Brève description des types de mutations. Mutations - matériel de préparation à l'examen de biologie Méthode de détermination des mutations chromosomiques et génomiques

Les mutations génomiques sont des mutations qui entraînent l'ajout ou la perte d'un, de plusieurs ou d'un ensemble haploïde complet de chromosomes. Différents types de mutations génomiques sont appelés hétéroploïdie et polyploïdie.
Les mutations génomiques sont associées à une modification du nombre de chromosomes. Par exemple, chez les plantes, on retrouve souvent le phénomène de polyploïdie - un changement multiple du nombre de chromosomes. Dans les organismes polyploïdes, l'ensemble haploïde de chromosomes n dans les cellules se répète non pas 2, comme chez les diploïdes, mais un nombre beaucoup plus grand de fois 3n, 4n, 5n et jusqu'à 12n. La polyploïdie est une conséquence d'une violation de l'hodamitose ou de la méiose: lorsque le fuseau de division est détruit, les chromosomes dupliqués ne divergent pas, mais restent à l'intérieur de la cellule non divisée. Le résultat est des gamètes avec 2n chromosomes. Lorsqu'un tel gamète fusionne avec un n normal, la progéniture aura un triple ensemble de chromosomes. Si une mutation génomique ne se produit pas dans les cellules germinales, mais dans les cellules somatiques, des clones d'une lignée cellulaire polyploïde apparaissent dans le corps. Souvent, le taux de division de ces cellules dépasse le taux de division des cellules diploïdes 2n normales. Dans ce cas, une ligne de division rapide de cellules polyploïdes forme une tumeur maligne. S'il n'est pas enlevé ou détruit, alors en raison de la division rapide, les cellules polyploïdes évinceront les cellules normales. C'est ainsi que de nombreuses formes de cancer se développent. La destruction du fuseau mitotique peut être causée par les radiations, l'action d'un certain nombre de produits chimiques - mutagènes.
Les mutations génomiques dans le monde animal et végétal sont diverses, mais seuls 3 types de mutations génomiques ont été retrouvées chez l'homme : la tétraploïdie, la triploïdie et l'aneuploïdie. Où

de toutes les variantes de l'aneuploïdie, seule la trisomie pour les autosomes, la polysomie pour les chromosomes sexuels de trois, tétra et pentasomies sont trouvées, et seule la monosomie-X est trouvée à partir de la monosomie

42. Mutations d'aberration chromosomique et leur classification. Causes et mécanismes d'occurrence

Le rôle des mutations chromosomiques dans le développement de la pathologie chez l'homme et le rôle dans le processus évolutif.
Mutations chromosomiques
aberrations, réarrangements - changements dans la position des sections chromosomiques; entraîner des modifications de la taille et de la forme des chromosomes. Les deux parties d'un chromosome et des parties de différents chromosomes non homologues peuvent être impliquées dans ces changements; par conséquent, les mutations de réarrangement chromosomique sont divisées en mutations intra- et interchromosomiques.

A. Mutations intrachromosomiques
1. Duplications chromosomiques - doublement d'une section d'un chromosome.
2. Délétions chromosomiques - la perte d'un chromosome de n'importe quel site.
Inversions chromosomiques - une rupture du chromosome, tournant la section déchirée de 180 ° et l'enfonçant à sa place d'origine.

B. Mutations interchromosomiques
1. Translocation - échange de sites entre chromosomes non homologues lors de la méiose.
2. Transposition - l'inclusion d'une section d'un chromosome dans un autre chromosome non homologue sans échange mutuel.

48. Mutations génétiques et leur classification. Causes et mécanismes des mutations génétiques. Moutons. Conséquences des mutations génétiques.

Les mutations génétiques ou ponctuelles sont associées à un changement dans la composition ou la séquence des nucléotides dans un segment d'ADN - un gène. Un nucléotide à l'intérieur d'un gène peut être remplacé par un autre ou perdu, un nucléotide supplémentaire peut être inséré, etc. Les mutations génétiques peuvent conduire au fait que le gène mutant cesse de fonctionner et que l'ARNm et la protéine correspondants ne sont pas formés, ou qu'une protéine aux propriétés altérées est synthétisée, ce qui entraîne une modification des caractéristiques phénotypiques de l'individu. À la suite de mutations génétiques, de nouveaux allèles sont formés, ce qui est d'une grande importance pour l'évolution.
À la suite de mutations géniques, de substitutions, de délétions et d'insertions d'un ou plusieurs nucléotides, des translocations, des duplications et des inversions de diverses parties du gène se produisent. Si un seul nucléotide est modifié par une mutation, on parle de mutation ponctuelle. Les mutations ponctuelles avec substitutions de bases sont divisées en deux classes : les transitions purine-purine ou pyrimidine-pyrimidine et les transversions purine-pyrimidine ou vice versa. Du fait de la dégénérescence du code génétique, les mutations ponctuelles peuvent avoir trois conséquences génétiques : la préservation de la signification d'un codon, un remplacement synonyme d'un nucléotide, une modification de la signification d'un codon, entraînant le remplacement d'un amino acide à l'endroit correspondant dans la chaîne polypeptidique, une mutation faux-sens ou la formation d'un codon sans signification avec terminaison prématurée d'une mutation non-sens. Il y a trois codons sans signification dans le code génétique: ambre - UAG, ocre - UAA et opale - UGA. Conformément à cela, des mutations sont également nommées, conduisant à la formation de triplets sans signification, par exemple une mutation ambre.
MUTON, l'unité élémentaire de mutation, c'est-à-dire la plus petite section du génétique. matériel, le changement to-rogo représente la mutation capturée phénotypiquement et conduit à un dysfonctionnement de.- l. gène. Le terme M., proposé par S. Benzer en 1957, est tombé en désuétude, car il a été établi que l'unité de mutation est une paire de nucléotides dans une molécule d'ADN double brin ou un nucléotide, s'il est génétique. le matériel du corps est représenté par une molécule d'ADN simple brin, certains bactériophages ou des virus contenant de l'ARN-URNA.
51. Génétique des populations. Méthode statistique de population pour l'étude de l'hérédité humaine Loi de Hardy-Weiberg.

La génétique des populations est une branche de la génétique qui étudie la distribution des fréquences alléliques et leur évolution sous l'influence des forces motrices de l'évolution : mutagenèse, sélection naturelle, dérive génétique et processus de migration. Elle tient également compte des structures des sous-populations et de la structure spatiale de la population. La génétique des populations tente d'expliquer l'adaptation et la spécialisation et est l'une des principales composantes de la théorie synthétique de l'évolution. La formation de la génétique des populations a été la plus influencée par : Sewell Wright, John Haldane, Ronald Fisher, Sergei Sergeevich Chetverikov ; les modèles clés qui déterminent les fréquences alléliques dans les populations sont formulés par Godfrey Hardy et Wilhelm Weinberg.
Méthode statistique de population pour l'étude des gènes humains.
Cette méthode est utilisée pour étudier la structure génétique des populations humaines ou des familles individuelles. Il vous permet de déterminer la fréquence des gènes individuels dans les populations. La méthode des populations permet d'étudier la structure génétique des populations humaines, de révéler les relations entre les populations individuelles, et éclaire également l'histoire de la répartition humaine sur la planète. La méthode est largement utilisée en génétique clinique, car l'analyse intrafamiliale de l'incidence est indissociable de l'étude de la pathologie héréditaire aussi bien dans les pays à forte population que dans des populations relativement isolées.
À cet égard, tous les gènes sont divisés en 2 groupes suivants :
ayant une distribution universelle.
trouvé localement, principalement dans des zones strictement délimitées.
L'essence de la méthode est d'étudier les fréquences des gènes et des génotypes dans divers groupes de population en utilisant les méthodes de statistiques de variation, qui fournissent les informations nécessaires sur la fréquence de l'hétérozygotie et le degré de polymorphisme chez l'homme. En particulier, à l'état hétérozygote dans les populations, il existe un nombre important d'allèles récessifs, ce qui provoque le développement de divers

les maladies héréditaires dont la fréquence dépend de la concentration du gène récessif dans la population et augmente significativement avec les mariages étroitement apparentés. Les mutations peuvent être transmises à la progéniture sur plusieurs générations, entraînant une hétérogénéité génétique qui sous-tend le polymorphisme des populations.
Selon la loi Hardy-Weinberg de 1980, une population maintient un rapport constant de fréquences génotypiques de génération en génération, si aucun facteur ne perturbe cet équilibre.

2pq + q? = 1
Où est p? - proportion d'homozygotes pour l'un des allèles ; p est la fréquence de cet allèle ; Q ? - proportion d'homozygotes pour l'allèle alternatif ; q est la fréquence de l'allèle correspondant ; 2pq - proportion d'hétérozygotes.
La grande majorité des allèles récessifs sont présents dans la population à l'état hétérozygote latent. Ainsi, les albinos naissent avec une fréquence de 1:20 000, mais un habitant sur 70 des pays européens est hétérozygote pour cet allèle.
Si le gène est situé sur le chromosome sexuel, une image différente est observée: chez les hommes, la fréquence des homozygotes récessifs est assez élevée. Ainsi, dans la population des Moscovites dans les années 1930. 7 % d'hommes daltoniens et 0,5 % de femmes daltoniennes homozygotes récessives étaient présents.
Des études très intéressantes sur les groupes sanguins ont été menées dans des populations humaines. On suppose que leur distribution dans diverses parties du globe a été influencée par les épidémies de peste et de variole. Les moins résistants à la peste étaient les personnes du groupe sanguin I 00 ; au contraire, le virus de la variole infecte le plus souvent les porteurs du groupe II AA, A0. La peste sévissait particulièrement dans des pays comme l'Inde, la Mongolie, la Chine, l'Égypte, et il y avait donc un « abattage » de l'allèle 0 en raison de l'augmentation de la mortalité due à la peste des personnes de groupe sanguin I. Les épidémies de variole couvraient principalement l'Inde, l'Arabie, l'Afrique tropicale, et après l'arrivée des Européens - et l'Amérique.
Dans les pays touchés par le paludisme, comme vous le savez déjà, la Méditerranée, l'Afrique, il y a une fréquence élevée du gène qui cause la drépanocytose.
Il est prouvé que Rh négatif est moins fréquent dans les populations vivant dans des conditions de forte prévalence de diverses maladies infectieuses, dont le paludisme. Et dans les populations vivant dans les hautes terres et dans d'autres régions où les infections sont rares, il y a un pourcentage accru de personnes Rh négatif.

