उत्परिवर्तन के प्रकारों का संक्षिप्त विवरण। उत्परिवर्तन - जीव विज्ञान में परीक्षा की तैयारी के लिए सामग्री गुणसूत्र और जीनोमिक उत्परिवर्तन के निर्धारण के लिए विधि
जीनोमिक उत्परिवर्तन ऐसे उत्परिवर्तन होते हैं जिनके परिणामस्वरूप गुणसूत्रों के एक, कई, या पूर्ण अगुणित सेट का जोड़ या नुकसान होता है। विभिन्न प्रकार के जीनोमिक उत्परिवर्तन को हेटरोप्लोइडी और पॉलीप्लोइडी कहा जाता है।
जीनोमिक उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से जुड़े होते हैं। उदाहरण के लिए, पौधों में, बहुगुणित की घटना अक्सर पाई जाती है - गुणसूत्रों की संख्या में एक से अधिक परिवर्तन। पॉलीप्लोइड जीवों में, कोशिकाओं में क्रोमोसोम n के अगुणित सेट को द्विगुणित के रूप में 2 नहीं, बल्कि 3n, 4n, 5n और 12n तक बहुत बड़ी संख्या में दोहराया जाता है। पॉलीप्लोइडी होडामिटोसिस या अर्धसूत्रीविभाजन के उल्लंघन का परिणाम है: जब विभाजन की धुरी नष्ट हो जाती है, तो दोहराए गए गुणसूत्र विचलन नहीं करते हैं, लेकिन अविभाजित कोशिका के अंदर रहते हैं। परिणाम 2n गुणसूत्रों वाले युग्मक हैं। जब ऐसा युग्मक सामान्य n के साथ विलीन हो जाता है, तो संतान में गुणसूत्रों का एक तिहाई सेट होगा। यदि एक जीनोमिक उत्परिवर्तन रोगाणु कोशिकाओं में नहीं, बल्कि दैहिक कोशिकाओं में होता है, तो शरीर में एक पॉलीप्लोइड सेल लाइन के क्लोन दिखाई देते हैं। अक्सर, इन कोशिकाओं के विभाजन की दर सामान्य 2n द्विगुणित कोशिकाओं के विभाजन की दर से अधिक होती है। इस मामले में, पॉलीप्लोइड कोशिकाओं की तेजी से विभाजित होने वाली रेखा एक घातक ट्यूमर बनाती है। यदि इसे हटाया या नष्ट नहीं किया जाता है, तो तेजी से विभाजन के कारण, पॉलीप्लोइड कोशिकाएं सामान्य कोशिकाओं से बाहर निकल जाएंगी। इस प्रकार कैंसर के कई रूप विकसित होते हैं। माइटोटिक स्पिंडल का विनाश विकिरण के कारण हो सकता है, कई रसायनों की क्रिया - उत्परिवर्तजन।
जानवरों और पौधों की दुनिया में जीनोमिक उत्परिवर्तन विविध हैं, लेकिन मनुष्यों में केवल 3 प्रकार के जीनोमिक उत्परिवर्तन पाए गए हैं: टेट्राप्लोइडी, ट्रिपलोइडी और एयूप्लोइडी। जिसमें
एयूप्लोइडी के सभी प्रकारों में, ऑटोसोम के लिए केवल ट्राइसॉमी, तीन- के सेक्स क्रोमोसोम के लिए पॉलीसोमी, टेट्रा- और पेंटासॉमी पाए जाते हैं, और मोनोसॉमी से केवल मोनोसॉमी-एक्स पाया जाता है
42. गुणसूत्र विपथन उत्परिवर्तन और उनका वर्गीकरण। घटना के कारण और तंत्र
मनुष्यों में विकृति विज्ञान के विकास में गुणसूत्र उत्परिवर्तन की भूमिका और विकासवादी प्रक्रिया में भूमिका।
गुणसूत्र उत्परिवर्तन
विपथन, पुनर्व्यवस्था - गुणसूत्र वर्गों की स्थिति में परिवर्तन; गुणसूत्रों के आकार और आकार में परिवर्तन का कारण बनता है। इन परिवर्तनों में एक गुणसूत्र के दोनों भाग और अलग-अलग, गैर-समरूप गुणसूत्रों के भाग शामिल हो सकते हैं; इसलिए, गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था उत्परिवर्तन इंट्रा- और इंटरक्रोमोसोमल में विभाजित हैं।
ए इंट्राक्रोमोसोमल म्यूटेशन
1. गुणसूत्र दोहराव - गुणसूत्र के एक खंड का दोहरीकरण।
2. क्रोमोसोमल विलोपन - किसी भी साइट के क्रोमोसोम का नुकसान।
क्रोमोसोमल व्युत्क्रम - गुणसूत्र में एक विराम, फटे हुए खंड को 180 ° से मोड़कर उसके मूल स्थान पर एम्बेड करना।
बी इंटरक्रोमोसोमल म्यूटेशन
1. स्थानान्तरण - अर्धसूत्रीविभाजन में गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच साइटों का आदान-प्रदान।
2. ट्रांसपोज़िशन - एक गुणसूत्र के एक खंड को दूसरे में शामिल करना, पारस्परिक आदान-प्रदान के बिना गैर-समरूप गुणसूत्र।
48. जीन उत्परिवर्तन और उनका वर्गीकरण। जीन उत्परिवर्तन के कारण और तंत्र। माउटन। जीन उत्परिवर्तन के परिणाम।
जीन, या बिंदु, उत्परिवर्तन डीएनए खंड के भीतर न्यूक्लियोटाइड की संरचना या अनुक्रम में परिवर्तन से जुड़े होते हैं - एक जीन। एक जीन के भीतर एक न्यूक्लियोटाइड को दूसरे द्वारा प्रतिस्थापित किया जा सकता है या खो दिया जा सकता है, एक अतिरिक्त न्यूक्लियोटाइड डाला जा सकता है, और इसी तरह। जीन उत्परिवर्तन इस तथ्य को जन्म दे सकता है कि उत्परिवर्ती जीन या तो काम करना बंद कर देता है और फिर संबंधित mRNA और प्रोटीन नहीं बनता है, या परिवर्तित गुणों वाला एक प्रोटीन संश्लेषित होता है, जिससे व्यक्ति की फेनोटाइपिक विशेषताओं में परिवर्तन होता है। जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, नए एलील बनते हैं, जो बहुत विकासवादी महत्व का है।
जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, एक या एक से अधिक न्यूक्लियोटाइड्स के प्रतिस्थापन, विलोपन और सम्मिलन, जीन के विभिन्न भागों के स्थानान्तरण, दोहराव और व्युत्क्रम होते हैं। यदि उत्परिवर्तन के प्रभाव में एक न्यूक्लियोटाइड बदल जाता है, तो हम बिंदु उत्परिवर्तन की बात करते हैं। आधार प्रतिस्थापन के साथ बिंदु उत्परिवर्तन को दो वर्गों में विभाजित किया जाता है: प्यूरीन-टू-प्यूरिन या पाइरीमिडीन-से-पाइरीमिडीन संक्रमण और प्यूरीन-से-पाइरीमिडीन संक्रमण या इसके विपरीत। आनुवंशिक कोड की विकृति के कारण, बिंदु उत्परिवर्तन के तीन आनुवंशिक परिणाम हो सकते हैं: एक कोडन के अर्थ का संरक्षण, एक न्यूक्लियोटाइड का पर्यायवाची प्रतिस्थापन, एक कोडन के अर्थ में परिवर्तन, एक अमीनो के प्रतिस्थापन के लिए अग्रणी पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में संबंधित स्थान पर एसिड, एक गलत उत्परिवर्तन, या एक निरर्थक कोडन का गठन एक बकवास उत्परिवर्तन की समयपूर्व समाप्ति के साथ। आनुवंशिक कोड में तीन अर्थहीन कोडन होते हैं: एम्बर - यूएजी, गेरू - यूएए और ओपल - यूजीए। इसी के अनुसार, उत्परिवर्तनों को भी नाम दिया जाता है, जिससे अर्थहीन त्रिगुणों का निर्माण होता है, उदाहरण के लिए, एक एम्बर उत्परिवर्तन।
MUTON, उत्परिवर्तन की प्राथमिक इकाई, यानी आनुवंशिक का सबसे छोटा खंड। सामग्री, परिवर्तन से रोगो फेनोटाइपिक रूप से पकड़े गए उत्परिवर्तन का प्रतिनिधित्व करता है और इसके लिए शिथिलता की ओर जाता है। - एल। जीन 1957 में एस. बेंज़र द्वारा प्रस्तावित एम. शब्द का प्रयोग नहीं हो रहा है, क्योंकि यह स्थापित किया गया है कि उत्परिवर्तन की इकाई एक डबल-स्ट्रैंडेड डीएनए अणु या एक न्यूक्लियोटाइड में न्यूक्लियोटाइड की एक जोड़ी है, यदि आनुवंशिक है। शरीर की सामग्री को एकल-फंसे डीएनए अणु, कुछ बैक्टीरियोफेज या आरएनए यूआरएनए युक्त वायरस द्वारा दर्शाया जाता है।
51. जनसंख्या आनुवंशिकी। मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने के लिए जनसंख्या-सांख्यिकीय विधि हार्डी-वीबर्ग कानून।
जनसंख्या आनुवंशिकी आनुवंशिकी की एक शाखा है जो एलील आवृत्तियों के वितरण और विकास की प्रेरक शक्तियों के प्रभाव में उनके परिवर्तन का अध्ययन करती है: उत्परिवर्तन, प्राकृतिक चयन, आनुवंशिक बहाव और प्रवासन प्रक्रिया। यह उप-जनसंख्या संरचनाओं और जनसंख्या की स्थानिक संरचना को भी ध्यान में रखता है। जनसंख्या आनुवंशिकी अनुकूलन और विशेषज्ञता की व्याख्या करने का प्रयास करती है और विकास के सिंथेटिक सिद्धांत के मुख्य घटकों में से एक है। जनसंख्या आनुवंशिकी का गठन सबसे अधिक प्रभावित था: सेवेल राइट, जॉन हाल्डेन, रोनाल्ड फिशर, सर्गेई सर्गेइविच चेतवेरिकोव; गॉडफ्रे हार्डी और विल्हेम वेनबर्ग द्वारा आबादी में एलील आवृत्तियों को निर्धारित करने वाले प्रमुख पैटर्न तैयार किए गए हैं।
मानव जीन के अध्ययन के लिए जनसंख्या-सांख्यिकीय विधि।
इस पद्धति का उपयोग मानव आबादी या व्यक्तिगत परिवारों की आनुवंशिक संरचना का अध्ययन करने के लिए किया जाता है। यह आपको आबादी में व्यक्तिगत जीन की आवृत्ति निर्धारित करने की अनुमति देता है। जनसंख्या पद्धति मानव आबादी की आनुवंशिक संरचना का अध्ययन करना संभव बनाती है, व्यक्तिगत आबादी के बीच संबंधों को प्रकट करती है, और ग्रह के चारों ओर मानव वितरण के इतिहास पर भी प्रकाश डालती है। इस पद्धति का व्यापक रूप से नैदानिक आनुवंशिकी में उपयोग किया जाता है, क्योंकि एक बड़ी आबादी वाले देशों में और अपेक्षाकृत अलग-थलग जनसंख्या समूहों में वंशानुगत विकृति विज्ञान के अध्ययन से घटनाओं का इंट्राफैमिलियल विश्लेषण अविभाज्य है।
इस संबंध में, सभी जीनों को निम्नलिखित 2 समूहों में विभाजित किया गया है:
एक सार्वभौमिक वितरण होना।
स्थानीय रूप से पाया जाता है, मुख्यतः कड़ाई से परिभाषित क्षेत्रों में।
विधि का सार विविधता के आंकड़ों के तरीकों का उपयोग करके विभिन्न जनसंख्या समूहों में जीन और जीनोटाइप की आवृत्तियों का अध्ययन करना है, जो मनुष्यों में हेटेरोज़ायोसिटी की आवृत्ति और बहुरूपता की डिग्री के बारे में आवश्यक जानकारी प्रदान करता है। विशेष रूप से, विषमयुग्मजी अवस्था में आबादी में महत्वपूर्ण संख्या में पुनरावर्ती एलील होते हैं, जो विभिन्न के विकास का कारण बनता है
वंशानुगत रोग, जिसकी आवृत्ति जनसंख्या में पुनरावर्ती जीन की एकाग्रता पर निर्भर करती है और निकट संबंधी विवाहों के साथ महत्वपूर्ण रूप से बढ़ जाती है। कई पीढ़ियों में संतानों को उत्परिवर्तन पारित किया जा सकता है, जिसके परिणामस्वरूप आनुवंशिक विविधता होती है जो जनसंख्या बहुरूपता को रेखांकित करती है।
1980 के हार्डी-वेनबर्ग कानून के अनुसार, एक जनसंख्या पीढ़ी दर पीढ़ी जीनोटाइप आवृत्तियों का एक निरंतर अनुपात बनाए रखती है, यदि कोई कारक इस संतुलन को बिगाड़ता नहीं है।
2पीक्यू + क्यू? = 1
प कहाँ है? - एक युग्मविकल्पी के लिए समयुग्मजों का अनुपात; p इस एलील की आवृत्ति है; क्यू? - वैकल्पिक एलील के लिए समयुग्मजों का अनुपात; q संगत एलील की आवृत्ति है; 2pq - विषमयुग्मजी का अनुपात।
अव्यक्त विषमयुग्मजी अवस्था में जनसंख्या में बहुसंख्यक आवर्ती एलील मौजूद होते हैं। तो, एल्बिनो 1:20,000 की आवृत्ति के साथ पैदा होते हैं, लेकिन यूरोपीय देशों के प्रत्येक 70 निवासियों में से एक इस एलील के लिए विषमयुग्मजी है।
यदि जीन सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित है, तो एक अलग तस्वीर देखी जाती है: पुरुषों में, होमोजीगस रिसेसिव्स की आवृत्ति काफी अधिक होती है। तो, 1930 के दशक में मस्कोवाइट्स की आबादी में। 7% कलरब्लाइंड पुरुष और 0.5% होमोजीगस रिसेसिव कलरब्लाइंड महिलाएं मौजूद थीं।
