migliorare significativamente sia la qualità della vita che la capacità del paziente di partecipare a un programma riabilitativo.

Principi di terapia per la malattia di Schuerman-Mau includere il più possibile esordio precoce, uso di metodi che correggono la postura, ottimizzazione dello stile di vita (dormire su un letto duro, esercizi terapeutici per tutta la vita, compresi gli sport che rafforzano i muscoli dorsali– tennis, nuoto), massaggio dei muscoli della schiena. Come per la scoliosi sintomatica, viene periodicamente indicato l'uso di miorilassanti e, se necessario, i FANS vengono utilizzati come terapia sintomatica.

I principi generali della terapia per un paziente con HS sono i seguenti:
la complessità dell'approccio, cioè uno sguardo a tutti i problemi di salute del paziente (non solo dell'apparato locomotore) attraverso il prisma di un possibile “fallimento” generalizzato del tessuto connettivo. Spesso, questo approccio consente di combinare manifestazioni patologiche di vari sistemi corporei con una causa e una diagnosi.
un'attenzione particolare è rivolta ai metodi di trattamento e riabilitazione non farmacologici
spiegare al paziente la necessità di un rispetto a lungo termine, a volte per tutta la vita, delle raccomandazioni volte a correggere e prevenire l'ulteriore progressione della deformità spinale, aumentando e mantenendo la forza dei muscoli paravertebrali
il trattamento sintomatico (analgesici o FANS) deve essere usato con cautela (rischio di effetti collaterali)
per la terapia farmacologica orientata alla patogenesi della sindrome del dolore nell'HS, vengono utilizzati miorilassanti centrali (Mydocalm).

PREVISIONE

Poiché le articolazioni tendono a irrigidirsi con l'età, il decorso naturale della sindrome da ipermobilità è solitamente quello di migliorare con una progressiva riduzione del grado di lassità articolare e dei sintomi muscolo-scheletrici associati. In molti bambini affetti, i sintomi scompaiono durante l'adolescenza o l'età adulta e le donne possono sperimentare una diminuzione del numero di sintomi dopo la menopausa.

Sebbene la sindrome da ipermobilità lo sia condizione relativamente benigna, in pazienti con questa sindrome è stata segnalata una maggiore incidenza di alcuni sintomi potenzialmente significativi. Negli studi che coinvolgono calciatori e ballerini con ipermobilità, maggiore incidenza di strappi ai legamenti, lussazioni articolari e altri disturbi ortopedici. Gli individui con questa sindrome possono esserlo incline alla frattura con conseguente ipermobilità spinale può verificarsi scoliosi. Alcuni clinici hanno osservato maggiore incidenza di ernia, così come prolasso uterino e prolasso rettale negli adulti con sindrome da ipermobilità.

Infine, è stato suggerito che i bambini con sindrome da ipermobilità hanno un rischio maggiore di sviluppare osteoartrite degenerativa prematura, da adulti. Alcuni clinici hanno descritto un modello specifico di progressione, compreso l'esordio dell'artrite nella 4a o 5a decade di vita, seguita alla fine da condrocalcinosi nelle articolazioni colpite.

Tuttavia, gran parte delle prove alla base di questa associazione è stata aneddotica e rimane oggetto di notevoli controversie. È generalmente accettato che solo studi prospettici a lungo termine su pazienti con sindrome da ipermobilità forniranno informazioni sul decorso naturale e sulla prognosi di questo disturbo comune e spesso non riconosciuto.

NB!!! L'HMS è una sindrome reumatica comune che non è prognosticamente pericolosa, ma nella pratica causa seri problemi diagnostici. Un paziente con una sospetta sindrome HMS richiede che il medico presti attenzione ai dettagli sottili della storia e dell'esame; conoscenza ed esperienza sono necessarie per poter determinare come la natura dei reclami corrisponda alla mobilità articolare insolita rilevata. Anche il trattamento della sindrome HMS ha le sue specificità e differisce dalla terapia tradizionale di altri pazienti con malattie articolari.

Il tessuto connettivo svolge diverse funzioni nel corpo umano contemporaneamente. Non è responsabile del funzionamento di alcun organo, ma allo stesso tempo ne forma la struttura portante e le coperture esterne.

Gli organi del corpo umano sono composti per il 90% da tessuto connettivo. In alcuni casi, una persona può sviluppare una speciale malattia sistemica del tessuto connettivo chiamata displasia.

Questo termine si riferisce a un fallimento nella formazione e nello sviluppo del tessuto connettivo nell'uomo. La displasia è una malattia sistemica e può coinvolgere gruppi di organi.

La malattia può verificarsi sia nella fase dello sviluppo intrauterino del bambino, sia dopo la sua nascita.

La specificità della displasia del tessuto connettivo sta nel fatto che non si limita a una sola manifestazione specifica, ma è un gruppo di malattie. La loro caratteristica è la natura non infiammatoria dell'evento.

La sindrome si esprime come:

• danno alle strutture e alla sostanza del tessuto;
• cambiamenti che si verificano in collageni, proteine ​​complesse, fibroblasti, fibrille elastiche.

Questi difetti diventano la principale causa di violazione dell'autoregolazione nel corpo a qualsiasi livello, poiché il tessuto connettivo è presente in qualsiasi parte di esso.

Designazione ICD

Per molto tempo non esisteva un nome generalmente accettato per questa malattia in medicina.

Con la conferma finale della natura sistemica dello sviluppo della displasia, è stata ufficialmente approvata una definizione generale della malattia: la sindrome da ipermobilità.

Questa malattia ha un codice ICD-10 - M35.7. L'ipermobilità articolare secondo l'International Classifier è il sintomo principale delle malattie del tessuto connettivo. Ciò sottolinea la natura sistemica della displasia.

Nella medicina russa, un gruppo di malattie è chiamato displasia del tessuto connettivo. Questo termine include sia le manifestazioni sindromiche che non sindromiche della malattia.

Ragioni per lo sviluppo

Il principale fattore provocante nello sviluppo della malattia sono varie mutazioni genetiche che il corpo del bambino subisce durante lo sviluppo fetale. Le mutazioni colpiscono vari tipi di enzimi, complessi proteine-carboidrati.

Potrebbero esserci oltre 1000 diverse varianti di cambiamenti genetici nelle proteine ​​che provocano lo sviluppo della malattia. La malattia può essere ereditata.

Le mutazioni sono causate dai seguenti fattori:

Con le mutazioni, possono verificarsi le seguenti possibili varianti di disturbi nelle catene proteiche:

• il loro allungamento;
• troncamento;
• sviluppo di mutazioni selettive per sostituzione di amminoacidi.

Riferimento. Si presume che uno dei fattori per l'insorgenza della displasia del tessuto connettivo nell'uomo sia l'assunzione insufficiente di magnesio nel corpo umano durante lo sviluppo embrionale.

Sintomi

Le manifestazioni della malattia sono diverse. Ci sono sia forme leggere che pesanti che richiedono un approccio speciale. Sintomi e trattamento della sindrome da displasia del tessuto connettivo altamente individuale per ogni paziente e per molti versi unico.

Sono possibili le seguenti manifestazioni della malattia:

I sintomi dipendono dal tipo di malattia. Esistono forme differenziate e indifferenziate. I segni del primo sono:

• aneurisma aortico;
• fragilità delle ossa;
• atrofia cutanea;
• deformità del dito (aracnodattilia);
• scoliosi;
• deformità del torace a imbuto;
• aumento della vulnerabilità della pelle (sindrome di Ehlers-Danlos);
• La malattia di Marfan sotto forma di violazione della forma dello scheletro, patologie degli organi visivi e del sistema cardiovascolare.

La sindrome della displasia del tessuto connettivo indifferenziato si manifesta con i sintomi:

• maggiore elasticità della pelle;
• mobilità articolare eccessiva;
• anomalie scheletriche;
• magrezza atipica della pelle;
• varie forme di malfunzionamento nel funzionamento delle valvole miocardiche, degli organi visivi.

Attenzione! Le persone con displasia indifferenziata non sono incluse nel numero di pazienti, ma appartengono a un gruppo di pazienti inclini alla manifestazione di possibili patologie caratteristiche.

Diagnostica

La diagnosi più accurata può essere stabilita con i seguenti metodi:

• esame endoscopico;
• biopsia cutanea;
• esame radiografico delle articolazioni, dei polmoni, della colonna vertebrale;
• esame elettrofisiologico (ECG, elettroencefalogramma);
• analisi del sangue per biochimica;
• Ultrasuoni dei reni e degli organi pelvici;
• esame genetico medico;
• analisi delle urine quotidiana;
• misurazione di parti del corpo;
• test di mobilità articolare.

L'individuazione di problemi nel funzionamento di diversi sistemi corporei indica il probabile sviluppo di displasia del tessuto connettivo in un paziente.

Metodi terapeutici

La terapia per la malattia dovrebbe essere complessa e individuale, a seconda dei sintomi e dei danni ai sistemi corporei specifici del paziente. Il trattamento della malattia include:

• fisioterapia, esecuzione di esercizi speciali;
• assumere farmaci per migliorare il metabolismo;
• rispetto della dieta;
• metodiche chirurgiche per la deformazione del torace e del sistema muscolo-scheletrico.

La terapia non farmacologica comprende:

La terapia farmacologica comprende l'assunzione dei seguenti farmaci:

• stabilizzatori metabolici ("Alfacalcidol");
• stimolanti della produzione di collagene (acido ascorbico, citrato di magnesio);
• farmaci che supportano il muscolo cardiaco ("Mildronate", "Lecitina");
• stimolanti per la riparazione dei tessuti ("condrossido");
• normalizzare i livelli di aminoacidi dei farmaci ("Glicina").

I pazienti hanno bisogno di un'alimentazione intensiva. È necessario consumare cibi proteici, pesce, formaggi, frutti di mare in grandi quantità.È importante includere nella dieta brodi a base di carne, frutta e verdura e anche assumere integratori alimentari di classe Omega.

Peculiarità! Il trattamento chirurgico viene effettuato solo in due casi: quando una persona è in pericolo di vita con una grave patologia vascolare e con evidenti deformità toraciche.

Peculiarità del trattamento nei bambini

La sindrome della displasia del tessuto connettivo nei bambini richiede un approccio speciale nel suo trattamento. È importante prestare attenzione ai seguenti metodi:

• assunzione dietetica del bambino(dovrebbe essere denso e includere vari tipi di carne, legumi, frutta con verdure, frutti di mare);
• corretta organizzazione della vita(rifiuto di gravi carichi sportivi a favore di fisioterapia e ginnastica leggera);
• adattamento competente del bambino alla vita nella società(una lezione con uno psicologo per prevenire la formazione di un complesso di inferiorità);
• l'uso di speciali stecche e gesso per il rinforzo delle articolazioni per i bambini piccoli;
• applicazione di un corso di farmaci stimolanti il ​​metabolismo(la durata del corso è di 60 giorni, dopodiché viene presa una pausa).