52 Génétique médicale humaine. Le concept de maladies humaines héréditaires et non héréditaires. Conseil génétique médical. Méthodes diagnostiques.

La génétique médicale humaine est un domaine de la médecine, une science qui étudie les phénomènes d'hérédité et de variabilité dans diverses populations humaines, les caractéristiques de la manifestation et du développement de signes normaux et pathologiques, la dépendance des maladies aux prédispositions et conditions génétiques environnement. La tâche du miel la génétique est l'identification, l'étude, la prévention et le traitement des maladies héréditaires, le développement de moyens de prévenir l'impact des facteurs environnementaux négatifs sur l'hérédité humaine.
La variabilité héréditaire est due à la survenue différents types mutations et leurs combinaisons dans les croisements ultérieurs. Dans chacune des générations suffisamment longues de la population existante d'individus, diverses mutations surviennent spontanément et non dirigées, qui sont ensuite combinées plus ou moins au hasard avec différentes propriétés héréditaires déjà existantes dans la population.
Toute variété de différences individuelles est basée sur la variabilité héréditaire, qui comprend: à la fois des différences qualitatives nettes, non liées les unes aux autres par des formes de transition, et des différences purement quantitatives, formant des séries continues, dans lesquelles les membres proches de la série peuvent différer les uns des autres comme peu à volonté; b à la fois des modifications d'éléments et de propriétés individuels et des modifications interdépendantes d'un certain nombre d'éléments ; comme des changements qui ont une valeur adaptative, ainsi que des changements qui sont "indifférents" ou même réduisent la viabilité de leurs porteurs. Tous ces types de changements héréditaires constituent la matière du processus évolutif. Dans le développement individuel d'un organisme, la manifestation des traits et propriétés héréditaires est toujours déterminée non seulement par les principaux gènes responsables de ces traits et propriétés, mais aussi par leur interaction avec de nombreux autres gènes qui composent le génotype de l'individu, comme ainsi que par les conditions environnementales dans lesquelles l'organisme se développe.
Le concept de variabilité non héréditaire comprend les changements de traits et de propriétés qui, chez les individus ou certains groupes d'individus, sont causés par l'exposition à facteurs externes nutrition, température, lumière, humidité, etc. De tels signes non héréditaires de modification de leur manifestation spécifique chez chaque individu ne sont pas hérités, ils ne se développent chez les individus des générations suivantes que dans les conditions dans lesquelles ils sont apparus. Une telle variabilité est également appelée modification. Par exemple, la couleur de nombreux insectes s'assombrit à basse température et s'éclaircit à haute température; cependant, leur progéniture sera colorée quelle que soit la couleur des parents, selon la température à laquelle ils se sont eux-mêmes développés. Il existe une autre forme de variabilité non héréditaire - les modifications dites à long terme, que l'on trouve souvent dans les organismes unicellulaires, mais qui sont parfois observées dans les organismes multicellulaires. Ils surviennent sous l'influence influences externes par exemple, température ou chimique et sont exprimés en écarts qualitatifs ou quantitatifs par rapport à la forme originale, s'estompant généralement progressivement lors de la reproduction ultérieure. Elles sont

apparemment basé sur des changements dans des structures cytoplasmiques relativement stables. Les limites des changements non héréditaires sont déterminées par la norme de réaction du génotype aux conditions environnementales.
Le conseil génétique médical est l'un des types d'assistance spécialisée à la population, visant principalement à prévenir l'apparition d'enfants atteints de pathologie héréditaire dans la famille. A cet effet, une prévision est faite pour la naissance d'un enfant atteint d'une maladie héréditaire dans une famille donnée, les parents sont informés de la probabilité de cet événement et sont aidés à prendre une décision. En cas de forte probabilité de naissance d'un enfant malade, il est conseillé aux parents soit de s'abstenir de procréer, soit de procéder à un diagnostic prénatal, si cela est possible avec ce type de pathologie.

53. Maladies humaines monogéniques, chromosomiques et multifactorielles, mécanismes de leur apparition et de leur manifestation.

Les maladies monogéniques à prédisposition héréditaire sont également déterminées par un gène mutant, mais leur manifestation nécessite l'action obligatoire d'un facteur environnemental spécifique, qui peut être considéré comme spécifique par rapport à cette maladie. Ces maladies sont relativement peu nombreuses, elles sont héritées selon les lois de Mendel, leur prévention et leur traitement sont suffisamment développés et efficaces. Compte tenu du rôle important des facteurs environnementaux dans la manifestation de ces maladies, celles-ci doivent être considérées comme des réactions pathologiques héréditaires à l'action de facteurs externes. Cela peut être une réponse perverse aux médicaments pharmacologiques sulfamides, primaquine, etc., à la pollution atmosphérique, aux hydrocarbures polycycliques, aux substances et additifs alimentaires lactose, chocolat, alcool, au froid physique, aux rayons ultraviolets et aux vaccins biologiques, facteurs allergènes.
Causes des pathologies génétiques
La plupart des pathologies géniques sont causées par des mutations dans des gènes de structure qui remplissent leur fonction par la synthèse de polypeptides - protéines. Toute mutation d'un gène entraîne une modification de la structure ou de la quantité de la protéine.
L'apparition de toute maladie génétique est associée à l'effet principal de l'allèle mutant.
Le schéma principal des maladies génétiques comprend un certain nombre de liens:
allèle mutant > produit primaire altéré > chaîne de processus biochimiques dans la cellule > organes > organisme
À la suite d'une mutation génétique au niveau moléculaire, les options suivantes sont possibles :
synthèse protéique anormale

surproduction d'un produit génique

manque de production du produit primaire

production d'une quantité réduite d'un produit primaire normal.
Ne s'arrêtant pas au niveau moléculaire dans les liens primaires, la pathogenèse des maladies génétiques se poursuit au niveau cellulaire. Dans diverses maladies, le point d'application de l'action du gène mutant peut être à la fois des structures cellulaires individuelles - lysosomes, membranes, mitochondries, peroxysomes et organes humains.
Les manifestations cliniques des maladies génétiques, la gravité et la rapidité de leur développement dépendent des caractéristiques du génotype de l'organisme, de l'âge du patient, des conditions environnementales, de la nutrition, du refroidissement, du stress, du surmenage et d'autres facteurs.
Une caractéristique des gènes, ainsi que de toutes les maladies héréditaires en général, est leur hétérogénéité. Cela signifie que la même manifestation phénotypique d'une maladie peut être due à des mutations dans différents gènes ou à différentes mutations au sein du même gène. Pour la première fois, l'hétérogénéité des maladies héréditaires a été identifiée par S. N. Davidenkov en 1934.
La fréquence générale des maladies génétiques dans la population est de 1 à 2 %. Classiquement, la fréquence des maladies génétiques est considérée comme élevée si elle survient avec une fréquence de 1 cas pour 10 000 nouveau-nés, moyenne - 1 pour 10 000 - 40 000, puis - faible.
Les formes monogéniques des maladies génétiques sont héritées conformément aux lois de G. Mendel. Selon le type de transmission, ils sont divisés en autosomique dominant, autosomique récessif et liés aux chromosomes X ou Y.
Classification
Les maladies génétiques chez l'homme comprennent de nombreuses maladies métaboliques. Ils peuvent être associés à une altération du métabolisme des glucides, des lipides, des stéroïdes, des purines et des pyrimidines, de la bilirubine, des métaux, etc. Il n'existe toujours pas de classification unifiée des maladies métaboliques héréditaires.
Maladies du métabolisme des acides aminés
Le plus grand groupe de maladies métaboliques héréditaires. Presque tous sont hérités de manière autosomique récessive. La cause des maladies est l'insuffisance de l'une ou l'autre enzyme responsable de la synthèse des acides aminés. Ceux-ci inclus:
phénylcétonurie - une violation de la conversion de la phénylalanine en tyrosine en raison d'une forte diminution de l'activité de la phénylalanine hydroxylase

alcaptonurie - une violation du métabolisme de la tyrosine due à une activité réduite de l'enzyme homogentisinase et à l'accumulation d'acide homotentisique dans les tissus du corps

albinisme oculocutané - dû au manque de synthèse de l'enzyme tyrosinase.
Troubles du métabolisme des glucides
galactosémie - l'absence de l'enzyme galactose-1-phosphate-uridyltransférase et l'accumulation de galactose dans le sang

maladie du glycogène - une violation de la synthèse et de la dégradation du glycogène.
Maladies associées à un métabolisme lipidique altéré
Maladie de Niemann-Pick - diminution de l'activité de l'enzyme sphingomyélinase, dégénérescence des cellules nerveuses et altération de l'activité système nerveux

La maladie de Gaucher est l'accumulation de cérébrosides dans les cellules du système nerveux et réticulo-endothélial, due à un déficit de l'enzyme glucocérébrosidase.
Maladies héréditaires du métabolisme des purines et des pyrimidines
goutte

Le syndrome de Lesch-Nyhan.
Maladies des troubles métaboliques tissu conjonctif
syndrome de marfan

doigts", arachnodactylie - lésion du tissu conjonctif due à une mutation du gène responsable de la synthèse de la fibrilline