मानव आबादी में रक्त के प्रकारों का बहुत ही रोचक अध्ययन किया गया है। एक धारणा है कि दुनिया के विभिन्न हिस्सों में उनका वितरण प्लेग और चेचक की महामारी से प्रभावित था। प्लेग के प्रति सबसे कम प्रतिरोधी I रक्त समूह 00 के लोग थे; इसके विपरीत, चेचक का वायरस अक्सर समूह II AA, A0 के वाहकों को संक्रमित करता है। प्लेग विशेष रूप से भारत, मंगोलिया, चीन, मिस्र जैसे देशों में व्याप्त था, और इसलिए रक्त प्रकार I वाले लोगों के प्लेग से मृत्यु दर में वृद्धि के परिणामस्वरूप 0 एलील का "कूलिंग" हुआ। चेचक की महामारियों ने मुख्य रूप से भारत, अरब, उष्णकटिबंधीय अफ्रीका और यूरोपीय लोगों के आने के बाद - और अमेरिका को कवर किया।
मलेरिया वाले देशों में, जैसा कि आप पहले से ही जानते हैं, भूमध्यसागरीय, अफ्रीका में जीन की उच्च आवृत्ति होती है जो सिकल सेल एनीमिया का कारण बनती है।
इस बात के प्रमाण हैं कि मलेरिया सहित विभिन्न संक्रामक रोगों के उच्च प्रसार की स्थिति में रहने वाली आबादी में आरएच नकारात्मक कम आम है। और हाइलैंड्स और अन्य क्षेत्रों में रहने वाली आबादी में जहां संक्रमण दुर्लभ हैं, वहां आरएच-नकारात्मक लोगों का प्रतिशत बढ़ा है।
52 मानव चिकित्सा आनुवंशिकी। वंशानुगत और गैर-वंशानुगत मानव रोगों की अवधारणा। चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श। निदान के तरीके।
मानव चिकित्सा आनुवंशिकी चिकित्सा का एक क्षेत्र है, एक विज्ञान जो विभिन्न मानव आबादी में आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता की घटनाओं का अध्ययन करता है, सामान्य और रोग संबंधी संकेतों की अभिव्यक्ति और विकास की विशेषताएं, आनुवंशिक प्रवृत्ति और स्थितियों पर रोगों की निर्भरता वातावरण. मधु का कार्य आनुवंशिकी वंशानुगत रोगों की पहचान, अध्ययन, रोकथाम और उपचार है, मानव आनुवंशिकता पर नकारात्मक पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव को रोकने के तरीकों का विकास।
वंशानुगत परिवर्तनशीलता घटना के कारण होती है अलग - अलग प्रकारबाद के क्रॉस में उत्परिवर्तन और उनके संयोजन। व्यक्तियों की मौजूदा आबादी की कई पीढ़ियों में प्रत्येक पर्याप्त रूप से लंबे समय तक, विभिन्न उत्परिवर्तन अनायास और निर्देशित नहीं होते हैं, जो बाद में आबादी में पहले से मौजूद विभिन्न वंशानुगत गुणों के साथ कम या ज्यादा यादृच्छिक रूप से संयुक्त होते हैं।
सभी प्रकार के व्यक्तिगत अंतर वंशानुगत परिवर्तनशीलता पर आधारित होते हैं, जिसमें शामिल हैं: दोनों तीव्र गुणात्मक अंतर, संक्रमणकालीन रूपों से एक दूसरे से जुड़े नहीं हैं, और विशुद्ध रूप से मात्रात्मक अंतर, निरंतर श्रृंखला बनाते हैं, जिसमें श्रृंखला के करीबी सदस्य एक दूसरे से भिन्न हो सकते हैं। वांछित के रूप में कम; बी व्यक्तिगत विशेषताओं और गुणों में परिवर्तन, और कई विशेषताओं में परस्पर संबंधित परिवर्तन; दोनों परिवर्तनों में एक अनुकूली मूल्य है, और परिवर्तन जो "उदासीन" हैं या यहां तक कि उनके वाहक की व्यवहार्यता को कम करते हैं। इन सभी प्रकार के वंशानुगत परिवर्तन विकासवादी प्रक्रिया की सामग्री का निर्माण करते हैं। एक जीव के व्यक्तिगत विकास में, वंशानुगत लक्षणों और गुणों की अभिव्यक्ति हमेशा न केवल इन लक्षणों और गुणों के लिए जिम्मेदार मुख्य जीन द्वारा निर्धारित की जाती है, बल्कि कई अन्य जीनों के साथ उनकी बातचीत से भी होती है जो व्यक्ति के जीनोटाइप को बनाते हैं, जैसे कि साथ ही उन पर्यावरणीय परिस्थितियों से जिनमें जीव विकसित होता है।
गैर-वंशानुगत परिवर्तनशीलता की अवधारणा में लक्षणों और गुणों में वे परिवर्तन शामिल हैं जो व्यक्तियों या व्यक्तियों के कुछ समूहों में जोखिम के कारण होते हैं बाह्य कारकपोषण, तापमान, प्रकाश, आर्द्रता, आदि। प्रत्येक व्यक्ति में उनकी विशिष्ट अभिव्यक्ति में संशोधन के ऐसे गैर-वंशानुगत संकेत विरासत में नहीं मिले हैं, वे बाद की पीढ़ियों के व्यक्तियों में केवल उन परिस्थितियों में विकसित होते हैं जिनमें वे उत्पन्न हुए थे। ऐसी परिवर्तनशीलता को संशोधन भी कहा जाता है। उदाहरण के लिए, कई कीड़ों का रंग कम तापमान पर गहरा हो जाता है, और उच्च तापमान पर चमकने लगता है; हालांकि, माता-पिता के रंग की परवाह किए बिना उनकी संतान रंगीन होगी, जिस तापमान पर वे स्वयं विकसित हुए थे। गैर-वंशानुगत परिवर्तनशीलता का एक और रूप है - तथाकथित दीर्घकालिक संशोधन, जो अक्सर एककोशिकीय जीवों में पाए जाते हैं, लेकिन कभी-कभी बहुकोशिकीय जीवों में देखे जाते हैं। वे प्रभाव में उत्पन्न होते हैं बाहरी प्रभावउदाहरण के लिए, तापमान या रासायनिक और मूल रूप से गुणात्मक या मात्रात्मक विचलन में व्यक्त किए जाते हैं, आमतौर पर बाद के प्रजनन के दौरान धीरे-धीरे लुप्त हो जाते हैं। वे हैं
जाहिरा तौर पर अपेक्षाकृत स्थिर साइटोप्लाज्मिक संरचनाओं में परिवर्तन पर आधारित है। गैर-वंशानुगत परिवर्तनों की सीमाएं पर्यावरणीय परिस्थितियों में जीनोटाइप की प्रतिक्रिया के मानदंड द्वारा निर्धारित की जाती हैं।
चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श आबादी के लिए विशेष सहायता के प्रकारों में से एक है, जिसका उद्देश्य मुख्य रूप से परिवार में वंशानुगत विकृति वाले बच्चों की उपस्थिति को रोकना है। इस उद्देश्य के लिए, किसी दिए गए परिवार में वंशानुगत बीमारी वाले बच्चे के जन्म के लिए एक पूर्वानुमान लगाया जाता है, माता-पिता को इस घटना की संभावना के बारे में बताया जाता है और निर्णय लेने में सहायता की जाती है। बीमार बच्चे के जन्म की उच्च संभावना के मामले में, माता-पिता को सलाह दी जाती है कि वे या तो बच्चे को जन्म देने से परहेज करें, या यदि इस प्रकार की विकृति के साथ संभव हो तो प्रसव पूर्व निदान करें।
53. मोनोजेनिक, क्रोमोसोमल और मल्टीफैक्टोरियल मानव रोग, उनकी घटना और अभिव्यक्ति के तंत्र।
वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ मोनोजेनिक रोग भी एक उत्परिवर्ती जीन द्वारा निर्धारित किए जाते हैं, लेकिन उनकी अभिव्यक्ति के लिए एक विशिष्ट पर्यावरणीय कारक की अनिवार्य कार्रवाई की आवश्यकता होती है, जिसे इस बीमारी के संबंध में विशिष्ट माना जा सकता है। ये रोग अपेक्षाकृत कम हैं, ये मेंडल के नियमों के अनुसार विरासत में मिले हैं, इनकी रोकथाम और उपचार पर्याप्त रूप से विकसित और प्रभावी हैं। इन रोगों की अभिव्यक्ति में पर्यावरणीय कारकों की महत्वपूर्ण भूमिका को देखते हुए, उन्हें बाहरी कारकों की कार्रवाई के लिए वंशानुगत रोग संबंधी प्रतिक्रियाओं के रूप में माना जाना चाहिए। यह फार्माकोलॉजिकल ड्रग्स सल्फोनामाइड्स, प्राइमाक्विन, आदि, वायुमंडलीय प्रदूषण, पॉलीसाइक्लिक हाइड्रोकार्बन, खाद्य पदार्थों और एडिटिव्स लैक्टोज, चॉकलेट, अल्कोहल, शारीरिक सर्दी, पराबैंगनी किरणों और जैविक टीकों, एलर्जेन कारकों के लिए एक प्रतिकूल प्रतिक्रिया हो सकती है।
जीन विकृति के कारण
अधिकांश जीन विकृति संरचनात्मक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं जो पॉलीपेप्टाइड्स - प्रोटीन के संश्लेषण के माध्यम से अपना कार्य करते हैं। जीन के किसी भी उत्परिवर्तन से प्रोटीन की संरचना या मात्रा में परिवर्तन होता है।
किसी भी जीन रोग की शुरुआत उत्परिवर्ती एलील के प्राथमिक प्रभाव से जुड़ी होती है।
जीन रोगों की मुख्य योजना में कई लिंक शामिल हैं:
उत्परिवर्ती एलील > परिवर्तित प्राथमिक उत्पाद > कोशिका में जैव रासायनिक प्रक्रियाओं की श्रृंखला > अंग > जीव
आणविक स्तर पर जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, निम्नलिखित विकल्प संभव हैं:
असामान्य प्रोटीन संश्लेषण
एक जीन उत्पाद का अधिक उत्पादन
प्राथमिक उत्पाद के उत्पादन में कमी
एक सामान्य प्राथमिक उत्पाद की कम मात्रा का उत्पादन।
प्राथमिक लिंक में आणविक स्तर पर समाप्त नहीं होने पर, जीन रोगों का रोगजनन सेलुलर स्तर पर जारी रहता है। विभिन्न रोगों में, उत्परिवर्ती जीन की क्रिया के आवेदन का बिंदु व्यक्तिगत कोशिका संरचनाएं - लाइसोसोम, झिल्ली, माइटोकॉन्ड्रिया, पेरॉक्सिसोम और मानव अंग दोनों हो सकते हैं।
जीन रोगों की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ, उनके विकास की गंभीरता और गति जीव के जीनोटाइप की विशेषताओं, रोगी की आयु, पर्यावरण की स्थिति, पोषण, शीतलन, तनाव, अधिक काम और अन्य कारकों पर निर्भर करती है।
जीन की एक विशेषता, साथ ही साथ सामान्य रूप से सभी वंशानुगत रोग, उनकी विविधता है। इसका मतलब यह है कि एक ही जीन के भीतर विभिन्न जीनों या विभिन्न उत्परिवर्तनों में उत्परिवर्तन के कारण किसी बीमारी का एक ही फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति हो सकती है। 1934 में एस एन डेविडेनकोव द्वारा पहली बार वंशानुगत रोगों की विविधता की पहचान की गई थी।
जनसंख्या में जीन रोगों की सामान्य आवृत्ति 1-2% है। परंपरागत रूप से, जीन रोगों की आवृत्ति को उच्च माना जाता है यदि यह प्रति 10,000 नवजात शिशुओं में 1 मामले की आवृत्ति के साथ होता है, मध्यम - 1 प्रति 10,000 - 40,000, और फिर - कम।
जीन रोगों के मोनोजेनिक रूपों को जी। मेंडल के नियमों के अनुसार विरासत में मिला है। वंशानुक्रम के प्रकार के अनुसार, उन्हें ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव में विभाजित किया जाता है और एक्स या वाई गुणसूत्रों से जुड़ा होता है।
वर्गीकरण
मनुष्यों में आनुवंशिक रोगों में कई चयापचय रोग शामिल हैं। वे कार्बोहाइड्रेट, लिपिड, स्टेरॉयड, प्यूरीन और पाइरीमिडीन, बिलीरुबिन, धातु आदि के बिगड़ा हुआ चयापचय से जुड़े हो सकते हैं। अभी भी वंशानुगत चयापचय रोगों का कोई एकीकृत वर्गीकरण नहीं है।
अमीनो एसिड चयापचय के रोग
वंशानुगत चयापचय रोगों का सबसे बड़ा समूह। उनमें से लगभग सभी को एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। बीमारियों का कारण अमीनो एसिड के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार एक या दूसरे एंजाइम की अपर्याप्तता है। इसमे शामिल है:
फेनिलकेटोनुरिया - फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज की गतिविधि में तेज कमी के कारण फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में बदलने का उल्लंघन
अल्काप्टोनुरिया - होमोगेंटिसिनेज एंजाइम की कम गतिविधि और शरीर के ऊतकों में होमोटेंटिसिक एसिड के संचय के कारण टायरोसिन के चयापचय का उल्लंघन
ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म - टायरोसिनेस एंजाइम संश्लेषण की कमी के कारण।
कार्बोहाइड्रेट चयापचय संबंधी विकार
गैलेक्टोसिमिया - एंजाइम गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडिलट्रांसफेरेज की अनुपस्थिति और रक्त में गैलेक्टोज का संचय
ग्लाइकोजन रोग - ग्लाइकोजन के संश्लेषण और टूटने का उल्लंघन।
बिगड़ा हुआ लिपिड चयापचय से जुड़े रोग
