Hypermobilité des articulations mcb 10. Dysplasie du tissu conjonctif

Dysplasie tissu conjonctif- un autre nom selon la CIM 10 pour l'état d'infériorité congénitale du composant du tissu conjonctif corps humain. En cas de violation, il y a une déviation dans la structure, la croissance aux stades de maturation et de différenciation du tissu conjonctif, dans la période prénatale et dans les premiers mois après la naissance chez les enfants. Les causes des anomalies du développement sont des troubles génétiques affectant la fibrogenèse des structures extracellulaires. À la suite de la déviation, il existe un déséquilibre dans l'homéostasie des organes et des systèmes, une violation de leur structure et de leurs fonctions avec une progression constante chez les enfants et les adultes.

Les éléments de la structure du tissu conjonctif font partie des organes humains et de la peau. Le tissu est lâche ou révèle une structure dense. On le trouve dans la peau, le système musculo-squelettique, les vaisseaux sanguins, le sang, les organes creux et les structures mésenchymateuses. La fonction principale dans la structure du tissu conjonctif est assurée par le collagène. Fournit la préservation du volume et de la forme du corps. L'élastine est responsable de la souplesse et de la relaxation des éléments tissulaires de la peau.

La dysplasie du tissu conjonctif est déterminée par des transformations déterminées génétiquement sous la forme de mutations dans les gènes responsables de sa production et de sa maturation, et est définie comme une pathologie héréditaire. Les mutations peuvent être de nature diverse, affectant tous les gènes. Par la suite, il y a des déviations dans la formation de collagène, d'élastine. En conséquence, les organes et les tissus ne peuvent pas faire face à la charge dynamique et statique proposée.

1. Dysplasie différenciée du tissu conjonctif. Le type est caractérisé par la sévérité manifestations cliniques et des mutations bien étudiées de régions bien définies de la chaîne de gènes. Un autre nom pour le groupe CIM 10 est la collagénopathie. Inclure un certain nombre de troubles héréditaires de la formation et de la maturation du collagène.
2. La forme indifférenciée chez les enfants est établie lorsqu'il n'est pas possible d'établir des analogies avec l'un des troubles génétiques connus, il n'y a pas un seul signe d'un trouble différencié.

La forme indifférenciée est plus fréquente. Capable de frapper les gens à tout âge, même les enfants.

Les principales plaintes des patients atteints de dysplasie

Ces personnes malades, les enfants atteints de pathologie du tissu conjonctif sont faciles à reconnaître dans la rue. Les personnes malades souffrant de dysplasie du tissu conjonctif présentent deux principaux types d'apparence caractéristiques. L'un est représenté par des personnes de haute taille avec des épaules abaissées, des omoplates saillantes en arrière, l'autre type d'apparence est représenté par des personnes de petite taille et de corpulence élancée.

Les plaintes des patients sont diverses, portent peu d'informations pour vérifier le diagnostic.

• Faiblesse générale, malaise et fatigue, léthargie musculaire.
• Douleur dans la tête et l'abdomen.
• Troubles digestifs - ballonnements et constipation, manque d'appétit.
• Diminution de la pression artérielle.
• Troubles respiratoires.

Considérez de manière fiable les symptômes déterminés par une évaluation objective de l'état du patient:

1. Constitution asthénique avec insuffisance pondérale, syndrome asthénique.
2. Troubles de la structure et des fonctions de la colonne vertébrale, exprimés dans la scoliose, les déformations poitrine, hyper- et hypo-lordose ou cyphose.
3. Allongement des membres, changements proportionnels dans la structure du corps.
4. Mobilité articulaire accrue, permettant une flexion et une extension supérieures à la normale.
5. Déformation en valgus des jambes, symptômes de pieds plats.
6. Changements oculaires - myopie, violations de la structure de la rétine.
7. Du côté des vaisseaux, des varices se produisent, une perméabilité accrue des parois des vaisseaux sanguins pour les éléments sanguins.

L'état de la peau et des éléments cartilagineux subit des changements. La peau devient plus fine et semble molle, sujette à une extensibilité excessive. Les vaisseaux sanguins brillent à travers elle. La peau peut être tirée sans douleur en un faisceau sur la région frontale, la surface arrière des mains, les zones sous-clavières. Il est facile de former un pli sur les oreillettes ou le nez, ce qui ne se produit pas chez une personne en bonne santé.

syndrome valvulaire

Le syndrome est isolé dans la nature, caractérisé par la présence d'un prolapsus des valves cardiaques et leur dégénérescence myxomateuse.

Plus souvent, il est possible de détecter les symptômes du prolapsus de la valve mitrale, d'autres valves sont affectées un peu moins fréquemment, ce qui est confirmé par des diagnostics supplémentaires. Des déviations du développement sont possibles: modifications dilatationnelles des racines de l'aorte thoracique et de l'artère pulmonaire, expansions anévrismales sinusales. Les violations de la structure s'accompagnent de phénomènes de reflux sanguin inverse, ce qui laisse une empreinte sur les paramètres hémodynamiques généraux du patient. Il est suggéré que les causes du syndrome décrit chez les enfants sont basées sur la carence en ions magnésium, qui est confirmée par des diagnostics biochimiques.

La formation d'un trouble sous la forme d'un syndrome valvulaire commence chez les enfants de 5 ans. Les premiers signes auscultatoires sont déterminés un peu plus tard. Les données d'électrocardiographie ne sont pas toujours indicatives, elles dépendent de l'âge et de l'évolution de la maladie, il est donc plus souvent possible de les détecter lors de visites répétées chez le médecin.

Changements thoracodiaphragmatiques

Les signes qui caractérisent le syndrome sont facilement déterminés par examen visuel :

1. La poitrine a une forme asthénique, elle est carénée ou prend la forme d'un entonnoir.
2. La colonne vertébrale présente toutes sortes de déformations.
3. Le niveau de position debout et la quantité de mouvement du diaphragme sont modifiés par rapport à la normale.

Dans la plupart des cas, chez un patient atteint d'une pathologie du tissu conjonctif, il est possible de rencontrer une poitrine en forme d'entonnoir, un peu moins souvent carénée.

Le début de la formation et de la progression du syndrome thoracophrénique se produit dans l'enfance, au début de la puberté, il a déjà formé des signes cliniques.

Cette pathologie entraîne des signes d'altération des fonctions respiratoires, une capacité pulmonaire limitée, une perturbation de la structure et des fonctions normales de l'arbre bronchique et de la trachée, une violation de la position du cœur dans le médiastin et une déformation des gros vaisseaux. Les changements de nature quantitative ou qualitative affectent le degré d'intensité de toutes les manifestations objectives et le fonctionnement des organes respiratoires et cardiaques.

La violation de la structure de la forme de l'arc costal du sternum entraîne une limitation du volume de la poitrine, une augmentation de la pression atmosphérique, perturbe le flux sanguin normal dans les vaisseaux et provoque des troubles du rythme cardiaque.

Pathologies vasculaires

Le syndrome vasculaire consiste en la défaite du lit artériel. Les parois des artères de différents calibres se dilatent et des anévrismes se forment, une tortuosité accrue des vaisseaux sanguins se développe, des lésions variqueuses du réseau veineux des membres inférieurs, un petit bassin, des télangiectasies se développent.

Les troubles vasculaires entraînent une augmentation du tonus de la lumière des vaisseaux, une diminution de la vitesse et du volume de remplissage des vaisseaux sanguins, une diminution du tonus du réseau veineux périphérique et se caractérisent par une congestion des vaisseaux périphériques de les extrémités.

La manifestation de l'état lorsque le syndrome vasculaire se développe se produit à l'adolescence ou à l'adolescence, augmentant progressivement.

Troubles du système respiratoire

Les principaux signes sont des violations des mouvements normaux des villosités de l'épithélium de l'arbre bronchique et de la trachée, l'expansion et l'amincissement de la lumière bronchique, des violations des capacités de ventilation des poumons. Dans les cas graves, un pneumothorax spontané se développe.

Le développement d'une complication appelée syndrome broncho-pulmonaire est associé à une violation de la formation de cloisons entre les alvéoles, à un développement insuffisant des éléments d'élastine et de la structure musculaire lisse. Cela conduit à une extensibilité accrue des petites alvéoles et des bronchioles, à une diminution de l'élasticité de tous les éléments structurels du tissu pulmonaire. Les cas particuliers de lésions de composants individuels du système respiratoire qui affectent les enfants aujourd'hui sont considérés par les cliniciens comme des malformations congénitales.

L'intensité du développement des changements dans les capacités fonctionnelles dépend de la gravité des changements morphologiques. En règle générale, la capacité vitale des poumons diminue, bien que le volume résiduel dans les poumons ne doive pas nécessairement changer. Un certain nombre de patients ont observé des phénomènes d'obstruction des bronches, de petites bronchioles. On note le phénomène de réactivité accrue de l'arbre bronchique, qui n'a pas encore trouvé d'explication intelligible.

Les personnes dont la dysplasie du tissu conjonctif affecte le système respiratoire sont souvent sujettes à des comorbidités telles que la tuberculose pulmonaire.

Troubles immunologiques

Ils se manifestent selon le principe d'une diminution de la réponse immunitaire et d'un certain nombre de troubles auto-immuns et de réactions allergiques plus ou moins évolutifs.

Avec la dysplasie du tissu conjonctif, une personne développe une activation ou une diminution de l'activité des mécanismes de réponse immunitaire responsables du maintien de l'homéostasie dans le corps. La capacité de réagir normalement à la pénétration d'agents étrangers est altérée. Cela conduit au développement fréquent de complications infectieuses d'origines diverses, le système respiratoire étant particulièrement largement touché. Les déviations immunologiques sont exprimées en changements quantitatifs de la quantité d'immunoglobulines dans le plasma sanguin.

Autres syndromes caractéristiques de la dysplasie du tissu conjonctif

1. Le syndrome viscéral se traduit par une ectopie et une dystopie des organes internes, des dyskinésies, des hernies.
2. Les troubles visuels sont la myopie, l'astigmatisme, le strabisme, les troubles rétiniens jusqu'au décollement complet, le strabisme et la subluxation du cristallin.
3. La dysplasie mésenchymateuse affecte le système sanguin et se traduit par des hémoglobinopathies, des troubles : syndrome hémorragique, thrombocytopathie.
4. La pathologie des pieds est le développement d'un pied bot ou d'un pied plat. Le développement d'une pathologie du pied et des membres inférieurs entraîne des troubles persistants du mouvement et l'exclusion sociale.
5. L'hypermobilité articulaire est souvent détectée chez les enfants à un âge précoce. Après 20 ans, l'incidence de la pathologie diminue.

Critères diagnostiques et principes thérapeutiques

La dysplasie du tissu conjonctif n'est pas difficile, le diagnostic est facile même chez les enfants. Après un examen clinique, une analyse génétique et un certain nombre d'études biochimiques sont nécessaires.

Le diagnostic biochimique du sang révèle une augmentation des glycosaminoglycanes, qui peuvent augmenter dans l'urine. En raison de la complexité et du coût élevé, l'étude n'est pas effectuée trop souvent.

Les mesures thérapeutiques comprennent des composants :

• Médicaments qui stimulent la synthèse et la maturation du collagène - préparations d'acide ascorbique, de chondroïtine, de glucosamine.
• Moyens non médicamenteux - massage, gymnastique, physiothérapie. Acupuncture.
• Une alimentation équilibrée riche en collagène et en vitamines.

Syndrome d'hypermobilité articulaire est la présence de plaintes liées au système musculo-squelettique chez les personnes ayant une amplitude de mouvement excessive dans les articulations en l'absence de signes d'une autre maladie rhumatismale.

Dans la littérature anglaise SGMS - syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne.

Référence historique : le terme "joint hypermobility syndrome" appartient à des auteurs anglais Église, Ansell et Bywaters, qui dans 1967 En 1995, ce terme a été utilisé pour désigner une condition dans laquelle il y avait certaines plaintes du système musculo-squelettique chez les personnes hypermobiles en l'absence de signes de toute autre maladie rhumatismale.

ÉTIOLOGIE

On croit que :- SHMS est une maladie génétiquement déterminée avec un mode de transmission dominant. Il est presque toujours possible d'établir le caractère familial de l'hypermobilité articulaire constatée et des comorbidités.

!!! Contrairement aux dysplasies du tissu conjonctif dites différenciées (syndrome de Marfan, syndrome d'Ehlers-Danlos prononcé, ostéogenèse imparfaite), dans lesquelles l'hypermobilité articulaire est l'une des manifestations d'une lésion systémique plus sévère du tissu conjonctif, avec SHMS il y a modérément manifestations articulaires prononcées de la dysplasie du tissu conjonctif .

D'autre part, SHMS ne peut pas être considéré et acquis une mobilité articulaire excessive, que l'on observe chez les danseurs de ballet, les athlètes et les musiciens. Des exercices répétés prolongés entraînent des entorses et des capsules d'articulations individuelles. Dans ce cas, il existe une hypermobilité locale de la ou des articulations.

Des modifications de la flexibilité articulaire sont également observées dans un certain nombre de conditions pathologiques et physiologiques :
acromégalie
hyperparathyroïdie
grossesse

PERTINENCE du problème et ÉPIDÉMIOLOGIE

Traditionnellement, l'attention du médecin a été dirigée vers l'identification d'une amplitude de mouvement limitée dans l'articulation affectée, plutôt que vers l'identification d'une amplitude de mouvement excessive. De plus, le patient lui-même ne signalera jamais une flexibilité excessive, car il coexiste avec elle depuis l'enfance et, de plus, est souvent convaincu que tout le monde a les mêmes opportunités. Cependant, chez la plupart des patients, les premières plaintes surviennent à l'adolescence, les symptômes peuvent apparaître à tout âge. Par conséquent, les définitions de SHM "symptomatique" ou "asymptomatique" sont plutôt arbitraires et ne reflètent que l'état d'un individu atteint de SHM au cours d'une certaine période de sa vie.

La dysplasie systémique du tissu conjonctif est un problème médical spécifique à un organe. Dans toutes les spécialités médicales cliniques, des formes nosologiques ont été identifiées, qui ne sont rien d'autre que des manifestations spécifiques d'organes de "faiblesse du tissu conjonctif":
en cardiologie, la "dysplasie du tissu conjonctif du cœur" est connue, y compris le prolapsus valvulaire, la dégénérescence myxomateuse, les cordes supplémentaires, le syndrome MASS (Valve mitrale, Aorte, Peau, Squelette)
en orthopédie - luxations habituelles non traumatiques et dysplasie des articulations de la hanche
en chirurgie - hernies de diverses localisations
à la clinique de médecine interne d - néphroptose et problèmes apparentés
en gynécologie - omission des parois du vagin et prolapsus de l'utérus
en dermatologie - cutis laxa
en vertébroneurologie- dorsalgie, souvent associée à une scoliose et un spondylolisthésis
en cosmétologie - vergetures rugueuses après l'accouchement, apparition précoce de rides, plis cutanés "affaissés" sur le cou, le torse

Prévalence de SHMS difficile à évaluer. La véritable prévalence du syndrome HMS est pratiquement inconnue.

!!! L'hypermobilité articulaire constitutionnelle (HMS) est déterminée chez 7 à 20 % de la population adulte.

Nous pouvons parler de la fréquence de détection du HMS selon les données des cliniques individuelles, mais en même temps, ces données ne reflètent pas la vraie image, car la plupart des patients atteints du syndrome HMS n'ont pas besoin d'un traitement hospitalier ou, en raison du déjà mentionnait une connaissance insuffisante des médecins sur cette pathologie, ces patients sont souvent inscrits sous d'autres diagnostics - arthrose précoce, lésions périarticulaires, etc. :

Dans l'une des principales cliniques européennes de rhumatologie, ce diagnostic a été posé chez 0,63% des hommes et 3,25% des femmes sur 9275 patients admis en hospitalisation.

Selon les données nationales, la proportion de patients atteints de SHMS est de 6,9 % lors d'un rendez-vous ambulatoire avec un rhumatologue

Selon une enquête menée auprès de rhumatologues en exercice au Royaume-Uni, chacun d'eux voit 25 à 50 patients atteints de cette maladie par an.

Selon M. Ondrashik, qui a examiné la population slovaque âgée de 18 à 25 ans (1299 personnes), un degré léger d'hypermobilité (3-4 points selon Bayton) est survenu chez 14,7%, sévère (5-9 points) - chez 12 , 5%, généralisé (dans toutes les articulations) - dans 0,7%; c'est-à-dire qu'une mobilité articulaire accrue a été trouvée chez près de 30% des jeunes examinés, le rapport entre les femmes et les hommes était le même.

