突然変異の種類の簡単な説明。突然変異 - 生物学の試験の準備のための資料染色体およびゲノムの突然変異を決定する方法

ゲノム変異は、染色体の 1 つ、複数、または完全な一倍体セットの追加または損失をもたらす変異です。さまざまな種類のゲノム変異は、異数性および倍数性と呼ばれます。
ゲノム変異は、染色体数の変化に関連しています。たとえば、植物では、染色体数の複数の変化である倍数性の現象がよく見られます。倍数体生物では、細胞内の染色体 n の一倍体セットは、二倍体のように 2 回ではなく、3n、4n、5n、および最大 12n 回繰り返されます。倍数性は、ホダミトーシスまたは減数分裂の違反の結果です。分裂紡錘体が破壊されると、複製された染色体は分岐せず、分割されていない細胞内に残ります。その結果、2n 染色体を持つ配偶子ができます。このような配偶子が正常な n と融合すると、子孫は 3 つの染色体セットを持ちます。ゲノム変異が生殖細胞ではなく体細胞で発生した場合、倍数体細胞株のクローンが体内に現れます。多くの場合、これらの細胞の分裂速度は、正常な 2n 二倍体細胞の分裂速度を上回ります。この場合、倍数体細胞の急速に分裂するラインが悪性腫瘍を形成します。それが除去または破壊されない場合、急速な分裂により、倍数体細胞は正常な細胞を締め出します。これは、がんがどのように発生するかです。有糸分裂紡錘体の破壊は、放射線、多くの化学物質 - 変異原の作用によって引き起こされる可能性があります。
動物や植物の世界におけるゲノム変異は多様ですが、ヒトで発見されているゲノム変異は、4 倍性、3 倍性、異数性の 3 種類だけです。その中で

異数性のすべてのバリアントのうち、常染色体のトリソミーのみ、性染色体の 3、4、5 染色体のポリソミーのみが見つかり、モノソミーからモノソミー X のみが見つかります。

42. 染色体異常変異とその分類。発生の原因とメカニズム

ヒトの病理の発生における染色体変異の役割と進化過程における役割。
染色体変異
異常、再編成 - 染色体セクションの位置の変化; 染色体のサイズと形状の変化につながります。 1 つの染色体の部分と異なる非相同染色体の部分の両方がこれらの変化に関与する可能性があるため、染色体再構成変異は染色体内と染色体間に分けられます。

A. 染色体内変異
1. 染色体重複 - 染色体の一部が倍増すること。
2. 染色体欠失 - 任意の部位の染色体の喪失。
染色体反転 - 染色体の切断、引き裂かれたセクションを 180 ° 回転させ、元の場所に埋め込みます。

B. 染色体間変異
1.転座 - 減数分裂における非相同染色体間の部位の交換。
2. 転位 - 相互交換なしに、染色体のセクションを別の非相同染色体に含めること。

48.遺伝子変異とその分類。遺伝子変異の原因とメカニズム。ムートン。遺伝子変異の結果。

遺伝子、または点突然変異は、DNA セグメント - 遺伝子内のヌクレオチドの組成または配列の変化に関連しています。遺伝子内のヌクレオチドが別のものに置き換えられたり、失われたり、余分なヌクレオチドが挿入されたりすることがあります。遺伝子変異は、変異遺伝子が機能しなくなり、対応するmRNAとタンパク質が形成されない、または特性が変化したタンパク質が合成されるという事実につながる可能性があり、それが個人の表現型の特徴の変化につながります。遺伝子変異の結果、新しい対立遺伝子が形成されますが、これは進化的に非常に重要です。
遺伝子変異の結果として、1つまたは複数のヌクレオチドの置換、欠失および挿入、遺伝子のさまざまな部分の転座、重複および反転が発生します。突然変異によって単一のヌクレオチドが変化する場合、それは点突然変異と呼ばれます。塩基置換を伴う点変異は、プリンからプリンまたはピリミジンからピリミジンへの遷移と、プリンからピリミジンへの変換またはその逆の 2 つのクラスに分けられます。遺伝コードの縮退により、点突然変異の 3 つの遺伝的影響が生じる可能性があります。コドンの意味の保存、ヌクレオチドの同義置換、コドンの意味の変化、アミノの置換につながります。ポリペプチド鎖の対応する場所の酸、ミスセンス変異、またはナンセンス変異の早期終結を伴う意味のないコドンの形成。遺伝暗号には意味のない 3 つのコドンがあります。琥珀 - UAG、黄土色 - UAA、オパール - UGA です。これに応じて、突然変異にも名前が付けられ、意味のないトリプレット、たとえば琥珀色の突然変異が形成されます。
MUTON、突然変異の基本単位、つまり遺伝子の最小セクション。物質、ロゴへの変化は、表現型的に捉えられた変異を表し、機能不全に至る. - l. 遺伝子。 1957 年に S. Benzer によって提案された M. という用語は、突然変異の単位が二本鎖 DNA 分子のヌクレオチドのペア、または遺伝的な場合は 1 つのヌクレオチドであることが確立されたため、使用されなくなりました。体の物質は、一本鎖DNA分子、いくつかのバクテリオファージ、またはRNA URNA含有ウイルスによって表されます。
51.集団遺伝学。ヒトの遺伝を研究するための人口統計法ハーディ・ワイバーグの法則。

集団遺伝学は、突然変異誘発、自然選択、遺伝的浮動、および移動プロセスなど、進化の原動力の影響下での対立遺伝子頻度の分布とその変化を研究する遺伝学の一分野です。また、部分集団構造と集団の空間構造も考慮されます。集団遺伝学は、適応と特殊化を説明しようとするものであり、進化の総合理論の主要な構成要素の 1 つです。集団遺伝学の形成に最も影響を与えたのは、Sewell Wright、John Haldane、Ronald Fisher、Sergei Sergeevich Chetverikov です。集団における対立遺伝子の頻度を決定する重要なパターンは、Godfrey Hardy と Wilhelm Weinberg によって定式化されています。
ヒト遺伝子を研究するための集団統計法。
この方法は、ヒト集団または個々の家族の遺伝的構造を研究するために使用されます。これにより、集団内の個々の遺伝子の頻度を決定できます。集団法により、人類の集団の遺伝的構造を研究し、個々の集団間の関係を明らかにすることが可能になり、地球上の人類の分布の歴史にも光を当てることができます。この方法は、臨床遺伝学で広く使用されています。発生率の家族内分析は、人口の多い国と比較的孤立した人口グループの両方で、遺伝病の研究と切り離すことはできません。
この点で、すべての遺伝子は次の 2 つのグループに分けられます。
普遍的な分布を持っています。
主に厳密に定義された地域で、局所的に見られます。
この方法の本質は、変動統計の方法を使用して、さまざまな集団グループにおける遺伝子と遺伝子型の頻度を研究することです。これにより、ヒトのヘテロ接合性の頻度と多型の程度に関する必要な情報が得られます。特に、集団のヘテロ接合状態では、かなりの数の劣性対立遺伝子があり、さまざまな

遺伝性疾患の頻度は、集団内の劣性遺伝子の濃度に依存し、密接に関連する結婚で大幅に増加します。突然変異は何世代にもわたって子孫に受け継がれる可能性があり、その結果、集団多型の根底にある遺伝的異質性が生じます。
1980 年の Hardy-Weinberg の法則によれば、このバランスを乱す要因がなければ、集団は世代から世代へと遺伝子型頻度の一定の比率を維持します。

2pq + q? = 1
ぴーはどこ？ - 対立遺伝子の 1 つのホモ接合体の割合。 p はこの対立遺伝子の頻度です。？ - 代替対立遺伝子のホモ接合体の割合; q は、対応する対立遺伝子の頻度です。 2pq - ヘテロ接合体の割合。
劣性対立遺伝子の大部分は、潜在的なヘテロ接合状態で集団に存在します。したがって、アルビノは 1:20,000 の頻度で生まれますが、ヨーロッパ諸国の 70 人に 1 人の住民がこの対立遺伝子のヘテロ接合体です。
遺伝子が性染色体にある場合、別の状況が観察されます。男性では、ホモ接合性劣性遺伝の頻度が非常に高くなります。それで、1930年代の白雲母の人口で。色盲の男性の 7% とホモ接合劣性色盲の女性の 0.5% が存在しました。
血液型に関する非常に興味深い研究が、ヒト集団で実施されています。地球上のさまざまな地域でのそれらの分布は、ペストと天然痘の流行の影響を受けたという仮定があります. ペストに対する抵抗力が最も低かったのは、血液型が 00 の I 型の人々でした。それどころか、天然痘ウイルスは、ほとんどの場合、グループ II AA、A0 のキャリアに感染します。ペストは、インド、モンゴル、中国、エジプトなどの国で特に蔓延していたため、血液型I型の人々のペストによる死亡率が増加した結果、0対立遺伝子の「淘汰」が行われました. 天然痘の流行は、主にインド、アラビア、熱帯アフリカ、ヨーロッパ人の到着後、そしてアメリカをカバーしました。
ご存知のようにマラリアのある国、地中海、アフリカでは、鎌状赤血球貧血を引き起こす遺伝子が高頻度で存在します。
マラリアを含むさまざまな感染症の有病率が高い状況に住んでいる集団では、Rh 陰性はあまり一般的ではないという証拠があります。また、高地やその他の感染がまれな地域に住んでいる集団では、Rh マイナスの人々の割合が増加しています。

