Хипермобилност на ставите mcb 10. Съединителнотъканна дисплазия

Дисплазия съединителната тъкан- друго име според МКБ 10 за състоянието на вродена непълноценност на компонента на съединителната тъкан човешкото тяло. В случай на нарушение се наблюдава отклонение в структурата, растежа на етапите на съзряване и диференциация на съединителната тъкан, в пренаталния период и в първите месеци след раждането при децата. Причините за аномалиите в развитието са генетични нарушения, засягащи фиброгенезата на извънклетъчните структури. В резултат на отклонението се наблюдава дисбаланс в хомеостазата на органите и системите, нарушение на тяхната структура и функции с постоянна прогресия при деца и възрастни.

Елементи от структурата на съединителната тъкан са част от човешките органи и кожа. Материята е рехава или разкрива плътна структура. Намира се в кожата, опорно-двигателния апарат, кръвоносните съдове, кръвта, кухите органи и мезенхимните структури. Основната функция в структурата на съединителната тъкан се изпълнява от колагена. Осигурява запазване на обема и формата на тялото. Еластинът е отговорен за гъвкавостта и релаксацията на тъканните елементи на кожата.

Дисплазията на съединителната тъкан се определя от генетично обусловени трансформации под формата на мутации в гените, отговорни за нейното производство и съзряване, и се определя като наследствена патология. Мутациите могат да бъдат от различно естество, засягащи всякакви гени. Впоследствие се наблюдават отклонения в образуването на колаген, еластин. В резултат на това органите и тъканите не могат да се справят с предложеното динамично и статично натоварване.

1. Диференцирана дисплазия на съединителната тъкан. Типът се характеризира с тежест клинични проявленияи добре проучени мутации на добре дефинирани региони на генната верига. Алтернативно име за групата МКБ 10 е колагенопатия. Включват редица наследствени нарушения на образуването и узряването на колаген.
2. Недиференцираната форма при деца се установява, когато не е възможно да се установят аналогии с някое от известните генетични заболявания, няма нито един признак на диференцирано заболяване.

По-често се среща недиференцираната форма. Способен да удря хора на всяка възраст, дори деца.

Основните оплаквания на пациентите с дисплазия

Такива болни хора, деца с патология на съединителната тъкан, лесно се разпознават на улицата. Болните хора, страдащи от дисплазия на съединителната тъкан, показват два основни характерни типа външен вид. Единият е представен от хора с висок ръст със спуснати рамене, изпъкнали лопатки, стърчащи назад, другият тип външен вид е представен от ниски хора с тънко телосложение.

Оплакванията на пациентите са разнообразни, носят малко информация за проверка на диагнозата.

• Обща слабост, неразположение и умора, мускулна летаргия.
• Болка в главата и корема.
• Храносмилателни разстройства - подуване и запек, лош апетит.
• Намалено кръвно налягане.
• Респираторни нарушения.

Надеждни считат симптомите, определени от обективна оценка на състоянието на пациента:

1. Астенична конституция с дефицит на телесно тегло, астеничен синдром.
2. Нарушения в структурата и функциите на гръбначния стълб, изразяващи се в сколиоза, деформации гръден кош, хипер- и хиполордоза или кифоза.
3. Удължаване на крайниците, пропорционални промени в структурата на тялото.
4. Повишена подвижност на ставата, позволяваща повече от нормалното огъване и разгъване.
5. Валгусна деформация на краката, симптоми на плоскостъпие.
6. Промени в очите - миопия, нарушения на структурата на ретината.
7. От страна на съдовете се появяват разширени вени, повишена пропускливост на стените на кръвоносните съдове за кръвни елементи.

Състоянието на кожата и хрущялните елементи претърпяват промени. Кожата става по-тънка и изглежда мудна, склонна към прекомерно разтягане. През него блестят кръвоносни съдове. Кожата може да бъде издърпана безболезнено в сноп на челната област, задната повърхност на ръцете, субклавиалните области. Лесно се образува гънка на ушните миди или носа, което не се случва при здрав човек.

клапен синдром

Синдромът има изолиран характер, характеризиращ се с наличие на пролапс на сърдечните клапи и тяхната миксоматозна дегенерация.

По-често е възможно да се открият симптоми на пролапс на митралната клапа, други клапи се засягат малко по-рядко, което се потвърждава от допълнителна диагностика. Възможни са отклонения в развитието: дилатационни промени в корените на гръдната аорта и белодробната артерия, аневризмални разширения на синусите. Нарушенията на структурата са придружени от явления на обратен кръвен рефлукс, което оставя отпечатък върху общите хемодинамични параметри на пациента. Предполага се, че причините за описания синдром при деца се основават на дефицита на магнезиеви йони, което се потвърждава от биохимичната диагностика.

Образуването на нарушение под формата на клапен синдром започва при деца на 5 години. Първите аускултационни признаци се определят малко по-късно. Данните от електрокардиографията не винаги са показателни, те зависят от възрастта и прогресията на заболяването, така че по-често е възможно да се открият при многократни посещения при лекар.

Торакодиафрагмални промени

Признаците, които характеризират синдрома, лесно се определят чрез визуално изследване:

1. Гръдният кош има астенична форма, изпъкнал е или има формата на фуния.
2. Гръбначният стълб показва всякакви деформации.
3. Нивото на изправяне и обемът на движение на диафрагмата се променя в сравнение с нормалното.

В повечето случаи при пациент с патология на съединителната тъкан е възможно да се срещне гръден кош с фуниевидна форма, малко по-рядко киловидна.

Началото на формирането и прогресията на торакофреничния синдром възниква в детството, до началото на пубертета вече има формирани клинични признаци.

Тази патология включва признаци на нарушена дихателна функция, ограничен капацитет на белите дробове, нарушаване на нормалната структура и функции на бронхиалното дърво и трахеята, нарушаване на позицията на сърцето в медиастинума и деформация на големите съдове. Промените, които имат количествен или качествен характер, засягат степента на интензивност на всички обективни прояви и функционирането на дихателните и сърдечните органи.

Нарушаването на структурата на формата на ребрената дъга на гръдната кост води до ограничаване на обема на гръдния кош, повишаване на налягането на въздуха в него, нарушава нормалния кръвен поток през съдовете и причинява нарушения на сърдечния ритъм.

Съдови патологични състояния

Съдовият синдром се състои в поражението на артериалното легло. Стените на различни по калибър артерии се разширяват и се образуват аневризми, развива се повишена изкривеност на кръвоносните съдове, развиват се варикозни лезии на венозната мрежа на долните крайници, малкия таз, телеангиектазии.

Съдовите нарушения включват повишаване на тонуса в лумена на съдовете, намаляване на скоростта и обема на пълнене на съдовете с кръв, намаляване на тонуса в периферната венозна мрежа и се характеризират със застой в периферните съдове на крайниците.

Проявата на състоянието, когато се развива съдовият синдром, се проявява в юношеството или юношеството, като постепенно се увеличава.

Нарушения на дихателната система

Основните признаци са нарушения на нормалните движения на ворсините на епитела на бронхиалното дърво и трахеята, разширяване и изтъняване на бронхиалния лумен, нарушения на вентилационните способности на белите дробове. В тежки случаи се развива спонтанен пневмоторакс.

Развитието на усложнение, наречено бронхопулмонален синдром, е свързано с нарушение на образуването на прегради между алвеолите, недостатъчно развитие на еластиновите елементи и структурата на гладката мускулатура. Това води до повишена разтегливост на малките алвеоли и бронхиоли, намаляване на еластичността на всички структурни елементи на белодробната тъкан. Специалните случаи на увреждане на отделни компоненти на дихателната система, които засягат децата днес, се считат от клиницистите за вродени малформации.

Интензивността на развитието на промените във функционалните способности зависи от тежестта на морфологичните промени. По правило жизненият капацитет на белите дробове намалява, въпреки че остатъчният обем в белите дробове не трябва непременно да се променя. Редица пациенти наблюдават явления на обструкция на бронхите, малки бронхиоли. Отбелязва се феноменът на повишена реактивност на бронхиалното дърво, който все още не е намерил разбираемо обяснение.

Хората, чиято дисплазия на съединителната тъкан засяга дихателната система, често са предразположени към съпътстващи заболявания като белодробна туберкулоза.

Имунологични нарушения

Те се проявяват на принципа на намаляване на имунния отговор и редица автоимунни нарушения и алергични реакции с различна степен на развитие.

При дисплазия на съединителната тъкан човек развива активиране или намаляване на активността на механизмите на имунния отговор, които са отговорни за поддържането на хомеостазата в тялото. Способността за нормална реакция при проникване на чужди агенти е нарушена. Това води до често развитие на инфекциозни усложнения от различен произход, като дихателната система е особено засегната. Имунологичните отклонения се изразяват в количествени промени в количеството на имуноглобулините в кръвната плазма.

Други синдроми, характерни за дисплазия на съединителната тъкан

1. Висцералният синдром се изразява в ектопия и дистопия на вътрешните органи, дискинезия, херния.
2. Зрителните нарушения са късогледство, астигматизъм, страбизъм, нарушения на ретината до пълно отлепване, страбизъм и сублуксации на лещата.
3. Мезенхимната дисплазия засяга кръвоносната система и се изразява в хемоглобинопатии, нарушения: хеморагичен синдром, тромбоцитопатия.
4. Патологията на краката е развитието на плоскостъпие или плоскостъпие. Развитието на патологията на стъпалото и долните крайници води до трайни двигателни нарушения и социално изключване.
5. Хипермобилността на ставите често се открива при деца в ранна възраст. След 20 години честотата на патологията намалява.

Диагностични критерии и принципи на терапия

Съединителнотъканната дисплазия не е трудна, диагностицирането е лесно дори при деца. След клиничен преглед е необходим генетичен анализ и редица биохимични изследвания.

Биохимичната диагностика на кръвта разкрива увеличение на гликозаминогликаните, което може да се увеличи в урината. Поради сложността и високата цена изследването не се провежда твърде често.

Терапевтичните мерки включват компоненти:

• Медикаменти, които стимулират синтеза и узряването на колаген - препарати на аскорбинова киселина, хондроитин, глюкозамин.
• Нелекарствени средства - масаж, гимнастика, физиотерапия. Акупунктура.
• Балансирана диета, богата на колаген и витамини.

Синдром на ставна хипермобилност е наличието на оплаквания, свързани с мускулно-скелетната система при лица с прекомерен обем на движение в ставите при липса на признаци на друго ревматично заболяване.

В английската литература SGMS - синдром на доброкачествена ставна хипермобилност.

История справка : терминът "синдром на хипермобилност на ставите" принадлежи на английски автори Кърк, Ансели Крайводи, която в 1967 През 1995 г. с този термин се обозначава състояние, при което има определени оплаквания от опорно-двигателния апарат при хипермобилни лица при липса на признаци на друго ревматично заболяване.

ЕТИОЛОГИЯ

Смята се, че:- SHMS е генетично обусловено заболяване с доминантен модел на унаследяване. Почти винаги е възможно да се установи фамилният характер на наблюдаваната хипермобилност на ставите и коморбидността.

!!! За разлика от така наречените диференцирани дисплазии на съединителната тъкан (синдром на Марфан, изразен синдром на Ehlers-Danlos, остеогенеза имперфекта), при които ставната хипермобилност е една от проявите на по-тежка системна лезия на съединителната тъкан, при SHMS има умерено изразени ставни прояви на дисплазия на съединителната тъкан.

От друга страна, SHMS не може да се счита и придобита прекомерна подвижност на ставата, което се наблюдава при балетисти, спортисти и музиканти. Продължителните повтарящи се упражнения водят до навяхвания и капсули на отделни стави. В този случай има локална хипермобилност на ставата(ите).

Промени в гъвкавостта на ставите се наблюдават и при редица патологични и физиологични състояния:
акромегалия
хиперпаратироидизъм
бременност

АКТУАЛНОСТ на проблема и ЕПИДЕМИОЛОГИЯ

Традиционно вниманието на лекаря е насочено към идентифициране на ограничен обхват на движение в засегнатата става, вместо да идентифицира прекомерен обхват на движение. Освен това самият пациент никога няма да съобщи за прекомерна гъвкавост, тъй като той е съжителствал с нея от детството си и освен това често е убеден, че всички хора имат еднакви възможности. При повечето пациенти обаче първите оплаквания възникват в юношеска възраст, симптомите могат да се появят на всяка възраст. Следователно дефинициите за „симптоматичен“ или „безсимптомен“ HMS са доста произволни и отразяват само състоянието на индивида с HMS в определен период от живота.

Системната дисплазия на съединителната тъкан е органоспецифичен медицински проблем. Във всички клинични медицински специалности са идентифицирани нозологични форми, които не са нищо повече от органоспецифични прояви на "слабост на съединителната тъкан":
в кардиологията е известна "дисплазия на съединителната тъкан на сърцето", включително пролапс на клапа, миксоматозна дегенерация, допълнителни акорди, MASS синдром (митрална клапа, аорта, кожа, скелет)
в ортопедията - нетравматични хабитуални луксации и дисплазия на тазобедрените стави
в хирургията - хернии с различна локализация
в клиниката по вътрешни болестиг - нефроптоза и свързани с нея проблеми
в гинекологията - пропускане на стените на вагината и пролапс на матката
в дерматологията - cutis laxa
в вертеброневрологията- дорзалгия, често съчетана със сколиоза и спондилолистеза
в козметологията - груби стрии след раждане, ранна поява на бръчки, "увиснали" кожни гънки по шията, торса

Разпространение на SHMS трудно за оценка. Истинското разпространение на синдрома на HMS е практически неизвестно.

!!! Конституционалната ставна хипермобилност (HMS) се определя при 7-20% от възрастното население.

Можем да говорим за честотата на откриване на HMS според данните на отделните клиники, но в същото време тези данни не отразяват истинската картина, тъй като повечето пациенти със синдром на HMS не се нуждаят от стационарно лечение или поради вече споменати недостатъчни познания на лекарите за тази патология, тези пациенти често се регистрират с други диагнози - ранен остеоартрит, периартикуларни лезии и др. :

В една от големите европейски ревматологични клиники тази диагноза е поставена при 0,63% от мъжете и 3,25% от жените от 9275 пациенти, приети за стационарно изследване.

Според местни данни делът на пациентите с SHMS е 6,9% при амбулаторна среща с ревматолог

Според проучване на практикуващи ревматолози в Обединеното кралство всеки от тях посещава 25-50 пациенти с това заболяване годишно

Според М. Ондрашик, който изследва населението на Словакия на възраст 18-25 години (1299 души), лека степен на хипермобилност (3-4 точки според Bayton) се наблюдава при 14,7%, тежка (5-9 точки) - при 12 , 5%, генерализирана (във всички стави) - в 0,7%; повишена подвижност на ставите е открита при почти 30% от изследваните млади хора, съотношението на жените и мъжете е същото.