Les mucopolysaccharidoses sont un groupe de maladies du tissu conjonctif associées à une altération du métabolisme des glycosaminoglycanes acides.
La fibrodysplasie est une maladie du tissu conjonctif associée à son ossification progressive à la suite d'une mutation du gène ACVR1.
Troubles héréditaires des protéines circulantes
hémoglobinopathie - troubles héréditaires de la synthèse de l'hémoglobine. Leurs formes structurelles quantitatives et qualitatives sont distinguées. Les premiers se caractérisent par une modification de la structure primaire des protéines de l'hémoglobine, ce qui peut entraîner une altération de la stabilité et de la fonction de l'anémie falciforme. Avec les formes qualitatives, la structure de l'hémoglobine reste normale, seul le taux de synthèse des chaînes de globine thalassémique est réduit.
Maladies héréditaires du métabolisme des métaux
Maladie de Konovalov-Wilson, etc.
Syndromes de malabsorption dans le tube digestif
fibrose kystique

intolérance au lactose, etc...
Les maladies chromosomiques comprennent les maladies causées par des mutations génomiques ou des changements structurels dans les chromosomes individuels. Les maladies chromosomiques résultent de mutations dans les cellules germinales de l'un des parents. Pas plus de 3 à 5 % d'entre eux sont transmis de génération en génération. Les anomalies chromosomiques sont responsables d'environ 50 % des avortements spontanés et de 7 % de toutes les mortinaissances.
Toutes les maladies chromosomiques sont généralement divisées en deux groupes: les anomalies du nombre de chromosomes et les violations de la structure des chromosomes.
Anomalies du nombre de chromosomes
Maladies causées par une violation du nombre d'autosomes de chromosomes non sexuels
Syndrome de Down - trisomie sur le chromosome 21, les signes incluent : démence, retard de croissance, aspect caractéristique, modifications des dermatoglyphes

Syndrome de Patau - trisomie sur le chromosome 13, caractérisée par de multiples malformations, idiotie, souvent - polydactylie, violations de la structure des organes génitaux, surdité; presque tous les patients ne vivent pas jusqu'à un an

Syndrome d'Edwards - trisomie sur le chromosome 18, la mâchoire inférieure et l'ouverture de la bouche sont petites, les fissures palpébrales sont étroites et courtes, les oreillettes sont déformées; 60% des enfants meurent avant l'âge de 3 mois, seulement 10% vivent jusqu'à un an, la cause principale étant l'arrêt respiratoire et la perturbation du cœur.
Maladies associées à une violation du nombre de chromosomes sexuels
Syndrome de Shereshevsky-Turner - l'absence d'un chromosome X chez les femmes 45 XO en raison d'une violation de la divergence des chromosomes sexuels; les signes incluent une petite taille, l'infantilisme sexuel et l'infertilité, divers troubles somatiques de la micrognathie, un cou court, etc.

polysomie sur le chromosome X - comprend la trisomie caryoty 47, XXX, la tétrasomie 48, XXXX, la pentasomie 49, XXXXX, il y a une légère diminution de l'intelligence, une probabilité accrue de développer des psychoses et une schizophrénie avec un type de cours défavorable

polysomie sur le chromosome Y - comme la polysomie sur le chromosome X, comprend la trisomie caryoty 47, XYY, la tétrasomie 48, XYYY, la pentasomie 49, XYYYY, les manifestations cliniques sont également similaires à la polysomie du chromosome X

Syndrome de Klinefelter - polysomie sur les chromosomes X et Y chez les garçons 47, XXY ; 48, XXYY et autres, signes : type de corps eunuchoïde, gynécomastie, faible croissance des cheveux sur le visage, sous les aisselles et sur le pubis, infantilisme sexuel, infertilité ; le développement mental est à la traîne, mais parfois l'intelligence est normale.
Maladies causées par la polyploïdie
triploïdie, tétraploïdie, etc.; la raison en est une violation du processus de méiose due à une mutation, à la suite de laquelle la cellule sexuelle fille reçoit un ensemble diploïde 46 de chromosomes au lieu de haploïde 23, c'est-à-dire 69 chromosomes chez les hommes caryotype 69, XYY, chez les femmes - 69, XXX ; presque toujours mortelle avant la naissance.
Troubles de la structure chromosomique

Les translocations sont des réarrangements d'échange entre chromosomes non homologues.
Les délétions sont la perte d'un segment d'un chromosome. Par exemple, le syndrome du "cri de chat" est associé à une délétion du bras court du 5ème chromosome. Un signe en est le cri inhabituel des enfants, rappelant le miaulement ou le cri d'un chat. Cela est dû à la pathologie du larynx ou des cordes vocales. Le plus typique, en plus du "cri du chat", est le sous-développement mental et physique, la microcéphalie est une tête anormalement réduite.
Les inversions sont des rotations de 180 degrés d'un segment d'un chromosome.
Les duplications sont des doublements d'une partie d'un chromosome.
Isochromosomie - chromosomes avec du matériel génétique répété dans les deux bras.
L'apparition de chromosomes en anneau est la connexion de deux délétions terminales dans les deux bras du chromosome.

Actuellement, plus de 700 maladies sont connues chez l'homme causées par des changements dans le nombre ou la structure des chromosomes. Environ 25% sont dus à des trisomies autosomiques, 46% - à la pathologie des chromosomes sexuels. Les ajustements structurels représentent 10,4 %. Les réarrangements chromosomiques les plus courants sont les translocations et les délétions.

Maladies polygéniques plus précoces - les maladies à prédisposition héréditaire sont causées à la fois par des facteurs héréditaires et, dans une large mesure, par des facteurs environnementaux. De plus, ils sont associés à l'action de nombreux gènes, ils sont donc aussi appelés multifactoriels. Les maladies multifactorielles les plus courantes sont : la polyarthrite rhumatoïde, les maladies coronariennes, l'hypertension et l'ulcère peptique, la cirrhose du foie, le diabète sucré, l'asthme bronchique, le psoriasis, la schizophrénie, etc.

Les maladies polygéniques sont étroitement associées à des erreurs innées du métabolisme, dont certaines peuvent se manifester par des maladies métaboliques.

La propagation des maladies héréditaires polygéniques
Cette

un groupe de maladies représente actuellement 92% du nombre total de pathologies héréditaires humaines. Avec l'âge, la fréquence des maladies augmente. Dans l'enfance, le pourcentage de patients est d'au moins 10% et chez les personnes âgées - 25-30%.
La propagation des maladies multifactorielles dans différentes populations humaines peut varier considérablement en raison de différences dans les facteurs génétiques et environnementaux. À la suite de processus génétiques se produisant dans les populations humaines, sélection, mutation, migration, dérive génétique, la fréquence des gènes qui déterminent la prédisposition héréditaire peut augmenter ou diminuer jusqu'à leur élimination complète.
Caractéristiques des maladies polygéniques
Le tableau clinique et la gravité de l'évolution des maladies humaines multifactorielles selon le sexe et l'âge sont très différents. Cependant, malgré toute leur diversité, on distingue les traits communs suivants :
Forte incidence de la maladie dans la population. Ainsi, environ 1% de la population souffre de schizophrénie, 5% de diabète, plus de 10% de maladies allergiques, environ 30% d'hypertension.
Le polymorphisme clinique des maladies varie des formes subcliniques latentes aux manifestations prononcées.
Les caractéristiques de l'hérédité des maladies ne correspondent pas aux schémas mendéliens.
Le degré de manifestation de la maladie dépend du sexe et de l'âge du patient, de l'intensité de son travail. Système endocrinien, les facteurs défavorables de l'environnement externe et interne, par exemple, une mauvaise nutrition, etc.
Prédiction génétique des maladies polygéniques
Le pronostic génétique dans les maladies multifactorielles dépend des facteurs suivants :
plus la fréquence de la maladie est faible dans la population, plus le risque est élevé pour les proches du proposant

plus la gravité de la maladie chez le proposant est forte, plus le risque de développer la maladie chez ses proches est grand

le risque pour les proches du proposant dépend du degré de relation avec le membre de la famille affecté

le risque pour les proches sera plus élevé si le proposant appartient au sexe le moins atteint.
La nature polygénique des maladies à prédisposition héréditaire est confirmée à l'aide de méthodes généalogiques, jumelles et statistiques de population. Méthode jumelle assez objective et sensible. Avec la méthode des jumeaux, une prédisposition héréditaire à certains maladies infectieuses tuberculose, poliomyélite et de nombreuses maladies courantes - maladie coronarienne, polyarthrite rhumatoïde, diabète sucré, ulcère peptique, schizophrénie, etc.

54. Reproduction asexuée et sexuée. Formes de reproduction asexuée, définition, essence, signification biologique.

La reproduction est la propriété des organismes à produire une progéniture. Deux formes de reproduction : sexuée et asexuée. La reproduction sexuée est le changement de génération et le développement d'organismes basés sur la fusion de cellules germinales spécialisées et la formation d'un zygote. Avec la reproduction asexuée, un nouvel individu apparaît à partir de cellules non spécialisées : somatiques, non sexuées ; corps.
La reproduction asexuée, ou agamogénèse, est une forme de reproduction dans laquelle un organisme se reproduit de lui-même, sans aucune participation d'un autre individu.
Reproduction par division
La division est caractéristique principalement des organismes unicellulaires. En règle générale, elle s'effectue par simple division cellulaire en deux. Certains protozoaires, comme les foraminifères, se divisent en plusieurs cellules. Dans tous les cas, les cellules résultantes sont complètement identiques à l'original. L'extrême simplicité de ce mode de reproduction, associée à la relative simplicité de l'organisation des organismes unicellulaires, permet de se multiplier très rapidement. Ainsi, dans des conditions favorables, le nombre de bactéries peut doubler toutes les 30 à 60 minutes. Un organisme à reproduction asexuée est capable de se reproduire sans fin jusqu'à ce qu'un changement spontané du matériel génétique se produise - une mutation. Si cette mutation est favorable, elle sera conservée dans la progéniture de la cellule mutée, qui sera un nouveau clone cellulaire.Dans la reproduction homosexuelle, un organisme parent est impliqué, qui est capable de former de nombreux organismes identiques à lui.
Reproduction par spores
Souvent, la reproduction asexuée des bactéries est précédée de la formation de spores. Les spores bactériennes sont des cellules dormantes à métabolisme réduit, entourées d'une membrane multicouche, résistantes à la dessiccation et à d'autres conditions défavorables qui provoquent la mort des cellules ordinaires. La sporulation sert à la fois à survivre à de telles conditions et à fixer les bactéries : une fois dans un environnement approprié, la spore germe, se transformant en une cellule de division végétative.
La reproduction asexuée à l'aide de spores unicellulaires est également caractéristique de divers champignons et algues. Les spores dans de nombreux cas sont formées par la mitose des mitospores, et parfois surtout chez les champignons en quantités énormes; lors de la germination, ils reproduisent l'organisme mère. Certains champignons, tels que le phytoravageur nuisible Phytophthora, forment des spores mobiles et flagellées appelées zoospores ou vagabonds. Après avoir nagé dans des gouttelettes d'humidité pendant un certain temps, un tel clochard "se calme", ​​perd des flagelles, se recouvre d'une coquille dense puis, dans des conditions favorables, germe.
Multiplication végétative
Une autre variante de la reproduction asexuée est réalisée en séparant du corps de sa partie, constituée d'un nombre plus ou moins important de cellules. Ils se développent en adultes. Un exemple est le bourgeonnement dans les éponges et les coelentérés ou la propagation des plantes par les pousses,