52 人間の医療遺伝学。遺伝性および非遺伝性のヒト疾患の概念。医療遺伝カウンセリング。診断方法。

人間の医療遺伝学は医学の分野であり、さまざまな人間集団における遺伝と多様性の現象、正常および病理学的徴候の発現と発達の特徴、遺伝的素因と状態への疾患の依存性を研究する科学です。環境. 蜂蜜の役目遺伝学とは、遺伝性疾患の特定、研究、予防、治療であり、人間の遺伝に対する負の環境要因の影響を防ぐ方法の開発です。
遺伝的多様性は発生によるものです他の種類その後の交配における突然変異とそれらの組み合わせ。個人の既存の集団の世代の十分な長さのそれぞれで、さまざまな突然変異が自発的に発生し、その後、集団にすでに存在するさまざまな遺伝的特性と多かれ少なかれランダムに組み合わされます。
さまざまな個人差は、遺伝的変動に基づいています。これには、移行形態によって互いに関連していない急激な質的差異と、シリーズの密接なメンバーが互いに異なる可能性がある連続シリーズを形成する純粋な量的差異の両方が含まれます。必要なだけ。 b 個々の機能と特性の両方の変更、および多数の機能の相互に関連する変更。適応値を持つ変更、および「無関心」な変更、またはキャリアの生存率を低下させる変更として。これらすべてのタイプの遺伝的変化は、進化過程の材料を構成します。生物の個々の発生において、遺伝的形質および特性の発現は、これらの形質および特性の原因となる主要な遺伝子だけでなく、個体の遺伝子型を構成する他の多くの遺伝子との相互作用によっても常に決定されます。また、生物が発達する環境条件によっても異なります。
非遺伝的変異性の概念には、個人または特定の個人グループにおいて、環境への曝露によって引き起こされる形質および特性の変化が含まれます。外部要因栄養、温度、光、湿度など。各個人の特定の症状におけるそのような非遺伝性の変化の兆候は遺伝せず、発生した条件下でのみ次の世代の個人に発生します。このような可変性は、変更とも呼ばれます。たとえば、多くの昆虫の色は、低温では暗くなり、高温では明るくなります。ただし、その子孫は、親の色に関係なく、自分自身が発達した温度に応じて着色されます. 非遺伝的変動の別の形態があります - いわゆる長期修飾で、単細胞生物でよく見られますが、多細胞生物で時折観察されます。それらは影響下で発生します外部の影響たとえば、温度または化学物質であり、元の形式からの質的または量的な偏差で表現され、通常、その後の複製中に徐々に消えていきます。彼ら

明らかに比較的安定した細胞質構造の変化に基づいています。非遺伝的変化の限界は、環境条件に対する遺伝子型の反応の規範によって決まります。
医療遺伝カウンセリングは、主に家族に遺伝性の病状を持つ子供が現れるのを防ぐことを目的とした、人口に対する専門的な支援の一種です。この目的のために、特定の家族に遺伝性疾患を持つ子供が生まれることを予測し、両親にこのイベントの可能性を説明し、決定を下す手助けをします. 病気の子供が生まれる可能性が高い場合、両親は出産を控えるか、この種の病状で可能であれば出生前診断を行うことをお勧めします。

53. 単一遺伝子性、染色体性および多因子性のヒト疾患、それらの発生メカニズムおよび発現。

遺伝的素因を伴う単一遺伝子疾患も1つの変異遺伝子によって決定されますが、その発現には特定の環境要因の必須の作用が必要であり、これはこの疾患に関連して特異的であると見なすことができます。これらの病気は比較的少なく、メンデルの法則に従って遺伝し、予防と治療は十分に開発され効果的です。これらの疾患の発現における環境要因の重要な役割を考えると、それらは外的要因の作用に対する遺伝性の病理学的反応と見なされるべきです。への意地悪な対応かもしれません薬理学的製剤スルホンアミド、プリマキンなど、大気汚染、多環炭化水素、食品物質および添加物である乳糖、チョコレート、アルコール、物理的な風邪、紫外線および生物ワクチン、アレルゲン因子。
遺伝子病理の原因
ほとんどの遺伝子病理は、ポリペプチド - タンパク質の合成を通じて機能を果たす構造遺伝子の突然変異によって引き起こされます。遺伝子の突然変異は、タンパク質の構造または量の変化につながります。
あらゆる遺伝子疾患の発症は、変異対立遺伝子の主な影響に関連しています。
遺伝子疾患の主なスキームには、いくつかのリンクが含まれています。
突然変異対立遺伝子 > 変更された一次産物 > 細胞内の一連の生化学的プロセス > 器官 > 生物
分子レベルでの遺伝子変異の結果として、次のオプションが可能です。
異常なタンパク質合成

遺伝子産物の過剰生産

一次産品の生産不足

通常の一次産品の減量生産。
遺伝子疾患の病因は、一次リンクの分子レベルで終わるのではなく、細胞レベルで続きます。さまざまな疾患において、変異遺伝子の作用の適用点は、リソソーム、膜、ミトコンドリア、ペルオキシソーム、および人間の臓器など、個々の細胞構造の両方である可能性があります。
遺伝子疾患の臨床症状、その重症度および発症速度は、生物の遺伝子型の特徴、患者の年齢、環境条件、栄養、冷却、ストレス、過労およびその他の要因によって異なります。
遺伝子の特徴は、一般的なすべての遺伝性疾患と同様に、それらの不均一性です。これは、疾患の同じ表現型の発現が、異なる遺伝子の変異または同じ遺伝子内の異なる変異に起因する可能性があることを意味します。遺伝性疾患の異質性は、1934 年に S. N. Davidenkov によって初めて特定されました。
集団における遺伝子疾患の一般的な頻度は 1 ～ 2% です。従来、遺伝子疾患の頻度は、新生児 10,000 人に 1 人、中 - 1 万人に 1 - 40,000 人、そして - 低い場合に高いと考えられています。
遺伝子疾患の単一遺伝子型は、G.メンデルの法則に従って遺伝します。遺伝の種類によって、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝に分けられ、X染色体またはY染色体に連鎖しています。
分類
ヒトの遺伝病には、多くの代謝性疾患が含まれます。それらは、炭水化物、脂質、ステロイド、プリンおよびピリミジン、ビリルビン、金属などの代謝障害に関連している可能性があります。遺伝性代謝疾患の統一された分類はまだありません。
アミノ酸代謝疾患
遺伝性代謝性疾患の最大のグループ。それらのほとんどすべてが常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。病気の原因は、アミノ酸の合成に関与する1つまたは別の酵素の不足です。これらには以下が含まれます：
フェニルケトン尿症 - フェニルアラニンヒドロキシラーゼの活性の急激な低下によるフェニルアラニンからチロシンへの変換の違反

アルカプトン尿症 - ホモゲンチシナーゼ酵素の活性の低下と体の組織へのホモテンチジン酸の蓄積によるチロシンの代謝の違反

眼皮膚白皮症 - チロシナーゼ酵素合成の欠如によるものです。
炭水化物代謝障害
ガラクトース血症 - 酵素ガラクトース-1-リン酸-ウリジルトランスフェラーゼの欠如と血液中のガラクトースの蓄積

グリコーゲン病 - グリコーゲンの合成と分解の違反。
脂質代謝障害に関連する疾患
ニーマン・ピック病 - 酵素スフィンゴミエリナーゼの活性低下、神経細胞の変性および活動障害神経系