Епидемиологични проучвания, използващи клинични тестове, са установили широко разпространена хипермобилност при 10% от европейското население и при 15-25% от африканското и азиатското население.

В други проучвания жените преобладават в различни съотношения спрямо мъжете - 6:1 и дори 8:1

Сред изследваните деца повишена подвижност на ставите е установена в различни изследвания при 2-7%.

Що се отнася до децата, са установени следните общи модели:

При деца от първите седмици от живота не може да се открие хипермобилност на ставите поради мускулна хипертоничност; среща се при почти 50% от децата под 3-годишна възраст, на 6-годишна възраст се определя в 5%, а на 12-годишна възраст - в 1% (поне в три чифтни стави)

При малки деца този синдром се среща с еднаква честота при момчета и момичета, а в пубертета - по-често при момичета

Намаляването на броя на хората с повишена подвижност на ставите настъпва бързо в детството, когато детето расте и съединителната тъкан узрява, забавянето достига пик след 20-годишна възраст

ПАТОГЕНЕЗА

Патогенезата на SHMS се основава нанаследствена особеност на структурата на основния белтък на съединителната тъкан - колагена, водеща до по-голяма от нормалното неговата разтегливост.

Биохимични и молекулярни изследванияпотвърди, че при синдрома на хипермобилност има нарушение на съединителната тъкан. Анализът на колаген на кожни проби от пациенти със синдром на хипермобилност показва нарушение на нормалните съотношения на подтипове колаген и аномалии в микроскопичната структура на съединителната тъкан. През 1996 г. Британското дружество по ревматология съобщава за идентифициране на мутации във фибрилиновите гени в няколко семейства със синдром на хипермобилност.

Въпреки задълбочените изследвания, патогенезата на генерализираната отпуснатост на ставите при синдрома на хипермобилност остава неясна. Изглежда вероятно, че нормалното развитие и функция на ставите изискват взаимодействието на редица гени, кодиращи структурата и сглобяването на протеини в съединителната тъкан, свързана със ставите.

Патогенеза на оплакваниятаот страна на ставите при пациенти със синдром на хипермобилност може да се разбере най-добре, като се разгледа подлежащата структура на ставата. Степента на подвижност на ставата се определя от силата и гъвкавостта на околните меки тъкани, включително ставната капсула, връзките, сухожилията, мускулите, подкожната тъкан и кожата. Предполага се, че прекомерната подвижност на ставите води до неподходящо износване и разкъсване на ставните повърхности и околните меки тъкани, което води до симптоми, дължащи се на тези тъкани. Клиничните наблюдения на влошаване на симптомите, свързани с прекомерна употреба на хипермобилни стави, допълнително подкрепят тази хипотеза. Последните наблюдения също потвърдиха намаляване на проприоцептивната чувствителност в ставите на пациенти със синдром на хипермобилност.

Констатации като тези доведоха до предположението, че нарушената сензорна обратна връзка допринася за прекомерно увреждане на ставите при засегнатите индивиди.

КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ НА SHMS

SHMS е лесно дефиниран клиничен признак, който отразява състоянието не само на мускулно-скелетната система, но и на цялата матрица на съединителната тъкан. Този подход се прилага в международното признание на термина "синдром на хипермобилност", който в момента най-пълно характеризира състоянието на недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан:
името показва генерализирана ставна хипермобилност като важен клиничен признак
липсата на думата „става“ в определението отразява сложността на проблема, който не се ограничава до мускулно-скелетната система

Признаци на ставна хипермобилност (критерии на Beighton)
пасивна флексия на метакарпофалангеалната става на 5-ти пръст в двете посоки
пасивна флексия на 1-ви пръст към предмишницата по време на флексия в китката
свръхразгъване на лакътната става над 10 градуса.
хиперекстензия на колянната става над 10 градуса.
наклонете се напред с фиксирани коленни стави, докато дланите достигат до пода.

Хипермобилността се оценява в точки:
1 точка означава патологична хиперекстензия в една става от едната страна.
Максимална стойностиндикатор, като се вземе предвид двустранната локализация, - 9 точки (8 - за първите 4 точки и 1 - за 5-та точка).
Индексот 4 до 9 точки се счита за състояние на хипермобилност.

Помислете за клиничните прояви на SHMS.

СЪВМЕСТНИ ПРОЯВИ
1.1 Артралгия и миалгия.
Чувствата могат да бъдат болезнени, но не са придружени от видими или осезаеми промени в ставите или мускулите.
Най-честата локализация е коляното, глезена, малките стави на ръцете.
При деца се описва изразен синдром на болка в областта на тазобедрената става, който реагира на масаж.
Степента на тежест на болката често се влияе от емоционалното състояние, времето, фазата на менструалния цикъл.
1.2 Остра посттравматична ставна или периартикуларна патология, придружена от:
синовит
теносиновит
бурсит
1.3 Периартикуларни лезии - тендинити, епикондилити, други ентезопатии, бурсити, тунелни синдроми.
Те се срещат по-често при пациенти със SHMS, отколкото в общата популация.
Възникват в отговор на необичайно (непривично) натоварване или минимална травма.
1.4 Хронична моноартикуларна или полиартикуларна болка.
В някои случаи, придружени от умерен синовит, провокиран от физическа активност.
Тази проява на SHMS най-често води до диагностични грешки.
1.5 Повтарящи се луксации и сублуксации на ставите.
Типични локализации - брахиален, патело-фемоларни, метакарпофалангеални стави.
Навяхване в глезенната става.
1.6 Развитие на ранен (преждевременен) остеоартрит.
Може да бъде като истински нодозен полиостеоартрит
Може да има и вторично увреждане на големи стави (коляно, тазобедрена става), което възниква на фона на съпътстващи ортопедични аномалии - плоски стъпала, неразпозната дисплазия на тазобедрената става.
1.7 Болка в гърба (за подробности вижте по-нататък в текста (1), (2), (3), (4)
Торакалгията и лумбодинията са често срещани сред населението, особено при жени над 30 години, така че е трудно да се направи недвусмислено заключение за връзката на тези болки с хипермобилността на ставите.
Спондилолистезата е значително свързана с HMS.
1.8 Симптоматично надлъжно, напречно или комбинирано плоскостъпие и неговите усложнения:
медиален теносиновит в глезена
халукс валгус и вторична артроза на глезенната става - надлъжно плоскостъпие
заден бурсит
талалгия
"цървули"
деформация на пръстите на краката
халукс валгус (напречно плоско стъпало)

(1) Дорсалгията е най-честата проява на гръбначно увреждане при HMS.. Разбира се, това е симптом, но не и диагноза. В популацията (особено в по-възрастните групи) това е най-честото оплакване от страна на опорно-двигателния апарат.
Дорзалгията при хора без HMS се среща с честота от 12% (сред мъжете 16-20 години) до 35% (сред жените 41-50 години). Сред хората с HMS разпространението на дорсалгия е много по-високо - от 35% сред мъжете на възраст 16-20 години до 65% сред жените на възраст 41-50 години. !!! Качествените разлики в дорсалгията сред хипермобилните лица се състоят в значително преобладаване на торакалгия в сравнение с нехипермобилни лица, при които преобладава лумбалгия.В повечето случаи рентгеновото изследване не разкрива никакви структурни причини за дорсалгия.

Клиничните прояви на дорсалгия при HMS са неспецифични:
болките се появяват или засилват при продължителни статични натоварвания - стоене, понякога седене
намаляват или изчезват в легнало положение
намаляват или изчезват при адекватно лечение, включително използване на централно действащи мускулни релаксанти, аналгетици или нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС), масаж и гимнастика, която укрепва паравертебралните мускули
Трябва да се отбележи, че истинските възпалителни заболявания на гръбначния стълб, които се срещат в популацията с честота от 0,1–0,2%, също могат да бъдат причина за дорсалгия при хора с HMS. В този случай се наблюдава друг - възпалителен ритъм на болка с максимум през нощта и сутринта и по-изразен ефект на НСПВС.

(2) Сколиозата е втората най-често срещана гръбначна лезия при HMS.В популацията сколиозата се среща с честота 5-7%, не се различава по пол и обикновено се развива в детска възраст. При HMS честотата на сколиозата е 30–35%. Синдромът на болка при сколиоза е неспецифичен и съответства на горното описание на дорзалгия при HMS, но е по-изразен и постоянен. Ортопедичните грижи трябва да се предоставят възможно най-рано. Известно е, че след юношеството (и в някои случаи при навременно интензивно лечение) няма излекуване.

(3) Остеохондропатия на гръбначния стълб (болест на Шеерман-Мау) в ICD-10 се класифицира като ювенилна остеохондроза.Разпространението на болестта на Scheermann-Mau (според рентгенологичните признаци) в популацията е 2-5%. В изследването на Maslova E.S. наличието на тази патология е показано при 11% от пациентите с HMS (почти винаги свързано с клинична кифосколиоза) и при 2% от нехипермобилните индивиди в контролната група. Клинични прояви на болестта на Шеерман-Мауне се различават по специфичност и съответстват на описаната по-горе картина на дорсалгия при HMS, различавайки се само по резистентност, тенденция към запазване на гръбначната деформация през целия живот и развитие на радиологични признаци на вторична остеохондроза в млада възраст.

(4) Спондилолистезата (упорито изместване на телата на прешлените в хоризонталната равнина) е най-логично обединена от общата патогенеза с HMS. Една от причините за спондилолистеза е повишената разтегливост на мощния лигаментен апарат на гръбначния стълб. Друг фактор, стабилизиращ позицията на прешлените, е състоянието на фасетните стави. Очевидно относителната рядкост на откриване - 0,5–1% (в сравнение с други видове гръбначна патология) - на спондилолистеза при HMS е свързана с последното. Въпреки рядкостта, тази гръбначна лезия при HMS е най-специфичната, което се изразява в включването на спондилолистезата като отделен признак в диагнозата на HS. Спондилолистезата при HS може да бъде придружена от признаци на персистираща механична радикулопатия и изисква незабавно стабилизиране на засегнатия гръбначен сегмент.

2. ИЗВЪНСТАВНИ ПРОЯВИ
Тези признаци са естествени, тъй като основният структурен протеин колаген, който участва основно в описаната патология, присъства и в други поддържащи тъкани - фасции, дерма и съдови стени.
2.1 Прекомерна разтегливост на кожата, нейната крехкост и уязвимост. Стрии, които не са свързани с бременност.
2.2 Разширени вени, започващи в ранна възраст.
2.3 Пролапс на митралната клапа.
2.4 Херния с различна локализация (пъпна, ингвинална, бяла линия на корема, постоперативна).
2.5 Изпускане на вътрешни органи - стомах, бъбреци, матка, право черво.
2.6 Дихателна система: трахеобронхомегалия, спонтанен пневмоторакс, белодробен емфизем, рецидивираща бронхопневмония, обструктивен бронхит.
2.7 Пикочно-полова система: аномалии, поликистоза, дивертикулоза на пикочния мехур.
2.8 Зъби: необичайно положение, малформации, хипоплазия на емайла, резорбция на венците, загуба на зъби, множество кариеси и др.
2.9 Има невровегетативни прояви и психични аномалии.

Като се има предвид широкото разпространение на конституционния HMS сред населението, особено сред младите хора, би било погрешно да се обясняват всички ставни проблеми при тази категория хора само с хипермобилност. Наличието на HMS в никакъв случай не изключва възможността те да развият някакво друго ревматично заболяване, към което те са също толкова склонни да се развият, колкото и хората с нормален обхват на движение в ставите.

!!! Диагнозата на синдрома на HMS става оправдана в случаите, когато:
други ревматични заболявания са изключени
присъстващите симптоми съответстват на клиничните признаци на синдрома
логично се допълват от идентифицирането на прекомерна подвижност на ставите и/или други маркери за генерализирано засягане на съединителната тъкан

КРИТЕРИИ ЗА СИНДРОМ НА ХИПЕРМОБИЛНОСТ

Големи критерии
Резултат на Beighton от 4 от 9 или по-висок (настоящ или минал)
артралгия, продължаваща повече от 3 месеца, включваща 4 или повече стави

Малки критерии
Beighton получава резултат 1, 2 или 3 от 9 (0, 1, 2 или 3, ако е на възраст 50+)
артралгия (1-3 стави) или болка в гърба, спондилоза, спондилолиза, спондилолистеза
луксация (изкълчване/сублуксация) на повече от една става или на една става повече от 1 път.
три или повече лезии на меките тъкани (напр. епикондилит, тендосиновит, бурсит)
марфаноиден хабитус (висок, слаб, размах на ръцете по-голям от височината, съотношение на горния към долния сегмент 0,89, арахнодактилия)
кожа: стрии, свръхразтегливост, тънка кожа или необичайни белези
очни прояви: увиснали клепачи, късогледство или антимонголоиден наклонен разрез на очите
разширени вени, херния или пролапс на матката/ ректален пролапс
пролапс на митралната клапа (на ехокардиография)

!!! Диагностициран е синдром на хипермобилностпри наличие на два големи или един основен и два второстепенни критерия или 4 второстепенни критерия.

!!! Два малки критерия са достатъчни, когато имаявно болен роднина от първи ред.

!!! Синдромът на хипермобилност е изключенвъз основа на наличието на синдром на Marfan или синдром на Ehlers-Danlos, както е дефинирано от Берлинската нозология.

Т.Милковска-Дмитрова и А.Каракашов предлагат следните критерии за диагностициране на вродена непълноценност на съединителната тъкан:
основни : плоски стъпала, разширени вени, готическо небце, разтягащи се стави, промени в очитеи костно-лигаментни симптоми - кифоза, сколиоза, хиперлордоза
незначителни: аномалии на ушните миди, болки в ставите, птеригиум, зъбни аномалии, хернии, хипертелоризъм и др.

Наред с клиничната оценка на дисплазията на съединителната тъкан, важна роля в диагностиката на заболяването играе БИОХИМИЧНИ МЕТОДИ НА ИЗСЛЕДВАНЕ . Те позволяват:
оценка на състоянието на метаболизма на съединителната тъкан
изясни диагнозата
прогнозира хода на заболяването

Най-информативното е:
откриване на ниво хидроксипролин и гликозаминогликани в дневната урина
определение лизин, пролин, хидроксипролин в кръвния серум

Генетични дефекти в синтеза на колагенводят до намаляване на неговите напречни връзки и увеличаване на количеството на лесно разтворимите фракции. Ето защо при пациенти с вродена дисплазия на съединителната тъкан има значително увеличение на хидроксипролина в дневната урина, чиято степен корелира с тежестта на патологичния процес. За катаболизма на междуклетъчното вещество се съди по степента на екскреция на гликозаминогликани.