Des études épidémiologiques utilisant des tests cliniques ont établi une hypermobilité généralisée chez 10 % de la population européenne et chez 15 à 25 % de la population africaine et asiatique.

Dans d'autres études, les femmes prédominaient dans des proportions variables par rapport aux hommes - 6: 1 et même 8: 1

Parmi les enfants examinés, une mobilité articulaire accrue a été constatée dans diverses études chez 2 à 7 %.

En ce qui concerne les enfants, les schémas généraux suivants ont été établis:

Chez les enfants des premières semaines de vie, l'hypermobilité articulaire est indétectable en raison de l'hypertonie musculaire ; il survient chez près de 50% des enfants de moins de 3 ans, à 6 ans, il est déterminé chez 5% et à 12 ans - chez 1% (au moins dans trois articulations appariées)

Chez les jeunes enfants, ce syndrome survient avec une fréquence égale chez les garçons et les filles, et à la puberté - plus souvent chez les filles

La diminution du nombre de personnes ayant une mobilité articulaire accrue se produit rapidement dans l'enfance à mesure que l'enfant grandit et que le tissu conjonctif mûrit, le ralentissement culmine après l'âge de 20 ans

PATHOGÉNÈSE

La pathogénie du SHMS est basée sur une caractéristique héréditaire de la structure de la principale protéine du tissu conjonctif - le collagène, conduisant à une extensibilité supérieure à la normale.

Recherche biochimique et moléculaire a confirmé que dans le syndrome d'hypermobilité, il y a une violation du tissu conjonctif. L'analyse du collagène d'échantillons de peau de patients atteints du syndrome d'hypermobilité a montré une violation des rapports normaux des sous-types de collagène et des anomalies dans la structure microscopique du tissu conjonctif. En 1996, la British Society for Rheumatology a signalé l'identification de mutations dans les gènes de la fibrilline dans plusieurs familles atteintes du syndrome d'hypermobilité.

Malgré des recherches approfondies, la pathogenèse de la laxité articulaire généralisée dans le syndrome d'hypermobilité reste incertaine. Il semble probable que le développement et le fonctionnement normaux des articulations nécessitent l'interaction d'un certain nombre de gènes codant pour la structure et l'assemblage des protéines dans le tissu conjonctif lié aux articulations.

Pathogenèse des plaintes de la part des articulations chez les patients atteints du syndrome d'hypermobilité peut être mieux comprise en examinant la structure sous-jacente de l'articulation. Le degré de mobilité articulaire est déterminé par la force et la flexibilité des tissus mous environnants, y compris la capsule articulaire, les ligaments, les tendons, les muscles, le tissu sous-cutané et la peau. Il a été suggéré qu'une mobilité articulaire excessive entraîne une usure inappropriée des surfaces articulaires et des tissus mous environnants, entraînant des symptômes attribuables à ces tissus. Les observations cliniques de l'aggravation des symptômes associée à la surutilisation des articulations d'hypermobilité appuient davantage cette hypothèse. Des observations récentes ont également confirmé une diminution de la sensibilité proprioceptive au niveau des articulations des patients atteints du syndrome d'hypermobilité.

Des découvertes comme celles-ci ont conduit à la suggestion que la rétroaction sensorielle altérée contribue à des lésions articulaires excessives chez les personnes touchées.

MANIFESTATIONS CLINIQUES DE SHMS

SHMS est un signe clinique facilement défini qui reflète l'état non seulement du système musculo-squelettique, mais de l'ensemble de la matrice du tissu conjonctif. Cette approche est mise en œuvre dans la reconnaissance internationale du terme "syndrome d'hypermobilité", qui caractérise actuellement le plus complètement l'état de dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif :
le nom indique une hypermobilité articulaire généralisée comme signe clinique important
l'absence du mot « articulation » dans la définition reflète la complexité du problème, qui ne se limite pas au système musculo-squelettique

Signes d'hypermobilité articulaire (critères de Beighton)
flexion passive de l'articulation métacarpo-phalangienne du 5ème doigt dans les deux sens
flexion passive du 1er doigt vers l'avant-bras lors de la flexion de l'articulation du poignet
surextension de l'articulation du coude de plus de 10 degrés.
hyperextension de l'articulation du genou de plus de 10 degrés.
inclinez-vous vers l'avant avec les articulations du genou fixes, tandis que les paumes atteignent le sol.

L'hypermobilité est évaluée en points :
1 point signifie une hyperextension pathologique d'une articulation d'un côté.
Valeur maximum indicateur, tenant compte de la localisation bilatérale, - 9 points (8 - pour les 4 premiers points et 1 - pour le 5ème point).
Indice de 4 à 9 points est considéré comme un état d'hypermobilité.

Considérez les manifestations cliniques de SHMS.

MANIFESTATIONS CONJOINTES
1.1 Arthralgie et myalgie.
Les sensations peuvent être douloureuses, mais ne s'accompagnent pas de changements visibles ou palpables dans les articulations ou les muscles.
La localisation la plus courante est le genou, la cheville, les petites articulations des mains.
Chez les enfants, un syndrome douloureux prononcé dans la région de l'articulation de la hanche, qui répond au massage, est décrit.
Le degré de sévérité de la douleur est souvent influencé par l'état émotionnel, la météo, la phase du cycle menstruel.
1.2 Pathologie aiguë post-traumatique articulaire ou périarticulaire, accompagnée de :
synovite
ténosynovite
bursite
1.3 Lésions périarticulaires - tendinites, épicondylites, autres enthésopathies, bursites, syndromes tunnel.
Ils surviennent plus fréquemment chez les patients atteints de SHMS que dans la population générale.
Se produisent en réponse à un stress inhabituel (inaccoutumé) ou à un traumatisme minime.
1.4 Douleur chronique monoarticulaire ou polyarticulaire.
Dans certains cas, accompagné d'une synovite modérée, provoquée par l'activité physique.
Cette manifestation de SHMS conduit le plus souvent à des erreurs de diagnostic.
1.5 Luxations et subluxations répétées des articulations.
Localisations typiques - brachial, articulations patello-fémolaires, métacarpo-phalangiennes.
Entorse à l'articulation de la cheville.
1.6 Développement d'une arthrose précoce (prématurée).
Il peut s'agir d'une véritable polyarthrose noueuse
Il peut également y avoir une lésion secondaire des grosses articulations (genou, hanche), qui survient dans le contexte d'anomalies orthopédiques concomitantes - pieds plats, dysplasie de la hanche non reconnue.
1.7 Douleur dans le dos (pour plus de détails, voir plus loin dans le texte (1), (2), (3), (4)
Les thoracalgies et les lumbodynies sont fréquentes dans la population, en particulier chez les femmes de plus de 30 ans, il est donc difficile de tirer une conclusion univoque sur la relation de ces douleurs avec l'hypermobilité articulaire.
Le spondylolisthésis est significativement associé au SMH.
1.8 Pied plat symptomatique longitudinal, transversal ou combiné et ses complications :
ténosynovite médiale de la cheville
hallux valgus et arthrose secondaire de l'articulation de la cheville - pied plat longitudinal
bursite postérieure
thalalgie
"Cors"
déformation de l'orteil en marteau
hallux valgus (pied plat transversal)

(1) La dorsalgie est la manifestation la plus courante de lésion médullaire dans le SMH.. Bien sûr, c'est un symptôme, mais pas un diagnostic. Dans la population (en particulier dans les groupes d'âge plus âgés), il s'agit de la plainte la plus courante du système musculo-squelettique.
La dorsalgie chez les personnes sans HMS survient avec une fréquence de 12% (chez les hommes de 16 à 20 ans) à 35% (chez les femmes de 41 à 50 ans). Parmi les personnes atteintes du SHM, la prévalence de la dorsalgie est beaucoup plus élevée - de 35 % chez les hommes âgés de 16 à 20 ans à 65 % chez les femmes âgées de 41 à 50 ans. !!! Les différences qualitatives de dorsalgie chez les personnes hypermobiles consistaient en une prédominance significative de la thoracalgie par rapport aux personnes non hypermobiles, chez qui prédominaient les lombalgies. Dans la plupart des cas, l'examen radiographique n'a révélé aucune cause structurelle de dorsalgie.

Les manifestations cliniques de la dorsalgie dans le SMH sont non spécifiques :
les douleurs apparaissent ou s'intensifient avec des charges statiques prolongées - debout, parfois assis
diminuer ou disparaître en position couchée
diminuer ou disparaître avec un traitement adéquat, y compris l'utilisation de relaxants musculaires à action centrale, d'analgésiques ou d'anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), de massages et de gymnastique qui renforce les muscles paravertébraux
Il convient de noter que les véritables maladies inflammatoires de la colonne vertébrale, qui surviennent dans la population avec une fréquence de 0,1 à 0,2 %, peuvent également être à l'origine de dorsalgies chez les personnes atteintes de SHM. Dans ce cas, un autre est observé - un rythme inflammatoire de la douleur avec un maximum la nuit et le matin et un effet plus prononcé des AINS.

(2) La scoliose est la deuxième lésion vertébrale la plus fréquente dans le SMH. Dans la population, la scoliose survient avec une fréquence de 5 à 7 %, ne diffère pas selon le sexe et se développe généralement dans l'enfance. Avec le HMS, l'incidence de la scoliose est de 30 à 35 %. Le syndrome douloureux dans la scoliose est non spécifique et correspond à la description ci-dessus de la dorsalgie dans le SMH, mais il est plus prononcé et persistant. Les soins orthopédiques doivent être prodigués le plus tôt possible. On sait qu'après l'adolescence (et dans certains cas avec un traitement intensif opportun), il n'y a pas de remède.

(3) L'ostéochondropathie de la colonne vertébrale (maladie de Scheerman-Mau) dans la CIM-10 est classée comme ostéochondrose juvénile. La prévalence de la maladie de Scheermann-Mau (selon les signes radiologiques) dans la population est de 2 à 5 %. Dans l'étude de Maslova E.S. la présence de cette pathologie a été mise en évidence chez 11 % des patients atteints de SHM (presque toujours associée à une cyphoscoliose clinique) et chez 2 % des individus non hypermobiles du groupe témoin. Manifestations cliniques de la maladie de Scheermann-Mau ne diffèrent pas par leur spécificité et correspondent à l'image décrite ci-dessus de la dorsalgie dans le HMS, ne différant que par la résistance, une tendance à la préservation à vie de la déformation de la colonne vertébrale et le développement de signes radiologiques d'ostéochondrose secondaire à un jeune âge.

(4) Le spondylolisthésis (déplacement persistant des corps vertébraux dans le plan horizontal) est le plus logiquement uni par la pathogenèse commune avec HMS. L'une des causes du spondylolisthésis est l'extensibilité accrue du puissant appareil ligamentaire de la colonne vertébrale. Un autre facteur qui stabilise la position des vertèbres est l'état des articulations facettaires. Apparemment, la rareté relative de la détection - 0,5 à 1% (par rapport aux autres types de pathologies rachidiennes) - du spondylolisthésis dans le SMH est associée à ce dernier. Malgré sa rareté, cette lésion rachidienne dans le SHM est la plus spécifique, ce qui se reflète dans l'inclusion du spondylolisthésis en tant que caractéristique distincte dans le diagnostic du HS. Le spondylolisthésis dans l'HS peut s'accompagner de signes de radiculopathie mécanique persistante et nécessiter une stabilisation rapide du segment vertébral atteint.

2. MANIFESTATIONS EXTRA-ARTICULAIRES
Ces signes sont naturels, car le principal collagène protéique structurel, qui est principalement impliqué dans la pathologie décrite, est également présent dans d'autres tissus de soutien - fascia, derme et parois vasculaires.
2.1 Extensibilité excessive de la peau, sa fragilité et sa vulnérabilité. Vergetures non liées à la grossesse.
2.2 Varices débutant à un jeune âge.
2.3 Prolapsus de la valve mitrale.
2.4 Hernies de diverses localisations (ombilicale, inguinale, ligne blanche de l'abdomen, postopératoire).
2.5 Omission d'organes internes - estomac, reins, utérus, rectum.
2.6 Système respiratoire : trachéobronchomégalie, pneumothorax spontané, emphysème pulmonaire, bronchopneumonie récurrente, bronchite obstructive.
2.7 Système génito-urinaire : anomalies, polycystose, diverticulose vésicale.
2.8 Dents : position anormale, malformation, hypoplasie de l'émail, résorption des gencives, perte de dents, caries multiples, etc.
2.9 Il existe des manifestations neurovégétatives et des anomalies mentales.

Compte tenu de la large diffusion des SMH constitutionnels dans la population, notamment chez les jeunes, il serait erroné d'expliquer tous les problèmes articulaires de cette catégorie de personnes uniquement par l'hypermobilité. La présence de HMS n'exclut en aucun cas la possibilité qu'ils développent toute autre maladie rhumatismale, à laquelle ils sont tout aussi susceptibles de se développer que les personnes ayant une amplitude de mouvement normale dans les articulations.

!!! Le diagnostic de syndrome HMS devient justifié dans les cas où:
autres maladies rhumatismales exclues
les symptômes présents correspondent aux signes cliniques du syndrome
sont logiquement complétés par l'identification d'une mobilité articulaire excessive et/ou d'autres marqueurs d'atteinte généralisée du tissu conjonctif

CRITÈRES DU SYNDROME D'HYPERMOBILITÉ

Grands critères
Score Beighton de 4 sur 9 ou plus (actuel ou passé)
arthralgie durant plus de 3 mois impliquant 4 articulations ou plus

Petits critères
Score de Beighton 1, 2 ou 3 sur 9 (0, 1, 2 ou 3 si 50 ans et plus)
arthralgie (1-3 articulations) ou dorsalgie, spondylose, spondylolyse, spondylolisthésis
luxation (luxation/subluxation) de plus d'une articulation ou d'une articulation plus d'une fois.
trois lésions des tissus mous ou plus (p. ex., épicondylite, tendosynovite, bursite)
habitus marfanoïde (grand, mince, envergure des bras supérieure à la taille, rapport segment supérieur/inférieur 0,89, arachnodactylie)
peau : vergetures, hyperextensibilité, peau fine ou cicatrices anormales
manifestations oculaires : paupières tombantes, myopie ou incision oblique anti-mongoloïde des yeux
varices, hernie ou prolapsus de l'utérus / prolapsus rectal
prolapsus de la valve mitrale (à l'échocardiographie)

!!! Le syndrome d'hypermobilité est diagnostiqué en présence de deux critères majeurs ou d'un critère majeur et de deux critères mineurs ou de 4 critères mineurs.

!!! Deux petits critères suffisent lorsqu'il y a parent manifestement malade du premier ordre.

!!! Syndrome d'hypermobilité exclu basé sur la présence du syndrome de Marfan ou du syndrome d'Ehlers-Danlos tel que défini par la nosologie de Berlin.

T.Milkowska-Dmitrova et A.Karakashov offrent les critères suivants pour le diagnostic d'infériorité congénitale des tissus conjonctifs :
principaux : pieds plats, varices, palais gothique, étirements articulaires, changements oculaires et symptômes osseux et ligamentaires - cyphose, scoliose, hyperlordose
mineurs : anomalies des oreillettes, douleurs articulaires, ptérygions, anomalies dentaires, hernies, hypertélorisme, etc.

Parallèlement à l'évaluation clinique de la dysplasie du tissu conjonctif, un rôle important dans le diagnostic de la maladie est joué par MÉTHODES DE RECHERCHE BIOCHIMIQUE . Ils permettent:
évaluer l'état du métabolisme du tissu conjonctif
clarifier le diagnostic
prédire l'évolution d'une maladie

Le plus informatif est :
détection de niveau hydroxyproline et glycosaminoglycanes dans l'urine quotidienne
définition lysine, proline, hydroxyproline dans le sérum sanguin

Défauts génétiques dans la synthèse du collagène entraîner une diminution de ses réticulations et une augmentation de la quantité de fractions facilement solubles. C'est pourquoi, chez les patients atteints de dysplasie congénitale du tissu conjonctif, il y a une augmentation significative de l'hydroxyproline dans l'urine quotidienne, dont le degré est en corrélation avec la gravité du processus pathologique. Le catabolisme de la substance intercellulaire est jugé par l'ampleur de l'excrétion des glycosaminoglycanes.

Les maladies héréditaires du tissu conjonctif se caractérisent par une modification du rapport des collagènes de différents types et une violation de la structure de la fibre de collagène.

Typage du collagène est réalisée par la méthode d'immunofluorescence indirecte selon Sternberg L.A. avec des anticorps polyclonaux contre la fibronectine et le collagène.