ゴーシェ病は、酵素グルコセレブロシダーゼの欠乏による、神経系および細網内皮系の細胞におけるセレブロシドの蓄積です。
プリンおよびピリミジン代謝の遺伝性疾患
痛風

レッシュ・ナイハン症候群。
代謝性疾患結合組織
マルファン症候群

指」、くも指症 - フィブリリンの合成に関与する遺伝子の突然変異による結合組織の損傷

ムコ多糖症は、酸性グリコサミノグリカンの代謝障害に関連する結合組織疾患のグループです。
線維異形成は、ACVR1 遺伝子の変異の結果として進行性骨化を伴う結合組織疾患です。
循環タンパク質の遺伝性疾患
ヘモグロビン症 - ヘモグロビン合成の遺伝性障害。それらの量的構造的形態と質的形態は区別されます。前者は、ヘモグロビンタンパク質の一次構造の変化を特徴とし、鎌状赤血球貧血の安定性と機能の障害につながる可能性があります。定性的形態では、ヘモグロビンの構造は正常のままであり、サラセミアグロビン鎖の合成速度のみが低下します。
金属代謝の遺伝性疾患
コノバロフ・ウィルソン病など
消化管における吸収不良の症候群
嚢胞性線維症

乳糖不耐症など
染色体疾患には、個々の染色体のゲノム変異や構造変化によって引き起こされる疾患が含まれます。染色体疾患は、両親の一方の生殖細胞の突然変異に起因します。それらのうち、世代から世代へと受け継がれるのはわずか 3 ～ 5% です。染色体異常は、自然流産の約 50%、全死産の 7% の原因です。
すべての染色体疾患は通常、染色体数の異常と染色体構造の違反の2つのグループに分けられます。
染色体数異常
非性染色体の常染色体の数の違反によって引き起こされる疾患
ダウン症候群 - 染色体 21 のトリソミー、徴候には以下が含まれます: 認知症、成長遅延、特徴的な外観、皮膚の形の変化

Patau症候群 - 複数の奇形、白痴、しばしば - 多指症、生殖器官の構造の違反、難聴を特徴とする13番染色体のトリソミー。ほとんどの患者は 1 年も生きられない

エドワーズ症候群 - 染色体18のトリソミー、下顎と口の開口部が小さく、眼瞼裂が狭くて短く、耳介が変形しています。子供の 60% は生後 3 か月になる前に死亡し、1 年まで生きられるのはわずか 10% であり、主な原因は呼吸停止と心臓の混乱です。
性染色体数の違反に関連する疾患
Shereshevsky-Turner症候群 - 性染色体の分岐の違反による女性45 XOの1つのX染色体の欠如; 徴候には、低身長、性的な乳幼児期および不妊症、小顎症のさまざまな身体障害、短い首などが含まれます。

X染色体のポリソミー - トリソミー核型47、XXX、テトラソミー48、XXXX、ペンタソミー49、XXXXXが含まれ、知能がわずかに低下し、好ましくないタイプの精神病や統合失調症を発症する可能性が高くなります

Y 染色体のポリソミー - X 染色体のポリソミーと同様、47 トリソミー、XYY、48 テトラソミー、XYYY、49 ペンタソミー、XYYYY を含み、臨床症状も X 染色体のポリソミーに似ています。

クラインフェルター症候群 - 男児 47、XXY における X および Y 染色体のポリソミー; 48、XXYYなど、徴候：宦官体型、女性化乳房、顔面、脇の下、恥骨の発毛が弱い、性的幼児期、不妊。精神発達は遅れていますが、知性は正常な場合があります。
倍数性による疾患
三倍体、四倍体など。その理由は、突然変異による減数分裂プロセスの違反です。その結果、娘の性細胞は、一倍体23の代わりに二倍体46セットの染色体、つまり男性では69個の染色体を受け取り、核型は69、XYYです、女性 - 69、XXX; ほとんどの場合、出生前に致命的です。
染色体構造異常

転座は、非相同染色体間の交換再編成です。
欠失とは、染色体の一部が失われることです。たとえば、「猫の鳴き声」症候群は、第 5 染色体の短腕の欠失に関連しています。その兆候は、鳴き声や猫の鳴き声を連想させる、子供たちの異常な鳴き声です。これは、喉頭または声帯の病理によるものです。「猫の鳴き声」に加えて、最も典型的なのは精神的および肉体的な未発達であり、小頭症は異常に頭が小さくなっています。
反転は、染色体のセグメントの 180 度の回転です。
重複は、染色体の一部が倍増することです。
同染色体性 - 両方の腕に遺伝物質が繰り返される染色体。
環状染色体の発生は、染色体の両腕の 2 つの末端欠失の接続です。

現在、染色体の数や構造の変化によって引き起こされる、700 を超えるヒトの疾患が知られています。約 25% は常染色体トリソミーによるもので、46% は性染色体の病理によるものです。構造調整は 10.4% を占めています。最も一般的な染色体再編成は、転座と欠失です。

早期の多遺伝子性疾患 - 遺伝的素因を持つ疾患は、遺伝的要因と、大部分は環境要因の両方によって引き起こされます。さらに、それらは多くの遺伝子の作用に関連しているため、多因子とも呼ばれます。最も一般的な多因子疾患には、関節リウマチ、冠動脈疾患、高血圧および消化性潰瘍疾患、肝硬変、真性糖尿病、気管支喘息、乾癬、統合失調症などがあります。

多遺伝子性疾患は先天性代謝異常と密接に関連しており、そのうちのいくつかは代謝性疾患として現れる可能性があります。

多遺伝子性遺伝病の蔓延
この

病気のグループは、現在、人間の遺伝病の総数の 92% を占めています。年齢とともに、病気の頻度が増加します。小児期では、患者の割合は少なくとも10％、高齢者では25〜30％です。
異なる人口集団における多因子性疾患の広がりは、遺伝的および環境的要因の違いにより大きく異なる可能性があります。人間の集団で発生する遺伝的プロセス、選択、突然変異、移動、遺伝子ドリフトの結果として、遺伝的素因を決定する遺伝子の頻度は、それらが完全に排除されるまで増減する可能性があります。
多遺伝子性疾患の特徴
性別と年齢に応じて、多因子性ヒト疾患の臨床像と経過の重症度は大きく異なります。ただし、すべての多様性により、次の共通機能が区別されます。
人口における病気の発生率が高い。つまり、人口の約 1% が統合失調症、5% が糖尿病、10% 以上がアレルギー疾患、約 30% が高血圧症に苦しんでいます。
疾患の臨床的多型は、潜在的な無症状の形態から顕著な症状までさまざまです。
病気の遺伝の特徴は、メンデルのパターンに対応していません。
病気の発現の程度は、患者の性別と年齢、仕事の強さによって異なります。内分泌系、外部および内部環境の悪影響、たとえば栄養不良など。
多遺伝子性疾患の遺伝子予測
多因子性疾患の遺伝的予後は、以下の要因に依存します。
集団内での疾患の頻度が低いほど、発端者の近親者のリスクが高くなります

発端者の病気の重症度が強いほど、彼の親戚に病気を発症するリスクが高くなります

発端者の親戚へのリスクは、罹患した家族との関係の程度に依存します

発端者が影響の少ない性別に属している場合、親戚のリスクは高くなります。
遺伝的素因を持つ疾患の多遺伝子性は、家系、双子、および集団統計法を使用して確認されます。かなり客観的で感度の高いツインメソッド。双子の方法を使用すると、特定の遺伝的素因感染症結核、ポリオ、および多くの一般的な病気 - 冠状動脈性心臓病、関節リウマチ、真性糖尿病、消化性潰瘍、統合失調症など。