boutures, bulbes ou tubercules. Cette forme de reproduction asexuée est communément appelée reproduction végétative. Fondamentalement, cela ressemble au processus de régénération. La multiplication végétative joue un rôle important dans la pratique de la production végétale. Ainsi, il peut arriver qu'une plante semée, par exemple un pommier, ait une combinaison réussie de traits. Dans les graines de cette plante, cette heureuse combinaison sera presque certainement rompue, car les graines se forment à la suite de la reproduction sexuée, ce qui est associé à la recombinaison des gènes. Par conséquent, lors de la sélection de pommiers, la multiplication végétative est généralement utilisée - marcottage, bouturage ou greffe de bourgeons sur d'autres arbres.
bourgeonnant
Certaines espèces d'organismes unicellulaires se caractérisent par une forme de reproduction asexuée telle que le bourgeonnement. Dans ce cas, la division mitotique du noyau se produit. L'un des noyaux formés se déplace dans la saillie locale émergente de la cellule mère, puis ce fragment bourgeonne. La cellule fille est nettement plus petite que la cellule mère et il lui faut un certain temps pour se développer et compléter les structures manquantes, après quoi elle prend la forme caractéristique d'un organisme mature. Le bourgeonnement est un type de reproduction végétative. De nombreux champignons inférieurs se reproduisent par bourgeonnement, comme les levures et même les animaux multicellulaires, comme l'hydre d'eau douce. Lorsque la levure bourgeonne, un épaississement se forme sur la cellule, se transformant progressivement en une cellule fille à part entière de la levure. Sur le corps de l'hydre, plusieurs cellules commencent à se diviser, et progressivement une petite hydre se développe sur l'individu mère, dans laquelle se forment une bouche avec des tentacules et une cavité intestinale, reliées à la cavité intestinale de la «mère».
Division par fragmentation du corps
Certains organismes peuvent se reproduire en divisant le corps en plusieurs parties, et à partir de chaque partie, un organisme à part entière se développe, à tous égards similaire à l'individu parent - plat et annélides, échinodermes.

La reproduction sexuée est un processus chez la plupart des eucaryotes associé au développement de nouveaux organismes à partir des cellules germinales.
La formation de cellules germinales est généralement associée au passage de la méiose à un certain stade. cycle de la vie organisme. Dans la plupart des cas, la reproduction sexuée s'accompagne de la fusion de cellules germinales, ou gamètes, tandis qu'un double ensemble de chromosomes est restauré par rapport aux gamètes. Selon la position systématique des organismes eucaryotes, la reproduction sexuée a ses propres caractéristiques, mais en règle générale, elle vous permet de combiner le matériel génétique de deux organismes parentaux et vous permet d'obtenir une progéniture avec une combinaison de propriétés absentes des formes parentales.
L'efficacité de la combinaison de matériel génétique dans la progéniture obtenue à la suite d'une reproduction sexuée est facilitée par:
rencontre fortuite de deux gamètes

arrangement aléatoire et divergence aux pôles de division des chromosomes homologues au cours de la méiose

croisement entre les chromatides.

Une forme de reproduction sexuée telle que la parthénogenèse n'implique pas la fusion de gamètes. Mais comme l'organisme se développe à partir de la cellule germinale de l'ovocyte, la parthénogenèse est toujours considérée comme une reproduction sexuée.
Dans de nombreux groupes d'eucaryotes, l'extinction secondaire de la reproduction sexuée s'est produite ou se produit très rarement. En particulier, la division Deutéromycètes des champignons combine un vaste groupe d'ascomycètes et de basidiomycètes phylogénétiques qui ont perdu leur processus sexuel. Jusqu'en 1888, on supposait que chez les plantes terrestres supérieures, la reproduction sexuée était complètement perdue dans la canne à sucre. La perte de reproduction sexuée dans aucun groupe de métazoaires n'a été décrite. Cependant, de nombreuses espèces de crustacés inférieurs sont connues - la daphnie, certains types de vers qui, dans des conditions favorables, peuvent se reproduire de manière parthénogénétique pendant des dizaines et des centaines de générations. Par exemple, certaines espèces de rotifères depuis des millions d'années ne se reproduisent que parthénogénétiquement, formant même de nouvelles espèces !
Dans un certain nombre d'organismes polyploïdes avec un nombre impair d'ensembles de chromosomes, la reproduction sexuée joue un petit rôle dans le maintien de la variabilité génétique de la population en raison de la formation d'ensembles déséquilibrés de chromosomes dans les gamètes et dans la progéniture.
La capacité de combiner le matériel génétique au cours de la reproduction sexuée a grande importance pour la sélection d'organismes modèles et économiquement importants.

55. La reproduction sexuée, sa signification évolutive. Les formes de reproduction sexuée chez les organismes unicellulaires et multicellulaires sont la conjugaison, la copulation. signification biologique reproduction sexuée.

La principale signification de la reproduction sexuée dans l'évolution n'est pas seulement d'augmenter le nombre d'individus, mais d'élargir le pool génétique, contribuant ainsi à la sélection naturelle.

La reproduction sexuée crée une plus grande variabilité génétique dans une population. À la suite d'un certain nombre de processus, les gènes portés à l'origine par les parents se retrouvent dans une nouvelle combinaison dans la progéniture. C'est grâce à la recombinaison au sein de la portée que l'on retrouve de nombreuses différences génétiques, ce qui augmente le potentiel adaptatif de la population et de l'espèce dans son ensemble.

Chez les organismes unicellulaires, on distingue deux formes de reproduction sexuée - la copulation et la conjugaison.
Pendant la copulation, le processus sexuel est réalisé à l'aide de cellules germinales spécialisées - les gamètes. Dans les organismes unicellulaires, ils surviennent par division répétée de l'organisme cellulaire.
Les gamètes diffèrent considérablement des cellules individuelles par leur taille, leur forme, ils peuvent ne pas avoir un certain nombre d'organites. Par exemple, dans

Mutations génomiques, chromosomiques et génétiques. Parlons maintenant des mutations : génomiques, chromosomiques et génétiques.

En général, les mutations génomiques et chromosomiques entraînent de graves conséquences pathologiques.

Mutation(lat. mutatio - changement) - transformation persistante (c'est-à-dire qui peut être héritée par les descendants d'une cellule ou d'un organisme donné) du génotype qui se produit sous l'influence de l'environnement externe ou interne. Le terme a été proposé par Hugo de Vries

Mutations génomiques- ce sont des mutations qui entraînent l'ajout ou la perte d'un, plusieurs ou ensemble complet de chromosomes haploïdes. Différents types de mutations génomiques sont appelés hétéroploïdie et polyploïdie.

Selon l'origine des jeux de chromosomes, les allopolyploïdes se distinguent des polyploïdes, qui possèdent des jeux de chromosomes obtenus par hybridation à partir de différents types, et les autopolyploïdes, chez lesquels il y a une augmentation du nombre d'ensembles de chromosomes de leur propre génome, un multiple de n.

Les mutations génomiques sont associées à une modification du nombre de chromosomes. Par exemple, chez les plantes, on retrouve souvent le phénomène de polyploïdie - un changement multiple du nombre de chromosomes. Dans les organismes polyploïdes, l'ensemble haploïde de chromosomes n dans les cellules se répète non pas 2, comme chez les diploïdes, mais un nombre beaucoup plus grand de fois (3n, 4n, 5n et jusqu'à 12n). La polyploïdie est une conséquence d'une violation du cours de la mitose ou de la méiose: lorsque le fuseau de division est détruit, les chromosomes dupliqués ne divergent pas, mais restent à l'intérieur de la cellule non divisée. Le résultat est des gamètes avec 2n chromosomes. Lorsqu'un tel gamète fusionne avec un (n) normal, la progéniture aura un triple ensemble de chromosomes. Si une mutation génomique ne se produit pas dans les cellules germinales, mais dans les cellules somatiques, des clones (lignées) de cellules polyploïdes apparaissent dans le corps. Souvent, le taux de division de ces cellules dépasse le taux de division des cellules diploïdes normales (2n). Dans ce cas, une ligne de division rapide de cellules polyploïdes forme une tumeur maligne. S'il n'est pas enlevé ou détruit, alors en raison de la division rapide, les cellules polyploïdes évinceront les cellules normales. C'est ainsi que de nombreuses formes de cancer se développent. La destruction du fuseau mitotique peut être causée par les radiations, l'action d'un certain nombre de produits chimiques - mutagènes

Les mutations génomiques dans le monde animal et végétal sont diverses, mais seuls 3 types de mutations génomiques ont été trouvés chez l'homme : la tétraploïdie, la triploïdie et l'aneuploïdie. Dans le même temps, de toutes les variantes de l'aneuploïdie, seules la trisomie pour les autosomes, la polysomie pour les chromosomes sexuels (tri-, tétra- et pentasomies) sont trouvées, et seule la monosomie-X est trouvée à partir de la monosomie.