Наследствените заболявания на съединителната тъкан се характеризират спромяна в съотношението на колагени от различни видове и нарушение на структурата на колагеновите влакна.

Типизиране на колаген се провежда по метода на индиректната имунофлуоресценция по Sternberg L.A. с поликлонални антитела към фибронектин и колаген.

Модерен и обещаващ емолекулярно-генетична диагностика (ДНК диагностика) на дисплазия на съединителната тъкан, която включва използването на молекулярни методи за откриване на генни мутации.

Молекулярен анализ на гена fibrillin1 (FBN1). ако се подозира синдром на Marfan, може да се извърши върху геномна ДНК, извлечена от кръвни левкоцити. При диагностициране на синдром на Ehlers-Danlos или остеогенезис имперфекта се извършва кожна биопсия, последвана от биохимичен анализ на колаген тип I, III и V.

В зависимост от клиничната и биохимична оценка, по-нататък молекулярният анализ се извършва върху ДНК, извлечена от култивирани фибробласти .

ДИФЕРЕНЦИАЛНА ДИАГНОЗА

Диференциална диагноза на хипермобилността включва голямо разнообразие от генетични и придобити заболяванияи е важно да се вземе предвид всяка от тези възможности, когато се оценява дете, което се проявява с генерализирана отпуснатост на ставите.

Разграничаването на синдрома на хипермобилност от други заболявания на съединителната тъкан е особено често срещана диагностична дилема. Освен това асимптомната хипермобилност често може да бъде идентифицирана при рутинен физически преглед, което предполага възможността за неоткрито заболяване на съединителната тъкан. Поради тази причина е изключително важно за клинициста да разпознае отличителните характеристики на наследствените заболявания на съединителната тъкан при деца с хипермобилност.

Синдром на Ehlers-Danlos

Синдромът на Ehlers-Danlos (EDS) се отнася до група от заболявания на съединителната тъкан, които имат общи характеристики с хипермобилност на ставите и кожни аномалии. Кожните прояви могат да варират от мекота, тънкост или свръхеластичност до изключително предразположение към разкъсване и синини и патологични белези. Има 10 подтипа EDS, които се различават по отношение на тежестта на ставните и кожни прояви, засягане на други тъкани и начина на унаследяване. Специфични молекулярни дефекти в колаген или ензими, участващи в образуването на сеодитивна тъкан, са идентифицирани в някои подтипове на EDS.

Повечето случаи на EDS са представени от типове I, II и III. Най-изразено разхлабване на ставите се наблюдава при EDS тип I; пациентите имат значителна хипермобилност, често придружена от болка, излив и дислокация. Децата с това заболяване може да имат вродено изкълчване на тазобедрената става, плоскостъпие или забавено начало на ходене поради ставни симптоми и нестабилност на краката. Свързаните кожни прояви включват мека, разтеглива кожа с кадифена текстура, склонност към образуване на синини и тънки, подобни на цигарена хартия белези при нараняване. EDS тип II е подобен на EDS тип I, но по-слабо изразен. И двете заболявания се причиняват от дефекти в колаген тип V и се унаследяват по автозомно-доминантен начин.
Съобщава се за автозомно рецесивно унаследяване на тип II EDS, причинено от други колагенови дефекти, но е рядко. EDS тип IIIподобен на тип I по отношение на засягането на ставите, но кожните аномалии обикновено са ограничени до необичайно мека и кадифена текстура на кожата.

Поради тази причина тип III EDS често се бърка със синдрома на хипермобилност, за който обикновено се смята, че има малко или никакви кожни промени. От практическа гледна точка обаче клиничните разлики са минимални и двете заболявания трябва да се управляват по подобен начин. EDS тип III се предава по автозомно доминантен начин и точният молекулен дефект е неизвестен.
От всички по-редки подтипове EDS, най-важно е да се разпознае EDS тип IV. Въпреки че аномалиите на ставите и кожата обикновено са леки, тези пациенти имат значително повишен риск от потенциално фатално спонтанно разкъсване на артерии и кухи органи като дебелото черво. Жените с тип IV EDS могат да получат руптура на матката по време на бременност. Това автозомно доминантно заболяване се причинява от дефектен колаген тип III. Трябва да се отбележи, че е предложена ревизирана система за клинична класификация EDS.

Синдром на Марфан

Синдромът на Марфан е автозомно доминантно разстройство, характеризиращо се с дълъг, тънък торс (марфаноиден хабитус), дълги крайници, удължени пръсти (арахнодактилия), очни аномалии (миопия, дислокация на лещата) и генерализирана отпуснатост на ставите. Причинява се от мутации в гена на фибрилин-1 на хромозома 15. Фибрилинът е основен гликопротеинов компонент на еластичната съединителна тъкан. Разпознаването на това заболяване е много важно, тъй като пациентите са предразположени към животозастрашаващи аортни аневризми и дисекации, както и регургитация на аортната клапа и пролапс на митралната клапа.

Поради сериозното естество на синдрома на Марфан, всяко дете със съмнение за синдром на Марфан трябва да се подложи на генетичен, кардиологичен и офталмологичен преглед. Като част от тази оценка трябва да се извърши анализ на плазмените аминокиселини, за да се изключи хомоцистинурия, метаболитно разстройство, характеризиращо се с прекомерно натрупване на хомоцистин. В повечето случаи това се случва в резултат на недостатъчна активност на ензима цистатионин синтетаза. Клинично хомоцистинурията е много подобна на синдрома на Марфан по отношение на телесния хабитус, дислокация на лещата и генерализирана отпуснатост на ставите. Въпреки това, пациентите с хомоцистинурия може да имат умствена изостаналост и са изложени на значителен риск от артериална тромбоза.

Несъвършена остеогенеза

Osteogenesis imperfecta, автозомно доминантно наследствено заболяване на колагена, се характеризира с тънка синя склера, прекомерна подвижност на ставите и чупливост на костите, което често води до множество фрактури и костни деформации. Това разстройство е силно променливо, често в резултат на спорадична мутация и включва както летални, така и нелетални форми. Смъртоносните форми предполагат тежка костна чупливост, която е несъвместима с живота. Нелеталните варианти могат да имат по-леки клинични прояви, с усложнения, свързани с фрактури, нестабилност на ставите, нисък ръст и прогресивна гръбначна деформация. Последният проблем може да доведе до кардиореспираторна недостатъчност и ефективната хирургична корекция е трудна поради чупливост на костите. В зряла възраст прогресивната отосклероза често води до глухота.

Синдром на Стиклер

Синдромът на Stickler е автозомно доминантно заболяване, което се характеризира с хипермобилност, характерни черти на лицето (хипоплазия на зигомата с хлътнал мост на носа и епикантус), последователност на Робин (микрогнатия, глосоптоза и цепнато небце), ранен артрит, тежка миопия и сензорна загуба на слуха.
Засегнатите бебета често имат респираторни проблеми, свързани с последователността на Робин, а по-големите деца могат да развият артрит преди юношеството. Тежката миопия и повишеният риск от отлепване на ретината налагат чести офталмологични прегледи.

Синдром на Уилямс

Синдромът на Уилямс е друго автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с хипермобилност. Отпуснатостта на ставите обаче се проявява главно в детството; при по-възрастни пациенти могат да се развият ставни контрактури. Тези пациенти също имат нисък ръст, характерна структура на лицето, груб глас, изоставане в развитието (общителна личност на коктейл) и епизодична хиперкалцемия. Пациентите могат да имат вродено сърдечно-съдово заболяване, най-често надклавна аортна стеноза, и са предразположени към развитие на други съдови стенози. Наскоро беше открито, че този синдром е резултат от делеции в дългото рамо на хромозома 7, което винаги включва областта на гена на еластин. Окончателната диагноза е възможна чрез молекулярно изследване.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение на пациент със синдром на HMS зависи от конкретната ситуация. Разнообразието от прояви на синдрома предполага и диференциран подход към всеки отделен пациент. Важен моментеобяснение в достъпна форма на причините за ставните му проблеми („слаби връзки“) и убеждението на пациента, че няма сериозно заболяване, което заплашва с неизбежно увреждане. При умерена артралгия това е достатъчно. Ще бъде полезнопрепоръки за изключване на натоварвания, които причиняват болка и дискомфорт в ставите. Решаващи при лечението на силна болка са немедикаментозните методи и на първо място – оптимизирането на начина на живот. Това включва коригиране на натоварванията и прага на тяхната поносимост за този пациент. Възможността за нараняване трябва да бъде сведена до минимум, което включва професионално ориентиране и изключване на отборните спортове.

При постоянна болка в една или повече ставиизползвайте еластични ортези (наколенки и др.). Навременната корекция на откритите плоски стъпала е много важна. При което изисква се от лекаряелементарни подологични познания - формата и твърдостта на стелките се определят индивидуално, от това до голяма степен зависи успехът на лечението. Често е възможно да се справите с упоритата артралгия на коленните стави само по този начин.

За осигуряване на стабилност на ставитене само връзките, но и мускулите около ставата играят значителна роля. Ако е невъзможно да се повлияе на състоянието на лигаментния апарат чрез упражнения, тогава укрепването и увеличаването на мускулната сила е реална задача. Гимнастикасъс синдрома на HMS има особеност - включва така наречените "изометрични" упражнения, при които има значително мускулно напрежение, но обхватът на движение в ставите е минимален. В зависимост от локализацията на болковия синдром се препоръчва укрепване на мускулите на бедрата (коленните стави), раменния пояс, гърба и др. Полезно е плуването.

Медицинска терапия приложимо като симптоматично лечение на артралгия. Тъй като болката при синдрома на HMS е предимно невъзпалителна по природа, често е възможно да се види пълна липса на ефект от употребата на нестероидни противовъзпалителни средства.

В този случай по-добър резултат може да се постигне чрез прием на аналгетици (парацетамол, трамадол). Вътреставното приложение на кортикостероиди при липса на признаци на синовит е абсолютно неефективно..

За периартикуларни лезии(тендинит, ентезопатия, бурсит, тунелни синдроми) тактиката на лечение е практически същата като тази при обикновените пациенти. В леки случаитова е мехлем нестероидни противовъзпалителни средствапод формата на приложения или компреси; в по-упорит- локално приложение на малки дози глюкокортикостероиди, които нямат локален дегенеративен ефект (суспензия от кристали на метилпреднизолон, бетаметазон). трябва да бъде отбелязано чеЕфективността на локалната терапия с кортикостероиди до голяма степен зависи от правилността на локалната диагноза и техниката на извършване на самата процедура.

По отношение на корекция на дорсалгия в HMS, много важна роля принадлежи на централни мускулни релаксанти.

Използването им позволява:
от една страна, за постигане на по-изразен терапевтичен ефект
от друга страна, намалете дневната доза на НСПВС и съответно намалете риска от развитие на нежелани реакции, свързани с НСПВС

Сред мускулните релаксанти с централно действие, той се е доказал добре.толперизон (Mydocalm), който се използва успешно от много години при много заболявания, придружени с повишен мускулен тонус. Дневна доза Mydocalma в повечето случаи е 450 mg (разделен на 3 дози), продължителност на приема Mydocalma зависи от състоянието на пациента. Ефектът от включването в лекарствения комплекс Mydocalm е не само намаляване на синдрома на болката, но също увеличен обхват на движение. Последното обстоятелство засяга друг важен аспект при прогнозирането на протичането и корекцията на дорсалгията, а именно способността на пациента да завърши програма за физическа рехабилитация. Известно е, че колкото по-внимателно пациентът следва препоръките за физикална рехабилитация, толкова по-добра е функционалната му прогноза. съответно намаляване на рефлексния мускулен спазъмви позволява да постигнете по-голям обхват на движение на гръбначния стълб при извършване на физически упражнения.

Основната роля в корекцията на сколиозата принадлежи физически методи на въздействие. Въпреки това е препоръчително да се допълнят рехабилитационните програми с използване на мускулни релаксанти и, ако е необходимо, също с аналгетици или НСПВС. Това може значително да подобри както качеството на живот, така и способността на пациента да участва в рехабилитационна програма.

Принципи на лечение на болестта на Шуерман-Мау включете колкото е възможно повече ранно начало, използване на методи за коригиране на стойката, оптимизиране на начина на живот (сън на твърдо легло, терапевтични упражнения през целия живот, включително спортове, които укрепват гръбната мускулатура– тенис, плуване), масаж на мускулите на гърба. Както при симптоматична сколиоза, периодично се показва курсовата употреба на мускулни релаксанти и, ако е необходимо, НСПВС се използват като симптоматична терапия.

Общите принципи на терапия за пациент с ХС са следните:
сложността на подхода, т.е. поглед върху всички здравословни проблеми на пациента (не само с опорно-двигателния апарат) през призмата на възможен генерализиран "отказ" на съединителната тъкан. Често този подход ви позволява да комбинирате патологични прояви от различни системи на тялото с една причина и една диагноза.
специално внимание се обръща на нелекарствените методи на лечение и рехабилитация
обясняване на пациента необходимостта от дългосрочно, понякога през целия живот, спазване на препоръки, насочени към коригиране и предотвратяване на по-нататъшно прогресиране на гръбначната деформация, увеличаване и поддържане на силата на паравертебралните мускули
симптоматичното лечение (аналгетици или НСПВС) трябва да се използва с повишено внимание (риск от нежелани реакции)
за патогенетично ориентирана лекарствена терапия на синдрома на болката при HS се използват централни мускулни релаксанти (Mydocalm).

ПРОГНОЗА

Тъй като ставите са склонни да стават сковани с възрастта, естественият ход на синдрома на хипермобилност обикновено се подобрява с прогресивно намаляване на степента на отпуснатост на ставите и свързаните мускулно-скелетни симптоми. При много засегнати деца симптомите изчезват по време на юношеството или зрелостта, а жените могат да изпитат намаляване на броя на симптомите след менопаузата.

Въпреки че синдромът на хипермобилност е относително доброкачествено състояние, при пациенти с този синдром съобщава се за повишена честота на някои потенциално значими симптоми. В проучвания, включващи футболисти и балетисти с хипермобилност, повишена честота на разкъсвания на връзки, дислокации на стави и други ортопедични нарушения. Индивидите с този синдром могат да бъдат склонни към счупванекоето води до хипермобилност на гръбначния стълб може да се появи сколиоза. Някои клиницисти са наблюдавали повишена честота на херния, както и пролапс на матката и ректален пролапспри възрастни със синдром на хипермобилност.

Накрая се предполага, че децата със синдром на хипермобилност имат повишен риск от развитие на преждевременен дегенеративен остеоартрит, като възрастни. Специфичен модел на прогресия е описан от някои клиницисти, включително появата на артрит през 4-то или 5-то десетилетие от живота, в крайна сметка последвано от хондрокалциноза в засегнатите стави.