54.無性および有性生殖。無性生殖の形態、定義、本質、生物学的意義。

生殖は、子孫を生み出す生物の特性です。生殖には有性生殖と無性生殖の 2 つの形態があります。有性生殖とは、特殊な生殖細胞の融合と受精卵の形成に基づく世代の変化と生物の発達です。無性生殖では、特殊化されていない細胞から新しい個体が現れます。体。
無性生殖、または無性生殖は、生物が他の個体の関与なしに自分自身を複製する生殖の形態です.
分裂による複製
分裂は、主に単細胞生物の特徴です。原則として、単純な細胞分裂によって2つに分割されます。有孔虫などの一部の原生動物は、より多くの細胞に分裂します。いずれの場合も、結果のセルは元のセルと完全に同一です。単細胞生物の組織が比較的単純であることと関連して、この繁殖方法の極端な単純さは、非常に迅速に増殖することを可能にします。したがって、好条件では、バクテリアの数は 30 ～ 60 分ごとに 2 倍になります。無性生殖生物は、遺伝物質の自発的な変化、つまり突然変異が発生するまで、際限なく自己複製することができます。この突然変異が好都合な場合、それは突然変異した細胞の子孫に保存され、新しい細胞クローンになります. ユニセックス生殖には、1つの親生物が関与し、それと同じ生物を多数形成することができます.
胞子による繁殖
多くの場合、細菌の無性生殖の前に胞子が形成されます。細菌胞子は、代謝が低下した休眠細胞であり、多層膜に囲まれ、通常の細胞の死を引き起こす乾燥やその他の悪条件に耐性があります。胞子形成は、そのような条件を生き残ることと細菌を定着させることの両方に役立ちます。適切な環境に入ると、胞子は発芽し、栄養分裂細胞に変わります.
単細胞胞子の助けを借りた無性生殖も、さまざまな菌類や藻類の特徴です。多くの場合、胞子は分裂胞子の有糸分裂によって形成され、特に菌類では大量に形成されることがあります。発芽すると、母生物を複製します。有毒植物害虫フィトフトラなどの一部の菌類は、遊走子または迷走動物と呼ばれる運動性の鞭毛胞子を形成します。しばらくの間、水滴の中で泳いだ後、そのような浮浪者は「落ち着き」、鞭毛を失い、密な殻で覆われ、その後、好ましい条件下で発芽します。
栄養生殖
無性生殖の別の変種は、細胞の数が多いか少ないかで構成されるその部分を体から分離することによって行われます。彼らは大人に成長します。例としては、海綿動物や腔腸動物の出芽や生殖です。植物の芽,

挿し木、球根または塊茎。この形態の無性生殖は、一般に栄養生殖と呼ばれます。基本的には、再生のプロセスに似ています。栄養繁殖は、作物生産の実践において重要な役割を果たします。したがって、播種された植物、たとえばリンゴの木には、いくつかの特性の組み合わせが成功する可能性があります。この植物の種子では、種子は有性生殖の結果として形成され、これは遺伝子の組換えに関連しているため、この幸運な組み合わせはほぼ確実に壊れます。したがって、リンゴの木を繁殖させるときは、通常、栄養繁殖が使用されます-他の木に芽を重ねたり、挿し木したり、接ぎ木したりします。
出芽
単細胞生物のいくつかの種は、出芽などの無性生殖の形態を特徴としています。この場合、核の有糸分裂が起こります。形成された核の1つは、母細胞の新たな局所突起に移動し、その後、この断片が出芽します。娘細胞は母細胞よりもはるかに小さく、成長して失われた構造を完成させるのに時間がかかり、その後、成熟した生物に特徴的な形をとります。出芽は栄養生殖の一種です。多くの下等菌類は、酵母や淡水ヒドラなどの多細胞動物などの出芽によって繁殖します。酵母が芽を出すと、細胞に肥厚が生じ、徐々に酵母の娘細胞としての完成度を高めていきます。ヒドラの体では、いくつかの細胞が分裂し始め、徐々に小さなヒドラが母体に成長し、触手のある口と「母」の腸腔につながる腸腔が形成されます。
体の断片化分割
一部の生物は、体をいくつかの部分に分割することで繁殖することができ、各部分から、親個体と同様のすべてのもの（平らな環形動物、棘皮動物）で本格的な生物が成長します。

有性生殖は、生殖細胞からの新しい生物の発生に関連するほとんどの真核生物のプロセスです。
生殖細胞の形成は、通常、ある段階での減数分裂の通過に関連しています。ライフサイクル生命体。ほとんどの場合、有性生殖には生殖細胞または配偶子の融合が伴いますが、配偶子に比べて染色体の二重セットが復元されます。真核生物の体系的な位置に応じて、有性生殖には独自の特徴がありますが、原則として、2つの親生物からの遺伝物質を組み合わせることができ、親の形にはない特性の組み合わせで子孫を得ることができます。
有性生殖の結果として得られる子孫の遺伝物質を結合することの有効性は、以下によって促進されます。
2つの配偶子の偶然の出会い

減数分裂中の相同染色体の分裂の極へのランダムな配置と発散

染色分体間の交差。

単為生殖のような形態の有性生殖には、配偶子の融合は含まれません。しかし、有機体は卵母細胞の生殖細胞から発生するため、単為生殖は依然として有性生殖と見なされます。
真核生物の多くのグループでは、有性生殖の二次絶滅が発生しているか、非常にまれです。特に、真菌のDeuteromycetes部門は、有性プロセスを失った系統発生子嚢菌と担子菌の広範なグループを組み合わせています。 1888年まで、陸上の高等植物の中で、サトウキビは有性生殖が完全に失われていると考えられていました。後生動物のグループにおける有性生殖の喪失は記載されていません。しかし、下等甲殻類の多くの種が知られています - ミジンコ、いくつかの種類のワームは、好ましい条件下で、数十世代から数百世代にわたって単為生殖的に繁殖することができます. たとえば、何百万年もの間、ワムシの一部の種は単為生殖的にのみ繁殖し、新種を形成することさえあります!
奇数の染色体セットを持つ多くの倍数体生物では、有性生殖は、配偶子と子孫の不均衡な染色体セットの形成により、個体群の遺伝的多様性を維持する上で小さな役割を果たします。
有性生殖の際に遺伝物質を組み合わせる能力は、非常に重要モデルおよび経済的に重要な生物の選択のため。

55.有性生殖、その進化的意義。単細胞および多細胞生物における有性生殖の形態は、接合、交尾です。生物学的意義有性生殖。

進化における有性生殖の主な意義は、個体数を増やすだけでなく、遺伝子プールを拡大し、自然淘汰にさらに貢献することです。

有性生殖は、個体群の遺伝的多様性を高めます。多くのプロセスの結果として、もともと親が持っていた遺伝子は、子孫の中で新しい組み合わせになります。多数の遺伝的差異が見られるのは、同腹仔内での組換えによるものであり、それが個体群および種全体の適応能力を高めます。

単細胞生物では、交尾と抱合という2つの形態の有性生殖が区別されます。
交尾中、性的プロセスは特殊な生殖細胞 - 配偶子の助けを借りて行われます。単細胞生物では、細胞生物が分裂を繰り返すことによって発生します。
配偶子は、サイズ、形状が個々の細胞とは大きく異なり、多数のオルガネラを持たない場合があります。たとえば、

ゲノム、染色体および遺伝子変異。それでは、突然変異について話しましょう。ゲノム、染色体、遺伝子です。

一般に、ゲノムおよび染色体の突然変異は深刻な病理学的結果をもたらします。

突然変異(lat. mutatio - 変更) - 外部環境または内部環境の影響下で発生する遺伝子型の永続的な (つまり、特定の細胞または生物の子孫によって継承されるもの) 変換。この用語は Hugo de Vries によって提案されました。

ゲノム変異- これらは、染色体の 1 つ、複数、または完全なハプロイドセットの追加または損失につながる突然変異です。さまざまな種類のゲノム変異は、異数性および倍数性と呼ばれます。

染色体セットの起源に応じて、異質倍数体は倍数体の中で区別されます。他の種類、および自己倍数体では、独自のゲノムの染色体セットの数が n の倍数で増加します。

ゲノム変異は、染色体数の変化に関連しています。たとえば、植物では、染色体数の複数の変化である倍数性の現象がよく見られます。倍数体生物では、細胞内の染色体 n の一倍体セットは、二倍体のように 2 回ではなく、はるかに多くの回数 (3n、4n、5n、および最大 12n) 繰り返されます。倍数性は、有糸分裂または減数分裂の過程の違反の結果です。分裂紡錘体が破壊されると、2倍になった染色体は分岐しませんが、分割されていない細胞内に残ります。その結果、2n 染色体を持つ配偶子ができます。このような配偶子が正常な配偶子 (n) と融合すると、子孫は 3 組の染色体を持つことになります。ゲノム変異が生殖細胞ではなく体細胞で発生すると、倍数体細胞のクローン（系統）が体内に現れます。多くの場合、これらの細胞の分裂速度は、正常な二倍体細胞の分裂速度を上回ります (2n)。この場合、倍数体細胞の急速に分裂するラインが悪性腫瘍を形成します。それが除去または破壊されない場合、急速な分裂により、倍数体細胞は正常な細胞を締め出します。これは、がんがどのように発生するかです。有糸分裂紡錘体の破壊は、放射線、多くの化学物質の作用 - 変異原によって引き起こされる可能性があります