Mutations génomiques- modification du nombre de chromosomes. Causes - violations de la divergence des chromosomes.
Polyploïdie– plusieurs changements (plusieurs fois, par exemple, 12 → 24). Il ne se produit pas chez les animaux, chez les plantes, il entraîne une augmentation de la taille.
Aneuploïdie- changements sur un ou deux chromosomes. Par exemple, un vingt et unième chromosome supplémentaire conduit au syndrome de Down (alors que le nombre total de chromosomes est de 47).

Les mutations génomiques se caractérisent par une modification du nombre de chromosomes, qui peuvent être non multiples ou multiples.

Un changement multiple du nombre de chromosomes dans un ensemble diploïde est appelé hétéroploïdie ou aneuploïdie. Cela peut s'accompagner de l'absence de l'un des chromosomes - monosomie pour une paire de chromosomes donnée ou de la paire entière de chromosomes homologues - nullisomie. La présence d'un ou plusieurs chromosomes supplémentaires est appelée polysémie, qui, à son tour, est divisée en trisomie, si un chromosome est supplémentaire, tétrasomie, s'il y a deux chromosomes supplémentaires, etc. Le nom dans ce cas est déterminé par le nombre de chromosomes homologues, par exemple, s'il y en a deux s'il y en a un supplémentaire, alors il s'agit d'une trisomie, s'il y en a deux supplémentaires, alors il y a quatre chromosomes homologues de ce type et la violation s'appelle tétrasomie, etc. Tous ces changements se reflètent également dans le phénotype, car ils s'accompagnent soit d'un manque, soit d'un excès de gènes. La cause de l'hétéroploïdie est une violation de la divergence des chromosomes dans le processus de méiose. Si les chromosomes homologues ou les chromatides ne se séparent pas, alors deux chromosomes tomberont dans l'un des gamètes à la fois, et aucun dans l'autre. En conséquence, avec la participation de ces gamètes à la fécondation, un zygote avec un nombre modifié de chromosomes est formé. Le phénomène d'hétéroploïdie a été découvert pour la première fois par C. Bridges dans des expériences sur l'hérédité de traits liés au sexe chez la drosophile.

hétéroploïdie possible dans les autosomes et les chromosomes sexuels. Très souvent, elle s'accompagne de maladies graves et peut même entraîner la mort. En particulier, la monosomie (l'absence de l'un des chromosomes homologues) chez les sporophytes végétaux est généralement mortelle. Chez la drosophile, la monosomie sur le quatrième chromosome donne des mouches plus petites et moins fertiles. Cependant, la monosomie sur les deuxième ou troisième chromosomes chez les mêmes mouches entraîne une issue mortelle, ce qui indique la valeur inégale des gènes situés sur ces chromosomes. L'impact de la polysomie sur les spores des plantes varie. Ainsi, dans les microspores, le gamétophyte ne se développe pas et dans les mégaspores, le chromosome supplémentaire n'affecte pas le développement du gamétophyte femelle.

Une divergence incorrecte des chromosomes est possible non seulement dans le processus de méiose, mais également dans la mitose. Une division supplémentaire de ces cellules entraîne une augmentation de leur nombre. Le résultat sera un organisme multicellulaire, dont certaines cellules auront un nombre modifié de chromosomes et présenteront des propriétés différentes. La présence dans l'organisme de cellules du même type aux propriétés différentes est appelée mosaïcisme. La proportion relative de cellules altérées dépend du stade de clivage auquel une ségrégation chromosomique incorrecte s'est produite - plus tôt cela s'est produit, plus il y aura de cellules altérées dans un organisme en développement. Ensuite, comme dans les cas de ségrégation chromosomique altérée au cours de la méiose, des gamètes se forment, dont la participation ultérieure à la fécondation conduira à la formation d'un organisme dont toutes les cellules seront modifiées.

Pour référence:

Mutations génétiques- une modification de la structure d'un gène. Il s'agit d'un changement dans la séquence des nucléotides : abandon, insertion, remplacement, etc. Par exemple, remplacer A par T. Causes - violations lors du doublement (réplication) de l'ADN. Exemples : anémie falciforme, phénylcétonurie.

Mutations chromosomiques– modification de la structure des chromosomes : perte d'un segment, doublement d'un segment, rotation d'un segment de 180 degrés, transfert d'un segment sur un autre chromosome (non homologue), etc. Causes - violations lors de la traversée. Exemple : le syndrome du cri du chat.
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La principale méthode de la génétique - hybridologique(croisement de certains organismes et analyse de leur descendance, cette méthode a été utilisée par G. Mendel).

La méthode hybridologique ne convient pas à une personne pour des raisons morales et éthiques, ainsi qu'en raison du petit nombre d'enfants et de la puberté tardive. Par conséquent, des méthodes indirectes sont utilisées pour étudier la génétique humaine.

1) Généalogique- étude des pedigrees. Vous permet de déterminer les modèles d'héritage des traits, par exemple :

• si un trait apparaît à chaque génération, alors il est dominant (droitier)
• si après une génération - récessif (yeux bleus)
• s'il se manifeste plus souvent chez un sexe, il s'agit d'un trait lié au sexe (hémophilie, daltonisme)

2) Gémeaux- comparaison de vrais jumeaux, permet d'étudier la variabilité des modifications (déterminer l'impact du génotype et de l'environnement sur le développement de l'enfant).

Des jumeaux identiques sont obtenus lorsqu'un embryon au stade de 30 à 60 cellules se divise en 2 parties et que chaque partie se transforme en un enfant. Ces jumeaux sont toujours du même sexe, ils se ressemblent beaucoup (car ils ont exactement le même génotype). Les différences qui se produisent chez ces jumeaux au cours de la vie sont associées à l'exposition aux conditions environnementales.

Les jumeaux fraternels (non étudiés dans la méthode des jumeaux) sont obtenus lorsque deux ovules sont fécondés simultanément dans le tractus génital de la mère. Ces jumeaux peuvent être du même sexe ou de sexe différent, semblables les uns aux autres comme des frères et sœurs ordinaires.

3) Cytogénétique- étude au microscope d'un ensemble de chromosomes - le nombre de chromosomes, les caractéristiques de leur structure. Permet la détection des maladies chromosomiques. Par exemple, le syndrome de Down a un chromosome 21 supplémentaire.

4) Biochimique- l'étude composition chimique organisme. Permet de savoir si les patients sont hétérozygotes pour un gène pathologique. Par exemple, les hétérozygotes pour le gène de la phénylcétonurie ne tombent pas malades, mais une teneur accrue en phénylalanine peut être détectée dans leur sang.

5) Génétique des populations- étude de la proportion de gènes différents dans la population. Basé sur la loi de Hardy-Weinberg. Permet de calculer la fréquence des phénotypes normaux et pathologiques.

Choisissez-en un, l'option la plus correcte. Quelle méthode est utilisée pour révéler l'influence du génotype et de l'environnement sur le développement de l'enfant
1) généalogique
2) jumeau
3) cytogénétique
4) hybridologique

Réponse

Choisissez deux bonnes réponses parmi cinq et notez les chiffres sous lesquels elles sont indiquées. La méthode de recherche jumelle est utilisée
1) cytologistes
2) zoologistes
3) la génétique
4) éleveurs
5) biochimistes

Réponse

Choisissez deux bonnes réponses parmi cinq et notez les chiffres sous lesquels elles sont indiquées. Les généticiens, utilisant la méthode de recherche généalogique, composent
1) carte génétique des chromosomes
2) schéma croisé
3) arbre généalogique
4) le schéma des parents ancestraux et leurs liens familiaux sur plusieurs générations
5) courbe de variation

Réponse

1. Choisissez deux bonnes réponses parmi cinq et notez les chiffres sous lesquels elles sont indiquées. La méthode de recherche généalogique est utilisée pour établir
1) le caractère dominant de l'hérédité du trait
2) la séquence des étapes du développement individuel
3) causes des mutations chromosomiques
4) type d'activité nerveuse supérieure
5) lien d'un trait avec le sexe

Réponse

2. Choisissez deux bonnes réponses sur cinq et notez les chiffres sous lesquels elles sont indiquées dans le tableau. La méthode généalogique permet de déterminer
1) le degré d'influence de l'environnement sur la formation du phénotype
2) l'influence de l'éducation sur l'ontogenèse humaine
3) type d'héritage de trait
4) l'intensité du processus de mutation
5) étapes d'évolution du monde organique

Réponse

3. Choisissez deux bonnes réponses sur cinq et notez les chiffres sous lesquels elles sont indiquées dans le tableau. La méthode généalogique est utilisée pour déterminer


3) modèles d'hérédité des traits
4) nombre de mutations
5) le caractère héréditaire du trait

Réponse

4. Choisissez deux bonnes réponses parmi cinq et notez les chiffres sous lesquels elles sont indiquées. La méthode généalogique est utilisée pour
1) étudier l'influence de l'éducation sur l'ontogenèse humaine
2) obtenir des mutations génétiques et génomiques
3) étudier les stades d'évolution du monde organique
4) détection des maladies héréditaires dans la famille
5) études de l'hérédité et de la variabilité humaines

Réponse

5. Choisissez deux bonnes réponses parmi cinq et notez les chiffres sous lesquels elles sont indiquées. La méthode généalogique est utilisée pour déterminer
1) le degré d'influence des facteurs environnementaux sur la formation d'un trait
2) la nature de l'héritage du trait
3) la probabilité de transférer un trait dans les générations
4) structures des chromosomes et caryotype
5) la fréquence d'apparition d'un gène pathologique dans une population