Въпреки това, голяма част от доказателствата зад тази връзка са анекдотични и остават обект на значителни противоречия. Общоприето е, че само дългосрочни проспективни проучвания на пациенти със синдром на хипермобилност ще дадат представа за естествения ход и прогнозата на това често срещано и често неразпознато заболяване.

NB!!! HMS е често срещан ревматичен синдром, който не е прогностично опасен, но причинява сериозни диагностични проблеми на практика. Пациент със съмнение за синдром на HMS изисква лекарят да обърне внимание на фините детайли в историята и прегледа; необходими са знания и опит, за да се определи доколко естеството на оплакванията съответства на откритата необичайна подвижност на ставата. Лечението на HMS синдром също има своите специфики и се различава от традиционната терапия на други пациенти със ставни заболявания.

Съединителната тъкан изпълнява няколко функции в човешкото тяло наведнъж. Той не отговаря за функционирането на никакви органи, но в същото време формира тяхната опорна рамка и външни обвивки.

Органите на човешкото тяло са 90% съставени от съединителна тъкан. В някои случаи човек може да развие специално системно заболяване на съединителната тъкан, наречено дисплазия.

Този термин се отнася до неуспех в образуването и развитието на съединителната тъкан при хората. Дисплазията е системно заболяване и може да обхване групи органи.

Болестта може да възникне както на етапа на вътрематочно развитие на детето, така и да се развие след раждането му.

Спецификата на дисплазията на съединителната тъкан се състои в това, че тя не се ограничава само до една конкретна проява, а е група от заболявания. Тяхната характеристика е невъзпалителният характер на появата.

Синдромът се изразява като:

• увреждане на структурите и веществото на тъканта;
• промени, настъпващи в колагени, сложни протеини, фибробласти, еластични фибрили.

Тези дефекти стават основната причина за нарушаване на саморегулацията в тялото на всяко ниво, тъй като съединителната тъкан присъства във всяка негова част.

Обозначение по МКБ

Дълго време в медицината нямаше общоприето име за това заболяване.

С окончателното потвърждение на системния характер на развитието на дисплазия беше официално одобрено общо определение на заболяването - синдром на хипермобилност.

Това заболяване има код по ICD-10 - M35.7. Ставната хипермобилност според международния класификатор е основният симптом на заболяванията на съединителната тъкан. Това подчертава системния характер на дисплазията.

В руската медицина група заболявания се наричат ​​дисплазия на съединителната тъкан. Този термин включва както синдромни, така и несиндромни прояви на заболяването.

Причини за развитие

Основният провокиращ фактор за развитието на заболяването са различни генни мутации, които тялото на детето претърпява по време на вътреутробното развитие. Мутациите засягат различни видове ензими, протеиново-въглехидратни комплекси.

Може да има над 1000 различни варианта на генетични промени в протеините, които провокират развитието на болестта.Заболяването може да бъде наследено.

Мутациите се причиняват от следните фактори:

При мутациите могат да възникнат следните възможни варианти на нарушения в протеиновите вериги:

• тяхното удължаване;
• съкращаване;
• развитие на селективни мутации чрез заместване на аминокиселини.

справка.Предполага се, че един от факторите за появата на дисплазия на съединителната тъкан при хората е недостатъчният прием на магнезий в човешкото тяло по време на ембрионалното развитие.

Симптоми

Проявите на заболяването са различни. Има както леки форми, така и тежки, които изискват специален подход. Симптоми и лечение на синдром на дисплазия на съединителната тъкан изключително индивидуален за всеки пациент и в много отношения уникален.

Възможни са следните прояви на заболяването:

Симптомите зависят от вида на заболяването. Има диференцирани и недиференцирани форми.Признаците на първия са:

• аортна аневризма;
• крехкост на костите;
• атрофия на кожата;
• деформация на пръста (арахнодактилия);
• сколиоза;
• фуниевидна деформация на гръдния кош;
• повишена уязвимост на кожата (синдром на Ehlers-Danlos);
• Болест на Марфан под формата на нарушение на формата на скелета, патологии на органите на зрението и сърдечно-съдовата система.

Синдромът на недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан се проявява чрез симптоми:

• повишена еластичност на кожата;
• прекомерна подвижност на ставите;
• скелетни аномалии;
• нетипична тънкост на кожата;
• различни форми на неизправности в работата на миокардните клапи, органите на зрението.

внимание!Хората с недиференцирана дисплазия не са включени в броя на пациентите, но принадлежат към група пациенти, склонни към проява на възможни характерни патологии.

Диагностика

Най-точната диагноза може да бъде установена чрез следните методи:

• преглед с ендоскоп;
• кожна биопсия;
• рентгеново изследване на ставите, белите дробове, гръбначния стълб;
• електрофизиологично изследване (ЕКГ, електроенцефалограма);
• кръвен тест за биохимия;
• Ултразвук на бъбреците и тазовите органи;
• медицинско генетично изследване;
• ежедневен анализ на урината;
• измерване на части от тялото;
• тест за подвижност на ставите.

Откриването на проблеми във функционирането на няколко системи на тялото показва вероятното развитие на дисплазия на съединителната тъкан при пациент.

Терапевтични методи

Терапията на заболяването трябва да бъде комплексна и индивидуална, в зависимост от симптомите и увреждането на специфичните системи на тялото на пациента. Лечението на заболяването включва:

• физиотерапия, извършване на специални упражнения;
• приемане на лекарства за подобряване на метаболизма;
• спазване на диетата;
• хирургични методи за деформация на гръдния кош и опорно-двигателния апарат.

Нелекарствената терапия включва:

Лекарствената терапия включва прием на следните лекарства:

• метаболитни стабилизатори ("Алфакалцидол");
• стимулатори на производството на колаген (аскорбинова киселина, магнезиев цитрат);
• лекарства, които поддържат сърдечния мускул ("Милдронат", "Лецитин");
• стимуланти за възстановяване на тъканите ("Хондроксид");
• нормализиране на нивата на аминокиселини на лекарства ("Глицин").

Пациентите се нуждаят от интензивно хранене. Необходимо е да се консумират протеинови храни, риба, сирена, морски дарове в големи количества.Важно е да включите в диетата бульони на месна основа, плодове и зеленчуци, както и да приемате хранителни добавки от клас Omega.

Особеност!Хирургичното лечение се извършва само в два случая: когато човек има заплаха за живота с тежка съдова патология и с очевидни деформации на гръдния кош.

Особености на лечението при деца

Синдромът на дисплазия на съединителната тъкан при деца изисква специален подход при лечението. Важно е да се обърне внимание на следните методи:

• диетичен прием на детето(трябва да е гъсто и да включва различни видове месо, бобови растения, плодове със зеленчуци, морски дарове);
• правилната организация на живота(отказ от сериозни спортни натоварвания в полза на физиотерапия и леки гимнастически упражнения);
• компетентно адаптиране на детето към живота в обществото(урок с психолог, за да се предотврати формирането на комплекс за малоценност);
• използването на специални шини за укрепване на ставите и гипсза малки деца;
• използване на курс от лекарства, стимулиращи метаболизма(продължителността на курса е 60 дни, след което се прави почивка).

В случай на сериозни патологии на фона на заболяването, детето се нуждае от хирургично лечение под формата на хирургична операция. Провежда се със сериозни заплахи за живота на деца с дисплазия на съединителната тъкан.

важно!Мускулната дисплазия при деца, както и при възрастни, не подлежи на окончателно лечение поради генетичния фактор на нейното развитие. Терапията може само да намали признаците на неговото проявление, да забави симптомите или да спре развитието на синдрома.

Противопоказания

Ако човек има това заболяване, не се препоръчва и забранява следното:

• участват в тежка и вредна работа;
• изпълнявайте упражнения за разтягане на гръбначния стълб или висене на хоризонталната лента;
• излагайте се на стрес и психологическо претоварване;
• занимавайте се с контактни спортове, както и с вдигане на тежести.

Заключение

Синдромът на дисплазия на съединителната тъкан е група от заболявания с генетичен произход. Те се характеризират с множество симптоми, което изисква интегриран подход в диагностиката и лечението.

Предвид наследствения характер на развитието на болестта, тя не подлежи на окончателно лечение, но използваната с нея терапия може значително да подобри качеството на живот на пациента и да избегне прогресирането на патологиите до настъпване на напреднала възраст.

Хипермобилността е особено състояние на ставите и другите структури на тялото, при което обхватът на движение е много по-голям от нормалния. Обикновено гъвкавостта и еластичността на хипермобилните стави далеч надхвърлят границите на естествената, физиологична гъвкавост на тялото и се считат от много специалисти за абсолютна патология.

Степента на подвижност на ставата зависи от еластичността на ставната капсула и способността й да се разтяга. Това важи и за сухожилията и ставните връзки. Лекарите нямат единна гледна точка по този проблем. Има много дискусии по този въпрос. Но все пак мнозинството е склонно да вярва, че това състояние е патологично и изисква лечение. Основният аргумент в полза на тази гледна точка е, че това състояние доста често е болезнено.

Синдром на ставна хипермобилност

Състояние, при което ставите са подложени на прекомерна подвижност и гъвкавост, се нарича синдром на хипермобилност. Това състояние се среща както при възрастни, така и при деца. Не подминава дори възрастните хора. В същото време отличителна черта е, че това състояние се характеризира с болка и дискомфорт. Именно въз основа на този критерий състоянието се класифицира като патологично явление. Това състояние е особено интензивно при физическо натоварване, след продължителна активност, както и при млади хора в периода на интензивен растеж на костните структури. Основното място на локализиране на болезнени усещания са краката. Но често болката може да се появи в ръцете и дори в гръбначния стълб.

Когато става въпрос за ставна хипермобилност, на първо място, те имат предвид повишена подвижност на колянната става, тъй като това е най-честата патология. Въпреки това, днес има все повече случаи на дискомфорт и повишена подвижност на глезенната става. Лекарите все още не знаят как да обяснят подобни трансформации.

Синдром на хипермобилност на отпуснатост и прекомерна подвижност

Тази патология се характеризира с прекомерна разтегливост на лигаментния апарат, което води до прекомерна подвижност в ставата. Най-често ставите на гръбначния стълб, които се разхлабват, са изложени на тази форма на патология. Тази патология се среща доста рядко. Честотата на поява не надвишава 1%. Често се развива в комбинация със спондилолистеза, която е придружена от изместване на прешлените в хоризонтална посока. Често се счита за един от симптомите на това заболяване. Може да се наложи операция за стабилизиране на засегнатата става.

Код по МКБ-10

M35.7 Синдром на отпусната хипермобилност

Епидемиология

Това не означава, че хипермобилността е рядко срещано състояние. Среща се при около 15% от населението. В същото време мнозина дори не подозират, че имат това състояние, а го смятат просто за свойство на тялото, естествено обусловено от гъвкавостта. Мнозина смятат, че този симптом е непатологично отделно състояние, а просто слаби връзки. Наистина може да бъде доста трудно да се разграничат симптомите на слабост на връзките и сухожилията от хипермобилност.

При децата патологията се среща много по-често, отколкото при възрастните и възрастните хора - в около 9% от случаите, докато възрастното население представлява 4%. Сред възрастните хора това състояние представлява само 2% от случаите. Заслужава да се отбележи също, че жените са по-склонни към хипермобилност от мъжете. При тях подобна патология се среща приблизително 3,5 пъти по-често, отколкото при мъжката част от населението. Често този синдром се проявява в комбинация с други заболявания и действа като един от симптомите на друго заболяване, най-често свързано с опорно-двигателния апарат.

, , , , , , ,

Причини за хипермобилност на ставите

Нито един изследовател, а още повече практикуващ лекар, не може да отговори недвусмислено на въпроса каква точно е причината за патологията. Причините все още не са напълно изяснени. Има само предположения и дори отделни теории, които само леко хвърлят светлина върху произхода и етиологията на тази патология.

Повечето учени обаче са съгласни и са склонни да разглеждат причината на молекулярно ниво. Така че много експерти смятат, че именно прекомерната разтегливост на колагена, който е важен компонент на сухожилията и мускулите, е причината за развитието на това състояние. Ако разтегливостта на колагеновите влакна надвишава нормата, можем да кажем, че ставата ще има прекомерна подвижност. Това може да предизвика голяма амплитуда на движенията, като в същото време провокира мускулна слабост и нарушаване на лигаментния апарат.

Според друга теория причината е нарушение на метаболитните процеси в организма и на първо място нарушение на протеиновите структури. Има предположения, че такива промени са генетични по природа или се дължат на особеностите на вътрематочното развитие. Има и друга гледна точка, според която причината за повишената подвижност трябва да се счита за липса на витамин, особено в детска възраст. Някои смятат, че бързото, бързо тегло и изоставането на мускулната маса могат да причинят прекомерна подвижност на ставите. Често причината са различни наранявания, увреждане на ставите.

Рискови фактори

Рисковата група включва хора, които страдат от различни генетични аномалии и аномалии, както и тези, които са диагностицирани с метаболитни нарушения. Особено негативно върху състоянието на ставите е нарушението на протеиновия метаболизъм, липсата на витамини, нарушението на протеиновия синтез. Рисковата група включва хора с доста голям ръст, особено ако теглото е недостатъчно. Бързият растеж по време на детството също може да доведе до хипермобилност.

Прекомерната мобилност също заплашва спортисти, които се занимават професионално със спорт, подлагайки тялото на прекомерен стрес, постоянно претоварване. Приемането на анаболни стероиди, допинг лекарства, лекарства, предназначени за спортно хранене, също може да повлияе на състоянието на ставите и тяхната подвижност.

Заслужава да се отбележи, че много хора, занимаващи се с ръкопашен бой, различни видове бойни изкуства, практикуващи чигонг, йога и различни китайски здравни практики, също имат прекомерна подвижност на ставите. Но в тази връзка остава открит въпросът дали подобно състояние е патологично. Факт е, че при такава редовна практика човек не изпитва болка и дискомфорт. Следователно можем да говорим не за патологично състояние, а за мобилизиране на вътрешните резерви на тялото, които позволяват на човек да излезе извън границите на обичайните възможности на тялото. При изследването на ставите на тези, които практикуват такива практики, не са установени възпалителни и дегенеративни процеси. Напротив, има подмладяване и интензивна регенерация на тъканите.

, , , , , , , ,

Патогенеза

Патогенезата се основава на нарушение на естествените биохимични процеси в организма на молекулярно ниво. В същото време има нарушение на нормалния синтез на колаген и други протеинови съединения. Това води до нарушаване на други видове метаболитни процеси в организма. Тъй като именно колагенът осигурява подвижността и разтегливостта на тъканите, с неговия прекомерен синтез или отлагане в тялото се отбелязват прекомерна подвижност и нарушение на процесите на втвърдяване и осификация. Колагенът също може да провокира бързо стареене и износване на повърхността на сухожилията и връзките, в резултат на което те губят своята еластичност и способност за съпротива и лесно се подлагат на трансформация и различни видове механични натоварвания.