動物界や植物界のゲノム変異は多様ですが、ヒトで見つかっているゲノム変異は、四倍性、三倍性、異数性の3種類だけです。同時に、異数性のすべてのバリアントのうち、常染色体のトリソミー、性染色体のポリソミー（トリ、テトラ、およびペンタソミー）のみが見つかり、モノソミーからモノソミー-Xのみが見つかります。

ゲノム変異- 染色体数の変化。原因 - 染色体の分岐の違反。
倍数性– 複数の変更 (数回、たとえば 12 → 24)。動物では発生しませんが、植物ではサイズの増加につながります。
異数性- 1 つまたは 2 つの染色体の変化。たとえば、余分な 21 番染色体が 1 つあると、ダウン症になります (染色体の総数は 47 ですが)。

ゲノム変異は、染色体数の変化によって特徴付けられます。染色体数は、非多型または多型です。

二倍体セット内の染色体数の複数の変化は、異数性または異数性と呼ばれます。これには、染色体の 1 つが欠如している場合があります - 特定の染色体対のモノソミーまたは相同染色体の対全体に対するモノソミー - ヌルイソミー。 1つ以上の余分な染色体の存在はポリセミと呼ばれ、1つの染色体が余分な場合はトリソミー、2つの余分な染色体がある場合はテトラソミーなどに分けられます。この場合の名前は数によって決まります相同染色体、たとえば、2 つが 1 つ余分にある場合、これはトリソミーであり、2 つが余分な場合、そのような相同染色体が 4 つあり、違反はテトラソミーと呼ばれます。これらすべての変更は、遺伝子の欠落、またはそれに応じて過剰な遺伝子を伴うためです。異数性の原因は、減数分裂の過程における染色体の分岐の違反です。相同染色体または染色分体が分離しない場合、2 つの染色体は一度にいずれかの配偶子に分類され、もう一方には分類されません。したがって、そのような配偶子が受精に関与すると、染色体の数が変化した接合子が形成されます。異数性の現象は、ショウジョウバエの性連鎖形質の遺伝に関する実験で C. Bridges によって最初に発見されました。

異数性常染色体と性染色体の両方で可能です。非常に多くの場合、深刻な病気を伴い、死に至ることさえあります。特に、植物の胞子体におけるモノソミー (相同染色体の 1 つが存在しないこと) は、通常、致死的です。ショウジョウバエでは、第 4 染色体のモノソミーにより、ハエが小さくなり、繁殖力が低下します。ただし、同じハエの 2 番目または 3 番目の染色体のモノソミーは、これらの染色体上に位置する遺伝子の値が等しくないことを示す致死的な結果を引き起こします。植物の胞子に対するポリソミーの影響はさまざまです。そのため、小胞子では配偶体は発育せず、大胞子では余分な染色体が雌性配偶体の発育に影響を与えません。

減数分裂の過程だけでなく、有糸分裂でも染色体の不正確な発散が起こる可能性があります。そのような細胞のさらなる分裂は、それらの数の増加につながります。この結果、多細胞生物が生まれ、その細胞の一部は染色体の数が変化し、異なる特性を示します。異なる特性を持つ同じタイプの細胞が体内に存在することは、モザイク現象と呼ばれます。変更された細胞の相対的な割合は、不正確な染色体分離が発生した切断の段階に依存します。これが発生するのが早ければ早いほど、発生中の生物にはより多くの変更された細胞が存在します。次に、減数分裂中の染色体分離障害の場合のように、配偶子が形成され、その後の受精への参加が生物の形成につながり、そのすべての細胞が変化します。

参考のため：

遺伝子変異- 1 つの遺伝子の構造の変化。これは、ヌクレオチドの配列の変化です：ドロップアウト、挿入、置換など. たとえば、A を T に置き換えます。原因 - DNA の倍加 (複製) 中の違反。例：鎌状赤血球貧血、フェニルケトン尿症。

染色体変異– 染色体の構造の変化: セグメントの喪失、セグメントの倍加、セグメントの 180 度回転、別の (非相同) 染色体へのセグメントの移動など。原因 - クロスオーバー中の違反。例：猫泣き症候群。
ソーシャルネットワークに保存:

遺伝学の主な方法 - 雑種学（特定の生物の交配とその子孫の分析、この方法はG.メンデルによって使用されました）。

ハイブリッド学的方法は、道徳的および倫理的な理由から、また子供の数が少なく、思春期が遅いために、人には適していません。したがって、間接的な方法は、人間の遺伝学を研究するために使用されます。

1) 系図- 血統の研究。特性の継承のパターンを決定できます。たとえば、次のようになります。

各世代に特性が現れる場合、それは優性です (右利き)
世代を超えた場合 - 劣性（青い目）
どちらか一方の性に現れることが多い場合、これは性に関連した形質です (血友病、色覚異常)。

2) ふたご座- 一卵性双生児の比較により、変更の変動性を研究できます（子供の発達に対する遺伝子型と環境の影響を判断します）。

一卵性双生児は、細胞数が 30 ～ 60 個の段階の胚が 2 つに分裂し、それぞれの部分が子供に成長することで得られます。このような双子は常に同じ性別であり、互いに非常に似ています (遺伝子型がまったく同じであるため)。そのような双子に生前に生じる違いは、環境条件への曝露に関連しています。

二卵性双生児 (双生児法では研究されていません) は、2 つの卵子が母親の生殖管で同時に受精したときに得られます。そのような双子は、普通の兄弟姉妹のようにお互いに似ている、同性または異なる性別である可能性があります。

3) 細胞遺伝学- 染色体セットの顕微鏡下での研究 - 染色体の数、それらの構造の特徴。染色体疾患の検出を可能にします。たとえば、ダウン症では 21 番目の染色体が 1 本余分にあります。

4) 生化学- の研究化学組成生命体。患者が病理学的遺伝子のヘテロ接合体であるかどうかを調べることができます。たとえば、フェニルケトン尿症遺伝子のヘテロ接合体は病気にはなりませんが、フェニルアラニンの含有量の増加が血液中に検出されます.

5) 集団遺伝- 集団における異なる遺伝子の割合の研究。 Hardy-Weinberg の法則に基づく。正常および病的な表現型の頻度を計算できます。

最も正しいオプションを 1 つ選択してください。遺伝子型と環境が子供の発達に与える影響を明らかにするためにどのような方法が使用されますか?
1) 系図
2) ツイン
3) 細胞遺伝学的
4) ハイブリッド

答え

正しい答えを 5 つから 2 つ選び、その下にある数字を書き留めます。ツインリサーチ方式を採用
1) 細胞学者
2) 動物学者
3) 遺伝学
4) ブリーダー
5) 生化学者

答え

正しい答えを 5 つから 2 つ選び、その下にある数字を書き留めます。遺伝学者は、系図研究の方法を使用して、
1) 染色体の遺伝子地図
2) クロスオーバー方式
3) 家系図
4) 先祖代々の両親とその家族の絆の数世代にわたるスキーム
5) 変動曲線

答え

1. 正しい答えを 5 つから 2 つ選び、その下にある数字を書き留めます。系図調査法は確立するために使用されます
1) 形質の遺伝の支配的な性質
2) 個々の発達段階の順序
3) 染色体変異の原因
4) 高次神経活動のタイプ
5) 形質と性との連鎖

答え

2. 5 つのうち 2 つの正しい答えを選択し、それらが表に示されている番号を書き留めます。系図法により、あなたは決定することができます
1) 表現型の形成に対する環境の影響の程度
2) ヒトの個体発生に対する教育の影響
3) 形質継承のタイプ
4) 突然変異プロセスの強度
5) 有機世界の進化の段階

答え

3. 5 つのうち 2 つの正しい答えを選択し、それらが表に示されている番号を書き留めます。系図法は、決定するために使用されます

3) 形質の遺伝のパターン
4) 突然変異の数
5) 形質の遺伝的性質

答え

4. 正しい答えを 5 つから 2 つ選び、その下にある数字を書き留めます。系図法は、
1) 育成がヒトの個体発生に与える影響の研究
2) 遺伝子およびゲノム変異の取得
3) 有機世界の進化の段階を研究する
4) 家族の遺伝性疾患の検出
5) ヒトの遺伝と変異の研究

答え

5. 正しい答えを 5 つから 2 つ選び、その下にある数字を書き留めます。系図法は、決定するために使用されます
1) 形質の形成に対する環境要因の影響の程度
2) 形質の遺伝の性質
3) 何世代にもわたって形質を伝達する確率
4) 染色体の構造と核型
5) 集団における病理学的遺伝子の発生頻度