Réponse

Choisissez-en un, l'option la plus correcte. La principale méthode d'étude des modèles d'hérédité des traits
1) généalogique
2) cytogénétique
3) hybridologique
4) jumeau

Réponse

Choisissez-en un, l'option la plus correcte. Pour déterminer la nature de l'influence du génotype sur la formation du phénotype chez l'homme, la nature de la manifestation des signes est analysée.
1) dans la même famille
2) dans les grandes populations
3) chez des jumeaux identiques
4) chez les jumeaux fraternels

Réponse

Établir une correspondance entre le caractère et la méthode : 1) cytogénétique, 2) généalogique. Écris les nombres 1 et 2 dans le bon ordre.
A) le pedigree de la famille fait l'objet d'une enquête
B) l'adhérence du trait au sol est révélée
C) le nombre de chromosomes est étudié au stade de la métaphase de la mitose
D) un trait dominant est établi
D) la présence de mutations génomiques est déterminée

Réponse

Choisissez-en un, l'option la plus correcte. Une méthode qui permet d'étudier l'influence des conditions environnementales sur le développement des caractères
1) hybridologique
2) cytogénétique
3) généalogique
4) jumeau

Réponse

Choisissez-en un, l'option la plus correcte. Quelle méthode de génétique est utilisée pour déterminer le rôle des facteurs environnementaux dans la formation du phénotype humain
1) généalogique
2) biochimique
3) paléontologique
4) jumeau

Réponse

Choisissez-en un, l'option la plus correcte. Quelle méthode est utilisée en génétique pour étudier les mutations génomiques
1) jumeau
2) généalogique
3) biochimique
4) cytogénétique

Réponse

1. Choisissez deux bonnes réponses parmi cinq et notez les chiffres sous lesquels elles sont indiquées. La méthode cytogénétique est utilisée pour déterminer
1) le degré d'influence de l'environnement sur la formation du phénotype
2) hérédité de traits liés au sexe
3) caryotype de l'organisme
4) anomalies chromosomiques
5) la possibilité de manifestation de signes chez les descendants

Réponse

2. Choisissez deux bonnes réponses sur cinq et notez les chiffres sous lesquels elles sont indiquées. La méthode cytogénétique permet d'étudier chez l'homme
1) maladies héréditaires associées à des mutations génomiques
2) développement de signes chez les jumeaux
3) caractéristiques du métabolisme de son corps
4) son jeu de chromosomes
5) le pedigree de sa famille

Réponse

3. Choisissez deux bonnes réponses parmi cinq et notez les chiffres sous lesquels elles sont indiquées. Méthode cytogénétique pour étudier la génétique humaine
1) basé sur la compilation des généalogies humaines
2) utilisé pour étudier l'hérédité caractéristique d'un trait
3) consiste en un examen microscopique de la structure des chromosomes et de leur nombre
4) utilisé pour détecter les mutations chromosomiques et génomiques
5) aide à établir le degré d'influence de l'environnement sur le développement des traits

Réponse

Toutes les méthodes de recherche suivantes, à l'exception de deux, sont utilisées pour étudier l'hérédité et la variabilité d'une personne. Identifiez ces deux méthodes qui "tombent" de la liste générale et notez les numéros sous lesquels elles sont indiquées.
1) généalogiquement
2) hybridologique
3) cytogénétique
4) expérimental
5) biochimique

Réponse

Choisissez dans le texte trois phrases qui donnent une description correcte des méthodes d'étude de la génétique humaine et de l'hérédité. Notez les numéros sous lesquels ils sont indiqués. (1) La méthode généalogique utilisée en génétique humaine est basée sur l'étude d'un arbre généalogique. (2) Grâce à la méthode généalogique, la nature de l'héritage de traits spécifiques a été établie. (3) La méthode des jumeaux prédit la naissance de vrais jumeaux. (4) Lors de l'utilisation de la méthode cytogénétique, l'hérédité des groupes sanguins humains est déterminée. (5) Le modèle de transmission de l'hémophilie (mauvaise coagulation du sang) a été établi par analyse généalogique comme un gène récessif lié à l'X. (6) La méthode hybridologique permet d'étudier la propagation des maladies dans les zones naturelles de la Terre.

Réponse

Voici une liste de méthodes génétiques. Tous, sauf deux, concernent les méthodes de la génétique humaine. Trouvez deux termes qui "tombent" de la série générale et notez les numéros sous lesquels ils sont indiqués.
1) jumeau
2) généalogique
3) cytogénétique
4) hybridologique
5) sélection individuelle

Réponse

1. Choisissez deux bonnes réponses parmi cinq et notez les chiffres sous lesquels elles sont indiquées. La méthode de recherche biochimique est utilisée pour:
1) étudier le caryotype de l'organisme
2) établir la nature de l'héritage du trait
3) diagnostiquer le diabète
4) détection des défauts enzymatiques
5) détermination de la masse et de la densité des organites cellulaires

Réponse

2. Choisissez deux bonnes réponses sur cinq et notez les chiffres sous lesquels elles sont indiquées. La méthode de recherche biochimique est utilisée pour
1) déterminer le degré d'influence de l'environnement sur le développement des signes
2) étude du métabolisme
3) étudier le caryotype de l'organisme
4) études des mutations chromosomiques et génomiques
5) clarification des diagnostics de diabète sucré ou de phénylcétonurie

Réponse

1. Choisissez trois options. L'essence de la méthode hybridologique est
1) croiser des individus qui diffèrent de plusieurs manières
2) étudier la nature de l'héritage des traits alternatifs
3) en utilisant des cartes génétiques
4) application de la sélection massale
5) comptabilité quantitative des traits phénotypiques de la progéniture
6) sélection des parents en fonction du taux de réaction des signes

Réponse

2. Choisissez deux bonnes réponses. Les caractéristiques de la méthode hybride comprennent
1) sélection de paires de parents avec des fonctionnalités alternatives
2) la présence de réarrangements chromosomiques
3) comptabilité quantitative de l'héritage de chaque trait
4) identification de gènes mutants
5) détermination du nombre de chromosomes dans les cellules somatiques

Réponse

Choisissez deux bonnes réponses parmi cinq et notez les chiffres sous lesquels elles sont indiquées. Quelles méthodes de recherche scientifique sont utilisées pour diagnostiquer le diabète sucré et déterminer la nature de sa transmission?
1) biochimique
2) cytogénétique
3) jumeau
4) généalogique
5) historique

Réponse

Choisissez deux bonnes réponses sur cinq et notez les chiffres sous lesquels elles sont indiquées dans le tableau. Méthodes utilisées en génétique humaine
1) cytogénétique
2) généalogique
3) sélection individuelle
4) hybridologique
5) polyploïdisation

Réponse

Choisissez deux bonnes réponses parmi cinq et notez les chiffres sous lesquels elles sont indiquées. Pour étudier les maladies héréditaires humaines, les cellules du liquide amniotique sont examinées à l'aide de méthodes
1) cytogénétique
2) biochimique
3) hybridologique
4) physiologique
5) comparatif anatomique

Réponse

Choisissez deux bonnes réponses parmi cinq et notez les chiffres sous lesquels elles sont indiquées. La méthode statistique de la population pour étudier la génétique humaine est utilisée pour
1) calcul de la fréquence d'apparition des gènes normaux et pathologiques
2) étude des réactions biochimiques et du métabolisme
3) prédire la probabilité d'anomalies génétiques
4) déterminer le degré d'influence de l'environnement sur le développement des traits
5) étudier la structure des gènes, leur nombre et leur emplacement dans la molécule d'ADN

Réponse

Établir une correspondance entre exemples et méthodes de détection des mutations : 1) biochimiques, 2) cytogénétiques. Notez les chiffres 1 et 2 dans l'ordre correspondant aux lettres.
A) perte du chromosome X
B) la formation de triplets sans signification
C) l'apparition d'un chromosome supplémentaire
D) un changement dans la structure de l'ADN dans un gène
E) modification de la morphologie des chromosomes
E) modification du nombre de chromosomes dans le caryotype

Réponse

Choisissez deux bonnes réponses parmi cinq et notez les chiffres sous lesquels elles sont indiquées. La méthode des jumeaux pour l'étude de la génétique humaine est utilisée pour
1) étudier la nature de l'héritage d'un trait
2) déterminer le degré d'influence de l'environnement sur le développement des traits
3) prédire la probabilité d'avoir des jumeaux
4) évaluation de la prédisposition génétique à diverses maladies
5) calcul de la fréquence d'apparition des gènes normaux et pathologiques

L'auteur de l'article est L.V. Okolnova.

X-Men me vient immédiatement à l'esprit... ou Spider-Man...

Mais c'est le cas au cinéma, en biologie aussi, mais un peu plus scientifique, moins fantastique et plus ordinaire.

Mutation(en traduction - changement) - un changement stable et héréditaire de l'ADN qui se produit sous l'influence de changements externes ou internes.

Mutagenèse- le processus d'apparition des mutations.

Le point commun est que ces changements (mutations) se produisent constamment dans la nature et chez l'homme, presque tous les jours.

Tout d'abord, les mutations sont divisées en somatique- se produire dans les cellules du corps, et génératif- n'apparaissent que dans les gamètes.

Analysons d'abord les types de mutations génératives.

Mutations génétiques

Qu'est-ce qu'un gène ? Ceci est une section d'ADN (c'est-à-dire plusieurs nucléotides), respectivement, c'est une section d'ARN, et une section d'une protéine, et un signe d'un organisme.

Ceux. la mutation génétique est une perte, un remplacement, une insertion, un doublement, un changement dans la séquence des sections d'ADN.

En général, cela ne conduit pas toujours à la maladie. Par exemple, lorsque l'ADN est dupliqué, de telles "erreurs" se produisent. Mais ils se produisent rarement, c'est un très petit pourcentage du total, ils sont donc insignifiants, ce qui n'affecte pratiquement pas le corps.