नीमन-पिक रोग - एंजाइम स्फिंगोमाइलीनेज की गतिविधि में कमी, तंत्रिका कोशिकाओं का अध: पतन और बिगड़ा हुआ गतिविधि तंत्रिका प्रणाली
गौचर रोग एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस की कमी के कारण तंत्रिका और रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम की कोशिकाओं में सेरेब्रोसाइड का संचय है।
प्यूरीन और पाइरीमिडीन चयापचय के वंशानुगत रोग
गाउट
लेस्च-न्याहन सिंड्रोम।
चयापचय संबंधी विकारों के रोग संयोजी ऊतक
मार्फन सिंड्रोम "मकड़ी"
उंगलियां", अरचनोडैक्टली - फाइब्रिलिन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के कारण संयोजी ऊतक को नुकसान
Mucopolysaccharidoses एसिड ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के बिगड़ा हुआ चयापचय से जुड़े संयोजी ऊतक रोगों का एक समूह है।
फाइब्रोडिस्प्लासिया एक संयोजी ऊतक रोग है जो ACVR1 जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप इसके प्रगतिशील ossification से जुड़ा है।
परिसंचारी प्रोटीन के वंशानुगत विकार
हीमोग्लोबिनोपैथी - हीमोग्लोबिन संश्लेषण के वंशानुगत विकार। मात्रात्मक संरचनात्मक और गुणात्मक रूप हैं। पूर्व में हीमोग्लोबिन प्रोटीन की प्राथमिक संरचना में परिवर्तन की विशेषता होती है, जिससे सिकल सेल एनीमिया की बिगड़ा स्थिरता और कार्य हो सकता है। गुणात्मक रूपों के साथ, हीमोग्लोबिन की संरचना सामान्य रहती है, केवल थैलेसीमिया ग्लोबिन श्रृंखलाओं के संश्लेषण की दर कम हो जाती है।
धातु चयापचय के वंशानुगत रोग
कोनोवलोव-विल्सन रोग, आदि।
पाचन तंत्र में कुअवशोषण के सिंड्रोम
सिस्टिक फाइब्रोसिस
लैक्टोज असहिष्णुता, आदि।
गुणसूत्र संबंधी रोगों में जीनोमिक उत्परिवर्तन या व्यक्तिगत गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन के कारण होने वाले रोग शामिल हैं। क्रोमोसोमल रोग माता-पिता में से एक के रोगाणु कोशिकाओं में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होते हैं। उनमें से 3-5% से अधिक पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित नहीं होते हैं। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं लगभग 50% सहज गर्भपात और सभी मृत जन्मों के 7% के लिए जिम्मेदार होती हैं।
सभी गुणसूत्र रोगों को आमतौर पर दो समूहों में विभाजित किया जाता है: गुणसूत्रों की संख्या में विसंगतियाँ और गुणसूत्रों की संरचना का उल्लंघन।
गुणसूत्रों की संख्या में विसंगतियाँ
गैर-लिंग गुणसूत्रों के ऑटोसोम की संख्या के उल्लंघन के कारण होने वाले रोग
डाउन सिंड्रोम - गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी, संकेतों में शामिल हैं: मनोभ्रंश, विकास मंदता, विशेषता उपस्थिति, डर्माटोग्लिफ़िक्स में परिवर्तन
पटौ सिंड्रोम - गुणसूत्र 13 पर ट्राइसॉमी, कई विकृतियों की विशेषता, मूर्खता, अक्सर - पॉलीडेक्टली, जननांग अंगों की संरचना का उल्लंघन, बहरापन; लगभग सभी रोगी एक वर्ष तक जीवित नहीं रहते हैं
एडवर्ड्स सिंड्रोम - गुणसूत्र 18 पर ट्राइसॉमी, निचला जबड़ा और मुंह खोलना छोटा होता है, तालु संबंधी विदर संकीर्ण और छोटे होते हैं, औरिकल्स विकृत होते हैं; 60% बच्चे 3 महीने की उम्र से पहले मर जाते हैं, केवल 10% ही एक साल तक जीवित रहते हैं, इसका मुख्य कारण श्वसन की गिरफ्तारी और हृदय की रुकावट है।
सेक्स क्रोमोसोम की संख्या के उल्लंघन से जुड़े रोग
शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम - सेक्स क्रोमोसोम के विचलन के उल्लंघन के कारण महिलाओं में 45 XO में एक X गुणसूत्र की अनुपस्थिति; संकेतों में छोटा कद, यौन शिशुवाद और बांझपन, माइक्रोगैनेथिया के विभिन्न दैहिक विकार, एक छोटी गर्दन, आदि शामिल हैं।
एक्स गुणसूत्र पर पॉलीसोमी - इसमें ट्राइसॉमी कैरियोटी 47, XXX, टेट्रासॉमी 48, XXXX, पेंटासॉमी 49, XXXXX शामिल हैं, बुद्धि में थोड़ी कमी है, एक प्रतिकूल प्रकार के पाठ्यक्रम के साथ मनोविकृति और सिज़ोफ्रेनिया विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है।
Y गुणसूत्र पर पॉलीसोमी - जैसे X गुणसूत्र पर पॉलीसोमी, ट्राइसॉमी कैरियोटी 47, XYY, टेट्रासॉमी 48, XYYY, पेंटासॉमी 49, XYYYY, नैदानिक अभिव्यक्तियाँ भी पॉलीसोमी X गुणसूत्र के समान हैं
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - लड़कों में X- और Y-गुणसूत्रों पर पॉलीसोमी 47, XXY; 48, XXYY और अन्य, संकेत: नपुंसक शरीर का प्रकार, गाइनेकोमास्टिया, चेहरे पर कमजोर बाल विकास, बगल में और जघन पर, यौन शिशुवाद, बांझपन; मानसिक विकास पिछड़ जाता है, लेकिन कभी-कभी बुद्धि सामान्य होती है।
पॉलीप्लोइडी के कारण होने वाले रोग
ट्रिपलोइड, टेट्राप्लोइडी, आदि; कारण एक उत्परिवर्तन के कारण अर्धसूत्रीविभाजन प्रक्रिया का उल्लंघन है, जिसके परिणामस्वरूप बेटी जर्म सेल को अगुणित 23 के बजाय गुणसूत्रों का एक द्विगुणित 46 सेट प्राप्त होता है, अर्थात पुरुषों में 69 गुणसूत्र, कैरियोटाइप 69, XYY है , महिलाओं में - 69, XXX; जन्म से पहले लगभग हमेशा घातक।
गुणसूत्र संरचना विकार
ट्रांसलोकेशन गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच विनिमय पुनर्व्यवस्था है।
विलोपन एक गुणसूत्र के एक खंड का नुकसान है। उदाहरण के लिए, "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम 5 वें गुणसूत्र की छोटी भुजा को हटाने के साथ जुड़ा हुआ है। इसका एक संकेत बच्चों का असामान्य रोना है, जो म्याऊ या बिल्ली के रोने की याद दिलाता है। यह स्वरयंत्र या मुखर डोरियों की विकृति के कारण है। सबसे विशिष्ट, "बिल्ली के रोने" के अलावा, मानसिक और शारीरिक अविकसितता है, माइक्रोसेफली एक असामान्य रूप से कम सिर है।
व्युत्क्रम एक गुणसूत्र के एक खंड के 180 डिग्री घुमाव हैं।
दोहराव एक गुणसूत्र के एक हिस्से का दोहरीकरण है।
आइसोक्रोमोसोमी - दोनों भुजाओं में बार-बार आनुवंशिक सामग्री वाले गुणसूत्र।
वलय गुणसूत्रों का उद्भव गुणसूत्र की दोनों भुजाओं में दो टर्मिनल विलोपन का संबंध है।
वर्तमान में, गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में परिवर्तन के कारण मनुष्यों में 700 से अधिक रोग ज्ञात हैं। लगभग 25% ऑटोसोमल ट्राइसॉमी के कारण होते हैं, 46% - सेक्स क्रोमोसोम की विकृति के कारण। स्ट्रक्चरल एडजस्टमेंट में 10.4% की हिस्सेदारी है। सबसे आम गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था अनुवाद और विलोपन हैं।
पहले पॉलीजेनिक रोग - वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग वंशानुगत कारकों और काफी हद तक, पर्यावरणीय कारकों दोनों के कारण होते हैं। इसके अलावा, वे कई जीनों की क्रिया से जुड़े होते हैं, इसलिए उन्हें बहुक्रियात्मक भी कहा जाता है। सबसे आम बहुक्रियात्मक रोगों में शामिल हैं: संधिशोथ, कोरोनरी हृदय रोग, उच्च रक्तचाप और पेप्टिक अल्सर, यकृत सिरोसिस, मधुमेह मेलेटस, ब्रोन्कियल अस्थमा, सोरायसिस, सिज़ोफ्रेनिया, आदि।
पॉलीजेनिक रोग चयापचय की जन्मजात त्रुटियों से निकटता से जुड़े होते हैं, जिनमें से कुछ चयापचय रोगों के रूप में प्रकट हो सकते हैं।
पॉलीजेनिक वंशानुगत रोगों का प्रसार
इस
रोगों का एक समूह वर्तमान में मानव वंशानुगत विकृति की कुल संख्या का 92% है। उम्र के साथ, बीमारियों की आवृत्ति बढ़ जाती है। बचपन में, रोगियों का प्रतिशत कम से कम 10% है, और बुजुर्गों में - 25-30%।
विभिन्न मानव आबादी में बहुक्रियात्मक रोगों का प्रसार आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों में अंतर के कारण काफी भिन्न हो सकता है। मानव आबादी, चयन, उत्परिवर्तन, प्रवास, जीन बहाव में होने वाली आनुवंशिक प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप, आनुवंशिक प्रवृत्ति को निर्धारित करने वाले जीन की आवृत्ति उनके पूर्ण उन्मूलन तक बढ़ या घट सकती है।
पॉलीजेनिक रोगों की विशेषताएं
लिंग और उम्र के आधार पर नैदानिक तस्वीर और बहुक्रियात्मक मानव रोगों के पाठ्यक्रम की गंभीरता बहुत भिन्न होती है। हालांकि, उनकी सभी विविधता के साथ, निम्नलिखित सामान्य विशेषताएं प्रतिष्ठित हैं:
जनसंख्या में रोग की उच्च घटना। तो, लगभग 1% आबादी सिज़ोफ्रेनिया से, 5% मधुमेह से, 10% से अधिक एलर्जी रोगों से, लगभग 30% उच्च रक्तचाप से पीड़ित है।
रोगों का नैदानिक बहुरूपता अव्यक्त उपनैदानिक रूपों से स्पष्ट अभिव्यक्तियों तक भिन्न होता है।
रोगों की विरासत की विशेषताएं मेंडेलियन पैटर्न के अनुरूप नहीं हैं।
रोग की अभिव्यक्ति की डिग्री रोगी के लिंग और उम्र, उसके काम की तीव्रता पर निर्भर करती है। अंतःस्त्रावी प्रणाली, बाहरी और आंतरिक वातावरण के प्रतिकूल कारक, उदाहरण के लिए, खराब पोषण, आदि।
पॉलीजेनिक रोगों की आनुवंशिक भविष्यवाणी
बहुक्रियात्मक रोगों में आनुवंशिक रोग का निदान निम्नलिखित कारकों पर निर्भर करता है:
जनसंख्या में रोग की आवृत्ति जितनी कम होगी, परिवीक्षा के रिश्तेदारों के लिए जोखिम उतना ही अधिक होगा
जांच में रोग की गंभीरता जितनी मजबूत होगी, उसके रिश्तेदारों में रोग विकसित होने का जोखिम उतना ही अधिक होगा
परिवीक्षा के रिश्तेदारों के लिए जोखिम प्रभावित परिवार के सदस्य के साथ संबंधों की डिग्री पर निर्भर करता है
रिश्तेदारों के लिए जोखिम अधिक होगा यदि जांच कम प्रभावित सेक्स से संबंधित है।
वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों की पॉलीजेनिक प्रकृति की पुष्टि वंशावली, जुड़वां और जनसंख्या-सांख्यिकीय विधियों का उपयोग करके की जाती है। काफी उद्देश्यपूर्ण और संवेदनशील जुड़वां विधि। जुड़वां पद्धति का उपयोग करना, निश्चित करने के लिए एक वंशानुगत प्रवृत्ति संक्रामक रोगतपेदिक, पोलियोमाइलाइटिस और कई सामान्य रोग - कोरोनरी हृदय रोग, संधिशोथ, मधुमेह मेलेटस, पेप्टिक अल्सर, सिज़ोफ्रेनिया, आदि।
54. अलैंगिक और यौन प्रजनन। अलैंगिक प्रजनन के रूप, परिभाषा, सार, जैविक महत्व।
प्रजनन जीवों की संतान पैदा करने की संपत्ति है। प्रजनन के दो रूप: यौन और अलैंगिक। लैंगिक प्रजनन पीढ़ियों का परिवर्तन और जीवों का विकास है जो विशेष - रोगाणु कोशिकाओं के संलयन और युग्मनज के निर्माण पर आधारित है। अलैंगिक प्रजनन के साथ, गैर-विशिष्ट कोशिकाओं से एक नया व्यक्ति प्रकट होता है: दैहिक, गैर-यौन; तन।
अलैंगिक प्रजनन, या अगामोजेनेसिस, प्रजनन का एक रूप है जिसमें एक जीव किसी अन्य व्यक्ति की भागीदारी के बिना स्वयं को पुन: उत्पन्न करता है।
विभाजन द्वारा प्रजनन