Moderne et prometteur estle diagnostic génétique moléculaire (diagnostic ADN) de la dysplasie du tissu conjonctif, qui implique l'utilisation de méthodes moléculaires pour détecter les mutations génétiques.

Analyse moléculaire du gène de la fibrilline1 (FBN1) si un syndrome de Marfan est suspecté, il peut être réalisé sur de l'ADN génomique extrait de leucocytes sanguins. En cas de diagnostic de syndrome d'Ehlers-Danlos ou d'ostéogenèse imparfaite, une biopsie cutanée est réalisée, suivie d'une analyse biochimique des collagènes de types I, III et V.

En fonction de l'évaluation clinique et biochimique, d'autres l'analyse moléculaire est effectuée sur l'ADN extrait de fibroblastes cultivés .

DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL

Diagnostic différentiel de l'hypermobilité comprend une grande variété de troubles génétiques et acquis et il est important de considérer chacune de ces possibilités lors de l'évaluation d'un enfant qui présente une laxité articulaire généralisée.

Différencier le syndrome d'hypermobilité des autres troubles du tissu conjonctif est un dilemme diagnostique particulièrement courant. De plus, une hypermobilité asymptomatique peut souvent être détectée lors d'un examen physique de routine, suggérant la possibilité d'une maladie du tissu conjonctif non détectée. Pour cette raison, il est essentiel que le clinicien reconnaisse les caractéristiques distinctives des troubles héréditaires du tissu conjonctif chez les enfants présentant une hypermobilité.

Syndrome d'Ehlers-Danlos

Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) fait référence à un groupe de troubles du tissu conjonctif qui partagent des caractéristiques avec l'hypermobilité articulaire et les anomalies cutanées. Les manifestations cutanées peuvent aller de la douceur, de la minceur ou de l'hyperélasticité à une prédisposition extrême aux déchirures, aux ecchymoses et aux cicatrices pathologiques. Il existe 10 sous-types d'EDS qui diffèrent en termes de sévérité des manifestations articulaires et cutanées, d'implication d'autres tissus et de mode de transmission. Des défauts moléculaires spécifiques du collagène ou des enzymes impliquées dans la formation du tissu séudinal ont été identifiés dans certains sous-types d'EDS.

La plupart des cas d'EDS sont représentés par les types I, II et III. Le relâchement le plus prononcé des articulations est observé dans l'EDS de type I; les patients ont une hypermobilité importante, souvent accompagnée de douleur, d'épanchement et de luxation. Les enfants atteints de cette maladie peuvent avoir une luxation congénitale de la hanche, un pied bot ou un retard de la marche en raison de symptômes articulaires et d'une instabilité des jambes. Les manifestations cutanées associées comprennent une peau douce et extensible avec une texture veloutée, une tendance aux ecchymoses et de fines cicatrices ressemblant à du papier à cigarette en cas de blessure. L'EDS de type II est similaire à l'EDS de type I, mais moins prononcé. Les deux troubles sont causés par des défauts du collagène de type V et sont hérités de manière autosomique dominante.
La transmission autosomique récessive de l'EDS de type II causée par d'autres anomalies du collagène a été rapportée, mais elle est rare. SDE TypeIII similaire au type I en ce qui concerne l'atteinte articulaire, mais les anomalies cutanées se limitent généralement à un grain de peau anormalement doux et velouté.

Pour cette raison, l'EDS de type III est souvent confondu avec le syndrome d'hypermobilité, qui est généralement considéré comme ayant peu ou pas de changements cutanés. D'un point de vue pratique, cependant, les différences cliniques sont minimes et les deux troubles doivent être gérés de la même manière. L'EDS de type III est transmis de manière autosomique dominante et le défaut moléculaire exact est inconnu.
De tous les sous-types les plus rares d'EDS, il est le plus important de reconnaître l'EDS de type IV. Bien que les anomalies articulaires et cutanées soient généralement bénignes, ces patients présentent un risque significativement accru de rupture spontanée potentiellement mortelle des artères et des organes creux tels que le côlon. Les femmes atteintes d'EDS de type IV peuvent subir une rupture utérine pendant la grossesse. Cette maladie autosomique dominante est causée par un collagène de type III défectueux. Il convient de noter qu'un système révisé de classification clinique EDS a été proposé.

Le syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est une maladie autosomique dominante caractérisée par un torse long et mince (habitus marfanoïde), des membres longs, des doigts allongés (arachnodactylie), des anomalies oculaires (myopie, luxation du cristallin) et une laxité articulaire généralisée. Elle est causée par des mutations du gène de la fibrilline-1 sur le chromosome 15. La fibrilline est un composant glycoprotéique essentiel du tissu conjonctif élastique. La reconnaissance de ce trouble est importante parce que les patients sont prédisposés aux anévrismes et dissections aortiques menaçant le pronostic vital, ainsi qu'à la régurgitation valvulaire aortique et au prolapsus valvulaire mitral.

En raison de la nature grave du syndrome de Marfan, tout enfant suspecté de syndrome de Marfan doit subir un examen génétique, cardiaque et ophtalmologique. Dans le cadre de cette évaluation, une analyse des acides aminés plasmatiques doit être effectuée pour exclure l'homocystinurie, un trouble métabolique caractérisé par une accumulation excessive d'homocystine. Dans la plupart des cas, cela se produit à la suite d'une activité insuffisante de l'enzyme cystathionine synthétase. Cliniquement, l'homocystinurie est très similaire au syndrome de Marfan en termes d'habitus corporel, de luxation du cristallin et de laxité articulaire généralisée. Cependant, les patients atteints d'homocystinurie peuvent présenter un retard mental et présentent un risque important de thrombose artérielle.

Ostéogenèse imparfaite

L'ostéogenèse imparfaite, une maladie héréditaire autosomique dominante du collagène, se caractérise par une fine sclérotique bleue, une mobilité articulaire excessive et une fragilité osseuse, entraînant souvent de multiples fractures et déformations osseuses. Ce trouble est très variable, résultant souvent d'une mutation sporadique, et comprend à la fois des formes létales et non létales. Les formes létales impliquent une fragilité osseuse sévère incompatible avec la vie. Les variantes non létales peuvent avoir des manifestations cliniques plus bénignes, avec des complications associées à des fractures, une instabilité articulaire, une petite taille et une déformation progressive de la colonne vertébrale. Ce dernier problème peut entraîner une insuffisance cardiorespiratoire et une correction chirurgicale efficace est difficile en raison de la fragilité osseuse. À l'âge adulte, l'otosclérose progressive conduit souvent à la surdité.

Syndrome de Stickler

Le syndrome de Stickler est une maladie autosomique dominante qui se caractérise par une hypermobilité, des traits faciaux caractéristiques (hypoplasie du zygome avec arête nasale et épicanthe déprimés), une séquence de Robin (micrognathie, glossoptose et fente palatine), une arthrite précoce, une myopie sévère et Perte auditive neurosensorielle.
Les nourrissons touchés ont souvent des problèmes respiratoires associés à la séquence Robin, et les enfants plus âgés peuvent développer de l'arthrite avant l'adolescence. Une myopie sévère et un risque accru de décollement de la rétine nécessitent une évaluation ophtalmologique fréquente.

Syndrome de Williams

Le syndrome de Williams est une autre maladie autosomique dominante caractérisée par une hypermobilité. Cependant, la laxité articulaire survient principalement dans l'enfance; chez les patients plus âgés, des contractures articulaires peuvent se développer. Ces patients ont également une petite taille, une structure faciale caractéristique, une voix rauque, un retard de développement (personnalité de cocktail sociable) et une hypercalcémie épisodique. Les patients peuvent avoir une maladie cardiovasculaire congénitale, le plus souvent une sténose aortique supravalvulaire, et sont prédisposés à développer d'autres sténoses vasculaires. On a récemment découvert que ce syndrome résulte de délétions dans le bras long du chromosome 7, qui comprend toujours la région du gène de l'élastine. Le diagnostic définitif est possible par des tests moléculaires.

TRAITEMENT

Traitement d'un patient atteint du syndrome HMS dépend de la situation spécifique. La variété des manifestations du syndrome implique également une approche différenciée de chaque patient. Un point important est une explication sous une forme accessible des causes de ses problèmes articulaires («ligaments faibles») et la conviction du patient qu'il n'a pas de maladie grave qui menace d'une invalidité inévitable. Avec une arthralgie modérée, cela suffit. Sera utile recommandations pour exclure les charges qui provoquent des douleurs et des malaises dans les articulations. Les méthodes non médicamenteuses sont décisives dans le traitement de la douleur intense et, en premier lieu, l'optimisation du mode de vie. Il s'agit d'ajuster les charges et le seuil de leur tolérance pour ce patient. La possibilité de blessure doit être minimisée, ce qui inclut l'orientation professionnelle et l'exclusion des sports d'équipe.

Pour les douleurs persistantes dans une ou plusieurs articulations utiliser des orthèses élastiques (genouillères, etc.). La correction rapide des pieds plats détectés est très importante. Où demandé au médecin connaissances podologiques élémentaires - la forme et la rigidité des semelles sont déterminées individuellement, le succès du traitement en dépend en grande partie. Souvent, il est possible de faire face à une arthralgie persistante des articulations du genou uniquement de cette manière.

Pour assurer la stabilité articulaire non seulement les ligaments, mais aussi les muscles entourant l'articulation jouent un rôle important. S'il est impossible d'influencer l'état de l'appareil ligamentaire par des exercices, alors renforcer et augmenter la force musculaire est une véritable tâche. Gymnastique avec le syndrome HMS, il a une particularité - il comprend les exercices dits "isométriques", dans lesquels il y a une tension musculaire importante, mais l'amplitude des mouvements dans les articulations est minime. Selon la localisation du syndrome douloureux, il est recommandé de renforcer les muscles des cuisses (articulations du genou), de la ceinture scapulaire, du dos, etc. La natation est utile.

Thérapie médicale en vigueur comme traitement symptomatique des arthralgies. Étant donné que la douleur dans le syndrome HMS est principalement de nature non inflammatoire, il est souvent possible de constater une absence totale d'effet de l'utilisation d'anti-inflammatoires non stéroïdiens.

Dans ce cas, un meilleur résultat peut être obtenu en prenant des antalgiques (paracétamol, tramadol). L'administration intra-articulaire de corticoïdes en l'absence de signes de synovite est absolument inefficace..

Pour les lésions périarticulaires(tendinite, enthésopathie, bursite, syndromes tunnel) les tactiques de traitement sont pratiquement les mêmes que celles des patients ordinaires. Dans les cas bénins ceci est une pommade les anti-inflammatoires non stéroïdiens sous forme d'applications ou de compresses ; en plus têtu- administration locale de petites doses de glucocorticoïdes n'ayant pas d'effet dégénératif local (suspension de cristaux de méthylprednisolone, bétaméthasone). Il convient de noter que L'efficacité de la corticothérapie locale dépend dans une large mesure de l'exactitude du diagnostic topique et de la technique d'exécution de la procédure elle-même.

En termes de correction des dorsalgies dans HMS, un rôle très important appartient à relaxants musculaires centraux.

Leur utilisation permet :
d'une part, pour obtenir un effet thérapeutique plus prononcé
d'autre part, réduire la dose quotidienne d'AINS et, par conséquent, réduire le risque de développer des événements indésirables associés aux AINS

Parmi les myorelaxants d'action centrale, il a fait ses preuves. la tolpérisone (Mydocalm), utilisée avec succès depuis de nombreuses années dans de nombreuses maladies accompagnées d'une augmentation du tonus musculaire. Posologie quotidienne Mydocalma dans la plupart des cas est de 450 mg (divisé en 3 doses), durée d'admission Mydocalma dépend de l'état du patient. L'effet de l'inclusion dans le complexe médicamenteux Mydocalm n'est pas seulement réduction du syndrome douloureux, mais aussi amplitude de mouvement accrue. Cette dernière circonstance affecte un autre aspect important dans la prédiction de l'évolution et la correction de la dorsalgie, à savoir la possibilité pour le patient de suivre un programme de réadaptation physique. Il est bien connu que plus un patient suit attentivement les recommandations de réadaptation physique, meilleur est son pronostic fonctionnel. Respectivement, réduction des spasmes musculaires réflexes vous permet d'obtenir une plus grande amplitude de mouvement dans la colonne vertébrale lors de l'exécution d'exercices physiques.

Le rôle principal dans la correction de la scoliose fait parti méthodes physiques d'influence. Cependant, il est conseillé de compléter les programmes de rééducation par l'utilisation de myorelaxants et, si nécessaire, également d'analgésiques ou d'AINS. Cela peut améliorer considérablement à la fois la qualité de vie et la capacité du patient à participer à un programme de réadaptation.

Principes du traitement de la maladie de Schuerman-Mau inclure autant que possible début précoce, en utilisant des méthodes qui corrigent la posture, optimisant le mode de vie (sommeil sur un lit dur, exercices thérapeutiques à vie, y compris les sports qui renforcent les muscles dorsaux– tennis, natation), massage des muscles du dos. Comme pour la scoliose symptomatique, l'utilisation de relaxants musculaires est périodiquement indiquée et, si nécessaire, les AINS sont utilisés comme traitement symptomatique.

Les principes généraux de la thérapie pour un patient atteint d'HS sont les suivants :
la complexité de l'approche, c'est-à-dire un regard sur tous les problèmes de santé du patient (pas seulement avec le système musculo-squelettique) à travers le prisme d'une éventuelle "défaillance" généralisée du tissu conjonctif. Souvent, cette approche vous permet de combiner des manifestations pathologiques de divers systèmes corporels avec une cause et un diagnostic.
une attention particulière est accordée aux méthodes non médicamenteuses de traitement et de réadaptation
expliquer au patient la nécessité de respecter à long terme, parfois à vie, les recommandations visant à corriger et à prévenir la progression de la déformation vertébrale, à augmenter et à maintenir la force des muscles paravertébraux
les traitements symptomatiques (antalgiques ou AINS) doivent être utilisés avec prudence (risque d'effets secondaires)
pour la thérapie médicamenteuse à orientation pathogénique du syndrome douloureux dans l'HS, des relaxants musculaires centraux (Mydocalm) sont utilisés

PRÉVOIR

Étant donné que les articulations ont tendance à devenir raides avec l'âge, l'évolution naturelle du syndrome d'hypermobilité consiste généralement à s'améliorer avec une réduction progressive du degré de laxité articulaire et des symptômes musculo-squelettiques associés. Chez de nombreux enfants atteints, les symptômes disparaissent à l'adolescence ou à l'âge adulte, et les femmes peuvent constater une diminution du nombre de symptômes après la ménopause.

Bien que le syndrome d'hypermobilité soit condition relativement bénigne, chez les patients atteints de ce syndrome une incidence accrue de certains symptômes potentiellement importants a été signalée. Dans des études portant sur des joueurs de football et des danseurs de ballet avec hypermobilité, incidence accrue de déchirures ligamentaires, de luxations articulaires et d'autres troubles orthopédiques. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent être sujet aux fractures entraînant une hypermobilité vertébrale une scoliose peut survenir. Certains cliniciens ont observé augmentation de l'incidence des hernies, aussi bien que prolapsus utérin et prolapsus rectal chez les adultes atteints du syndrome d'hypermobilité.

Enfin, il a été suggéré que les enfants atteints du syndrome d'hypermobilité ont un risque accru de développer une arthrose dégénérative prématurée, en tant qu'adultes. Un modèle spécifique de progression a été décrit par certains cliniciens, y compris l'apparition de l'arthrite dans la 4e ou la 5e décennie de la vie, éventuellement suivie d'une chondrocalcinose dans les articulations touchées.

Cependant, une grande partie de la preuve derrière cette association a été anecdotique, et elle reste l'objet d'une controverse considérable. Il est généralement admis que seules des études prospectives à long terme sur des patients atteints du syndrome d'hypermobilité donneront un aperçu de l'évolution naturelle et du pronostic de ce trouble courant et souvent méconnu.

N.B.!!! Le HMS est un syndrome rhumatismal courant qui n'est pas dangereux sur le plan pronostique, mais qui pose de sérieux problèmes de diagnostic dans la pratique. Un patient suspecté d'être atteint du syndrome HMS exige que le médecin prête attention aux détails subtils de l'anamnèse et de l'examen ; des connaissances et de l'expérience sont nécessaires pour déterminer comment la nature des plaintes correspond à la mobilité articulaire inhabituelle détectée. Le traitement du syndrome HMS a également ses propres spécificités et diffère de la thérapie traditionnelle des autres patients atteints de maladies articulaires.