Il existe également de graves mutagenèses :
- la drépanocytose chez l'homme ;
- phénylcétonurie - un trouble métabolique qui provoque un retard mental assez grave
- hémophilie
- gigantisme chez les plantes

Mutations génomiques

Voici la définition classique du terme « génome » :

Génome -

La totalité du matériel héréditaire contenu dans la cellule du corps ;
- le génome humain et les génomes de toutes les autres formes de vie cellulaire sont construits à partir d'ADN ;
- la totalité du matériel génétique de l'ensemble haploïde des chromosomes d'une espèce donnée en paires de nucléotides d'ADN par génome haploïde.

Pour comprendre l'essence, nous simplifions grandement, nous obtenons la définition suivante:

Génome est le nombre de chromosomes

Mutations génomiques- modification du nombre de chromosomes du corps. Fondamentalement, leur cause est une divergence non standard des chromosomes en cours de division.

Syndrome de Down - normalement, une personne a 46 chromosomes (23 paires), cependant, avec cette mutation, 47 chromosomes sont formés
riz. syndrome de Down

Polyploïdie chez les plantes (pour les plantes, c'est généralement la norme - la plupart des plantes cultivées sont des mutants polyploïdes)

Mutations chromosomiques- déformation des chromosomes eux-mêmes.

Exemples (la plupart des gens ont des réarrangements de ce genre et n'affectent généralement ni extérieurement ni sur la santé, mais il y a aussi des mutations désagréables) :
- syndrome des pleurs félins chez un enfant
- retard de développement
etc.

Mutations cytoplasmiques- des mutations dans l'ADN des mitochondries et des chloroplastes.

Il existe 2 organites avec leur propre ADN (circulaire, tandis que le noyau a une double hélice) - les mitochondries et les plastes végétaux.

En conséquence, il existe des mutations causées par des changements dans ces structures.

Il y a caractéristique intéressante- ce type de mutation n'est transmis que par le sexe féminin, tk. lors de la formation d'un zygote, il ne reste que des mitochondries maternelles et les «mâles» tombent avec une queue lors de la fécondation.

Exemples:
- chez l'homme - une certaine forme de diabète sucré, vision tunnel ;
- chez les plantes - panaché.

mutations somatiques.

Ce sont tous les types décrits ci-dessus, mais ils surviennent dans les cellules du corps (dans les cellules somatiques).
Les cellules mutantes sont généralement beaucoup plus petites que les cellules normales et sont supprimées par les cellules saines. (S'il n'est pas supprimé, le corps renaîtra ou tombera malade).

Exemples:
- Les yeux de la drosophile sont rouges, mais peuvent avoir des facettes blanches
- dans une plante, cela peut être une pousse entière, différente des autres (I.V. Michurin a ainsi créé de nouvelles variétés de pommes).

Cellules cancéreuses chez l'homme

Exemples de questions d'examen :

Le syndrome de Down est le résultat d'une mutation

1)) génomique ;

2) cytoplasmique ;

3) chromosomique ;

4) récessif.

Les mutations génétiques sont associées à un changement

A) le nombre de chromosomes dans les cellules ;

B) structures des chromosomes ;

B) la séquence de gènes dans l'autosome ;

D) nucléoside dans une région d'ADN.

Les mutations associées à l'échange de régions de chromosomes non homologues sont appelées

A) chromosomique ;

B) génomique ;

B) pointe ;

D) gène.

Animal dont la progéniture peut présenter un trait dû à une mutation somatique

méthode généalogique

La base de cette méthode est la compilation et l'analyse des pedigrees. Cette méthode est largement utilisée depuis l'Antiquité jusqu'à nos jours dans l'élevage de chevaux, la sélection de précieuses lignées de bovins et de porcs, l'obtention de chiens de race pure, ainsi que l'élevage de nouvelles races d'animaux à fourrure. Des généalogies humaines ont été compilées au cours de nombreux siècles en relation avec les familles régnantes en Europe et en Asie.

En tant que méthode d'étude de la génétique humaine, la méthode généalogique est devenue

ne s'appliquent qu'à partir du début du XXe siècle, lorsqu'il est devenu évident que l'analyse

les pedigrees, dans lesquels la transmission de génération en génération d'un trait (maladie) peut être tracée, peuvent remplacer la méthode hybridologique, qui est en fait inapplicable à l'homme. Lors de la compilation des pedigrees, le point de départ est une personne - un proposant,

dont le pedigree est à l'étude. Il s'agit généralement soit du patient, soit du porteur

un trait spécifique dont la transmission doit être étudiée. À

lors de la compilation des tableaux d'ascendance, utilisez les conventions proposées

G. Yust en 1931 (Fig. 6.24). Les générations sont désignées par des chiffres romains, les individus d'une génération donnée sont désignés par des chiffres arabes. En utilisant la méthode généalogique, la conditionnalité héréditaire du trait étudié peut être établie, ainsi que le type de sa transmission (autosomique dominant, autosomique récessif, lié à l'X dominant ou récessif, lié à l'Y). Lors de l'analyse des pedigrees sur plusieurs bases

la nature liée de leur héritage peut être révélée, ce qui est utilisé lors de la compilation des cartes chromosomiques. Cette méthode permet d'étudier l'intensité du processus de mutation, d'évaluer l'expressivité et la pénétrance de l'allèle. Il est largement utilisé dans le conseil génétique médical pour prédire la descendance. Cependant, il faut noter que l'analyse généalogique devient beaucoup plus compliquée lorsque les familles ont peu d'enfants.

Méthode cytogénétique

La méthode cytogénétique est basée sur l'examen microscopique des chromosomes dans les cellules humaines. Il a été largement utilisé dans les études de génétique humaine depuis 1956, lorsque les scientifiques suédois J. Tijo et A. Levan, proposant une nouvelle méthode d'étude des chromosomes, ont découvert qu'il y a 46 plutôt que 48 chromosomes dans le caryotype humain, comme

considéré plus tôt. L'étape actuelle de l'application de la méthode cytogénétique est associée à

développé en 1969 par T. Kasperson par coloration différentielle des chromosomes, qui a élargi les possibilités d'analyse cytogénétique, permettant d'identifier avec précision les chromosomes par la nature de la distribution des segments colorés en eux, le nombre de chromosomes ou avec une violation de leur structure. De plus, cette méthode permet d'étudier les processus de mutagenèse au niveau des chromosomes et

caryotype. Son utilisation dans le conseil génétique médical à des fins de diagnostic prénatal des maladies chromosomiques permet de prévenir l'apparition d'une progéniture présentant de graves troubles du développement en mettant fin à temps à la grossesse.

Le matériel pour les études cytogénétiques est constitué de cellules humaines obtenues à partir de différents tissus, lymphocytes du sang périphérique, cellules de la moelle osseuse, fibroblastes, cellules tumorales et tissus embryonnaires, etc. Une condition indispensable pour l'étude des chromosomes est la présence de cellules en division. Il est difficile d'obtenir de telles cellules directement du corps; par conséquent, du matériel facilement disponible, tel que des lymphocytes du sang périphérique, est plus souvent utilisé.

Normalement, ces cellules ne se divisent pas, mais un traitement spécial de leur culture avec de la phytohémagglutinine les ramène au cycle mitotique. L'accumulation de cellules en division au stade métaphase, lorsque les chromosomes sont spiralisés au maximum et clairement visibles au microscope, est obtenue en traitant la culture avec de la colchicine ou

colcémide, qui détruit le fuseau de division et empêche les chromatides de se séparer.

La microscopie de frottis préparés à partir de la culture de telles cellules permet d'observer visuellement les chromosomes. La photographie des plaques de métaphase et le traitement ultérieur des photographies avec la préparation de caryogrammes, dans lesquels les chromosomes sont disposés par paires et répartis en groupes, permettent

établir le nombre total de chromosomes et détecter les changements dans leur nombre et leur structure dans des paires individuelles. En tant que méthode expresse qui détecte un changement dans le nombre de chromosomes sexuels, utilisez procédé de détermination de la chromatine sexuelle dans les cellules qui ne se divisent pas de la muqueuse buccale. La chromatine sexuelle, ou corps de Barr, est formée dans les cellules du corps féminin de l'un des deux chromosomes X. Il ressemble à une masse intensément colorée située près de la membrane nucléaire. Avec une augmentation du nombre de chromosomes X dans le caryotype d'un organisme, des corps de Barr se forment dans ses cellules en une quantité de moins que le nombre de chromosomes X. À

une diminution du nombre de chromosomes X (monosomie X), il n'y a pas de corps de Barr.

Dans le caryotype masculin, le chromosome Y se trouve à plus

intense par rapport aux autres chromosomes de luminescence pendant le traitement

leur acrichiniprite et étude en lumière ultraviolette.

Pour une observation à court terme, les cellules sont simplement placées en milieu liquide sur une lame de verre ; si vous avez besoin d'une surveillance à long terme des cellules, des caméras spéciales sont utilisées. Ce sont soit des bouteilles plates avec des trous recouverts de verres fins, soit des chambres plates pliables.

Méthode biochimique

Contrairement à la méthode cytogénétique, qui vous permet d'étudier la structure des chromosomes et du caryotype dans la norme et de diagnostiquer les maladies héréditaires liées à une modification de leur nombre et de leur organisation, les maladies héréditaires causées par des mutations génétiques, ainsi que le polymorphisme dans

les produits de gènes primaires normaux sont étudiés en utilisant méthodes biochimiques. Pour la première fois, ces méthodes ont commencé à être utilisées pour le diagnostic des maladies génétiques au début du XXe siècle. Au cours des 30 dernières années, ils ont été largement utilisés dans la recherche de nouvelles formes d'allèles mutants. Avec leur aide, plus de 1000 maladies métaboliques congénitales ont été décrites. Pour beaucoup d'entre eux, un défaut dans le produit du gène primaire a été identifié. Parmi ces maladies, les plus courantes sont les maladies associées à des enzymes défectueuses, structurelles, de transport ou autres.