विभाजन मुख्य रूप से एककोशिकीय जीवों की विशेषता है। एक नियम के रूप में, यह दो में सरल कोशिका विभाजन द्वारा किया जाता है। कुछ प्रोटोजोआ, जैसे कि फोरामिनिफेरा, अधिक कोशिकाओं में विभाजित होते हैं। सभी मामलों में, परिणामी कोशिकाएं पूरी तरह से मूल के समान होती हैं। प्रजनन की इस पद्धति की अत्यधिक सादगी, एककोशिकीय जीवों के संगठन की सापेक्ष सादगी से जुड़ी है, जिससे बहुत जल्दी गुणा करना संभव हो जाता है। तो, अनुकूल परिस्थितियों में, बैक्टीरिया की संख्या हर 30-60 मिनट में दोगुनी हो सकती है। एक अलैंगिक रूप से प्रजनन करने वाला जीव तब तक खुद को पुन: उत्पन्न करने में सक्षम होता है जब तक कि आनुवंशिक सामग्री में एक सहज परिवर्तन न हो - एक उत्परिवर्तन। यदि यह उत्परिवर्तन अनुकूल है, तो इसे उत्परिवर्तित कोशिका की संतानों में संरक्षित किया जाएगा, जो एक नया कोशिका क्लोन होगा।यूनिसेक्स प्रजनन में एक मूल जीव शामिल होता है, जो इसके समान कई जीवों को बनाने में सक्षम होता है।
बीजाणुओं द्वारा प्रजनन
अक्सर जीवाणुओं का अलैंगिक प्रजनन बीजाणुओं के निर्माण से पहले होता है। बैक्टीरियल बीजाणु कम चयापचय के साथ निष्क्रिय कोशिकाएं होती हैं, जो एक बहुस्तरीय झिल्ली से घिरी होती हैं, जो शुष्कता और अन्य प्रतिकूल परिस्थितियों के प्रतिरोधी होती हैं जो सामान्य कोशिकाओं की मृत्यु का कारण बनती हैं। स्पोरुलेशन ऐसी स्थितियों में जीवित रहने और बैक्टीरिया को व्यवस्थित करने के लिए दोनों कार्य करता है: एक बार उपयुक्त वातावरण में, बीजाणु अंकुरित होकर एक वनस्पति विभाजन कोशिका में बदल जाता है।
एककोशिकीय बीजाणुओं की मदद से अलैंगिक प्रजनन भी विभिन्न कवक और शैवाल की विशेषता है। कई मामलों में बीजाणु माइटोस्पोर के समसूत्रण द्वारा बनते हैं, और कभी-कभी विशेष रूप से बड़ी मात्रा में कवक में; अंकुरित होने पर, वे मातृ जीव को पुन: उत्पन्न करते हैं। कुछ कवक, जैसे कि हानिकारक पौधे कीट फाइटोफ्थोरा, मोटाइल, फ्लैगेलेटेड बीजाणु बनाते हैं जिन्हें ज़ोस्पोरेस या योनि कहा जाता है। कुछ समय के लिए नमी की बूंदों में तैरने के बाद, ऐसा आवारा "शांत हो जाता है", फ्लैगेला खो देता है, घने खोल से ढक जाता है और फिर अनुकूल परिस्थितियों में अंकुरित हो जाता है।
वनस्पति प्रचार
अलैंगिक प्रजनन का एक अन्य प्रकार इसके भाग के शरीर से अलग करके किया जाता है, जिसमें बड़ी या छोटी संख्या में कोशिकाएं होती हैं। वे वयस्कों में विकसित होते हैं। इसका एक उदाहरण है स्पंजों में नवोदित होना और प्ररोहों द्वारा पौधों का संवर्द्धन या प्रवर्धन,
कटिंग, बल्ब या कंद। अलैंगिक प्रजनन के इस रूप को आमतौर पर वनस्पति प्रजनन के रूप में जाना जाता है। मूल रूप से, यह पुनर्जनन की प्रक्रिया के समान है। फसल उत्पादन के अभ्यास में वानस्पतिक प्रसार एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। तो, ऐसा हो सकता है कि एक बोया गया पौधा, उदाहरण के लिए, एक सेब का पेड़, लक्षणों का कुछ सफल संयोजन है। इस पौधे के बीजों में, यह भाग्यशाली संयोजन लगभग निश्चित रूप से टूट जाएगा, क्योंकि बीज यौन प्रजनन के परिणामस्वरूप बनते हैं, और यह जीन के पुनर्संयोजन से जुड़ा है। इसलिए, सेब के पेड़ों का प्रजनन करते समय, आमतौर पर वानस्पतिक प्रसार का उपयोग किया जाता है - अन्य पेड़ों पर कलियों को बिछाना, काटना या कलम लगाना।
नवोदित
एककोशिकीय जीवों की कुछ प्रजातियों को नवोदित जैसे अलैंगिक प्रजनन के इस रूप की विशेषता है। इस मामले में, नाभिक का समसूत्री विभाजन होता है। गठित नाभिक में से एक मातृ कोशिका के उभरते हुए स्थानीय फलाव में चला जाता है, और फिर यह टुकड़ा कलियों में चला जाता है। बेटी कोशिका मातृ कोशिका से काफी छोटी होती है, और इसे विकसित होने और लापता संरचनाओं को पूरा करने में कुछ समय लगता है, जिसके बाद यह एक परिपक्व जीव की विशेषता का रूप ले लेता है। बडिंग एक प्रकार का वानस्पतिक प्रजनन है। कई निचले कवक नवोदित द्वारा प्रजनन करते हैं, जैसे कि यीस्ट और यहां तक कि बहुकोशिकीय जानवर, जैसे कि मीठे पानी का हाइड्रा। जब यीस्ट बड्स, सेल पर एक गाढ़ा रूप बन जाता है, धीरे-धीरे यीस्ट की एक पूर्ण विकसित बेटी सेल में बदल जाता है। हाइड्रा के शरीर पर, कई कोशिकाएँ विभाजित होने लगती हैं, और धीरे-धीरे माँ व्यक्ति पर एक छोटा हाइड्रा बढ़ता है, जिसमें "माँ" के आंतों के गुहा से जुड़े तम्बू और आंतों के साथ एक मुंह बनता है।
शरीर का विखंडन विभाजन
कुछ जीव शरीर को कई भागों में विभाजित करके पुनरुत्पादन कर सकते हैं, और प्रत्येक भाग से एक पूर्ण जीव बढ़ता है, माता-पिता के समान सब कुछ में - फ्लैट और एनेलिड, ईचिनोडर्म।
यौन प्रजनन अधिकांश यूकेरियोट्स में रोगाणु कोशिकाओं से नए जीवों के विकास से जुड़ी एक प्रक्रिया है।
रोगाणु कोशिकाओं का निर्माण आमतौर पर किसी अवस्था में अर्धसूत्रीविभाजन के साथ जुड़ा होता है। जीवन चक्रजीव। ज्यादातर मामलों में, यौन प्रजनन रोगाणु कोशिकाओं, या युग्मकों के संलयन के साथ होता है, जबकि गुणसूत्रों का एक दोहरा सेट युग्मकों के सापेक्ष बहाल होता है। यूकेरियोटिक जीवों की व्यवस्थित स्थिति के आधार पर, यौन प्रजनन की अपनी विशेषताएं हैं, लेकिन एक नियम के रूप में, यह आपको दो पैतृक जीवों से आनुवंशिक सामग्री को संयोजित करने की अनुमति देता है और आपको उन गुणों के संयोजन के साथ संतान प्राप्त करने की अनुमति देता है जो माता-पिता के रूपों में अनुपस्थित हैं। .
यौन प्रजनन के परिणामस्वरूप प्राप्त संतानों में आनुवंशिक सामग्री के संयोजन की प्रभावशीलता द्वारा सुगम किया जाता है:
दो युग्मकों का संयोग मिलन
अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान समजातीय गुणसूत्रों के विभाजन के ध्रुवों के लिए यादृच्छिक व्यवस्था और विचलन
क्रोमैटिड्स के बीच पार करना।
पार्थेनोजेनेसिस के रूप में इस तरह के यौन प्रजनन में युग्मकों का संलयन शामिल नहीं है। लेकिन चूंकि जीव oocyte के जर्म सेल से विकसित होता है, इसलिए पार्थेनोजेनेसिस को अभी भी यौन प्रजनन माना जाता है।
यूकेरियोट्स के कई समूहों में, यौन प्रजनन का द्वितीयक विलोपन हुआ है, या यह बहुत ही कम होता है। विशेष रूप से, कवक के ड्यूटेरोमाइसेट्स डिवीजन में फाईलोजेनेटिक एसोमाइसेट्स और बेसिडिओमाइसीट्स के एक व्यापक समूह को जोड़ती है जो अपनी यौन प्रक्रिया खो चुके हैं। 1888 तक, यह माना जाता था कि स्थलीय उच्च पौधों के बीच, गन्ने में यौन प्रजनन पूरी तरह से खो गया था। मेटाज़ोन्स के किसी भी समूह में यौन प्रजनन के नुकसान का वर्णन नहीं किया गया है। हालांकि, निचले क्रस्टेशियंस की कई प्रजातियां ज्ञात हैं - डफ़निया, कुछ प्रकार के कीड़े, जो अनुकूल परिस्थितियों में, दसियों और सैकड़ों पीढ़ियों के लिए पार्थेनोजेनेटिक रूप से प्रजनन कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, रोटिफ़र्स की कुछ प्रजातियाँ लाखों वर्षों तक केवल पार्थेनोजेनेटिक रूप से प्रजनन करती हैं, यहाँ तक कि नई प्रजातियाँ भी बनाती हैं!
विषम संख्या में गुणसूत्रों के सेट वाले कई पॉलीप्लोइड जीवों में, युग्मक और संतानों में गुणसूत्रों के असंतुलित सेट के गठन के कारण जनसंख्या में आनुवंशिक परिवर्तनशीलता को बनाए रखने में यौन प्रजनन एक छोटी भूमिका निभाता है।
यौन प्रजनन के दौरान आनुवंशिक सामग्री को संयोजित करने की क्षमता है बहुत महत्वमॉडल और आर्थिक रूप से महत्वपूर्ण जीवों के चयन के लिए।
55. यौन प्रजनन, इसका विकासवादी महत्व। एककोशिकीय और बहुकोशिकीय जीवों में यौन प्रजनन के रूप संयुग्मन, मैथुन हैं। जैविक महत्वयौन प्रजनन।
विकास में यौन प्रजनन का मुख्य महत्व केवल व्यक्तियों की संख्या में वृद्धि करना नहीं है, बल्कि जीन पूल का विस्तार करना है, जो प्राकृतिक चयन में और योगदान देता है।
यौन प्रजनन जनसंख्या में उच्च आनुवंशिक परिवर्तनशीलता पैदा करता है। कई प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप, मूल रूप से माता-पिता द्वारा किए गए जीन संतानों में एक नए संयोजन में समाप्त हो जाते हैं। यह कूड़े के भीतर पुनर्संयोजन के कारण है कि कई आनुवंशिक अंतर पाए जाते हैं, जो जनसंख्या और प्रजातियों की अनुकूली क्षमता को समग्र रूप से बढ़ाता है।
एककोशिकीय जीवों में, यौन प्रजनन के दो रूप प्रतिष्ठित हैं - मैथुन और संयुग्मन।
मैथुन के दौरान, विशेष रोगाणु कोशिकाओं - युग्मक की मदद से यौन प्रक्रिया को अंजाम दिया जाता है। एककोशिकीय जीवों में, वे कोशिका-जीव के बार-बार विभाजन से उत्पन्न होते हैं।
युग्मक आकार, आकार में अलग-अलग कोशिकाओं से काफी भिन्न होते हैं, उनमें कई अंग नहीं हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, में
जीनोमिक, क्रोमोसोमल और जीन म्यूटेशन। अब बात करते हैं म्यूटेशन की: जीनोमिक, क्रोमोसोमल और जीन।
सामान्य तौर पर, जीनोमिक और क्रोमोसोमल म्यूटेशन से गंभीर रोग संबंधी परिणाम होते हैं।
उत्परिवर्तन(अव्य। उत्परिवर्तन - परिवर्तन) - लगातार (अर्थात, जो किसी दिए गए कोशिका या जीव के वंशजों द्वारा विरासत में मिला हो सकता है) जीनोटाइप का परिवर्तन जो बाहरी या आंतरिक वातावरण के प्रभाव में होता है। इस शब्द का प्रस्ताव ह्यूगो डी व्रीसो ने किया था
जीनोमिक उत्परिवर्तन- ये उत्परिवर्तन हैं जो गुणसूत्रों के एक, कई या पूर्ण अगुणित सेट के जोड़ या हानि की ओर ले जाते हैं। विभिन्न प्रकार के जीनोमिक उत्परिवर्तन को हेटरोप्लोइडी और पॉलीप्लोइडी कहा जाता है।
क्रोमोसोम सेट की उत्पत्ति के आधार पर, एलोपोलिप्लोइड्स को पॉलीप्लोइड्स के बीच प्रतिष्ठित किया जाता है, जिसमें क्रोमोसोम के सेट होते हैं जो संकरण द्वारा प्राप्त होते हैं अलग - अलग प्रकार, और ऑटोपोलिप्लोइड, जिसमें उनके स्वयं के जीनोम के गुणसूत्रों के सेट की संख्या में वृद्धि होती है, n का एक गुणक।
जीनोमिक उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से जुड़े होते हैं। उदाहरण के लिए, पौधों में, बहुगुणित की घटना अक्सर पाई जाती है - गुणसूत्रों की संख्या में एक से अधिक परिवर्तन। पॉलीप्लोइड जीवों में, कोशिकाओं में गुणसूत्र n के अगुणित सेट को द्विगुणित के रूप में 2 नहीं, बल्कि बहुत अधिक बार (3n, 4n, 5n और 12n तक) दोहराया जाता है। पॉलीप्लोइडी माइटोसिस या अर्धसूत्रीविभाजन के उल्लंघन का परिणाम है: जब विभाजन की धुरी नष्ट हो जाती है, तो डुप्लिकेट किए गए गुणसूत्र विचलन नहीं करते हैं, लेकिन अविभाजित कोशिका के अंदर रहते हैं। परिणाम 2n गुणसूत्रों वाले युग्मक हैं। जब ऐसा युग्मक एक सामान्य (n) के साथ विलीन हो जाता है, तो संतान में गुणसूत्रों का एक ट्रिपल सेट होगा। यदि एक जीनोमिक उत्परिवर्तन रोगाणु कोशिकाओं में नहीं, बल्कि दैहिक कोशिकाओं में होता है, तो शरीर में पॉलीप्लोइड कोशिकाओं के क्लोन (रेखाएँ) दिखाई देते हैं। अक्सर, इन कोशिकाओं के विभाजन की दर सामान्य द्विगुणित कोशिकाओं (2n) के विभाजन की दर से अधिक होती है। इस मामले में, पॉलीप्लोइड कोशिकाओं की तेजी से विभाजित होने वाली रेखा एक घातक ट्यूमर बनाती है। यदि इसे हटाया या नष्ट नहीं किया जाता है, तो तेजी से विभाजन के कारण, पॉलीप्लोइड कोशिकाएं सामान्य कोशिकाओं से बाहर निकल जाएंगी। इस प्रकार कैंसर के कई रूप विकसित होते हैं। माइटोटिक स्पिंडल का विनाश विकिरण के कारण हो सकता है, कई रसायनों की क्रिया - उत्परिवर्तजन