答え

最も正しいオプションを 1 つ選択してください。形質の遺伝パターンを研究するための主な方法
1) 系図
2) 細胞遺伝学的
3) ハイブリッド
4) ツイン

答え

最も正しいオプションを 1 つ選択してください。ヒトにおける表現型の形成に対する遺伝子型の影響の性質を決定するために、徴候の発現の性質が分析される。
1) 同じ家族で
2) 大集団で
3) 一卵性双生児
4) 二卵性双生児の場合

答え

特性と方法の間の対応を確立します: 1) 細胞遺伝学的、2) 系図的。数字の1と2を正しい順番で書きなさい。
A)家系図調査中
B) 形質の床への付着が明らかになる
C）有糸分裂中期の段階で染色体の数を調べる
D)優性形質が確立されている
D) ゲノム変異の存在が決定される

答え

最も正しいオプションを 1 つ選択してください。形質の発達に対する環境条件の影響を研究できる方法
1) 雑種学
2) 細胞遺伝学的
3) 系図
4) ツイン

答え

最も正しいオプションを 1 つ選択してください。人間の表現型の形成における環境要因の役割を決定するために使用される遺伝学の方法は何ですか?
1) 系図
2) 生化学
3) 古生物学
4) ツイン

答え

最も正しいオプションを 1 つ選択してください。遺伝学でゲノム突然変異を研究するためにどのような方法が使用されますか?
1) ツイン
2) 系図
3) 生化学
4) 細胞遺伝学的

答え

1. 正しい答えを 5 つから 2 つ選び、その下にある数字を書き留めます。細胞遺伝学的方法を使用して決定します
1) 表現型の形成に対する環境の影響の程度
2) 性に関連した形質の遺伝
3) 生物の核型
4) 染色体異常
5) 子孫における徴候の発現の可能性

答え

2. 5 つのうち正しい答えを 2 つ選び、その下にある数字を書き留めます。細胞遺伝学的方法により、ヒトでの研究が可能になります
1) ゲノム変異に伴う遺伝性疾患
2) 双子の徴候の発達
3) 彼の体の代謝の特徴
4) その染色体セット
5) 彼の家系

答え

3. 正しい答えを 5 つから 2 つ選び、その下にある数字を書き留めます。ヒト遺伝学を研究するための細胞遺伝学的方法
1) 人類の系図の編纂に基づく
2) 形質の特徴的な継承を研究するために使用される
3）染色体の構造とその数の顕微鏡検査からなる
4) 染色体およびゲノム変異の検出に使用
5) 特性の発達に対する環境の影響の程度を確立するのに役立ちます

答え

以下の研究方法はすべて、2 つを除いて、人の遺伝と多様性を研究するために使用されます。一般的なリストから「外れる」これら 2 つの方法を特定し、それらが示されている番号を書き留めます。
1) 系図的に
2) ハイブリッド
3) 細胞遺伝学的
4) 実験的
5) 生化学

答え

人間の遺伝学と遺伝学を研究する方法を正確に説明している文を 3 つ選んでください。それらが示されている番号を書き留めます。 (1) ヒト遺伝学で使用される家系学的方法は、家系図の研究に基づいています。 (2) 家系学的方法のおかげで、特定の形質の遺伝の性質が確立されました。 (3) 双子法は、一卵性双生児の誕生を予測します。 (4) 細胞遺伝学的方法を使用する場合、ヒトの血液型の遺伝が決定されます。（5）血友病（血液凝固不良）の遺伝様式は、血統分析によりX連鎖劣性遺伝子として確立されました。 (6) ハイブリッド学的手法により、地球の自然地帯における病気の蔓延を研究することが可能になります。

答え

以下は、遺伝的手法のリストです。それらのすべては、2 つを除いて、人間の遺伝学の方法に関連しています。一般的なシリーズから「脱落」する2つの用語を見つけ、それらが示されている番号を書き留めます.
1) ツイン
2) 系図
3) 細胞遺伝学的
4) ハイブリッド
5) 個別選考

答え

1. 正しい答えを 5 つから 2 つ選び、その下にある数字を書き留めます。生化学的研究方法は、次の目的で使用されます。
1) 生物の核型の研究
2) 形質の遺伝の性質を確立する
3) 糖尿病の診断
4) 酵素欠損の検出
5) 細胞小器官の質量と密度の測定

答え

2. 5 つのうち正しい答えを 2 つ選び、その下にある数字を書き留めます。生化学的研究方法は、
1）兆候の発達に対する環境の影響の程度を決定する
2) 代謝の研究
3) 生物の核型の研究
4) 染色体およびゲノム変異の研究
5) 糖尿病またはフェニルケトン尿症の診断の明確化

答え

1. 3 つのオプションを選択します。ハイブリッド法の本質は、
1) いくつかの点で異なる個人を交配する
2) 代替形質の遺伝の性質の研究
3) 遺伝子地図の使用
4) マスセレクションの適用
5) 子孫の表現型形質の定量的説明
6) 兆候の反応率による親の選択

答え

2. 正しい答えを 2 つ選択してください。ハイブリッド工法の特徴としては
1) 代替機能を持つ親ペアの選択
2) 染色体再編成の存在
3) 各形質の遺伝の定量的説明
4) 変異遺伝子の同定
5) 体細胞の染色体数の決定

答え

正しい答えを 5 つから 2 つ選び、その下にある数字を書き留めます。真性糖尿病を診断し、その遺伝の性質を決定するために、どのような科学的研究方法が使用されていますか?
1) 生化学
2) 細胞遺伝学的
3) ツイン
4) 系図
5) 歴史

答え

5 つのうち 2 つの正しい答えを選択し、それらが表に示されている番号を書き留めます。ヒト遺伝学で使用される方法
1) 細胞遺伝学的
2) 系図
3) 個別選考
4) ハイブリッド
5) 倍数化

答え

正しい答えを 5 つから 2 つ選び、その下にある数字を書き留めます。ヒトの遺伝性疾患を研究するために、方法を使用して羊水細胞を調べます
1) 細胞遺伝学的
2) 生化学
3) ハイブリッド
4) 生理学的
5) 比較解剖学

答え

正しい答えを 5 つから 2 つ選び、その下にある数字を書き留めます。ヒト遺伝学を研究する集団統計法は、
1) 正常遺伝子と病的遺伝子の発生頻度の計算
2) 生化学反応と代謝の研究
3) 遺伝子異常の可能性の予測
4) 特性の発達に対する環境の影響度の決定
5) 遺伝子の構造、その数および DNA 分子中の位置の研究

答え

突然変異を検出するための例と方法の間の対応を確立します: 1) 生化学的、2) 細胞遺伝学的。 1 と 2 の数字を文字に対応する順序で書き留めます。
A) X染色体の喪失
B) 無意味なトリプレットの形成
C) 余分な染色体の出現
D) 遺伝子内の DNA 構造の変化
E) 染色体形態の変化
E) 核型における染色体数の変化

答え

正しい答えを 5 つから 2 つ選び、その下にある数字を書き留めます。ヒト遺伝学を研究するための双子の方法は、
1) 形質の遺伝の性質を研究する
2) 特性の発達に対する環境の影響度の決定
3) 双子を持つ確率を予測する
4) 各種疾患の遺伝的素因の評価
5) 正常遺伝子と病的遺伝子の発生頻度の計算

記事の著者はL.V. オコルノワ。

すぐに頭に浮かぶのは、X-メン...またはスパイダーマン...