Le tissu conjonctif remplit plusieurs fonctions dans le corps humain à la fois. Il n'est responsable du fonctionnement d'aucun organe, mais forme en même temps leur cadre de support et leurs enveloppes extérieures.

Les organes du corps humain sont composés à 90% de tissu conjonctif. Dans certains cas, une personne peut développer une maladie systémique spéciale du tissu conjonctif appelée dysplasie.

Ce terme fait référence à un échec dans la formation et le développement du tissu conjonctif chez l'homme. La dysplasie est une maladie systémique et peut impliquer des groupes d'organes.

La maladie peut survenir à la fois au stade du développement intra-utérin de l'enfant et se développer après sa naissance.

La spécificité de la dysplasie du tissu conjonctif réside dans le fait qu'elle ne se limite pas à une seule manifestation spécifique, mais constitue un ensemble de maladies. Leur caractéristique est la nature non inflammatoire de l'événement.

Le syndrome s'exprime par :

• dommages aux structures et à la substance du tissu;
• changements survenant dans les collagènes, les protéines complexes, les fibroblastes, les fibrilles élastiques.

Ces défauts deviennent la principale cause de violation de l'autorégulation dans le corps à tous les niveaux, car le tissu conjonctif est présent dans n'importe quelle partie de celui-ci.

Désignation ICD

Pendant longtemps, il n'y avait pas de nom généralement accepté pour cette maladie en médecine.

Avec la confirmation finale de la nature systémique du développement de la dysplasie, une définition générale de la maladie a été officiellement approuvée - le syndrome d'hypermobilité.

Cette maladie a un code ICD-10 - M35.7. L'hypermobilité articulaire selon le classificateur international est le principal symptôme des maladies du tissu conjonctif. Cela souligne la nature systémique de la dysplasie.

En médecine russe, un groupe de maladies est appelé dysplasie du tissu conjonctif. Ce terme comprend à la fois les manifestations syndromiques et non syndromiques de la maladie.

Raisons du développement

Le principal facteur provoquant dans le développement de la maladie sont diverses mutations génétiques que le corps de l'enfant subit au cours du développement du fœtus. Les mutations affectent divers types d'enzymes, des complexes protéines-glucides.

Plus de 1000 variantes différentes de changements génétiques dans les protéines qui provoquent le développement de la maladie sont possibles. La maladie peut être héréditaire.

Les mutations sont causées par les facteurs suivants :

Avec les mutations, les variantes possibles suivantes des troubles des chaînes protéiques peuvent survenir :

• leur allongement ;
• troncature ;
• développement de mutations sélectives par substitution d'acides aminés.

Référence. On suppose que l'un des facteurs de survenue de la dysplasie du tissu conjonctif chez l'homme est un apport insuffisant de magnésium dans le corps humain au cours du développement embryonnaire.

Les symptômes

Les manifestations de la maladie sont différentes. Il en existe à la fois des formes légères et des formes lourdes qui nécessitent une approche particulière. Symptômes et traitement du syndrome de dysplasie du tissu conjonctif très individuel pour chaque patient et unique à bien des égards.

Les manifestations suivantes de la maladie sont possibles:

Les symptômes dépendent du type de maladie. Il existe des formes différenciées et indifférenciées. Les signes du premier sont :

• anévrisme aortique;
• fragilité des os;
• atrophie cutanée;
• déformation des doigts (arachnodactylie);
• scoliose;
• déformation de la poitrine en entonnoir ;
• vulnérabilité accrue de la peau (syndrome d'Ehlers-Danlos);
• La maladie de Marfan sous la forme d'une violation de la forme du squelette, des pathologies des organes de la vision et du système cardiovasculaire.

Le syndrome de dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif se manifeste par des symptômes :

• augmentation de l'élasticité de la peau;
• mobilité articulaire excessive;
• anomalies squelettiques;
• minceur atypique de la peau;
• diverses formes de dysfonctionnements dans le fonctionnement des valves myocardiques, organes de la vision.

Attention! Les personnes atteintes de dysplasie indifférenciée ne sont pas incluses dans le nombre de patients, mais appartiennent à un groupe de patients sujets à la manifestation d'éventuelles pathologies caractéristiques.

Diagnostique

Le diagnostic le plus précis peut être établi par les méthodes suivantes:

• examen endoscopique;
• biopsie cutanée;
• examen radiologique des articulations, des poumons, de la colonne vertébrale;
• examen électrophysiologique (ECG, électroencéphalogramme);
• test sanguin pour la biochimie;
• Échographie des reins et des organes pelviens;
• examen génétique médical;
• analyse d'urine quotidienne;
• mesure des parties du corps;
• test de mobilité articulaire.

La détection de problèmes dans le fonctionnement de plusieurs systèmes corporels indique le développement probable d'une dysplasie du tissu conjonctif chez un patient.

Méthodes de thérapie

Le traitement de la maladie doit être complexe et individuel, en fonction des symptômes et des dommages causés aux systèmes corporels spécifiques du patient. Le traitement de la maladie comprend:

• physiothérapie, effectuer des exercices spéciaux;
• prendre des médicaments pour améliorer le métabolisme;
• respect du régime alimentaire;
• méthodes chirurgicales pour la déformation de la poitrine et du système musculo-squelettique.

La thérapie non médicamenteuse comprend :

La pharmacothérapie comprend la prise des médicaments suivants :

• stabilisateurs métaboliques ("Alfacalcidol");
• stimulateurs de production de collagène (acide ascorbique, citrate de magnésium);
• médicaments qui soutiennent le muscle cardiaque ("Mildronate", "Lécithine");
• stimulants de la réparation tissulaire ("Chondroxide");
• normalisation des niveaux d'acides aminés des médicaments ("Glycine").

Les patients ont besoin d'une nutrition intensive. Il faut consommer des aliments protéinés, poissons, fromages, fruits de mer en grande quantité. Il est important d'inclure dans l'alimentation des bouillons à base de viande, des fruits et des légumes, ainsi que des compléments alimentaires de classe Oméga.

Particularité! Le traitement chirurgical n'est effectué que dans deux cas: lorsqu'une personne est en danger de mort avec une pathologie vasculaire grave et avec des malformations thoraciques évidentes.

Particularités du traitement chez les enfants

Le syndrome de dysplasie du tissu conjonctif chez les enfants nécessite une approche particulière dans son traitement. Il est important de prêter attention aux méthodes suivantes :

• apport alimentaire de l'enfant(il doit être dense et inclure différents types de viande, légumineuses, fruits avec légumes, fruits de mer);
• bonne organisation de la vie(refus des charges sportives lourdes au profit de la kinésithérapie et des exercices de gymnastique légers) ;
• adaptation compétente de l'enfant à la vie en société(une leçon avec un psychologue afin d'éviter la formation d'un complexe d'infériorité);
• l'utilisation d'attelles spéciales de renforcement des articulations et de gypse pour les jeunes enfants;
• utilisation d'un cours de médicaments stimulants métaboliques(la durée du cours est de 60 jours, après quoi une pause est prise).

En cas de pathologies graves dans le contexte de la maladie, l'enfant a besoin d'un traitement chirurgical sous la forme d'une opération chirurgicale. Elle est réalisée avec de graves menaces pour la vie des enfants atteints de dysplasie du tissu conjonctif.

Important! La dysplasie musculaire chez les enfants, comme chez les adultes, ne se prête pas à un traitement définitif en raison du facteur génétique de son développement. La thérapie ne peut que réduire les signes de sa manifestation, ralentir les symptômes ou arrêter le développement du syndrome.

Contre-indications

Si une personne a cette maladie, ce qui suit n'est pas recommandé et interdit :

• s'engager dans des travaux pénibles et nocifs;
• effectuer des exercices pour étirer la colonne vertébrale ou s'accrocher à la barre horizontale;
• vous exposer au stress et à la surcharge psychologique ;
• pratiquer des sports de contact, ainsi que de l'haltérophilie.

Conclusion

Le syndrome de dysplasie du tissu conjonctif est un groupe de maladies d'origine génétique. Ils se caractérisent par une multiplicité de symptômes, ce qui nécessite une approche intégrée dans le diagnostic et le traitement.

Compte tenu de la nature héréditaire du développement de la maladie, elle ne se prête pas à un traitement définitif, mais la thérapie utilisée avec elle peut améliorer considérablement la qualité de vie du patient et éviter la progression des pathologies jusqu'au début de la vieillesse.

L'hypermobilité est une condition particulière des articulations et d'autres structures corporelles, dans laquelle l'amplitude des mouvements est beaucoup plus élevée que la normale. Habituellement, la flexibilité et l'élasticité des articulations hypermobiles dépassent largement les limites de la flexibilité naturelle et physiologique du corps et sont considérées par de nombreux experts comme une pathologie absolue.

Le degré de mobilité articulaire dépend de l'élasticité de la capsule articulaire et de sa capacité à s'étirer. Cela vaut également pour les tendons et les ligaments. Les médecins n'ont pas un point de vue unique sur ce problème. Il y a de nombreuses discussions à ce sujet. Mais encore, la majorité est encline à croire que cette condition est pathologique et nécessite un traitement. Le principal argument en faveur de ce point de vue est que cette affection est assez souvent douloureuse.

Syndrome d'hypermobilité articulaire

Une condition dans laquelle les articulations sont soumises à une mobilité et une flexibilité excessives est appelée syndrome d'hypermobilité. Cette condition survient chez les adultes et les enfants. Il ne contourne même pas les personnes âgées. Dans le même temps, une caractéristique distinctive est que cette condition est caractérisée par la douleur et l'inconfort. C'est sur la base de ce critère que la condition est classée comme un phénomène pathologique. Cette condition est particulièrement intense lors de l'exercice, après une activité prolongée, ainsi que chez les jeunes pendant la période de croissance intensive des structures osseuses. Le principal lieu de localisation des sensations douloureuses sont les jambes. Mais souvent, la douleur peut survenir dans les mains et même dans la colonne vertébrale.

En ce qui concerne l'hypermobilité des articulations, cela signifie principalement une mobilité accrue de l'articulation du genou, car il s'agit de la pathologie la plus courante. Cependant, il existe aujourd'hui de plus en plus de cas d'inconfort et de mobilité accrue de l'articulation de la cheville. Les médecins ne savent pas encore comment expliquer de telles transformations.

Syndrome d'hypermobilité du relâchement et de la mobilité excessive

Cette pathologie se caractérise par une extensibilité excessive de l'appareil ligamentaire, qui entraîne une mobilité excessive de l'articulation. Le plus souvent, les articulations de la colonne vertébrale, qui se relâchent, sont exposées à cette forme de pathologie. Cette pathologie est assez rare. La fréquence d'apparition ne dépasse pas 1%. Il se développe souvent en association avec un spondylolisthésis, qui s'accompagne d'un déplacement des vertèbres dans une direction horizontale. Souvent considéré comme l'un des symptômes de cette maladie. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour stabiliser l'articulation touchée.

Code CIM-10

M35.7 Syndrome d'hypermobilité et de relâchement

Épidémiologie

Cela ne veut pas dire que l'hypermobilité est une maladie rare. Elle touche environ 15 % de la population. Dans le même temps, beaucoup ne soupçonnent même pas qu'ils souffrent de cette condition, mais la considèrent simplement comme une propriété du corps, naturellement conditionnée par la flexibilité. Beaucoup considèrent ce symptôme comme une condition distincte non pathologique, mais simplement comme des ligaments faibles. En effet, il peut être assez difficile de différencier les symptômes de faiblesse ligamentaire et tendineuse de l'hypermobilité.

Chez les enfants, la pathologie est beaucoup plus fréquente que chez les adultes et les personnes âgées - dans environ 9% des cas, tandis que la population adulte représente 4%. Chez les personnes âgées, cette affection ne représente que 2 % des cas. Il convient également de noter que les femmes sont plus sujettes à l'hypermobilité que les hommes. Chez eux, une telle pathologie survient environ 3,5 fois plus souvent que dans la partie masculine de la population. Souvent, ce syndrome survient en association avec d'autres maladies et agit comme l'un des symptômes d'une autre maladie, le plus souvent liée au système musculo-squelettique.

, , , , , , ,

Causes de l'hypermobilité articulaire

Pas un seul chercheur, et plus encore un médecin praticien, ne peut répondre sans équivoque à la question de savoir quelle est exactement la cause de la pathologie. Les raisons ne sont pas encore entièrement comprises. Il n'y a que des hypothèses, et même des théories distinctes, qui n'éclairent que faiblement l'origine et l'étiologie de cette pathologie.

Cependant, la plupart des scientifiques sont d'accord et ont tendance à regarder la cause au niveau moléculaire. Ainsi, de nombreux experts pensent que c'est l'extensibilité excessive du collagène, qui est un composant important des tendons et des muscles, qui est le déclencheur du développement de cette condition. Si l'extensibilité des fibres de collagène dépasse la norme, on peut dire que l'articulation aura une mobilité excessive. Cela peut provoquer une grande amplitude de mouvements, provoquant en même temps une faiblesse musculaire et une perturbation de l'appareil ligamentaire.

Selon une autre théorie, la cause est une violation des processus métaboliques dans le corps et, tout d'abord, une violation des structures protéiques. Certains suggèrent que ces changements sont de nature génétique ou dus aux particularités du développement intra-utérin. Il existe également un autre point de vue selon lequel la cause de la mobilité accrue devrait être considérée comme un manque de vitamines, en particulier dans l'enfance. Certains pensent qu'un poids rapide et rapide et un retard par rapport à la masse musculaire peuvent entraîner une mobilité articulaire excessive. Souvent, la cause est diverses blessures, des dommages aux articulations.

Facteurs de risque

Le groupe à risque comprend les personnes qui souffrent de diverses anomalies et anomalies génétiques, ainsi que celles qui sont diagnostiquées avec des troubles métaboliques. Particulièrement négatif sur l'état des articulations est une violation du métabolisme des protéines, un manque de vitamines, une violation de la synthèse des protéines. Le groupe à risque comprend les personnes de grande taille, surtout si le poids est insuffisant. Une croissance rapide pendant l'enfance peut également entraîner une hypermobilité.

Une mobilité excessive menace également les athlètes qui sont professionnellement impliqués dans le sport, soumettant le corps à un stress excessif, un surmenage constant. La prise de stéroïdes anabolisants, de médicaments dopants, de médicaments destinés à la nutrition sportive, peut également affecter l'état des articulations et leur mobilité.

Il convient de noter que de nombreuses personnes impliquées dans le combat au corps à corps, divers types d'arts martiaux, pratiquant le qigong, le yoga et diverses pratiques de santé chinoises ont également une mobilité articulaire excessive. Mais à cet égard, la question demeure de savoir si une telle condition est pathologique. Le fait est qu'avec une telle pratique régulière, une personne ne ressent ni douleur ni inconfort. Par conséquent, on ne peut pas parler d'un état pathologique, mais de la mobilisation des réserves internes du corps, qui permettent à une personne d'aller au-delà des limites des capacités habituelles du corps. Dans l'étude des articulations de ceux qui pratiquent de telles pratiques, les processus inflammatoires et dégénératifs n'ont pas été identifiés. Au contraire, il y a rajeunissement et régénération intensive des tissus.

, , , , , , , ,

Pathogénèse

La pathogenèse est basée sur une violation des processus biochimiques naturels dans le corps au niveau moléculaire. Dans le même temps, il y a une violation de la synthèse normale du collagène et d'autres composés protéiques. Cela implique une violation d'autres types de processus métaboliques dans le corps. Comme c'est le collagène qui assure la mobilité et l'extensibilité des tissus, avec sa synthèse ou son dépôt excessif dans le corps, une mobilité excessive et une violation des processus de durcissement et d'ossification sont notées. Le collagène peut également provoquer un vieillissement rapide et une usure de la surface des tendons et des ligaments, ce qui fait qu'ils perdent leur élasticité et leur capacité de résistance et sont facilement soumis à des transformations et à divers types de contraintes mécaniques.

De plus, le ramollissement des tissus mous environnants, qui ne sont pas en mesure de soutenir l'articulation et de lui fournir une résistance mécanique, devient une augmentation de la mobilité. Le gonflement des tissus mous, l'épanchement de liquide articulaire, qui sont apparus pour diverses raisons, deviennent le facteur qui réduit la force et détruit la base du cadre de l'articulation.

Lors de la réalisation d'études histologiques et cytologiques, il peut être établi qu'il n'y a pas de processus inflammatoires dans l'articulation. Cependant, il existe un niveau élevé de régénération et un état proche de la réparation tissulaire post-traumatique. Il augmente également de manière significative la quantité de collagène et d'élastine dans le corps. Dans l'étude du liquide synovial entourant l'articulation, il existe une quantité réduite de protéines, de cellules épithéliales.