In caso di gravi patologie sullo sfondo della malattia, il bambino ha bisogno di un trattamento chirurgico sotto forma di intervento chirurgico. Viene eseguito con gravi minacce per la vita dei bambini con displasia del tessuto connettivo.

Importante! La displasia muscolare nei bambini, come negli adulti, non è suscettibile di trattamento definitivo a causa del fattore genetico del suo sviluppo. La terapia può solo ridurre i segni della sua manifestazione, rallentare i sintomi o fermare lo sviluppo della sindrome.

Controindicazioni

Se una persona ha questa malattia, quanto segue non è raccomandato e proibito:

• impegnarsi in un lavoro duro e dannoso;
• eseguire esercizi per allungare la colonna vertebrale o appendere alla barra orizzontale;
• esporsi allo stress e al sovraccarico psicologico;
• praticare sport di contatto e sollevamento pesi.

Conclusione

La sindrome da displasia del tessuto connettivo è un gruppo di malattie di origine genetica. Sono caratterizzati da una molteplicità di sintomi, che richiede un approccio integrato nella diagnosi e nel trattamento.

Tenendo conto della natura ereditaria dello sviluppo della malattia, non è suscettibile di trattamento finale, ma la terapia utilizzata con esso può migliorare significativamente la qualità della vita del paziente ed evitare la progressione delle patologie fino all'inizio della vecchiaia .

L'ipermobilità è una condizione speciale delle articolazioni e di altre strutture corporee, in cui la gamma di movimento è molto più alta del normale. Solitamente, la flessibilità e l'elasticità delle articolazioni ipermobili vanno ben oltre i limiti della naturale, fisiologica flessibilità del corpo, ed è considerata da molti esperti come una patologia assoluta.

Il grado di mobilità articolare dipende dall'elasticità della capsula articolare e dalla sua capacità di allungarsi. Questo vale anche per tendini e legamenti. I medici non hanno un unico punto di vista su questo problema. Ci sono numerose discussioni su questo. Tuttavia, la maggioranza è incline a credere che questa condizione sia patologica e richieda un trattamento. L'argomento principale a favore di questo punto di vista è che questa condizione è abbastanza spesso dolorosa.

Sindrome da ipermobilità articolare

Una condizione in cui le articolazioni sono soggette a mobilità e flessibilità eccessive è chiamata sindrome da ipermobilità. Questa condizione si verifica sia negli adulti che nei bambini. Non aggira nemmeno gli anziani. Allo stesso tempo, una caratteristica distintiva è che questa condizione è caratterizzata da dolore e disagio. È sulla base di questo criterio che la condizione è classificata come fenomeno patologico. Questa condizione è particolarmente intensa durante l'esercizio, dopo un'attività prolungata, così come nei giovani durante il periodo di crescita intensiva delle strutture ossee. Il principale luogo di localizzazione delle sensazioni dolorose sono le gambe. Ma spesso il dolore può verificarsi nelle mani e persino nella colonna vertebrale.

Quando si tratta di ipermobilità articolare, prima di tutto, significano una maggiore mobilità dell'articolazione del ginocchio, poiché questa è la patologia più comune. Tuttavia, oggi ci sono sempre più casi di disagio e maggiore mobilità dell'articolazione della caviglia. I medici non sanno ancora come spiegare tali trasformazioni.

Sindrome di ipermobilità di scioltezza ed eccessiva mobilità

Questa patologia è caratterizzata da un'eccessiva estensibilità dell'apparato legamentoso, che comporta un'eccessiva mobilità dell'articolazione. Molto spesso, le articolazioni della colonna vertebrale, che si allentano, sono esposte a questa forma di patologia. Questa patologia si trova abbastanza raramente. La frequenza di occorrenza non supera l'1%. Si sviluppa spesso in combinazione con la spondilolistesi, che è accompagnata dallo spostamento delle vertebre in direzione orizzontale. Spesso considerato come uno dei sintomi di questa malattia. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per stabilizzare l'articolazione interessata.

Codice ICD-10

M35.7 Sindrome da scioltezza e ipermobilità

Epidemiologia

Questo non vuol dire che l'ipermobilità sia una condizione rara. Si verifica in circa il 15% della popolazione. Allo stesso tempo, molti non sospettano nemmeno di avere questa condizione, ma la considerano solo una proprietà del corpo, naturalmente condizionata dalla flessibilità. Molti considerano questo sintomo una condizione separata non patologica, ma semplicemente legamenti deboli. In effetti, può essere abbastanza difficile differenziare i sintomi della debolezza dei legamenti e dei tendini dall'ipermobilità.

Nei bambini, la patologia si verifica molto più spesso che negli adulti e negli anziani - in circa il 9% dei casi, mentre la popolazione adulta rappresenta il 4%. Tra gli anziani, questa condizione rappresenta solo il 2% dei casi. Vale anche la pena notare che le donne sono più inclini all'ipermobilità rispetto agli uomini. In essi, tale patologia si verifica circa 3,5 volte più spesso rispetto alla parte maschile della popolazione. Spesso questa sindrome si verifica in combinazione con altre malattie e agisce come uno dei sintomi di un'altra malattia, il più delle volte correlata al sistema muscolo-scheletrico.

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Cause di ipermobilità articolare

Non un singolo ricercatore, e ancor più un medico praticante, può rispondere inequivocabilmente alla domanda su quale sia esattamente la causa della patologia. Le ragioni non sono ancora del tutto comprese. Ci sono solo ipotesi, e persino teorie separate, che fanno luce solo leggermente sull'origine e l'eziologia di questa patologia.

Tuttavia, la maggior parte degli scienziati è d'accordo e tende a guardare alla causa a livello molecolare. Quindi, molti esperti ritengono che sia l'eccessiva estensibilità del collagene, che è una componente importante di tendini e muscoli, ad essere il fattore scatenante nello sviluppo di questa condizione. Se l'estensibilità delle fibre di collagene supera la norma, possiamo dire che l'articolazione avrà una mobilità eccessiva. Ciò può provocare una grande ampiezza di movimenti, provocando allo stesso tempo debolezza muscolare e rottura dell'apparato legamentoso.

Secondo un'altra teoria, la causa è una violazione dei processi metabolici nel corpo e, prima di tutto, una violazione delle strutture proteiche. Ci sono suggerimenti che tali cambiamenti siano di natura genetica o dovuti alle peculiarità dello sviluppo intrauterino. C'è anche un altro punto di vista, secondo il quale la causa dell'aumento della mobilità dovrebbe essere considerata una carenza di vitamine, soprattutto nell'infanzia. Alcuni credono che un peso rapido e rapido e un ritardo nella massa muscolare possano causare un'eccessiva mobilità articolare. Spesso la causa sono varie lesioni, danni alle articolazioni.

Fattori di rischio

Il gruppo di rischio comprende persone che soffrono di varie anomalie e anomalie genetiche, nonché coloro a cui sono diagnosticati disturbi metabolici. Particolarmente negativamente sullo stato delle articolazioni è una violazione del metabolismo proteico, una mancanza di vitamine, una violazione della sintesi proteica. Il gruppo a rischio comprende persone di statura abbastanza grande, soprattutto se il peso è insufficiente. La rapida crescita durante l'infanzia può anche portare all'ipermobilità.

L'eccessiva mobilità minaccia anche gli atleti che praticano sport professionalmente, sottoponendo il corpo a stress eccessivo, superlavoro costante. Anche l'assunzione di steroidi anabolizzanti, farmaci dopanti, farmaci destinati all'alimentazione sportiva, può influire sulla condizione delle articolazioni e sulla loro mobilità.

Vale la pena notare che molte persone coinvolte nel combattimento corpo a corpo, vari tipi di arti marziali, praticando qigong, yoga e varie pratiche sanitarie cinesi hanno anche un'eccessiva mobilità articolare. Ma a questo proposito, resta la domanda se tale condizione sia patologica. Il fatto è che con una pratica così regolare, una persona non prova dolore e disagio. Pertanto, non si può parlare di una condizione patologica, ma di mobilitazione delle riserve interne del corpo, che consentono a una persona di andare oltre i limiti delle capacità abituali del corpo. Nello studio delle articolazioni di chi pratica tali pratiche non sono stati individuati processi infiammatori e degenerativi. Al contrario, c'è il ringiovanimento e l'intensa rigenerazione dei tessuti.

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Patogenesi

La patogenesi si basa su una violazione dei processi biochimici naturali nel corpo a livello molecolare. Allo stesso tempo, c'è una violazione della normale sintesi del collagene e di altri composti proteici. Ciò comporta una violazione di altri tipi di processi metabolici nel corpo. Poiché è il collagene che fornisce la mobilità e l'estensibilità dei tessuti, con la sua eccessiva sintesi o deposizione nel corpo, si notano un'eccessiva mobilità e una violazione dei processi di indurimento e ossificazione. Il collagene può anche provocare un rapido invecchiamento e usura della superficie di tendini e legamenti, per cui perdono la loro elasticità e capacità di resistere, e sono facilmente soggetti a trasformazioni e vari tipi di stress meccanici.

Inoltre, l'ammorbidimento dei tessuti molli circostanti, che non sono in grado di sostenere l'articolazione e di fornirle resistenza meccanica, diventa un aumento della mobilità. Gonfiore dei tessuti molli, versamento di liquido articolare, che si è verificato per vari motivi, diventa il fattore che riduce la forza e distrugge la base del telaio dell'articolazione.

Quando si effettuano studi istologici e citologici, è possibile stabilire che non ci sono processi infiammatori nell'articolazione. Tuttavia, c'è un alto livello di rigenerazione e uno stato vicino alla riparazione tissutale post-traumatica. Inoltre aumenta significativamente la quantità di collagene ed elastina nel corpo. Nello studio del liquido sinoviale che circonda l'articolazione, c'è una quantità ridotta di proteine, cellule epiteliali.

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Sintomi di ipermobilità articolare

Prima di tutto, questa condizione può essere riconosciuta da un'eccessiva e innaturale flessibilità delle articolazioni, che supera significativamente la norma, tenendo conto delle caratteristiche dell'età del corpo, e supera significativamente le capacità delle altre persone. Per alcune persone, questo è semplicemente uno stato di maggiore flessibilità, che non disturba la persona e non causa disagi. Ma per la maggioranza, questa è ancora una condizione patologica, che è accompagnata da dolore e disagio.

Di solito, una persona ha un dolore articolare piuttosto grave, mentre il dolore si intensifica la sera e la notte. Tuttavia, molti notano che una leggera sindrome del dolore è presente durante il giorno e anche al mattino, dopo che la persona si è svegliata. Con una lesione lieve o un danno meccanico, il dolore si intensifica. Con lo sforzo fisico, c'è anche una sensazione di dolore crescente. Molto spesso, le articolazioni del ginocchio e della caviglia fanno male. Se questa condizione progredisce e si sviluppa da molto tempo, le gambe di una persona possono torcersi e torcersi. Ciò è particolarmente pronunciato al mattino, dopo il sonno e quando una persona è in uno stato rilassato.