Les défauts des protéines structurelles et circulantes sont révélés par l'étude de leur structure. Donc, dans les années 60. 20ième siècle une analyse a été réalisée (chaîne d'hémoglobine à 3 globines, constituée de 146 résidus d'acides aminés. Une grande variété d'hémoglobines chez l'homme a été établie, associée à une modification de la structure de ses chaînes peptidiques, qui est souvent à l'origine du développement de maladies Les défauts enzymatiques sont déterminés en déterminant la teneur en produits du métabolisme sanguin et urinaire résultant du fonctionnement de ce

écureuil. Une carence en produit final, accompagnée d'une accumulation d'intermédiaires et de sous-produits d'un métabolisme altéré, indique un défaut de l'enzyme ou son déficit dans l'organisme.Le diagnostic biochimique des troubles métaboliques héréditaires s'effectue en deux étapes. Au premier stade, les cas présumés de maladies sont sélectionnés, au second - plus précis et méthodes complexes clarifier le diagnostic de la maladie. L'utilisation d'études biochimiques pour le diagnostic de maladies dans la période prénatale ou immédiatement après la naissance permet de détecter rapidement une pathologie et de lancer des mesures médicales spécifiques, comme dans le cas de la phénylcétonurie. Pour déterminer la teneur dans le sang, l'urine ou le liquide amniotique d'intermédiaires, de sous-produits et de produits finaux du métabolisme autres que qualitatifs

les réactions avec des réactifs spécifiques pour certaines substances utilisent des méthodes chromatographiques pour étudier les acides aminés et d'autres composés.

Méthodes d'étude de l'ADN dans la recherche génétique

Comme indiqué ci-dessus, les violations des produits primaires des gènes sont détectées à l'aide de méthodes biochimiques. La localisation des dommages correspondants dans le matériel héréditaire lui-même peut être révélée par les méthodes de la génétique moléculaire. Développement de méthode transcription inversée L'ADN sur les molécules d'ARNm de certaines protéines avec multiplication ultérieure de ces ADN a conduit à l'apparition Sondes ADN pour diverses mutations dans les séquences nucléotidiques humaines. L'utilisation de telles sondes ADN pour l'hybridation avec l'ADN des cellules du patient permet de détecter les modifications correspondantes du matériel héréditaire du patient, c'est-à-dire diagnostiquer certains types de mutations génétiques (diagnostics géniques). Les réalisations importantes en génétique moléculaire au cours des dernières décennies ont été les travaux sur séquençage - déterminer la séquence nucléotidique de l'ADN. Cela a été rendu possible par la découverte dans les années 1960. 20ième siècle enzymes - restreindre, isolé à partir de cellules bactériennes, qui découpent la molécule d'ADN en fragments à des endroits strictement définis. Invivo

Les enzymes de restriction protègent la cellule de la pénétration dans son appareil génétique et de la multiplication d'ADN étranger en elle. L'utilisation de ces enzymes dans l'expérience permet d'obtenir de courts fragments d'ADN dans lesquels la séquence nucléotidique peut être déterminée relativement facilement. Les méthodes de la génétique moléculaire et du génie génétique permettent non seulement de diagnostiquer un certain nombre de mutations génétiques et d'établir le nucléotide

la séquence de gènes humains individuels, mais aussi pour les multiplier (cloner) et obtenir de grandes quantités de protéines - produits des gènes correspondants. Le clonage de fragments d'ADN individuels est réalisé en les incluant dans des plasmides bactériens qui, se multipliant de manière autonome dans la cellule, fournissent un grand nombre de copies des fragments d'ADN humain correspondants. L'expression ultérieure de l'ADN recombinant dans des bactéries produit le produit protéique du gène humain cloné correspondant. Ainsi, à l'aide de méthodes de génie génétique, il est devenu possible d'obtenir certains produits géniques primaires (insuline) à partir de gènes humains.

méthode jumelle

Cette méthode consiste à étudier les schémas d'hérédité des traits chez des couples de jumeaux identiques et dizygotes. Il a été proposé en 1875 par Galton initialement pour évaluer le rôle de l'hérédité et de l'environnement dans le développement des propriétés mentales d'une personne. Cette méthode est actuellement largement utilisée dans l'étude

l'hérédité et la variabilité chez l'homme pour déterminer le rôle relatif de l'hérédité et de l'environnement dans la formation de divers signes, normaux et pathologiques. Il permet d'identifier le caractère héréditaire du trait, de déterminer la pénétrance de l'allèle, d'évaluer l'efficacité de l'action sur

l'ensemble de certains facteurs externes (drogue, formation, éducation).

L'essence de la méthode est de comparer la manifestation d'un trait dans différents groupes de jumeaux, en tenant compte de la similitude ou de la différence de leurs génotypes. jumeaux monozygotes, se développant à partir d'un seul œuf fécondé, sont génétiquement identiques, car ils ont 100% de gènes communs. Ainsi, chez les jumeaux monozygotes, il existe

pourcentage élevé paires concordantes, dans lequel le trait se développe chez les deux jumeaux. La comparaison de jumeaux monozygotes élevés dans différentes conditions de la période post-embryonnaire permet d'identifier des signes, en

la formation dont un rôle essentiel appartient aux facteurs environnementaux. D'après ces signes, entre les jumeaux il y a désaccord, ceux. différences. Au contraire, la préservation de la similitude entre jumeaux, malgré les différences dans leurs conditions d'existence, indique la conditionnalité héréditaire du trait.

La comparaison de la concordance appariée pour ce trait chez des jumeaux monozygotes et dizygotes génétiquement identiques, qui ont en moyenne environ 50 % de gènes communs, permet de juger plus objectivement du rôle du génotype dans la formation du trait. Une concordance élevée dans les paires de jumeaux monozygotes et une concordance significativement plus faible dans les paires de jumeaux dizygotes indiquent l'importance des différences héréditaires dans ces paires pour déterminer le trait. La similitude de l'indice de concordance pour les mono- et

jumeaux dizygotes indique un rôle insignifiant des différences génétiques et le rôle déterminant de l'environnement dans la formation d'un signe ou le développement d'une maladie. Des taux de concordance significativement différents mais plutôt faibles dans les deux groupes de jumeaux permettent de juger de la prédisposition héréditaire à la formation d'un trait qui se développe sous l'influence de facteurs environnementaux.

Un certain nombre de méthodes sont utilisées pour identifier la monozygotie des jumeaux. 1. Une méthode polysymptomatique pour comparer des jumeaux selon de nombreuses caractéristiques morphologiques (pigmentation des yeux, des cheveux, de la peau, forme des cheveux et caractéristiques de la racine des cheveux sur la tête et le corps, forme des oreilles, du nez, des lèvres, des ongles, du corps, motifs des doigts). 2. Méthodes basées sur l'identité immunologique des jumeaux pour les antigènes érythrocytaires (systèmes ABO, MN, Rhésus), pour les protéines sériques (γ-globuline). 3. Le critère le plus fiable de monozygotie est fourni par

test de transplantation par greffe de peau gémellaire. (NON UTILISÉ)

Méthode statistique de la population

A l'aide de la méthode statistique de population, les traits héréditaires sont étudiés dans de grands groupes de population, sur une ou plusieurs générations. Un point essentiel lors de l'utilisation de cette méthode est le traitement statistique des données obtenues. Cette méthode peut être utilisée pour calculer la fréquence

la présence dans une population de divers allèles d'un gène et de différents génotypes pour ces allèles, pour connaître la répartition de divers traits héréditaires dans celle-ci, y compris les maladies. Il vous permet d'étudier le processus de mutation, le rôle de l'hérédité et de l'environnement dans la formation du polymorphisme phénotypique

une personne selon les signes normaux, ainsi que dans la survenue de maladies, en particulier avec une prédisposition héréditaire. Cette méthode est également utilisée pour élucider l'importance des facteurs génétiques dans l'anthropogénèse, en particulier dans la formation raciale. la base pour élucider la structure génétique d'une population est droitÉquilibre génétique de Hardy-Weinberg . Il reflète le modèle, conformément à

qui, sous certaines conditions, le rapport des allèles de gènes et des génotypes dans le pool génétique d'une population reste inchangé dans un certain nombre de générations de cette population Sur la base de cette loi, disposer de données sur la fréquence

présence dans une population d'un phénotype récessif avec un génotype homozygote (aa), il est possible de calculer la fréquence d'apparition de l'allèle indiqué (a) dans le pool génétique d'une génération donnée. L'expression mathématique de la loi de Hardy-Weinberg est la formule ( R MAIS . + q a)^2, où R et q- la fréquence d'apparition des allèles A et a du gène correspondant. La divulgation de cette formule permet de calculer la fréquence d'occurrence

les personnes de génotypes différents et, tout d'abord, les hétérozygotes - porteurs de la latente

allèle récessif : p^2AA + 2pq aa + q^2aa.

Méthode de modélisation.

Une méthode d'étude des modèles génétiques sur des modèles biologiques et mathématiques, un organisme ou des populations.

Modélisation biologique- la base sur la loi de la série homologue d'hérédité de Vavilov. Il est basé sur le fait que les genres et les espèces génétiquement proches ont des séries similaires de variabilité héréditaire, avec une telle précision que la connaissance des changements dans un genre ou une espèce peut être prédite à partir de l'apparition dans d'autres genres et espèces.

La méthode est basée sur la création de modèles d'anomalies héréditaires humaines (lignées mutantes d'animaux) dans le but d'étudier l'étiologie et la pathogenèse des maladies héréditaires. Ainsi que le développement de traitements - exemples de modèles biologiques - l'hémophilie chez le chien, la fente labiale chez le rongeur, le diabète chez le hamster, l'alcoolisme chez le rat. Surdité chez le chat

Modélisation mathématique - création de modèles mathématiques de populations afin de calculer : les fréquences des gènes et des génotypes dans diverses interactions et modifications de l'environnement, les effets de l'hérédité liée dans l'analyse de nombreux gènes liés, le rôle de l'hérédité et de l'environnement dans le développement d'une trait, le risque d'avoir un enfant malade