しかし、これは映画や生物学にも当てはまりますが、もう少し科学的で、幻想的ではなく、より平凡です。

突然変異（翻訳 - 変化） - 外部または内部の変化の影響下で発生する、DNAの安定した継承された変化。

突然変異誘発- 突然変異の出現のプロセス。

共通することは、これらの変化（突然変異）が自然界でも人間でもほぼ毎日、絶え間なく起こっているということです。

まず、突然変異は次のように分類されます。体性- 体の細胞に発生し、 原動力-配偶子にのみ表示されます。

まず、遺伝的突然変異の種類を分析しましょう。

遺伝子変異

遺伝子とは？これはそれぞれ DNA のセクション (すなわち、いくつかのヌクレオチド) であり、これは RNA のセクションであり、タンパク質のセクションであり、生物の何らかの兆候です。

それらの。遺伝子変異は、DNA セクションのシーケンスの損失、置換、挿入、倍加、変更です。

一般に、これは必ずしも病気につながるわけではありません。例えば、DNAが複製されると、そのような「間違い」が起こります。しかし、それらはめったに発生しません。これは全体の非常に小さな割合であるため、重要ではなく、実際には身体に影響を与えません。

深刻な突然変異誘発もあります：
- ヒトの鎌状赤血球貧血;
- フェニルケトン尿症 - 非常に深刻な精神遅滞を引き起こす代謝障害
- 血友病
- 植物の巨人症

ゲノム変異

「ゲノム」という用語の古典的な定義は次のとおりです。

ゲノム -

体の細胞に含まれる遺伝物質の全体。
- ヒトゲノムと他のすべての細胞生命体のゲノムは DNA から構築されています。
- 一倍体ゲノムあたりの DNA ヌクレオチドのペアで表される、特定の種の染色体の一倍体セットの遺伝物質の全体。

本質を理解するために、大幅に単純化して、次の定義を取得します。

ゲノムは染色体の数です

ゲノム変異- 体の染色体数の変化。基本的に、それらの原因は、分裂の過程における染色体の非標準的な分岐です。

ダウン症 - 通常、人は 46 本の染色体 (23 対) を持っていますが、この突然変異により、47 本の染色体が形成されます。
ご飯。ダウン症候群

植物の倍数性（植物の場合、これは一般的に標準です - ほとんどの栽培植物は倍数性変異体です）

染色体変異- 染色体自体の変形。

例 (ほとんどの人はこの種の再配列を持っており、一般的に外観や健康に影響を与えることはありませんが、不快な変異もあります):
- 子供の猫泣き症候群
- 発育遅延
等

細胞質変異- ミトコンドリアと葉緑体の DNA の突然変異。

独自の DNA を持つ 2 つのオルガネラがあります (円形で、核は二重らせんを持っています) - ミトコンドリアと植物色素体です。

したがって、これらの構造の変化によって引き起こされる突然変異があります。

がある興味深い機能- このタイプの突然変異は、女性の性別、tkによってのみ伝染します。受精卵の形成中は、母体のミトコンドリアだけが残り、「男性」のミトコンドリアは受精中に尾を持って落ちます。

例:
- 人間の場合 - 特定の形態の真性糖尿病、視野狭窄;
- 植物で - 斑入り。

体細胞変異。

これらはすべて上記のタイプですが、体の細胞（体細胞）で発生します。
変異細胞は通常、正常細胞よりもはるかに小さく、健康な細胞によって抑制されます。（抑圧しなければ、体は生まれ変わるか、病気になります）。

例:
- ショウジョウバエの目は赤いが、側面が白い場合もある
- 植物では、これは他のものとは異なるシュート全体である可能性があります（I.V. ミチュリンはこのように新しい品種のリンゴを育てました）。

ヒトのがん細胞

試験問題の例:

ダウン症は突然変異の結果です

1)) ゲノム;

2) 細胞質;

3) 染色体;

4) 劣性。

遺伝子変異は変化に関連している

A) 細胞内の染色体の数;

B) 染色体の構造;

B) 常染色体の遺伝子の配列。

D) DNA領域のヌクレオシド。

非相同染色体の領域の交換に関連する突然変異は、

A) 染色体;

B) ゲノム;

B) ポイント;

D) 遺伝子。

体細胞突然変異による形質が子孫に現れる可能性がある動物

系図法

この方法の基本は、血統の編集と分析です。この方法は、古代から現在まで、馬の繁殖、貴重な牛や豚の系統の選択、純血種の犬の獲得、毛皮動物の新しい品種の繁殖に広く使用されています。人類の系図は、ヨーロッパとアジアの君臨する家族に関連して、何世紀にもわたって編集されてきました。

人類の遺伝学を研究する方法として、系図法が

分析が明らかになった20世紀初頭からのみ適用されます

形質（病気）の世代から世代への伝達を追跡できる家系図は、実際には人間には適用できない雑種学的方法に取って代わることができます。家系図を編集するとき、出発点は人、つまり発端者です。

その血統は研究されています。通常、それは患者またはキャリアのいずれかです

遺伝を研究する必要がある特定の形質。で

血統表を編集するときは、提案された規則を使用してください

1931 年の G. ユスト (図 6.24)。世代はローマ数字で表され、特定の世代の個人はアラビア数字で表されます。家系学的方法の助けを借りて、研究された形質の遺伝的条件、およびその遺伝のタイプ（常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖優性または劣性、Y連鎖）を確立できます。いくつかの理由で血統を分析するとき

それらの遺伝の関連性を明らかにすることができます。これは、染色体マップを編集するときに使用されます。この方法により、突然変異プロセスの強度を研究し、対立遺伝子の表現力と浸透度を評価することができます。子孫を予測するために医療遺伝カウンセリングで広く使用されています。ただし、家族に子供がほとんどいない場合、系図分析ははるかに複雑になることに注意する必要があります。

細胞遺伝学的方法

細胞遺伝学的方法は、ヒト細胞の染色体の顕微鏡検査に基づいています。スウェーデンの科学者 J. Tiyo と A. Levan が染色体を研究する新しい方法を提案した 1956 年以来、ヒトの遺伝学の研究で広く使用されてきました。

先に検討。細胞遺伝学的方法の適用における現在の段階は、

T.カスパーソンによって1969年に開発された 染色体の分別染色により、これにより、細胞遺伝学的分析の可能性が広がり、染色されたセグメントの分布の性質、染色体の数、またはそれらの構造の違反により、染色体を正確に識別することが可能になりました。さらに、この方法により、染色体のレベルで突然変異誘発のプロセスを研究することが可能になり、

核型。染色体疾患の出生前診断を目的とした医療遺伝カウンセリングでの使用により、適時に妊娠を終了することにより、重度の発達障害を持つ子孫の出現を防ぐことができます。

細胞遺伝学的研究の材料は、さまざまな組織、末梢血リンパ球、骨髄細胞、線維芽細胞、腫瘍細胞、胚組織などから得られたヒト細胞です。染色体の研究に不可欠な要件は、分裂細胞の存在です。このような細胞を体から直接採取することは困難であるため、末梢血リンパ球などの入手が容易な材料がより頻繁に使用されます。

通常、これらの細胞は分裂しませんが、フィトヘマグルチニンで培養物を特別に処理すると、有糸分裂周期に戻ります。染色体が最大限にらせん状になり、顕微鏡下ではっきりと見える中期段階での分裂細胞の蓄積は、培養物をコルヒチンまたは

分裂の紡錘体を破壊し、染色分体が分離するのを防ぎます。

そのような細胞の培養物から調製された塗抹標本の顕微鏡検査は、染色体を視覚的に観察することを可能にします。染色体がペアで配置され、グループに分散されているカリオグラムの準備を伴う中期プレートの撮影とその後の写真の処理により、

染色体の総数を確立し、個々のペアの数と構造の変化を検出します。性染色体数の変化を検出する特急法として、 性クロマチンの決定方法頬粘膜の非分裂細胞で。性クロマチン、またはバー体は、2 つの X 染色体のうちの 1 つの女性の体の細胞で形成されます。核膜の近くにある濃い色の塊のように見えます。生物の核型における X 染色体の数が増加すると、X 染色体の数より 1 少ない量でその細胞内にバー小体が形成されます。で

X 染色体の数が減少すると (X モノソミー)、バー体がなくなります。

男性の核型では、Y 染色体はより多くの位置にあります。

処理中の発光の他の染色体と比較して強い

彼らのアクリチニライトと紫外線の研究。

短期間の観察では、細胞をスライドガラス上の液体培地に入れるだけです。細胞を長期間監視する必要がある場合は、特別なカメラが使用されます。これらは、薄いガラスで覆われた穴のある平らなボトル、または折りたたみ式の平らなチャンバーのいずれかです。

生化学的方法

細胞遺伝学的方法とは異なり、染色体の構造と核型を標準で研究して診断することができますそれらの数と組織の変化に関連する遺伝性疾患、遺伝子変異によって引き起こされる遺伝性疾患、および多型

正常な一次遺伝子産物は、生化学的方法. これらの方法は、20 世紀初頭に初めて遺伝子疾患の診断に使用され始めました。過去 30 年間、それらは新しい形態の突然変異対立遺伝子の検索に広く使用されてきました。彼らの助けにより、1000を超える先天性代謝疾患が報告されています。それらの多くについて、一次遺伝子産物の欠陥が確認されました。そのような疾患の中で最も一般的なのは、欠陥のある酵素、構造、輸送、またはその他の疾患に関連する疾患です。