L'ipermobilità può essere riconosciuta dalle frequenti lussazioni che accompagnano una persona per tutta la vita. Allo stesso tempo, la particolarità di molte lussazioni è che si riducono anche facilmente e indolore, a volte anche spontaneamente, quando si sposta l'articolazione, senza un aiuto esterno.

La sinovite, un processo infiammatorio delle articolazioni, può anche servire come segno che una persona sta sviluppando ipermobilità. In questo caso, la membrana che riveste la superficie dell'articolazione è esposta all'infiammazione più intensa. La preoccupazione dovrebbe anche essere causata dal dolore costante alla colonna vertebrale, specialmente nella regione toracica.

La scoliosi, in cui la colonna vertebrale si curva, può anche essere uno dei segni dello sviluppo dell'ipermobilità. Allo stesso tempo, la caratteristica distintiva è che una persona non è in grado di prendere una posizione e rimanervi a lungo. Non è in grado di controllare le sue articolazioni. Anche se fa ogni sforzo per mantenere la postura, dopo un po' si verificherà comunque una curvatura spontanea. La comparsa di dolore muscolare consente anche di sospettare l'ipermobilità fasi iniziali.

Ipermobilità delle articolazioni del ginocchio

Questa è la patologia più comune con cui i pazienti vanno dal medico. Si verifica ugualmente spesso sia nei bambini che negli adulti. È caratterizzato da una maggiore sensazione di disagio e dolore. Fondamentalmente, il dolore è localizzato nella zona del ginocchio, ma può diffondersi anche all'articolazione della caviglia. Il dolore peggiora dopo l'esercizio. Inoltre, il dolore è abbastanza pronunciato durante il periodo di crescita ossea.

Nelle persone che praticano sport professionalmente e ricevono costantemente carichi pesanti sulle gambe, il dolore è associato al gonfiore dei tessuti molli. Anche il versamento di liquido sinoviale è abbastanza comune.

Quando si esegue un esame istologico, il processo infiammatorio non viene diagnosticato. Il quadro clinico complessivo presenta numerose somiglianze con le conseguenze del trauma. Differenze significative sono anche caratteristiche della composizione del liquido sinoviale. Possono essere trovati un gran numero di scoiattolo. Sono presenti anche varie cellule, ad esempio epiteliali. Il grado di danno alle strutture tissutali rimane nell'intervallo normale, quindi, con un grado medio di gravità del processo patologico, una persona può continuare a praticare sport.

Ipermobilità della rotula

La lamentela principale è il dolore. Questa patologia può manifestarsi a qualsiasi età. I sintomi sono abbastanza vari e spesso mascherati da sintomi di un'altra malattia. La diagnosi differenziale è quasi sempre richiesta con molte anomalie articolari genetiche e congenite. Di solito è difficile per un medico identificare immediatamente una patologia, quindi la diagnosi e l'ulteriore trattamento si basano molto spesso sui reclami iniziali del paziente.

L'interesse sta nel fatto che il "mezzo d'oro" in questa patologia è estremamente raro. Di solito una persona non avverte alcun sintomo, ad eccezione di una maggiore mobilità e flessibilità, oppure soffre di spasmi e dolore intenso, che danno motivo di sospettare una grave anomalia genetica. Pertanto, per fare una diagnosi corretta, è necessario un buon diagnostico.

Il principale metodo diagnostico è un esame, che include un esame fisico utilizzando i metodi clinici classici, nonché ulteriori test funzionali che consentono di valutare la condizione e il grado di flessibilità articolare. I metodi di laboratorio e strumentali sono usati raramente. Fondamentalmente, vengono utilizzati per sospetta infiammazione o presenza di malattie concomitanti. Il principale metodo di valutazione è la scala Beighton, che permette di valutare la flessibilità su una scala a 9 punti. In questo caso, al paziente viene chiesto di eseguire 3 semplici movimenti per la flessibilità.

Ipermobilità dell'articolazione dell'anca

Questa patologia è l'eccessiva flessibilità e mobilità delle articolazioni dell'anca. Il più delle volte si verifica durante l'infanzia. Le ragazze sono le più colpite da questa patologia. La quota di morbilità tra le ragazze rappresenta circa l'80% della patologia. La maggior parte dei ricercatori ritiene che la malattia sia geneticamente determinata. I casi di morbilità familiare rappresentano circa un terzo dei casi. La base della patogenesi è solitamente una violazione dello scambio delle strutture del collagene.

Il trattamento è prevalentemente osteopatico. Molto spesso, sono sufficienti 2-3 sessioni per eliminare la patologia. Dopo tali sessioni, il range di movimento torna alla normalità, la tensione muscolare in eccesso viene eliminata e i processi metabolici nei tessuti circostanti vengono normalizzati.

La complicanza più comune dell'eccessiva mobilità articolare pelvica è la lussazione e la sublussazione dell'anca. Spesso si tratta di un'anomalia congenita molto più comune nei bambini che erano in posizione pelvica durante il parto.

Inoltre, l'ipermobilità può essere dovuta all'osso stesso, una violazione dell'elasticità o dell'integrità dell'apparato legamentoso, fenomeni patologici. A volte il normale sviluppo dell'osso e la sua posizione sul piano orizzontale sono disturbati.

La patologia è importante per identificare e iniziare il trattamento in modo tempestivo. Quindi puoi evitare molte gravi complicazioni. Allo stesso tempo, le prime manifestazioni come l'accorciamento di una gamba in un bambino sullo sfondo delle dimensioni normali dell'altra gamba sono considerate i primi segni allarmanti. Segnali allarmanti sono: la comparsa di una piega aggiuntiva sulla coscia nel bambino, la completa simmetria delle pieghe e dei glutei glutei, nonché la presenza di un suono estraneo quando il ginocchio viene spostato di lato.

Il trattamento si riduce principalmente alla terapia fisica, l'uso di trucchi individuali ginnastica attiva-passiva, massaggio tempestivo. In rari casi, è necessario un trattamento medico. Ha principalmente lo scopo di eliminare i sintomi.

Ipermobilità dell'articolazione della spalla

Abbastanza spesso c'è una maggiore mobilità dell'articolazione della spalla. Il motivo è una violazione del metabolismo delle proteine ​​e una diminuzione del tono dei muscoli scheletrici, che fornisce mobilità articolare. Si nota anche la debolezza dell'apparato legamentoso. Nell'anamnesi, c'è dolore alle articolazioni, maggiore sensibilità allo sforzo fisico e lesioni frequenti. La lussazione articolare è particolarmente comune. Allo stesso tempo, c'è una maggiore gamma di movimento nell'articolazione, una gamma di movimento eccessiva.

In questo caso, ci sono manifestazioni articolari di questa patologia ed extra-articolari. La prima forma di patologia è caratterizzata da una maggiore mobilità articolare.

La forma extraarticolare della patologia è caratterizzata dalla presenza di un processo infiammatorio in altre aree vicine. Allo stesso tempo, una maggiore mobilità è spesso accompagnata da artralgia e mialgia. In questo caso, potrebbe esserci una sensazione di dolore, pesantezza, pressione nell'area articolare, ma nessun'altra patologia viene rilevata alla palpazione. Anche la visualizzazione della patologia nella maggior parte dei casi non è possibile. Allo stesso tempo, una caratteristica è che durante il massaggio il dolore si intensifica, ma dopo un po', dopo l'intero ciclo di trattamento, la condizione migliora. Spesso la gravità della sindrome del dolore dipende dallo stato emotivo della persona, dal benessere generale, dalle comorbidità. Può manifestarsi in forma acuta o cronica, accompagnata da frequenti lussazioni e sublussazioni.

Inoltre, uno dei segni della patologia dell'articolazione della spalla è il dolore che si verifica nell'articolazione stessa, diffondendosi gradualmente all'intera area della spalla, della scapola e dello sterno. Questo processo è accompagnato da una maggiore estensibilità della pelle e dalla sua eccessiva flessibilità e vulnerabilità. Questa patologia è particolarmente pericolosa per le persone che soffrono di disturbi del cuore e normale circolazione sanguigna.

Ipermobilità dell'articolazione del gomito

Questa condizione può essere congenita o acquisita. Molto spesso, le anomalie congenite sono determinate geneticamente o causate da patologie dello sviluppo intrauterino, traumi alla nascita. Ci sono casi di ipermobilità familiare.

Acquisiti il ​​più delle volte diventano il risultato di lesioni, danni, addestramento eccessivo. Questa è la principale malattia professionale per ballerini, ballerine, atleti. Questa patologia si sviluppa in modo particolarmente intenso negli individui che inizialmente hanno alti tassi di flessibilità naturale. Inoltre, un'eccessiva mobilità articolare può svilupparsi sullo sfondo di malattie del sistema muscolo-scheletrico e altre malattie. Aumenta significativamente la mobilità durante la gravidanza.

La principale lamentela dei pazienti, oltre a un'elevata gamma di movimento, è il dolore e il disagio nell'area dell'articolazione danneggiata. La patogenesi si basa su una violazione dei processi metabolici nell'articolazione, nonché su una violazione della normale sintesi delle strutture del collagene.

La diagnosi si basa il più delle volte sul quadro clinico. Inoltre, se necessario, sono prescritti studi di laboratorio e strumentali. Di solito, per fare una diagnosi sono sufficienti un esame obiettivo generale, diversi test per la mobilità e la flessibilità articolari.

Il trattamento è prevalentemente complesso e comprende fisioterapia, terapia fisica, massaggi, terapia farmacologica. I metodi chirurgici sono usati molto raramente, sono considerati inefficaci.

Ipermobilità dell'articolazione temporo-mandibolare

I pazienti affetti da questa malattia presentano numerosi disturbi. La maggior parte di essi è dovuta a cambiamenti morfologici e strutturali dell'articolazione stessa. I pazienti spesso sperimentano un'eccessiva mobilità nell'area articolare, che è accompagnata da dolore e disagio. Questa condizione è particolarmente migliorata quando si parla, si mastica, si deglutisce. Se si sospetta l'ipermobilità, consultare un medico. Un dentista ortopedico può aiutare. Allo stesso tempo, è importante ricevere un trattamento complesso il prima possibile, poiché una violazione della normale struttura e localizzazione dei muscoli masticatori è considerata una complicanza pericolosa. Riduce anche il tono muscolare. Il processo può essere accompagnato da una violazione del trofismo dei muscoli masticatori, una violazione dello stato funzionale dei muscoli facciali. Spesso si sviluppa un'infiammazione, un processo infettivo. In questo caso, il pericolo sta nel fatto che potrebbe svilupparsi una lussazione dell'articolazione.