जानवरों और पौधों की दुनिया में जीनोमिक उत्परिवर्तन विविध हैं, लेकिन मनुष्यों में केवल 3 प्रकार के जीनोमिक उत्परिवर्तन पाए गए हैं: टेट्राप्लोइडी, ट्रिपलोइडी और एयूप्लोइडी। एक ही समय में, aeuploidy के सभी प्रकारों में, केवल ऑटोसोम के लिए ट्राइसॉमी, सेक्स क्रोमोसोम के लिए पॉलीसोमी (ट्राई-, टेट्रा- और पेंटासोमी) पाए जाते हैं, और मोनोसॉमी से केवल मोनोसॉमी-एक्स पाया जाता है।
जीनोमिक उत्परिवर्तन- गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन। कारण - गुणसूत्रों के विचलन में उल्लंघन।
पॉलीप्लोइडी- कई बदलाव (कई बार, उदाहरण के लिए, 12 → 24)। यह जानवरों में नहीं होता है, पौधों में यह आकार में वृद्धि की ओर जाता है।
ऐनुप्लोइडी- एक या दो गुणसूत्रों में परिवर्तन। उदाहरण के लिए, एक अतिरिक्त इक्कीस गुणसूत्र डाउन सिंड्रोम की ओर ले जाता है (जबकि गुणसूत्रों की कुल संख्या 47 है)।
जीनोमिक उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन की विशेषता है, जो गैर-एकाधिक या एकाधिक हो सकता है।
द्विगुणित समुच्चय में गुणसूत्रों की संख्या में एक से अधिक परिवर्तन को हेटरोप्लोइडी या ऐयूप्लोइडी कहा जाता है। यह गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति के साथ हो सकता है - गुणसूत्रों की एक जोड़ी के लिए मोनोसॉमी या समरूप गुणसूत्रों की पूरी जोड़ी - नलिसोमी। एक या एक से अधिक अतिरिक्त गुणसूत्रों की उपस्थिति को पॉलीसेमी कहा जाता है, जो बदले में, ट्राइसॉमी में विभाजित होता है, यदि एक गुणसूत्र अतिरिक्त है, टेट्रासॉमी, यदि दो अतिरिक्त गुणसूत्र हैं, आदि। इस मामले में नाम की संख्या से निर्धारित होता है समजातीय गुणसूत्र, उदाहरण के लिए, यदि दो में एक अतिरिक्त है, तो यह ट्राइसॉमी है, यदि दो अतिरिक्त हैं, तो ऐसे चार समरूप गुणसूत्र हैं और उल्लंघन को टेट्रासॉमी कहा जाता है, आदि। ये सभी परिवर्तन फेनोटाइप में भी परिलक्षित होते हैं। , क्योंकि उनके साथ या तो कमी होती है या, तदनुसार, जीन की अधिकता। हेटरोप्लोइडी का कारण अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया में गुणसूत्रों के विचलन का उल्लंघन है। यदि समजातीय गुणसूत्र या क्रोमैटिड अलग नहीं होते हैं, तो दो गुणसूत्र एक ही बार में एक युग्मक में गिरेंगे, और कोई भी दूसरे में नहीं। तदनुसार, निषेचन में ऐसे युग्मकों की भागीदारी के साथ, गुणसूत्रों की एक परिवर्तित संख्या के साथ एक युग्मनज बनता है। हेटरोप्लोइडी की घटना की खोज सबसे पहले सी ब्रिज द्वारा ड्रोसोफिला में सेक्स-लिंक्ड लक्षणों की विरासत पर प्रयोगों में की गई थी।
हेटरोप्लोइडीऑटोसोम और सेक्स क्रोमोसोम दोनों में संभव है। बहुत बार यह गंभीर बीमारियों के साथ होता है और यहां तक कि मौत का कारण भी बन सकता है। विशेष रूप से, पादप स्पोरोफाइट्स में मोनोसॉमी (समरूप गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति) आमतौर पर घातक होती है। ड्रोसोफिला में, चौथे गुणसूत्र पर मोनोसॉमी के परिणामस्वरूप छोटी और कम उपजाऊ मक्खियाँ होती हैं। हालांकि, एक ही मक्खियों में दूसरे या तीसरे गुणसूत्रों पर मोनोसॉमी एक घातक परिणाम का कारण बनता है, जो इन गुणसूत्रों पर स्थित जीन के असमान मूल्य को इंगित करता है। पौधे के बीजाणुओं पर पॉलीसोमी का प्रभाव भिन्न होता है। तो, माइक्रोस्पोर्स में, गैमेटोफाइट विकसित नहीं होता है, और मेगास्पोर्स में, अतिरिक्त क्रोमोसोम मादा गैमेटोफाइट के विकास को प्रभावित नहीं करता है।
न केवल अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया में, बल्कि समसूत्रण में भी गुणसूत्रों का गलत विचलन संभव है। ऐसी कोशिकाओं के आगे विभाजन से उनकी संख्या में वृद्धि होती है। इसका परिणाम एक बहुकोशिकीय जीव होगा, जिसकी कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्रों की एक परिवर्तित संख्या होगी और विभिन्न गुण प्रदर्शित होंगे। विभिन्न गुणों वाली एक ही प्रकार की कोशिकाओं के शरीर में उपस्थिति को मोज़ेकवाद कहा जाता है। परिवर्तित कोशिकाओं का सापेक्ष अनुपात इस बात पर निर्भर करता है कि दरार के किस चरण में एक गलत गुणसूत्र अलगाव हुआ - जितनी जल्दी ऐसा हुआ, उतनी ही अधिक परिवर्तित कोशिकाएं एक विकासशील जीव में होंगी। फिर, जैसा कि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान बिगड़ा हुआ गुणसूत्र अलगाव के मामलों में होता है, युग्मक बनते हैं, जिसके बाद निषेचन में भागीदारी से एक जीव का निर्माण होगा, जिसकी सभी कोशिकाओं को बदल दिया जाएगा।
संदर्भ के लिए:
जीन उत्परिवर्तन- एक जीन की संरचना में परिवर्तन। यह न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन है: ड्रॉपआउट, सम्मिलन, प्रतिस्थापन, आदि। उदाहरण के लिए, ए को टी के साथ बदलना। कारण - डीएनए के दोहरीकरण (प्रतिकृति) के दौरान उल्लंघन। उदाहरण: सिकल सेल एनीमिया, फेनिलकेटोनुरिया।गुणसूत्र उत्परिवर्तन- गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन: एक खंड का नुकसान, एक खंड का दोहरीकरण, एक खंड का 180 डिग्री तक घूमना, एक खंड का दूसरे (गैर-समरूप) गुणसूत्र में स्थानांतरण, आदि। कारण - क्रॉसिंग ओवर के दौरान उल्लंघन। उदाहरण: कैट क्राई सिंड्रोम।
सामाजिक नेटवर्क पर सहेजें:
आनुवंशिकी की मुख्य विधि - संकर वैज्ञानिक(कुछ जीवों को पार करना और उनकी संतानों का विश्लेषण, इस पद्धति का उपयोग जी। मेंडल द्वारा किया गया था)।
हाइब्रिडोलॉजिकल विधि किसी व्यक्ति के लिए नैतिक और नैतिक कारणों के साथ-साथ बच्चों की कम संख्या और देर से यौवन के कारण उपयुक्त नहीं है। इसलिए, मानव आनुवंशिकी का अध्ययन करने के लिए अप्रत्यक्ष विधियों का उपयोग किया जाता है।
1) वंशावली- वंशावली का अध्ययन। आपको लक्षणों के वंशानुक्रम के पैटर्न को निर्धारित करने की अनुमति देता है, उदाहरण के लिए:
- यदि प्रत्येक पीढ़ी में एक लक्षण प्रकट होता है, तो यह प्रमुख है (दाहिने हाथ)
- अगर एक पीढ़ी के बाद - आवर्ती (नीली आँखें)
- यदि अधिक बार एक लिंग में प्रकट होता है, तो यह एक सेक्स से जुड़ा लक्षण है (हीमोफिलिया, रंग अंधापन)
2) मिथुन- समान जुड़वाँ की तुलना, आपको संशोधन परिवर्तनशीलता का अध्ययन करने की अनुमति देती है (बच्चे के विकास पर जीनोटाइप और पर्यावरण के प्रभाव का निर्धारण)।
समान जुड़वां तब प्राप्त होते हैं जब 30-60 कोशिकाओं के चरण में एक भ्रूण 2 भागों में विभाजित हो जाता है, और प्रत्येक भाग एक बच्चे के रूप में विकसित होता है। ऐसे जुड़वाँ हमेशा एक ही लिंग के होते हैं, वे एक-दूसरे से बहुत मिलते-जुलते हैं (क्योंकि उनके पास बिल्कुल एक ही जीनोटाइप है)। जीवन के दौरान ऐसे जुड़वा बच्चों में होने वाले अंतर पर्यावरणीय परिस्थितियों के संपर्क से जुड़े होते हैं।
भ्रातृ जुड़वां (जुड़वां विधि में अध्ययन नहीं किया गया) तब प्राप्त होते हैं जब दो अंडे एक साथ मां के जननांग पथ में निषेचित होते हैं। ऐसे जुड़वाँ समान या भिन्न लिंग के हो सकते हैं, सामान्य भाई-बहनों की तरह एक-दूसरे के समान।
3) साइटोजेनेटिक- एक गुणसूत्र सेट के माइक्रोस्कोप के तहत अध्ययन - गुणसूत्रों की संख्या, उनकी संरचना की विशेषताएं। आपको गुणसूत्र रोगों की पहचान करने की अनुमति देता है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम में एक अतिरिक्त 21वां गुणसूत्र होता है।
4) जैव रासायनिक- द स्टडी रासायनिक संरचनाजीव। आपको यह पता लगाने की अनुमति देता है कि क्या रोगी पैथोलॉजिकल जीन के लिए विषमयुग्मजी हैं। उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया जीन के लिए हेटेरोजाइट्स बीमार नहीं होते हैं, लेकिन उनके रक्त में फेनिलएलनिन की बढ़ी हुई सामग्री का पता लगाया जा सकता है।
5) जनसंख्या आनुवंशिक- जनसंख्या में विभिन्न जीनों के अनुपात का अध्ययन। हार्डी-वेनबर्ग कानून के आधार पर। आपको सामान्य और पैथोलॉजिकल फेनोटाइप की आवृत्ति की गणना करने की अनुमति देता है।
एक चुनें, सबसे सही विकल्प। बच्चे के विकास पर जीनोटाइप और पर्यावरण के प्रभाव को प्रकट करने के लिए किस विधि का उपयोग किया जाता है
1) वंशावली
2) जुड़वां
3) साइटोजेनेटिक
4) हाइब्रिडोलॉजिकल
उत्तर
पाँच में से दो सही उत्तर चुनिए और उन संख्याओं को लिखिए जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है। जुड़वां अनुसंधान पद्धति का उपयोग किया जाता है
1) साइटोलॉजिस्ट
2) प्राणी विज्ञानी
3) आनुवंशिकी
4) प्रजनक
5) जैव रसायनज्ञ
उत्तर
पाँच में से दो सही उत्तर चुनिए और उन संख्याओं को लिखिए जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है। आनुवंशिकीविद्, अनुसंधान की वंशावली पद्धति का उपयोग करते हुए, बनाते हैं
1) गुणसूत्रों का आनुवंशिक मानचित्र
2) क्रॉसओवर योजना
3) वंश वृक्ष
4) पैतृक माता-पिता और उनके परिवार की योजना कई पीढ़ियों में बंधी रहती है
5) भिन्नता वक्र
उत्तर
1. पाँच में से दो सही उत्तर चुनिए और उन संख्याओं को लिखिए जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है। वंशावली अनुसंधान पद्धति का उपयोग स्थापित करने के लिए किया जाता है
1) विशेषता की विरासत की प्रमुख प्रकृति
2) व्यक्तिगत विकास के चरणों का क्रम
3) गुणसूत्र उत्परिवर्तन के कारण
4) उच्च तंत्रिका गतिविधि का प्रकार
5) लिंग के साथ एक विशेषता का संबंध
उत्तर
2. पाँच में से दो सही उत्तर चुनिए और उन संख्याओं को लिखिए जिनके अंतर्गत उन्हें तालिका में दर्शाया गया है। वंशावली विधि आपको यह निर्धारित करने की अनुमति देती है
1) फेनोटाइप के गठन पर पर्यावरण के प्रभाव की डिग्री
2) मानव ओण्टोजेनेसिस पर शिक्षा का प्रभाव
3) विशेषता वंशानुक्रम का प्रकार
4) उत्परिवर्तन प्रक्रिया की तीव्रता
5) जैविक दुनिया के विकास के चरण
उत्तर
3. पाँच में से दो सही उत्तर चुनिए और उन संख्याओं को लिखिए जिनके अंतर्गत उन्हें तालिका में दर्शाया गया है। वंशावली विधि का उपयोग निर्धारित करने के लिए किया जाता है
3) लक्षणों की विरासत के पैटर्न