Също така, омекването на околните меки тъкани, които не са в състояние да поддържат ставата и да й осигурят механична здравина, се превръща в увеличаване на подвижността. Отокът на меките тъкани, изливът на ставна течност, възникнали по различни причини, се превръщат в фактор, който намалява силата и разрушава рамката на ставата.

При провеждане на хистологични и цитологични изследвания може да се установи, че няма възпалителни процеси в ставата. Има обаче високо ниво на регенерация и състояние, близко до посттравматичното възстановяване на тъканите. Също така значително увеличава количеството на колаген и еластин в тялото. При изследване на синовиалната течност около ставата се наблюдава намалено количество протеин, епителни клетки.

, , , ,

Симптоми на хипермобилност на ставите

На първо място, това състояние може да бъде разпознато чрез прекомерна, неестествена гъвкавост на ставите, която значително надвишава нормата, като се вземат предвид възрастовите характеристики на тялото и значително надвишава способността на други хора. За някои хора това е просто състояние на повишена гъвкавост, което не смущава човека и не причинява неудобства. Но за мнозинството това все още е патологично състояние, което е придружено от болка и дискомфорт.

Обикновено човек има доста силна болка в ставите, докато болката се засилва вечер и през нощта. Мнозина обаче отбелязват, че лек синдром на болка присъства през деня и дори сутрин, след като човек се събуди. При леко нараняване или механично увреждане болката се засилва. При физическо усилие има и усещане за нарастваща болка. Най-често болят коленните и глезенните стави. Ако това състояние прогресира и се развива от доста дълго време, краката на човек могат да се изкривят и изкривят. Това е особено изразено сутрин, след сън и когато човек е в спокойно състояние.

Хипермобилността може да бъде разпозната от честите дислокации, които придружават човек през целия живот. В същото време особеността на много изкълчвания е, че те също се редуцират лесно и безболезнено, понякога дори спонтанно, при движение на ставата, без чужда помощ.

Синовитът, възпалителен процес в ставите, също може да служи като знак, че човек развива хипермобилност. В този случай мембраната, покриваща повърхността на ставата, е изложена на най-интензивно възпаление. Загриженост трябва да бъде причинена и от постоянна болка в гръбначния стълб, особено в областта на гръдния кош.

Сколиозата, при която гръбначният стълб се изкривява, също може да бъде един от признаците за развиваща се хипермобилност. В същото време отличителната черта е, че човек не може да заеме една позиция и да остане в нея дълго време. Той не може да контролира ставите си. Дори и да полага всички усилия да поддържа стойката, след известно време пак ще се появи спонтанно изкривяване. Появата на мускулна болка също дава възможност да се подозира хипермобилност на ранни стадии.

Хипермобилност на коленните стави

Това е най-честата патология, с която пациентите отиват на лекар. Среща се еднакво често както при деца, така и при възрастни. Характеризира се с повишено чувство на дискомфорт и болка. Основно болката е локализирана в областта на коляното, но може да се разпространи и в глезенната става. Болката се влошава след тренировка. Също така болката е доста изразена в периода на растеж на костите.

При хора, които се занимават професионално със спорт и постоянно натоварват краката си, болката е свързана с подуване на меките тъкани. Изливът на синовиална течност също е доста често срещан.

При провеждане на хистологично изследване възпалителният процес не се диагностицира. Общата клинична картина има много прилики с последствията от травмата. Значителни разлики са характерни и за състава на синовиалната течност. Може да се намери голям бройкатерица. Присъстват и различни клетки, например епителни. Степента на увреждане на тъканните структури остава в рамките на нормалните граници, следователно при средна степен на тежест на патологичния процес човек може да продължи да спортува.

Хипермобилност на пателата

Основното оплакване е болката. Тази патология може да се прояви във всяка възраст. Симптомите са доста разнообразни и често се маскират като симптоми на друго заболяване. Почти винаги е необходима диференциална диагноза с много генетични и вродени ставни аномалии. Обикновено за лекаря е трудно незабавно да идентифицира патология, поради което диагнозата и по-нататъшното лечение най-често се основават на първоначалните оплаквания на пациента.

Интересът се крие във факта, че "златната среда" в тази патология е изключително рядка. Обикновено човек или не усеща никакви симптоми, с изключение на повишена подвижност и гъвкавост, или страда от спазми и силна болка, което дава основание да се подозира сериозна генетична аномалия. Ето защо, за да се постави правилната диагноза, е необходим добър диагностик.

Основният диагностичен метод е преглед, който включва физикален преглед с класически клинични методи, както и допълнителни функционални тестове, които ви позволяват да оцените състоянието и степента на гъвкавост на ставата. Рядко се използват лабораторни и инструментални методи. По принцип те се използват при съмнение за възпаление или наличие на съпътстващи заболявания. Основният метод за оценка е скалата на Beighton, която дава възможност да се оцени гъвкавостта по 9-степенна скала. В този случай пациентът е помолен да извърши 3 прости движения за гъвкавост.

Хипермобилност на тазобедрената става

Тази патология е прекомерна гъвкавост и подвижност на тазобедрените стави. Най-често се среща в детството. Момичетата са най-засегнати от тази патология. Делът на заболеваемостта сред момичетата представлява приблизително 80% от патологията. Повечето изследователи смятат, че заболяването е генетично обусловено. Случаите на фамилна заболеваемост представляват около една трета от случаите. Основата на патогенезата обикновено е нарушение на обмена на колагенови структури.

Лечението е предимно остеопатично. Най-често 2-3 сесии са достатъчни за отстраняване на патологията. След такива сесии обхватът на движение се връща към нормалното, излишното мускулно напрежение се елиминира и метаболитните процеси в околните тъкани се нормализират.

Най-честото усложнение на прекомерната подвижност на тазовата става е дислокацията и сублуксацията на тазобедрената става. Често това е вродена аномалия, която се среща много по-често при деца, които са били в тазова позиция по време на раждане.

Също така хипермобилността може да се дължи на самата кост, нарушение на еластичността или целостта на лигаментния апарат, патологични явления. Понякога се нарушава нормалното развитие на костта и нейното разположение в хоризонталната равнина.

Патологията е важно да се идентифицира и започне своевременно лечение. Тогава можете да избегнете много сериозни усложнения. В същото време такива ранни прояви като скъсяването на единия крак при дете на фона на нормалния размер на другия крак се считат за първи тревожни признаци. Тревожни признаци са: появата на допълнителна гънка на бедрото при бебето, пълната симетрия на глутеалните гънки и задните части, както и наличието на външен звук при преместване на коляното настрани.

Лечението се свежда главно до физическа терапия, използването на индивидуални триковеактивно-пасивна гимнастика, навременен масаж. В редки случаи се налага медицинско лечение. Тя е насочена главно към премахване на симптомите.

Хипермобилност на раменната става

Доста често има повишена подвижност на раменната става. Причината е нарушение на протеиновия метаболизъм и намаляване на тонуса на скелетните мускули, което осигурява подвижността на ставите. Отбелязва се и слабост на лигаментния апарат. В анамнезата има болки в ставите, повишена чувствителност към физическо натоварване, чести травми. Особено често се среща луксация на ставите. В същото време се наблюдава увеличен обем на движение в ставата, прекомерен обем на движение.

В този случай има ставни прояви на тази патология и извънставни. Първата форма на патология се характеризира с повишена подвижност на ставата.

Извънставната форма на патология се характеризира с наличието на възпалителен процес в други близки области. В същото време повишената подвижност често е придружена от артралгия и миалгия. В този случай може да има усещане за болка, тежест, натиск в областта на ставата, но при палпация не се открива друга патология. Визуализацията на патологията в повечето случаи също не е възможна. В същото време характерна особеност е, че по време на масаж болката се засилва, но след известно време след завършване на пълния курс на лечение състоянието се подобрява. Често тежестта на синдрома на болката зависи от емоционалното състояние на човека, общото благосъстояние, съпътстващите заболявания. Може да се появи в остра или хронична форма, придружена от чести дислокации и сублуксации.

Също така, един от признаците на патология на раменната става е болката, която се появява в самата става, като постепенно се разпространява до цялото рамо, лопатката и областта на гръдната кост. Този процес е придружен от повишена разтегливост на кожата и нейната прекомерна гъвкавост и уязвимост. Тази патология е особено опасна за хора, страдащи от нарушения на сърцето и нормалното кръвообращение.

Хипермобилност на лакътната става

Това състояние може да бъде вродено или придобито. Най-често вродените аномалии са генетично обусловени или причинени от патологии на вътрематочното развитие, родова травма. Има случаи на семейна хипермобилност.

Придобитите най-често стават резултат от нараняване, увреждане, прекомерно обучение. Това е основното професионално заболяване за танцьори, балерини, спортисти. Тази патология се развива особено интензивно при лица, които първоначално имат високи нива на естествена гъвкавост. Също така прекомерната подвижност на ставите може да се развие на фона на заболявания на опорно-двигателния апарат и други заболявания. Значително увеличава подвижността по време на бременност.

Основното оплакване на пациентите, в допълнение към високия обхват на движение, е болка и дискомфорт в областта на увредената става. Патогенезата се основава на нарушение на метаболитните процеси в ставата, както и нарушение на нормалния синтез на колагенови структури.

Диагнозата най-често се основава на клиничната картина. Също така, ако е необходимо, се предписват лабораторни и инструментални изследвания. Обикновено за поставяне на диагнозата са достатъчни общ физикален преглед, няколко теста за подвижност и гъвкавост на ставите.

Лечението е предимно комплексно, включващо физиотерапия, ЛФК, масаж, лекарствена терапия. Хирургическите методи се използват изключително рядко, те се считат за неефективни.

Хипермобилност на темпоромандибуларната става

Пациентите, страдащи от това заболяване, имат много оплаквания. Повечето от тях се дължат на морфологични и структурни изменения в самата става. Пациентите често изпитват прекомерна подвижност в областта на ставата, която е придружена от болка и дискомфорт. Това състояние се засилва особено при говорене, дъвчене, преглъщане. При съмнение за хипермобилност трябва да се потърси лекар. Зъболекар-ортопед може да помогне. В същото време е важно да получите комплексно лечение възможно най-скоро, тъй като нарушението на нормалната структура и локализация на дъвкателните мускули се счита за опасно усложнение. Освен това намалява мускулния тонус. Процесът може да бъде придружен от нарушение на трофизма на дъвкателните мускули, нарушение на функционалното състояние на лицевите мускули. Често се развива възпаление, инфекциозен процес. В този случай опасността се крие във факта, че може да се развие луксация на ставата.

Усложнения и последствия

Хипермобилността може да има усложнения, например, човек с такава патология често има дислокации, сублуксации, навяхвания на ставите и връзките. Такива хора са по-склонни от други да бъдат изкълчени и наранени. При прекомерна подвижност на колянната или глезенната става може да се развие увреждане, тъй като когато човек се опира на крака, той се извива, което може да доведе до изместване, тежко нараняване и отслабване на мускулите. Екстремният стадий на мускулна слабост е миозит, атрофия, която води до частична или пълна парализа.

, , , , , , ,

Диагностика на ставна хипермобилност

За да диагностицирате състояние като хипермобилност, трябва да се свържете с квалифициран специалист, който е специализиран в лечението на стави, крайници, мускули. Можете да се свържете с местен терапевт, който след това ще ви насочи за консултация с правилния специалист.

Анамнезата обикновено е достатъчна за поставяне на диагноза. Първо, лекарят събира анамнеза за живота, която вече може да каже много за човек, за неговия начин на живот. От това, въз основа на анализ на данните, лекарят може да направи заключение за възможните съпътстващи патологии, причините за това състояние. Често, след като установи причината, лекарят я елиминира и това е достатъчно, за да излекува напълно човека.

По време на назначаването лекарят събира и анамнеза за заболяването, т.е. установява какво точно тревожи човека, получава подробно описание на симптомите, установява колко време е започнало да се притеснява болестта, какви са първите й признаци, дали роднини и родители имат подобно състояние. Също така е важно да разберете дали има фактори, които увеличават мобилността или обратното, намаляват я? Има ли болка, каква е нейната природа, характеристики на проявление, тежест.

След това, използвайки класически методи на изследване - палпация, перкусия, лекарят провежда изследване - сонди, слуша възможни патологии. Провеждат се и специални диагностични изследвания, които помагат точно да се определи причината и степента на развитие на патологията. Като диагностични тестове се използват различни физически упражнения, които показват гъвкавостта на ставите, тяхната подвижност. Обикновено въз основа на тези тестове е възможно да се направи граница между патологичното и естественото състояние, да се идентифицират съществуващи наранявания и щети.

Най-често използваните тестове са следните: помолете пациента да протегне палец към вътрешната страна на предмишницата. При нормална гъвкавост човек няма да може да изпълни това упражнение.

След това те са помолени да докоснат външната част на ръката с малкия пръст. Такова упражнение също може да се изпълнява само от лице с прекомерна гъвкавост на ставите.

На третия етап човекът става и се опитва да достигне пода с ръце. В този случай коленете не могат да бъдат огънати. И накрая, четвъртият тест маркира състоянието и позицията на лактите и крайниците при пълно изпъване на ръцете и краката. При хипермобилност лактите и коленете ще увиснат в обратна посока.

Обикновено такова изследване е достатъчно, за да се постави диагноза. Допълнителни методи могат да бъдат необходими само ако има подозрение за допълнителна патология, например възпалителен или дегенеративен процес, нарушение на съединителната или епителната тъкан.

, , , , ,

Анализи

На първо място се предписват клинични тестове (стандартни). Това е клиничен анализ на кръв, урина. Те дават приблизителна представа за посоката на основните процеси в тялото, позволяват да се подозират патологии и да се разработи най-ефективната програма за по-нататъшна диагностика, която ще помогне да се идентифицират патологичните процеси и да се предприемат необходимите мерки.

Клиничният кръвен тест може да покаже наличието на възпалителен процес, вирусна или бактериална инфекция и алергични реакции. Най-голяма диагностична стойност имат такива показатели като нивото на левкоцитите, левкоцитната формула. При възпалителния процес ESR рязко се увеличава, броят на лимфоцитите и общият брой на левкоцитите се увеличават. Има изместване на левкоцитната формула вляво.

Може също да се наложи изследване на урината, тъй като урината е биологична течност, която съдържа метаболитни крайни продукти. Отрицателен признак за развитие на възпалителни процеси в организма и възпаление на съединителната и епителната тъкан е наличието на глюкоза или белтък в урината.

Възпалителни и дегенеративни процеси могат да бъдат придружени от левкоцитурия. Това е състояние, при което броят на белите кръвни клетки в урината се увеличава драстично.