Complicazioni e conseguenze

L'ipermobilità può avere complicazioni, ad esempio una persona con una tale patologia ha spesso lussazioni, sublussazioni, distorsioni delle articolazioni e dei legamenti. Queste persone hanno più probabilità di altre di essere slogate e ferite. Con un'eccessiva mobilità dell'articolazione del ginocchio o della caviglia, può svilupparsi disabilità, perché quando una persona si appoggia alla gamba, questa viene attorcigliata, il che può causare lussazione, lesioni gravi e indebolimento muscolare. Lo stadio estremo della debolezza muscolare è la miosite, l'atrofia, che porta alla paralisi parziale o completa.

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Diagnosi di ipermobilità articolare

Per diagnosticare una condizione come l'ipermobilità, è necessario rivolgersi a uno specialista qualificato specializzato nel trattamento di articolazioni, arti, muscoli. Puoi contattare un terapeuta locale, che poi ti indirizzerà per un consulto con lo specialista giusto.

L'anamnesi è generalmente sufficiente per fare una diagnosi. Innanzitutto, il medico raccoglie un'anamnesi della vita, che può già dire molto su una persona, sul suo stile di vita. Da ciò, sulla base dell'analisi dei dati, il medico può trarre una conclusione su possibili patologie concomitanti, le cause di questa condizione. Spesso, dopo aver identificato la causa, il medico la elimina e questo è sufficiente per curare completamente la persona.

Durante l'appuntamento, il medico raccoglie anche un'anamnesi della malattia, cioè scopre cosa preoccupa esattamente la persona, riceve una descrizione dettagliata dei sintomi, scopre per quanto tempo la malattia ha iniziato a disturbare, quali sono stati i suoi primi segni, se parenti e genitori hanno una condizione simile. È importante anche scoprire se ci sono fattori che aumentano la mobilità, o viceversa, la riducono? C'è dolore, qual è la sua natura, le caratteristiche della manifestazione, la gravità.

Quindi, utilizzando i metodi di ricerca classici - palpazione, percussione, il medico conduce un esame - sonda, ascolta possibili patologie. Vengono inoltre eseguiti test diagnostici speciali che aiutano a determinare con precisione la causa e il grado di sviluppo della patologia. Vari esercizi fisici vengono utilizzati come test diagnostici, che dimostrano la flessibilità delle articolazioni, la loro mobilità. Solitamente, sulla base di questi test, è possibile tracciare un confine tra lo stato patologico e quello naturale, per identificare lesioni e danni esistenti.

I test più comunemente usati sono i seguenti: chiedere al paziente di allungare il pollice verso l'interno dell'avambraccio. Con la normale flessibilità, una persona non sarà in grado di eseguire questo esercizio.

Successivamente, viene chiesto loro di toccare la parte esterna della mano con il mignolo. Un tale esercizio può anche essere eseguito solo da una persona con eccessiva flessibilità articolare.

Nella terza fase, la persona si alza e cerca di raggiungere il pavimento con le mani. In questo caso, le ginocchia non possono essere piegate. E infine, la quarta prova segna la condizione e la posizione dei gomiti e degli arti con la piena estensione delle braccia e delle gambe. Con l'ipermobilità, i gomiti e le ginocchia si afflosciano nella direzione opposta.

Di solito un tale studio è sufficiente per fare una diagnosi. Ulteriori metodi possono essere richiesti solo se vi è il sospetto di eventuali patologie aggiuntive, ad esempio un processo infiammatorio o degenerativo, una violazione del tessuto connettivo o epiteliale.

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Analisi

Innanzitutto vengono prescritti test clinici (standard). Questa è un'analisi clinica del sangue, delle urine. Danno un'idea approssimativa della direzione dei principali processi nel corpo, consentono di sospettare patologie e sviluppano il programma più efficace per un'ulteriore diagnostica, che aiuterà a identificare i processi patologici e ad adottare le misure necessarie.

Un esame del sangue clinico può mostrare la presenza di un processo infiammatorio, un'infezione virale o batterica e reazioni allergiche. Il più grande valore diagnostico sono indicatori come il livello di leucociti, la formula dei leucociti. Nel processo infiammatorio, la VES aumenta bruscamente, il numero di linfociti e il numero totale di leucociti aumentano. C'è uno spostamento della formula dei leucociti a sinistra.

Potrebbe essere necessaria anche l'analisi delle urine, poiché l'urina è un fluido biologico che contiene prodotti finali metabolici. Un segno negativo che indica lo sviluppo di processi infiammatori nel corpo e l'infiammazione del tessuto connettivo ed epiteliale è la presenza di glucosio o proteine ​​nelle urine.

I processi infiammatori e degenerativi possono essere accompagnati da leucocituria. Questa è una condizione in cui il numero di globuli bianchi nelle urine aumenta notevolmente.

Se si sospetta un processo infiammatorio di origine batterica, è necessario uno studio batteriologico. Vengono utilizzati metodi standard di semina batteriologica, in cui la coltura viene seminata, quindi incubata, il che consente di isolare l'agente eziologico della malattia e determinarne le caratteristiche quantitative e qualitative. È anche possibile condurre un'analisi di sensibilità agli antibiotici, che consente di selezionare il trattamento ottimale e determinare l'antibiotico più sensibile e il suo dosaggio richiesto. L'oggetto dello studio è sangue, urina, essudato infiammatorio, liquido sinoviale (articolare).

Per ottenere il liquido sinoviale, viene eseguita una puntura con ulteriore campionamento di materiale biologico. Se c'è il sospetto di iperplasia e lo sviluppo di una neoplasia maligna o benigna, può essere necessaria una biopsia con prelievo di tessuto. Quindi viene eseguita la citoscopia, durante la quale il materiale ottenuto viene colorato, esposto a vari marcatori biochimici e vengono determinate le caratteristiche della morfologia e della struttura citologica della cellula. Per l'analisi istologica, l'inoculazione viene eseguita su speciali mezzi nutritivi destinati alla crescita dei tessuti. Dalla natura e dalla direzione della crescita, vengono determinate le principali caratteristiche del tumore e si traggono conclusioni appropriate.

Inoltre, potrebbe essere necessaria un'analisi per il contenuto quantitativo e qualitativo delle vitamine nel sangue e nei tessuti del corpo. Possono essere richiesti test biochimici specializzati, in particolare un test per il contenuto di proteine, proteine, singoli aminoacidi, microrganismi nel sangue, le loro caratteristiche quantitative e qualitative e anche il rapporto.

Spesso con ipermobilità, soprattutto se accompagnata da dolore, fastidio alle articolazioni, vengono prescritti test reumatici. Inoltre, è auspicabile sottoporsi a questi test a scopo preventivo, almeno una volta all'anno. Consentono di identificare molti processi infiammatori, degenerativi, necrotici e autoimmuni nelle prime fasi. Fondamentalmente vengono valutati gli indicatori di proteina C-reattiva, fattore reumatoide, antistreptolisine, sieromucoidi. È importante determinare non solo il loro numero, ma anche il rapporto. Inoltre, con l'aiuto di questa analisi, puoi controllare il processo di trattamento, se necessario, apportarvi alcune modifiche.

Il fattore reumatoide è un indicatore di un processo patologico acuto nel corpo. Una persona sana non ha il fattore reumatoide. La sua presenza nel sangue è un segno malattia infiammatoria qualsiasi eziologia e localizzazione. Ciò si verifica spesso con artrite reumatoide, epatite, mononucleosi, malattie autoimmuni.

Anche l'antistreptolisina è un fattore mirato alla lisi (eliminazione) dell'infezione da streptococco. Cioè, la sua crescita avviene con un aumento del contenuto di streptococchi. Può indicare lo sviluppo di un processo infiammatorio nella borsa articolare, nei tessuti molli.

Determinare il livello di sieromucoidi nell'ipermobilità può svolgere un ruolo molto importante. L'importanza di questo metodo sta nel fatto che consente di identificare la malattia molto prima che si manifesti clinicamente e, di conseguenza, è possibile adottare misure per prevenirla.

Il numero di sieromucoidi aumenta sullo sfondo dell'infiammazione. Questo ha un importante valore diagnostico in molte condizioni patologiche, infiammazioni indolenti che praticamente non danno fastidio a una persona e sono difficili da rilevare con metodi clinici.

La proteina C reattiva è uno degli indicatori di un processo infiammatorio acuto. Un aumento della quantità di questa proteina nel plasma indica lo sviluppo dell'infiammazione. Se, sullo sfondo del trattamento, il livello diminuisce, ciò indica l'efficacia del trattamento. Va tenuto presente che la proteina mostra solo lo stadio acuto della malattia. Se la malattia è diventata cronica, la quantità di proteine ​​diventa normale.

Se, sulla base dei dati disponibili, è impossibile stabilire completamente la causa o il quadro clinico, può essere prescritto anche un immunogramma, che rivela i principali indicatori del sistema immunitario.

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Diagnostica strumentale

Viene utilizzato nel caso in cui durante l'esame diagnostico il medico non sia riuscito a stabilire una diagnosi accurata e anche se il medico sospetta un'infiammazione dei tessuti molli, della borsa articolare e lo sviluppo di altre patologie concomitanti. Molto spesso vengono eseguiti un esame a raggi X, una tomografia computerizzata e una risonanza magnetica.

Con l'aiuto dei raggi X, puoi illuminare le ossa, vedere danni, lesioni o patologie nelle ossa. Questo metodo è particolarmente efficace se è necessario visualizzare fratture ossee, spostamento e pizzicamento di nervi, speroni ossei e persino artrite.

Con l'aiuto dei metodi TC e MRI, è possibile esaminare i tessuti molli. Allo stesso tempo, i muscoli, i legamenti, i tendini e persino la cartilagine e i tessuti molli circostanti sono ben visualizzati.

Se si sospetta una violazione dei processi metabolici nei muscoli e se si sospetta un danno ai nervi, viene utilizzato EMNG, un metodo di elettromioneurografia. Utilizzando questo metodo, è possibile valutare quanto siano compromesse la conduzione nervosa e l'eccitabilità del tessuto muscolare. Valutato da indicatori della conduzione di un impulso nervoso.

Diagnosi differenziale

Spesso l'ipermobilità deve essere differenziata dalla naturale flessibilità di una persona e da altre condizioni patologiche che hanno caratteristiche simili. Per fare una diagnosi differenziale, è necessario differenziare la condizione dalle patologie genetiche e acquisite. Ciò è particolarmente vero con la scioltezza generalizzata delle articolazioni.

Il primo passo verso una differenziazione di successo è la necessità di differenziarsi dalle patologie del tessuto connettivo. Per questo, viene utilizzato uno studio clinico standard. Il metodo più informativo è la palpazione. È richiesto anche un esame fisico standard. In questo caso vengono applicati vari test funzionali.

Alcune anomalie congenite possono essere riconosciute da un quadro clinico caratteristico.