4) उत्परिवर्तनों की संख्या
5) विशेषता की वंशानुगत प्रकृति
उत्तर
4. पाँच में से दो सही उत्तर चुनिए और उन संख्याओं को लिखिए जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है। वंशावली पद्धति का उपयोग किया जाता है
1) मानव ओण्टोजेनेसिस पर परवरिश के प्रभाव का अध्ययन
2) जीन और जीनोमिक म्यूटेशन प्राप्त करना
3) जैविक दुनिया के विकास के चरणों का अध्ययन
4) परिवार में वंशानुगत रोगों का पता लगाना
5) मानव आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता का अध्ययन
उत्तर
5. पाँच में से दो सही उत्तर चुनिए और उन संख्याओं को लिखिए जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है। वंशावली विधि का उपयोग निर्धारित करने के लिए किया जाता है
1) एक विशेषता के गठन पर पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव की डिग्री
2) विशेषता की विरासत की प्रकृति
3) पीढ़ियों में एक विशेषता को स्थानांतरित करने की संभावना
4) गुणसूत्रों और कैरियोटाइप की संरचना
5) जनसंख्या में पैथोलॉजिकल जीन की घटना की आवृत्ति
उत्तर
एक चुनें, सबसे सही विकल्प। लक्षणों की विरासत के पैटर्न का अध्ययन करने की मुख्य विधि
1) वंशावली
2) साइटोजेनेटिक
3) हाइब्रिडोलॉजिकल
4) जुड़वां
उत्तर
एक चुनें, सबसे सही विकल्प। मनुष्यों में फेनोटाइप के गठन पर जीनोटाइप के प्रभाव की प्रकृति का निर्धारण करने के लिए, संकेतों की अभिव्यक्ति की प्रकृति का विश्लेषण किया जाता है।
1)एक ही परिवार में
2) बड़ी आबादी में
3) समान जुड़वां में
4) भाईचारे के जुड़वाँ बच्चों में
उत्तर
विशेषता और विधि के बीच एक पत्राचार स्थापित करें: 1) साइटोजेनेटिक, 2) वंशावली। संख्या 1 और 2 को सही क्रम में लिखिए।
ए) परिवार वंशावली
बी) फर्श पर विशेषता के आसंजन का पता चलता है
सी) समसूत्रण के मेटाफ़ेज़ के चरण में गुणसूत्रों की संख्या का अध्ययन किया जाता है
डी) एक प्रमुख विशेषता स्थापित है
डी) जीनोमिक म्यूटेशन की उपस्थिति निर्धारित की जाती है
उत्तर
एक चुनें, सबसे सही विकल्प। एक विधि जो आपको लक्षणों के विकास पर पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव का अध्ययन करने की अनुमति देती है
1) हाइब्रिडोलॉजिकल
2) साइटोजेनेटिक
3) वंशावली
4) जुड़वां
उत्तर
एक चुनें, सबसे सही विकल्प। मानव फेनोटाइप के निर्माण में पर्यावरणीय कारकों की भूमिका निर्धारित करने के लिए आनुवंशिकी की किस विधि का उपयोग किया जाता है
1) वंशावली
2) जैव रासायनिक
3) पेलियोन्टोलॉजिकल
4) जुड़वां
उत्तर
एक चुनें, सबसे सही विकल्प। आनुवंशिकी उत्परिवर्तनों का अध्ययन करने के लिए आनुवंशिकी में किस विधि का उपयोग किया जाता है
1) जुड़वां
2) वंशावली
3) जैव रासायनिक
4) साइटोजेनेटिक
उत्तर
1. पाँच में से दो सही उत्तर चुनिए और उन संख्याओं को लिखिए जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है। साइटोजेनेटिक विधि का उपयोग निर्धारित करने के लिए किया जाता है
1) फेनोटाइप के गठन पर पर्यावरण के प्रभाव की डिग्री
2) सेक्स से जुड़े लक्षणों की विरासत
3) जीव का कैरियोटाइप
4) गुणसूत्र असामान्यताएं
5) वंशजों में संकेतों के प्रकट होने की संभावना
उत्तर
2. पाँच में से दो सही उत्तर चुनिए और उन संख्याओं को लिखिए जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है। साइटोजेनेटिक विधि मनुष्यों में अध्ययन करने की अनुमति देती है
1) आनुवंशिक उत्परिवर्तन से जुड़े वंशानुगत रोग
2) जुड़वां बच्चों में संकेतों का विकास
3) उसके शरीर के चयापचय की विशेषताएं
4) इसका गुणसूत्र सेट
5) उनके परिवार की वंशावली
उत्तर
3. पाँच में से दो सही उत्तर चुनिए और उन संख्याओं को लिखिए जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है। मानव आनुवंशिकी के अध्ययन के लिए साइटोजेनेटिक विधि
1) मानव वंशावली के संकलन के आधार पर
2) एक विशेषता की विशेषता विरासत का अध्ययन करने के लिए प्रयोग किया जाता है
3) गुणसूत्रों की संरचना और उनकी संख्या की सूक्ष्म जांच में शामिल हैं
4) गुणसूत्र और जीनोमिक उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए प्रयोग किया जाता है
5) लक्षणों के विकास पर पर्यावरण के प्रभाव की डिग्री स्थापित करने में मदद करता है
उत्तर
किसी व्यक्ति की आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता का अध्ययन करने के लिए, दो को छोड़कर, निम्नलिखित सभी शोध विधियों का उपयोग किया जाता है। इन दो विधियों को पहचानें जो सामान्य सूची से "बाहर" आती हैं, और उन संख्याओं को लिखिए जिनके तहत उन्हें दर्शाया गया है।
1) वंशावली
2) हाइब्रिडोलॉजिकल
3) साइटोजेनेटिक
4) प्रयोगात्मक
5) जैव रासायनिक
उत्तर
पाठ में से तीन वाक्यों का चयन करें जो मानव आनुवंशिकी और आनुवंशिकता के अध्ययन के तरीकों का सही विवरण देते हैं। उन संख्याओं को लिखिए जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है। (1) मानव आनुवंशिकी में प्रयुक्त वंशावली पद्धति एक वंशवृक्ष के अध्ययन पर आधारित है। (2) वंशावली पद्धति के लिए धन्यवाद, विशिष्ट लक्षणों की विरासत की प्रकृति स्थापित की गई थी। (3) जुड़वां विधि समान जुड़वा बच्चों के जन्म की भविष्यवाणी करती है। (4) साइटोजेनेटिक विधि का उपयोग करते समय, मानव रक्त समूहों की विरासत निर्धारित की जाती है। (5) हीमोफिलिया (खराब रक्त का थक्का जमना) का वंशानुक्रम पैटर्न वंशावली विश्लेषण द्वारा एक्स-लिंक्ड रिसेसिव जीन के रूप में स्थापित किया गया था। (6) हाइब्रिडोलॉजिकल विधि पृथ्वी के प्राकृतिक क्षेत्रों में रोगों के प्रसार का अध्ययन करना संभव बनाती है।
उत्तर
निम्नलिखित आनुवंशिक विधियों की एक सूची है। वे सभी, दो को छोड़कर, मानव आनुवंशिकी के तरीकों से संबंधित हैं। दो शब्द खोजें जो सामान्य श्रृंखला के "गिरते हैं", और उन संख्याओं को लिखिए जिनके तहत उन्हें दर्शाया गया है।
1) जुड़वां
2) वंशावली
3) साइटोजेनेटिक
4) हाइब्रिडोलॉजिकल
5) व्यक्तिगत चयन
उत्तर
1. पाँच में से दो सही उत्तर चुनिए और उन संख्याओं को लिखिए जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है। जैव रासायनिक अनुसंधान पद्धति का उपयोग इसके लिए किया जाता है:
1) जीव के कैरियोटाइप का अध्ययन
2) विशेषता की विरासत की प्रकृति की स्थापना
3) मधुमेह का निदान
4) एंजाइम दोषों का पता लगाना
5) कोशिकांगों के द्रव्यमान और घनत्व का निर्धारण
उत्तर
2. पाँच में से दो सही उत्तर चुनिए और उन संख्याओं को लिखिए जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है। जैव रासायनिक अनुसंधान पद्धति का उपयोग के लिए किया जाता है
1) संकेतों के विकास पर पर्यावरण के प्रभाव की डिग्री का निर्धारण
2) चयापचय का अध्ययन
3) जीव के कैरियोटाइप का अध्ययन
4) गुणसूत्र और जीनोमिक उत्परिवर्तन का अध्ययन
5) मधुमेह मेलेटस या फेनिलकेटोनुरिया के निदान का स्पष्टीकरण
उत्तर
1. तीन विकल्प चुनें। हाइब्रिडोलॉजिकल विधि का सार है
1) ऐसे व्यक्तियों को पार करना जो कई मायनों में भिन्न हैं
2) वैकल्पिक लक्षणों की विरासत की प्रकृति का अध्ययन
3) आनुवंशिक मानचित्रों का उपयोग करना
4) बड़े पैमाने पर चयन का आवेदन
5) संतानों के फेनोटाइपिक लक्षणों का मात्रात्मक लेखांकन
6) संकेतों की प्रतिक्रिया की दर के अनुसार माता-पिता का चयन
उत्तर
2. दो सही उत्तर चुनें। संकर विधि की विशेषताओं में शामिल हैं
1) वैकल्पिक सुविधाओं के साथ मूल युग्मों का चयन
2) गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था की उपस्थिति
3) प्रत्येक विशेषता की विरासत का मात्रात्मक लेखांकन
4) उत्परिवर्ती जीनों की पहचान
5) दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या का निर्धारण
उत्तर
पाँच में से दो सही उत्तर चुनिए और उन संख्याओं को लिखिए जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है। मधुमेह मेलिटस का निदान करने और इसकी विरासत की प्रकृति का निर्धारण करने के लिए वैज्ञानिक अनुसंधान के किन तरीकों का उपयोग किया जाता है?
1) जैव रासायनिक
2) साइटोजेनेटिक
3) जुड़वां
4) वंशावली
5) ऐतिहासिक
उत्तर
पाँच में से दो सही उत्तर चुनिए और उन संख्याओं को लिखिए जिनके अंतर्गत उन्हें तालिका में दर्शाया गया है। मानव आनुवंशिकी में प्रयुक्त तरीके
1) साइटोजेनेटिक
2) वंशावली
3) व्यक्तिगत चयन
4) हाइब्रिडोलॉजिकल
5) पॉलीप्लाइडाइजेशन
उत्तर
पाँच में से दो सही उत्तर चुनिए और उन संख्याओं को लिखिए जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है। मानव वंशानुगत रोगों का अध्ययन करने के लिए, एमनियोटिक द्रव कोशिकाओं की जांच विधियों द्वारा की जाती है
1) साइटोजेनेटिक
2) जैव रासायनिक
3) हाइब्रिडोलॉजिकल
4) शारीरिक
5) तुलनात्मक शारीरिक
उत्तर
पाँच में से दो सही उत्तर चुनिए और उन संख्याओं को लिखिए जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है। मानव आनुवंशिकी के अध्ययन की जनसंख्या-सांख्यिकीय पद्धति का उपयोग किया जाता है
1) सामान्य और पैथोलॉजिकल जीन की घटना की आवृत्ति की गणना
2) जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं और चयापचय का अध्ययन
3) आनुवंशिक असामान्यताओं की संभावना का अनुमान लगाना
4) लक्षणों के विकास पर पर्यावरण के प्रभाव की डिग्री का निर्धारण
5) डीएनए अणु में जीन की संरचना, उनकी संख्या और स्थान का अध्ययन करना
उत्तर
उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए उदाहरणों और विधियों के बीच एक पत्राचार स्थापित करें: 1) जैव रासायनिक, 2) साइटोजेनेटिक। संख्या 1 और 2 को अक्षरों के अनुरूप क्रम में लिखिए।
ए) एक्स गुणसूत्र का नुकसान
बी) अर्थहीन ट्रिपलेट्स का गठन
सी) एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति
डी) एक जीन के भीतर डीएनए की संरचना में परिवर्तन
ई) गुणसूत्र आकारिकी में परिवर्तन
ई) कैरियोटाइप में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन
उत्तर
पाँच में से दो सही उत्तर चुनिए और उन संख्याओं को लिखिए जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है। मानव आनुवंशिकी के अध्ययन के लिए जुड़वां पद्धति का उपयोग किया जाता है
1) एक विशेषता की विरासत की प्रकृति का अध्ययन
2) लक्षणों के विकास पर पर्यावरण के प्रभाव की डिग्री का निर्धारण
3) जुड़वाँ होने की संभावना का अनुमान लगाना
4) विभिन्न रोगों के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति का आकलन
5) सामान्य और पैथोलॉजिकल जीन की घटना की आवृत्ति की गणना
लेख के लेखक एल.वी. ओकोलनोवा। 
एक्स-मेन तुरंत दिमाग में आते हैं ... या स्पाइडर-मैन ...