При съмнение за възпалителен процес с бактериален произход е необходимо бактериологично изследване. Използват се стандартни методи за бактериологично засяване, при които културата се засява, след което се инкубира, което позволява да се изолира причинителя на заболяването и да се определят неговите количествени и качествени характеристики. Може да се проведе и тест за чувствителност към антибиотици, което дава възможност да се избере оптималното лечение и да се определи най-чувствителният антибиотик и неговата необходима дозировка. Обект на изследване са кръв, урина, възпалителен ексудат, синовиална (ставна) течност.

За да се получи синовиална течност, се извършва пункция с допълнително вземане на проби от биологичен материал. Ако има съмнение за хиперплазия и развитие на злокачествена или доброкачествена неоплазма, може да се наложи биопсия с вземане на тъканна проба. След това се извършва цитоскопия, по време на която полученият материал се оцветява, излага се на различни биохимични маркери и се определят характеристиките на морфологията и цитологичната структура на клетката. За хистологичен анализ инокулацията се извършва върху специални хранителни среди, предназначени за тъканен растеж. По естеството и посоката на растеж се определят основните характеристики на тумора и се правят подходящи заключения.

Освен това може да се изисква анализ за количественото и качественото съдържание на витамини в кръвта и тъканите на тялото. Може да са необходими специализирани биохимични тестове, по-специално тест за съдържанието на протеини, протеини, отделни аминокиселини, микроорганизми в кръвта, техните количествени, качествени характеристики, както и съотношението.

Често с хипермобилност, особено ако е придружена от болка, дискомфорт в ставите, се предписват ревматични тестове. Освен това е желателно тези изследвания да се подлагат за превантивни цели поне веднъж годишно. Те ви позволяват да идентифицирате много възпалителни, дегенеративни, некротични, автоимунни процеси в ранните етапи. Основно се оценяват показателите на С-реактивен протеин, ревматоиден фактор, антистрептолизини, серомукоиди. Важно е да се определи не само техният брой, но и съотношението. Също така с помощта на този анализ можете да контролирате процеса на лечение, ако е необходимо, да направите определени корекции в него.

Ревматоидният фактор е индикатор за остър патологичен процес в организма. Здравият човек няма ревматоиден фактор. Наличието му в кръвта е признак възпалително заболяваневсяка етиология и локализация. Това често се случва при ревматоиден артрит, хепатит, мононуклеоза, автоимунни заболявания.

Антистрептолизинът също е фактор, насочен към лизиране (елиминиране) на стрептококова инфекция. Тоест растежът му се случва с повишено съдържание на стрептококи. Може да показва развитието на възпалителен процес в ставната торба, меките тъкани.

Определянето на нивото на серомукоидите при хипермобилност може да играе много важна роля. Значението на този метод се състои в това, че той позволява да се открие заболяването много преди да се прояви клинично и съответно да се вземат мерки за предотвратяването му.

Броят на серомукоидите се увеличава на фона на възпалението. Това има важна диагностична стойност при много патологични състояния, индолентни възпаления, които практически не притесняват човек и трудно се откриват чрез клинични методи.

С реактивният протеин е един от индикаторите за остър възпалителен процес. Увеличаването на количеството на този протеин в плазмата показва развитието на възпаление. Ако на фона на лечението нивото се понижи, това показва ефективността на лечението. Трябва да се има предвид, че протеинът показва само острия стадий на заболяването. Ако заболяването е станало хронично, количеството протеин става нормално.

Ако въз основа на наличните данни не е възможно напълно да се установи причината или клиничната картина, може допълнително да се предпише имунограма, която разкрива основните показатели на имунната система.

, , ,

Инструментална диагностика

Използва се в случай, че по време на диагностичния преглед лекарят не е успял да установи точна диагноза, както и ако лекарят подозира възпаление на меките тъкани, ставната торба и развитието на други съпътстващи патологии. Най-често се извършва рентгеново изследване, компютърна томография и ядрено-магнитен резонанс.

С помощта на рентгенови лъчи можете да осветите костите, да видите увреждания, наранявания или патологии в костите. Този метод е особено ефективен, ако е необходимо да се визуализират костни фрактури, изместване и прищипване на нерви, костни шипове и дори артрит.

С помощта на CT и MRI методи могат да се изследват меките тъкани. В същото време добре се визуализират мускулите, връзките, сухожилията и дори хрущялите и околните меки тъкани.

При съмнение за нарушение на метаболитните процеси в мускулите, както и при съмнение за увреждане на нервите се използва EMNG - метод на електромионеврография. С помощта на този метод е възможно да се оцени колко е нарушена нервната проводимост и възбудимостта на мускулната тъкан. Оценява се чрез показатели за провеждане на нервен импулс.

Диференциална диагноза

Често хипермобилността трябва да се разграничава от естествената гъвкавост на човек и други патологични състояния, които имат подобни характеристики. За да се направи диференциална диагноза, е необходимо да се разграничи състоянието от генетични и придобити патологии. Това е особено вярно при генерализирано разхлабване на ставите.

Първата стъпка към успешното разграничаване е необходимостта от разграничаване от патологии на съединителната тъкан. За целта се използва стандартно клинично изследване. Най-информативният метод е палпацията. Необходим е и стандартен физически преглед. В този случай се прилагат различни функционални тестове.

Някои вродени аномалии могат да бъдат разпознати по характерна клинична картина.

Особен е синдромът на Ehlers-Danlos, който е група от заболявания на съединителната тъкан. Някои симптоми граничат с патологията на съединителната тъкан и кожата. Патологията на кожата може да бъде доста разнообразна. Аномалиите варират в широки граници: от прекомерна мекота до свръхеластичност, придружена от разкъсвания и синини. Постепенно това състояние води до белези, омекване и повишена еластичност и подвижност на връзките, мускулите и костите.

Често това състояние е придружено от болка, излив, разместване на ставите и костните структури. Основното усложнение е нестабилността на краката, при която човек не може да се опре на долните крайници. Най-често се предава по наследство.

Изключително важно е да се разграничи етап IV синдром на Ehlers-Danlos от хипермобилност, тъй като този синдром е сериозна опасност за тялото и е животозастрашаващо състояние. Този синдром е опасен, защото може да доведе до спонтанно разкъсване на кръвоносните съдове, по-специално на артериите. Има и разкъсване на празната вена и паренхимните органи. Това състояние е особено опасно за жени по време на бременност, тъй като може да се получи разкъсване на матката. Състоянието се дължи на дефект в синтеза на колаген.

На втория етап е важно да се разграничи от синдрома на Марфан, който е заболяване, чийто отличителен белег е повишена подвижност не само в ставите, но и в други органи. Освен това човек има особен външен вид. Човек, страдащ от този синдром, е необичайно висок, има дълги крайници, които са непропорционални на тялото. Тялото е тънко, пръстите са дълги. Характерни са и очни аномалии, като миопия, нарушение на местоположението на ставите.

Нарушенията са причинени от нарушение на обмяната на фибрилин в организма. Това е специален гликопротеинов комплекс, който е основен компонент на съединителната тъкан. Тази патология също е изключително важна за своевременно разпознаване, тъй като може да представлява заплаха за човешкия живот. така че опасно усложнение е аневризма или аортна дисекация, регургитация на аортния канал, пролапс на митралната клапа.

По принцип тази патология се открива в детството. Ако подозирате развитието на този синдром, е необходимо да се подложите на цялостен преглед. Необходимо е лабораторно изследване. Важно е да се анализира аминокиселинният състав на кръвната плазма. Важно е да се изключи хомоцитинурия, метаболитни нарушения. Синдромът на Марфан също се нуждае от допълнителна диференциация. Важно е да се разграничи от хомоцистунурия. Отличителна черта на втората патология е умствената изостаналост.

Извършва се диференциация с остеогенеза. Отличителна черта на това заболяване е прекомерната тънкост на склерата, както и наличието на син нюанс в цвета на склерата. Костите стават крехки и често се появяват фрактури при хората. Има летални и нелетални форми на заболяването. Можете също така да различите по ниския ръст на човек. Смъртоносната форма е свързана с висока костна чупливост, която е несъвместима с живота. Несмъртоносните форми се характеризират с по-малка тежест на тези симптоми, които не представляват смъртна опасност. Възможно е развитие на сърдечни усложнения и глухота.

Синдромът на Stickler се различава от хипермобилността по това, че на фона на повишената подвижност на ставите човек има особени черти на лицето. Зигоматичната кост претърпява промени, мостът на носа е притиснат. Може също да се развие сензорна загуба на слуха. Най-често се появява в ранна детска възраст. Също така, тези деца страдат от респираторни патологии. По-големите деца развиват артрит като съпътстващо заболяване, което обикновено има тенденция да прогресира и прогресира до юношеството.

Синдромът на Уилямс също е в много отношения подобен на хипермобилността, но се различава по това, че се развива на фона на забавяне на умственото и физическото развитие. Също така се диагностицира предимно при деца. Съпътстващите патологии са нарушение на дейността на сърцето, кръвоносните съдове. Ставната контрактура може да се развие в зряла възраст. Отличителна черта е груб глас, нисък ръст. Опасно усложнение е аортна стеноза, съдова стеноза на патологията на сърцето.

Тест за хипермобилност на ставите

Данните са променливи и трябва да се вземат предвид при поставяне на диагноза. Важно е да се вземе предвид анамнезата: индивидуалните характеристики на човек, възрастта, пола, състоянието на човешкия скелет и мускулна система. Физиологичното състояние на човек също е важно. например, младите хора обикновено биха получили много по-висок резултат по тази скала от по-възрастните хора. Също така по време на бременност показателите на нормата могат да се променят значително.

Важно е да се има предвид, че прекомерната гъвкавост в една или две стави все още не показва патология. Възможно е да се съди за наличието на заболяване при наличие на генерализирана гъвкавост, която се проявява на нивото на целия организъм.

Можем да говорим за наличие на генетична патология, ако има комбинация от няколко признака. Това е основата за генетичен анализ, въз основа на който вече е възможно да се направят определени заключения.

Скала на Бейтън

Благодарение на него можете да определите тежестта на хипермобилността. Използва се за диагностика на ниво стави. Подвижността се оценява за всеки от тях в точки, след което резултатът се обобщава и сравнява със скалата.

Скалата на Bayton включва 5 критерия, въз основа на които се оценява състоянието. Първо се оценява пасивното разгъване на ставите. Ако човек може да го изправи на 90 градуса, можем да говорим за хипермобилност.

Като втори индикатор се счита пасивното притискане на палеца към вътрешната страна на предмишницата. Обикновено хиперекстензията в лакътните и коленните стави не трябва да надвишава 10 градуса. Наклонът надолу също се оценява. В този случай краката трябва да са прави, човекът трябва да докосва пода с ръце. Обикновено резултатът не трябва да надвишава 4 точки. Има обаче случаи, когато момичетата показват резултати над 4 точки и това не се счита за патология. Това важи особено за младите момичета на възраст от 16 до 20 години, които се занимават с различни видовеспорт.

, , [лечение .

Предотвратяване

Превенцията се основава на съответствие здравословен начин на животживот. Поддържайте оптимално ниво на физическа активност. Трябва да спите на твърда повърхност или да използвате специални ортопедични матраци. Важно е да се изпълняват физически упражнения, които укрепват гръбната мускулатура. Добре помага в това отношение плуване, игра на тенис. Необходимо е да се подложите на курсове за превантивен масаж. При тенденция към хипермобилност е необходимо периодично да се пият курсове от мускулни релаксанти. Когато се появят първите признаци, трябва да се консултирате с лекар възможно най-скоро, да проведете симптоматична терапия.

За да се идентифицира патологията в ранните етапи и да се вземат навременни мерки, е необходимо да се подложат на превантивни медицински прегледи, да се вземат лабораторни изследвания, особено ревматични тестове. Препоръчително е да се приемат поне веднъж годишно от лица над 25 години. Това важи особено за хора, които имат проблеми с опорно-двигателния апарат.

За да се предотврати рецидив, след заболяването е необходимо стриктно да се спазват препоръките на лекаря, да се подложи пълен курсрехабилитация. Трябва да се разбере, че рехабилитацията е продължителна. В допълнение, тази патология изисква постоянно наблюдение. Необходимо е да се предприемат мерки, насочени към коригиране на съществуващи деформации и предотвратяване на образуването на нови. Важно е укрепването на мускулите по гръбначния стълб.

, , , ,

Прогноза

За много деца прогнозата е благоприятна - хипермобилностобикновено изчезва по време на юношеството. При възрастните ситуацията е различна. Имат хипермобилност, в повечето случаи трябва да се лекуват. Ако лечението започне навреме, прогнозата може да бъде благоприятна. При липса на адекватна терапия могат да възникнат сериозни усложнения: възпалителни, дегенеративни процеси в ставите. Често се развиват сърдечни усложнения, нарушава се дейността на централната нервна система.

Хипермобилност на ставите и армията

Свръхмобилността може да бъде основание за отсрочка или непригодност за военна служба само по решение на комисията за преглед на наборника. Невъзможно е да се отговори недвусмислено на този въпрос, тъй като проблемът се подхожда комплексно: се вземат предвид тежестта на патологията, ограниченията на основните функции на тялото, въздействието върху работоспособността и физическата активност.

Дисплазия на съединителната тъкан (DST) (dis - нарушения, plasia - развитие, формиране) - нарушение на развитието на съединителната тъкан в ембрионалния и постнаталния период, генетично обусловено състояние, характеризиращо се с дефекти във влакнестите структури и основното вещество на съединителната тъкан, което води до нарушение на хомеостазата на тъканно, органно и организмово ниво под формата на различни морфологични и функционални нарушения на висцералните и опорно-двигателните органи с прогресивен ход, което определя характеристиките на асоциираната патология, както и фармакокинетиката и фармакодинамика на лекарствата.

Данните за разпространението на самата CTD са противоречиви, поради различни класификации и диагностични подходи. Разпространението на отделните признаци на CTD има различия по пол и възраст. Според най-скромните данни, нивата на разпространение на CTD са най-малко корелирани с разпространението на основните социално значими незаразни заболявания.

DST се характеризира морфологично с промени в колагена, еластичните фибрили, гликопротеините, протеогликаните и фибробластите, които се основават на наследствени мутации на гени, кодиращи синтеза и пространствената организация на колаген, структурни протеини и протеиново-въглехидратни комплекси, както и мутации в гените на ензими и кофактори към тях. Някои изследователи, въз основа на дефицита на магнезий в различни субстрати (коса, еритроцити, орална течност), открити в 46,6-72,0% от случаите с DST, признават патогенетичното значение на хипомагнезиемията.

Една от основните характеристики на дисплазията на съединителната тъкан като дисморфогенетичен феномен е, че фенотипните признаци на CTD могат да липсват при раждането или да имат много лека тежест (дори в случаите на диференцирани форми на CTD) и да се появяват като изображение върху фотографска хартия през целия живот. С течение на годините броят на признаците на CTD и тяхната тежест нараства прогресивно.