Peculiare è la sindrome di Ehlers-Danlos, che è un gruppo di malattie del tessuto connettivo. Alcuni sintomi rasentano la patologia del tessuto connettivo e della pelle. La patologia della pelle può essere abbastanza varia. Le anomalie variano ampiamente: dall'eccessiva morbidezza all'iperelasticità, accompagnata da lacrime e lividi. A poco a poco, questa condizione porta a cicatrici, ammorbidimento e maggiore elasticità e mobilità di legamenti, muscoli e ossa.

Spesso questa condizione è accompagnata da dolore, versamento, lussazione delle articolazioni e delle strutture ossee. La complicazione principale è l'instabilità delle gambe, in cui una persona non può appoggiarsi agli arti inferiori. Molto spesso è ereditato.

È estremamente importante differenziare la sindrome di Ehlers-Danlos in stadio IV dall'ipermobilità, poiché questa sindrome rappresenta un grave pericolo per l'organismo ed è una condizione pericolosa per la vita. Questa sindrome è pericolosa perché può portare alla rottura spontanea dei vasi sanguigni, in particolare delle arterie. C'è anche una rottura della vena cava e degli organi parenchimali. Questa condizione è particolarmente pericolosa per le donne durante la gravidanza, poiché può verificarsi una rottura dell'utero. La condizione è dovuta a un difetto nella sintesi del collagene.

Nella seconda fase, è importante differenziarsi dalla sindrome di Marfan, che è un disturbo, i cui tratti distintivi sono una maggiore mobilità non solo nelle articolazioni, ma anche in altri organi. Inoltre, una persona ha un aspetto particolare. Una persona che soffre di questa sindrome è anormalmente alta, ha arti lunghi che sono sproporzionati rispetto al corpo. Il corpo è magro, le dita sono lunghe. Anche le anomalie oculari, come la miopia, una violazione della posizione delle articolazioni, sono caratteristiche.

Le violazioni sono causate da una violazione dello scambio di fibrillina nel corpo. Questo è uno speciale complesso glicoproteico, che è un componente essenziale del tessuto connettivo. Questa patologia è anche estremamente importante da riconoscere in modo tempestivo, poiché può agire come una minaccia per la vita umana. quindi, una complicanza pericolosa è un aneurisma o dissezione aortica, rigurgito del canale aortico, prolasso della valvola mitrale.

Fondamentalmente, questa patologia si trova durante l'infanzia. Se sospetti lo sviluppo di questa sindrome, è necessario sottoporsi a un esame completo. È necessario uno studio di laboratorio. È importante analizzare la composizione aminoacidica del plasma sanguigno. È importante escludere l'omocitinuria, i disturbi metabolici. Anche la sindrome di Marfan necessita di ulteriore differenziazione. È importante differenziarlo dall'omocistunuria. Un segno distintivo della seconda patologia è il ritardo mentale.

Viene effettuata la differenziazione con l'osteogenesi. Una caratteristica distintiva di questa malattia è l'eccessiva magrezza della sclera, nonché la presenza di una sfumatura blu nel colore della sclera. Le ossa diventano fragili e spesso si verificano fratture negli esseri umani. Esistono forme letali e non letali della malattia. Puoi anche distinguere dalla bassa statura di una persona. La forma letale è associata a un'elevata fragilità ossea, che è incompatibile con la vita. Le forme non letali sono caratterizzate da una minore gravità di questi sintomi, che non rappresentano un pericolo mortale. Possono svilupparsi complicazioni cardiache e sordità.

La sindrome di Stickler differisce dall'ipermobilità in quanto, sullo sfondo di una maggiore mobilità articolare, una persona ha caratteristiche facciali peculiari. L'osso zigomatico subisce modifiche, il ponte del naso viene premuto. Può anche svilupparsi una perdita dell'udito neurosensoriale. Appare più spesso durante l'infanzia. Inoltre, questi bambini soffrono di patologie respiratorie. I bambini più grandi sviluppano l'artrite come malattia concomitante, che di solito tende a progredire e progredisce fino all'adolescenza.

La sindrome di Williams è anche per molti versi simile all'ipermobilità, ma differisce in quanto si sviluppa in uno sfondo di ritardo dello sviluppo mentale e fisico. Viene anche diagnosticato principalmente nei bambini. Le patologie concomitanti sono una violazione dell'attività del cuore, dei vasi sanguigni. La contrattura articolare può svilupparsi in età adulta. Una caratteristica distintiva è una voce ruvida, bassa statura. Una complicazione pericolosa è la stenosi aortica, la stenosi vascolare della patologia del cuore.

Test di ipermobilità articolare

I dati sono variabili e dovrebbero essere presi in considerazione quando si effettua una diagnosi. È importante tenere conto dell'anamnesi: le caratteristiche individuali di una persona, l'età, il sesso, lo stato del sistema scheletrico e muscolare umano. Anche lo stato fisiologico di una persona è importante. ad esempio, i giovani normalmente ottengono un punteggio molto più alto su questa scala rispetto agli anziani. Inoltre, durante la gravidanza, gli indicatori della norma possono cambiare in modo significativo.

È importante considerare che l'eccessiva flessibilità in una o due articolazioni non indica ancora patologia. È possibile giudicare la presenza di una malattia in presenza di flessibilità generalizzata che si verifica a livello dell'intero organismo.

Possiamo parlare della presenza di una patologia genetica se c'è una combinazione di più segni. Questa è la base dell'analisi genetica, sulla base della quale è già possibile trarre alcune conclusioni.

Beighton scala

Grazie ad esso, puoi determinare la gravità dell'ipermobilità. Viene utilizzato per la diagnostica a livello delle articolazioni. La mobilità viene valutata per ciascuno di essi in punti, dopodiché il risultato viene riassunto e confrontato con la scala.

La scala Bayton comprende 5 criteri, in base ai quali viene valutata la condizione. In primo luogo, viene valutata l'estensione passiva delle articolazioni. Se una persona può raddrizzarlo di 90 gradi, possiamo parlare di ipermobilità.

Come secondo indicatore, viene considerata la pressione passiva del pollice all'interno dell'avambraccio. Normalmente, l'iperestensione delle articolazioni del gomito e del ginocchio non deve superare i 10 gradi. Viene anche valutata la pendenza verso il basso. In questo caso, le gambe dovrebbero essere dritte, la persona dovrebbe toccare il pavimento con le mani. Normalmente, il punteggio non deve superare i 4 punti. Tuttavia, ci sono casi in cui le ragazze mostrano risultati superiori a 4 punti e questa non è considerata una patologia. Ciò è particolarmente vero per le ragazze dai 16 ai 20 anni che sono impegnate vari tipi gli sport.

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Prevenzione

La prevenzione si basa sul rispetto uno stile di vita sano vita. Mantenere un livello ottimale di attività fisica. Devi dormire su una superficie dura o usando speciali materassi ortopedici. È importante eseguire esercizi fisici che rafforzino i muscoli dorsali. Bene aiuta a questo proposito nuotare, giocare a tennis. È necessario sottoporsi a corsi di massaggio preventivo. Con una tendenza all'ipermobilità, è necessario bere periodicamente corsi di miorilassanti. Quando compaiono i primi segni, è necessario consultare un medico il prima possibile, eseguire una terapia sintomatica.

Per identificare la patologia nelle prime fasi e adottare misure tempestive, è necessario sottoporsi a visite mediche preventive, eseguire esami di laboratorio, in particolare test reumatici. Si consiglia di assumere almeno una volta all'anno a persone di età superiore ai 25 anni. Ciò è particolarmente vero per le persone che hanno problemi con il sistema muscolo-scheletrico.

Per prevenire il ripetersi, dopo la malattia, è necessario seguire rigorosamente le raccomandazioni del medico, sottoporsi corso completo riabilitazione. Bisogna capire che la riabilitazione è lunga. Inoltre, questa patologia richiede un monitoraggio costante. È necessario adottare misure volte a correggere le deformazioni esistenti e prevenire la formazione di nuove. È importante rafforzare i muscoli lungo la colonna vertebrale.

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Previsione

Per molti bambini, la prognosi è favorevole - ipermobilità di solito scompare durante l'adolescenza. Con gli adulti la situazione è diversa. Hanno ipermobilità, nella maggior parte dei casi devono essere trattati. Se il trattamento viene iniziato in tempo, la prognosi può essere favorevole. In assenza di una terapia adeguata possono verificarsi gravi complicazioni: processi infiammatori, degenerativi delle articolazioni. Spesso si sviluppano complicazioni sul cuore, l'attività del sistema nervoso centrale è disturbata.

Ipermobilità articolare e esercito

L'ipermobilità può essere motivo di differimento o inidoneità al servizio militare solo su decisione della commissione esaminatrice del coscritto. È impossibile rispondere inequivocabilmente a questa domanda, poiché il problema viene affrontato in modo complesso: vengono presi in considerazione la gravità della patologia, i limiti delle funzioni di base del corpo, l'impatto sulle prestazioni e l'attività fisica.

Displasia del tessuto connettivo (DST) (dis - disturbi, plasia - sviluppo, formazione) - una violazione dello sviluppo del tessuto connettivo nei periodi embrionale e postnatale, una condizione geneticamente determinata caratterizzata da difetti nelle strutture fibrose e dalla sostanza principale del connettivo tissutale, determinando un disturbo dell'omeostasi a livello tissutale, d'organo e dell'organismo sotto forma di vari disturbi morfofunzionali degli organi viscerali e locomotori con andamento progressivo, che determina le caratteristiche della patologia associata, nonché la farmacocinetica e farmacodinamica di droghe.

I dati sulla prevalenza della stessa CTD sono contraddittori, a causa di vari approcci diagnostici e di classificazione. La prevalenza dei segni individuali di CTD ha differenze di genere ed età. Secondo i dati più modesti, i tassi di prevalenza di CTD sono almeno correlati con la prevalenza delle principali malattie non trasmissibili socialmente significative.

L'ora legale è morfologicamente caratterizzata da alterazioni del collagene, delle fibrille elastiche, delle glicoproteine, dei proteoglicani e dei fibroblasti, che si basano su mutazioni ereditarie di geni che codificano per la sintesi e l'organizzazione spaziale del collagene, delle proteine ​​strutturali e dei complessi proteina-carboidrati, nonché mutazioni nei geni di enzimi e cofattori ad essi. Alcuni ricercatori, sulla base della carenza di magnesio in vari substrati (capelli, eritrociti, liquido orale) rilevata nel 46,6-72,0% dei casi con DST, ammettono il significato patogenetico dell'ipomagnesiemia.

Una delle caratteristiche fondamentali della displasia del tessuto connettivo come fenomeno dismorfogenetico è che i segni fenotipici di CTD possono essere assenti alla nascita o avere una gravità molto lieve (anche nei casi di forme differenziate di CTD) e, come un'immagine su carta fotografica, compaiono per tutta la vita. Nel corso degli anni, il numero dei segni di CTD e la loro gravità aumenta progressivamente.