लेकिन सिनेमा में, जीव विज्ञान में भी ऐसा ही है, लेकिन थोड़ा अधिक वैज्ञानिक, कम शानदार और अधिक सामान्य।
उत्परिवर्तन(अनुवाद में - परिवर्तन) - डीएनए में एक स्थिर, विरासत में मिला परिवर्तन जो बाहरी या आंतरिक परिवर्तनों के प्रभाव में होता है।
म्युटाजेनेसिस- उत्परिवर्तन की उपस्थिति की प्रक्रिया।
सामान्य बात यह है कि ये परिवर्तन (म्यूटेशन) प्रकृति में और मनुष्यों में लगातार, लगभग हर दिन होते रहते हैं।
सबसे पहले, उत्परिवर्तनों को विभाजित किया जाता है दैहिक- शरीर की कोशिकाओं में होते हैं, और उत्पादक- केवल युग्मकों में दिखाई देते हैं।
आइए पहले हम जनरेटिव म्यूटेशन के प्रकारों का विश्लेषण करें।
जीन उत्परिवर्तन
एक जीन क्या है? यह क्रमशः डीएनए (यानी, कई न्यूक्लियोटाइड) का एक खंड है, यह आरएनए का एक खंड है, और एक प्रोटीन का एक खंड है, और एक जीव का कुछ संकेत है।
वे। जीन उत्परिवर्तन एक हानि, प्रतिस्थापन, सम्मिलन, दोहरीकरण, डीएनए अनुभागों के अनुक्रम में परिवर्तन है।
सामान्य तौर पर, यह हमेशा बीमारी का कारण नहीं बनता है। उदाहरण के लिए, जब डीएनए की नकल की जाती है, तो ऐसी "गलतियाँ" होती हैं। लेकिन वे शायद ही कभी होते हैं, यह कुल का एक बहुत छोटा प्रतिशत है, इसलिए वे महत्वहीन हैं, जो व्यावहारिक रूप से शरीर को प्रभावित नहीं करते हैं।
गंभीर उत्परिवर्तन भी हैं:
- मनुष्यों में सिकल सेल एनीमिया;
- फेनिलकेटोनुरिया - एक चयापचय विकार जो काफी गंभीर मानसिक मंदता का कारण बनता है
- हीमोफिलिया
- पौधों में विशालता
जीनोमिक उत्परिवर्तन
यहाँ "जीनोम" शब्द की क्लासिक परिभाषा दी गई है:
जीनोम -
शरीर की कोशिका में निहित वंशानुगत सामग्री की समग्रता;
- मानव जीनोम और अन्य सभी सेलुलर जीवन रूपों के जीनोम डीएनए से निर्मित होते हैं;
- डीएनए न्यूक्लियोटाइड्स प्रति हैप्लोइड जीनोम के जोड़े में किसी दिए गए प्रजाति के गुणसूत्रों के अगुणित सेट की आनुवंशिक सामग्री की समग्रता।
सार को समझने के लिए, हम बहुत सरल करते हैं, हमें निम्नलिखित परिभाषा मिलती है:
जीनोमगुणसूत्रों की संख्या है
जीनोमिक उत्परिवर्तन- शरीर के गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन। मूल रूप से, उनका कारण विभाजन की प्रक्रिया में गुणसूत्रों का एक गैर-मानक विचलन है।
डाउन सिंड्रोम - आम तौर पर एक व्यक्ति में 46 गुणसूत्र (23 जोड़े) होते हैं, हालांकि, इस उत्परिवर्तन के साथ, 47 गुणसूत्र बनते हैं
चावल। डाउन सिंड्रोम
पौधों में पॉलीप्लोइडी (पौधों के लिए यह आम तौर पर आदर्श है - अधिकांश खेती वाले पौधे पॉलीप्लोइड म्यूटेंट होते हैं)
गुणसूत्र उत्परिवर्तन- स्वयं गुणसूत्रों की विकृति।
उदाहरण (ज्यादातर लोगों के पास इस तरह की कुछ व्यवस्थाएं होती हैं और आम तौर पर किसी भी तरह से उनकी उपस्थिति या स्वास्थ्य को प्रभावित नहीं करते हैं, लेकिन अप्रिय उत्परिवर्तन भी होते हैं):
- एक बच्चे में बिल्ली के समान रोना सिंड्रोम
- विकासात्मक विलंब
आदि।
साइटोप्लाज्मिक म्यूटेशन- माइटोकॉन्ड्रिया और क्लोरोप्लास्ट के डीएनए में उत्परिवर्तन।
अपने स्वयं के डीएनए के साथ 2 अंग होते हैं (गोलाकार, जबकि नाभिक में एक डबल हेलिक्स होता है) - माइटोकॉन्ड्रिया और प्लांट प्लास्टिड।
तदनुसार, इन संरचनाओं में परिवर्तन के कारण उत्परिवर्तन होते हैं।
वहाँ है दिलचस्प विशेषता- इस प्रकार का उत्परिवर्तन केवल महिला लिंग, tk द्वारा संचरित होता है। युग्मनज के निर्माण के दौरान, केवल मातृ माइटोकॉन्ड्रिया रह जाते हैं, और "नर" निषेचन के दौरान एक पूंछ के साथ गिर जाते हैं।
उदाहरण:
- मनुष्यों में - मधुमेह मेलेटस का एक निश्चित रूप, सुरंग दृष्टि;
- पौधों में - विविधता।
दैहिक उत्परिवर्तन।
ये ऊपर वर्णित सभी प्रकार हैं, लेकिन ये शरीर की कोशिकाओं (दैहिक कोशिकाओं में) में उत्पन्न होते हैं।
उत्परिवर्ती कोशिकाएं आमतौर पर सामान्य कोशिकाओं की तुलना में बहुत छोटी होती हैं और स्वस्थ कोशिकाओं द्वारा दबा दी जाती हैं। (यदि दबाया नहीं गया है, तो शरीर का पुनर्जन्म होगा या बीमार हो जाएगा)।
उदाहरण:
- ड्रोसोफिला की आंखें लाल होती हैं, लेकिन सफेद रंग की हो सकती हैं
- एक पौधे में, यह एक पूरी शूटिंग हो सकती है जो दूसरों से अलग होती है (आई.वी. मिचुरिन इस प्रकार सेब की नई किस्मों को काटती है)।
मनुष्यों में कैंसर कोशिकाएं
परीक्षा प्रश्नों के उदाहरण:
डाउन सिंड्रोम एक उत्परिवर्तन का परिणाम है
1)) जीनोमिक;
2) साइटोप्लाज्मिक;
3) गुणसूत्र;
4) आवर्तक।
जीन उत्परिवर्तन एक परिवर्तन के साथ जुड़े हुए हैं
ए) कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या;
बी) गुणसूत्रों की संरचनाएं;
बी) ऑटोसोम में जीन का क्रम;
डी) डीएनए साइट पर न्यूक्लियोगाइड।
गैर-समरूप गुणसूत्रों के क्षेत्रों के आदान-प्रदान से जुड़े उत्परिवर्तन को कहा जाता है
ए) गुणसूत्र;
बी) जीनोमिक;
बी) बिंदु;
डी) जीन।
एक जानवर जिसकी संतान में दैहिक उत्परिवर्तन के कारण एक लक्षण दिखाई दे सकता है
वंशावली विधि
इस पद्धति का आधार वंशावली का संकलन और विश्लेषण है। इस पद्धति का व्यापक रूप से प्राचीन काल से लेकर आज तक घोड़े के प्रजनन में, मवेशियों और सूअरों की मूल्यवान पंक्तियों के चयन में, शुद्ध कुत्तों को प्राप्त करने के साथ-साथ फर जानवरों की नई नस्लों के प्रजनन में उपयोग किया जाता है। यूरोप और एशिया में राज करने वाले परिवारों के संबंध में कई शताब्दियों में मानव वंशावली संकलित की गई है।
मानव आनुवंशिकी के अध्ययन की एक विधि के रूप में वंशावली पद्धति बन गई
केवल 20वीं शताब्दी की शुरुआत से लागू होते हैं, जब यह स्पष्ट हो गया कि विश्लेषण
वंशावली जिसमें पीढ़ी से पीढ़ी तक कुछ लक्षण (बीमारी) के संचरण का पता लगाया जा सकता है, संकर विधि को प्रतिस्थापित कर सकता है, जो वास्तव में मनुष्यों के लिए अनुपयुक्त है। वंशावली संकलित करते समय, प्रारंभिक बिंदु एक व्यक्ति है - एक जांच,
जिनकी वंशावली का अध्ययन किया जा रहा है। आमतौर पर यह या तो रोगी या वाहक होता है
एक विशिष्ट विशेषता जिसकी विरासत का अध्ययन करने की आवश्यकता है। पर
वंशावली तालिकाओं को संकलित करते समय, प्रस्तावित सम्मेलनों का उपयोग करें
1931 में जी। यस्ट (चित्र। 6.24)। पीढ़ियों को रोमन अंकों द्वारा निरूपित किया जाता है, किसी दी गई पीढ़ी में व्यक्तियों को अरबी अंकों द्वारा नामित किया जाता है। वंशावली पद्धति की सहायता से, अध्ययन के तहत विशेषता की वंशानुगत सशर्तता स्थापित की जा सकती है, साथ ही इसके वंशानुक्रम के प्रकार (ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव, एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट या रिसेसिव, वाई-लिंक्ड)। कई आधारों पर वंशावली का विश्लेषण करते समय
उनकी विरासत की जुड़ी हुई प्रकृति को प्रकट किया जा सकता है, जिसका उपयोग गुणसूत्र मानचित्रों को संकलित करते समय किया जाता है। यह विधि किसी को उत्परिवर्तन प्रक्रिया की तीव्रता का अध्ययन करने, एलील की अभिव्यक्ति और पैठ का मूल्यांकन करने की अनुमति देती है। संतान की भविष्यवाणी करने के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में इसका व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि जब परिवारों में कुछ बच्चे होते हैं तो वंशावली विश्लेषण अधिक जटिल हो जाता है।
साइटोजेनेटिक विधि
साइटोजेनेटिक विधि मानव कोशिकाओं में गुणसूत्रों की सूक्ष्म जांच पर आधारित है। 1956 से मानव आनुवंशिकी के अध्ययन में इसका व्यापक रूप से उपयोग किया गया है, जब स्वीडिश वैज्ञानिकों जे। टिजो और ए। लेवन ने गुणसूत्रों के अध्ययन के लिए एक नई विधि का प्रस्ताव करते हुए पाया कि मानव कैरियोटाइप में 46 हैं, न कि 48, गुणसूत्र, जैसा कि
पहले माना जाता है। साइटोजेनेटिक विधि के अनुप्रयोग में वर्तमान चरण संबंधित है
1969 में T. Kasperson . द्वारा विकसित किया गया गुणसूत्रों के विभेदक धुंधलापन द्वारा,जिसने साइटोजेनेटिक विश्लेषण की संभावनाओं का विस्तार किया, जिससे उनमें दाग वाले खंडों के वितरण की प्रकृति द्वारा गुणसूत्रों की सही पहचान करना संभव हो गया। गुणसूत्रों की संख्या या उनकी संरचना के उल्लंघन के साथ। इसके अलावा, यह विधि गुणसूत्रों के स्तर पर उत्परिवर्तन की प्रक्रियाओं का अध्ययन करना संभव बनाती है और
कैरियोटाइप। क्रोमोसोमल रोगों के प्रसवपूर्व निदान के प्रयोजनों के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में इसका उपयोग, गंभीर विकास संबंधी विकारों के साथ संतानों की उपस्थिति को रोकने के लिए, गर्भावस्था को समय पर समाप्त करना संभव बनाता है।
साइटोजेनेटिक अध्ययन के लिए सामग्री विभिन्न ऊतकों, परिधीय रक्त लिम्फोसाइट्स, अस्थि मज्जा कोशिकाओं, फाइब्रोब्लास्ट्स, ट्यूमर कोशिकाओं और भ्रूण के ऊतकों आदि से प्राप्त मानव कोशिकाएं हैं। गुणसूत्रों के अध्ययन के लिए एक अनिवार्य आवश्यकता विभाजित कोशिकाओं की उपस्थिति है। ऐसी कोशिकाओं को सीधे शरीर से प्राप्त करना मुश्किल है; इसलिए, आसानी से उपलब्ध सामग्री, जैसे कि परिधीय रक्त लिम्फोसाइट्स, का अधिक बार उपयोग किया जाता है।
आम तौर पर, ये कोशिकाएं विभाजित नहीं होती हैं, लेकिन फाइटोहेमाग्लगुटिनिन के साथ उनकी संस्कृति का एक विशेष उपचार उन्हें माइटोटिक चक्र में वापस कर देता है। मेटाफ़ेज़ चरण में विभाजित कोशिकाओं का संचय, जब गुणसूत्रों को अधिकतम रूप से सर्पिल किया जाता है और एक माइक्रोस्कोप के नीचे स्पष्ट रूप से दिखाई देता है, कोल्सीसिन के साथ संस्कृति का इलाज करके प्राप्त किया जाता है या
कोलसीमिड, जो विखंडन तकला को नष्ट कर देता है और क्रोमैटिड्स को अलग होने से रोकता है।
ऐसी कोशिकाओं की संस्कृति से तैयार किए गए स्मीयरों की माइक्रोस्कोपी से गुणसूत्रों का नेत्रहीन निरीक्षण करना संभव हो जाता है। मेटाफ़ेज़ प्लेटों की फ़ोटोग्राफ़िंग और बाद में कैरियोग्राम की तैयारी के साथ तस्वीरों का प्रसंस्करण, जिसमें गुणसूत्र जोड़े में व्यवस्थित होते हैं और समूहों में वितरित होते हैं, अनुमति देते हैं
गुणसूत्रों की कुल संख्या स्थापित करना और अलग-अलग जोड़े में उनकी संख्या और संरचना में परिवर्तन का पता लगाना। एक एक्सप्रेस विधि के रूप में जो सेक्स क्रोमोसोम की संख्या में बदलाव का पता लगाती है, उपयोग करें लिंग क्रोमैटिन के निर्धारण की विधिमुख म्यूकोसा की गैर-विभाजित कोशिकाओं में। सेक्स क्रोमैटिन, या बार बॉडी, दो एक्स गुणसूत्रों में से एक के महिला शरीर की कोशिकाओं में बनता है। यह परमाणु झिल्ली के पास स्थित एक तीव्र रंग की गांठ जैसा दिखता है। किसी जीव के कैरियोटाइप में X गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि के साथ, उसकी कोशिकाओं में X गुणसूत्रों की संख्या से एक कम मात्रा में Barr निकायों का निर्माण होता है। पर
एक्स क्रोमोसोम (मोनोसॉमी एक्स) की संख्या में कमी, कोई बर्र बॉडी नहीं है।
पुरुष कैरियोटाइप में, Y गुणसूत्र अधिक पाया जा सकता है
प्रसंस्करण के दौरान ल्यूमिनेसेंस के अन्य गुणसूत्रों की तुलना में तीव्र
उनके एक्रिचिनिप्राइट और पराबैंगनी प्रकाश में अध्ययन।
अल्पकालिक अवलोकन के लिए, कोशिकाओं को केवल एक तरल माध्यम में कांच की स्लाइड पर रखा जाता है; यदि आपको कोशिकाओं की दीर्घकालिक निगरानी की आवश्यकता है, तो विशेष कैमरों का उपयोग किया जाता है। ये या तो सपाट बोतलें होती हैं जिनमें पतले ग्लास से ढके छेद होते हैं, या ढहने योग्य फ्लैट कक्ष होते हैं।
जैव रासायनिक विधि
साइटोजेनेटिक विधि के विपरीत, जो आपको आदर्श में गुणसूत्रों और कैरियोटाइप की संरचना का अध्ययन करने और निदान करने की अनुमति देता है उनकी संख्या और संगठन में परिवर्तन से जुड़े वंशानुगत रोग, जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाले वंशानुगत रोग, साथ ही साथ बहुरूपता