Класификацията на DST е един от най-противоречивите научни въпроси. Липсата на унифицирана, общоприета класификация на DST отразява несъгласието на изследователите по този въпрос като цяло. DST може да се класифицира според генетичен дефект в периода на синтез, съзряване или разграждане на колаген. Това е обещаващ класификационен подход, който дава възможност да се обоснове генетично диференцираната диагноза на CTD, но към днешна дата този подход е ограничен до наследствени синдроми на CTD.

T. I. Kadurina (2000) отделя MASS-фенотип, марфаноиден и Ehlers-подобен фенотип, като отбелязва, че тези три фенотипа са най-честите форми на несиндромна CTD. Това предложение е много изкусително поради своята простота и основната идея, че несиндромните форми на CTD са "фенотипни" копия на известни синдроми. По този начин „марфаноидният фенотип“ се характеризира с комбинация от „признаци на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан с астенична физика, долихостеномелия, арахнодактилия, увреждане на клапния апарат на сърцето (а понякога и на аортата), зрително увреждане“. При „фенотип, подобен на Елерс“, има „комбинация от признаци на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан с тенденция към свръхразтегливост на кожата и различна степен на хипермобилност на ставите“. „МАС-подобният фенотип“ се характеризира с „характеристики на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан, набор от сърдечни нарушения, скелетни аномалии и кожни промени като изтъняване или субатрофия“. Въз основа на тази класификация се предлага да се формулира диагноза CTD.

Като се има предвид, че класификацията на всяка патология има важно "приложно" значение - тя се използва като основа за формулиране на диагноза, решаването на проблемите с класификацията е много важно от гледна точка на клиничната практика.

Няма универсални патологични лезии на съединителната тъкан, които да формират специфичен фенотип. Всеки дефект при всеки пациент е уникален по свой начин. В същото време цялостното разпределение на съединителната тъкан в тялото определя мултиорганизма на лезиите в CTD. В тази връзка се предлага класификационен подход с изолиране на синдроми, свързани с диспластични промени и патологични състояния.

Синдром на неврологични разстройства:синдром на автономна дисфункция (вегето-съдова дистония, пристъпи на паника и др.), хемикрания.

Синдромът на автономната дисфункция е един от първите, които се формират при значителен брой пациенти с CTD - още в ранна детска възраст и се счита за задължителен компонент на диспластичния фенотип. При повечето пациенти се открива симпатикотония, по-рядко се среща смесена форма и в малък процент от случаите ваготония. Тежестта на клиничните прояви на синдрома нараства успоредно с тежестта на CTD. Автономна дисфункция се отбелязва в 97% от случаите на наследствени синдроми, с недиференцирана форма на CTD - при 78% от пациентите. При формирането на вегетативни нарушения при пациенти с CTD, разбира се, генетични фактори, които са в основата на нарушаването на биохимията на метаболитните процеси в съединителната тъкан и образуването на морфологични субстрати, водещи до промяна във функцията на хипоталамуса, хипофизната жлеза , половите жлези, симпатико-надбъбречната система, несъмнено са важни.

Астеничен синдром:намалена работоспособност, влошаване на толерантността към физически и психо-емоционален стрес, повишена умора.

Астеничният синдром се открива в предучилищна възраст и особено ярко в училище, юношество и млада възраст, придружаващи пациенти с CTD през целия им живот. Съществува зависимост на тежестта на клиничните прояви на астения от възрастта на пациентите: колкото по-възрастни са пациентите, толкова по-субективни са оплакванията.

Клапен синдром:изолиран и комбиниран пролапс на сърдечните клапи, миксоматозна клапна дегенерация.

По-често се представя от пролапс на митралната клапа (MVP) (до 70%), по-рядко от пролапс на трикуспидалната или аортната клапа, разширяване на корена на аортата и белодробния ствол; аневризми на синусите на Валсалва. В някои случаи откритите промени са придружени от явления на регургитация, което се отразява в показателите на контрактилитета на миокарда и обемните параметри на сърцето. Durlach J. (1994) предполага, че магнезиевият дефицит може да бъде причина за MVP при CTD.

Клапният синдром също започва да се формира в детството (4-5 години). Аускултаторните признаци на MVP се откриват на различна възраст: от 4 до 34 години, но най-често на възраст 12-14 години. Трябва да се отбележи, че ехокардиографските данни са в динамично състояние: по време на последващи прегледи се отбелязват по-изразени промени, което отразява ефекта на възрастта върху състоянието на клапния апарат. В допълнение, тежестта на клапните промени се влияе от тежестта на CTD и обема на вентрикулите.

Торакодиафрагмален синдром:астенична форма на гръдния кош, деформации на гръдния кош (фуниевиден, киловиден), гръбначни изкривявания (сколиоза, кифосколиоза, хиперкифоза, хиперлордоза и др.), промени в изправянето и екскурзии на диафрагмата.

Сред пациентите с CTD най-честата е фуниевидната деформация на гръдния кош, втората по честота е килевидната деформация, а най-рядко се открива астенична форма на гръдния кош.

Началото на формирането на торакофреничен синдром пада в ранна училищна възраст, отчетливостта на проявите - на възраст 10-12 години, максималната тежест - за периода от 14-15 години. Във всички случаи фуниевидната деформация се отбелязва от лекарите и родителите 2-3 години по-рано от киловата.

Наличието на торакодиафрагмален синдром определя намаляването на дихателната повърхност на белите дробове, деформацията на лумена на трахеята и бронхите; изместване и ротация на сърцето, "усукване" на главните съдови стволове. Качествените (вариант на деформация) и количествените (степен на деформация) характеристики на торакофреничния синдром определят естеството и тежестта на промените в морфофункционалните параметри на сърцето и белите дробове. Деформациите на гръдната кост, ребрата, гръбначния стълб и свързаното с това високо положение на диафрагмата водят до намаляване на гръдната кухина, повишаване на интраторакалното налягане, нарушават притока и изтичането на кръв и допринасят за появата на сърдечни аритмии. Наличието на торакодиафрагмален синдром може да доведе до повишаване на налягането в белодробната циркулационна система.

Съдов синдром:увреждане на артериите от еластичен тип: идиопатично разширяване на стената с образуване на сакуларна аневризма; увреждане на артериите от мускулен и смесен тип: бифуркационни-хемодинамични аневризми, долихоектазия на удължени и локални разширения на артериите, патологична изкривеност до образуване на бримка; увреждане на вените (патологична изкривеност, разширени вени на горните и долните крайници, хемороиди и други вени); телеангиектазия; ендотелна дисфункция.

Съдовите промени са придружени от повишаване на тонуса в системата от големи, малки артерии и артериоли, намаляване на обема и скоростта на запълване на артериалното легло, намаляване на венозния тонус и прекомерно отлагане на кръв в периферните вени.

Съдовият синдром, като правило, се проявява в юношеска и млада възраст, прогресира с увеличаване на възрастта на пациентите.

Промени в кръвното налягане:идиопатична артериална хипотония.

Торакодиафрагмално сърце:астенични, констриктивни, фалшиви стенотични, псевдодилатационни варианти, торакофренично белодробно сърце.

Образуването на торакодиафрагмалното сърце се извършва паралелно с проявата и прогресията на деформацията на гръдния кош и гръбначния стълб, на фона на клапни и съдови синдроми. Вариантите на торакодиафрагмалното сърце отразяват нарушение на хармонията на съотношението между теглото и обема на сърцето, теглото и обема на цялото тяло, обема на сърцето и обема на големите артериални стволове на фона на диспластични- зависима дезорганизация на растежа на тъканните структури на самия миокард, по-специално неговите мускулни и нервни елементи.

При пациенти с типична астенична конституция, a астеничен вариант на торакофренно сърце, характеризиращ се с намаляване на размера на камерите на сърцето с "нормална" систолна и диастолна дебелина на стената и междукамерна преграда, "нормални" показатели на миокардната маса - образуването на истинско малко сърце. Процесът на свиване в тази ситуация е придружен от увеличаване на кръговото напрежение и интрамиокардното напрежение в кръгова посока в систола, което показва хиперреактивност на компенсаторните механизми на фона на преобладаващи симпатикови влияния. Установено е, че определящи фактори за промяна на морфометричните, обемните, контрактилните и фазовите параметри на сърцето са формата на гръдния кош и нивото на физическо развитие на опорно-двигателния апарат.

При някои пациенти с тежка CTD и различни опциидеформации на гръдния кош (фуниевидна деформация на I, II степен) при условия на намаляване на обема на гръдната кухина, с развитието се наблюдава "перикардитоподобна" ситуация диспластично зависимо констриктивно сърце. Намаляване максимални размерисърцето с промяна в геометрията на кухините е хемодинамично неблагоприятно, придружено от намаляване на дебелината на стените на миокарда в систола. При намаляване на ударния обем на сърцето настъпва компенсаторно увеличение на общото периферно съпротивление.

При редица пациенти с деформация на гръдния кош (3-та степен фуниевидна деформация, килова деформация), когато сърцето е изместено, когато „напусне“ механичните въздействия на гръдната кост, въртящи се и придружени от „усукване“ на главния съдов стволове, a псевдостенотичен вариант на торакофренно сърце. "Синдромът на стеноза" на изхода от вентрикулите е придружен от увеличаване на напрежението на миокардните структури в меридионална и кръгова посока, увеличаване на систоличното напрежение на стената на миокарда с увеличаване на продължителността на подготвителния период за изтласкване и повишаване на налягането в белодробната артерия.

При пациенти с киловата деформация на гръдния кош II и III степен се открива увеличение на отворите на аортата и белодробната артерия, свързано с намаляване на съдовата еластичност и в зависимост от тежестта на деформацията. Промените в геометрията на сърцето се характеризират с компенсаторно увеличаване на размера на лявата камера в диастола или систола, в резултат на което кухината придобива сферична форма. Подобни процеси се наблюдават от страна на десните части на сърцето и устието на белодробната артерия. Оформени псевдоразширен вариант на торакофренно сърце.

В групата на пациентите с диференцирана CTD (синдроми на Marfan, Ehlers-Danlos, Stickler, osteogenesis imperfecta), както и при пациенти с недиференцирана CTD с комбинация от тежки деформации на гръдния кош и гръбначния стълб, морфометрични промени в дясната и лявата камера на сърцето съвпадат: дългата ос намалява и областите на камерните кухини, особено в края на диастола, отразявайки намаляване на контрактилитета на миокарда; крайният и среднодиастолният обем намаляват. Има компенсаторно намаляване на общото периферно съдово съпротивление в зависимост от степента на намаляване на контрактилитета на миокарда, тежестта на деформациите на гръдния кош и гръбначния стълб. Постоянното увеличаване на белодробното съдово съпротивление в този случай води до образуването торакофренно белодробно сърце.

Метаболитна кардиомиопатия: кардиалгия, сърдечни аритмии, нарушения на процесите на реполяризация (I степен: увеличаване на амплитудата на T V2-V3, T V2 синдром > T V3; II степен: T инверсия, ST V2-V3 изместване надолу с 0,5-1,0 mm; III степен: T инверсия, наклонено ST изместване до 2,0 mm).

Развитието на метаболитна кардиомиопатия се определя от влиянието на сърдечни фактори (клапен синдром, варианти на торакодиафрагмално сърце) и екстракардиални състояния (торакодиафрагмален синдром, синдром на автономна дисфункция, съдов синдром, дефицит на микро- и макроелементи). Кардиомиопатията при CTD няма специфични субективни симптоми и клинични прояви, но потенциално определя повишен риск от внезапна смърт в млада възраст с преобладаваща роля в танатогенезата на аритмичния синдром.

Аритмичен синдром: камерна екстрасистола с различни градации; мултифокална, мономорфна, рядко полиморфна, монофокална предсърдна екстрасистола; пароксизмални тахиаритмии; миграция на пейсмейкър; атриовентрикуларна и интравентрикуларна блокада; аномалии в провеждането на импулси по допълнителни пътища; синдром на камерно предварително възбуждане; синдром на дълъг QT интервал.

Честотата на откриване на аритмичен синдром е около 64%. Източникът на сърдечна аритмия може да бъде огнище на нарушен метаболизъм в миокарда. В нарушение на структурата и функцията на съединителната тъкан винаги има подобен субстрат от биохимичен произход. Причината за сърдечни аритмии при CTD може да бъде клапен синдром. Появата на аритмии в този случай може да се дължи на силното напрежение на митралните куспи, съдържащи мускулни влакна, способни на диастолна деполяризация с образуването на миокардна биоелектрична нестабилност. В допълнение, рязко изхвърляне на кръв в лявата камера с продължителна диастолна деполяризация може да допринесе за появата на аритмии. Промените в геометрията на сърдечните камери също могат да бъдат важни за появата на аритмии при формирането на диспластично сърце, особено торакофреничен вариант на cor pulmonale. В допълнение към сърдечните причини за възникване на аритмии в CTD, има и екстракардиални, причинени от нарушение на функционалното състояние на симпатиковия и вагусовия нерв, механично дразнене на сърдечната риза от деформирания скелет на гръдния кош. Един от аритмогенните фактори може да бъде магнезиев дефицит, открит при пациенти с CTD. В предишни проучвания на руски и чуждестранни автори бяха получени убедителни данни за причинно-следствената връзка между камерните и предсърдните аритмии и съдържанието на вътреклетъчен магнезий. Предполага се, че хипомагнезиемията може да допринесе за развитието на хипокалиемия. В същото време мембранният потенциал на покой се увеличава, процесите на деполяризация и реполяризация се нарушават и възбудимостта на клетката намалява. Провеждането на електрическия импулс се забавя, което допринася за развитието на аритмии. От друга страна, вътреклетъчният магнезиев дефицит повишава активността на синусовия възел, намалява абсолютната и удължава относителната рефрактерност.

синдром на внезапна смърт: промени в сърдечно-съдовата система при CTD, които определят патогенезата на внезапната смърт - клапни, съдови, аритмични синдроми. Според наблюденията във всички случаи причината за смъртта е пряко или косвено свързана с морфофункционални промени в сърцето и кръвоносните съдове: в някои случаи се дължи на груба съдова патология, която лесно се установява при аутопсия (разкъсани аневризми на аорта, церебрални артерии и др.), в други случаи внезапна смърт, причинена от фактори, които трудно могат да се проверят на дисекционната маса (аритмична смърт).

бронхопулмонален синдром: трахеобронхиална дискинезия, трахеобронхомалация, трахеобронхомегалия, вентилационни нарушения (обструктивни, рестриктивни, смесени нарушения), спонтанен пневмоторакс.