La classificazione dell'ora legale è una delle questioni scientifiche più controverse. L'assenza di una classificazione unificata e generalmente accettata dell'ora legale riflette il disaccordo dei ricercatori su questo tema nel suo insieme. L'ora legale può essere classificata in base a un difetto genetico nel periodo di sintesi, maturazione o rottura del collagene. Questo è un approccio di classificazione promettente che consente di corroborare la diagnosi geneticamente differenziata di CTD, tuttavia, ad oggi, questo approccio è limitato alle sindromi ereditarie CTD.

TI Kadurina (2000) individua il fenotipo MASS, i fenotipi marfanoidi e simili a Ehlers, osservando che questi tre fenotipi sono le forme più comuni di CTD non sindromica. Questa proposta è molto allettante per la sua semplicità e l'idea di fondo che le forme non sindromiche di CTD siano copie "fenotipiche" di sindromi note. Pertanto, il "fenotipo marfanoide" è caratterizzato da una combinazione di "segni di displasia generalizzata del tessuto connettivo con fisico astenico, dolicostenomelia, aracnodattilia, danno all'apparato valvolare del cuore (e talvolta all'aorta), disabilità visiva". Con un "fenotipo simile a Ehlers", c'è una "combinazione di segni di displasia generalizzata del tessuto connettivo con una tendenza all'iperestensibilità della pelle e vari gradi di ipermobilità delle articolazioni". Il "fenotipo MASS-like" è caratterizzato da "caratteristiche di displasia generalizzata del tessuto connettivo, una serie di disturbi cardiaci, anomalie scheletriche e alterazioni della pelle come assottigliamento o subatrofia". Sulla base di questa classificazione, si propone di formulare una diagnosi di CTD.

Considerando che la classificazione di qualsiasi patologia ha un importante significato "applicato" - viene utilizzata come base per formulare una diagnosi, la soluzione dei problemi di classificazione è molto importante dal punto di vista della pratica clinica.

Non ci sono lesioni patologiche universali del tessuto connettivo che formerebbero un fenotipo specifico. Ogni difetto in ogni paziente è unico a modo suo. Allo stesso tempo, la distribuzione completa del tessuto connettivo nel corpo determina il multiorganismo delle lesioni nella CTD. A questo proposito, si propone un approccio di classificazione con l'isolamento delle sindromi associate a cambiamenti displastici-dipendenti e condizioni patologiche.

Sindrome dei disturbi neurologici: sindrome da disfunzione autonomica (distonia vegetovascolare, attacchi di panico, ecc.), emicrania.

La sindrome da disfunzione autonomica è una delle prime a formarsi in un numero significativo di pazienti con CTD - già nella prima infanzia ed è considerata una componente obbligatoria del fenotipo displastico. Nella maggior parte dei pazienti viene rilevata simpaticotonia, una forma mista è meno comune e, in una piccola percentuale di casi, vagotonia. La gravità delle manifestazioni cliniche della sindrome aumenta parallelamente alla gravità della CTD. La disfunzione autonomica si nota nel 97% dei casi di sindromi ereditarie, con forma indifferenziata di CTD - nel 78% dei pazienti. Nella formazione di disturbi vegetativi nei pazienti con CTD, ovviamente, fattori genetici che sono alla base della violazione della biochimica dei processi metabolici nel tessuto connettivo e della formazione di substrati morfologici, portando a un cambiamento nella funzione dell'ipotalamo, della ghiandola pituitaria , le gonadi, il sistema simpatico-surrenale, sono indubbiamente importanti.

Sindrome astenica: diminuzione delle prestazioni, deterioramento della tolleranza allo stress fisico e psico-emotivo, aumento della fatica.

La sindrome astenica viene rilevata in età prescolare e particolarmente brillantemente a scuola, nell'adolescenza e in giovane età, accompagnando i pazienti con CTD per tutta la vita. Esiste una dipendenza della gravità delle manifestazioni cliniche dell'astenia dall'età dei pazienti: più i pazienti sono anziani, più i reclami soggettivi.

Sindrome valvolare: prolasso isolato e combinato delle valvole cardiache, degenerazione valvolare mixomatosa.

Più spesso è rappresentato da prolasso della valvola mitrale (MVP) (fino al 70%), meno spesso da prolassi delle valvole tricuspide o aortiche, espansione della radice aortica e del tronco polmonare; aneurismi dei seni di Valsalva. In alcuni casi, i cambiamenti rivelati sono accompagnati da fenomeni di rigurgito, che si riflettono negli indicatori della contrattilità miocardica e nei parametri di volume del cuore. Durlach J. (1994) ha suggerito che la carenza di magnesio potrebbe essere la causa di MVP in CTD.

La sindrome valvolare inizia a formarsi anche durante l'infanzia (4-5 anni). I segni auscultatori di MVP vengono rilevati a diverse età: dai 4 ai 34 anni, ma il più delle volte all'età di 12-14 anni. Va notato che i dati ecocardiografici sono in uno stato dinamico: durante gli esami successivi si notano cambiamenti più pronunciati, che riflettono l'effetto dell'età sullo stato dell'apparato valvolare. Inoltre, la gravità delle alterazioni valvolari è influenzata dalla gravità della CTD e dal volume dei ventricoli.

Sindrome toracodiaframmatica: forma astenica del torace, deformità toraciche (a forma di imbuto, a chiglia), deformità spinali (scoliosi, cifoscoliosi, ipercifosi, iperlordosi, ecc.), alterazioni della posizione eretta ed escursioni del diaframma.

Tra i pazienti con CTD, la deformità toracica a imbuto è la più comune, la deformità a chiglia è la seconda più comune e la forma astenica del torace è più raramente rilevata.

L'inizio della formazione della sindrome toracofrenica cade nella prima età scolare, la nitidezza delle manifestazioni - all'età di 10-12 anni, la massima gravità - per il periodo di 14-15 anni. In tutti i casi, i medici e i genitori notano la deformità a forma di imbuto 2-3 anni prima della carena.

La presenza della sindrome toracodiaframmatica determina la diminuzione della superficie respiratoria dei polmoni, la deformazione del lume della trachea e dei bronchi; spostamento e rotazione del cuore, "torsione" dei principali tronchi vascolari. Le caratteristiche qualitative (variante di deformazione) e quantitative (grado di deformazione) della sindrome toracofrenica determinano la natura e la gravità dei cambiamenti nei parametri morfofunzionali del cuore e dei polmoni. Le deformazioni dello sterno, delle costole, della colonna vertebrale e della relativa posizione elevata del diaframma portano a una diminuzione della cavità toracica, un aumento della pressione intratoracica, interrompono l'afflusso e il deflusso del sangue e contribuiscono al verificarsi di aritmie cardiache. La presenza della sindrome toracodiaframmatica può portare ad un aumento della pressione nel sistema di circolazione polmonare.

Sindrome vascolare: danno alle arterie di tipo elastico: espansione idiopatica della parete con formazione di aneurisma sacculare; danno alle arterie di tipo muscolare e misto: aneurismi biforcazione-emodinamici, dolicoectasia di dilatazioni allungate e locali delle arterie, tortuosità patologica fino alla formazione di anse; danno alle vene (tortuosità patologica, vene varicose degli arti superiori e inferiori, emorroidi e altre vene); teleangectasie; disfunzione endoteliale.

I cambiamenti vascolari sono accompagnati da un aumento del tono nel sistema delle grandi e piccole arterie e arteriole, una diminuzione del volume e della velocità di riempimento del letto arterioso, una diminuzione del tono venoso e un'eccessiva deposizione di sangue nelle vene periferiche.

La sindrome vascolare, di regola, si manifesta nell'adolescenza e nella giovane età, avanzando con l'aumentare dell'età dei pazienti.

Cambiamenti della pressione sanguigna: ipotensione arteriosa idiopatica.

Cuore toracodiaframmatico: varianti asteniche, costrittive, false stenotiche, pseudodilatative, cuore polmonare toracofrenico.

La formazione del cuore toracodiaframmatico avviene in parallelo con la manifestazione e la progressione della deformità del torace e della colonna vertebrale, sullo sfondo di sindromi valvolari e vascolari. Le varianti del cuore toracodiaframmatico riflettono la violazione dell'armonia della relazione tra il peso e il volume del cuore, il peso e il volume di tutto il corpo, il volume del cuore e il volume dei grandi tronchi arteriosi sullo sfondo displastico- disorganizzazione dipendente della crescita delle strutture tissutali del miocardio stesso, in particolare dei suoi elementi muscolari e nervosi.

Nei pazienti con una tipica costituzione astenica, a variante astenica del cuore toracofrenico, caratterizzato da una diminuzione delle dimensioni delle camere del cuore con uno spessore della parete sistolica e diastolica "normale" e setto interventricolare, indicatori "normali" della massa miocardica: la formazione di un vero piccolo cuore. Il processo contrattile in questa situazione è accompagnato da un aumento dello stress circolare e della tensione intramiocardica nella direzione circolare nella sistole, che indicava l'iperreattività dei meccanismi compensatori sullo sfondo delle influenze simpatiche predominanti. È stato stabilito che i fattori determinanti nella modifica dei parametri morfometrici, volumetrici, contrattili e di fase del cuore sono la forma del torace e il livello di sviluppo fisico del sistema muscolo-scheletrico.

In alcuni pazienti con CTD grave e varie opzioni deformità del torace (deformità a forma di imbuto di I, II grado) in condizioni di diminuzione del volume della cavità toracica, si osserva una situazione "simile a una pericardite" con lo sviluppo cuore costrittivo displastico-dipendente. Diminuire dimensioni massime il cuore con un cambiamento nella geometria delle cavità è emodinamicamente sfavorevole, accompagnato da una diminuzione dello spessore delle pareti del miocardio in sistole. Con una diminuzione della gittata sistolica del cuore, si verifica un aumento compensatorio della resistenza periferica totale.

In un certo numero di pazienti con deformità toracica (deformità a forma di imbuto di III grado, deformità a chiglia), quando il cuore è spostato, quando "lascia" gli effetti meccanici dell'osso toracico, rotante e accompagnato da "torsione" del principale tronchi vascolari, a variante pseudostenotica del cuore toracofrenico. La "sindrome da stenosi" dell'uscita dai ventricoli è accompagnata da un aumento della tensione delle strutture miocardiche nelle direzioni meridionale e circolare, un aumento della tensione sistolica della parete miocardica con un aumento della durata del periodo preparatorio per espulsione e un aumento della pressione nell'arteria polmonare.

Nei pazienti con deformità carenata del torace di II e III grado si rileva un aumento degli orifizi dell'aorta e dell'arteria polmonare, associato a una diminuzione dell'elasticità vascolare ea seconda della gravità della deformità. I cambiamenti nella geometria del cuore sono caratterizzati da un aumento compensatorio delle dimensioni del ventricolo sinistro in diastole o sistole, a seguito del quale la cavità acquisisce una forma sferica. Processi simili si osservano da parte delle parti destre del cuore e della bocca dell'arteria polmonare. Formato variante pseudodilatata del cuore toracofrenico.