, , , ,

Symptômes de l'hypermobilité articulaire

Tout d'abord, cette condition peut être reconnue par une flexibilité excessive et non naturelle des articulations, qui dépasse considérablement la norme, compte tenu des caractéristiques d'âge du corps, et dépasse considérablement la capacité des autres personnes. Pour certaines personnes, il s'agit simplement d'un état de souplesse accrue, qui ne dérange pas la personne et ne cause pas de désagréments. Mais pour la majorité, il s'agit toujours d'un état pathologique, qui s'accompagne de douleur et d'inconfort.

Habituellement, une personne a une douleur articulaire assez intense, tandis que la douleur s'intensifie le soir et la nuit. Cependant, beaucoup notent qu'un léger syndrome douloureux est présent pendant la journée, et même le matin, après le réveil de la personne. Avec une blessure mineure ou un dommage mécanique, la douleur s'intensifie. Avec l'effort physique, il y a aussi une sensation de douleur croissante. Le plus souvent, les articulations du genou et de la cheville font mal. Si cette condition progresse et se développe depuis assez longtemps, les jambes de la personne peuvent se tordre et se tordre. Ceci est particulièrement prononcé le matin, après le sommeil et lorsqu'une personne est dans un état détendu.

L'hypermobilité se reconnaît aux luxations fréquentes qui accompagnent une personne tout au long de sa vie. Dans le même temps, une caractéristique de nombreuses luxations est qu'elles sont également réduites facilement et sans douleur, parfois même spontanément, lors du déplacement de l'articulation, sans aide extérieure.

La synovite, un processus inflammatoire dans les articulations, peut également servir de signe qu'une personne développe une hypermobilité. Dans ce cas, la membrane tapissant la surface de l'articulation est exposée à l'inflammation la plus intense. L'inquiétude devrait également être causée par une douleur constante dans la colonne vertébrale, en particulier dans la région thoracique.

La scoliose, dans laquelle la colonne vertébrale se courbe, peut également être l'un des signes du développement de l'hypermobilité. Dans le même temps, la caractéristique distinctive est qu'une personne n'est pas capable de prendre une position et d'y rester longtemps. Il est incapable de contrôler ses articulations. Même s'il fait tout son possible pour maintenir la posture, après un certain temps, une courbure spontanée se produira toujours. L'apparition de douleurs musculaires permet également de suspecter une hypermobilité sur étapes préliminaires.

Hypermobilité des articulations du genou

C'est la pathologie la plus courante avec laquelle les patients vont chez le médecin. Il survient aussi souvent chez les enfants que chez les adultes. Elle se caractérise par une sensation accrue d'inconfort et de douleur. Fondamentalement, la douleur est localisée dans la région du genou, mais elle peut également se propager à l'articulation de la cheville. La douleur s'aggrave après l'exercice. De plus, la douleur est assez prononcée pendant la période de croissance osseuse.

Chez les personnes qui sont professionnellement impliquées dans le sport et qui reçoivent constamment de lourdes charges sur leurs jambes, la douleur est associée à un gonflement des tissus mous. L'épanchement de liquide synovial est également assez fréquent.

Lors d'un examen histologique, le processus inflammatoire n'est pas diagnostiqué. Le tableau clinique global présente de nombreuses similitudes avec les conséquences d'un traumatisme. Des différences significatives sont également caractéristiques de la composition du liquide synovial. Peut être trouvé un grand nombre deécureuil. Diverses cellules sont également présentes, par exemple épithéliales. Le degré d'endommagement des structures tissulaires reste dans la plage normale. Par conséquent, avec un degré moyen de gravité du processus pathologique, une personne peut continuer à faire du sport.

Hypermobilité de la rotule

La plainte principale est la douleur. Cette pathologie peut se manifester à tout âge. Les symptômes sont assez variés et se font souvent passer pour les symptômes d'une autre maladie. Le diagnostic différentiel est presque toujours nécessaire avec de nombreuses anomalies articulaires génétiques et congénitales. Il est généralement difficile pour un médecin d'identifier immédiatement une pathologie, c'est pourquoi le diagnostic et le traitement ultérieur sont le plus souvent basés sur les plaintes initiales du patient.

L'intérêt réside dans le fait que le "juste milieu" dans cette pathologie est extrêmement rare. Habituellement, une personne ne ressent aucun symptôme, à l'exception d'une mobilité et d'une flexibilité accrues, ou souffre de spasmes et de douleurs intenses, ce qui donne à penser qu'il s'agit d'une grave anomalie génétique. Par conséquent, afin de poser un diagnostic correct, un bon diagnosticien est nécessaire.

La principale méthode de diagnostic est un examen, qui comprend un examen physique utilisant des méthodes cliniques classiques, ainsi que des tests fonctionnels supplémentaires permettant d'évaluer l'état et le degré de flexibilité articulaire. Les méthodes de laboratoire et instrumentales sont rarement utilisées. Fondamentalement, ils sont utilisés en cas de suspicion d'inflammation ou de présence de maladies concomitantes. La principale méthode d'évaluation est l'échelle de Beighton, qui permet d'évaluer la flexibilité sur une échelle de 9 points. Dans ce cas, le patient est invité à effectuer 3 mouvements simples pour plus de souplesse.

Hypermobilité de l'articulation de la hanche

Cette pathologie est une flexibilité et une mobilité excessives des articulations de la hanche. Survient le plus souvent dans l'enfance. Les filles sont les plus touchées par cette pathologie. La part de morbidité chez les filles représente environ 80 % des pathologies. La plupart des chercheurs pensent que la maladie est génétiquement déterminée. Les cas de morbidité familiale représentent environ un tiers des cas. La base de la pathogenèse est généralement une violation de l'échange de structures de collagène.

Le traitement est essentiellement ostéopathique. Le plus souvent, 2-3 séances suffisent pour éliminer la pathologie. Après de telles séances, l'amplitude des mouvements revient à la normale, l'excès de tension musculaire est éliminé et les processus métaboliques dans les tissus environnants sont normalisés.

La complication la plus fréquente de la mobilité excessive des articulations pelviennes est la luxation et la subluxation de la hanche. Il s'agit souvent d'une anomalie congénitale beaucoup plus fréquente chez les enfants qui étaient en position pelvienne lors de l'accouchement.

De plus, l'hypermobilité peut être due à l'os lui-même, à une violation de l'élasticité ou de l'intégrité de l'appareil ligamentaire, à des phénomènes pathologiques. Parfois, le développement normal de l'os et sa localisation dans le plan horizontal sont perturbés.

La pathologie est importante pour identifier et commencer le traitement en temps opportun. Ensuite, vous pouvez éviter de nombreuses complications graves. Dans le même temps, des manifestations précoces telles que le raccourcissement d'une jambe chez un enfant dans le contexte de la taille normale de l'autre jambe sont considérées comme les premiers signes alarmants. Les signes alarmants sont: l'apparition d'un pli supplémentaire sur la cuisse chez le bébé, la symétrie complète des plis fessiers et des fesses, ainsi que la présence d'un son étranger lorsque le genou est déplacé sur le côté.

Le traitement est réduit principalement à la physiothérapie, l'utilisation de trucs individuels gymnastique active-passive, massage opportun. Dans de rares cas, un traitement médical est nécessaire. Il vise principalement à éliminer les symptômes.

Hypermobilité de l'articulation de l'épaule

Très souvent, il y a une mobilité accrue de l'articulation de l'épaule. La raison en est une violation du métabolisme des protéines et une diminution du tonus des muscles squelettiques, ce qui assure la mobilité des articulations. La faiblesse de l'appareil ligamentaire est également notée. Dans l'anamnèse, il y a des douleurs dans les articulations, une sensibilité accrue à l'effort physique et des blessures fréquentes. La luxation articulaire est particulièrement fréquente. En même temps, il y a une amplitude de mouvement accrue dans l'articulation, une amplitude de mouvement excessive.

Dans ce cas, il existe des manifestations articulaires de cette pathologie, et extra-articulaires. La première forme de pathologie se caractérise par une mobilité articulaire accrue.

La forme de pathologie extra-articulaire se caractérise par la présence d'un processus inflammatoire dans d'autres zones voisines. Dans le même temps, une mobilité accrue s'accompagne souvent d'arthralgies et de myalgies. Dans ce cas, il peut y avoir une sensation de douleur, de lourdeur, de pression dans la zone articulaire, mais aucune autre pathologie n'est détectée à la palpation. La visualisation de la pathologie dans la plupart des cas n'est pas non plus possible. Dans le même temps, une caractéristique est que pendant le massage, la douleur s'intensifie, mais après un certain temps après avoir terminé le traitement complet, l'état s'améliore. Souvent, la gravité du syndrome douloureux dépend de l'état émotionnel de la personne, du bien-être général, des comorbidités. Elle peut survenir sous forme aiguë ou chronique, accompagnée de fréquentes luxations et subluxations.

De plus, l'un des signes de la pathologie de l'articulation de l'épaule est la douleur qui se produit dans l'articulation elle-même, se propageant progressivement à toute la région de l'épaule, de l'omoplate et du sternum. Ce processus s'accompagne d'une extensibilité accrue de la peau et de sa flexibilité et de sa vulnérabilité excessives. Cette pathologie est particulièrement dangereuse pour les personnes souffrant de troubles cardiaques et d'une circulation sanguine normale.

Hypermobilité de l'articulation du coude

Cette condition peut être congénitale ou acquise. Le plus souvent, les anomalies congénitales sont génétiquement déterminées ou causées par des pathologies du développement intra-utérin, des traumatismes à la naissance. Il existe des cas d'hypermobilité familiale.

Les acquis deviennent le plus souvent le résultat de blessures, de dommages, d'un entraînement excessif. C'est la principale maladie professionnelle des danseurs, ballerines, sportifs. Cette pathologie se développe particulièrement intensément chez les individus qui ont initialement des taux élevés de flexibilité naturelle. En outre, une mobilité articulaire excessive peut se développer dans le contexte de maladies du système musculo-squelettique et d'autres maladies. Augmente considérablement la mobilité pendant la grossesse.

La principale plainte des patients, en plus d'une grande amplitude de mouvement, est la douleur et l'inconfort dans la zone de l'articulation endommagée. La pathogenèse est basée sur une violation des processus métaboliques dans l'articulation, ainsi que sur une violation de la synthèse normale des structures de collagène.

Le diagnostic repose le plus souvent sur le tableau clinique. De plus, si nécessaire, des études de laboratoire et instrumentales sont prescrites. Habituellement, un examen physique général, plusieurs tests de mobilité et de souplesse articulaires suffisent pour poser un diagnostic.

Le traitement est principalement complexe, comprenant la physiothérapie, la thérapie par l'exercice, le massage, la pharmacothérapie. Les méthodes chirurgicales sont utilisées extrêmement rarement, elles sont considérées comme inefficaces.

Hypermobilité de l'articulation temporo-mandibulaire

Les patients souffrant de cette maladie présentent de nombreuses plaintes. La plupart d'entre eux sont dus à des modifications morphologiques et structurelles de l'articulation elle-même. Les patients éprouvent souvent une mobilité excessive dans la zone articulaire, qui s'accompagne de douleur et d'inconfort. Cette condition est particulièrement améliorée lorsque vous parlez, mâchez, avalez. Si une hypermobilité est suspectée, un médecin doit être consulté. Un dentiste orthopédiste peut vous aider. Dans le même temps, il est important de recevoir un traitement complexe dès que possible, car une violation de la structure normale et de la localisation des muscles masticateurs est considérée comme une complication dangereuse. Il réduit également le tonus musculaire. Le processus peut s'accompagner d'une violation du trophisme des muscles masticateurs, d'une violation de l'état fonctionnel des muscles faciaux. Souvent, une inflammation se développe, un processus infectieux. Dans ce cas, le danger réside dans le fait qu'une luxation de l'articulation peut se développer.

Complications et conséquences

L'hypermobilité peut avoir des complications, par exemple, une personne atteinte d'une telle pathologie a souvent des luxations, des subluxations, des entorses des articulations et des ligaments. Ces personnes sont plus susceptibles que d'autres d'être foulées et blessées. Avec une mobilité excessive du genou ou de la cheville, une invalidité peut se développer, car lorsqu'une personne s'appuie sur la jambe, elle est tordue, ce qui peut entraîner une luxation, des blessures graves et un affaiblissement musculaire. Le stade extrême de la faiblesse musculaire est la myosite, l'atrophie, qui entraîne une paralysie partielle ou complète.

, , , , , , ,

Diagnostic de l'hypermobilité articulaire

Afin de diagnostiquer une condition telle que l'hypermobilité, vous devez contacter un spécialiste qualifié spécialisé dans le traitement des articulations, des membres et des muscles. Vous pouvez contacter un thérapeute local, qui vous référera ensuite pour une consultation avec le bon spécialiste.

L'anamnèse est généralement suffisante pour poser un diagnostic. Tout d'abord, le médecin recueille une anamnèse de la vie, qui peut déjà en dire long sur une personne, sur son mode de vie. À partir de cela, sur la base de l'analyse des données, le médecin peut tirer une conclusion sur d'éventuelles pathologies concomitantes, les causes de cette affection. Souvent, après avoir identifié la cause, le médecin l'élimine, ce qui suffit à guérir complètement la personne.

Lors du rendez-vous, le médecin recueille également une anamnèse de la maladie, c'est-à-dire découvre ce qui inquiète exactement la personne, reçoit une description détaillée des symptômes, découvre combien de temps la maladie a commencé à déranger, quels ont été ses premiers signes, si les parents et les parents ont une condition similaire. Il est également important de savoir s'il existe des facteurs qui augmentent la mobilité, ou inversement, la réduisent ? Y a-t-il de la douleur, quelle est sa nature, les caractéristiques de sa manifestation, sa gravité.

Ensuite, en utilisant des méthodes de recherche classiques - palpation, percussion, le médecin examine - sonde, écoute les pathologies possibles. Des tests de diagnostic spéciaux sont également effectués, qui aident à déterminer avec précision la cause et le degré de développement de la pathologie. Divers exercices physiques sont utilisés comme tests de diagnostic, qui démontrent la souplesse des articulations, leur mobilité. Habituellement, sur la base de ces tests, il est possible de tracer une ligne entre l'état pathologique et naturel, d'identifier les blessures et les dommages existants.

Les tests les plus couramment utilisés sont les suivants : demander au patient de tendre le pouce vers l'intérieur de l'avant-bras. Avec une flexibilité normale, une personne ne pourra pas effectuer cet exercice.

Après cela, on leur demande de toucher la partie externe de la main avec le petit doigt. Un tel exercice ne peut également être effectué que par une personne ayant une flexibilité articulaire excessive.

Au troisième stade, la personne se lève et essaie d'atteindre le sol avec ses mains. Dans ce cas, les genoux ne peuvent pas être pliés. Et enfin, le quatrième test marque l'état et la position des coudes et des membres avec une extension complète des bras et des jambes. Avec l'hypermobilité, les coudes et les genoux vont s'affaisser dans le sens opposé.

Habituellement, une telle étude suffit pour poser un diagnostic. Des méthodes supplémentaires peuvent être nécessaires uniquement en cas de suspicion de pathologie supplémentaire, par exemple un processus inflammatoire ou dégénératif, une violation du tissu conjonctif ou épithélial.

, , , , ,

Analyses

Tout d'abord, des tests cliniques (standard) sont prescrits. Il s'agit d'une analyse clinique du sang, de l'urine. Ils donnent une idée approximative de la direction des principaux processus dans le corps, permettent de suspecter des pathologies et de développer le programme le plus efficace pour des diagnostics ultérieurs, ce qui aidera à identifier les processus pathologiques et à prendre les mesures nécessaires.

Un test sanguin clinique peut montrer la présence d'un processus inflammatoire, d'une infection virale ou bactérienne et de réactions allergiques. La plus grande valeur diagnostique sont des indicateurs tels que le niveau de leucocytes, la formule leucocytaire. Dans le processus inflammatoire, l'ESR augmente fortement, le nombre de lymphocytes et le nombre total de leucocytes augmentent. Il y a un déplacement de la formule leucocytaire vers la gauche.

Une analyse d'urine peut également être nécessaire, car l'urine est un liquide biologique qui contient des produits métaboliques finaux. Un signe négatif indiquant le développement de processus inflammatoires dans le corps et l'inflammation du tissu conjonctif et épithélial est la présence de glucose ou de protéines dans l'urine.