Бронхопулмоналните нарушения при CTD се описват от съвременните автори като генетично обусловени нарушения на архитектониката на белодробната тъкан под формата на разрушаване на междуалвеоларните прегради и недоразвитие на еластични и мускулни влакна в малките бронхи и бронхиоли, което води до повишена разтегливост и намалена еластичност на белодробната тъкан. Трябва да се отбележи, че според класификацията на респираторните заболявания при деца, приета на срещата на детските пулмолози на Руската федерация (Москва, 1995 г.), такива „частни“ случаи на CTD на дихателните органи като трахеобронхомегалия, трахеобронхомалация, бронхоектатичен емфизем, както и синдромът на Williams-Campbell, днес се тълкуват като малформации на трахеята, бронхите, белите дробове.

Промяната във функционалните параметри на дихателната система при CTD зависи от наличието и степента на деформация на гръдния кош, гръбначния стълб и по-често се характеризира с рестриктивен тип вентилационни нарушения с намаляване на общия белодробен капацитет (TLC). Остатъчният белодробен обем (RLV) при много пациенти с CTD не се променя или леко се увеличава, без да се променя съотношението на форсирания експираторен обем през първата секунда (FEV1) и форсирания витален капацитет (FVC). Някои пациенти имат обструктивни нарушения, феномен на бронхиална хиперреактивност, който все още не е намерил недвусмислено обяснение. Пациентите с CTD представляват група с висок риск от свързана патология, по-специално белодробна туберкулоза.

Синдром на имунологични нарушенияКлючови думи: имунодефицитен синдром, автоимунен синдром, алергичен синдром.

Функционалното състояние на имунната система при CTD се характеризира както с активирането на имунните механизми, които осигуряват поддържането на хомеостазата, така и с тяхната недостатъчност, което води до нарушена способност за адекватно освобождаване на тялото от чужди частици и следователно до развитие на рецидивиращи инфекциозни и възпалителни заболявания на бронхопулмоналната система. Имунологичните нарушения при някои пациенти с CTD включват повишаване на нивото на имуноглобулин Е в кръвта. Като цяло литературните данни за нарушенията в имунната система при различни клинични варианти на CTD са нееднозначни, често противоречиви, което изисква допълнително проучване. Досега механизмите на образуване на имунни нарушения при CTD остават практически неизследвани. Наличието на имунни нарушения, придружаващи бронхопулмонарни и висцерални CTD синдроми, повишава риска от асоциирана патология на съответните органи и системи.

висцерален синдром: нефроптоза и дистопия на бъбреците, птоза на органи стомашно-чревния тракт, тазови органи, дискинезия на стомашно-чревния тракт, дуоденогастрални и гастроезофагеални рефлукси, сфинктерна недостатъчност, езофагеални дивертикули, хиатална херния; птоза на гениталните органи при жените.

Синдром на патологията на органа на зрението: миопия, астигматизъм, хиперметропия, страбизъм, нистагъм, отлепване на ретината, дислокация и сублуксация на лещата.

Нарушенията на акомодацията се проявяват в различни периоди от живота, като при повечето от изследваните - в училищните години (8-15 години) и прогресират до 20-25 години.

Хеморагични хематомезенхимни дисплазии: хемоглобинопатии, синдром на Randu-Osler-Weber, повтарящи се хеморагични (наследствена тромбоцитна дисфункция, синдром на von Willebrand, комбинирани варианти) и тромботични (хиперагрегация на тромбоцитите, първичен антифосфолипиден синдром, хиперхомоцистеинемия, резистентност на фактор Va към активиран протеин С) синдроми.

синдром на патология на краката: плоскостъпие, плоски стъпала (надлъжно, напречно), кухо стъпало.

Синдромът на патологията на краката е една от най-ранните прояви на недостатъчност на структурите на съединителната тъкан. Най-често се среща напречно разтворено стъпало (напречно плоскостъпие), в някои случаи съчетано с отклонение на 1 пръст навън (hallus valgus) и надлъжно плоскостъпие с пронация на стъпалото (плосковалгусно стъпало). Наличието на синдром на патология на краката допълнително намалява възможността за физическо развитие на пациенти с CTD, формира определен стереотип на живот и изостря психосоциалните проблеми.

Синдром на ставна хипермобилност: нестабилност на ставите, луксации и сублуксации на ставите.

Синдромът на хипермобилност на ставите в повечето случаи се определя още в ранна детска възраст. Максималната хипермобилност на ставите се наблюдава на възраст 13-14 години, до 25-30 години разпространението намалява 3-5 пъти. Честотата на ставна хипермобилност е значително по-висока при пациенти с тежка CTD.

Вертеброгенен синдром: ювенилна остеохондроза на гръбначния стълб, нестабилност, междупрешленна херния, вертебробазиларна недостатъчност; спондилолистеза.

Развивайки се паралелно с развитието на торакофреничен синдром и синдром на хипермобилност, вертеброгенният синдром значително влошава техните последствия.

козметичен синдром: диспластично-зависими дисморфии на лицево-челюстната област (оклузионни аномалии, готическо небе, изразени лицеви асиметрии); О- и Х-образни деформации на крайниците; промени в кожата (тънка полупрозрачна и лесно уязвима кожа, повишена разтегливост на кожата, шев под формата на "тишу хартия").

Козметичният синдром на CTD е значително влошен от наличието на малки аномалии в развитието, открити при по-голямата част от пациентите с CTD. В същото време по-голямата част от пациентите имат 1-5 микроаномалии (хипертелоризъм, хипотелоризъм, смачкани ушни миди, големи изпъкнали уши, нисък растеж на косата на челото и шията, тортиколис, диастема, анормален растеж на зъбите и др.).

Психични разстройства: невротични разстройства, депресия, тревожност, хипохондрия, обсесивно-фобични разстройства, анорексия нервоза.

Известно е, че пациентите с CTD формират група с повишен психологически риск, характеризираща се с намалена субективна оценка на собствените си възможности, ниво на претенции, емоционална стабилност и работоспособност, повишено ниво на тревожност, уязвимост, депресия, конформизъм. Наличието на диспластични козметични промени в комбинация с астения формират психологическите характеристики на тези пациенти: депресивно настроение, загуба на чувство за удоволствие и интерес към дейностите, емоционална лабилност, песимистична оценка на бъдещето, често с идеи за самобичуване и суицидни мисли. Естествена последица от психологическия дистрес е ограничаването на социалната активност, влошаването на качеството на живот и значително намаляване на социалната адаптация, които са най-актуални в юношеството и младостта.

Тъй като фенотипните прояви на CTD са изключително разнообразни и практически не подлежат на никаква унификация, а тяхното клинично и прогностично значение се определя не само от тежестта на конкретен клиничен признак, но и от естеството на „комбинациите“ от диспластично-зависими промени, от наша гледна точка е най-оптимално да се използват термините "недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан", която определя варианта на CTD с клинични прояви, които не се вписват в структурата на наследствените синдроми, и "диференцирана дисплазия на съединителната тъкан, или синдромна форма на CTD". Почти всички клинични прояви на CTD имат своето място в Международната класификация на болестите (МКБ 10). По този начин практикуващият има възможност да определи кода на водещата проява (синдром) на CTD по време на лечението.В този случай, в случай на недиференцирана форма на CTD, при формулиране на диагнозата, всички синдроми на CTD, които пациентът трябва да се посочи, като по този начин се формира „портрет“ на пациента, разбираем за всеки следващ контакт с лекар.

Възможности за формулиране на диагнозата.

1. Подлежащо заболяване. Синдром на Wolff-Parkinson-White (синдром на WPW) (I 45.6), свързан с CTD. Пароксизмално предсърдно мъждене.

основно заболяване . лятно време:

Торакодиафрагмален синдром: астеничен гръден кош, кифосколиоза гръднигръбначен стълб II степен. Астеничен вариант на торакофренно сърце, пролапс на митралната клапа II степен без регургитация, метаболитна кардиомиопатия I степен;

Вегето-съдова дистония, сърдечен вариант;

Миопия с умерена тежест и на двете очи;

Плоскостъпие надлъжно 2 градуса.

Усложнения: хронична сърдечна недостатъчност (CHF) IIA, FC II.

2. Подлежащо заболяване. Пролапс на митралната клапа II степен с регургитация (I 34.1), свързан с малка аномалия в развитието на сърцето - необичайно разположен акорд на лявата камера.

основно заболяване . лятно време:

Торакодиафрагмален синдром: фуниеобразна деформация на гръдния кош II степен. Констриктивен вариант на торакофренно сърце. Кардиомиопатия 1 степен. Вегето-съдова дистония;

Трахеобронхомалация. Дискинезия на жлъчния мехур и жлъчните пътища. Миопия с умерена тежест и на двете очи;

Долихостеномелия, диастаза на правите коремни мускули, пъпна херния.

Усложнения на главния : CHF, FC II, дихателна недостатъчност (DN 0).

3. Подлежащо заболяване. Хроничен гноен-обструктивен бронхит (J 44.0), свързан с диспластично-зависима трахеобронхомалация, екзацербация.

основно заболяване . лятно време:

Торакодиафрагмален синдром: киловидна деформация на гръдния кош, кифосколиоза на гръдния кош, дясна ребрена гърбица; белодробна хипертония, дилатация на белодробната артерия, торакофренно кор pulmonale, пролапс на митралната и трикуспидалната клапа, метаболитна кардиомиопатия II степен. Вторичен имунен дефицит;

Дясна ингвинална херния.

Усложнения: белодробен емфизем, пневмосклероза, адхезивен двустранен плеврит, DN стадий II, CHF IIA, FC IV.

Въпросите за тактиката на лечение на пациенти с CTD също са отворени. Към днешна дата няма унифицирани общоприети подходи за лечение на пациенти с CTD. Като се има предвид, че генната терапия в момента не е достъпна за медицината, лекарят трябва да използва всякакви методи, които ще помогнат да се спре прогресирането на хода на заболяването. Синдромният подход към избора на терапевтични интервенции е най-приемлив: корекция на синдрома на автономни нарушения, аритмични, съдови, астенични и други синдроми.

Водещият компонент на терапията трябва да бъдат немедикаментозни интервенции, насочени към подобряване на хемодинамиката (физиотерапевтични упражнения, дозирани натоварвания, аеробен режим). Въпреки това, често значителен фактор, ограничаващ постигането на целевото ниво на физическа активност при пациенти с CTD, е лошата субективна толерантност към упражнения (изобилие от астенични, вегетативни оплаквания, епизоди на хипотония), което намалява придържането на пациентите към този тип рехабилитационни мерки . Така че, според нашите наблюдения, до 63% от пациентите имат ниска толерантност към упражнения според велоергометрията, повечето от тези пациенти отказват да продължат курса на тренировъчна терапия (упражняваща терапия). В тази връзка изглежда обещаващо да се използва в комбинация с тренировъчна терапия вегетотропни лекарства, метаболитни лекарства. Препоръчително е да се предписват магнезиеви препарати. Универсалността на метаболитните ефекти на магнезия, способността му да повишава енергийния потенциал на миокардиоцитите, участието на магнезий в регулирането на гликолизата, протеиновия синтез, мастни киселинии липиди, вазодилатиращите свойства на магнезия са широко отразени в множество експериментални и клинични проучвания. Редица извършени досега изследвания показват фундаменталната възможност за елиминиране на характерните сърдечни симптоми и ултразвукови промени при пациенти с CTD в резултат на лечение с магнезиеви препарати.

Проведохме проучване на ефективността на поетапното лечение на пациенти с признаци на CTD: на първия етап пациентите бяха лекувани с лекарството Magnerot, на втория към лечението с лекарства беше добавен комплекс от физиотерапевтични упражнения. Проучването включва 120 пациенти с недиференциран CTD с нисък толеранс към физическо натоварване (според велоергометрия) на възраст от 18 до 42 години (средна възраст 30,30 ± 2,12 години), 66 мъже и 54 жени.Торакодиафрагмалният синдром се проявява с фуниеобразна деформация на гръдния кош в различна степен ( 46 пациенти), киловата деформация на гръдния кош (49 пациенти), астенична форма на гръдния кош (7 пациенти) и комбинирани промени в гръбначния стълб (85,8%). Клапният синдром е представен от: пролапс на митралната клапа (I степен — 80,0%; II степен — 20,0%) с или без регургитация (91,7%). При 8 души е установено разширение на аортния корен. Като контролна група са изследвани 30 практически здрави доброволци, съответстващи по пол и възраст.

Според данните от ЕКГ, при всички пациенти с CTD са открити промени в крайната част на вентрикуларния комплекс: I степен на нарушение на процесите на реполяризация е открита при 59 пациенти; II степен - при 48 пациенти, III степен се определя по-рядко - в 10,8% от случаите (13 души). Анализът на вариабилността на сърдечната честота при пациенти с CTD в сравнение с контролната група показва статистически значимо по-високи стойности на среднодневните показатели - SDNN, SDNNi, RMSSD. При сравняване на показателите за вариабилност на сърдечната честота с тежестта на автономната дисфункция при пациенти с CTD се разкрива обратна връзка - колкото по-изразена е автономната дисфункция, толкова по-ниски са показателите за вариабилност на сърдечната честота.

На първия етап от комплексната терапия Magnerot се предписва по следната схема: 2 таблетки 3 пъти на ден през първите 7 дни, след това 1 таблетка 3 пъти на ден в продължение на 4 седмици.

В резултат на лечението се наблюдава ясно изразена положителна динамика в честотата на предявените от пациентите сърдечни, астенични и различни вегетативни оплаквания. Положителната динамика на промените в ЕКГ се проявява в намаляване на честотата на поява на нарушения на процесите на реполяризация от 1-ва степен (p< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

Въз основа на това наблюдение беше направено заключение за безопасността и ефективността на магнезиевия препарат (Magnerot) по отношение на намаляване на вегетативната дисрегулация и клиничните прояви на CTD, положителен ефект върху физическото представяне и осъществимостта на употребата му при подготвителен етаппреди тренировъчна терапия, особено при пациенти с CTD, които първоначално имат нисък толеранс към физическа активност. Задължителен компонент на терапевтичните програми трябва да бъде колаген-стимулиращата терапия, отразяваща съвременните представи за патогенезата на CTD.

За стабилизиране на синтеза на колаген и други компоненти на съединителната тъкан, стимулиране на метаболитните и коригиране на биоенергийните процеси, лекарствата могат да се използват в следните препоръки.

1-ви курс:

Magnerot 2 таблетки 3 пъти на ден в продължение на 1 седмица, след това 2-3 таблетки на ден до 4 месеца;

За въпроси относно литературата, моля, свържете се с редактора.

Г. И. Нечаева
В. М. Яковлев, доктор на медицинските науки, професор
В. П. Конев, доктор на медицинските науки, професор
И. В. Друк, кандидат на медицинските науки
С. Л. Морозов
OmGMA на Росздрав, Омск
SSMA Roszdrav, Ставропол