Nel gruppo di pazienti con CTD differenziato (sindromi di Marfan, Ehlers-Danlos, Stickler, osteogenesi imperfetta), così come nei pazienti con CTD indifferenziato con una combinazione di gravi deformità del torace e della colonna vertebrale, alterazioni morfometriche dei ventricoli destro e sinistro del cuore coincidono: l'asse lungo diminuisce e le aree delle cavità ventricolari, soprattutto al termine della diastole, riflettendo una diminuzione della contrattilità miocardica; i volumi telediastolici e medi diastolici diminuiscono. C'è una diminuzione compensativa della resistenza vascolare periferica totale, a seconda del grado di diminuzione della contrattilità miocardica, della gravità delle deformità del torace e della colonna vertebrale. Il costante aumento della resistenza vascolare polmonare in questo caso porta alla formazione cuore polmonare toracofrenico.

Cardiomiopatia metabolica: cardialgie, aritmie cardiache, disturbi dei processi di ripolarizzazione (I grado: aumento dell'ampiezza di T V2-V3, sindrome T V2 > T V3; II grado: inversione T, ST V2-V3 shift down di 0,5-1,0 mm ; III grado: inversione T, spostamento ST obliquo fino a 2,0 mm).

Lo sviluppo della cardiomiopatia metabolica è determinato dall'influenza di fattori cardiaci (sindrome valvolare, varianti del cuore toracodiaframmatico) e condizioni extracardiache (sindrome toracodiaframmatica, sindrome da disfunzione autonomica, sindrome vascolare, carenza di micro e macroelementi). La cardiomiopatia nella CTD non ha sintomi soggettivi specifici e manifestazioni cliniche, tuttavia determina potenzialmente un aumentato rischio di morte improvvisa in giovane età con un ruolo predominante nella tanatogenesi della sindrome aritmica.

Sindrome aritmica: extrasistolia ventricolare di varie gradazioni; extrasistolia atriale monofocale, multifocale, monomorfa, raramente polimorfa; tachiaritmie parossistiche; migrazione del pacemaker; blocco atrioventricolare e intraventricolare; anomalie nella conduzione degli impulsi lungo percorsi aggiuntivi; sindrome da preeccitazione ventricolare; sindrome dell'intervallo QT lungo.

La frequenza di rilevamento della sindrome aritmica è di circa il 64%. La fonte dell'aritmia cardiaca può essere un punto focale del metabolismo alterato nel miocardio. In violazione della struttura e della funzione del tessuto connettivo, esiste sempre un substrato simile di origine biochimica. La causa delle aritmie cardiache nella CTD può essere la sindrome valvolare. L'insorgenza di aritmie in questo caso può essere dovuta alla forte tensione delle cuspidi mitraliche contenenti fibre muscolari capaci di depolarizzazione diastolica con formazione di instabilità bioelettrica miocardica. Inoltre, una forte scarica di sangue nel ventricolo sinistro con una prolungata depolarizzazione diastolica può contribuire alla comparsa di aritmie. Anche i cambiamenti nella geometria delle camere cardiache possono essere importanti nel verificarsi di aritmie nella formazione di un cuore displastico, in particolare una variante toracofrenica del cuore polmonare. Oltre alle cause cardiache dell'origine delle aritmie nella CTD, ci sono anche quelle extracardiache, causate da una violazione dello stato funzionale dei nervi simpatici e vaghi, dall'irritazione meccanica della camicia del cuore da parte dello scheletro deformato del torace. Uno dei fattori aritmogeni può essere la carenza di magnesio rilevata nei pazienti con CTD. In studi precedenti di autori russi e stranieri, sono stati ottenuti dati convincenti sulla relazione causale tra aritmie ventricolari e atriali e contenuto di magnesio intracellulare. Si suggerisce che l'ipomagnesiemia possa contribuire allo sviluppo dell'ipokaliemia. Allo stesso tempo, il potenziale di membrana a riposo aumenta, i processi di depolarizzazione e ripolarizzazione sono disturbati e l'eccitabilità della cellula diminuisce. La conduzione dell'impulso elettrico rallenta, il che contribuisce allo sviluppo delle aritmie. D'altra parte, la carenza intracellulare di magnesio aumenta l'attività del nodo seno-atriale, riduce l'assoluto e allunga la refrattarietà relativa.

sindrome della morte improvvisa: alterazioni del sistema cardiovascolare in CTD, che determinano la patogenesi della morte improvvisa - sindromi valvolari, vascolari, aritmiche. Secondo le osservazioni, in tutti i casi, la causa del decesso è direttamente o indirettamente correlata a modificazioni morfofunzionali del cuore e dei vasi sanguigni: in alcuni casi è dovuta a patologia vascolare macroscopica, facilmente accertabile all'autopsia (rottura degli aneurismi del aorta, arterie cerebrali, ecc.), negli altri casi, morte improvvisa causata da fattori difficilmente riscontrabili sul tavolo da dissezione (morte aritmica).

sindrome broncopolmonare: discinesia tracheobronchiale, tracheobroncomalacia, tracheobroncomegalia, disturbi della ventilazione (disturbi ostruttivi, restrittivi, misti), pneumotorace spontaneo.

I disturbi broncopolmonari nell'ora legale sono descritti dagli autori moderni come disturbi geneticamente determinati dell'architettura del tessuto polmonare sotto forma di distruzione dei setti interalveolari e sottosviluppo delle fibre elastiche e muscolari nei piccoli bronchi e bronchioli, con conseguente aumento dell'estensibilità e ridotta elasticità del tessuto polmonare. Va notato che secondo la classificazione delle malattie respiratorie nei bambini adottata al Meeting of Pediatric Pulmonologists of the Russian Federation (Mosca, 1995), tali casi "privati" di CTD degli organi respiratori come tracheobroncomegalia, tracheobroncomalacia, enfisema broncoectasiatico, così come la sindrome di Williams-Campbell, oggi vengono interpretate come malformazioni della trachea, dei bronchi, dei polmoni.

Il cambiamento dei parametri funzionali dell'apparato respiratorio in CTD dipende dalla presenza e dal grado di deformazione del torace, della colonna vertebrale ed è più spesso caratterizzato da un tipo restrittivo di disturbi della ventilazione con diminuzione della capacità polmonare totale (TLC). Il volume polmonare residuo (RLV) in molti pazienti con CTD non cambia o aumenta leggermente senza modificare il rapporto tra volume espiratorio forzato nel primo secondo (FEV1) e capacità vitale forzata (FVC). Alcuni pazienti presentano disturbi ostruttivi, il fenomeno dell'iperreattività bronchiale, che non ha ancora trovato una spiegazione univoca. I pazienti con CTD rappresentano un gruppo ad alto rischio di patologie associate, in particolare di tubercolosi polmonare.

Sindrome dei disturbi immunologici Parole chiave: sindrome da immunodeficienza, sindrome autoimmune, sindrome allergica.

Lo stato funzionale del sistema immunitario nella CTD è caratterizzato sia dall'attivazione di meccanismi immunitari che assicurano il mantenimento dell'omeostasi, sia dalla loro insufficienza, che porta a una ridotta capacità di liberare adeguatamente il corpo dalle particelle estranee e, di conseguenza, allo sviluppo di recidive malattie infettive e infiammatorie del sistema broncopolmonare. I disturbi immunologici in alcuni pazienti con CTD includono un aumento del livello ematico di immunoglobulina E. In generale, i dati della letteratura sui disturbi del sistema immunitario in varie varianti cliniche di CTD sono ambigui, spesso contraddittori, e richiedono ulteriori studi. Finora i meccanismi di formazione dei disturbi immunitari nella CTD rimangono praticamente inesplorati. La presenza di disordini immunitari che accompagnano sindromi broncopolmonari e viscerali CTD aumenta il rischio di patologie associate degli organi e dei sistemi corrispondenti.

sindrome viscerale: nefroptosi e distopia dei reni, ptosi degli organi tratto gastrointestinale, organi pelvici, discinesia del tratto gastrointestinale, reflusso duodenogastrico e gastroesofageo, insufficienza sfinterica, diverticoli esofagei, ernia iatale; ptosi degli organi genitali nelle donne.

Sindrome della patologia dell'organo della vista: miopia, astigmatismo, ipermetropia, strabismo, nistagmo, distacco di retina, lussazione e sublussazione del cristallino.

I disturbi dell'alloggio si manifestano in diversi periodi della vita, nella maggior parte degli intervistati - negli anni scolastici (8-15 anni) e progrediscono fino a 20-25 anni.

Displasie ematomesenchimali emorragiche: emoglobinopatie, sindrome di Randu-Osler-Weber, sindromi emorragiche ricorrenti (disfunzione piastrinica ereditaria, sindrome di von Willebrand, varianti combinate) e trombotiche (iperaggregazione piastrinica, sindrome antifosfolipidica primaria, iperomocisteinemia, resistenza del fattore Va alla proteina C attivata).

sindrome da patologia del piede: piede torto, piedi piatti (longitudinali, trasversali), piede cavo.

La sindrome della patologia del piede è una delle prime manifestazioni di insufficienza delle strutture del tessuto connettivo. Il più comune è un piede piatto trasversalmente (piede piatto trasversale), in alcuni casi combinato con una deviazione di 1 dito verso l'esterno (alluce valgo) e un piede piatto longitudinale con pronazione del piede (piede piatto-valgo). La presenza della sindrome della patologia del piede riduce ulteriormente la possibilità di sviluppo fisico dei pazienti con CTD, forma un certo stereotipo di vita ed esacerba i problemi psicosociali.

Sindrome da ipermobilità articolare: instabilità delle articolazioni, lussazioni e sublussazioni delle articolazioni.

La sindrome dell'ipermobilità delle articolazioni nella maggior parte dei casi è determinata già nella prima infanzia. La massima ipermobilità delle articolazioni si osserva all'età di 13-14 anni, all'età di 25-30 anni la prevalenza diminuisce di 3-5 volte. L'incidenza di ipermobilità articolare è significativamente più alta tra i pazienti con CTD grave.

Sindrome vertebrogenica: osteocondrosi giovanile della colonna vertebrale, instabilità, ernia intervertebrale, insufficienza vertebrobasilare; spondilolistesi.

Sviluppandosi in parallelo con lo sviluppo della sindrome toracofrenica e della sindrome da ipermobilità, la sindrome vertebrogenica esacerba significativamente le loro conseguenze.

sindrome cosmetica: dismorfie displastiche-dipendenti della regione maxillofacciale (anomalie di occlusione, cielo gotico, asimmetrie facciali pronunciate); Deformità degli arti a forma di O e X; alterazioni della pelle (pelle sottile, traslucida e facilmente vulnerabile, maggiore estensibilità della pelle, cucitura a forma di "carta velina").