Les processus inflammatoires et dégénératifs peuvent être accompagnés de leucocyturie. Il s'agit d'une condition dans laquelle le nombre de globules blancs dans l'urine augmente considérablement.

Si un processus inflammatoire d'origine bactérienne est suspecté, une étude bactériologique est nécessaire. Des méthodes standard d'ensemencement bactériologique sont utilisées, dans lesquelles la culture est semée, puis elle est incubée, ce qui permet d'isoler l'agent causal de la maladie et de déterminer ses caractéristiques quantitatives et qualitatives. Des tests de sensibilité aux antibiotiques peuvent également être effectués, ce qui permet de sélectionner le traitement optimal et de déterminer l'antibiotique le plus sensible et sa posologie requise. L'objet de l'étude est le sang, l'urine, l'exsudat inflammatoire, le liquide synovial (articulaire).

Afin d'obtenir du liquide synovial, une ponction est effectuée avec un prélèvement supplémentaire de matériel biologique. En cas de suspicion d'hyperplasie et de développement d'un néoplasme malin ou bénin, une biopsie avec prélèvement de tissu peut être nécessaire. Ensuite, une cytoscopie est effectuée, au cours de laquelle le matériel obtenu est coloré, exposé à divers marqueurs biochimiques, et les caractéristiques de la morphologie et de la structure cytologique de la cellule sont déterminées. Pour l'analyse histologique, l'inoculation est effectuée sur des milieux nutritifs spéciaux destinés à la croissance des tissus. Par la nature et la direction de la croissance, les principales caractéristiques de la tumeur sont déterminées et des conclusions appropriées sont tirées.

De plus, une analyse peut être nécessaire pour le contenu quantitatif et qualitatif des vitamines dans le sang et les tissus du corps. Des tests biochimiques spécialisés peuvent être nécessaires, en particulier un test pour la teneur en protéines, protéines, acides aminés individuels, micro-organismes dans le sang, leurs caractéristiques quantitatives, qualitatives, ainsi que le rapport.

Souvent avec une hypermobilité, surtout si elle s'accompagne de douleurs, d'inconfort au niveau des articulations, des tests rhumatismaux sont prescrits. De plus, il est souhaitable de se soumettre à ces tests à titre préventif, au moins une fois par an. Ils vous permettent d'identifier de nombreux processus inflammatoires, dégénératifs, nécrotiques, auto-immuns aux premiers stades. Fondamentalement, les indicateurs de la protéine C-réactive, du facteur rhumatoïde, des antistreptolysines, des séromucoides sont évalués. Il est important de déterminer non seulement leur nombre, mais également le rapport. De plus, à l'aide de cette analyse, vous pouvez contrôler le processus de traitement, si nécessaire, y apporter certains ajustements.

Le facteur rhumatoïde est un indicateur d'un processus pathologique aigu dans le corps. Une personne en bonne santé n'a pas de facteur rhumatoïde. Sa présence dans le sang est un signe maladie inflammatoire toute étiologie et localisation. Cela se produit souvent avec la polyarthrite rhumatoïde, l'hépatite, la mononucléose, les maladies auto-immunes.

L'antistreptolysine est également un facteur visant à la lyse (élimination) de l'infection streptococcique. C'est-à-dire que sa croissance se produit avec une teneur accrue en streptocoques. Peut indiquer le développement d'un processus inflammatoire dans le sac articulaire, les tissus mous.

La détermination du niveau de séromucoides en hypermobilité peut jouer un rôle très important. L'importance de cette méthode réside dans le fait qu'elle permet de détecter la maladie bien avant qu'elle ne se manifeste cliniquement, et par conséquent, des mesures peuvent être prises pour la prévenir.

Le nombre de séromucoïdes augmente dans le contexte de l'inflammation. Cela a une valeur diagnostique importante dans de nombreuses conditions pathologiques, des inflammations indolentes qui ne dérangent pratiquement pas une personne et sont difficiles à détecter par des méthodes cliniques.

La protéine C réactive est l'un des indicateurs d'un processus inflammatoire aigu. Une augmentation de la quantité de cette protéine dans le plasma indique le développement d'une inflammation. Si, sur le fond du traitement, le niveau diminue, cela indique l'efficacité du traitement. Il faut garder à l'esprit que la protéine ne montre que le stade aigu de la maladie. Si la maladie est devenue chronique, la quantité de protéines devient normale.

Si, sur la base des données disponibles, il n'est pas possible d'établir complètement la cause ou le tableau clinique, un immunogramme peut en outre être prescrit, qui révèle les principaux indicateurs du système immunitaire.

, , ,

Diagnostic instrumental

Il est utilisé dans le cas où, lors de l'examen diagnostique, le médecin n'a pas réussi à établir un diagnostic précis, ainsi que si le médecin soupçonne une inflammation des tissus mous, du sac articulaire et le développement d'autres pathologies concomitantes. Le plus souvent, un examen aux rayons X, une tomodensitométrie et une imagerie par résonance magnétique sont effectués.

À l'aide de rayons X, vous pouvez éclairer les os, voir des dommages, des blessures ou des pathologies dans les os. Cette méthode est particulièrement efficace dans le cas où il est nécessaire de visualiser des fractures osseuses, des déplacements et des pincements de nerfs, des éperons osseux et même de l'arthrite.

Avec l'aide des méthodes CT et IRM, les tissus mous peuvent être examinés. En même temps, les muscles, les ligaments, les tendons et même le cartilage et les tissus mous environnants sont bien visualisés.

Si une violation des processus métaboliques dans les muscles est suspectée, ainsi que si des lésions nerveuses sont suspectées, l'EMNG est utilisé - une méthode d'électromyoneurographie. En utilisant cette méthode, il est possible d'évaluer à quel point la conduction nerveuse et l'excitabilité du tissu musculaire sont altérées. Évalué par des indicateurs de la conduction d'un influx nerveux.

Diagnostic différentiel

Souvent, l'hypermobilité doit être différenciée de la flexibilité naturelle d'une personne et d'autres conditions pathologiques qui ont des caractéristiques similaires. Pour faire un diagnostic différentiel, il est nécessaire de différencier la condition des pathologies génétiques et acquises. Cela est particulièrement vrai avec un relâchement généralisé des articulations.

La première étape vers une différenciation réussie est la nécessité de se différencier des pathologies du tissu conjonctif. Pour cela, une étude clinique standard est utilisée. La méthode la plus informative est la palpation. Un examen physique standard est également requis. Dans ce cas, différents tests fonctionnels sont appliqués.

Certaines anomalies congénitales peuvent être reconnues par un tableau clinique caractéristique.

Le syndrome d'Ehlers-Danlos, qui est un groupe de maladies du tissu conjonctif, est particulier. Certains symptômes confinent à la pathologie du tissu conjonctif et de la peau. La pathologie de la peau peut être assez diverse. Les anomalies sont très variées : de la mollesse excessive à l'hyperélasticité, accompagnée de déchirures et d'ecchymoses. Peu à peu, cette condition entraîne des cicatrices, un ramollissement et une augmentation de l'élasticité et de la mobilité des ligaments, des muscles et des os.

Souvent, cette affection s'accompagne de douleurs, d'épanchements, de luxations des articulations et des structures osseuses. La principale complication est l'instabilité des jambes, dans laquelle une personne ne peut pas s'appuyer sur les membres inférieurs. Elle est le plus souvent héréditaire.

Il est extrêmement important de différencier le syndrome d'Ehlers-Danlos de stade IV de l'hypermobilité, car ce syndrome constitue un grave danger pour l'organisme et constitue une maladie potentiellement mortelle. Ce syndrome est dangereux car il peut entraîner une rupture spontanée des vaisseaux sanguins, en particulier des artères. Il existe également une rupture de la veine cave et des organes parenchymateux. Cette condition est particulièrement dangereuse pour les femmes pendant la grossesse, car une rupture utérine peut survenir. La condition est due à un défaut de synthèse du collagène.

Au deuxième stade, il est important de se différencier du syndrome de Marfan, qui est un trouble dont les caractéristiques sont une mobilité accrue non seulement dans les articulations, mais également dans d'autres organes. De plus, une personne a une apparence particulière. Une personne atteinte de ce syndrome est anormalement grande, a de longs membres disproportionnés par rapport au corps. Le corps est mince, les doigts sont longs. Les anomalies oculaires, telles que la myopie, une violation de l'emplacement des articulations, sont également caractéristiques.

Les violations sont causées par une violation de l'échange de fibrilline dans le corps. Il s'agit d'un complexe glycoprotéique spécial, qui est un composant essentiel du tissu conjonctif. Cette pathologie est également extrêmement importante à reconnaître en temps opportun, car elle peut constituer une menace pour la vie humaine. ainsi, une complication dangereuse est un anévrisme ou une dissection aortique, une régurgitation du canal aortique, un prolapsus de la valve mitrale.

Fondamentalement, cette pathologie se retrouve dans l'enfance. Si vous suspectez le développement de ce syndrome, il est nécessaire de subir un examen complet. Une étude en laboratoire est nécessaire. Il est important d'analyser la composition en acides aminés du plasma sanguin. Il est important d'exclure l'homocytinurie, les troubles métaboliques. Le syndrome de Marfan nécessite également une différenciation supplémentaire. Il est important de la différencier de l'homocystunurie. Une caractéristique de la deuxième pathologie est l'arriération mentale.

Une différenciation avec ostéogenèse est réalisée. Un trait distinctif de cette maladie est la minceur excessive de la sclère, ainsi que la présence d'une teinte bleue dans la couleur de la sclérotique. Les os deviennent cassants et les fractures surviennent souvent chez les humains. Il existe des formes létales et non létales de la maladie. Vous pouvez également distinguer par la faible taille d'une personne. La forme létale est associée à une grande fragilité osseuse, incompatible avec la vie. Les formes non létales se caractérisent par une moindre sévérité de ces symptômes, qui ne présentent pas de danger mortel. Des complications cardiaques et une surdité peuvent se développer.

Le syndrome de Stickler diffère de l'hypermobilité en ce que, dans le contexte d'une mobilité articulaire accrue, une personne présente des traits faciaux particuliers. L'os zygomatique subit des modifications, l'arête du nez est pressée. Une perte auditive neurosensorielle peut également se développer. Il apparaît le plus souvent dans la petite enfance. Aussi, ces enfants souffrent de pathologies respiratoires. Les enfants plus âgés développent l'arthrite comme une maladie concomitante, qui a généralement tendance à progresser, et progresse jusqu'à l'adolescence.

Le syndrome de Williams est également à bien des égards similaire à l'hypermobilité, mais diffère en ce qu'il se développe dans un contexte de retard de développement mental et physique. Il est également diagnostiqué principalement chez les enfants. Les pathologies concomitantes sont une violation de l'activité du cœur, des vaisseaux sanguins. Une contracture articulaire peut se développer à l'âge adulte. Un trait distinctif est une voix rugueuse, une petite taille. Une complication dangereuse est la sténose aortique, la sténose vasculaire de la pathologie du cœur.

Test d'hypermobilité articulaire

Les données sont variables et doivent être prises en compte lors de l'établissement d'un diagnostic. Il est important de prendre en compte l'anamnèse: les caractéristiques individuelles d'une personne, son âge, son sexe, l'état du système squelettique et musculaire humain. L'état physiologique d'une personne est également important. par exemple, les jeunes obtiendraient normalement des scores beaucoup plus élevés sur cette échelle que les personnes plus âgées. De plus, pendant la grossesse, les indicateurs de norme peuvent changer de manière significative.

Il est important de considérer qu'une flexibilité excessive dans une ou deux articulations n'indique pas encore une pathologie. Il est possible de juger de la présence d'une maladie en présence d'une flexibilité généralisée qui se produit au niveau de tout l'organisme.

On peut parler de la présence d'une pathologie génétique s'il existe une combinaison de plusieurs signes. C'est la base de l'analyse génétique, sur la base de laquelle il est déjà possible de tirer certaines conclusions.

Échelle de Beighton

Grâce à cela, vous pouvez déterminer la gravité de l'hypermobilité. Il est utilisé pour le diagnostic au niveau des articulations. La mobilité est évaluée pour chacun d'eux en points, après quoi le résultat est résumé et comparé à l'échelle.

L'échelle de Bayton comprend 5 critères, sur la base desquels la condition est évaluée. Tout d'abord, l'extension passive des articulations est évaluée. Si une personne peut le redresser à 90 degrés, on peut parler d'hypermobilité.

Comme deuxième indicateur, une pression passive du pouce vers l'intérieur de l'avant-bras est considérée. Normalement, l'hyperextension des articulations du coude et du genou ne doit pas dépasser 10 degrés. La pente descendante est également évaluée. Dans ce cas, les jambes doivent être droites, la personne doit toucher le sol avec ses mains. Normalement, le score ne doit pas dépasser 4 points. Cependant, il existe des cas où les filles présentent des résultats supérieurs à 4 points, ce qui n'est pas considéré comme une pathologie. Cela est particulièrement vrai pour les jeunes filles âgées de 16 à 20 ans qui sont engagées dans divers types des sports.

, , [traitement .

La prévention

La prévention est basée sur la conformité mode de vie sain la vie. Maintenir un niveau d'activité physique optimal. Vous devez dormir sur une surface dure ou utiliser des matelas orthopédiques spéciaux. Il est important d'effectuer des exercices physiques qui renforcent les muscles dorsaux. Eh bien aide à cet égard à nager, à jouer au tennis. Il est nécessaire de suivre des cours de massage préventif. Avec une tendance à l'hypermobilité, il est nécessaire de boire périodiquement des cures de relaxants musculaires. Lorsque les premiers signes apparaissent, vous devez consulter un médecin dès que possible, effectuer un traitement symptomatique.

Afin d'identifier la pathologie dans les premiers stades et de prendre des mesures en temps opportun, il est nécessaire de subir des examens médicaux préventifs, de passer des tests de laboratoire, en particulier des tests rhumatismaux. Il est recommandé de les prendre au moins une fois par an aux personnes de plus de 25 ans. Cela est particulièrement vrai pour les personnes qui ont des problèmes avec le système musculo-squelettique.

Pour prévenir les récidives, après la maladie, il est nécessaire de suivre strictement les recommandations du médecin, de subir cours complet réhabilitation. Il faut comprendre que la rééducation est longue. De plus, cette pathologie nécessite une surveillance constante. Il est nécessaire de prendre des mesures visant à corriger les déformations existantes et à empêcher la formation de nouvelles. Il est important de renforcer les muscles le long de la colonne vertébrale.

, , , ,

Prévoir

Pour de nombreux enfants, le pronostic est favorable - hypermobilité disparaît généralement à l'adolescence. Chez les adultes, la situation est différente. Ils ont une hypermobilité, dans la plupart des cas ils ont besoin d'être soignés. Si le traitement est commencé à temps, le pronostic peut être favorable. En l'absence de traitement adéquat, des complications graves peuvent survenir: processus inflammatoires et dégénératifs des articulations. Des complications cardiaques se développent souvent, l'activité du système nerveux central est perturbée.

L'hypermobilité interarmées et l'armée

L'hypermobilité ne peut constituer un motif d'ajournement ou d'inaptitude au service militaire que sur décision de la commission examinant l'appelé. Il est impossible de répondre sans équivoque à cette question, car le problème est abordé de manière complexe: la gravité de la pathologie, les limitations des fonctions de base de l'organisme, l'impact sur les performances et l'activité physique sont pris en compte.

Dysplasie du tissu conjonctif (DST) (dis - troubles, plasie - développement, formation) - une violation du développement du tissu conjonctif dans les périodes embryonnaire et postnatale, une condition génétiquement déterminée caractérisée par des défauts dans les structures fibreuses et la substance principale du conjonctif tissulaire, conduisant à un trouble de l'homéostasie au niveau tissulaire, organique et de l'organisme sous la forme de divers troubles morphologiques et fonctionnels des organes viscéraux et locomoteurs à évolution progressive, qui détermine les caractéristiques de la pathologie associée, ainsi que la pharmacocinétique et pharmacodynamique des médicaments.

Les données sur la prévalence de la CTD elle-même sont contradictoires, en raison de diverses approches de classification et de diagnostic. La prévalence des signes individuels de CTD présente des différences entre les sexes et l'âge. Selon les données les plus modestes, les taux de prévalence de la MTC sont au moins corrélés à la prévalence des principales maladies non transmissibles socialement significatives.