सामान्य प्राथमिक जीन उत्पादों का अध्ययन किया जाता है जैव रासायनिक तरीके. 20वीं सदी की शुरुआत में पहली बार जीन रोगों के निदान के लिए इन विधियों का उपयोग किया जाने लगा। पिछले 30 वर्षों में, उत्परिवर्ती एलील के नए रूपों की खोज में उनका व्यापक रूप से उपयोग किया गया है। इनकी सहायता से 1000 से अधिक जन्मजात उपापचयी रोगों का वर्णन किया गया है। उनमें से कई के लिए, प्राथमिक जीन उत्पाद में एक दोष की पहचान की गई थी। ऐसी बीमारियों में सबसे आम हैं दोषपूर्ण एंजाइम, संरचनात्मक, परिवहन या अन्य से जुड़े रोग
प्रोटीन संरचनात्मक और परिसंचारी प्रोटीन में दोष उनकी संरचना का अध्ययन करके प्रकट होते हैं। तो, 60 के दशक में। 20 वीं सदी एक विश्लेषण पूरा किया गया (3-ग्लोबिन हीमोग्लोबिन श्रृंखला, जिसमें 146 अमीनो एसिड अवशेष शामिल हैं। मनुष्यों में हीमोग्लोबिन की एक विशाल विविधता स्थापित की गई थी, जो इसकी पेप्टाइड श्रृंखलाओं की संरचना में बदलाव से जुड़ी थी, जो अक्सर बीमारियों के विकास का कारण होती है। एंजाइमों में दोष रक्त और मूत्र चयापचय में उत्पादों की सामग्री को निर्धारित करके निर्धारित किया जाता है जिसके परिणामस्वरूप यह कार्य करता है
गिलहरी। अंतिम उत्पाद की कमी, बिगड़ा हुआ चयापचय के मध्यवर्ती और उप-उत्पादों के संचय के साथ, एंजाइम में दोष या शरीर में इसकी कमी को इंगित करता है। वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों का जैव रासायनिक निदान दो चरणों में किया जाता है। पहले चरण में, रोगों के अनुमानित मामलों का चयन किया जाता है, दूसरे में - अधिक सटीक और जटिल तरीकेरोग के निदान को स्पष्ट करें। जन्मपूर्व अवधि में या जन्म के तुरंत बाद रोगों के निदान के लिए जैव रासायनिक अध्ययनों का उपयोग समय पर ढंग से विकृति का पता लगाना और विशिष्ट चिकित्सा उपायों को शुरू करना संभव बनाता है, जैसे कि फेनिलकेटोनुरिया के मामले में। गुणात्मक के अलावा चयापचय के मध्यवर्ती, उप-उत्पादों और अंतिम उत्पादों के रक्त, मूत्र या एमनियोटिक द्रव में सामग्री का निर्धारण करने के लिए
कुछ पदार्थों के लिए विशिष्ट अभिकर्मकों के साथ प्रतिक्रियाएं अमीनो एसिड और अन्य यौगिकों के अध्ययन के लिए क्रोमैटोग्राफिक विधियों का उपयोग करती हैं।
आनुवंशिक अनुसंधान में डीएनए का अध्ययन करने के तरीके
जैसा कि ऊपर दिखाया गया है, जैव रासायनिक विधियों का उपयोग करके जीन के प्राथमिक उत्पादों के उल्लंघन का पता लगाया जाता है। वंशानुगत सामग्री में संबंधित क्षति के स्थानीयकरण को आणविक आनुवंशिकी के तरीकों से ही प्रकट किया जा सकता है। विधि विकास रिवर्स प्रतिलेखनइन डीएनए के बाद के गुणन के साथ कुछ प्रोटीनों के एमआरएनए अणुओं पर डीएनए की उपस्थिति हुई डीएनए जांचमानव न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों में विभिन्न उत्परिवर्तन के लिए। रोगी की कोशिकाओं के डीएनए के साथ संकरण के लिए इस तरह के डीएनए जांच के उपयोग से रोगी की वंशानुगत सामग्री में संबंधित परिवर्तनों का पता लगाना संभव हो जाता है, अर्थात। कुछ प्रकार के जीन म्यूटेशन (जीन डायग्नोस्टिक्स) का निदान करें। हाल के दशकों में आणविक आनुवंशिकी में महत्वपूर्ण उपलब्धियों पर काम किया गया है अनुक्रमण -डीएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम का निर्धारण। यह 1960 के दशक में खोज से संभव हुआ था। 20 वीं सदी एंजाइम - प्रतिबंध,जीवाणु कोशिकाओं से पृथक, जो कड़ाई से परिभाषित स्थानों में डीएनए अणु को टुकड़ों में काटते हैं। विवो में
प्रतिबंध एंजाइम कोशिका को उसके आनुवंशिक तंत्र में प्रवेश करने और उसमें विदेशी डीएनए के गुणन से बचाते हैं। प्रयोग में इन एंजाइमों के उपयोग से छोटे डीएनए टुकड़े प्राप्त करना संभव हो जाता है जिसमें न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम अपेक्षाकृत आसानी से निर्धारित किया जा सकता है। आणविक आनुवंशिकी और आनुवंशिक इंजीनियरिंग के तरीके न केवल कई जीन उत्परिवर्तन का निदान करना और न्यूक्लियोटाइड स्थापित करना संभव बनाते हैं
व्यक्तिगत मानव जीनों का अनुक्रम, लेकिन उन्हें गुणा (क्लोन) करने और बड़ी मात्रा में प्रोटीन प्राप्त करने के लिए - संबंधित जीन के उत्पाद। अलग-अलग डीएनए अंशों का क्लोनिंग उन्हें बैक्टीरियल प्लास्मिड में शामिल करके किया जाता है, जो कोशिका में स्वायत्त रूप से गुणा करते हुए, संबंधित मानव डीएनए टुकड़ों की बड़ी संख्या में प्रतियां प्रदान करते हैं। बैक्टीरिया में पुनः संयोजक डीएनए की बाद की अभिव्यक्ति संबंधित क्लोन मानव जीन के प्रोटीन उत्पाद का उत्पादन करती है। इस प्रकार, आनुवंशिक इंजीनियरिंग विधियों की सहायता से मानव जीन पर आधारित कुछ प्राथमिक जीन उत्पाद (इंसुलिन) प्राप्त करना संभव हो गया।
जुड़वां विधि
इस पद्धति में समरूप और द्वियुग्मज जुड़वाँ के जोड़े में लक्षणों के वंशानुक्रम के पैटर्न का अध्ययन करना शामिल है। यह 1875 में गैल्टन द्वारा शुरू में एक व्यक्ति के मानसिक गुणों के विकास में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका का आकलन करने के लिए प्रस्तावित किया गया था। इस पद्धति का वर्तमान में अध्ययन में व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है
सामान्य और पैथोलॉजिकल दोनों तरह के संकेतों के निर्माण में आनुवंशिकता और पर्यावरण की सापेक्ष भूमिका को निर्धारित करने के लिए मनुष्यों में आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता। यह आपको विशेषता की वंशानुगत प्रकृति की पहचान करने, एलील की पैठ निर्धारित करने, कार्रवाई की प्रभावशीलता का मूल्यांकन करने की अनुमति देता है
कुछ बाहरी कारकों (दवाओं, प्रशिक्षण, शिक्षा) का शरीर।
विधि का सार जुड़वा बच्चों के विभिन्न समूहों में एक विशेषता की अभिव्यक्ति की तुलना करना है, उनके जीनोटाइप में समानता या अंतर को ध्यान में रखते हुए। मोनोज़ायगोटिक जुड़वां,एक ही निषेचित अंडे से विकसित होने वाले, आनुवंशिक रूप से समान होते हैं, क्योंकि उनमें 100% सामान्य जीन होते हैं। इसलिए, मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ में, वहाँ है
उच्च प्रतिशत समवर्ती जोड़े,जिसमें दोनों जुड़वा बच्चों में गुण विकसित होता है। प्रसवोत्तर अवधि की विभिन्न स्थितियों में पैदा हुए मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ की तुलना से संकेतों की पहचान करना संभव हो जाता है,
जिसका गठन एक आवश्यक भूमिका पर्यावरणीय कारकों से संबंधित है। इन संकेतों के अनुसार जुड़वा बच्चों के बीच होता है मतभेद,वे। मतभेद। इसके विपरीत, जुड़वा बच्चों के बीच समानता का संरक्षण, उनके अस्तित्व की स्थितियों में अंतर के बावजूद, विशेषता की वंशानुगत स्थिति को इंगित करता है।
आनुवंशिक रूप से समान मोनोज़ायगोटिक और द्वियुग्मज जुड़वाँ में इस विशेषता के लिए युग्मित समरूपता की तुलना, जिसमें औसतन लगभग 50% सामान्य जीन होते हैं, विशेषता के निर्माण में जीनोटाइप की भूमिका का अधिक निष्पक्ष रूप से न्याय करना संभव बनाता है। मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ के जोड़े में उच्च समरूपता और द्वियुग्मज जुड़वाँ के जोड़े में काफी कम समरूपता लक्षण निर्धारित करने के लिए इन युग्मों में वंशानुगत अंतर के महत्व को इंगित करती है। मोनो- और . के लिए समवर्ती सूचकांक की समानता
द्वियुग्मज जुड़वाँ आनुवंशिक अंतरों की एक नगण्य भूमिका और एक संकेत के निर्माण या किसी बीमारी के विकास में पर्यावरण की निर्धारित भूमिका को इंगित करते हैं। महत्वपूर्ण रूप से भिन्न, लेकिन जुड़वा बच्चों के दोनों समूहों में समरूपता की कम दर पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में विकसित होने वाले गुण के गठन के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति का न्याय करना संभव बनाती है।
जुड़वां बच्चों की मोनोज़ायगोसिटी की पहचान करने के लिए कई तरीकों का इस्तेमाल किया जाता है। 1. कई रूपात्मक विशेषताओं (आंखों, बालों, त्वचा, बालों के आकार और सिर और शरीर पर हेयरलाइन की विशेषताओं, कान, नाक, होंठ, नाखून, शरीर का आकार) के अनुसार जुड़वा बच्चों की तुलना करने के लिए एक पॉलीसिम्प्टोमैटिक विधि। उंगलियों के पैटर्न)। 2. सीरम प्रोटीन (γ-ग्लोबुलिन) के लिए एरिथ्रोसाइट एंटीजन (एबीओ, एमएन, रीसस सिस्टम) के लिए जुड़वा बच्चों की प्रतिरक्षात्मक पहचान पर आधारित तरीके। 3. मोनोज़ायगोसिटी के लिए सबसे विश्वसनीय मानदंड द्वारा प्रदान किया जाता है
जुड़वां त्वचा ग्राफ्टिंग का उपयोग करके प्रत्यारोपण परीक्षण। (उपयोग नहीं किया)
जनसंख्या-सांख्यिकीय पद्धति
जनसंख्या-सांख्यिकीय पद्धति की सहायता से, जनसंख्या के बड़े समूहों में एक या कई पीढ़ियों में वंशानुगत लक्षणों का अध्ययन किया जाता है। इस पद्धति का उपयोग करते समय एक आवश्यक बिंदु प्राप्त आंकड़ों का सांख्यिकीय प्रसंस्करण है। आवृत्ति की गणना के लिए इस विधि का उपयोग किया जा सकता है
एक जीन के विभिन्न एलील की आबादी में होने वाली घटना और इन एलील्स के लिए अलग-अलग जीनोटाइप, इसमें विभिन्न वंशानुगत लक्षणों के वितरण का पता लगाने के लिए, जिसमें रोग भी शामिल हैं। यह आपको उत्परिवर्तन प्रक्रिया, फेनोटाइपिक बहुरूपता के निर्माण में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका का अध्ययन करने की अनुमति देता है
एक व्यक्ति सामान्य संकेतों के साथ-साथ बीमारियों की घटना में, विशेष रूप से वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ। इस पद्धति का उपयोग मानवजनन में आनुवंशिक कारकों के महत्व को स्पष्ट करने के लिए भी किया जाता है, विशेष रूप से नस्लीय गठन में। जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना को स्पष्ट करने का आधार है कानूनहार्डी-वेनबर्ग आनुवंशिक संतुलन . यह पैटर्न को दर्शाता है, के अनुसार
जो, कुछ शर्तों के तहत, जनसंख्या के जीन पूल में जीन एलील और जीनोटाइप का अनुपात इस आबादी की कई पीढ़ियों में अपरिवर्तित रहता है, इस कानून के आधार पर, आवृत्ति पर डेटा होने
एक समयुग्मजी जीनोटाइप (एए) के साथ एक पुनरावर्ती फेनोटाइप की आबादी में घटना, किसी दिए गए पीढ़ी के जीन पूल में संकेतित एलील (ए) की घटना की आवृत्ति की गणना करना संभव है। हार्डी-वेनबर्ग कानून की गणितीय अभिव्यक्ति सूत्र है ( आरलेकिन . + क्यूए)^2, जहां आरतथा क्यू-एलील्स ए और संबंधित जीन की घटना की आवृत्ति। इस सूत्र का प्रकटीकरण घटना की आवृत्ति की गणना करना संभव बनाता है
विभिन्न जीनोटाइप वाले लोग और, सबसे पहले, विषमयुग्मजी - अव्यक्त के वाहक
आवर्ती एलील: पी^2एए + 2पी क्यूआ + क्यू ^ 2एए।
मॉडलिंग विधि।
जैविक और गणितीय मॉडल, एक जीव या आबादी पर आनुवंशिक पैटर्न का अध्ययन करने की एक विधि।
जैविक मॉडलिंग- वाविलोव की आनुवंशिकता की समजातीय श्रृंखला के नियम पर आधारित। यह इस तथ्य पर आधारित है कि आनुवंशिक रूप से करीब जेनेरा और प्रजातियों में वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समान श्रृंखला होती है, इतनी सटीकता के साथ कि एक जीनस या प्रजाति में परिवर्तन को जानने के लिए अन्य जेनेरा और प्रजातियों में उपस्थिति से भविष्यवाणी की जा सकती है।
विधि वंशानुगत रोगों के एटियलजि और रोगजनन का अध्ययन करने के उद्देश्य से मानव वंशानुगत विसंगतियों (जानवरों की उत्परिवर्ती रेखाएं) के मॉडल के निर्माण पर आधारित है। साथ ही उपचार के विकास - जैविक मॉडल के उदाहरण - कुत्तों में हीमोफिलिया, कृन्तकों में फांक होंठ, हैम्स्टर में मधुमेह, चूहों में शराब। बिल्लियों में बहरापन
गणित मॉडलिंग -गणना करने के लिए जनसंख्या के गणितीय मॉडल का निर्माण: विभिन्न अंतःक्रियाओं और पर्यावरण में परिवर्तन में जीन और जीनोटाइप की आवृत्तियों, कई जुड़े जीनों के विश्लेषण में लिंक्ड विरासत के प्रभाव, एक के विकास में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका लक्षण, बीमार बच्चा होने का जोखिम