構造タンパク質および循環タンパク質の欠陥は、それらの構造を研究することによって明らかになります。だから、60年代に。 20世紀分析が完了しました（146個のアミノ酸残基からなる3-グロビンヘモグロビン鎖。多くの場合、病気の発症の原因であるペプチド鎖の構造の変化に関連して、ヒトの多種多様なヘモグロビンが確立されました. 酵素欠損は、この機能に起因する血液および尿生成物の代謝の内容を決定することによって決定されます。

リス。代謝障害の中間体および副産物の蓄積を伴う最終生成物の欠乏は、酵素の欠陥または体内のその欠乏を示します. 遺伝性代謝障害の生化学的診断は2段階で行われます. 最初の段階では、病気の推定症例が選択され、2番目の段階ではより正確で複雑な方法病気の診断を明確にします。出生前または出生直後の疾患の診断に生化学的研究を使用すると、病状をタイムリーに検出し、フェニルケトン尿症の場合などの特定の医療措置を開始することができます。定性的以外の代謝の中間体、副産物、および最終産物の血液、尿または羊水の含有量を決定する

特定の物質に対する特定の試薬との反応では、アミノ酸やその他の化合物の研究にクロマトグラフィー法が使用されます。

遺伝子研究における DNA の研究方法

上記のように、遺伝子の一次産物の違反は、生化学的方法を使用して検出されます。遺伝物質自体の対応する損傷の局在は、分子遺伝学の方法によって明らかにすることができます。メソッド開発 逆転写特定のタンパク質のmRNA分子上のDNAと、その後のこれらのDNAの増殖が出現につながった DNAプローブヒト塩基配列のさまざまな変異について。患者の細胞のＤＮＡとのハイブリダイゼーションのためのそのようなＤＮＡプローブの使用は、患者の遺伝物質における対応する変化を検出することを可能にする。特定の種類の遺伝子変異を診断します (遺伝子診断)。ここ数十年の分子遺伝学における重要な成果は、 シーケンシング - DNAのヌクレオチド配列を決定します。これは、1960 年代の発見によって可能になりました。 20世紀酵素 - 制限酵素、細菌細胞から分離され、厳密に定義された場所で DNA 分子を断片に切断します。インビボ

制限酵素は、細胞がその遺伝子装置に侵入したり、その中で外来 DNA が増殖したりするのを防ぎます。実験でこれらの酵素を使用すると、ヌクレオチド配列を比較的容易に決定できる短い DNA 断片を得ることができます。分子遺伝学と遺伝子工学の手法により、多くの遺伝子変異を診断し、ヌクレオチドを確立するだけでなく、

個々のヒト遺伝子の配列だけでなく、それらを増殖（クローン）して、対応する遺伝子の産物である大量のタンパク質を取得します。個々の DNA 断片のクローニングは、細胞内で自律的に増殖する細菌プラスミドにそれらを含めることによって実行され、対応するヒト DNA 断片の多数のコピーを提供します。細菌における組換えDNAのその後の発現は、対応するクローン化されたヒト遺伝子のタンパク質産物を産生する。このように、遺伝子工学手法の助けを借りて、ヒト遺伝子に基づく特定の一次遺伝子産物（インスリン）を得ることが可能になりました。

ツイン方式

この方法は、一卵性双生児と二卵性双生児のペアにおける形質の遺伝パターンを研究することにあります。人の精神特性の発達における遺伝と環境の役割を評価するために、1875年にガルトンによって最初に提案されました。この方法は現在、研究で広く使用されています

正常および病理学的両方のさまざまな徴候の形成における遺伝と環境の相対的な役割を決定するための、ヒトにおける遺伝と変異性。これにより、形質の遺伝的性質を特定し、対立遺伝子の浸透度を決定し、作用の有効性を評価することができます

いくつかの外的要因（薬物、訓練、教育）の体。

この方法の本質は、遺伝子型の類似点または相違点を考慮して、異なるグループの双子の特性の発現を比較することです。 一卵性双生児、単一の受精卵から発生するこれらは、100% 共通の遺伝子を持っているため、遺伝的に同一です。したがって、一卵性双生児の中には、

高い割合 一致するペア、両方の双子で形質が発達する。後胚期の異なる条件で育った一卵性双生児を比較すると、兆候を特定することができます。

その形成は、環境要因に不可欠な役割を果たします。これらの兆候によると、双子の間には 不一致、それらの。違い。それどころか、双子の存在条件の違いにもかかわらず、双子間の類似性が維持されていることは、形質の遺伝的条件を示しています。

共通遺伝子の平均約 50% を持つ、遺伝的に同一の一卵性双生児と二卵性双生児におけるこの形質の対一致の比較により、形質の形成における遺伝子型の役割をより客観的に判断することが可能になります。一卵性双生児のペアの一致率が高く、二卵性双生児のペアの一致率が有意に低いことは、形質を決定する上でこれらのペアの遺伝的差異が重要であることを示しています。モノとモノの一致指数の類似性

二卵性双生児は、遺伝的差異の取るに足らない役割と、兆候の形成または病気の発症における環境の決定的な役割を示しています。双生児の両方のグループの一致率はかなり異なりますが、かなり低いため、環境要因の影響下で発達する形質の形成に対する遺伝的素因を判断することができます。

双子の一卵性を識別するために、多くの方法が使用されます。 1. 多くの形態学的特徴 (目の色素沈着、髪、皮膚、髪の形と頭と体の生え際の特徴、耳、鼻、唇、爪、体の形、フィンガーパターン）。 2. 赤血球抗原 (ABO、MN、アカゲザル系)、血清タンパク質 (γ-グロブリン) に対する双子の免疫学的同一性に基づく方法。 3. 一接合体の最も信頼できる基準は、

双子皮膚移植による移植試験。（使用されていない）

人口統計法

人口統計法の助けを借りて、遺伝的形質は、人口の大規模なグループで、1世代または数世代で研究されます。この方法を使う際のポイントは、得られたデータの統計処理です。このメソッドは、周波数を計算するために使用できます。

遺伝子のさまざまな対立遺伝子とこれらの対立遺伝子のさまざまな遺伝子型の集団での発生を調べて、病気を含むさまざまな遺伝的形質の分布を調べます。表現型多型の形成における突然変異プロセス、遺伝と環境の役割を研究することができます

通常の徴候による人、および病気の発生時、特に遺伝的素因のある人。この方法は、人類発生、特に人種形成における遺伝的要因の重要性を解明するためにも使用されます。集団の遺伝的構造を解明するための基礎は、法ハーディ・ワインバーグの遺伝的平衡 . によると、それはパターンを反映しています。

これは、特定の条件下で、集団の遺伝子プール内の遺伝子対立遺伝子と遺伝子型の比率が、この集団の多くの世代で変化しないままであるこの法則に基づいて、頻度に関するデータを持っています

ホモ接合型遺伝子型 (aa) を持つ劣性表現型の集団での発生、特定の世代の遺伝子プールで示された対立遺伝子 (a) の発生頻度を計算することが可能です。 Hardy-Weinberg の法則の数式は、式 ( Rと . +q a)^2、ここで Rと q-対応する遺伝子の対立遺伝子 A および a の発生頻度。この式の開示により、発生頻度の計算が可能になります

異なる遺伝子型を持つ人々、そしてまず第一に、ヘテロ接合体 - 潜在的な保因者

劣性対立遺伝子: p^2AA + 2pqああ + q^2aa.

モデリング方法。

生物学的および数学的モデル、生物または個体群の遺伝的パターンを研究する方法。

生物学的モデリング- ヴァヴィロフの相同な一連の遺伝の法則に基づく。これは、遺伝的に近い属と種が同様の一連の遺伝的変異性を持っているという事実に基づいており、ある属または種の変化を知ることは、他の属や種の出現から予測できるほど正確です。

この方法は、遺伝性疾患の病因と病因を研究することを目的として、ヒトの遺伝的異常（動物の突然変異系統）のモデルの作成に基づいています。生物学的モデルの例として、犬の血友病、げっ歯類の口唇裂、ハムスターの糖尿病、ラットのアルコール依存症などの治療法が開発されています。猫の難聴

数理モデリング -計算のための集団の数学的モデルの作成: さまざまな相互作用と環境の変化における遺伝子と遺伝子型の頻度、多くの連鎖遺伝子の分析における連鎖遺伝の影響、遺伝子の発達における遺伝と環境の役割特性、病気の子供を持つリスク