Le DST est morphologiquement caractérisé par des changements dans le collagène, les fibrilles élastiques, les glycoprotéines, les protéoglycanes et les fibroblastes, qui sont basés sur des mutations héréditaires de gènes codant pour la synthèse et l'organisation spatiale du collagène, des protéines structurelles et des complexes protéines-glucides, ainsi que des mutations dans les gènes d'enzymes et de cofacteurs. Certains chercheurs, sur la base de la carence en magnésium dans divers substrats (cheveux, érythrocytes, liquide buccal) détectée dans 46,6 à 72,0% des cas avec DST, admettent la signification pathogénique de l'hypomagnésémie.

L'une des caractéristiques fondamentales de la dysplasie du tissu conjonctif en tant que phénomène dysmorphogénétique est que les signes phénotypiques de CTD peuvent être absents à la naissance ou avoir une très faible gravité (même en cas de formes différenciées de CTD) et, comme une image sur papier photographique, apparaître tout au long de la vie. Au fil des années, le nombre de signes de CTD et leur sévérité augmentent progressivement.

La classification des DST est l'une des questions scientifiques les plus controversées. L'absence d'une classification unifiée et généralement acceptée de l'heure d'été reflète le désaccord des chercheurs sur cette question dans son ensemble. Le DST peut être classé selon un défaut génétique dans la période de synthèse, de maturation ou de dégradation du collagène. Il s'agit d'une approche de classification prometteuse qui permet d'étayer le diagnostic génétiquement différencié de CTD, cependant, à ce jour, cette approche est limitée aux syndromes CTD héréditaires.

T. I. Kadurina (2000) distingue les phénotypes MASS-phénotype, marfanoïde et de type Ehlers, notant que ces trois phénotypes sont les formes les plus courantes de CTD non syndromique. Cette proposition est très tentante en raison de sa simplicité et de l'idée sous-jacente que les formes non syndromiques de CTD sont des copies « phénotypiques » de syndromes connus. Ainsi, le « phénotype marfanoïde » se caractérise par une combinaison de « signes de dysplasie généralisée du tissu conjonctif avec physique asthénique, dolichosténomélie, arachnodactylie, atteinte de l'appareil valvulaire du cœur (et parfois de l'aorte), déficience visuelle ». Avec un "phénotype de type Ehlers", il existe une "association de signes de dysplasie généralisée du tissu conjonctif avec une tendance à l'hyperextensibilité cutanée et à des degrés divers d'hypermobilité articulaire". Le "phénotype de type MASS" est caractérisé par "des caractéristiques de dysplasie généralisée du tissu conjonctif, une gamme d'anomalies cardiaques, des anomalies squelettiques et des changements cutanés tels qu'un amincissement ou une sous-atrophie". Sur la base de cette classification, il est proposé de formuler le diagnostic de CTD.

Étant donné que la classification de toute pathologie a une signification "appliquée" importante - elle est utilisée comme base pour formuler un diagnostic, la solution des problèmes de classification est très importante du point de vue de la pratique clinique.

Il n'existe pas de lésions pathologiques universelles du tissu conjonctif qui formeraient un phénotype spécifique. Chaque défaut chez chaque patient est unique à sa manière. Dans le même temps, la distribution complète du tissu conjonctif dans le corps détermine le multi-organisme des lésions dans le CTD. À cet égard, une approche de classification est proposée avec l'isolement des syndromes associés aux changements dysplasiques dépendants et aux conditions pathologiques.

Syndrome de troubles neurologiques : syndrome de dysfonctionnement autonome (dystonie végétovasculaire, attaques de panique, etc.), hémicrânie.

Le syndrome de dysfonctionnement autonome est l'un des tout premiers à se former chez un nombre important de patients atteints de CTD - déjà dans la petite enfance et est considéré comme une composante obligatoire du phénotype dysplasique. Chez la plupart des patients, une sympathicotonie est détectée, une forme mixte est moins fréquente et, dans un petit pourcentage de cas, une vagotonie. La sévérité des manifestations cliniques du syndrome augmente parallèlement à la sévérité de la CTD. Un dysfonctionnement autonome est noté dans 97% des cas de syndromes héréditaires, avec une forme indifférenciée de CTD - chez 78% des patients. Dans la formation de troubles végétatifs chez les patients atteints de CTD, bien sûr, les facteurs génétiques qui sous-tendent la violation de la biochimie des processus métaboliques dans le tissu conjonctif et la formation de substrats morphologiques, entraînant une modification de la fonction de l'hypothalamus, de l'hypophyse , gonades, système sympathique-surrénalien, sont sans aucun doute importants.

Syndrome asthénique : diminution des performances, détérioration de la tolérance au stress physique et psycho-émotionnel, augmentation de la fatigue.

Le syndrome asthénique est détecté à l'âge préscolaire et particulièrement à l'école, à l'adolescence et au jeune âge, accompagnant les patients atteints de CTD tout au long de leur vie. Il existe une dépendance de la sévérité des manifestations cliniques de l'asthénie à l'âge des patients : plus les patients sont âgés, plus les plaintes sont subjectives.

Syndrome valvulaire : prolapsus isolé et combiné des valves cardiaques, dégénérescence valvulaire myxomateuse.

Plus souvent, il est représenté par un prolapsus de la valve mitrale (MVP) (jusqu'à 70%), moins souvent par des prolapsus des valves tricuspide ou aortique, une expansion de la racine aortique et du tronc pulmonaire; anévrismes des sinus de Valsalva. Dans certains cas, les changements révélés s'accompagnent de phénomènes de régurgitation, qui se reflètent dans les indicateurs de contractilité myocardique et les paramètres volumétriques du cœur. Durlach J. (1994) a suggéré que la carence en magnésium pourrait être la cause de MVP dans la CTD.

Le syndrome valvulaire commence également à se former dans l'enfance (4-5 ans). Les signes auscultatoires de MVP sont détectés à différents âges : de 4 à 34 ans, mais le plus souvent à l'âge de 12-14 ans. Il convient de noter que les données échocardiographiques sont dans un état dynamique: des changements plus prononcés sont notés lors des examens ultérieurs, ce qui reflète l'effet de l'âge sur l'état de l'appareil valvulaire. De plus, la sévérité des changements valvulaires est affectée par la sévérité de la CTD et le volume des ventricules.

Syndrome thoracodiaphragmatique : forme asthénique du thorax, déformations thoraciques (en entonnoir, carénées), déformations rachidiennes (scoliose, cyphoscoliose, hypercyphose, hyperlordose, etc.), modifications de la station debout et excursions du diaphragme.

Parmi les patients atteints de CTD, la déformation thoracique en entonnoir est la plus fréquente, la déformation carénée est en deuxième place en fréquence et la forme asthénique de la poitrine est le plus rarement détectée.

Le début de la formation du syndrome thoracophrénique tombe au début de l'âge scolaire, la netteté des manifestations - à l'âge de 10-12 ans, la gravité maximale - pour la période de 14-15 ans. Dans tous les cas, la déformation en forme d'entonnoir est notée par les médecins et les parents 2 à 3 ans plus tôt que carénée.

La présence d'un syndrome thoracodiaphragmatique détermine la diminution de la surface respiratoire des poumons, la déformation de la lumière de la trachée et des bronches; déplacement et rotation du cœur, "torsion" des principaux troncs vasculaires. Les caractéristiques qualitatives (variante de déformation) et quantitatives (degré de déformation) du syndrome thoracophrénique déterminent la nature et la gravité des modifications des paramètres morphofonctionnels du cœur et des poumons. Les déformations du sternum, des côtes, de la colonne vertébrale et le haut niveau associé du diaphragme entraînent une diminution de la cavité thoracique, une augmentation de la pression intrathoracique, perturbent l'afflux et l'écoulement du sang et contribuent à l'apparition d'arythmies cardiaques. La présence d'un syndrome thoracodiaphragmatique peut entraîner une augmentation de la pression dans le système de circulation pulmonaire.

Syndrome vasculaire : lésions des artères de type élastique: expansion idiopathique de la paroi avec formation d'anévrisme sacculaire; lésions des artères de types musculaires et mixtes: anévrismes de bifurcation-hémodynamique, dolichoectasie de dilatations allongées et locales des artères, tortuosité pathologique jusqu'à la formation de boucle; lésions des veines (tortuosité pathologique, varices des membres supérieurs et inférieurs, veines hémorroïdaires et autres); télangiectasie ; le dysfonctionnement endothélial.

Les modifications vasculaires s'accompagnent d'une augmentation du tonus du système des grandes et petites artères et artérioles, d'une diminution du volume et du taux de remplissage du lit artériel, d'une diminution du tonus veineux et d'un dépôt excessif de sang dans les veines périphériques.

Le syndrome vasculaire, en règle générale, se manifeste à l'adolescence et au jeune âge, progressant avec l'âge des patients.

Modifications de la pression artérielle : hypotension artérielle idiopathique.

Coeur thoracodiaphragmatique : asthénique, constrictive, fausse sténose, variantes pseudo-dilatationnelles, cœur pulmonaire thoracophrénique.

La formation d'un cœur thoracophrénique se produit parallèlement à la manifestation et à la progression d'une déformation thoracique et vertébrale, dans le contexte de syndromes valvulaires et vasculaires. Les variantes du cœur thoracodiaphragmatique reflètent la violation de l'harmonie de la relation entre le poids et le volume du cœur, le poids et le volume de tout le corps, le volume du cœur et le volume des gros troncs artériels sur fond de dysplasie- désorganisation dépendante de la croissance des structures tissulaires du myocarde lui-même, en particulier de ses éléments musculaires et nerveux.

Chez les patients présentant une constitution asthénique typique, une variante asthénique du cœur thoracophrénique, caractérisée par une diminution de la taille des cavités cardiaques avec une épaisseur de paroi systolique et diastolique "normale" et un septum interventriculaire, indicateurs "normaux" de la masse myocardique - la formation d'un véritable petit cœur. Le processus contractile dans cette situation s'accompagne d'une augmentation du stress circulaire et de la tension intramyocardique dans la direction circulaire en systole, ce qui indique une hyperréactivité des mécanismes compensatoires dans le contexte d'influences sympathiques prédominantes. Il a été établi que les facteurs déterminants de la modification des paramètres morphométriques, volumétriques, contractiles et de phase du cœur sont la forme de la poitrine et le niveau de développement physique du système musculo-squelettique.

Chez certains patients atteints de CTD sévère et diverses possibilités déformations de la poitrine (déformation en forme d'entonnoir de degré I, II) dans des conditions de diminution du volume de la cavité thoracique, une situation "de type péricardite" est observée avec le développement cœur constrictif dysplasique-dépendant. Diminuer dimensions maximales le cœur avec une modification de la géométrie des cavités est hémodynamiquement défavorable, accompagné d'une diminution de l'épaisseur des parois myocardiques en systole. Avec une diminution du volume systolique du cœur, une augmentation compensatoire de la résistance périphérique totale se produit.

Chez un certain nombre de patients présentant une déformation thoracique (difformité en entonnoir du 3e degré, déformation carénée), lorsque le cœur est déplacé, lorsqu'il « quitte » les effets mécaniques de l'os thoracique, tournant et accompagné d'une « torsion » de la voie vasculaire principale malles, un variante pseudosténotique du cœur thoracophrénique. Le "syndrome de sténose" de la sortie des ventricules s'accompagne d'une augmentation de la tension des structures myocardiques dans les directions méridienne et circulaire, d'une augmentation de la tension systolique de la paroi myocardique avec une augmentation de la durée de la période préparatoire à expulsion et augmentation de la pression dans l'artère pulmonaire.

Chez les patients présentant une déformation carénée du thorax II et III, une augmentation des orifices de l'aorte et de l'artère pulmonaire est détectée, associée à une diminution de l'élasticité vasculaire et en fonction de la gravité de la déformation. Les modifications de la géométrie du cœur se caractérisent par une augmentation compensatoire de la taille du ventricule gauche en diastole ou en systole, à la suite de quoi la cavité acquiert une forme sphérique. Des processus similaires sont observés de la part des parties droites du cœur et de la bouche de l'artère pulmonaire. Formé variante pseudo-dilatée du cœur thoracophrénique.

Dans le groupe de patients atteints de CTD différenciée (syndromes de Marfan, Ehlers-Danlos, Stickler, ostéogenèse imparfaite), ainsi que chez les patients atteints de CTD indifférenciée avec une combinaison de déformations sévères de la poitrine et de la colonne vertébrale, des changements morphométriques dans les ventricules droit et gauche du cœur coïncident : le grand axe diminue et les zones des cavités ventriculaires, surtout en fin de diastole, traduisant une diminution de la contractilité myocardique ; les volumes de fin et de mi-diastolique diminuent. Il existe une diminution compensatoire de la résistance vasculaire périphérique totale, en fonction du degré de diminution de la contractilité myocardique, de la gravité des déformations de la poitrine et de la colonne vertébrale. L'augmentation constante de la résistance vasculaire pulmonaire dans ce cas conduit à la formation coeur pulmonaire thoracophrénique.

Cardiomyopathie métabolique : cardialgies, arythmies cardiaques, troubles des processus de repolarisation (degré I : augmentation de l'amplitude de T V2-V3, syndrome T V2 > T V3 ; degré II : inversion T, décalage ST V2-V3 vers le bas de 0,5 à 1,0 mm ; degré III : inversion du T, décalage ST oblique jusqu'à 2,0 mm).

Le développement de la cardiomyopathie métabolique est déterminé par l'influence de facteurs cardiaques (syndrome valvulaire, variantes du cœur thoracodiaphragmatique) et extracardiaques (syndrome thoracodiaphragmatique, syndrome de dysfonctionnement autonome, syndrome vasculaire, déficit en micro et macroéléments). La cardiomyopathie dans la CTD n'a pas de symptômes subjectifs spécifiques et de manifestations cliniques, cependant, elle détermine potentiellement un risque accru de mort subite à un jeune âge avec un rôle prédominant dans la thanatogenèse du syndrome arythmique.

Syndrome arythmique: extrasystole ventriculaire de différentes gradations ; extrasystole auriculaire multifocale, monomorphe, rarement polymorphe, monofocale ; tachyarythmies paroxystiques; migration du stimulateur cardiaque ; blocus auriculo-ventriculaire et intraventriculaire ; anomalies de la conduction des impulsions le long de voies supplémentaires ; syndrome de préexcitation ventriculaire ; syndrome de l'intervalle QT long.

La fréquence de détection du syndrome arythmique est d'environ 64%. La source de l'arythmie cardiaque peut être un foyer d'altération du métabolisme dans le myocarde. En violation de la structure et de la fonction du tissu conjonctif, il existe toujours un substrat similaire d'origine biochimique. La cause des arythmies cardiaques chez les CTD peut être un syndrome valvulaire. La survenue d'arythmies dans ce cas peut être due à la forte tension des cuspides mitrales contenant des fibres musculaires capables de dépolarisation diastolique avec formation d'instabilité bioélectrique myocardique. De plus, une forte décharge de sang dans le ventricule gauche avec une dépolarisation diastolique prolongée peut contribuer à l'apparition d'arythmies. Les modifications de la géométrie des cavités cardiaques peuvent également être importantes dans la survenue d'arythmies dans la formation d'un cœur dysplasique, en particulier une variante thoracophrénique du cœur pulmonaire. En plus des causes cardiaques à l'origine des arythmies dans la CTD, il existe également des causes extracardiaques, causées par une violation de l'état fonctionnel des nerfs sympathique et vague, une irritation mécanique de la chemise cardiaque par le squelette déformé de la poitrine. L'un des facteurs arythmogènes peut être une carence en magnésium détectée chez les patients atteints de CTD. Dans des études antérieures menées par des auteurs russes et étrangers, des données convaincantes ont été obtenues sur la relation causale entre les arythmies ventriculaires et auriculaires et la teneur en magnésium intracellulaire. Il est suggéré que l'hypomagnésémie peut contribuer au développement de l'hypokaliémie. Dans le même temps, le potentiel de membrane au repos augmente, les processus de dépolarisation et de repolarisation sont perturbés et l'excitabilité de la cellule diminue. La conduction de l'impulsion électrique ralentit, ce qui contribue au développement d'arythmies. D'autre part, une carence en magnésium intracellulaire augmente l'activité du nœud sinusal, réduit l'absolu et allonge la réfractaire relative.

syndrome de la mort subite: modifications du système cardiovasculaire dans la CTD, qui déterminent la pathogenèse de la mort subite - syndromes valvulaires, vasculaires et arythmiques. D'après les observations, dans tous les cas, la cause du décès est directement ou indirectement liée à des modifications morphofonctionnelles du cœur et des vaisseaux sanguins : dans certains cas, elle est due à une pathologie vasculaire macroscopique, facile à déterminer à l'autopsie (ruptures d'anévrismes du aorte, artères cérébrales, etc.), dans d'autres cas, la mort subite causée par des facteurs difficilement vérifiables sur la table de dissection (mort arythmique).

syndrome bronchopulmonaire: dyskinésie trachéobronchique, trachéobronchomalacie, trachéobronchomégalie, troubles de la ventilation (troubles obstructifs, restrictifs, mixtes), pneumothorax spontané.