La sindrome cosmetica da CTD è significativamente aggravata dalla presenza di piccole anomalie dello sviluppo rilevate nella stragrande maggioranza dei pazienti con CTD. Allo stesso tempo, la stragrande maggioranza dei pazienti presenta 1-5 microanomalie (ipertelorismo, ipotelorismo, padiglioni auricolari accartocciati, grandi orecchie sporgenti, bassa crescita dei peli sulla fronte e sul collo, torcicollo, diastema, crescita anormale dei denti, ecc.).

Disordini mentali: disturbi nevrotici, depressione, ansia, ipocondria, disturbi ossessivo-fobici, anoressia nervosa.

È noto che i pazienti con CTD formano un gruppo di aumentato rischio psicologico, caratterizzato da una ridotta valutazione soggettiva delle proprie capacità, del livello delle affermazioni, della stabilità emotiva e delle prestazioni, aumento dei livelli di ansia, vulnerabilità, depressione, conformismo. La presenza di alterazioni estetiche displastiche-dipendenti in combinazione con l'astenia costituiscono le caratteristiche psicologiche di questi pazienti: umore depresso, perdita del senso di piacere e interesse per le attività, labilità emotiva, una valutazione pessimistica del futuro, spesso con idee di autoflagellazione e pensieri suicidi. Una conseguenza naturale del disagio psicologico è la limitazione dell'attività sociale, il deterioramento della qualità della vita e una significativa diminuzione dell'adattamento sociale, che sono più rilevanti nell'adolescenza e nella giovane età.

Poiché le manifestazioni fenotipiche della CTD sono estremamente diverse e praticamente non suscettibili di alcuna unificazione, e il loro significato clinico e prognostico è determinato non solo dalla gravità di un particolare segno clinico, ma anche dalla natura delle "combinazioni" displastiche-dipendenti cambia, dal nostro punto di vista, è ottimale utilizzare i termini "displasia del tessuto connettivo indifferenziato", che definisce la variante di CTD con manifestazioni cliniche che non rientrano nella struttura delle sindromi ereditarie, e "displasia differenziata del tessuto connettivo, o forma sindromica di CTD". Quasi tutte le manifestazioni cliniche di CTD hanno il loro posto nella Classificazione Internazionale delle Malattie (ICD 10). Pertanto, il medico ha l'opportunità di determinare il codice della manifestazione principale (sindrome) di CTD al momento del trattamento.In questo caso, nel caso di una forma indifferenziata di CTD, quando formula una diagnosi, tutte le sindromi CTD che il paziente deve essere indicato, formando così un “ritratto” del paziente, comprensibile a qualsiasi medico successivo al contatto.

Opzioni per la formulazione della diagnosi.

1. Malattia sottostante. Sindrome di Wolff-Parkinson-White (sindrome di WPW) (I 45.6) associata a CTD. Fibrillazione atriale parossistica.

malattia di base . Ora legale:

Sindrome toracodiaframmatica: torace astenico, cifoscoliosi toracico colonna vertebrale II grado. Variante astenica del cuore toracofrenico, prolasso della valvola mitrale II grado senza rigurgito, cardiomiopatia metabolica di 1° grado;

Distonia vegetovascolare, variante cardiaca;

Miopia di moderata gravità in entrambi gli occhi;

Piedi piatti longitudinali 2 gradi.

Complicazioni: insufficienza cardiaca cronica (CHF) IIA, FC II.

2. Malattia sottostante. Prolasso della valvola mitrale II grado con rigurgito (I 34.1), associato a una piccola anomalia nello sviluppo del cuore - una corda del ventricolo sinistro localizzata in modo anomalo.

malattia di base . Ora legale:

Sindrome toracodiaframmatica: deformità toracica a imbuto di II grado. Variante costrittiva del cuore toracofrenico. Cardiomiopatia 1 grado. distonia vegetovascolare;

Tracheobroncomalacia. Discinesia della cistifellea e delle vie biliari. Miopia di moderata gravità in entrambi gli occhi;

Dolicostenomelia, diastasi del muscolo retto addominale, ernia ombelicale.

Complicazioni del principale : CHF, FC II, insufficienza respiratoria (DN 0).

3. Malattia sottostante. Bronchite cronica purulenta-ostruttiva (J 44.0) associata a tracheobroncomalacia displastica-dipendente, esacerbazione.

malattia di base . Ora legale:

Sindrome toracodiaframmatica: deformità della chiglia del torace, cifoscoliosi della colonna vertebrale toracica, gobba costale destra; ipertensione polmonare, dilatazione dell'arteria polmonare, cuore polmonare, prolasso della valvola mitrale e tricuspide, cardiomiopatia metabolica di II grado. Immunodeficienza secondaria;

Ernia inguinale destra.

Complicazioni: enfisema polmonare, pneumosclerosi, pleurite bilaterale adesiva, stadio DN II, CHF IIA, FC IV.

Sono aperte anche questioni di tattica di gestione dei pazienti con CTD. Ad oggi, non esistono approcci unificati generalmente accettati per il trattamento dei pazienti con CTD. Considerando che la terapia genica non è attualmente disponibile per la medicina, il medico deve utilizzare qualsiasi metodo che aiuti a fermare la progressione del decorso della malattia. L'approccio sindromico alla scelta degli interventi terapeutici è più accettabile: correzione della sindrome dei disturbi autonomici, delle sindromi aritmiche, vascolari, asteniche e di altro tipo.

La componente principale della terapia dovrebbero essere gli interventi non farmacologici volti a migliorare l'emodinamica (esercizi di fisioterapia, carichi dosati, regime aerobico). Tuttavia, spesso un fattore significativo che limita il raggiungimento del livello target di attività fisica nei pazienti con CTD è la scarsa tolleranza soggettiva all'esercizio (abbondanza di astenici, disturbi vegetativi, episodi di ipotensione), che riduce l'aderenza dei pazienti a questo tipo di misure riabilitative . Quindi, secondo le nostre osservazioni, fino al 63% dei pazienti ha una bassa tolleranza all'esercizio secondo l'ergometria della bicicletta, la maggior parte di questi pazienti si rifiuta di continuare il corso della terapia fisica (terapia fisica). A questo proposito, sembra promettente l'uso, in combinazione con la terapia fisica, di farmaci vegetotropici, farmaci metabolici. Si consiglia di prescrivere preparati a base di magnesio. La versatilità degli effetti metabolici del magnesio, la sua capacità di aumentare il potenziale energetico dei miocardiociti, la partecipazione del magnesio alla regolazione della glicolisi, la sintesi proteica, acidi grassi e lipidi, le proprietà vasodilatatrici del magnesio sono ampiamente riflesse in numerosi studi sperimentali e clinici. Numerosi lavori eseguiti fino ad oggi hanno mostrato la possibilità fondamentale di eliminare i sintomi cardiaci caratteristici e le alterazioni ultrasoniche nei pazienti con CTD a seguito del trattamento con preparati a base di magnesio.

Abbiamo condotto uno studio sull'efficacia del trattamento graduale dei pazienti con segni di CTD: nella prima fase, i pazienti sono stati trattati con il farmaco "Magnerot", nella seconda è stato aggiunto al trattamento farmacologico un complesso di esercizi di fisioterapia. Lo studio ha incluso 120 pazienti con CTD indifferenziata con bassa tolleranza all'esercizio (secondo l'ergometria della bicicletta) di età compresa tra 18 e 42 anni (età media 30,30 ± 2,12 anni), 66 uomini e 54 donne.La sindrome toracodiaframmatica si è manifestata con deformità toracica a imbuto di vario grado ( 46 pazienti), deformità toracica con chiglia (49 pazienti), forma astenica del torace (7 pazienti) e alterazioni combinate della colonna vertebrale (85,8%). La sindrome valvolare era rappresentata da: prolasso della valvola mitrale (grado I — 80,0%; grado II — 20,0%) con o senza rigurgito (91,7%). In 8 persone è stato rilevato un ingrossamento della radice aortica. Come gruppo di controllo sono stati esaminati 30 volontari praticamente sani, corrispondenti per sesso ed età.

Secondo i dati dell'ECG, in tutti i pazienti con CTD sono stati rilevati cambiamenti nella parte terminale del complesso ventricolare: I grado di violazione dei processi di ripolarizzazione è stato rilevato in 59 pazienti; II grado - in 48 pazienti, il III grado è stato determinato meno spesso - nel 10,8% dei casi (13 persone). L'analisi della variabilità della frequenza cardiaca nei pazienti con CTD rispetto al gruppo di controllo ha mostrato valori statisticamente significativamente più elevati degli indicatori giornalieri medi - SDNN, SDNNi, RMSSD. Confrontando gli indicatori della variabilità della frequenza cardiaca con la gravità della disfunzione autonomica nei pazienti con CTD, è stata rilevata una relazione inversa: più pronunciata è la disfunzione autonomica, minori sono gli indicatori della variabilità della frequenza cardiaca.

Nella prima fase della terapia complessa, Magnerot è stato prescritto secondo il seguente schema: 2 compresse 3 volte al giorno per i primi 7 giorni, quindi 1 compressa 3 volte al giorno per 4 settimane.

Come risultato del trattamento, c'era una chiara dinamica positiva nella frequenza dei disturbi cardiaci, astenici e vari del sistema autonomo presentati dai pazienti. La dinamica positiva dei cambiamenti dell'ECG si è manifestata in una diminuzione della frequenza di insorgenza di disturbi dei processi di ripolarizzazione di 1° grado (p< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

Sulla base di questa osservazione, è stata tratta una conclusione sulla sicurezza e l'efficacia del preparato di magnesio (Magnerot) in termini di riduzione della disregolazione autonomica e delle manifestazioni cliniche della CTD, un effetto positivo sulla prestazione fisica e la fattibilità del suo utilizzo su fase preparatoria prima della terapia fisica, specialmente nei pazienti con CTD che inizialmente hanno una bassa tolleranza all'attività fisica. Una componente obbligatoria dei programmi terapeutici dovrebbe essere la terapia stimolante il collagene, che riflette le idee odierne sulla patogenesi della CTD.

Per stabilizzare la sintesi del collagene e di altri componenti del tessuto connettivo, stimolare i processi metabolici e correggere i processi bioenergetici, i farmaci possono essere utilizzati nelle seguenti raccomandazioni.

1° corso:

Magnerot 2 compresse 3 volte al giorno per 1 settimana, quindi 2-3 compresse al giorno per un massimo di 4 mesi;

Per richieste di letteratura, si prega di contattare l'editore.

GI Nechaeva
VM Yakovlev, dottore in scienze mediche, professore
V.P. Konev, dottore in scienze mediche, professore
IV Druk, Candidato di Scienze Mediche
S. L. Morozov
OmGMA di Roszdrav, Omsk
SSMA Roszdrav, Stavropol