Les troubles bronchopulmonaires de la CTD sont décrits par les auteurs modernes comme des troubles génétiquement déterminés de l'architecture du tissu pulmonaire sous la forme d'une destruction des septa interalvéolaires et d'un sous-développement des fibres élastiques et musculaires dans les petites bronches et les bronchioles, entraînant une extensibilité accrue et une élasticité réduite. du tissu pulmonaire. Il convient de noter que selon la classification des maladies respiratoires chez les enfants adoptée lors de la réunion des pneumologues pédiatriques de la Fédération de Russie (Moscou, 1995), des cas «privés» de CTD des organes respiratoires tels que la trachéobronchomégalie, la trachéobronchomalacie, l'emphysème bronchoectatique, ainsi que le syndrome de Williams-Campbell, sont aujourd'hui interprétés comme des malformations de la trachée, des bronches, des poumons.

La modification des paramètres fonctionnels du système respiratoire dans la CTD dépend de la présence et du degré de déformation de la poitrine, de la colonne vertébrale et se caractérise plus souvent par un type restrictif de troubles de la ventilation avec une diminution de la capacité pulmonaire totale (TLC). Le volume pulmonaire résiduel (RLV) chez de nombreux patients atteints de CTD ne change pas ou augmente légèrement sans modifier le rapport du volume expiratoire forcé dans la première seconde (FEV1) et de la capacité vitale forcée (FVC). Certains patients présentent des troubles obstructifs, phénomène d'hyperréactivité bronchique, qui n'a pas encore trouvé d'explication univoque. Les patients atteints de CTD représentent un groupe à haut risque de pathologie associée, en particulier de tuberculose pulmonaire.

Syndrome de troubles immunologiques Mots clés : syndrome d'immunodéficience, syndrome auto-immun, syndrome allergique.

L'état fonctionnel du système immunitaire dans la CTD se caractérise à la fois par l'activation des mécanismes immunitaires qui assurent le maintien de l'homéostasie et par leur insuffisance, entraînant une altération de la capacité à débarrasser adéquatement l'organisme des particules étrangères et, par conséquent, au développement de maladies infectieuses et inflammatoires du système bronchopulmonaire. Les troubles immunologiques chez certains patients atteints de CTD comprennent une augmentation du taux sanguin d'immunoglobuline E. En général, les données de la littérature sur les troubles du système immunitaire dans les différentes variantes cliniques de la CTD sont ambiguës, souvent contradictoires, ce qui nécessite une étude plus approfondie. Jusqu'à présent, les mécanismes de formation des troubles immunitaires dans les CTD restent pratiquement inexplorés. La présence de troubles immunitaires accompagnant les syndromes CTD bronchopulmonaires et viscéraux augmente le risque de pathologie associée des organes et systèmes correspondants.

syndrome viscéral: néphroptose et dystopie des reins, ptose des organes tube digestif, organes pelviens, dyskinésie du tractus gastro-intestinal, reflux duodénogastriques et gastro-oesophagiens, insuffisance sphinctérienne, diverticules oesophagiens, hernie hiatale; ptose des organes génitaux chez la femme.

Syndrome de la pathologie de l'organe de la vision: myopie, astigmatisme, hypermétropie, strabisme, nystagmus, décollement de rétine, luxation et subluxation du cristallin.

Les troubles du logement se manifestent à différentes périodes de la vie, chez la majorité des personnes interrogées - dans les années scolaires (8-15 ans) et progressent jusqu'à 20-25 ans.

Dysplasies hématomésenchymateuses hémorragiques: hémoglobinopathies, syndrome de Randu-Osler-Weber, syndromes récurrents hémorragiques (dysfonctionnement plaquettaire héréditaire, syndrome de von Willebrand, variants combinés) et thrombotiques (hyperagrégation plaquettaire, syndrome primaire des antiphospholipides, hyperhomocystéinémie, résistance du facteur Va à la protéine C activée).

syndrome de la pathologie du pied: pied bot, pieds plats (longitudinaux, transversaux), pied creux.

Le syndrome de la pathologie du pied est l'une des premières manifestations de la défaillance des structures du tissu conjonctif. Le plus fréquent est un pied écarté transversalement (pied plat transversal), associé dans certains cas à une déviation de 1 orteil vers l'extérieur (hallus valgus) et un pied plat longitudinal avec pronation du pied (pied plat-valgus). La présence du syndrome de la pathologie du pied réduit davantage la possibilité de développement physique des patients atteints de CTD, forme un certain stéréotype de la vie et exacerbe les problèmes psychosociaux.

Syndrome d'hypermobilité articulaire: instabilité des articulations, luxations et subluxations des articulations.

Le syndrome d'hypermobilité des articulations dans la plupart des cas est déjà déterminé dans la petite enfance. L'hypermobilité maximale des articulations est observée à l'âge de 13-14 ans, à l'âge de 25-30 ans, la prévalence diminue de 3 à 5 fois. L'incidence de l'hypermobilité articulaire est significativement plus élevée chez les patients atteints de CTD sévère.

Syndrome vertébrogène: ostéochondrose juvénile du rachis, instabilité, hernie intervertébrale, insuffisance vertébrobasilaire ; spondylolisthésis.

Se développant parallèlement au développement du syndrome thoracophrénique et du syndrome d'hypermobilité, le syndrome vertébrogène aggrave considérablement leurs conséquences.

syndrome cosmétique: dysmorphies dysplasiques-dépendantes de la région maxillo-faciale (anomalies d'occlusion, ciel gothique, asymétries faciales prononcées) ; déformations en forme de O et de X des membres ; modifications de la peau (peau fine translucide et facilement vulnérable, extensibilité accrue de la peau, couture en forme de "papier de soie").

Le syndrome cosmétique de CTD est significativement aggravé par la présence de petites anomalies du développement détectées chez la grande majorité des patients atteints de CTD. Dans le même temps, la grande majorité des patients présentent 1 à 5 microanomalies (hypertélorisme, hypotélorisme, oreillettes froissées, grandes oreilles décollées, faible croissance des cheveux sur le front et le cou, torticolis, diastème, croissance dentaire anormale, etc.).

Les troubles mentaux: troubles névrotiques, dépression, anxiété, hypocondrie, troubles obsessionnels-phobiques, anorexie mentale.

On sait que les patients atteints de CTD forment un groupe à risque psychologique accru, caractérisé par une évaluation subjective réduite de leurs propres capacités, du niveau des revendications, de la stabilité émotionnelle et des performances, un niveau accru d'anxiété, de vulnérabilité, de dépression, de conformisme. La présence d'altérations esthétiques dysplasiques-dépendantes associées à l'asthénie forment les caractéristiques psychologiques de ces patients : humeur dépressive, perte du sens du plaisir et de l'intérêt pour les activités, labilité émotionnelle, appréciation pessimiste de l'avenir, souvent avec des idées d'autoflagellation et pensées suicidaires. Une conséquence naturelle de la détresse psychologique est la restriction de l'activité sociale, la détérioration de la qualité de vie et une diminution significative de l'adaptation sociale, qui sont les plus pertinentes à l'adolescence et au jeune âge.

Étant donné que les manifestations phénotypiques de la CTD sont extrêmement diverses et ne se prêtent pratiquement à aucune unification, et que leur signification clinique et pronostique est déterminée non seulement par la gravité d'un signe clinique particulier, mais également par la nature des «combinaisons» de dysplasie dépendante changements, de notre point de vue, il est plus optimal d'utiliser les termes "dysplasie du tissu conjonctif indifférencié", qui définit la variante de la CTD avec des manifestations cliniques qui ne rentrent pas dans la structure des syndromes héréditaires, et "dysplasie du tissu conjonctif différencié, ou forme syndromique de CTD". Presque toutes les manifestations cliniques de la CTD ont leur place dans le Classificateur international des maladies (CIM 10). Ainsi, le praticien a la possibilité de déterminer le chiffre de la principale manifestation (syndrome) de CTD au moment du traitement.Dans ce cas, dans le cas d'une forme indifférenciée de CTD, lors de la formulation du diagnostic, tous les syndromes de CTD que le patient doit être indiqué, formant ainsi un « portrait » du patient, compréhensible pour tout médecin contact ultérieur.

Options pour la formulation du diagnostic.

1. Maladie sous-jacente. Syndrome de Wolff-Parkinson-White (syndrome WPW) (I 45,6) associé à une CTD. Fibrillation auriculaire paroxystique.

maladie sous-jacente . Heure d'été :

Syndrome thoracodiaphragmatique : thorax asthénique, cyphoscoliose thoracique degré II de la colonne vertébrale. Variante asthénique du cœur thoracodiaphragmatique, prolapsus de la valve mitrale degré II sans régurgitation, cardiomyopathie métabolique du 1er degré ;

Dystonie végétovasculaire, variante cardiaque ;

Myopie de sévérité modérée dans les deux yeux ;

Pieds plats longitudinaux 2 degrés.

Complications: insuffisance cardiaque chronique (ICC) IIA, FC II.

2. Maladie sous-jacente. Prolapsus de la valve mitrale II degré avec régurgitation (I 34.1), associé à une petite anomalie dans le développement du cœur - une corde anormalement située du ventricule gauche.

maladie sous-jacente . Heure d'été :

Syndrome thoracodiaphragmatique: déformation thoracique en entonnoir II degré. Variante constrictive du cœur thoracophrénique. Cardiomyopathie 1 degré. dystonie végétovasculaire ;

Trachéobronchomalacie. Dyskinésie de la vésicule biliaire et des voies biliaires. Myopie de sévérité modérée dans les deux yeux ;

Dolichosténomélie, diastasis des muscles droits de l'abdomen, hernie ombilicale.

Complications de la principale : ICC, FC II, insuffisance respiratoire (DN 0).

3. Maladie sous-jacente. Bronchite chronique purulente-obstructive (J 44.0) associée à une trachéobronchomalacie dysplasique dépendante, exacerbation.

maladie sous-jacente . Heure d'été :

Syndrome thoracodiaphragmatique : déformation carénée du thorax, cyphoscoliose du rachis thoracique, bosse costale droite ; hypertension pulmonaire, dilatation de l'artère pulmonaire, cœur pulmonaire thoraco-phrénique, prolapsus des valves mitrale et tricuspide, cardiomyopathie métabolique de grade II. Immunodéficience secondaire ;

Hernie inguinale droite.

Complications: emphysème, pneumosclérose, pleurésie bilatérale adhésive, DN stade II, CHF IIA, FC IV.

Les questions de tactique de prise en charge des patients atteints de CTD sont également ouvertes. À ce jour, il n'existe pas d'approche unique généralement acceptée pour le traitement des patients atteints de CTD. Étant donné que la thérapie génique n'est actuellement pas disponible pour la médecine, le médecin doit utiliser toutes les méthodes qui aideront à arrêter la progression de l'évolution de la maladie. L'approche syndromique du choix des interventions thérapeutiques est la plus acceptable: correction du syndrome des troubles autonomes, syndromes arythmiques, vasculaires, asthéniques et autres.

La principale composante du traitement devrait être des interventions non médicamenteuses visant à améliorer l'hémodynamique (exercices de physiothérapie, charges dosées, régime aérobie). Cependant, souvent un facteur important limitant l'atteinte du niveau cible d'activité physique chez les patients atteints de CTD est une mauvaise tolérance subjective à l'exercice (une abondance de plaintes asthéniques, végétatives, des épisodes d'hypotension), ce qui réduit l'adhésion des patients à ce type de mesures de réadaptation. . Ainsi, selon nos observations, jusqu'à 63% des patients ont une faible tolérance à l'exercice selon l'ergométrie du vélo, la plupart de ces patients refusent de poursuivre le cours de thérapie par l'exercice (thérapie par l'exercice). À cet égard, il semble prometteur d'utiliser en combinaison avec une thérapie par l'exercice des médicaments végétotropes, des médicaments métaboliques. Il est conseillé de prescrire des préparations de magnésium. La versatilité des effets métaboliques du magnésium, sa capacité à augmenter le potentiel énergétique des myocardiocytes, la participation du magnésium à la régulation de la glycolyse, la synthèse des protéines, Les acides gras et des lipides, les propriétés vasodilatatrices du magnésium sont largement reflétées dans de nombreuses études expérimentales et cliniques. Un certain nombre de travaux réalisés à ce jour ont montré la possibilité fondamentale d'éliminer les symptômes cardiaques caractéristiques et les modifications ultrasonores chez les patients atteints de CTD à la suite d'un traitement avec des préparations de magnésium.

Nous avons mené une étude sur l'efficacité du traitement progressif des patients présentant des signes de CTD: au premier stade, les patients ont été traités avec le médicament "Magnerot", au second, un complexe d'exercices de physiothérapie a été ajouté au traitement médicamenteux. L'étude a inclus 120 patients atteints de CTD indifférenciée avec une faible tolérance à l'effort (selon l'ergométrie du vélo) âgés de 18 à 42 ans (âge moyen 30,30 ± 2,12 ans), 66 hommes et 54 femmes. Le syndrome thoracodiaphragmatique se manifestait par une déformation thoracique en entonnoir de degrés divers ( 46 patients), une déformation thoracique carénée (49 patients), une forme asthénique du thorax (7 patients) et des modifications combinées de la colonne vertébrale (85,8 %). Le syndrome valvulaire était représenté par : prolapsus de la valve mitrale (grade I — 80,0 % ; grade II — 20,0 %) avec ou sans régurgitation (91,7 %). Chez 8 personnes, une hypertrophie de la racine aortique a été détectée. En tant que groupe témoin, 30 volontaires pratiquement en bonne santé ont été examinés, correspondant au sexe et à l'âge.

Selon les données ECG, chez tous les patients atteints de CTD, des modifications de la partie terminale du complexe ventriculaire ont été détectées : un degré de violation des processus de repolarisation a été détecté chez 59 patients ; Degré II - chez 48 patients, le degré III a été déterminé moins souvent - dans 10,8% des cas (13 personnes). L'analyse de la variabilité de la fréquence cardiaque chez les patients atteints de CTD par rapport au groupe témoin a montré des valeurs statistiquement significativement plus élevées des indicateurs quotidiens moyens - SDNN, SDNNi, RMSSD. Lors de la comparaison des indicateurs de variabilité de la fréquence cardiaque avec la gravité de la dysfonction autonome chez les patients atteints de CTD, une relation inverse a été révélée - plus la dysfonction autonome est prononcée, plus les indicateurs de variabilité de la fréquence cardiaque sont faibles.

Au premier stade de la thérapie complexe, Magnerot a été prescrit selon le schéma suivant: 2 comprimés 3 fois par jour pendant les 7 premiers jours, puis 1 comprimé 3 fois par jour pendant 4 semaines.

À la suite du traitement, il y avait une dynamique positive claire dans la fréquence des plaintes cardiaques, asthéniques et diverses plaintes autonomes présentées par les patients. La dynamique positive des modifications de l'ECG s'est manifestée par une diminution de la fréquence d'apparition de troubles des processus de repolarisation du 1er degré (p< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

Sur la base de cette observation, une conclusion a été tirée sur l'innocuité et l'efficacité de la préparation de magnésium (Magnerot) en termes de réduction de la dysrégulation autonome et des manifestations cliniques de la CTD, un effet positif sur les performances physiques et la faisabilité de son utilisation sur étape préparatoire avant la thérapie par l'exercice, en particulier chez les patients atteints de CTD qui ont initialement une faible tolérance à l'activité physique. Une composante obligatoire des programmes thérapeutiques devrait être une thérapie stimulant le collagène, reflétant les idées actuelles sur la pathogenèse de la CTD.

Pour stabiliser la synthèse du collagène et d'autres composants du tissu conjonctif, stimuler les processus métaboliques et corriger les processus bioénergétiques, les médicaments peuvent être utilisés dans les recommandations suivantes.

1er cours :

Magnerot 2 comprimés 3 fois par jour pendant 1 semaine, puis 2-3 comprimés par jour jusqu'à 4 mois ;

Pour les demandes de littérature, veuillez contacter l'éditeur.

GI Nechaeva
VM Yakovlev, docteur en sciences médicales, professeur
VP Konev, docteur en sciences médicales, professeur
I. V. Druk, Candidat en sciences médicales
S. L. Morozov
OmGMA de Roszdrav, Omsk
SSMA Roszdrav, Stavropol